遗传与人类健康专题.ppt

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1、遗传与人类健康遗传与人类健康一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病一、遗传病、先天性疾病、家族性疾病1、遗传病：、遗传病：概念：是指由生殖细胞或受精卵的概念：是指由生殖细胞或受精卵的遗传物质发生突变而引起的疾遗传物质发生突变而引起的疾病，病，遗传病的特点遗传病的特点（1）必须是遗传物质的改变必须是遗传物质的改变，即基因突变或染色体畸变，即基因突变或染色体畸变（2）遗传性遗传性：患者的致病基因会传给后代：患者的致病基因会传给后代（3）终生性终生性：终生难以治愈：终生难以治愈（4）具有家族性：如血友病和色盲病）具有家族性：如血友病和色盲病（5）具先天性具先天性：生来就有：生来就有遗传病是由基因和环境因

2、素共同作用的结果，遗传病是由基因和环境因素共同作用的结果，但但基因起主导作用基因起主导作用。2、先天性疾病、先天性疾病概念：是指未生之前或生下来就存在的疾病概念：是指未生之前或生下来就存在的疾病由遗传物质引起的先天性疾病，由遗传物质引起的先天性疾病，可遗传可遗传无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无肛门无脑儿、脑积水、脊柱裂、先天性无肛门由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷，由环境因素造成的胎儿先天畸形或缺陷，不遗传不遗传先天性心脏病、先天性白内障等先天性心脏病、先天性白内障等非遗传性家族性疾病非遗传性家族性疾病：3、家族性疾病、家族性疾病概念：是指同一家族中有一人以上发病概念：是指同一家族中有一人以

3、上发病遗传性家族性疾病遗传性家族性疾病：下列说法中正确的是（下列说法中正确的是（）A先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病先天性疾病是遗传病后天性疾病不是遗传病B家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病家族性疾病是遗传病，散发式疾病不是遗传病C遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本遗传病的发病，在不同程度上需要环境因素的作用，但根本原因是遗传因素的存在原因是遗传因素的存在D遗传病是仅由遗传因素引起的疾病遗传病是仅由遗传因素引起的疾病抗维生素佝偻病、抗维生素佝偻病、遗传性肾炎遗传性肾炎等等男人毛耳等男人毛耳等黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症黑尿症、呆小症、白化病、苯丙酮症镰刀型贫血

4、病、囊性纤维化等镰刀型贫血病、囊性纤维化等特点：在同胞中发病率较高，特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低在群体中发病率较低色盲、血友病、进行性肌营养色盲、血友病、进行性肌营养不良不良睾丸女性化综合睾丸女性化综合症症如软骨发育不全，多指，并指如软骨发育不全，多指，并指视网膜母细胞病等视网膜母细胞病等二、遗传病的类型二、遗传病的类型人类遗传病类型的判断人类遗传病类型的判断1、先判断显隐性、先判断显隐性亲无子有（双亲无，子代有）或隔代遗传亲无子有（双亲无，子代有）或隔代遗传-亲有子无（双亲有，子代之一无）或世代遗传亲有子无（双亲有，子代之一无）或世代遗传-2、再确定致病基因的位置（常染色体、

5、性染色体）、再确定致病基因的位置（常染色体、性染色体）隐性遗传看女病，父子都病是伴性。如：隐性遗传看女病，父子都病是伴性。如：XbYXbXbXbY隐性遗传看女病隐性遗传看女病,女病父正女病父正常隐；常隐；显性遗传看男病，父病女正显性遗传看男病，父病女正常显常显显性遗传看男病，母女都病是伴性。如：显性遗传看男病，母女都病是伴性。如：XDXXDYXDX13、下图所示为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（、下图所示为四个遗传系谱图，下列有关叙述中正确的是（）A四图都可能表示白化病遗传的家系四图都可能表示白化病遗传的家系B家系乙中患病男孩的父亲一定是该基因的携带者家系乙中患病男孩的父亲一定是该基因

