动物遗传学第四章-连锁遗传规律课件.ppt

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1、第四章 连锁遗传规律本章内容第一节 连锁遗传规律第二节 连锁与互换的遗传分析第三节 基因定位第四节 连锁互换规律的理论与实践意义本章重点与难点连锁遗传规律的内容连锁与互换的机理及遗传分析交换值及其测定第一节 连锁遗传规律第一个实验:相引相（Coupling phase）观察数：观察数：4831 390 393 1338 6952P 紫花、长花粉粒（PPLL）红花、圆花粉粒（ppll）F1 紫长（PpLl）F2 紫长(P_L_)紫圆(P_ll)红长(ppL_)红圆(ppll)理论数：理论数：3910.5 1303.5 1303.5 434.5 6952结果：（1）F2存在四种表型；（2）不符合9

2、：3：3：1；（3）亲本型数多，而重组型数少按照单位性状划分：花色：紫色（4831+390）：红色（393+1338）=3.016：1形状：长（4831+393）：圆（390+1338）=3.023：1 按照单位性状进行划分，发现性状分离比例基本符合3：1。实验分析F2 紫长 紫圆 红长 红圆 总数 P_L_ P_ll ppL_ ppll实际个数 4831 390 393 1338 6952第二个实验:相斥相（repulsion phase）观察数：观察数：226 95 97 1 419226 95 97 1 419P 紫花、圆花粉粒（PPll）红花、长花粉粒（ppLL）F1 紫长（PpLl）

3、F2 紫长(P_L_)紫圆(P_ll)红长(ppL_)红圆(ppll)理论数：理论数：235.8 78.5 78.5 26.2 419235.8 78.5 78.5 26.2 419结果远离 9：3：3：1结 论无论是相引相还是相斥相杂交实验的F2代观察结果按照一对相对性状统计分析时均符合3：1的比例，即符合分离定律；但是按照两对相对性状统计表型时，不符合9：3：3：1的比例，即不符合自由组合定律贝特森和贝拉特 推测这种现象是由于两种亲本型配子多于两种重组型配子所致。为什么亲本型配子数目与重组型配子数不等？基本概念相引相（Coupling phase）AABB,aabbAABB,aabb不同显

4、性基因或不同隐性基因联系在一起不同显性基因或不同隐性基因联系在一起相斥相（Repulsion phase）显性基因与隐性基因联系在一起显性基因与隐性基因联系在一起AAbb,aaBBAAbb,aaBBAaBb?AaBb?A Ba bAaBb 相引型AaBb 相斥型AB ab摩尔根果蝇实验 眼色：眼色：红眼红眼-显性显性(pr+)(pr+)；紫眼紫眼-隐性隐性(pr)(pr)翅长：翅长：长翅长翅-显性显性(vg+)(vg+)；常翅常翅-隐性隐性(vg)(vg)基本概念完全连锁(complete linkage)不完全连锁(incomplete linkage)l连锁遗传(linkage)不同性状联

5、系在一起向后代传递的现象。三、完全连锁与不完全连锁（一）连锁的本质 由于生物的基因有成千上万，而染色体只有几十条，所以一条染色体必然也必须载荷许多基因，同一染色体上的基因彼此制约具有一起向后传递的趋势，就形成了连锁。连锁遗传：位于同一条染色体上的非等位基因彼此相连、相互制约而联系在一起向后代传递的现象。拟等位基因（pseudoalleles）完全连锁、控制同一性状的非等位基因表型效应相似表型效应相似功能密切相关功能密切相关在染色体上的位置又紧密连锁的基因在染色体上的位置又紧密连锁的基因拟等位基因突变体相互杂交的拟等位基因突变体相互杂交的F1F1在功能上得到在功能上得到互补，表现为野生型互补，表

6、现为野生型 AB ab（三）不完全连锁、交换与重组1.不完全连锁(incomplete linkage)指位于同一染色体上的非等位基因在配子形指位于同一染色体上的非等位基因在配子形成过程中发生了互换，不再伴同遗传的现象。成过程中发生了互换，不再伴同遗传的现象。2.交换(crossover)在减数分裂期间同源染色体相互配对时，同在减数分裂期间同源染色体相互配对时，同源染色体的非姐妹染色单体间偶尔会发生互源染色体的非姐妹染色单体间偶尔会发生互换，其过程称为交换。换，其过程称为交换。3.重组(recombinant)通过染色单体间的交换，产生新基因组合或通过染色单体间的交换，产生新基因组合或染色体组

