生长激素缺乏课件.ppt
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1、生长激素缺乏症生长激素缺乏症Growth Hormone DeficiencyGrowth Hormone Deficiency,GHDGHD复旦大学附属儿科医院复旦大学附属儿科医院内分泌遗传代谢科内分泌遗传代谢科赵诸慧赵诸慧1“袖珍姑娘袖珍姑娘”朱洁朱洁世界足球先生梅西世界足球先生梅西2提纲提纲矮小症和生长激素缺乏症(矮小症和生长激素缺乏症(GHDGHD)的概念(掌握)的概念(掌握)下丘脑垂体下丘脑垂体-GH-IGF轴对于生长的调节作用(熟悉轴对于生长的调节作用(熟悉GH和和IGF-1生理功能)生理功能)GHD的病因(熟悉)的病因(熟悉)GHD的临床表现和实验室诊断(掌握诊断标准)的临床表现
2、和实验室诊断(掌握诊断标准)矮小症的鉴别诊断(了解)矮小症的鉴别诊断(了解)GHD的治疗(熟悉)的治疗(熟悉)3中国中国2-18岁儿童身高体重百分位曲线图岁儿童身高体重百分位曲线图2019年年男男女女中华儿科杂志中华儿科杂志2009年年第第3百分位数百分位数矮矮 小小 症症 Short Stature4生长激素缺乏症的定义生长激素缺乏症的定义下丘脑垂体功能障碍下丘脑垂体功能障碍下丘脑垂体功能障碍下丘脑垂体功能障碍生长激素分泌不足生长激素分泌不足生长激素分泌不足生长激素分泌不足矮小症矮小症矮小症矮小症生长激素缺乏症生长激素缺乏症生长激素缺乏症生长激素缺乏症Growth Hormone Defic
3、iency,GHD5生长激素结构图生长激素结构图人生长激素是由人生长激素是由脑垂体前叶脑垂体前叶嗜酸粒细胞分泌的一种蛋白嗜酸粒细胞分泌的一种蛋白类激素类激素含含191191个氨基酸(一级结构)个氨基酸(一级结构)在在182182与与189189,5353与与165165之间有之间有两个双硫键(二级结构)两个双硫键(二级结构)同时在合成的过程中折叠成同时在合成的过程中折叠成特定的立体结构(三级结构)特定的立体结构(三级结构)分子量为分子量为22KD22KD6生长激素的生理功能生长激素的生理功能通过通过IGF-1IGF-1促进长骨生长促进长骨生长促进蛋白合成促进蛋白合成 促进脂肪降解促进脂肪降解减
4、少外周组织对葡萄糖的利用减少外周组织对葡萄糖的利用促进水、矿物质代谢促进水、矿物质代谢抗衰老、提高免疫功能等抗衰老、提高免疫功能等生长激素空间结构生长激素空间结构7IGF-1和和IGF-2的生物学作用的生物学作用IGF-1IGF-2促进细胞的有丝分裂促进细胞的有丝分裂促进细胞有丝分裂促进细胞有丝分裂促进细胞的分化与增殖促进细胞的分化与增殖在胎儿期促进胚胎发育在胎儿期促进胚胎发育促进神经细胞的分化与增殖促进神经细胞的分化与增殖作为作为GH介导因子而发挥介导因子而发挥GH作作用用在肿瘤组织中,促进肿瘤生长在肿瘤组织中,促进肿瘤生长癌细胞产生的癌细胞产生的IGF-2能促进癌能促进癌细胞的生长细胞的生
5、长垂体垂体GH分泌的主要负反馈抑分泌的主要负反馈抑制因子制因子竞争竞争IGF-1受体,具有抗受体,具有抗IGF-1的作用的作用具有较强的促生长的作用具有较强的促生长的作用具有较强的胰岛素样活性具有较强的胰岛素样活性8下丘脑下丘脑-GH-IGF-GH-IGF轴轴相关激素名称相关激素名称生长激素释放激素(GHRH)生长激素释放抑制激素(somatostatin,GHRIH或SS)生长激素(human growth hormone,hGH)类胰岛素样生长因子(insulin like growth factor,IGF)类胰岛素样生长因子结合蛋白(insulin like growth factor
6、 binding protein,IGFBP)9人体生长的调控机制(人体生长的调控机制(1 1)下丘脑垂体下丘脑垂体-GH-IGF-GH-IGF轴轴生长抑素生长抑素生长激素生长激素释放激素释放激素生长激素生长激素胰岛素样生长因子胰岛素样生长因子-110人体生长的调控机制(人体生长的调控机制(2 2)软骨生长、板骨形成软骨生长、板骨形成下丘脑下丘脑脑垂体前叶脑垂体前叶SS(-)GHRH (+)GH肝肝IGF-1(-)性腺性腺T E2甲状腺甲状腺T3 T411生长激素的合成、分泌生长激素的合成、分泌GH分泌特点分泌特点l脉冲分泌脉冲分泌l低峰常低峰常5ng/mLl深睡深睡1小时左右分小时左右分泌最
