必修2第5章人类遗传病.ppt

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1、第三节第三节 人人 类类 遗遗 传传 病病第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异一、人类遗传病的概述一、人类遗传病的概述单基因遗传病单基因遗传病多多基基因因遗遗传传病病染色体异常遗传病染色体异常遗传病 人类遗传病是指由于人类遗传病是指由于遗传物质遗传物质改变而引起的改变而引起的人类疾病。人类疾病。与传染病、先天性与传染病、先天性疾病有何区别？疾病有何区别？各种遗传病的发病率各种遗传病的发病率显性遗传病显性遗传病 隐性遗传病隐性遗传病白化病、镰刀型贫白化病、镰刀型贫血症、先天性聋哑、血症、先天性聋哑、苯丙酮尿症苯丙酮尿症抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病红绿色盲、血红绿色盲、血友病、进行

2、性友病、进行性肌营养不良肌营养不良常染色体上常染色体上显性遗传病显性遗传病X染色体上显染色体上显性遗传病性遗传病多指、并指、多指、并指、软骨发育不全软骨发育不全常染色体上常染色体上隐性遗传病隐性遗传病X染色体上隐染色体上隐性遗传病性遗传病1 1、单基因遗传病：、单基因遗传病：受受1 1对等位基因控制的遗传病。对等位基因控制的遗传病。常染色体上显性遗传病常染色体上显性遗传病并指并指多指多指软骨发育不全患儿软骨发育不全患儿X染色体上显性遗传病染色体上显性遗传病 抗维生素抗维生素D佝偻病佝偻病抗维生素佝偻病抗维生素佝偻病常染色体上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病白化病白化病苯苯丙丙酮酮尿尿症症常染色体

3、上隐性遗传病常染色体上隐性遗传病智力低下，智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊厥，尿有和虹膜淡黄色，惊厥，尿有“发霉发霉”臭味或鼠尿味。臭味或鼠尿味。苯丙酮尿症的发病机理：苯丙酮尿症的发病机理：基因型基因型PP或或Pp(正常正常)pp(患者患者)合成酶合成酶能能合成某种酶合成某种酶不能合成某种酶不能合成某种酶苯丙氨苯丙氨酸酸代谢途径代谢途径苯丙氨苯丙氨酸正酸正常代谢转变常代谢转变成酪氨酸成酪氨酸苯丙氨苯丙氨酸异常酸异常代谢转变成有代谢转变成有害的苯丙酮酸害的苯丙酮酸新生儿发病率较高的一种隐性遗传病。新生儿发病率较高的一种隐性遗

4、传病。患儿在患儿在出生出生34个月后个月后出现智力低下症状，出现智力低下症状，头发黄，尿有异味。头发黄，尿有异味。苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 酪氨酸酶酪氨酸酶苯丙氨酸苯丙氨酸 酪氨酸酪氨酸 黑色素黑色素 苯丙酮酸苯丙酮酸 苯丙酮尿症缺苯丙酮尿症缺苯丙氨酸羟化酶苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙酮酸在体内积累过多，会对婴儿的神经系统造成不会对婴儿的神经系统造成不同程度的损害同程度的损害酶酶X染色体上隐性遗传病染色体上隐性遗传病进行性肌营养不良进行性肌营养不良血友病血友病2 2、多基因遗传病：、多基因遗传病：受受2 2对以上等位基因控制对以上等位基因控制的遗传病。的遗传病。发病率高、家

5、族聚集、与环境因发病率高、家族聚集、与环境因素关系密切素关系密切唇裂唇裂，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、，无脑儿，原发性高血压，青少年型糖尿病、冠心病、哮喘病等冠心病、哮喘病等无脑儿无脑儿唇裂唇裂3 3、染色体异常遗传病：、染色体异常遗传病：常染色体异常：常染色体异常：指由常染色体变异而引起的遗指由常染色体变异而引起的遗 传病。传病。如：如：2121三体综合征（先天性愚型），三体综合征（先天性愚型），18、13三体综合症，猫叫综合症等三体综合症，猫叫综合症等 性染色体异常：性染色体异常：指由性染色体变异而引起的遗指由性染色体变异而引起的遗 传病。传病。如：如：TurnerTurner综

