(35)--第四章血管性血友病的秘密.ppt

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1、用检验拨开血液学的迷雾第四章 出血性疾病的秘密目录血管在血栓形成中的作用1过敏性紫癜的秘密2出血性疾病的概述1免疫性血小板减少症的秘密3血小板异常相关疾病的秘密4血友病的秘密5目录血管在血栓形成中的作用1肝脏相关疾病的秘密7血管性血友病的秘密6弥散性血管内凝血的秘密86血管性血友病的秘密血管性血友病的秘密u血管性血友病是因血管性血友病因子vWF基因缺陷而导致患者血浆中vwF质量异常或者数量减少所引起的一种遗传性出血性疾病。血管性血友病的秘密u依据遗传方式、临床表现及实验室检查可将遗传性vWD分为三种类型：1型 主要为vwF数量減少引起，vwF多聚体结构基本正常，本型遗传方式为常染色体显性遗传。

2、血管性血友病的秘密u2型 vWD：主要因vWF，分为2A、2B、2M及2N四种亚型。2A亚型：血浆中缺乏高相对分子质量及中相对分子质量的vWF多聚体；2B亚型：血浆中缺乏高相对分子质量的vWF多聚体，但vWF与血小板糖蛋白GPIb结合能力增强；血管性血友病的秘密u2M亚型：vWF卫星带型异常；2N亚型：vWF多聚体正常但其与凝血因子结合位点结构异常。本型遗传方式多数为常染色体显性遗传，临床表现为轻到中度皮肤及黏膜出血倾向。血管性血友病的秘密u3型vWD：主要因vWF活性及抗原均极度减低或缺如所引起，3型vWD为常染色体隐性遗传，患者多为纯合子或双重杂合子，此型vWD临床出血表现严重。血管性血友

3、病的秘密uwWF大分子多聚体缺陷，导致一期止血过程中血小板黏附于受损血管壁的功能发生障碍；另外，由于vWF是F的載体，vWF异常导致FVIII:C减低。血管性血友病的秘密uvWD患者表现为皮肤紫癜及瘀斑、黏膜出血、月经量增多、或出现手术、创伤及分娩时出血过多，但极少表现为深部组织(如深部肌肉及关节腔)的出血。血管性血友病的秘密u实验室检查u1.出血时间检测 出血时间延长是vWD选指标之一，1型vWD患者因vWF数量减少程度不同，出血时间可正常或接近正常；大部分2型vWD及3型vWD患者，出血时间均明显延长。血管性血友病的秘密u2.APTT及FVIII：C vWD检测患者常有APTT延长和FVI

4、II：C 水平减低，70左右的vWD患者FVIII：C水平多在1040。3型vWD患者FVIII：C及FVIII：Ag下降可达3-5，而某些2型vWD患者中F含量也可正常。血管性血友病的秘密u3.vWF:Ag定量检测 1型vWD者可中度降低，重型vWD患者vWF:Ag量可极低或缺如。血管性血友病的秘密u4.vWF多聚体检测 此检测对wWD分型诊断有重要意义。一般1型患者多聚体数量和结构均正常，2型(2A、2B型)vWD患者缺乏高分子多聚物区带，3型患者多聚体缺如或仅存在少量。血管性血友病的秘密u5.瑞斯托霉素诱导的血小板聚集反应(RIPA)uvWD患者缺乏vWF:Rco活性，导致瑞斯托霉素(1

5、-1.2g/L)诱导的血小板聚集无反应，大部分vWD患者表现为RIPA减低或缺如。血管性血友病的秘密u但约30的1型vWD患者RIPA可正常。近年有报道发现2B型vWD患者可见低浓度瑞斯托霉素(0.5g/L)诱导的血小板聚集，因此对疑为2型vWD患者应进行低浓度的RIPA检测。血管性血友病的秘密u6.vWF:Rco检测 在新鲜或甲醛固定的健康人血小板中加入待检测患者血浆和瑞斯托霉素可定量测定vWF:Rco。血管性血友病的秘密u正常参考区间为5001500U/L。大多数vWD患者血浆vWF:Rco降低，异常发生率可在50以上。血管性血友病的秘密u7.胶原结合试验 本试验主要是检测患者血浆中vwF与型胶原的结合能力。应用III型胶原，检测患者血浆中vWF与胶原结合能力。血管性血友病的秘密u试验中高分子量vWF多聚体可优先与胶原结合，因此胶原结合试验也是一个vWF的功能检测试验，本实验有助于1型vWD与2型vWD(特别是2A型)的分型诊断。血管性血友病的秘密u8.F结合试验 F结合试验是2N型vWD的确诊试验，用酶联法检测患者血浆中WF与F的结合能力，2N型患者结合力降低。本实验是2N型vWD的确诊试验。课程结束 谢谢观看