6、的携带者C肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁肯定不是红绿色盲遗传的家系是甲、丙、丁D家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是家系丁中这对夫妇若再生一个正常女儿的几率是142.若某男患者，则可推知其母亲及女儿一定有此病，那么该病若某男患者，则可推知其母亲及女儿一定有此病，那么该病是哪种遗传病是哪种遗传病（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗常染色体隐性遗传病传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病DX染色体隐性遗染色体隐性遗传病传病3.一个患抗维生素一个患抗维生素D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病的孩子，进行了遗传咨询。你

7、认为有道理的指导应是（患病的孩子，进行了遗传咨询。你认为有道理的指导应是（）A不要生育不要生育B妊娠期多吃妊娠期多吃含钙食品含钙食品C只生男孩只生男孩D只生女孩只生女孩X显性看男病，母、女有此病才能定显性看男病，母、女有此病才能定X显性遗传病显性遗传病（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病由多对基因控制的人类遗传病由多对基因控制的人类遗传病实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病实例：唇裂、无脑儿、原发性高血压、糖尿病易环境因素影响易环境因素影响在群体中发病率高在群体中发病率高家族聚集现象家族聚集现象特点：特点：4.多基因遗传病的特点是多基因遗传病的特点是（）由多对基因控制由多对基因控制常表现出

8、家常表现出家族聚集现象族聚集现象易受环境因素的影响易受环境因素的影响发病率极低发病率极低ABCD（三）染色体异常遗传病（三）染色体异常遗传病1、常染色体结构异常遗传病：、常染色体结构异常遗传病：21三体综合症三体综合症18三体综合症三体综合症22三体综合症、三体综合症、13三体综合症三体综合症2、常染色体数目异常遗传病、常染色体数目异常遗传病猫叫综合症（猫叫综合症（5号缺失部分号缺失部分）概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病概念：由于染色体数目或结构畸变而引起的遗传病3、性染色体数目异常遗传病、性染色体数目异常遗传病 少少X女人：（女人：（XO，45），），特纳氏综合症特纳氏综合症性腺

9、发育不良（卵巢发育不全）、性腺发育不良（卵巢发育不全）、乳房不发育乳房不发育多多X女人：（女人：（XXX，47）,超雌综合征超雌综合征又称又称“芭比娃娃芭比娃娃”多多X男人：（男人：（XXY，47）葛莱弗德氏综合症葛莱弗德氏综合症睾丸发育不全睾丸发育不全身高比普通女性要高，身材苗条高挑，身高比普通女性要高，身材苗条高挑，“漂亮女人肚肠笨漂亮女人肚肠笨”生育能力低生育能力低身材特别高，智能低下、精子形成障碍身材特别高，智能低下、精子形成障碍 多多Y男人：男人：（XYY，47）XYY综合征综合征4、特点：引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果、特点：引起遗传物质较大改变，往往造成较严重的后果

10、5、一个色盲女子和一个正常男子结婚，生下一个性染色体为、一个色盲女子和一个正常男子结婚，生下一个性染色体为XXY的不色盲儿子此染色体畸变发生在什么细胞之中的不色盲儿子此染色体畸变发生在什么细胞之中?若父亲色盲，若父亲色盲，母亲正常，则此染色体畸变发生在什么细胞之中母亲正常，则此染色体畸变发生在什么细胞之中?若父亲正常，母若父亲正常，母亲色盲，生下一个性染色体为亲色盲，生下一个性染色体为XXY的色盲儿子，则此染色体变异的色盲儿子，则此染色体变异又发生在什么细胞之中又发生在什么细胞之中?下列判断中正确的一组是下列判断中正确的一组是()(A)精子、卵细胞、精子或卵细胞精子、卵细胞、精子或卵细胞(B)

11、卵细胞、精子、精子或卵细胞卵细胞、精子、精子或卵细胞(C)精子、精子或卵细胞、卵细胞精子、精子或卵细胞、卵细胞(D)卵细胞、精子或卵细胞、精子卵细胞、精子或卵细胞、精子第一个问题是女性色盲第一个问题是女性色盲(XbXb)和男性正常和男性正常(XBY)婚婚配，生下一个不色盲儿子，可知此儿子的基因型必配，生下一个不色盲儿子，可知此儿子的基因型必是是XBXbY，故染色体变异发生在，故染色体变异发生在精子精子中中第二个问题是父亲色盲（第二个问题是父亲色盲（XbY）母亲正常）母亲正常(XBXB或或XBXb)，生下一个不色盲儿子，其基因型可能为，生下一个不色盲儿子，其基因型可能为XBXBY或或XBXbY，

