2023年出生缺陷防控干预工作汇报材料.pdf

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1、出生缺陷防控干预工作汇报材料 （2014.9.23）尊敬的各位领导，大家好：出生缺陷早期干预是预防残疾发生的重要方面，近年来，我市为全面落实两纲目标，提高出生人口素质，降低出生缺陷的发生率，减少先天性残障，先后开展了出生缺陷监测与出生缺陷三级预防工作，现将我市出生缺陷发生现状和主要工作做法向各位领导和专家汇报如下：一、出生缺陷发生现状 我市从 1996 年起先后抽取市中心医院等十家市、县级医疗保健机构为监测点开展出生缺陷医院监测工作，监测结果显示，2000 年-2013 年我市的出生缺陷发生率整体呈下降趋势，由 2000 年的301.6/万下降至 2013 年的 114.27/万，下降了 62

2、.11%。从城乡差别来看，出生缺陷发生率整体呈现出农村高于城市的态势，但随着农村经济水平提高，农村出生缺陷发生率逐年下降，与城市的差距逐步缩小。二、工作做法（一）做好一级预防，防患于未然。（二）筑牢二级预防屏障，减少缺陷儿出生。加强了产前筛查能力建设，设立了筛查实验室。一是从 2004 年起，开展中孕期唐氏、神经管畸形母血清学筛查工作；2010 年开始应用目前国内先进的时间分辨荧光免疫检测技术进行产前筛查。二是建立了遗传试验室，积极开展染色体核型分析，截止目前已完成外周血染色体检查 4500 余例，发现各种异常核型 438 例，5 例国际首报，异常占比 9.73%。三是规范了产前筛查服务流程，

3、实现市县联动，加强高危跟踪管理，及时对筛查出的高危孕妇进行产前诊断，降低出生缺陷发生率。形成了以市妇幼保健院为龙头，各个县区妇幼保健院为枢纽，各级助产机构为基本筛查点的产前筛查网络系统。（三）做好三级预防，做到早发现、早干预、早治疗，减少新生儿残障的发生。从项目开展到 2014 年 6 月底，我市遗传代谢性疾病共筛查225766 例，遗传代谢性疾病筛查率已达 99.17%，位于全省前列，达到了国家东部经济发达地区水平。截至目前确诊甲状腺功能减低症患儿 104 例，高 TSH血症 22 例，均给予救助、随访；确诊苯丙酮尿症患儿 51 例、四氢生物蝶呤缺乏症患儿 2 例，均按要求给予救助、随访；葡

4、萄糖 6 磷酸脱氢酶缺乏症复筛阳性患儿 65 例，给予发放宣教手册；肾上腺皮质增生症阳性患儿 16 例，交治疗组。经救助过的患儿，除 1 例因重症肺炎死亡外，通过连续几年监测，其余患儿体格和智力均在正常范围。救助政策的实施维持了患儿智力发育的正常。听力筛查于 2012 年启动，截止 2014 年 6 月底，共为 97546 名儿童进行了听力筛查，听力筛查率已达 94.45%，截止目前复筛阳性患儿 89 人，均转往省听力筛查诊断中心诊治，听力筛查确诊 8 例，均积极申请市残联人工耳蜗救助项目。2006 年我市建立了小儿外科，对小儿先天性唇腭裂、气管食管瘘、先天性膈疝、肥厚性幽门狭窄、十二指肠闭锁

5、、肠旋转不良、先天性巨结肠、肛门闭锁（先天性无肛门）、尿道下裂、脊膜膨出、多指（趾）等的手术治疗，以及生长发育过程出现的缺陷进行矫治。累计实施缺陷矫治手术 400 余例。2014 年 4 月 1 日国家卫生计生委与中国残联共同实施的贫困地区新生儿疾病筛查项目在我市五个县共 14 个乡镇开始运行。截止 6月底，遗传代谢性疾病筛查 661 例，听力筛查 668 例，无确诊病例。项目遵循“整体规划、分步实施、逐步推开、规范管理、保障质量”的原则，旨在提高目标人群对新生儿疾病筛查的知晓率和接受度，尽早发现项目县贫困地区新生儿遗传代谢性病苯丙酮尿症（PKU）、先天性甲状腺功能减低症（CH）和新生儿听力障

