(17)--5.1染色体病医学遗传学概述.ppt

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1、染色体病染色体病-概述概述本章授课重点本章授课重点染色体数目畸变染色体数目畸变染色体结构畸变染色体结构畸变染色体病染色体病染色体畸变染色体畸变chromosomal aberration概念：染色体畸变是指体细胞或生概念：染色体畸变是指体细胞或生殖细胞内染色体殖细胞内染色体数目数目或或结构结构发生改发生改变。变。染色体畸变发生的原因染色体畸变发生的原因自发畸变（自发畸变（spontaneous aberration）诱发畸变（诱发畸变（induced aberration）化学因素：药物、农药、工业毒物、化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂食品添加剂物理因素：射线物理因素：射线生物因素：

2、生物类毒素生物因素：生物类毒素、病毒等、病毒等母亲年龄母亲年龄表型正常个体的染色体变异多态性表型正常个体的染色体变异多态性染色体的多态染色体的多态（chromsome polymorphism）在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定微小在正常健康人群中存在着各种染色体的恒定微小变异，主要表现在一对同源染色体之间出现形态结变异，主要表现在一对同源染色体之间出现形态结构、带纹宽窄度、着色强度等的明显差异，同时这构、带纹宽窄度、着色强度等的明显差异，同时这些微小恒定的变异又按孟德尔方式遗传，些微小恒定的变异又按孟德尔方式遗传，通常没有通常没有明显表型效应和病理学意义明显表型效应和病理学意义，这种变异

3、称染色体的，这种变异称染色体的多态性。多态性。染色体多态主要发生的部位染色体多态主要发生的部位染色体长度染色体长度 随体和副缢痕；随体和副缢痕；D组和组和G组近端着丝粒染色体的短臂、随体及组近端着丝粒染色体的短臂、随体及随体柄部副缢痕区（随体柄部副缢痕区（NOR）形态的变异（常）形态的变异（常见）；见）；1、9和和16号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处号染色体长臂近着丝粒区副缢痕处形成的狭窄、浅染的区域的变异等。形成的狭窄、浅染的区域的变异等。是最典型、最常见的多态形态。是最典型、最常见的多态形态。主要发生的部位是主要发生的部位是YqYq远侧远侧2/32/3处处:大大Y Y:Y:Y长度大于等于长度大于等于1818号长度号长度(或称长或称长Y Y或巨或巨Y Y）小小Y:YY:Y长度小于长度小于G G组染色体长度体组染色体长度体Y Y染色体的长度变异染色体的长度变异判断判断存在染色体变异的个体一定存存在染色体变异的个体一定存在病理学表现。在病理学表现。ThanksThanks！