畜牧业Chapter02-数量遗传学基础课件.ppt

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1、Chapter2Thebasicofquantitativegenetics 数量遗传学基础 数量遗传学研究的必要性大多数重要经济性状都是数量性状。从遗传基础来看，控制数量性状的是位于生物染色体上的大量基因。数量性状的改良从本质上看，就是尽量设法提高畜群中的有利基因的频率。近半个世纪来，各类主要家畜品种的遗传改良所取得的进展超过了人类数百年来的成就。主要内容群体遗传结构及其主要影响因素(群体遗传学）数量性状的概念和遗传基础个体间的亲缘关系分析数量性状遗传参数的估计和应用 第一节 群体遗传结构 数量性状研究的出发点是群体。群体：广义上指在一定的时间和空间范围内，具有特定的共同特征和特性的个体集合

2、，它可以是一个种、一个亚种、一个变种、一个品种、一个品系或一个地方类群等。在群体遗传学和育种学中所说的群体一般是指所谓的孟德尔群体(Mendelianpopulation)，即个体间有交配的可能性、在连续世代间有基因交换的有性繁殖群体，其中的所有基因可看作是一个基因库，各个体共享这一基因库资源，相互间可自由地进行基因交流。家畜育种从根本上来说就是尽量选择携带优良基因种类多的个体，使其在群体中扩散，从而提高群体中优良基因的频率。(一)基因频率 等位基因(allele):在同一基因座上的不同基因。基因频率(gene frequency):就是在一个群体中某一等位基因的数量与占据同一基因座的全部等位

3、基因总数的比例，取值范围在0-1之间，通常写成小数的形式，它是群体遗传特性的基本标志。同一基因座的全部等位基因的频率总和为1，在只有一对等位基因(如A和a)时，其基因频率一般用小写字母p和q表示，有p+q1。在只有一对等位基因(A和a)时，可形成3种基因型，即AA、Aa和aa，可用D、H和R分别表示各自的频率，这时DHR1。*在实际的基因频率估计时，通常可以知道的只是性状表现型频率，应与基因型频率加以区别。在一对等位基因无显隐性关系时，两者的取值都是一致的；当有显隐性关系时，表现型只有两种，它与基因型频率的取值就不完全相同。在随机交配的大群体中，若没有选择、突变和迁移等因素的作用，基因频率和基

4、因型频率在世代间保持不变；p0=p1=p2=p3=在平衡状态下，一对等位基因的基因频率与基因型频率的关系如下：Dp2H=2pqRq2三、影响群体遗传结构的主要因素 Hardy-Weinberg定律揭示了群体有保持其遗传结构稳定的趋势，因此在家畜育种中要想获得遗传改进，就必须设法打破群体平衡，使它向人们需要的方向发展。为此应该了解影响群体遗传结构变化的主要因素。（一）突变 基因突变(mutation)是创造生物遗传变异的源泉，直接导致新等位基因的出现，改变群体已有的基因频率，引起群体遗传结构的改变。然而，除非人工诱变，自然群体中大多数基因座的突变率都非常低，一般在105106数量级。由于其频率很

5、低，它所引起的群体遗传结构变化是极为缓慢的，对长期的生物进化的作用可能是重要的，但对于相对短暂的家畜育种改良的作用却并不明显。(二)迁移(migration)不同群体间由于个体转移引起的基因流动过程称为迁移(migration)。迁移可以是单向的，也可以是双向的。自然界中这种迁移是保持同一物种遗传特性的重要机制，如果同一物种的各群体长期处于闭锁隔离状态就可能发生遗传分化，甚至逐渐出现种的分化。在家畜育种实践中，迁移主要体现为引种，即引入优良基因加快群体的遗传改良，是提高育种效率的一个重要途径。(三)选择(selection)选择(selection):就是群体内个体参与繁殖的机会不均等，从而导

6、致不同个体对后代的贡献不一致。突变为生物的进化提供了原材料，那么选择就是生物进化的动力，“适者生存”是Darwin进化论的核心，因为选择是改变群体遗传结构最重要的因素。(四)遗传漂变(randomgeneticdrift)小群体内，由于配子的随机抽样导致的基因频率在世代间的随机变化就称为随机遗传漂变(random genetic drift)。遗传漂变的基本效应：导致群体的基因频率随机波动，相应地也使基因型频率出现随机改变，最终可能导致一个基因固定或消失。随机变化的作用大小是可以依据群体有效含量预测的，但其作用方向则是不定的。群体越小，遗传漂变的作用越大。第二节 数量性状及其遗传基础一、性状的

