孟德尔定律的扩.ppt

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1、 杂合子与合子与显性性纯合子在性状的表合子在性状的表现型型上几乎没有区上几乎没有区别，两个等位基因同，两个等位基因同时存在存在时，只完全表，只完全表现其中的其中的显性基因。性基因。基因的分离定律基因的分离定律 基因的自由基因的自由组合定律合定律完全完全显性性每每对性状都具有完全的性状都具有完全的显隐性关系性关系七七对等位基因彼此独立，没有相互影响等位基因彼此独立，没有相互影响孟德孟德尔定律的定律的扩展展1 1、不完全显性、不完全显性 P P P P 红红花（花（花（花（CCCCCCCC）白花（白花（白花（白花（cccccccc）F1 F1 F1 F1 粉色花（粉色花（粉色花（粉色花（CcCcC

2、cCc）F2F2F2F2一、等位基因间的相互作用一、等位基因间的相互作用红红花（花（花（花（CCCCCCCC）白花（白花（白花（白花（cccccccc）粉色花（粉色花（粉色花（粉色花（CcCcCcCc）1 :2 :11 :2 :11 :2 :11 :2 :1紫茉莉紫茉莉C基因对基因对c基因不完全显性基因不完全显性F2F2的的表表现型比率型比率为1:2:11:2:1与孟德与孟德尔分离定律的分离定律的基因型比率基因型比率一致一致人人的天然卷发的天然卷发也由也由一对一对不完全显性不完全显性基因基因决定决定显性显性纯合子纯合子WW头发十分头发十分卷曲卷曲杂合子杂合子Ww头发中等头发中等卷曲卷曲隐性隐性

3、纯合子纯合子ww为直为直发发 杂合子的合子的表表现型介于型介于显性性纯合子与合子与隐性性纯合合子子之之间的的这种种现象，称象，称为不完全不完全显性性。MN血型系统血型系统血型糖蛋白血型糖蛋白2 2、并显性、并显性 MM型型 红细胞表面有胞表面有MM型抗原（一种糖蛋白）型抗原（一种糖蛋白）没有没有N N抗原，基因型抗原，基因型为L LMML LMMN N型型 红细胞表面有胞表面有N N型抗原（另一种糖蛋白）型抗原（另一种糖蛋白）没有没有MM抗原，基因型抗原，基因型为L LN NL LN NMNMN型型红细胞表面既有胞表面既有MM抗原又有抗原又有N N抗原抗原即两种糖蛋白都有，基因型即两种糖蛋白都

4、有，基因型为L LMML LN NL LMM和和L LN N是一是一对等位基因，分等位基因，分别控制合成不同的控制合成不同的糖蛋白糖蛋白，在，在杂合子中同合子中同时表表现出来，互不遮掩出来，互不遮掩一一对等位基因的两个成等位基因的两个成员在在杂合子中都表达合子中都表达的的遗传现象，叫象，叫并并显性性。F2F2的表的表现型比率型比率为1:2:11:2:1MM型型 N N型型 MNMN型型3 3、致死基因、致死基因 使生物体或使生物体或细胞不能存活的基因。胞不能存活的基因。:2378 :23982378 :2398:2396 :12352396 :12351 :11 :12 :12 :1纯合的黄色

5、个体在胚胎发育的过程中既已死亡纯合的黄色个体在胚胎发育的过程中既已死亡A AY Y a a小鼠的黄色皮毛性状小鼠的黄色皮毛性状 A AY Y a aA AY Y a aF2F2F1F1A AY Y a aA AY Y A AY Ya a a a在杂合时不影响个体的生活力，但在杂合时不影响个体的生活力，但在纯合时在纯合时有有致死效应的基因称为致死效应的基因称为隐性致死基因隐性致死基因。（出生前死亡）（出生前死亡）人人类的的镰刀形刀形细胞胞贫血症血症就是就是隐性致死基因性致死基因HbHbs sHbHbs s纯合合时，造成，造成恶性性贫血症，患者多在血症，患者多在幼年幼年时死亡。死亡。1 :2 :1

