医学遗传学实验-人类遗传性状分析课件.ppt

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1、医学遗传学实验 人类遗传性状分析 实验原理 本实验通过调查已知的人类遗传性状,了解这些性状的遗传特性。1、苯硫脲的味觉感受能力人类味觉对苯硫脲(又称苯基硫代碳酰二胺,PTC)的敏感性由一对等位基因(T、t)控制,属不完全显性遗传。基因型不同的个体尝出含PTC溶液的浓度有明显的差异。为便于研究,将能尝出PTC浓度在1/50000以下苦味者称为尝味者,对PTC浓度在1/24000以上仍感觉无味者称为味盲者。实验原理2、人类ABO血型系统的遗传 存在于人类红细胞表面的抗原性质是ABO血型划分的基础,这种抗原决定于9q34上的一对复等位基因:IA、IB和i,且IA和IB对i为显性,IA和IB为共显性。

2、IA决定红细胞表面有抗原A,IB决定红细胞表面有抗原B,i决定红细胞表面无抗原A和B。根据红细胞表面是否含有抗原和所含抗原类型的不同,将人类的ABO血型系统分为A型、B型、AB型和O型四种。此外,在不同血型人的血清中所含抗体不同,即A型血清中含有抗B抗体,B型血清中含有抗A抗体,O型血清中同时含有两种抗体,而AB型血清中则不含有这两种抗体。由于在相应的抗原抗体之间会发生凝集反应,故在输血时对供血、受血者的血型有一定的限制,输血前一定要进行血型的配型。实验步骤 1、PTC尝味1)取无菌棉签,分别蘸取不同浓度的PTC溶液,自低浓度向高浓度依次进行尝味。根据本人所感受到苦涩味的最低浓度,确定自己的表

3、现型和基因型。2)统计本实验室全体同学PTC尝味的表现型和基因型,将统计结果填入下表。PTC尝味结果统计实验室名称总人数1/750000尝味者(TT)人数 频率1/50000尝味者(Tt)人数 频率1/24000尝味者(tt)人数 频率2、ABO血型遗传分析1)取冷冻的抗A和抗B血清,室温下化冻备用。2)采血:用70的酒精棉球消毒耳垂或无名指末端,再用三棱针快速刺破耳垂或无名指末端的皮肤。待血液流出时(可稍用力挤压),用吸管吸取后加一滴到盛有无菌生理盐水 的0.5ml小试管内,轻轻振荡,使其成为淡红色的血球悬液。3)取清洁的双凹载玻片一张,在其两端分别用记号笔标记抗A和抗B字样,用滴管分别滴加

4、抗A和抗B血清各一滴于相应的凹面内。4)用干净滴管吸取受检者血球悬液,分别向标明抗A和抗B的两个圆凹中各滴一滴(滴管末端不得触及标准血清),分别用牙签迅速搅拌使血球混悬,室温下静置1015分钟。5)混悬的血球若逐渐由混浊变为透明,且出现了大小不等的红色颗粒,表明红细胞已凝集。如仍为淡红色混浊,不出现颗粒,则为无凝集现象。有时因比重不同血球下沉,貌似凝集,但只要稍加摇动,样本又恢复混浊状态,这种情况则不是真正的凝集。如果分辨有困难,可在低倍显微镜下观察(有时也可用生理盐水代替标准血清作对照)。6)血型的判定:根据血型检验结果判定表确定血型。7)将本实验室全体同学的血型检查结果填入下表。实验室名称

5、 受检总人数 A型人数 B型人数 AB型人数 O型人数实验结果1、计算PTC尝味和ABO血型的基因型频率和基因频率。2、根据PTC尝味实验的结果,理解不完全显性遗传的特点。3、掌握ABO血型系统的原理、检测方法、结果分析和血型判定。4、理解ABO血型系统的配型原则及临床应用意义。现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医，20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学”或综合医学模式，后基因组时代系统生物学的兴起，形成了系统医学在全球的迅速发展，成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、华中科技大学、郑州大学等学校。中医即中

6、国传统医药学，是现今医学分为传统医学、基于“生物-医学模式”近代发展起来的西医，20世纪西医又发展到“社会-心理-生物医学”（高血压心脏病糖尿病）或综合医学模式，后基因组时代系统生物学的兴起，（传染病丙肝乙肝甲肝）形成了系统医学在全球的迅速发展，成为继传统医学、西医学之后中、西医学汇通的未来医学。当代中国医学类专业比较优秀的学校有北京大学、（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）华中科技大学、郑州大学等学校。（肺血液血小板红血球白血球）中医即中国传统医药学，是形成于数千年前的中国，是建立在人们与疾病长期斗争的经验总结及阴阳五行、八纲脏腑辨证基础上，运用朴素辩证法及思辨推理方法，认识机体、自然、疾病三者关系，发

