人类遗传病(届一轮复习)精品课件.ppt

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1、一、人类常见遗传病的类型 人类遗传病：由于 改变而引起的人类疾病。遗传物质1.单基因遗传病(1)含义：受_控制的遗传病。一对等位基因显性隐性实例：软骨发育不全、多指、并指实例：抗维生素D佝偻病显性实例：白化病,苯丙酮尿症,先天性聋哑,镰刀型细胞贫血症等隐性1、代代相传，含致病基因即患病 2、男女发病率相同1、隔代相传 2、男女发病率相同1、代代相传 2、女患者多于男患者 3、男患者母亲和女儿均为患者1、隔代交叉相传 2、男患者多女患者3、女患者父亲和儿子均是患者，父亲正常则女儿一定正常特点：特点：特点：常染色体X染色体伴Y遗传：实例：外耳道多毛症特点：男性代代相传特点：实例：血友病、红绿色盲、

2、进行性肌营养不良2多基因遗传病（1）概念：受 控制的遗传病（2）特点：在 中发病率高，易受_影响（3）实例：原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病两对以上等位基因群体 环境3.染色体异常遗传病(1)含义：由_引起的遗传病。(2)类型 染色体异常猫叫综合征21三体综合征性腺发育不良染色体结构异常：染色体数目异常常染色体异常：性染色体异常：【高考警示钟】1.先天性疾病、家族性疾病不一定是遗传病。2.大多数遗传病是先天性疾病，但有些遗传病可在个体生长发育到一定年龄才表现出来，所以，后天性疾病也可能是遗传病。3.携带遗传病基因的个体不一定会患遗传病，如白化病携带者；不携带遗传病基因的个体也可能患

3、遗传病，如染色体异常遗传病。4.遗传病中只有单基因遗传病遗传时符合遗传定律，多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合遗传定律。D1.主要手段 了解家庭遗传史分析_推算出后代的再发风险率提出_，如终止妊娠、进行产前诊断等。包含_检查、_检查、_检查以及_诊断等。确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病2.意义：在一定程度上有效地预防_遗传病的传递方式防治对策和建议羊水 B超 孕妇血细胞基因遗传病的产生和发展二、人类遗传病的监测和预防(1)遗传咨询：(2)产前诊断：a.检测手段：b.检测目的：一个患抗维生素 一个患抗维生素D D佝偻病的男子与正常女子结婚，为预 佝偻病的男子与正常女子结婚，为预防生下患病

4、孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是 防生下患病孩子，进行遗传咨询。你认为有道理的是()A A不要生育 不要生育 B B妊娠期多吃含钙食品 妊娠期多吃含钙食品 C C最好生男孩 最好生男孩 D D最好生女孩 最好生女孩 答案 答案 C C 解析 解析抗维生素 抗维生素D D佝偻病为伴 佝偻病为伴X X显性遗传病，父病女儿一定 显性遗传病，父病女儿一定患病，故建议生男孩。患病，故建议生男孩。三、人类基因组计划与人类健康 1人类基因组：人体DNA所携带的全部。2目的：测定人类基因组的全部_，解读其中包含的_ 3参加人类基因组计划的国家：美国、英国、德国、日本、法国和中国。中国承担的测序任务。4有关

5、人类基因组计划的几个时间 正式启动时间：年。人类基因组工作草图公开发表时间：2001年2月。人类基因组的测序任务完成时间：2003年。5.意义：认识到人类基因组的_及其相互关系，有利于_人类疾病DNA序列遗传信息1%1990遗传信息组成、结构、功能诊治和预防(2012.江苏卷)下列关于人类基因组计划的叙述,合理的是（）A.该计划的实施将有助于人类对自身疾病的诊治和预防B.该计划是人类从细胞水平研究自身遗传物质的系统工程C.该计划的目的是测定人类一个染色体组中全部DNA 序列D.该计划的实施不可能产生种族歧视、侵犯个人隐私等负面影响A对染色体组和基因组的概念混淆不清需检测的染色体数对于XY 型或