6、1 :2 :11 :2 :11 :2 :1在在杂合合时即表即表现致死作用的基因，称致死作用的基因，称为显性性致死基因致死基因。如如由由显性基因性基因RBRB引起的引起的视网膜母网膜母细胞瘤胞瘤，患者常在幼年患者常在幼年发病，因病，因肿瘤瘤长入眼内玻璃入眼内玻璃体，晚期向眼外蔓延，最体，晚期向眼外蔓延，最终可全身可全身转移而移而死亡。死亡。致死基因的作用可以致死基因的作用可以发生在生在个体不同的个体不同的发育育阶段段。常常见：胚胎：胚胎时期致死，期致死，导致致F2F2的表的表现型比率型比率为2:12:14 4、复等位基因、复等位基因一个基因存在很多等位形式，它一个基因存在很多等位形式，它们都决定

7、同一都决定同一性状，性状，这组基因称基因称为复等位基因复等位基因。就二倍体而言，一个就二倍体而言，一个细胞中最多只能有复等位胞中最多只能有复等位基因中的基因中的两个两个，并且，并且这两个基因遵循基因分离两个基因遵循基因分离定律。定律。人的人的ABOABO血型血型就是由就是由I IA A、I IB B 和和 i i 三个复等位基因三个复等位基因决定的决定的I IA A基因控制基因控制红细胞表面表达胞表面表达A A型糖脂型糖脂I IB B基因控制基因控制红细胞表面胞表面表达表达B B型糖脂型糖脂i i 基因基因控制控制红细胞表面表达胞表面表达O O型型糖脂糖脂I IA A基因和基因和I IB B基

8、因基因对i i基因基因为显性性基因型基因型为I IA AI IB B的个体的个体红细胞表面能胞表面能够同同时表达表达A A、B B两种糖脂，表两种糖脂，表现出出ABAB血型血型。血型表型血型表型血型表型血型表型 基因型基因型基因型基因型 A A I IA AI IA A 或或或或 I IA Ai i B B I IB BI IB B 或或或或 I IB Bi i O O i i i i AB AB I IA AI IB B，I IA A和和I IB B为并并显性。性。二、非等位基因间的相互作用二、非等位基因间的相互作用当非等位基因影响当非等位基因影响同一性状同一性状时，会，会产生基因的生基因的

9、相互作用，生物的多数性状都是相互作用，生物的多数性状都是基因相互作用基因相互作用的的结果。果。此此时，非等位基因，非等位基因间遵循遵循基因的自由基因的自由组合定律合定律。1 1、基因互作、基因互作单单冠冠冠冠玫瑰冠玫瑰冠玫瑰冠玫瑰冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠鸡冠的形状冠的形状 F1F1P P玫瑰冠玫瑰冠玫瑰冠玫瑰冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠F2F2单单冠冠冠冠玫瑰冠玫瑰冠玫瑰冠玫瑰冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠豌豆冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠胡桃冠9 :3 :3 :19 :3 :3 :1鸡冠的形状是由两冠的形状是由两对基因控制的，基因控制的，并且并且这两两对基因基因遵

10、循基因的自由遵循基因的自由组合定律合定律R_P_R_P_ rrP_ R_pprrP_ R_pp rrpprrppF1F1中胡桃冠的形成就是由于中胡桃冠的形成就是由于P P与与R R基因相互作用基因相互作用的的结果，果，F2F2中中单冠是由于冠是由于p p和和r r互作互作的的结果果RrPpRrPprrPPrrPPRRppRRpp比如比如R R、r r；P P、p p不同不同对的基因相互作用，出的基因相互作用，出现了新的了新的性状性状，这就叫就叫基因互作基因互作。F2F2的表型比是的表型比是9:3:3:19:3:3:1与孟德与孟德尔两两对性状自由性状自由组合所合所产生的生的新的性状新的性状组合合

11、是不同的。是不同的。2 2、互补效应、互补效应决定香豌豆花色的决定香豌豆花色的遗传机制中，涉及两机制中，涉及两对等位等位基因：基因：C C、c c和和R R、r rC C和和R R是互是互补基因，当香豌豆同基因，当香豌豆同时具有具有这两个两个显性基因性基因时，C_R_C_R_就能表就能表现出出红色，色，缺少了任意一个缺少了任意一个显性基因都只能表性基因都只能表现出白色。出白色。两两对非等位的非等位的显性基因同性基因同时存在才能使生物表存在才能使生物表现出某一性状，出某一性状，缺少任一缺少任一显性基因性基因都只表都只表现出出另一种性状另一种性状时，这种种现象，称象，称为互互补效效应。C_rr c