7、合的过程称为重组。染色体组合的过程称为重组。果蝇的杂交实验产生了四种类型的配子，两种亲本型产生了四种类型的配子，两种亲本型两种重组型两种重组型 重组型是如何产生的？四、连锁遗传的细胞学基础单交换双交换染色体交换模式图偶线期同源染色体联会粗线期同源染色体的非姊妹染色单体交换中期配子细胞学证据：交换后的交叉3.染色体交换的机制（11）断裂重接模型）断裂重接模型（breakage and reunion modelbreakage and reunion model）:一对非姊妹染色单体在交叉点断裂，然后交互连接成重组染色 一对非姊妹染色单体在交叉点断裂，然后交互连接成重组染色单体。单体。（22）拷

8、贝选择模型（）拷贝选择模型（copy choice model):copy choice model):同源染色体的所有染色粒非常紧密地平行排列在一起，连接物 同源染色体的所有染色粒非常紧密地平行排列在一起，连接物质会从一条同源染色体新产生的染色粒转移到另一条新产生的 质会从一条同源染色体新产生的染色粒转移到另一条新产生的染色粒，导致遗传物质的交换 染色粒，导致遗传物质的交换4.染色体重组（1）非同源染色体间重组非同源染色体间的自由组合产生两种新的基因型配子配子比例：1：1：1：1（2）同源染色体间重组非姐妹染色单体间的交换产生重组型配子亲本型配子重组型配子为什么重组型配子总是少于50%?第二

9、节 连锁与交换的遗传分析一、连锁的表示方法pr vgpr+vg+pr vgpr+vg+pr vgpr+vg+pr vgpr+vg+prvg/pr+vg+野生型：+二、重组频率及其测定重组频率重组频率（recombination frequency recombination frequency）,又称又称重组率重组率（percentage of recombinationpercentage of recombination），或者），或者重组值重组值（recombination valuerecombination value）,指指重组型配子数占总配子重组型配子数占总配子数的百分比。数的百

10、分比。用用RfRf表示。表示。重组值通常也称为交换值（重组值通常也称为交换值（cross-over valuecross-over value）1.重组率与交换值交换值（cross-over value）指不完全连锁的两基因间发生交换的频率，常用指不完全连锁的两基因间发生交换的频率，常用重组率来估计。重组率来估计。就一个很短的交换染色体片段来说，交换值就等就一个很短的交换染色体片段来说，交换值就等于重组率。于重组率。在较大的染色体区段内，由于双交换或多交换常在较大的染色体区段内，由于双交换或多交换常可发生，因而用重组率来估计的交换值往往偏低。可发生，因而用重组率来估计的交换值往往偏低。实际上，

11、交换值实际上，交换值重组值。交换值重组值。交换值重组值。重组值。计算公式2.重组率的测定测交自交（1）利用测交测定重组率重组率Rf计算：（154151）/2839*100%=10.74%依据测交实验估算重组率测交后代表型代表着被测交个体的配子类型AABB aabb AaBb aabbAB Ab aB ab abAaBb Aabb aaBb aabbAB连锁：n1 n2 n3 n4Rf=(n2+n3)/(n1+n2+n3+n4)100%（2）利用自交测定重组率观察数：观察数：4831 390 393 1338 6952P 紫花、长花粉粒（PPLL）红花、圆花粉粒（ppll）F1 紫长（PpLl）

12、F2 紫长(P_L_)紫圆(P_ll)红长(ppL_)红圆(ppll)AB连锁，依据自交法计算重组率1.1.配子类型分析：配子类型分析：ABAB Ab aB Ab aB ababAABB aabb AaBbA_B_ A_bb aaB_ aabb n1 n2 n3 n42.2.配子比例设定：配子比例设定：ABAB Ab aB Ab aB abab a b c d a b c d则 a=d,b=c,a+b+c+d=1 N=n1+n2+n3+n4l 表型与基因型一致：aabbl配 子：ab一种表型对应一种配子类型！因为：aabb=(ab)(ab)所以：n4/N=d2另有a=d,b=c,a+b+c+d

13、=1 观察数：观察数：4831 390 393 1338 6952P 紫花、长花粉粒（PPLL）红花、圆花粉粒（ppll）F1 紫长（PpLl）F2 紫长(P_L_)紫圆(P_ll)红长(ppL_)红圆(ppll)请计算P、L之间的重组率从隐性纯合体入手，首先计算出双隐性配子的比率，再推算出重组配子的比率。正确答案：d=(1338/6952)(1/2)=0.44,a=d=0.44Rf=(b+c)/(a+b+c+d)=1-(a+d)=1-2a0.12=12%利用自交法计算重组率设隐性纯合配子比率为d,则重组率Rf计算公式：Rf=1-2d=1-2(隐性纯合个体数/自交后代总个体数）(1/2)第三节