7、分类质量性状(qualitative trait)：性状的变异可以截然区分为几种明显不同的类型，一般用语言来描述，例如，猪的毛色，鸡冠的形状，牛角的有无等。数量性状(quantitative trait)：变异是连续的，个体间表现的差异只能用数量来区别。例如家畜对某些疾病的抵抗力表现为发病或健康两个状态单胎品种的产仔数表现单胎、双胎和稀有的多胎等。质量性状 数量性状 阈性状性状主要类型遗传基础变异表现方式考察方式环境影响研究水平品种特征、外貌特征单个或少数主基因间断型描述不敏感家系生产、生长性状微效多基因系统连续型度量敏感群体生产、生长性状徽效多基因系统间断型描述敏感群体（二）数量性状基因座(

8、QTL)(quantitative trait locus，QTL)对数量性状有较大影响的基因座称为数量性状基因座（quantitative trait locus，QTL)，它是影响数量性状的一个染色体片段，而不一定是一个单基因座。三、数量性状数学模型(一)数量性状表型值剖分P=G+E+IGEP数量性状表型值G基因型值E环境效应值IGE是基因型与环境的互作偏差效应值基因存在有三种不同的效应，即基因加性效应（additive effect）等位基因间的显性效应（dominance effect）非等位基因间的上位效应（epistatic effect)。可以将基因型值剖分为基因加性效应（A）、

9、显性效应偏差值（D）和上位效应偏差值（I）三个部分。D和I带有一定的随机性，一般均将它们归并到环境效应偏差值中，统称为剩余值，记为 R。P=G+E=A+D+I+E=A+R假设Cov（A,R）=0 或rAR=0(二)基因效应和育种值 具有等位基因A1和A2的基因座，可假设纯合子A1A1的基因型值为+，A2A2的基因型值为，杂合子A1A2的基因型值为d，它取决于基因的显性程度大小，无显性时d0，完全显性时d+或，不完全显性时介于这两者之间，超显性时在这一范围之外，如图2-2所示。设群体中A1和A2的频率分别为p和q，如果该群体在该基因座上处于Hardy-Weinberg平衡状态，那么群体的平均基因

10、型值()和基因型值方差(VG)为：VA和VD分别表示加性效应和显性效应方差 A1 A1（p）A2（q）A1A1 A1A2p qd等位基因的效应:可用平均效应(average effect)来度量,它是指该基因随机地与群体内的配子结合，所形成的全部基因型均值与全群均值的离差 A2 A1（p）A2（q）A1A2 A2A2pd-qA2等位基因的效应:基因替代的平均效应:上述两种基因的平均效应值之差，反应了用一种基因取代另一种基因的群体均值变化.一个基因座的基因型的加性效应值，即育种值(breeding value)，可定义为组成该基因型的两个等位基因的平均效应之和:第三节 亲属间相关分析 在数量性状

11、的遗传分析中，大量用到各种亲属的资料进行遗传参数估计、个体育种值评定等，而且对数量性状遗传规律的认识也主要从亲属间的关系中寻找，这种亲属关系的量化指标就是亲属相关，它有两类概念不同的指标：一是亲属间的遗传相关，二是亲属间的表型相关。亲属间的遗传相关，从整体而言，它是用亲属个体的基因来自共同祖先的概率计算的，这一相关描述了亲属间整体上的亲缘相关程度，与具体的性状没有关系。但是亲属间的表型相关则不同，它是描述亲属间性状表型值间的相关系数，由于只有特定的数量性状才有表型值，因此这种相关在不同性状、不同群体是有所不同的。造成亲属间遗传相关的根本原因:共同来源的祖先 由于在世代传递过程中，每一代亲本只有

12、一半的基因传给下一代，亲属间每隔一代，其基因有相同来源的概率就降低一半，因此首先必须确定各种亲属在多大程度上有共同基因来源的概率。亲属关系 遗传相关同卵双生全同胞半同胞亲子祖孙叔侄10.50.250.50.250.25表 亲属间遗传相关或亲缘系数第四节 数量性状遗传参数分析 数量性状遗传规律有3个最基本的遗传参数：重复力、遗传力和遗传相关，它们都是从变量方差(协方差)剖分这一角度说明数量性状变异及两个性状的协变异，在多大程度上受到遗传效应的制约。遗传参数的重要性：这3个遗传参数，特别是遗传力和遗传相关，在小至个体育种值估计、大至整个育种规划决策中，都起着十分重要的作用，它们估计的准确与否直接关

