(1.5)--中国抽动障碍诊断和治疗专家共识解读.pdf
《(1.5)--中国抽动障碍诊断和治疗专家共识解读.pdf》由会员分享,可在线阅读,更多相关《(1.5)--中国抽动障碍诊断和治疗专家共识解读.pdf(7页珍藏版)》请在淘文阁 - 分享文档赚钱的网站上搜索。
1、指南解读扫码阅读电子版中国抽动障碍诊断和治疗专家共识解读卢青孙丹刘智胜华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院神经内科,武汉 通信作者:刘智胜,:【摘要】抽动障碍()是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病。年 月中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍联盟制订了 中国抽动障碍诊断和治疗专家共识(英文版),便于指导 的诊疗与长程管理,以及进行国际交流。现对该共识进行解读,包括 病理生理学机制、临床特征、诊断、共患病、治疗和预后等方面。【关键词】抽动障碍;综合征;诊断;治疗;共识解读基金项目:国家重点研究发展计划();湖北省儿童神经发育障碍临床医学研究中心建设项目(鄂科技发社 号):,:,
2、:【】(),【】;:();():抽动障碍(,)是一种起病于儿童时期、以抽动为主要表现的神经精神疾病,通常共患各种精神和 或行为障碍,如注意缺陷多动障碍(,)、强迫行为 障碍(,)、焦虑障碍、抑郁障碍和睡眠障碍等 。对我国 年至 年的 项流行病学研究荟萃分析显示,中国短暂性 、慢性 和 综合征(,)的患病率分别为 、和 。目前我国有 以上的人群处于 岁年龄段,估算近 万儿童和青少年患 ,其中患 者高达 万 。中华医学会儿科学分会神经学组抽动障碍联盟于 年 月在精神病学前沿杂志()在线发表了 中国抽动障碍诊断和治疗专家共识 ,也是国内儿童抽动障碍的诊断与治疗专家共识(实用版)的最新英文更新版本。现
3、主要根据该共识对 的临床特征及共患病、诊断和治疗更新部分进行解读和总结,供临床医师参考。病理生理学机制 是一种神经发育障碍性疾病,其发病机制可能是遗传、免疫、心理和环境因素共同作用的结果。病理生理学和临床症状之间的联系机制可能在于皮质 纹状体 丘脑 皮质环路去抑制 。抑制 兴奋信号在这个环路中的失衡是产生抽动和相关症状的分子机制。如纹状体多巴胺的过度活跃或突触后多巴胺受体的过度敏感可导致抽动症状 。与多种神经化学和神经递质异常有关,最常见的为多巴胺能、肾上腺素能、氨基丁酸能和谷氨酸能通路 。最近,遗传学、药理学和脑功能成像研究显示,组胺能通路可能与 有关 。此外,研究表明,伴或不伴 或 并不表
4、现明显的疾病特点,主要为源于皮质 纹状体 丘脑 皮质环路的共同神经发育异常,这些环路调节启动、选择、执行、学习、强化运动、思想、行为和情绪 。抽动可能源于感觉运动环路和动眼肌环路的失调,而 症状可能源于前扣带回和外侧眶额环路的失调,而 症状可能源于背外侧前额环路的失调 。有较高的遗传性,遗传度高达 ,但未鉴定出中华实用儿科临床杂志 年 月第 卷第 期 ,Q2xvdWRWZXJzaW9uLQo?明确的易感基因。最近,一项由 例 病例组和 例对照组组成的有史以来最大的全基因组关联研究和家系研究仅发现 个有意义的位点(号染色体上的 基因,),并且在人群样本中 多基因风险评分可显著预测 和抽动谱系障碍
5、的状 态 。另 外,有 研 究 在 例 病 例 组 和 例对照组的样本中,对 种精神疾病(包括独立的 、和 )进行 分析,检测到 个位点至少与 种精神疾病有关,这些位点在脑组织高表达的基因中富集,并且在神经发育过程中起重要作用 。这些研究表明,在本质上可能是高度多基因遗传的,与其共患病可能有相同的遗传起源、致病途径和潜在的神经环路。临床特征 起病年龄和性别差异抽动大多起病年龄在 岁之前,岁最多见,平均年龄约为 岁,在 岁最严重,然后逐渐减少,有些在青春后期和成年早期消退 。在 及其各种亚型中,男童较女童多见,男女比例约为 。我国 的 分析显示,短暂性 男女患病率比例为 ,慢性 为 ,为 。抽动