14、 基因定位与连锁遗传图1 基因定位2 两点测验3 三点测验4 干扰与符合5 连锁遗传图一、基因定位（一）基因定位（Gene mapping）指确定基因在染色体上的位置。染色体定位：只把基因定位到某条染色体上；细胞水平上的基因图，又称为细胞遗传图。区域定位：从细胞遗传学水平，用染色体显带等技术在光学显微镜下观察，将基因定位到染色体的具体区带。单色FISH(Fluoresence in situ Hybridization)（二）遗传定位遗传定位遗传定位/遗传作图（遗传作图（genetic mappinggenetic mapping）将基因在染色体上的相对位置和距离描绘出来将基因在染色体上的相对

15、位置和距离描绘出来的过程叫遗传定位或遗传作图。所绘制的图谱的过程叫遗传定位或遗传作图。所绘制的图谱叫遗传图，它表明基因之间连锁关系和相对距叫遗传图，它表明基因之间连锁关系和相对距离，并以交换率来计算和表示，以厘摩离，并以交换率来计算和表示，以厘摩（cMcM）为单位。）为单位。方法：利用方法：利用杂交，测交和自交杂交，测交和自交等手段分别求出等手段分别求出基因间交换率和相对距离，然后在染色体上确基因间交换率和相对距离，然后在染色体上确定基因间的排列顺序。定基因间的排列顺序。两点分析、三点分析、连锁定位两点分析、三点分析、连锁定位遗传距离遗传距离遗传距离(genetic distance)(gen

16、etic distance)遗传图谱上两基因间的相对距离叫遗传距离，也遗传图谱上两基因间的相对距离叫遗传距离，也称为遗传图距。称为遗传图距。通常用 通常用交换值 交换值来度量基因间的相对距离，以 来度量基因间的相对距离，以1%1%的交换 的交换值作为一个遗传距离单位 值作为一个遗传距离单位(1cM)(1cM)，如两个基因的交换值，如两个基因的交换值为 为20%20%，那么遗传距离为，那么遗传距离为20 20个厘摩尔根 个厘摩尔根(cM)(cM)，或说为，或说为20 20个遗传单位。个遗传单位。交换值反映基因间的 交换值反映基因间的连锁强度 连锁强度或 或相对距离 相对距离。交换值越。交换值越大

17、，基因间的距离越远，连锁强度越低。大，基因间的距离越远，连锁强度越低。基因间的距离与交换值、遗传距离、连锁强度间的关系重组率重组率/交换值交换值一般在一般在0050%50%之间变动。之间变动。当当重组率重组率/交换值交换值0%0%，连锁强度越大，基因间的，连锁强度越大，基因间的距离越近，两个连锁的非等位基因之间交换越少；距离越近，两个连锁的非等位基因之间交换越少；重组率重组率/交换值交换值50%50%，连锁强度越小，基因间的距，连锁强度越小，基因间的距离越远，两个连锁的非等位基因之间交换越大。离越远，两个连锁的非等位基因之间交换越大。二、两点测验（一）两点测验（Two-point test c

18、rosses）将双因子杂合体用双隐性纯合体测交，测交后将双因子杂合体用双隐性纯合体测交，测交后代中的重组基因型频率的大小直接反映基因间代中的重组基因型频率的大小直接反映基因间的连锁关系和连锁程度。的连锁关系和连锁程度。基本步骤基本步骤:先通过先通过杂交杂交和用和用隐性亲本测交隐性亲本测交来确来确定定两对基因是否连锁两对基因是否连锁；然后再根据其交换值来；然后再根据其交换值来确定它们在同一染色体上的距离。确定它们在同一染色体上的距离。例：番茄果色受一对等位基因例：番茄果色受一对等位基因P/pP/p（紫色（紫色/红色）控制，红色）控制，茎杆受另一对等位基因茎杆受另一对等位基因H/hH/h（有毛（有

19、毛/无毛）控制。无毛）控制。紫色、有毛（PPHH）红色、无毛（pphh）紫色、有毛（PpHh）红色、无毛（pphh）紫色、有毛（PpHh)350紫色、无毛（Pphh)55红色、无毛（pphh）335红色、有毛（ppHh）601.判断两基因是否连锁：2.因为测交后代比例不符合1：1：1：1，所以P与H存在连锁2.如果连锁，计算重组频率3.Rf=(55+60)/800=0.1438=14.38%3.给出遗传距离:14.38 cM 14.38 cMP H分析过程：（二）如何用两点测验进行 三个基因的定位?1.基本步骤和方法先用三次杂交、再用三次测交（隐性纯合亲本）分别检测两对基因间是否连锁，然后依据

