(26)--8.1染色体结构变异遗传学遗传学.pdf

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1、有“多”就有有“多”就有“少”“少”之之染色体结染色体结构构变异变异-1 1缺失缺失与重复与重复 引起染色体结构变异的因素：自然条件：营养、温度、生理等异常变化；人工条件：物理因素、化学药剂的处理。四大类型：缺失、重复、倒位、易位染色体结构变异1927年年发现：发现：电离辐射电离辐射染色体结构变异。染色体结构变异。引起染色体结构变异的引起染色体结构变异的原因原因先断后接假设：先断后接假设：染色体折断染色体折断重接错误重接错误结构变异结构变异 新染色体新染色体01缺失 deletion02重复 duplication 03倒位 invertion04易位 translocation目录CONTE

2、NTS学习目标03掌握缺失与重复的概念及分类02熟悉缺失与重复的细胞学鉴定特征01明确缺失与重复的遗传效应及应用缺失Deletion（一）缺失的类型1.概念2.类别末端缺失：染色体某臂的末端缺失。中间缺失：染色体某臂的内段缺失。顶端着丝点染色体：染色体整条臂的丢失。例：ab.cdefgab.cdeab.cfg.cdefg缺失(deletion)：染色体的某一区段丢失了。（二）缺失的鉴定1.最初细胞质存在无着丝点的断片；2.在中间缺失杂合体中，联会时形成环状或瘤状突起（缺失环），但易与重复相混淆。3.当顶端缺失较长时，可在双线期检查缺失杂合体交叉尚未完全端化的二价体，注意非姐妹染色单体的未端是否

3、有长短不等的现象。（三）缺失的遗传效应1缺失对个体的生长和发育不利：缺失纯合体很难存活；缺失杂合体的生活力很低；含缺失染色体的雄配子一般败育；缺失染色体主要是通过雌配子传递。猫叫综合症（第5号染色体短臂缺失）婴儿啼哭如猫叫，一般伴随有小头症和智力迟钝。2含缺失染色体的个体遗传反常（假显性）McClintock（1931），玉米X射线辐射试验。利用假显性现象进行基因定位的方法：首先使带有显性基因的染色体发生缺失，使其隐性基因表现假显性；其次对表现假显性的个体进行细胞学鉴定，发现染色体缺失了某一区段；该显性基因及其等位基因位于该染色体的缺失区段上。（四）缺失的应用重复Duplication（一）重

4、复的类型1概念:duplication 染色体某一区段出现两份及以上。2类别:顺接重复：指某区段按照自己在染色体上的正常顺序重复。反接重复：指某区段在重复时颠倒了自己在染色体上的正常直线顺序。着丝点所在区段重复会形成双着丝点染色体将继续发生结构变异，难以稳定成型。例：ab.cdef(正常)ab.cdedefab.cdeedf（二）重复染色体的鉴定1.重复区段较长时：2.重复区段很短时：可能不会有环或瘤出现。在杂合体中，重复区段的二价体会突出环或瘤；与缺失杂合体的环或瘤相区别（染色体长度不同）。1.剂量效应：细胞内某基因出现次数越多，表现型效应越显著。2.位置效应：具体表现:例如果蝇的棒眼遗传基因的表现型效应因其所在的染色体不同位置而有一定程度的改变。重复对表型的影响：扰乱基因的固有平衡体系（三）重复的遗传效应显然，果蝇第一染色体16区 A段的重复，表现了降低红色小眼数的剂量效应。1.剂量效应16区A段重复X染色体的形成过程果蝇唾腺染色体中的Bar区2.位置效应研究缺失和重复的好材料果蝇唾液腺染色体：体细胞联会，特别大（4个二价体的总长达1000微米），其中出现许多横纹带，可以作为鉴别缺失和重复的标志。类型、鉴定、遗传效应01020304缺失重复倒位易位课程总结感谢您的聆听！