12、cR_ ccrrC_rr ccR_ ccrrC_R_ C_R_ 香豌豆的花色香豌豆的花色 F1F1P PF2F2白花品种白花品种A A白花品种白花品种B B9 :79 :7 CCrr CCrr ccRRccRRCcRrCcRrC_R_C_R_9 :3 :3 :19 :3 :3 :1C_rr ccR_ ccrrC_rr ccR_ ccrr这两种两种纯系白花品种系白花品种杂交后，交后，F1F1和和F2F2分分别会会出出现什么什么样的性状呢？的性状呢？孟德孟德尔F2F2表型比率表型比率被修被修饰为9:79:7Y Yy y3 3、抑制基因、抑制基因家蚕家蚕茧的的颜色色另一个非等位基因另一个非等位基因I

13、 I可以抑制黄茧基因可以抑制黄茧基因Y Y的表达。的表达。只有当只有当I I基因不存在时，黄茧基因才能正常表达，基因不存在时，黄茧基因才能正常表达，否则都表现出白茧性状。否则都表现出白茧性状。写出黄茧性状可能的基因型：写出黄茧性状可能的基因型：白茧可能的基因型：白茧可能的基因型：有些基因有些基因本身不能独立表本身不能独立表现出任何性状出任何性状，但可，但可以以完全抑制其他非等位基因完全抑制其他非等位基因的作用，的作用，这类基因基因称之称之为抑制基因抑制基因。i i Y _ i i Y _ 黄黄茧i i y y i i y y 白白茧I_ _ _ I_ _ _ 白白茧 F1F1P PF2F2白白

14、茧黄黄茧白茧白茧白茧白茧 ：黄茧：黄茧：黄茧：黄茧 =13 :3=13 :3 I I yy I I yy i i YYi i YYI i Y yI i Y yI_Y_I_Y_9 :3 :3 :19 :3 :3 :1I_yy i iY_ i i yyI_yy i iY_ i i yy具有具有这两种两种茧色的色的纯系系品种品种杂交后，交后，F1F1和和F2F2分分别会出会出现什么什么样的性状的性状呢？呢？孟德孟德尔F2F2表型比率表型比率被修被修饰为13:313:34 4、上位效应、上位效应 F1F1P PF2F2 RRCC rrcc RRCC rrccRrCcRrCc9 :3 :3 :19 :3

15、 :3 :19 :3 :49 :3 :4家鼠的毛色家鼠的毛色C C基因决定着黑色素基因决定着黑色素的的形成形成而而R R和和r r控制黑色素控制黑色素在在毛内的分布毛内的分布 R_C_ R_C_rrC_ rrC_ R_cc rrccR_cc rrcc白化白化 淡黄色淡黄色 黑色黑色酶C C酶R RC C基因基因R R基因基因F2F29 :3 :3 :19 :3 :3 :19 :3 :49 :3 :4 R_C_ R_C_rrC_ rrC_ R_cc rrccR_cc rrcc白化白化 淡黄色淡黄色 黑色黑色酶C C酶R RC C基因基因R R基因基因没有没有C C基因的家鼠就没有黑色素的存在，就

16、基因的家鼠就没有黑色素的存在，就谈不不上黑色素的分布，因此上黑色素的分布，因此R R和和r r的作用就表的作用就表现不出来。不出来。隐性基因性基因cccc遮盖了另一遮盖了另一对非等位基因非等位基因R R和和r r的表的表现。一一对隐性基因性基因对另一另一对基因起阻碍作用基因起阻碍作用时，叫叫隐性上位性上位。孟德。孟德尔F2F2表型比率被修表型比率被修饰为9:3:49:3:4。F1F1P PF2F2 BB I I bb i i BB I I bb i iBb I iBb I i9 :3 :3 :19 :3 :3 :112 :3 :112 :3 :1 B_I_ bbI_ B_I_ bbI_F2F2

17、中中 白色：非白色白色：非白色为3 3：1 1可可见控制白色的基因控制白色的基因对控制控制非白色的基因非白色的基因为显性性（用（用I I和和i i来表示）来表示）白色狗白色狗_ _I_ _ _I_ 非白色狗中非白色狗中 黑：褐黑：褐为3 3：1 1说明黑色基因明黑色基因对褐色基因褐色基因为显性（用性（用B B和和b b来表示）来表示）黑色狗黑色狗B_iiB_ii；褐色狗；褐色狗bbiibbiibb i ibb i iB_i iB_i i狗的毛色狗的毛色;非白色狗非白色狗_ _ii_ _ii褐色褐色白色白色黑色黑色酶酶I I酶酶B B由于由于显性基因性基因I I遮盖了它的下位基因遮盖了它的下位基