6、碍患儿，对确诊为苯丙酮尿症的儿童纳入新农合重大疾病医疗保障给予康复救助，对确诊为永久性听力障碍的儿童纳入残联贫困聋儿康复救助项目实施康复救助，降低儿童智障和听力残疾发生率，提高人口素质。省、市残联在市妇幼保健院设立了小儿脑病康复基地，是省残联确定的小儿脑瘫、儿童孤独症省级定点康复单位。儿童医院小儿神经内科承担“七彩梦”“彩票公益金”“陕西省民生工程”“市政府十件实事”等康复救助项目，为残障儿童提供干预康复救治。三、下一步工作打算（一）以大力宣传为基础，整合资源、优化流程为重点，做好出生缺陷一级预防。一方面广泛深入地开展形式多样的宣传教育活动，提高群众预防出生缺陷的防病意识，倡导“健康饮食、健康

7、行为、健康环境、健康父母、健康婴儿”的预防理念，使育龄妇女在孕前和孕期主动避免接触各种危害因素，主动接受婚前及孕前医学检查等预防措施，减少有毒有害物质及药物对胚胎正常发育的影响。另一方面协调相关部门，充分利用好国家免费婚检、免费孕检、育龄妇女增补叶酸预防神经管缺陷项目的政策资源，将妇幼保健系统的医疗技术与此类政策资源加以整合，在市级层面重新设计免费婚检、免费孕检、发放叶酸与结婚证办理的流程设计，使欲婚青年在办理结婚登记的同时能够方便的享受到高质量的优生优育咨询、免费婚检、孕检等服务，大幅度的提高免费婚检、孕检率，做到出生缺陷的早期预防。（二）设立市产筛中心，建立健全产前筛查服务网络，提高产筛服

8、务能力，做好二级预防。依托基本公共卫生孕产妇健康管理项目，以提高项目服务质量为基础，将出生缺陷高危孕妇及时筛查出来，转介至市级产筛中心进行产前筛查，对发现的严重的缺陷儿及早进行干预，减少缺陷儿的出生。向有关部门呼吁加大对市级产筛中心的投入力度，提高产筛服务能力。建立产筛检查救助基金，对家庭困难的高危孕妇实行救助，进一步提高产筛比率。（三）继续做好新生儿疾病筛查和救助工作，大力发展缺陷儿矫治和脑病儿童康复治疗，不断提高技术水平。建立缺陷儿矫治和脑病康复治疗救助基金，对家庭困难的患儿给予救助，提高缺陷儿的治疗率，减少残疾的发生。（四）借助贫困地区新生儿疾病筛查项目在我市实施运行，进一步争取政府支持

9、和部门配合，积极申请市财政资金支持，增加项目的救助金额及范围，更多的惠及群众。（五）借助国家 0-6 岁儿童残疾筛查服务试点工作，建立健全我市 0-6 岁儿童残疾筛查、诊断和治疗康复的衔接机制。建议政府层面增加儿童保健项目基本经费，增加资金投入，每年由残联牵头、卫生部门参与，对全市 0-6 岁儿童进行残疾筛查；建议由残联渠道争取资金，增加救助名额，使视力、听力、肢体、智力以及孤独症五类残疾儿童能够及时发现并得到康复服务。各位领导，尽管我市在出生缺陷防治方面做了诸多努力，取得了一定的成绩，但与国家和群众的要求仍有一定差距。希望各级政府部门积极支持此项工作开展，加大投入，全面加强出生缺陷防治工作力度，为降低出生缺陷发生率、提高全市妇幼保健水平和出生人口素质做出积极的贡献。