12、故染色体变异发生在，故染色体变异发生在精子或卵子精子或卵子中中第三个问题是父亲正常第三个问题是父亲正常(XBY)，母亲色盲，母亲色盲(XbXb)，生下，生下一个色盲儿子一个色盲儿子(XbXbY)，故染色体变异发生在卵子中正，故染色体变异发生在卵子中正确答案为确答案为(C)三、各类遗传病不同发育阶段发病风险三、各类遗传病不同发育阶段发病风险胎儿：染色体异常胎儿胎儿：染色体异常胎儿50%50%流产不出生流产不出生婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高婴儿、儿童：单基因、多基因发病率高青春期：各种遗传病发病率低青春期：各种遗传病发病率低成年：新发染色体病少。多基因病发病率高成年：新发染色体病少。多基因病

13、发病率高单基因病比青春期发病率高单基因病比青春期发病率高四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的四、危害：危害身体健康；贻害子孙后代；给患者造成沉重的经济负担和精神负担；增加社会负担。经济负担和精神负担；增加社会负担。6.下列人群中哪类病的遗传符合遗传三规律下列人群中哪类病的遗传符合遗传三规律（）A单基因遗传单基因遗传B多基因遗传多基因遗传C染色体异常染色体异常遗传病遗传病D传染病传染病7关于人类遗传病的叙述不正确的是关于人类遗传病的叙述不正确的是（）A人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突

14、变镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变C猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的D调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病传病8、有关人类遗传病的叙述正确的是、有关人类遗传病的叙述正确的是都是由于遗传物质改变引起的都是由于遗传物质改变引起的都是由一对等位基因控制的都是由一对等位基因控制的都是先天性疾病都是先天性疾病近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加近亲结婚可使各种遗传病的发病机会大大增加线粒体基因异常不会导致遗传病线粒体基因异常不会导致遗传病性染色体增加或缺失都不是遗传病性染色体增加或

15、缺失都不是遗传病A。只有一项。只有一项B有两项有两项.C.有三项有三项.D三项三项以上以上 五、优生五、优生（一）概念（一）概念 让每一个家庭生育出让每一个家庭生育出健康聪明健康聪明的孩子的孩子（二）措施（二）措施1.1.禁止近亲结婚（禁止近亲结婚（最简单有效的方法最简单有效的方法）近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里继承同一种致病基因的机会增大，使所生子女患隐性遗传病的机会增大病基因的机会增大，使所生子女患隐性遗传病的机会增大（2）原因）原因婚前检查、遗传咨询、适龄生育、产前诊断、选择性流产、婚前检查、遗传咨询、适龄生育、产前诊断、选择性流

16、产、妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚妊娠早期避免致畸剂、禁止近亲结婚诊断诊断分析判断分析判断推算风险率推算风险率提出对策、方法、建议提出对策、方法、建议五、优生五、优生遗传咨询的内容遗传咨询的内容1、遗传病的诊断、遗传病的诊断2、对已经确诊遗传病，确定遗传方式，解释病情，提出防治方、对已经确诊遗传病，确定遗传方式，解释病情，提出防治方法法3、推测遗传病患者的亲属携带致病基因的可能性，并给予婚育、推测遗传病患者的亲属携带致病基因的可能性，并给予婚育指导指导4、对近亲婚配者，推测家系遗传病的再现风险、对近亲婚配者，推测家系遗传病的再现风险5、孕前、孕期保健指导、孕前、孕期保健指导6、亲子关系鉴定、

17、亲子关系鉴定7、产前诊断、产前诊断2、遗传咨询、遗传咨询遗传咨询的基本程序遗传咨询的基本程序是是预防遗传病预防遗传病发生的主要发生的主要手段之一手段之一3、提倡适龄生育、提倡适龄生育五、优生五、优生女子最佳的生育年龄：一般在女子最佳的生育年龄：一般在24-29岁岁在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定在胎儿出生前，用专门的检测手段对孕妇进行检查，以便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。五、优生五、优生4、产前诊断（优生的重要措施）、产前诊断（优生的重要措施）羊水检查羊水检查B B超检查超检查孕妇血细胞检查孕妇血细胞检查胚盘绒毛细胞检查胚盘