7、展起来的（传染病丙肝乙肝甲肝）一门以“功能人”包括功能脏器为概念的独特的医学哲学理论体系。（肺炎青霉素肝炎）在治疗上，除了药物外，还有针灸、推拿气功、（高血压心脏病糖尿病）耳针等特殊疗法，它是世界传统医学中最完善的一种医学理论体系。它为人类尤其为中国人民（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）健康和民族繁衍做出了巨大贡献。（肺血液血小板红血球白血球）西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。

8、可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，（高血压心脏病糖尿病）中医长期停滞不前、（高血压心脏病糖尿病）疗效也不确实。西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效不确实，一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中

9、西医学结合的缘由。然而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车（肺血液血小板红血球白血球），风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。（肺炎青霉素肝炎）故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。（高血压心脏病糖尿病）至于（传染病丙肝乙肝甲肝）循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。总之，目前以中西医学为主的世界各种医学科学都存在不完整性的瑕疵，即都是以不完整的人为研究对象的医学科学，故不能解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学史上

10、一切疑难模糊问题，成为阻碍医学科学前进的羁绊。的确，要解决目前存在于中西医学甚至人文社会科学上一切疑难模糊问题，显然已完全超出了中（肺血液血小板红血球白血球）西医学所涉及的范畴，我们必须跳出中西医学的理论框架，建立起一个新的医学理论体系-东方医学和西方医学（即西医）的融合形成现代系统医学。西医学是最近三四百年来建立在解剖学、生物学及现代科学技术基础上、（高血压心脏病糖尿病）发展起来的一门以“解剖人、肉体人”为概念的、新兴的现代医学科学理论体系。主要采用科学实验方法，（传染病丙肝乙肝甲肝）从宏观到微观，直至目前的分子基因层次水平，发展极为迅速，超过其它任何一门医学科学，成为世界医学史上的主流。（

11、肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）可见中西医学，一个是以“功能人”为概念的独特（高血压心脏病糖尿病）的哲学医学理论体系，一个是以“解剖人、肉体人”为概念的新兴的现代医学科学理论体系，二者都不是以完整人为研究对象的科学，从理论讲二者都不是科学的，势必影响各自发展。事实也证明这一切，中医长期停滞不前、疗效也不确实。（肺血液血小板红血球白血球）西医尽管发展到目前的基因分子层次，但疾病发病率居高不下，对绝大部分疾病发病原因认识不清、发病机理弄不明白，治疗受到制约，在小小SARS、禽流感面前竟束手无策，（传染病丙肝乙肝甲肝）在糖尿病、癌症、心脑血管疾病、尿毒症等相当多疾病面前更是不得不求助或借助中医治疗。一个是疗效

12、不确实，（肺炎青霉素肝炎）一个是有些甚至相当多疾病无法治疗，这就是中西医学结合的缘由。然而，由于二者是两套理论、两股道上跑的车，（高血压心脏病糖尿病）风马牛不相及，从理论上讲就没有结合的可能，只是形式上的融合罢了。故出现西医对治疗不了的疾病只好求助中医，而中医则往往采用西医诊断中医治疗，以及中西治疗法一块用的局面。（肺血液血小板红血球白血球）至于循证医学、比较医学、后现代医学、行为医学等所谓“医学”，都称不上一门独立的医学科学，关于这一点在灵魂医学有关章节中将有相关点评。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）中、西医学的起源大致相同。主要包括：救护、求食的本能行为。如动物受伤（传染病丙肝乙肝甲肝）会舐其伤口

13、、遇热会避入水中，人与动物一样有着本能救护。（高血压心脏病糖尿病）人类的求食本能在寻找食物时，逐渐发现了葱、姜、蒜、粳米、（肺炎青霉素肝炎）薏米等虽为食物或调味品，却具有治病作用；生活经验创造了医学。先古人类通过劳动制造出利器，从而产生了砭石、骨针等医疗器具，逐渐掌握了运用工具治疗疾病的经验。与此同时，人们发现活动肢体可以舒筋活络，强身健体，“导引术”、“五禽戏”的形成，也是古代人们积累生活经验后产生的保健养生观；医、巫的合与分。由于原始人受制于智力尚未开化，对自然界的变化（传染病丙肝乙肝甲肝）以及宇宙间的一切反常现象，（肺血液血小板红血球白血球）心存恐惧，难以做科学、合理的解释，因而误以为有