13、系到整个育种工作效率的高低。一、重复力 重复力(repeatability)就是衡量一个数量性状在同一个体多次度量值之间的相关程度的指标，也称之为重复率。个体所处的环境：一般环境(或称持久性环境)特殊环境（暂时性环境）一般环境(或称持久性环境)：对性状的终身表现产生相同的影响，是指时间上持久或空间上非局部效应的环境因素，它影响个体的各次性状表现。暂时性环境：一些暂时的或局部的特殊环境因素只对个体性状的某次度量值产生影响。(一)重复力估计原理 从效应剖分来看，可以将环境效应(E)剖分为持久性环境效应(EP)和暂时性环境效应(ET)两个部分，即E=Ep+ET，因此P=G+E=G+Ep+ET假定基因

14、型效应、永久性环境效应和暂时性环境效应之间都不存在相关，可以将表型方差(VP)剖分为VPVGVETVEp重复力re可定义为：(二)重复力的作用主要有以下3个方面：1重复力可用于验证遗传力估计的正确性 重复力是同一性状遗传力的上限 2重复力可用于确定性状度量准确需要度量的 次数 3重复力可用于种畜育种值的估计 二、遗传力 数量性状的表现既受到个体遗传基础的控制，同时又受到所处环境条件的影响，而且这两种不同的效应又可以作进一步的剖分。应该如何从量的角度来推断出影响一个数量性状表现的遗传效应有多大?环境效应有多大?遗传力(heritability)是从数量性状表型世界进人遗传境界的钥匙，能够揭开蒙在

15、数量性状表面的环境影响外衣，使研究者见到其遗传真面目。因此遗传力在整个数量遗传学中起着十分重要的作用。(一)遗传力概念和估计原理 在数量遗传学中，从不同角度提出了三种意义的遗传力概念，广义遗传力狭义遗传力实现遗传力 广义遗传力指数量性状基因型方差占表型方差的比例，它反映了一个性状受遗传效应影响有多大，受环境效应影响多大。狭义遗传力指数量性状育种值方差占表型方差的比例，由于育种值是从基因型效应中剔除显性效应和上位效应后的加性效应部分，在世代传递中是可以稳定遗传的。因此它在育种上具有重要意义，一般情况下所说的遗传力就是指狭义遗传力。实现遗传力通过亲代获得的选择效果在子代得到的选择反应大小所占的比值

16、。在实际中，VP容易获得，VG和VA不易得到。常常利用亲属间的表型相关和遗传相关计算遗传力：（二）、估计遗传力的基本方法rA：亲属间的遗传相关，亲缘系数rp1p2：亲属间的表型相关1.亲子资料估计遗传力（1）子女表型值对一个亲本的回归或相关估计（2）子女表型值对双亲均值的回归或相关估计(3)公畜内母女回归或相关估计2.同胞资料估计遗传力（1）半同胞组内相关法（2）全同胞组内相关法(三)影响遗传力估计的因素(1)遗传力是性状、群体和环境三者特性的综合体现(2)共同环境造成亲属间的环境相关（rR1R20）。(3)亲本个体间的亲缘相关。(4)选择对遗传力的影响。(5)配种方式对遗传力的影响。(6)遗

17、传力估计方法。(7)样本含量。三、遗传相关 遗传相关(genetic correlation)描述不同性状之间由于各种遗传原因造成的相关程度大小。它是性状特异的，应该与亲属个体间的遗传相关区别开。(一)遗传相关概念和估计原理 表型相关(phenotypic correlation)就是同一个体的两个数量性状度量值间的相关。一类是由于基因的一因多效和基因间的连锁不平衡造成的性状间遗传上的相关（genetic correlation)。另一类是由于两个性状受个体所处相同环境造成的相关，称之为环境相关(environmental correlation)(二)遗传相关估计方法 遗传相关估计方法与遗传力估计方法类似，需要通过两类亲缘关系明确的个体的两个性状表型值间的关系来估计，一般有二种方法：亲子资料分析和同胞分析。1.亲子资料遗传相关估计2.同胞资料遗传相关估计(三)遗传相关的主要作用 1间接选择 间接选择(indirect selection)当对一个性状(如X)不能直接选择，或者直接选择效果很差时，借助与之相关的另一个性状(如Y)的选择，来达到对X选择的目的，性状Y就称之为辅助性状(assistant trait)。2不同环境下的选择遗传相关可用于比较不同环境条件下的选择效果。3多性状选择