18、绒毛细胞检查基因诊断基因诊断确诊胎儿是否确诊胎儿是否有缺陷有缺陷 确诊胎儿是否确诊胎儿是否患染色体异常患染色体异常、神经管缺陷等疾病、神经管缺陷等疾病 确诊胎儿是否确诊胎儿是否患有先天遗传性病患有先天遗传性病基因诊断已经成为优生的重要措施之一基因诊断已经成为优生的重要措施之一9.21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如下图所示，预防该遗传病的主要措施是防该遗传病的主要措施是（）适龄生育适龄生育基因诊断基因诊断染色体分析染色体分析B超检查超检查A.B.C.D.21三体综合征是染色体数目变三体综合征是染色体数目变异，检查时应分析胎儿的染色异，

19、检查时应分析胎儿的染色体体母亲年龄越大，胎儿发病率越母亲年龄越大，胎儿发病率越高，故应适龄婚育高，故应适龄婚育.10、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是、下列关于人类遗传病的检测和预防的叙述，正确的是A.患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩患苯丙酮尿症的妇女与正常男性生育的后代适宜选择生女孩B.羊水检测是产前诊断的唯一手段羊水检测是产前诊断的唯一手段C.产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病或先天性疾病D.遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式苯丙酮尿症是隐性遗传病，

20、男女患苯丙酮尿症是隐性遗传病，男女患病机会均等病机会均等产前诊断有产前诊断有B超检查、孕妇血细胞超检查、孕妇血细胞检查、胚盘绒毛细胞检查、基因诊检查、胚盘绒毛细胞检查、基因诊断断第一步是第一步是了解病史作出诊断了解病史作出诊断11、家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的、家庭性的高胆固醇症是一种常染色体上基因有缺陷所致的遗传病，杂合体约活到遗传病，杂合体约活到50岁的常患心肌梗塞，纯合体常于岁的常患心肌梗塞，纯合体常于30岁岁左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的左右死于心肌梗塞，不能生育。一对患有家庭性高胆固醇症的夫妻，已经生育了一个完全正常的孩子，如果再生一个男

21、孩，夫妻，已经生育了一个完全正常的孩子，如果再生一个男孩，那么这个男孩能活到那么这个男孩能活到50岁的概率是岁的概率是()A13B23C12D3412、下图是、下图是A、B两个家庭的色言遗传系谱图，两个家庭的色言遗传系谱图，A家庭的母亲是家庭的母亲是色盲患者，这两个家庭由于某种原因调换了同性别的一个孩子，色盲患者，这两个家庭由于某种原因调换了同性别的一个孩子，请确定调换的两个孩子是请确定调换的两个孩子是（）A2和和3B2和和6C2和和5D2和和4六、基因组计划六、基因组计划（一）基因组（一）基因组染色体组染色体组携带的全部携带的全部DNA分子为基因组分子为基因组单倍体单倍体细胞细胞中的全套中的

22、全套染色体染色体所携带的全部基因为所携带的全部基因为一个一个基因组基因组单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的单倍体细胞中包括编码序列和非编码序列在内的全部全部DNA分子为一个基因组分子为一个基因组1990年正式启动。年正式启动。美国、英国、法国、德国、日本和我国科学美国、英国、法国、德国、日本和我国科学家共同参与了这一价值达家共同参与了这一价值达30亿美元的人类基亿美元的人类基因组计划。因组计划。计划旨在为计划旨在为30多亿个碱基对多亿个碱基对构成的人类基因构成的人类基因组作图、组作图、精确测序精确测序，基因鉴定和功能分析，基因鉴定和功能分析，破译人类全部遗传信息破译人类全部遗传信息（二

23、）人类基因组计划（二）人类基因组计划曼哈顿计划曼哈顿计划阿波罗计划阿波罗计划2020世纪科学史上世纪科学史上3 3个里程碑个里程碑（三）人类基因组研究方案及技术（三）人类基因组研究方案及技术1 1遗传图谱遗传图谱n确定基因或确定基因或DNA片断在染色体的定位片断在染色体的定位n各基因或各基因或DNA片断的相对距离片断的相对距离人类基因组研究的技术原理：分子生物学或分子遗传学人类基因组研究的技术原理：分子生物学或分子遗传学2、物理图谱、物理图谱把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。位置线性而系统地排列出来。3 3、DNA