14、超自然的力量主宰其中。（高血压心脏病糖尿病）故巫、医合流曾是中、西医学共有的一段历史。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）医学教材（肺血液血小板红血球白血球）东、西方文化历史背景是中、西医学形成、发展的土壤。公元2世纪东、西方的两位医学巨匠张仲景和盖伦，传承了不同的学术思想，创建了迥异的医学范式，发展和完善了不同的理论体系，使中、西医学各自走向了两条完全不同的发展道路。（肺炎青霉素肝炎）在汉代医学家张仲景所著述的伤寒杂病论之前，（传染病丙肝乙肝甲肝）就有内经、难经、本草经等古典医药典籍。张仲景总结了汉代以前的医学成就，继承了内经等基本理论和丰富的医药知识，结合自己的临床实践，（肺血液血小板红血球白血球）写

15、成了伤寒杂病论。其贡献在于确立了中医学辨证论治的理论体系，为后世中医临床医学的发展，奠定了坚实的基础。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）在西方，盖伦的一生生活在罗马帝国时安东尼父子的执政期。彼时，（高血压心脏病糖尿病）罗马帝国的繁荣，为盖伦的医学成就、以及西方医学的昌盛，提供了可靠的政治、经济、科技和文化保证。盖伦继承希波克拉底的学术思想，著述200余部著作，（肺血液血小板红血球白血球）现存的83部著作中，内容涉及解剖、生理、病理、卫生、药物、希波克拉底文集研究、哲学、语言学、逻辑学、数学、历史、法律等。倡导实证医学，他的科学方法论（传染病丙肝乙肝甲肝）具有重视实验、疾病局部定位思想、重视形式逻辑、强调

16、演绎法等特点，对后世西医学的（肺血液血小板红血球白血球）发展影响深远。（肺炎青霉素肝炎）（高血压心脏病糖尿病）编辑本段东西方医学差异中、西医学运用不同的思维模式诊治疾病，其基本理论各成体系并有根本差异。（肺血液血小板红血球白血球）中西医学的差异不仅仅是有否实证的科学理念，最主要的是两种文化体系的差别。从理论上讲，（高血压心脏病糖尿病）中西医学是两种不可能统一的医学体系。“中体西用”曾成为中西医汇通派的指导思想，但由于两种医学的根基不同，硬在中医之体上套上西医之用，近一个世纪的事实证明，（肺血液血小板红血球白血球）“汇通医学的体用判断脱离了中西医学的事实认识，（传染病丙肝乙肝甲肝）以价值认识代替

17、了事实认识，决定最终结果劳而无功”，因此，中、西医学应并存共荣而不必强求统一。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）古代(经典)中医史中国的中医学起源于三皇五帝时期，（肺血液血小板红血球白血球）相传伏羲发明了针灸并尝试草药。在公元前3000多年，中国的轩辕黄帝写下了人类第一部医学著作祝由科，后世人在这部医药著作的基础上不断增补删改，（高血压心脏病糖尿病）逐渐形成了后来的黄帝内经和黄帝外经，并由祝由科里将纯粹的医药分离了出来，形成了后来的中医学。（肺血液血小板红血球白血球）而其中的黄帝内经则在世界上第一个提出了“不治已病治未病”这一防病养生保健康的预防医学观点。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）轩辕黄帝早在周代(公元前

18、1046年公元前（传染病丙肝乙肝甲肝）771年)就建立了世界上第一个医院和医疗制度，周代的医疗机构设有医师、上士、下士、府（管药库）、史（管记录）、徒若干人。（肺血液血小板红血球白血球）下面又分食医（管饮食卫库）、疾医（内科）、疡医（外科）、兽医四种，这是世界上最早的医学分科。医师总管医药行政，并在年终对医生进行考核；（肺炎青霉素肝炎）周礼记载“岁冬则稽其事，以制其食”，就是说，医生每年都要（传染病丙肝乙肝甲肝）通过年终考核增减俸禄。当时的患者已经分科治疗，而且建立病历。“死终则各书其所以，（高血压心脏病糖尿病）而入于医师”，规定在死者病历上要写明死因，（肺血液血小板红血球白血球）然后送交医师