6、合征（性腺发育不良）综合征（性腺发育不良）先天性愚型先天性愚型病因：比正常人多了一条病因：比正常人多了一条21号常染色体号常染色体症状：智力低下，身体发育症状：智力低下，身体发育缓慢。常表现为特殊的面容缓慢。常表现为特殊的面容13三三体体综综合合症症18三三体体综综合合症症猫叫综合征猫叫综合征原因：第原因：第5号染色体号染色体部分缺失。部分缺失。症状：两眼距离较症状：两眼距离较远，耳位低下，生远，耳位低下，生长发育缓慢，存在长发育缓慢，存在着严重的智力障碍。着严重的智力障碍。患儿哭声轻，音调患儿哭声轻，音调高，很像猫叫。高，很像猫叫。常染色体常染色体异常遗传病异常遗传病性染色体异常性染色体异常

7、性性腺腺发发育育不不良良起因起因:减数分裂发生异常减数分裂发生异常二、遗传病对人类的危害二、遗传病对人类的危害资料：资料：1、我国大约有、我国大约有20%-25%的人患有各种遗传病。每的人患有各种遗传病。每年出生的儿童中，年出生的儿童中，1.3%有先天性缺陷，其中有先天性缺陷，其中7080%是由于遗传因素所致是由于遗传因素所致.2、15岁以下死亡的儿童中，岁以下死亡的儿童中，40%为各种遗传病所为各种遗传病所致致3、自然流产儿中大约、自然流产儿中大约50%是染色体异常引起的。是染色体异常引起的。4、21三体综合征总数三体综合征总数100万，以每年万，以每年2万递增。万递增。想一想：想一想：遗传

8、病对人类的危害有哪些？遗传病对人类的危害有哪些？1 1危害身体健康降低人口素质。危害身体健康降低人口素质。2 2贻害子孙后代。贻害子孙后代。3 3家庭和社会带来严重的经济负担和家庭和社会带来严重的经济负担和精神负担精神负担.患者、后代、家庭、社会患者、后代、家庭、社会巨大的物质和巨大的物质和精神负担精神负担 环境中的环境中的致突变污染致突变污染是导致是导致遗传病发病率上升的主要原因遗传病发病率上升的主要原因调查表明，在环境污染严重的调查表明，在环境污染严重的环境中生活的人群，遗传病发病环境中生活的人群，遗传病发病率明显升高。率明显升高。三、遗传病的监测和预防三、遗传病的监测和预防-优生措施：优

9、生措施：1、进行遗传咨询、进行遗传咨询 2、产前诊断产前诊断3、禁止近亲结婚、禁止近亲结婚 4、提倡、提倡“适龄生适龄生育育”进行身体检查、了解家庭病史，进行身体检查、了解家庭病史，对是否患有某种遗传病作出诊断对是否患有某种遗传病作出诊断推算出后代的再发风险率推算出后代的再发风险率提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前提出防治对策和建议，如终止妊娠、进行产前诊断等。诊断等。分析遗传病的传递方式分析遗传病的传递方式遗传咨询遗传咨询XHY XhXh 配子XHYXhXH XhXh Y佝偻病佝偻病正常正常女：佝偻病女：佝偻病男：正常男：正常结论：这对夫妇只能生男孩，不能生女孩。结论：这对夫妇只能生男

10、孩，不能生女孩。想一想：想一想：一位抗一位抗VD佝偻病患者需要怎样选择生育？佝偻病患者需要怎样选择生育？产前诊断产前诊断 在胎儿出生前，医生用专门的检测在胎儿出生前，医生用专门的检测手段确定胎儿是否患疾病有某种遗手段确定胎儿是否患疾病有某种遗传病或先天性疾病。传病或先天性疾病。检测手段：羊水检查、检测手段：羊水检查、B超检查、孕妇血超检查、孕妇血细胞检查、基因诊断技术细胞检查、基因诊断技术我国婚姻法规定：我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内旁系直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚。血亲禁止结婚。禁止近亲结婚禁止近亲结婚每个人都携带每个人都携带56个不同的隐性致病基因个不同的隐性致病基因.随机结婚，