6、ZW 型性别决定的生物,其基因组和染色体组的情况与人的一致，即基因组包含常染色体的一半加一对性染色体；而染色体组包含常染色体的一半加一条性染色体。对于无性别决定的植物如水稻，因无性染色体，故基因组与染色体组一样，均为体细胞染色体数的一半。突破易错疑点C四、调查人群中的遗传病1.实验流程图2.调查时应该注意的问题(1)某种遗传病的发病率=100%。(2)遗传病类型的选择：调查时，最好选取群体中发病率较高的单基因遗传病，如红绿色盲、白化病等。多基因遗传病容易受环境因素影响，不宜作为调查对象。(3)基数足够大：调查人类遗传病发病率时，调查的群体要足够大，可以让小组数据的结果在班级或年级中进行汇总。【

7、高考警示钟】调查遗传病遗传方式和发病率的方式不同(1)调查人类遗传病的遗传方式时，应在患者家系中进行，根据调查结果画出遗传系谱图。(2)调查遗传病患病率时，要注意在人群中随机调查，如不能在普通学校调查21三体综合征患者的概率，因为学校是一个特殊的群体，没有做到在人群中随机调查。【典例训练】下列有关遗传病的调查的说法正确的是()A.调查艾滋病的遗传类型应该从患者家系中调查B.青少年型糖尿病，适宜作为调查遗传病的对象C.记录表格的设计应显示男女性别D.调查猫叫综合征几率可以在某大学在校学生中调查【解析】选C。A项中，艾滋病不是遗传病，也不适宜作为调查对象。B项中，青少年型糖尿病，属于多基因遗传病，

8、遗传特点和方式复杂，难于操作计算，不适宜作为调查对象。C项中，显示男女性别，利于确认患病率的分布情况。D项中，调查发病率应该在人群中随机调查，猫叫综合征患者智力低下，不能在代表社会精英的大学生中调查。【拓展】几种染色体异常原因分析例：XXY型是精子异常还是卵细胞异常？是因为减异常还是减异常？分析：可能是1、含Y（正常）精子与含XX（异常）卵细胞受精2、含XY（异常）精子与含X（正常）卵细胞受精若是第1种情况，XX（异常）卵细胞可能是初级卵母细胞减后期两条X染色体未正常分离造成；也可能是次级卵母细胞减后期X染色体的两条染色单体未正常分离造成。若是第2种情况，XY（异常）精子是初级精母细胞减后期X

9、和Y染色体未正常分离造成。【拓展】几种染色体异常原因分析请你分析：XYY型是精子异常还是卵细胞异常？是因为减异常还是减异常？含YY（异常）精子与含X（正常）卵细胞受精含YY（异常）精子是因为次级精母细胞减后期Y染色体的两条染色单体未正常分离造成。21三体是怎么出现的？（“三体”不是“三倍体”）可能是减后期两条21号染色体未正常分离或者减后期21号染色体的两条染色单体未正常分离造成含两条21号染色体的异常配子（精子、卵细胞均有可能），该异常配子与正常配子（含一条21号染色体）受精就会产生21三体。卵原 卵原细 细 胞减数分裂异常 胞减数分裂异常(精原 精原细 细胞减数分裂正常 胞减数分裂正常)精

10、原 精原细 细 胞减数分裂异 胞减数分裂异常 常(卵原 卵原细 细 胞减数分裂 胞减数分裂正常 正常)不正常卵 不正常卵细 细胞 胞不正常子代 不正常子代 不正常精子 不正常精子不正常 不正常子代 子代减 减 时 时异常 异常XX XX XXX XXX，XXY XXYXY XY XXY XXYO O XO XO，YO YOO O XO XO减 减 时 时异常 异常XX XX XXX XXX，XXY XXYXX XX XXX XXXO O XO XO，YO YOYY YY XYY XYYO O XO XO总结：(2010广东理综，16)克氏综合征是一种性染色体数目异常的疾病。现有一对表现型正常的

11、夫妇生了一个患克氏综合征并伴有色盲的男孩，该男孩的染色体组成为44XXY。请回答：(1)导致上述男孩患克氏综合征的原因是：他的_(填“父亲”或“母亲”)的生殖细胞在进行_分裂形成配子时发生了染色体不分离。(2)假设上述夫妇的染色体不分离只是发生在体细胞中，他们的孩子中是否会出现克氏综合征患者？_。他们的孩子患色盲的可能性是多大？_。(3)基因组信息对于人类疾病的诊治有重要意义。人类基因组计划至少应测_条染色体的碱基序列。母亲减数 不会 1/4 24 为更好满足学习和使用需求，课件在下载后可以自由编辑，请根据实际情况进行调整In order to better meet the needs of learning and using,the courseware is freely edited after downloading