24、DNA序列测定序列测定-序列图谱序列图谱 核心技术核心技术4.4.基因转录图谱基因转录图谱-生命的乐谱生命的乐谱（四）人类单倍体基因组（四）人类单倍体基因组人类单倍体基因组研究的是人类单倍体基因组研究的是24条染色体而不是条染色体而不是23条条由由3X109个碱基对组成，个碱基对组成，发现基因约为发现基因约为3.03.5万个。万个。编码序列约编码序列约占占3%，非编码序列约占，非编码序列约占97%人类体细胞共有人类体细胞共有23对染色体，其中有对染色体，其中有22对染色体，它们的形对染色体，它们的形态、大小基本相同，另有两条性染色体，其形态、结构有较态、大小基本相同，另有两条性染色体，其形态、

25、结构有较大的差别，其大的差别，其基因和碱基排列顺序基因和碱基排列顺序有明显的不同，所以人类有明显的不同，所以人类单倍体基因组由单倍体基因组由22条常染色体条常染色体DNA分子和分子和X、Y两条性染色体两条性染色体DNA分子组成分子组成。下图中下图中A、B表示人类体细胞染色体组成。请分析图中染色体组成表示人类体细胞染色体组成。请分析图中染色体组成并回答下面的问题。并回答下面的问题。(1)从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图从染色体形态和组成来看，表示女性的染色体是图，男性的染色体组成可以写成男性的染色体组成可以写成。(2)染色体的化学成分主要是染色体的化学成分主要是。(3)血友病的致病基

26、因位于血友病的致病基因位于染色体上，请将该染色体在染色体上，请将该染色体在A、B两图上用笔圈出。两图上用笔圈出。七、基因治疗七、基因治疗指的是为指的是为细胞细胞补上丢失的基因或改变病变的基因补上丢失的基因或改变病变的基因达到治疗遗传性疾病的目的达到治疗遗传性疾病的目的（一）基因治疗类型（一）基因治疗类型基因矫正基因矫正纠正致病基因中的异常碱基，而正常部分予以保留纠正致病基因中的异常碱基，而正常部分予以保留基因置换基因置换指用正常基因替换致病基因，使细胞内的指用正常基因替换致病基因，使细胞内的DNA完全恢复正完全恢复正常状态常状态基因增补基因增补把正常基因导入体细胞，或使原有基因的功能得到增强，

27、把正常基因导入体细胞，或使原有基因的功能得到增强，但致病基因本身并未除去但致病基因本身并未除去基因失活又叫基因抑制基因失活又叫基因抑制用外源抑制致病基因表达，而实现治疗的目的用外源抑制致病基因表达，而实现治疗的目的基因治疗基因治疗回体法：体细胞介导的基因治疗回体法：体细胞介导的基因治疗体内法：体内直接转基因体内法：体内直接转基因（二）基因治疗的基本方式（二）基因治疗的基本方式（三）基因治疗的基本程序（三）基因治疗的基本程序1、治疗基因（、治疗基因（目的基因目的基因）的获得）的获得2、基因载体的选择：、基因载体的选择：反转录病毒载体和腺病毒载反转录病毒载体和腺病毒载体体3、靶细胞的选择：、靶细胞

28、的选择：体细胞和生殖细胞体细胞和生殖细胞4、基因转移方法：、基因转移方法：病毒方法和非病毒方法。病毒方法和非病毒方法。5、转导细胞的选择鉴定：、转导细胞的选择鉴定：有增殖趋势，生命周期长有增殖趋势，生命周期长6、回输体内、回输体内（4）将携带正常）将携带正常ADA基因的基因的T淋巴细胞回注到病人体内。淋巴细胞回注到病人体内。（四）基因治疗（四）基因治疗SCID病基本步骤病基本步骤（1）以反转录病毒作为载体，将细菌中的）以反转录病毒作为载体，将细菌中的ADA基因基因整合到病整合到病毒核酸上毒核酸上（2）将携带）将携带ADA基因的病毒去感染病人基因的病毒去感染病人T淋巴细胞，淋巴细胞，（3）体外培