6、的临床表现抽动是指突然、无目的、快速、刻板的肌肉收缩,分为运动抽动和发声抽动。运动抽动指手指、面部、颈、肩、躯干和四肢的快速收缩运动;发声抽动指口鼻、咽喉及呼吸机群的收缩,通过鼻、口腔和咽喉的气流而发声。根据抽动的持续时间、参与的身体部分和肌肉群,运动抽动和发声抽动可再细分为简单性和复杂性,简单性抽动包括单个肌肉或局部的肌肉群的短暂收缩,表现为简单的运动或发声;复杂性抽动会激活更多的肌肉群,表现为目标导向的或类似有目的的运动或单词或短语的发音,见表。表 抽动的表现和分类 抽动类型简单性抽动复杂性抽动运动抽动眨眼 斜眼、皱眉、扬眉、张口、伸舌、噘嘴 歪嘴、舔嘴唇、皱鼻子、点头、仰头、摇头、转头、
7、斜颈、耸肩、移动手指 脚趾、搓手、握拳、甩手、提 伸 内旋手臂、伸腿 抖腿、踏步 蹬脚、伸膝 屈膝、伸髋 曲髋、挺胸、收腹、扭腰等扬眉和眨眼、做鬼脸、眼球旋转、旋扭手指、摆动 拍手、挥动手臂、刺戳动作、轻弹四肢、用拳击胸、弯腰、下颌触膝、扭转躯干、上下移动、蹲下、跪姿、踢腿、靠膝、跺脚、跳、扔、打、摸、闻、摸头发、绕圈走、向后走等发声抽动单音、吸气、清嗓子、咆哮、哼唱、咳嗽、尖叫、叫喊、呼噜声、吐口水、吹口哨、抽吸、乱叫、吱吱叫等单个单词 短语 子句 句子、重复单个单词或短语、重复句子,模仿演讲,淫秽语言等 抽动的临床特点抽动可从一种形式转变成另一种形式,并且在病程中可出现新的抽动形式,但通常
8、在特定时间段内表现为某种特定的刻板印象 。抽动的频率和强度在病程中也有明显波动,抽动症状在病程中有增有减,一些因素也可加重或减轻抽动。加重抽动的常见因素包括压力、焦虑、愤怒、惊吓、兴奋、疲劳、感染和被提醒;减轻抽动的常见因素包括注意力集中、放松、情绪稳定和睡眠 。运动,特别是精细运动,如舞蹈或体育运动,通常也可减轻抽动 。共患病约 以上的 患儿和超过 的 患者共患至少 种精神神经或行为障碍,约 的 患者共患 种或 种以上共患病 ,如 、或 、学习困难、焦虑、抑郁、睡眠障碍 、自残或自杀行为 、品行障碍 、愤怒发作或情感爆发 。其中,是最常见的共患病,其次为 ,对 患者的影响分别为 和 。共患病
9、的发生率也存在性别差异。通常,、学习困难、品行障碍和愤怒发作在男童中更多见,而 和自残或自杀行为在女童中更多见 。的共患病增加了 的复杂性和严重程度 ,影响患儿学习、社会适应、个性和心理素质的健康发展,给疾病的诊断、治疗和预后增加困难和挑战 。共患 以注意力不集中和 或多动、冲动行为为特征,在普通人群中的患病率为 ,在 患 者 中 的 发 病 率 约 为 ()。的症状(注意力不集中,多动 冲动,或二者兼有)通常在抽动发作前 年出现 。共患 可能导致行为障碍,如攻击行为、破坏性行为、较差的学习成绩和社会适应能力以及执行功能问题,还会增加情绪问题和功能障碍 。因此,对于每例 患者,均应通过儿童少年
10、国际神经精神访谈儿童版 (,)筛查是否共患 及其健康问题。也可使用儿童行为量表(,)和儿童孤独症评定量表(,)进行全面评估 。共患 的特征为强迫思维,表现为反复出现和侵入性的思想、想法、图像或冲动以及强迫行为的发生。强迫行为是为了防止或减轻焦虑或痛苦的重复性行为或精神行为。美国精神障碍诊断与统计手册第五版(,)中 的诊断标准包括强迫思维、强迫行为或二者同时发生,每天至少 以上,或造成明显的临床痛苦或功能障碍。约 的 患者一生中会共患 ,在较小程度上,通常表现为对顺序或例行程序的要求,以及对事物对称或特定顺序或模式的要求,如重复检查、重中华实用儿科临床杂志 年 月第 卷第 期 ,Q2xvdWRW
11、ZXJzaW9uLQo?新排序或计数、固定程序或强迫触摸 。在健康儿童和青少年中患病率为 ,在 患者中的患病率为 。通常出现在青春期早期或抽动发生几年后,经常伴更高频率的攻击性行为 ,推荐使用儿童耶鲁布朗强迫量表(,)全面评估儿童强迫症状及其严重程度,其包括 个条目评估强迫性和强迫症状,个条目评估其严重程度 。共患焦虑、抑郁障碍据报道,患者共患广泛性焦虑障碍的发病率为 ,焦虑问题的高危期从 岁开始,情绪障碍的高危期从 岁开始 。患者共患抑郁的发病率与 发病早、严重程度高、抽动持续时间长呈正相关 。通过 对 儿童和青少年进行常规的焦虑和抑郁筛查 ,当症状突出需要干预时,使用儿童多维焦虑量表(,)