18、因B B和和b b，所以只，所以只要有要有I I存在就表存在就表现出白色，只有当不存在出白色，只有当不存在I I时，B B和和b b基因才能表达出相基因才能表达出相应的的颜色。色。一一对基因中的基因中的显性基因性基因对另一另一对基因起阻碍作用基因起阻碍作用时，叫，叫显性上位性上位。孟德孟德尔F2F2表型比率被修表型比率被修饰为12:3:112:3:1。9 :3 :3 :19 :3 :3 :112 :3 :112 :3 :1 B_I_ bbI_ B_I_ bbI_bb i ibb i iB_i iB_i i5 5、叠加效应、叠加效应 F1F1P PF2F2AaBbAaBb9 :3 :3 :19

19、:3 :3 :115 :115 :1 A_B_ aaB_ A_B_ aaB_aabbaabbA_bbA_bb已知已知荠菜的蒴果形状菜的蒴果形状由两由两对等位基因等位基因A A、a a和和B B、b b共同控制共同控制纯合的三角形蒴果合的三角形蒴果荠菜和菜和纯合的卵合的卵圆形蒴果形蒴果荠菜菜杂交交结果如右果如右图请写出右写出右图中各性状所中各性状所对应的基因型的基因型用箭用箭头和文字表示和文字表示决定决定荠菜蒴果形状菜蒴果形状的的遗传机制机制AABBAABBaabbaabb卵卵圆形形三角形三角形酶酶A A酶酶B B任意一条任意一条发育途径都能育途径都能产生三角形蒴果，生三角形蒴果，只有当两条只有

20、当两条发育途径都被育途径都被隐性等位基因阻断后，性等位基因阻断后，三角形蒴果的表三角形蒴果的表现型才会被抑制，最型才会被抑制，最终发育成育成卵卵圆形的蒴果。形的蒴果。非等位基因非等位基因对同一性状的表同一性状的表现型具有相同效型具有相同效应的的现象，称象，称为叠加效叠加效应。孟德孟德尔F2F2表型比率被修表型比率被修饰为15:115:1。荠菜蒴果形状的菜蒴果形状的发育是育是由双重由双重发育途径决定的育途径决定的一条途径由一条途径由A A基因决定基因决定一条途径由一条途径由B B基因决定基因决定F2F29 :3 :3 :19 :3 :3 :115 :115 :1 A_B_ aaB_ A_B_ a

21、aB_aabbaabbA_bbA_bb概念概念性状比性状比基因型基因型基因互作基因互作9:3:3:19:3:3:1A_B_A_B_：aaB_aaB_：A_bbA_bb：aabbaabb互互补效效应9:79:7A_B_A_B_：（：（aaB_+A_bb +aabbaaB_+A_bb +aabb）A和和B基因基因 为互补基因为互补基因抑制基因抑制基因13:313:3（A_B_+aaB_+aabbA_B_+aaB_+aabb）：）：A_bbA_bbB B基因基因 为抑制基因抑制基因隐性上位性上位9:3:49:3:4A_B_ A_B_：aaB_aaB_：（：（A_bb+aabbA_bb+aabb）b

22、b基因基因 为隐性上位基因性上位基因显性上位性上位12:3:112:3:1（A_B_+aaB_A_B_+aaB_）：）：A_bb A_bb：aabbaabbB B基因基因 为显性上位基因性上位基因叠加效叠加效应15:115:1（A_B_+aaB_A_B_+aaB_ +A_bb+A_bb）：）：aabbaabbA和和B基因基因 作用效果相同作用效果相同三、多基因决定的数量性状三、多基因决定的数量性状质量性状量性状数量性状数量性状由由许多多对基因决定数量性状。每一基因决定数量性状。每一对基因基因对于某数量性状只有微小的表型效于某数量性状只有微小的表型效应，数量性，数量性状是由很多状是由很多对这样的