29、养）体外培养T淋巴细胞，筛选出淋巴细胞，筛选出ADA基因已整合到染色体上基因已整合到染色体上的细胞的细胞n腺苷脱氨酶（腺苷脱氨酶（ADAADA）缺乏症是常染色体隐性遗传的致死性疾缺乏症是常染色体隐性遗传的致死性疾病，患者由于病，患者由于ADAADA缺乏导致脱苷腺氨酸增多，改变了甲基化能缺乏导致脱苷腺氨酸增多，改变了甲基化能力，致使淋巴细胞受损，从而导致免疫缺陷力，致使淋巴细胞受损，从而导致免疫缺陷八、基因诊断八、基因诊断通过从患者体内提取样本通过从患者体内提取样本(DNA)(DNA)用基因检测方法来判断患用基因检测方法来判断患者是否有基因异常或携带病原微生物的方法，就是者是否有基因异常或携带病

30、原微生物的方法，就是基因诊基因诊断。断。DNA分子的杂交原理分子的杂交原理就是用放射性同位素、荧光分子等标记的就是用放射性同位素、荧光分子等标记的DNA分子分子探针探针当当DNA探针与待测的非标记单链探针与待测的非标记单链DNA（或（或RNA）按碱基顺序互补）按碱基顺序互补结合时，形成标记结合时，形成标记DNA-DNA（或标记（或标记DNA-RNA）的双链杂交分）的双链杂交分子，以确定致病基因的存在。子，以确定致病基因的存在。由于由于DNA分子碱基互补的精确性，单连分子碱基互补的精确性，单连DNA探针仅与探针仅与待测待测样品样品中的中的DNA单链出现单链出现配对杂交配对杂交。探针的特异性探针的

31、特异性基因诊断基因诊断主要应用于主要应用于（PCR）是体外扩增）是体外扩增DNA序列的技术序列的技术九、遗传病与人类未来九、遗传病与人类未来1、基因的有利与有害与环境有关、基因的有利与有害与环境有关苯丙酮尿症苯丙酮尿症发病环境：发病环境：体内苯丙氨酸含量升高。、体内苯丙氨酸含量升高。、患者体内基因突变成隐性基因患者体内基因突变成隐性基因aa，不能合成苯丙，不能合成苯丙氨酸羟化酶，导致氨酸羟化酶，导致体内苯丙氨酸含量升高。体内苯丙氨酸含量升高。体内苯丙氨酸含量高体内苯丙氨酸含量高，突变基因有害突变基因有害体内苯丙氨酸含量低体内苯丙氨酸含量低，突变基因无害突变基因无害A、判断某个基因的利与害，需要

32、结合多种环境因素综合考虑、判断某个基因的利与害，需要结合多种环境因素综合考虑B、若不吃蚕豆，蚕豆病的致病基因就不会对人体造成危害、若不吃蚕豆，蚕豆病的致病基因就不会对人体造成危害C、人类因缺乏古洛糖酸内酯氧化酯酶基因而不能合成维生素、人类因缺乏古洛糖酸内酯氧化酯酶基因而不能合成维生素CD、苯丙酮尿症的发病与患者的饮食无关、苯丙酮尿症的发病与患者的饮食无关下列叙述错误的是下列叙述错误的是（）2、“选择放松选择放松”对人类未来的影响对人类未来的影响1）“选择放松选择放松”2）“选择放松选择放松”对人类未来的影响对人类未来的影响（1）“选择放松选择放松”对隐性致病基因频率不会升高对隐性致病基因频率不

33、会升高（2）遗传医学的进展，先进医疗技术的出现，基因治疗所展示）遗传医学的进展，先进医疗技术的出现，基因治疗所展示的美好前景人未来的影响，使人类有足够的能力战胜选择放松所的美好前景人未来的影响，使人类有足够的能力战胜选择放松所带来的对人类未来的影响带来的对人类未来的影响所谓所谓选择放松选择放松是指由于人类的干预，对一些遗传疾病进行了是指由于人类的干预，对一些遗传疾病进行了干干预或治疗预或治疗，使得某些遗传病的，使得某些遗传病的致病基因被保留致病基因被保留下来，即下来，即放松了放松了选择选择的压力的压力(1)(1)在此途径中表现正常的人，其基因型有在此途径中表现正常的人，其基因型有 (2)(2)