11、夫妇上方所带相同致病基因的机会随机结婚，夫妇上方所带相同致病基因的机会很少。很少。近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致近亲结婚者有可能从相同的祖先继承相同的致病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚病基因的机会就大大增加。往往比非近亲结婚者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。者高出几倍、几十倍、甚至上百倍。祖父母祖父母外祖父母外祖父母叔、伯、姑叔、伯、姑父父 母母 舅、姨舅、姨叔伯姑的子女叔伯姑的子女自己自己兄弟姐妹兄弟姐妹舅、姨的子女舅、姨的子女叔伯姑的孙子女叔伯姑的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）子女子女兄弟姐妹的子女兄弟姐妹的子女舅姨的孙子女舅姨的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）叔

12、伯姑的曾孙子女叔伯姑的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）孙子女孙子女（外孙子女）（外孙子女）兄弟姐妹的孙子女兄弟姐妹的孙子女 （或外孙子女）（或外孙子女）舅姨的曾孙子女舅姨的曾孙子女 （或曾外孙子女）（或曾外孙子女）旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲直系血亲直系血亲禁止近亲结婚禁止近亲结婚事例一 达尔文和表妹爱玛生育六个子女，三个中途夭折，三个终生不育。事例二摩尔根和表妹玛丽生育三个子女，两个女儿莫名其妙的痴呆，儿子智障。过晚生育过晚生育由于体内积累的突变因素增多，由于体内积累的突变因素增多，生患病小孩的风险相应增大生患病小孩的风险相应增大资料表资料表明明4040岁以上女

13、子生育的子女中，患岁以上女子生育的子女中，患2121三三体综合症的机率比体综合症的机率比25-3425-34岁女子所生子女岁女子所生子女高出高出1010倍。倍。适龄生育适龄生育 女子女子24242929岁生育岁生育 提倡适龄生育提倡适龄生育过早生育过早生育对母子健康也不利对母子健康也不利,原因是一原因是一般女子自生发育要到般女子自生发育要到24-2524-25岁才能完成。岁才能完成。羊水检查超检查孕妇血细胞检查绒毛检查基因诊断 产前诊断产前诊断方法：方法：优点：优点：及早发现有严重遗传病和严重畸形的胎儿。人人类类遗遗传传病病与与优优生生小小结结遗传病的概念：遗传病的概念：遗传物质异常引起的先天

14、遗传物质异常引起的先天性疾病。性疾病。遗传病遗传病的类型的类型单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病遗传病遗传病的危害的危害我国遗传病现状：发病率我国遗传病现状：发病率1/5-1/41/5-1/4危害危害严重降低人口素质严重降低人口素质给本人、家庭及社会造成给本人、家庭及社会造成严重的经济、精神负担严重的经济、精神负担优生优生概念：让每个家庭生育健康的孩子概念：让每个家庭生育健康的孩子措施措施禁止近亲结婚、进行遗传咨询禁止近亲结婚、进行遗传咨询提倡适龄生育、产前诊断提倡适龄生育、产前诊断显性遗传病显性遗传病隐性遗传病隐性遗传病请大家指出下列遗传病各属于何种类型？请大家指出下列遗传病各属于何种类型？（1 1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.A.常显常显（2 2）2121三体综合征三体综合征 B.B.常隐常隐（3 3）抗维生素）抗维生素D D佝偻病佝偻病 C.XC.X显显（4 4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.XD.X隐隐（5 5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.E.多基因遗传病多基因遗传病（6 6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.F.常染色体异常病常染色体异常病（7 7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.G.性染色体异常病性染色体异常病谢谢欣赏谢谢欣赏