23、基因的效的基因的效应累加的累加的结果。果。一一对或两或两对等位基因决定等位基因决定假假设有三有三对基因在人基因在人类皮肤色素的形成皮肤色素的形成过程中起作用：程中起作用：显性基因性基因A A、B B、C C都都对皮肤有增色效皮肤有增色效应，a a、b b、c c对皮肤无增色效皮肤无增色效应，AABBCCAABBCC肤色深黑，肤色深黑，aabbccaabbcc皮肤白色，皮肤白色，AaBbCcAaBbCc具有中具有中间类型型颜色的肤色，色的肤色，因因为这些些显性基因之性基因之间的作用是彼此累加的，的作用是彼此累加的，并且是并并且是并显性关系，彼此不影响表达。性关系，彼此不影响表达。任何具有任何具有

24、3 3个个显性基因的个体的基因型，如性基因的个体的基因型，如AaBbCcAaBbCc、AABbccAABbcc、AabbCCAabbCC等，其表型效等，其表型效应是相同的。是相同的。可可见如肤色如肤色这样的数量性状只与的数量性状只与显性基因的数性基因的数目有关，与目有关，与显性基因的种性基因的种类无关。无关。现有基因型有基因型AaBbCcAaBbCc杂合子婚配，其后代基因型中不出合子婚配，其后代基因型中不出现显性基因或者不出性基因或者不出现隐性基因的概率是多少？性基因的概率是多少？1/41/41/4=1/641/41/41/4=1/64只出只出现一个一个显性基因或只出性基因或只出现一个一个隐性

25、基因的概率是？性基因的概率是？2/643=6/642/643=6/64只出只出现两个两个显性基因性基因或只出或只出现两个两个隐性基因性基因的概率是的概率是15/6415/64出出现三个三个显性基因性基因的概率是的概率是20/6420/64中中间类型出型出现的概率最大，的概率最大，极端极端类型出型出现的概率最小的概率最小数量性状数量性状还具有具有连续分布，和易受分布，和易受环境境因素影响的特点。因素影响的特点。少少 多多 8070605040302010平均平均值发病病携携带致病基因的数量致病基因的数量群群体体比比例例 一个群体中的大部分个体，携一个群体中的大部分个体，携带致致病基因的数量都接近

26、于平均病基因的数量都接近于平均值，携，携带致病基因很致病基因很多和很少的个体都多和很少的个体都较少。少。当一个个体携当一个个体携带致病基致病基因的数量达到一定限度因的数量达到一定限度时，个体就会，个体就会发病。病。多基因多基因遗传病病四、从性遗传四、从性遗传基因位于性染色体上基因位于性染色体上，遗传总是与性是与性别相关相关的的遗传方式，称方式，称为伴性伴性遗传。但某些但某些基因位于常染色体上基因位于常染色体上，却由于受到性，却由于受到性激素的作用，因而激素的作用，因而在不同的性在不同的性别中表达不同中表达不同，这种种遗传现象称象称为从性从性遗传。遗传性斑性斑秃为常染色体常染色体显性性遗传病，病

27、，但由于性激素的影响，女性但由于性激素的影响，女性杂合子合子(Bb)(Bb)不出不出现早早秃，只有只有纯合子合子(BB)(BB)才才出出现早早秃，而男性，而男性杂合子合子(Bb)(Bb)则会会出出现早早秃，因此男性患者，因此男性患者显著多于著多于女性。女性。1 1食指食指长于无名指于无名指为长食指，反之食指，反之为短食指，短食指，该相相对性状由常染色体上一性状由常染色体上一对等位基因控制等位基因控制(TS(TS表示短食表示短食指基因，指基因，TLTL表示表示长食指基因食指基因)。此等位基因表达受性。此等位基因表达受性激素影响，激素影响，TSTS在男性在男性为显性，性，TLTL在女性在女性为显性

28、。若性。若一一对夫夫妇均均为短食指，所生孩子中既有短食指，所生孩子中既有长食指又有食指又有短食指，短食指，则该夫夫妇再生一个孩子是再生一个孩子是长食指的概率食指的概率为()A A1/4 1/4 B B1/3 1/3 C C1/2 1/2 D D3/43/4由由题干信息知：母干信息知：母亲基因型基因型为TSTSTSTS，她的子女肯定携，她的子女肯定携带TSTS基因，故子女中基因，故子女中长食指食指应为女性，基因型女性，基因型为TLTSTLTS，因此可，因此可推出父推出父亲基因型基因型为TSTLTSTL，故，故该对夫夫妇再生一再生一长食指孩子的食指孩子的概率概率为1/4(1/4(女性女性TSTL,1/21/2TSTL,1/21/21/4)1/4)。答案。答案A A