20、交换值确定他们的相对距离和位置。2.两点测验的不足费时、费力，对多个基因的定位需要进行多次杂交和测交试验准确性低对遗传距离超过5cM，其结果偏差很大。三、三点测验(three-point test crosses)利用三因子杂合体的测交后代检测基因间的连锁关系和估计连锁基因间的遗传距离。1.基本步骤（方法）首先利用一次杂交实验得到三因子的杂合体；再通过将其与三因子隐性纯合体测交来确定三对基因的连锁顺序和连锁距离。三点测验实例已知玉米子粒的有色（C）对无色（c）为显性，饱满（Sh）对凹陷（sh）为显性，非糯性（Wx）对糯性（wx）为显性。确定这三对基因是否连锁，如果连锁，确定其相对位置。杂交实验

21、设计与结果计算过程（1）先计算 Wx和sh 的交换值，这时忽略c/+的存在，则亲组合是2708+2538+113+116=5475，重组合是601+2+626+4=1233，wx和sh间的交换值：Rf(wx sh)=1233/(5475+1233)100%=18.4%sh18.4Wx（2）再计算sh 和c 间的交换值，这时忽略 Wx/+的存在，则亲组合是2708+2538+601+626=6473，重组合是113+2+116+4=235，c和sh间的交换值：Rf(c sh)=235/(6473+235)100%=3.5%sh3.5c（3）Wx和sh间图距是18.4，sh 和c间图距是3.5，我

22、们可以有两种画法：sh3.5csh3.5c Wx18.4Wx18.4AB14.921.9（4）现在计算 Wx和c的交换值，忽略 sh/+的存在，则亲组合是 2708+2538+2+4=5252，重组合是113+601+116+626=1456，Wx和c间的交换值：Rf(Wx c)=1456/(5252+1456)100%=21.7%sh3.5cWx18.421.9?BRf(wx c)=21.7%？进行两点分析时，进行两点分析时，wxwx与与cc之间的双交换没有被考虑进之间的双交换没有被考虑进去，导致了去，导致了wxwx与与cc之间遗传距离的之间遗传距离的偏低估计偏低估计；计算wx和sh,sh和

23、c之间的双交换值=(4+2)/6708100%=0.09%实际上，双交换是两次单交换的结果，因此需要倍计实际上，双交换是两次单交换的结果，因此需要倍计算两次：算两次：Rf(wx c)=21.7%2 0.09%21.9%3.小结：三点测验分析过程 确定三个基因之间是否连锁 确定连锁基因之间的相对位置，写出亲本型和可能的双交换型 计算基因之间的交换值，估计遗传距离注意：在计算基因间的交换值时，应该考虑双交换。理论上讲，三对基因（或多对基因）间彼此发生单交换是相互独立。也就是说，双交换出现的理论值应该为单交换值单交换值（18.4%*3.5%=0.64%）。而实际上，上例中双交换值：(4+2)/670

24、8=0.09%。一次交换对另一次交换是否具有影响呢？干扰(interference,I)：一个单交换发生后,在它邻近再发生第二个单交换的机会就会减少。观察到的双交换值与理论双交换值之间不相符合的现象。符合系数或并发系数（coefficient of coincidence,C）：符合系数=实际双交换值/理论双交换值。上例的符合系数 C=0.09/0.64=0.14。1为没有干扰，0为完全干扰四、干扰和符合双交换的特点双交换的概率显著低于单交换双交换仅改变处于连锁中间位置的等位基因状态，不引起两侧基因的重组 因此，双交换实质上是在两座位之间发生了两次单交换，当我们研究两个座位的重组情况时仅仅考虑

25、单交换，就造成了对A-C之间交换值的偏低估计，也导致估测的遗传距离不准确。五、连锁遗传图 存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群存在于同一染色体上的基因，组成一个连锁群（linkage grouplinkage group）。把一个连锁群的各个基因之间的）。把一个连锁群的各个基因之间的距离和顺序标志出来，就能形成（绘）距离和顺序标志出来，就能形成（绘）连锁遗传图连锁遗传图(Genetic linkage map(Genetic linkage map)。物理图谱（物理图谱（Physics Map Physics Map）：）：物理图谱描绘物理图谱描绘DNADNA上可以识上可以识别的标记的位置