12、和儿童抑郁量表(,)进行适当评估 。共患破坏性行为和潜在的危及生命的症状 患者中常见的破坏性行为包括爆发行为、愤怒、攻击和冲动控制问题,如有报道 人群中 存在爆发行为和愤怒控制问题 ,这些在询问病史时可识别,在制定干预和治疗计划时需加以考虑。据报道,丹麦一项基于人群的大型前瞻性队列研究显示,与对照组相比,患者(死亡率比为 ;:)和 患者(死亡率比为 ;:)过早死亡的风险较高 。当患者有复杂的和更严重的抽动症状,且存在 种或 种以上的共患病,特别是 时,可能会导致与抽动相关的伤害行为、自残行为、无法控制的暴力和脾气,以及自杀意念或企图 。另外,秽亵行为和秽亵言语在 共患自残行为的患者中发生率更高
13、 。需要通过精神病学评估识别这些高危症状和行为,同时进行医疗护理和干预,以防止严重后果 。诊断 诊断标准根据疾 病 的 临 床 特 点 和 病 程,将 分为种类型,包括 、慢性 和短暂性 。:()同时有多种运动抽动和 种或多种发声抽动,但运动抽动和发声抽动不一定同时出现;()岁前起病;()抽动首次发病后,抽动发作频率可增加或减少,抽动症状持续时间可超过 年;()抽动症状不由某些药物或物质或其他医疗事件引起。慢性 ,既往称为持续性 :()种或多种运动抽动或发声抽动,但不同时出现运动抽动或发声抽动;()岁前起病;()首次抽动以来,抽动的频率可增多或减少,病程在 年以上;()抽动症状不由某些药物或物
14、质或其他医疗事件引起;()不符合 的诊断标准。短暂性 ,又称暂时性 :()种或多种运动抽动和 或发声抽动;()岁前起病;()抽动持续时间不超过 年;()抽动症状不由某些药物或物质或其他医疗事件引起;()不符合慢性 或 的诊断标准。种类型间有一定延续性,短暂性 可发展为慢性 ,慢性 也可过渡为 ;部分患者不属于上述类型,而属于其他 ,如成年期起病的 或晚发期 ,以及任何其他未指明的 。难治性 是近年来在儿科神经病学 精神病学中逐渐形成的一个新概念,目前尚无明确定义。当严重 病例使用经典抗 药物,如硫必利、氟哌啶醇或阿立哌唑治疗年以上,但无满意疗效时,一般认为是难治性 。鉴别诊断和辅助检查抽动症状
15、应与癫痫发作、物质或药物引起的运动障碍、舞蹈病、肌张力障碍等区别开来 。一般情况下,原发性 的诊断不需要脑电图、神经影像学、心理测试和实验室检查。这种检查的结果可能显示非特异性异常,主要用于辅助共患病诊断或排除其他疾病的可能性。一些原因或疾病可能导致抽动或类抽动的临床症状 :()遗传综合征,如唐氏综合征、脆性 综合征、结节性硬化症、神经棘细胞增多症;()感染性疾病,如链球菌感染、脑炎、神经梅毒等;()一氧化碳、汞、蜜蜂中毒等中毒因素;()药物不良反应,如哌甲酯、匹莫林、安非他明、可卡因、卡马西平、苯巴比妥、苯妥英钠、拉莫三嗪等;()其他因素,如中风、头部创伤。抗链球菌溶血素 ()、红细胞沉降率
16、、类风湿因子、病毒抗体、微量元素和铜蓝蛋白的实验室检测有助于确定一些常见的病因或鉴别诊断 。严重程度评估抽动的严重程度及其相关的共患病和功能障碍也是高度可变的。单纯的临床观察可将 病情简单分为轻度、中度和重度。轻症指轻微抽动症状,不影响儿童的正常生活、学习或社会活动;中度为经常性抽动症状,以某种方式干扰儿童正常功能和社交活动;重症是指经常性抽动症状,严重影响儿童的生活、教育和社会活动。最常用的抽动严重程度测量方法之一是耶鲁综合抽动严重程度量表(),由 部分组成。第一部分包括运动抽动 发声抽动症状的检查项目;第二部分是一个评分系统,分别从抽动次数、频率、强度、复杂性和干扰五个维度来评估运动抽动和
17、发声抽动的严重程度;第三部分是 儿童在自尊、社会交往、学习或工作方面的功能障碍量表。计算汇总运动抽动、发声抽动和功能障碍的得分,得出 总分(最高 分)。患者 总分 分为轻度,分为中度,分为重度。中华实用儿科临床杂志 年 月第 卷第 期 ,Q2xvdWRWZXJzaW9uLQo?治疗通过对抽动进行初步评估从而建立治疗计划,确定是否存在同时发生的心理 社会 行为问题,并明确每个问题所造成的损害。如抽动不影响日常生活或学校活动,许多 儿童和青少年不需要对抽动进行干预或治疗。在中国,认知行为疗法()和药物治疗的适用性也存在差异,不同地方和不同情况下,临床医师的经验也体现了临床指南的合理性。因此,治疗应
- 配套讲稿:
如PPT文件的首页显示word图标,表示该PPT已包含配套word讲稿。双击word图标可打开word文档。
- 特殊限制:
部分文档作品中含有的国旗、国徽等图片,仅作为作品整体效果示例展示,禁止商用。设计者仅对作品中独创性部分享有著作权。
- 关 键 词:
- 1.5 中国 抽动 障碍 诊断 治疗 专家 共识 解读
限制150内