19、存档，以便总结医疗经验，提高医疗技术。这也是世界上最早的病历制度。（肺炎青霉素肝炎）在春秋战国（公元前770年前221年）时期名医辈出，秦国有名医医缓，齐国有长桑和他的徒弟扁鹊。扁鹊发明了中医独特的辨证论治，并总结为“四诊”方法，即“望、闻、问、切”。扁鹊看病行医有“六不治”原则：（肺血液血小板红血球白血球）一是依仗权势，骄横跋扈的人（传染病丙肝乙肝甲肝）不治；二是贪图钱财，不顾性命者不治；三是暴饮暴食，饮食无常者不治；四是病深不早求医者不治；五是身体虚弱不能服药者不治；六是相信巫术不相信医道者不治。后世则尊称他为神医扁鹊。春秋战国时流行的主要医学著作有黄帝内经、（肺血液血小板红血球白血球）黄

20、帝外经、扁鹊内经、扁鹊外经、白氏内经、白氏外经和旁篇这七本，合成（高血压心脏病糖尿病）“七经”。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）在秦朝（公元前221年公元前207年）出现了世界上最早的专门法医令史。（肺血液血小板红血球白血球）秦律规定，死因不明的案件原则上都要进行尸体检验，司法官如果违法不进行检验，将受到（传染病丙肝乙肝甲肝）处罚。秦代的封诊式对法医鉴定的方法、程序等有较为详细的记载。在人命案件中，（高血压心脏病糖尿病）鉴定检验的主要内容有尸体的位置、创伤的部位、数量、方向以及大小等。令史检验完成之后，（肺血液血小板红血球白血球）必须提交书面报告，称为“爰书”，是世界上最早的法医鉴定和现场勘察报告。秦

21、代还在世界上第一个建立传染病医院“疠迁所”，并制定了最早的治疗传染病的隔离制度。据1975年湖北省云梦睡虎地出土秦简中记载：当时规定，凡经医生在给病人检查后发现有鼻梁塌陷、（肺血液血小板红血球白血球）手上无汗毛、声音沙哑、（传染病丙肝乙肝甲肝）刺激鼻腔不打喷嚏等症状者，一律送至疠迁所隔离治疗。这说明中国古代对传染性疾病的治疗措施，很早就已经是得力有效的。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）到了西汉时期(公元前202年（高血压心脏病糖尿病）公元8年)，（传染病丙肝乙肝甲肝）中医的阴阳五行理论已经非常完备，名医则有太仓公淳于意和公乘阳庆。东汉出现了著名医学家张仲景和华佗。（肺血液血小板红血球白血球）张仲景完善

22、了中医的辨证理论，他还是世界上第一个临床医学大师，被尊称为医圣。（肺炎青霉素肝炎）他著有伤寒论疗妇人方、黄素方、口齿论、平病方等等医书，最终流传下来（肺血液血小板红血球白血球）的医书被并被后人编纂为伤寒杂病论（高血压心脏病糖尿病）和金匮要略（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）近代、现代医学史近代的医学（肺血液血小板红血球白血球）西方近代医学是指文艺复兴以后逐渐兴起的医学，一般包括16世纪、17世纪、18世纪和19世纪的欧洲医学。（肺炎青霉素肝炎）16世纪 封建社会后期，手工业和商业发展，手工工厂出现，生产力的增长也促进对新市场的寻找。1492年哥伦布发现新大陆,1497 年达伽马发现好望角,1519 15

23、22（传染病丙肝乙肝甲肝）（高血压心脏病糖尿病）年麦哲伦环绕世界一周。许多药物（如鸦片、（肺血液血小板红血球白血球）樟脑、松香），由东方传入欧洲，美洲发现后，欧洲也有了金鸡纳、愈创木、可可果。由于资本主义的兴起，首先在意大利形成了资产阶级的知识分子。他们的特点是敢于向教会（传染病丙肝乙肝甲肝）思想挑战，反对宗教迷信的束缚。他们的口号是：“我是人，人的一切我应该了解”，以此来反对神学的统治。他们一方面传播新文化,一方面竭力钻研和模仿古代希腊的文化,因此此时期（肺血液血小板红血球白血球）称为“文艺复兴”。1543年哥白尼出版天体运行论，是科学史上文艺复兴的开始。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）医学革命。文

24、艺复兴运动中，怀疑教条、反对权威之风兴起。于是，医界也产生了一场以帕拉切尔苏斯（高血压心脏病糖尿病）(14931541)为代表的医学革命。中世纪的医学校中,（肺血液血小板红血球白血球）主要讲阿维森纳的医典,以及加伦和希波克拉底的著作。教师照本宣科，一切墨守成规，毫无生气。文艺复兴（传染病丙肝乙肝甲肝）的狂潮，很快就波及医学领域。帕拉切尔苏斯指出人体的生命过程是化学过程。他在巴塞尔大学任教时主张用流行的德语写书和讲演，使医学易为大众所接受，这是一件伟大的改革。他重视实践，反对烦琐的经院哲学，反对中世纪顽固的传统和权威观念，（肺血液血小板红血球白血球）他说：“没有科学和经验，谁也不能成为医生。我的