26、和相互之间的距离别的标记的位置和相互之间的距离(以碱基对的数目以碱基对的数目为衡量单位为衡量单位)。物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息。物理图谱不考虑两个标记共同遗传的概率等信息。（一）连锁遗传图的特点1、一种生物连锁群的数目与染色体的对数是一致的。2、连锁群的数目不会超过染色体的对数，但暂时会少于染色体对数，因为资料积累的不多。（二）连锁遗传图的绘制 要以最先端的基因点当作0，依次向下排列。以后发现新的连锁基因，再补充定出位置。如果新发现的基因位置应在最先端基因的外端，那就应该把0点让给新的基因，其余基因的位置要作相应的变动。二、连锁遗传图斑马鱼的连锁遗传图谱第四节 连锁交换定律的理

27、论与实践意义1.理论上：把基因定位于染色体上，即基因的载体-染色体；使基因概念由一种抽象的符号变为在染色体占有一定位置的实体，从而为细胞遗传学和经典的基因论奠定了基础。明确各染色体上基因的位置和相对距离；说明一些性状不能独立分配的原因，发展了孟德尔定律；使性状遗传规律更为完善。基因在染色体上的连锁，保证了细胞和个体在世代间遗传的稳定性。同源染色体之间的基因交换和非同源染色体上的基因自由组合，增加了生物的变异，这在生物进化中具有一定意义。2.实践上：连锁群的连锁群的确定确定和和基因基因定位。定位。可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高可利用连锁性状作为间接选择的依据，提高选择结果。选择结果。设法

28、打破基因连锁：如辐射、化学诱变、远缘杂交，可以根据交换率安排工作：交换值大 交换值大 重组型多 重组型多 选择机会大 选择机会大 育种群体小 育种群体小 交换值小 交换值小 重组型少 重组型少 选择机会小 选择机会小 育种群体大 育种群体大本章小结1连锁遗传：二对性状杂交，四种表现型，亲型多、重组型少；二对性状杂交，四种表现型，亲型多、重组型少；杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型不等。杂种产生配子数不等，亲型相等、重组型不等。2连锁和交换机理：粗线期交换，双线期交叉，非姐妹染色单体交换。粗线期交换，双线期交叉，非姐妹染色单体交换。3交换值及其测定：交换值交换值=重组型配子数重组型配子数/总配

29、子数总配子数100%100%，可用测交法或自交法估计。可用测交法或自交法估计。4基因定位和连锁遗传图：确定基因位置及距离、顺序，二点测验、三点测验，连锁群，绘连锁遗传图，连锁群数染色体数目(配子）。思 考为什么会存在连锁现象？基因间的距离与交换值、遗传距离、连锁强度间的关系？基因定位的原理是什么？三大规律的联系与区别是什么？作业P119 P119 第第1717题题果蝇白眼（果蝇白眼（ww）小翅（）小翅（mm）和分叉硬毛（）和分叉硬毛（ff）基因位于）基因位于XX染色体上，他们分别是野生型红眼（染色体上，他们分别是野生型红眼（+）长翅）长翅（+）直硬毛（）直硬毛（+）的隐性等位基因，现将两种纯）

30、的隐性等位基因，现将两种纯合子杂交，使合子杂交，使F1F1的雌蝇与白眼、小翅、分叉硬毛的雌蝇与白眼、小翅、分叉硬毛的雄果蝇交配获得如下表所示的结果：的雄果蝇交配获得如下表所示的结果：（11）将全部结果分为未交换、单交换和双交换组）将全部结果分为未交换、单交换和双交换组（22）求出白眼和分叉硬毛、白眼和小翅、小翅和分）求出白眼和分叉硬毛、白眼和小翅、小翅和分叉硬毛间的重组值，并由此画出这些基因在染色叉硬毛间的重组值，并由此画出这些基因在染色体上的排列次序和相对距离。体上的排列次序和相对距离。测测交后代的表型交后代的表型%白眼、分叉硬毛、小翅白眼、分叉硬毛、小翅26.826.8红红眼、直硬毛、眼、直硬毛、长长翅翅26.826.8白眼、直硬毛、白眼、直硬毛、长长翅翅13.213.2红红眼、分叉硬毛、小翅眼、分叉硬毛、小翅13.213.2白眼、直硬毛、小翅白眼、直硬毛、小翅6.76.7红红眼、分叉硬毛、眼、分叉硬毛、长长翅翅6.76.7白眼、分叉硬毛、白眼、分叉硬毛、长长翅翅3.33.3红红眼、直硬毛、小翅眼、直硬毛、小翅3.33.3