34、导致病人既导致病人既“白白”（白化病）又（白化病）又“痴痴”的直接原因是的直接原因是 (3)(3)导致病人只导致病人只“白白”不不“痴痴”的直接原因是的直接原因是 例例2、人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，人群中有若干人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，人群中有若干遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙氨酸的遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下力低下例例2、人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，人群中有若干人体内苯丙氨酸的代谢途径如下图所示，人群中有若干遗传病是

35、由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙氨酸的遗传病是由于苯丙氨酸的代谢缺陷所导致，例如苯丙氨酸的代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智代谢产物之一苯丙酮酸在脑中积累可阻碍脑的发育，造成智力低下力低下(4)导致只出现尿黑酸症的直接原因是导致只出现尿黑酸症的直接原因是。(5)出现上述代谢缺陷的根本原因是出现上述代谢缺陷的根本原因是。(6)从这个例子可以说明从这个例子可以说明进而控制生物的性状进而控制生物的性状(8(8分分)下图为甲病下图为甲病(Aa)(Aa)和乙病和乙病(Bb)(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：伴性遗传病，请回答下列问

36、题：（1）甲病属于）甲病属于，乙病属于，乙病属于。A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病C伴伴x染色体显性遗传病染色体显性遗传病D伴伴X染色体隐陛遗传病染色体隐陛遗传病E伴伴Y染色体遗传病染色体遗传病（2）一一5为纯合体的概率是为纯合体的概率是，一一6的基因型为的基因型为，一一13的致病基因来自于的致病基因来自于。（3）假如）假如一一10和和一一13结婚，生育的孩子患甲病的概率是结婚，生育的孩子患甲病的概率是，患乙病的概率是，患乙病的概率是，不患病的概率是，不患病的概率是。从从5号表现性分析，既无甲病又无乙病号表现性分析，既无甲病又无乙病,其基因型为：其基

37、因型为：aaXBXB或或aaXBXb，从从7号分析，无甲病有乙病，基因型为号分析，无甲病有乙病，基因型为aaXbY由此推知：由此推知：1号和号和2号的基因型分别为号的基因型分别为aaXBXb,AaXBY从从5号纯合体的概率为：号纯合体的概率为：aaXBXbXAaXBYaaXAa-1/2aa:1/2AaXBXbXXBY-XBXBXBXbXBYXbY得：得：aaXBXB=1/2X1/2=1/4(1)喷瓜的性别不是由性染色体决定，而是由喷瓜的性别不是由性染色体决定，而是由3个复等位基因个复等位基因aD、a+、ad决定的，决定的，aD对对a+为显性，为显性，a+对对ad为显性。它们的性为显性。它们的性

38、别表现与基因型如下表所示：别表现与基因型如下表所示：性别类型性别类型基因型基因型雄性植株雄性植株aD a+、aD ad雌性植株雌性植株ad ad 两性植株（雌雄同株）两性植株（雌雄同株）a+a+、a+ad由此可知，决定雄性、雌性、两性植株的基因依次是：由此可知，决定雄性、雌性、两性植株的基因依次是：在雄性植株中为什么不可能存在纯合子？在雄性植株中为什么不可能存在纯合子？（2）有两株喷瓜杂交，产生的后代有三种性别的表现型：）有两株喷瓜杂交，产生的后代有三种性别的表现型：雄性、雌雄同株、雌性。则该两株喷瓜的性别的表现型及基因雄性、雌雄同株、雌性。则该两株喷瓜的性别的表现型及基因型分别为：父本型分别为：父本，母本，母本，且它们杂交后代三种，且它们杂交后代三种表现型的比例为雄性：雌雄同株：雌性表现型的比例为雄性：雌雄同株：雌性=。aD、ad、a+因为该物种雌性个体和两性个体均不可能产因为该物种雌性个体和两性个体均不可能产aD的雌配子的雌配子雄性雄性aDad两性两性a+ad