25、著作不是引证古代权威的著作，（高血压心脏病糖尿病）而是靠最大的教师经验写成的”。他勇敢地向墨守成规和盲目崇拜进行斗争，公开焚毁了加伦和阿维森纳的著作。（肺炎青霉素肝炎）细胞病理学。19世纪初细胞学说提出，到（肺血液血小板红血球白血球）19世纪中叶德国病理学家R.菲尔肖倡导细胞病理学，将疾病研究深入到细胞层次。他学说的（传染病丙肝乙肝甲肝）基本原理包括：细胞来自细胞；机体是细胞的总和；疾病可用细胞病理来说明。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）细菌学的建立。19世纪中叶，由于发酵工业的需要，由于物理学、化学的进步和显微镜的改进，细菌学诞生了。（肺血液血小板红血球白血球）现代科学技术，不是单单研究一个个事物，

26、一个个现象，而是研究事物、现象的变化发展过程，研究事物相互之间的关系。由“整理材料”的科学，发展成为严密综合起来的体系。近代医学经历了1617世纪的奠基，18世纪的系统分类，（高血压心脏病糖尿病）19世纪的大发展，到20世纪与现代科学技术紧密结合，发展为现代医学。20（肺血液血小板红血球白血球）世纪医学的特点是一方面向微观发展，如分子生物学；一方面又向宏观发展。在向宏观发展方面（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌），又可分为两种：一是人们认识到人本身是一个整体；二是把人作为一个与自然（高血压心脏病糖尿病）环境和社会环境密切相互作用的整体来研究。20世纪以来，基础医学方面成就最突出的是基本理论的发展，它有力地

27、推进了临床医学和预防医学。治疗和预防疾病的有效（肺血液血小板红血球白血球）手段在20世纪才开始出现。20世纪医学发展的主要原因是自然科学的进步。各学科专业间交叉融合，这形成现代医学的特点之一。综合医学宇宙伦理学（张云飞著）中提出了一种“综合医学”，以下是原文摘录：医学（肺血液血小板红血球白血球）的发展，是提高医疗效率的一个重要方面。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）未来医学的发展方向之一（高血压心脏病糖尿病）（而且是非常重要的一个方向），是朝综合的方向发展。或许，一种在各个方面（预防、诊断、治疗、善后等）都融合各种医术（包括自然疗法、心理疗法、物理疗法、药物疗法等）（肺血液血小板红血球白血球）之长综合医

28、学，即将产生。这种医学已经有了许多基础（例如中西医结合医学），而且实际上也在某种程度上已经（传染病丙肝乙肝甲肝）为许多人所运用，只是还没有形成完善的体系罢了。（肺血液血小板红血球白血球）这种医学在产生之初可能很不完善，但必将得到发展，趋于健全。综合医学并不是要求医生无所不知，无所不能（肺炎青霉素肝炎），而同样是要求大多数医生有专长，有专攻。它只是要求医生在自己所擅长的领域内，全面学习和研究治疗该类疾病的各种方法（综合医学（高血压心脏病糖尿病）即在这样的实践中产生和发展），在医疗实践中，则根据需要，选择最佳治疗方案。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）综合医学的基础是综合的理论，其理论必须采各种医学之长，并

29、在实践中不断完善。例如，中西医结合的理论，（传染病丙肝乙肝甲肝）就属于某种综合的理论了。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）综合医学的第一个重要方面是诊断的综合。于是，（肺血液血小板红血球白血球）就要有现代医疗设备，不断发展检测手段。同时，中医的望闻问切也是一种非常重要的诊断手法。最理想的状态是：医生不但懂得高科技检测手段，而且懂得望闻问切，并能够全面运用，整体把握。但综合不是要把问题（传染病丙肝乙肝甲肝）复杂化。目前，许多医院的检测过程本来就太多，而且许多都是没有必要的。如果再“综合”地加上其它检测手段，什么都来一遍，那么，（高血压心脏病糖尿病）即使是没病的人也会被整出病来。“诊断的综合”（肺血液血小板红血球白血球）不是说要把各种手段都对患者用一遍，而是说医生要综合掌握这些方法，至于在具体实践中，则要以自身对所有方法的熟练掌握为基础，从中选择最简单有效的方法。只有在十分必要的情况下，才运用多种方法加以检测。（肿瘤癌症胃癌肠癌肺癌）本文档下载后可以修改编辑，欢迎下载收藏。