7、高泌最高l24小时高峰节律为小时高峰节律为6 8次次促进促进GH分泌因素分泌因素l饥饿、低血糖饥饿、低血糖l运动、深睡眠运动、深睡眠l应激状态应激状态l药物:胰岛素(诱药物:胰岛素(诱导低血糖)、可乐导低血糖)、可乐定、精氨酸等定、精氨酸等12IGF-1IGF-1的调节的调节调节因素:生长激素、胰岛素、血糖、营养状态和性激素等调节因素:生长激素、胰岛素、血糖、营养状态和性激素等GHDGHD主要病因主要病因n遗传性遗传性nGH-1GH-1突变突变nGHRHGHRH受体突变受体突变npit-1pit-1、prop-1prop-1突变突变n先天性先天性nGHRHGHRH缺乏缺乏n结构缺陷结构缺陷n视
8、视-隔发育不良隔发育不良n胼骶体发育不良胼骶体发育不良n单单-中切牙中切牙n前脑无裂畸形前脑无裂畸形n宫内感染宫内感染获得性获得性中枢神经系统肿瘤中枢神经系统肿瘤颅咽管瘤颅咽管瘤生殖细胞瘤生殖细胞瘤胶质瘤胶质瘤组织细胞增多症组织细胞增多症颅脑放射治疗后颅脑放射治疗后颅脑外伤颅脑外伤中枢神经系统炎性病变或肉芽肿中枢神经系统炎性病变或肉芽肿暂时性暂时性精神心理剥夺精神心理剥夺青春期前青春期前甲状腺功能减退甲状腺功能减退 特发性特发性Mullis PE.Genetics of isolated growth hormone deficiency.J Clin Res Pediatr Endocrin
9、ol.2019;2(2):52-62矮小症的基因评估矮小症的基因评估15GHD 临临 床床 表表 现现16病例资料病例资料男男 年龄(年龄(CACA):):8 8 岁岁骨龄(骨龄(BABA):):3 3 岁岁身高:身高:98.6cm98.6cm体重:体重:22.0kg22.0kg相当于相当于3 3岁男孩身高岁男孩身高匀称性矮小匀称性矮小17临临 床床 表表 现现面容幼稚、圆脸、小面容幼稚、圆脸、小下巴、前额稍突出下巴、前额稍突出声音尖细声音尖细头发纤细柔软头发纤细柔软胸腹脂肪丰满胸腹脂肪丰满手足较小手足较小男孩阴茎较小,男孩阴茎较小,多数多数有青春期发育延迟有青春期发育延迟18实验室检查实验室
10、检查19生长激素激发试验生长激素激发试验(growth hormone stimulate testgrowth hormone stimulate test)胰岛素胰岛素精氨酸精氨酸可乐定可乐定左旋多巴左旋多巴药物药物剂量剂量444岁岁0.15u/kg 0.15u/kg 0.5 g/kg0.5 g/kg,最大最大15g15g4 ug/kg4 ug/kg,或,或 0.15 mg/m0.15 mg/m2 210 mg/kg10 mg/kg,或,或 0.5 g/1.73m0.5 g/1.73m2 2给药给药方法方法0 0 静脉推注静脉推注 NSNS稀释至稀释至10%10%,1/2h1/2h内静脉滴
11、入内静脉滴入口服口服口服口服采血采血时间时间0 0、2020、3030、6060、9090、120120 0 0、3030、6060、9090、120120 0 0、3030、6060、9090、120120 0 0、3030、6060、9090、120120 峰值峰值时间时间3030 6060 6060 9090 6060 9090 6060 9090 试验试验原理原理低血糖刺激生低血糖刺激生长激素分泌长激素分泌兴奋下丘脑兴奋下丘脑 受体,受体,抑制抑制SSSS释放释放兴奋下丘脑兴奋下丘脑 受体,刺激受体,刺激GHRHGHRH释放释放兴奋下丘脑多兴奋下丘脑多巴胺巴胺受体,刺受体,刺激激GHR
12、HGHRH释放释放20各种各种GH试验的比较试验的比较种类种类 有效性有效性(%)敏感性敏感性(%)特异性特异性(%)精氨酸精氨酸 72 85 73可乐定可乐定 70 70 85左旋多巴左旋多巴 93 83 44IGF-1 75 95 60IGF-BP3 96 97 95GHGH重复试验比较重复试验比较 第第1 1次诊断次诊断 复查试验复查试验 符合率符合率 GHD GHD 非非GHDGHD MPHD 8 8 0 100%MPHD 8 8 0 100%IGHD 5 2 3 40%IGHD 5 2 3 40%合计合计 13 10 3 77%13 10 3 77%MPHD:multiple pit
13、uitary hormone deficiency 多发性垂体激素缺乏多发性垂体激素缺乏IGHD:idiopathic growth hormone deficiency 特发性生长激素缺乏症特发性生长激素缺乏症GH激发试验结果解读激发试验结果解读GH部分缺乏部分缺乏2项不同项不同GH激发试验激发试验GH完全缺乏完全缺乏排除排除GHD5-10 ng/mL10 ng/mL23GH0分钟分钟20分钟分钟30分钟分钟60分钟分钟90分钟分钟120分分钟钟胰岛素法0.062.123.744.812.461.83精氨酸法0.12-0.340.541.741.15病例资料病例资料24骨骨 龄龄8 8岁岁G
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