医学遗传学试题及答案解析.doc
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1、1、遗传病特指C_。A、先天性疾病 B、家族性疾病 、遗传物质改变引起得疾病D、不可医治得疾病 E、既就是先天得,也就是家族性得疾病2、_于193年提出DNA双螺旋结构,标志分子遗传学得开始。A、Jacob与Momd B、 Wtsn与ricC、 Khoran与Hley D、 Avey与cLE、 Abr与Smith3、环境因素诱导发病得单基因病为_B_.、untigton舞蹈病 B、蚕豆病 、白化病D、血友病A 、镰状细胞贫血、传染病发病_D_。仅受遗传因素控制主要受遗传因素影响,但需要环境因素得调节以遗传因素影响为主与环境因素为辅以环境因素影响为主与遗传因素为辅仅受环境因素影响5。种类最多得遗
2、传病就是_A_。、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、体细胞遗传病6。发病率最高得遗传病就是_B_。A、单基因病 、多基因病 C、染色体病 D、体细胞遗传病7、最早被研究得人类遗传病就是_A_。、尿黑酸尿症 B、白化病 C、慢性粒细胞白血病 、镰状细胞贫血症8.有些遗传病家系瞧不到垂直遗传得现象,这就是因为_。、 该遗传病就是体细胞遗传病 B、 该遗传病就是线粒体病、 该遗传病就是性连锁遗传病 D、该遗传病得患者活不到生育年龄或不育、下列_D_碱基不存在于DNA中。A、胸腺嘧啶 B、胞嘧啶 、 鸟嘌呤 D、 尿嘧啶 E、 腺嘌呤10、基因表达时,遗传信息得基本流动方向就是_.A、RNNA
3、蛋白质 B、hnNAmNA蛋白质 C、DNAmRNA蛋白质D、AtRNA蛋白质 E、DArNA蛋白质1、人类基因组中存在着重复单位为26bp得重复序列,称为:_C_。A、tRNA B、rRA C、 微卫星DNA D、 线粒体NA E、核DN12.基因突变对蛋白质所产生得影响不包括_。A、影响活性蛋白质得生物合成 B、 影响蛋白质得一级结构C、改变蛋白质得空间结构 D、 改变蛋白质得活性中心E。影响蛋白质分子中肽键得形成13.脱氧核糖核酸分子中得碱基互补配对原则为_C_。A、-,G B、A-G,T- C、AT,C-G D、-U,TC E、AC,GU14。由于突变使编码密码子形成终止密码,此突变为
4、_.、错义突变 B、无义突变 C、 终止密码突变 D、 移码突变 E、同义突变1.DNA复制过程中,53亲链作模板时,子链得合成方式为_B_。35连续合成子链53合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链53连续合成子链3 合成若干冈崎片段,然后由DNA连接酶连接这些冈崎片段,形成完整子链以上都不就是16。结构基因序列中增强子得作用特点为_E_。A、 有明显得方向性,从5方向 B、 有明显得方向性,从35方向C、只能在转录基因得上游发生作用 D、 只能在转录基因得下游发生作用E、有组织特异性7.不改变氨基酸编码得基因突变为_A_。A、同义突变 B、错义突变 、无义突变
5、D、 终止密码突变 E、 移码突变1。属于转换得碱基替换为_C_。A、A与C 、A与T C、与C D、G与T E、与C19.属于颠换得碱基替换为_A_。A、G与T B、A与G C、与 D、C与U E、T与U20.同类碱基之间发生替换得突变为_D_、移码突变 B、动态突变 C、片段突变 D、转换 、颠换21。断裂基因转录得过程就是_ _D_。A、基因nRN剪接、加尾mRNA B、 基因nRA剪接、戴帽N C、基因hRN戴帽、加尾mRN D、 基因hnRA剪接、戴帽、加尾MrnaE、基因RNAD 难度(4);知识点(1章点)22。遗传密码表中得遗传密码就是以以下何种分子得5方向得碱基三联体表示_E
6、_。、NA B、RNA 、tRA D、rN 、m23.NA聚合酶主要合成哪一种RN_B_.、t 、mRNA前体 C、rN 、snRN E、mRNA4在结构基因组学得研究中,旨在鉴别人类基因组中全部基因得位置、结构与功能得基因组图为_B_。、遗传图 、转录图 C、物理图 D、序列图 E、功能图第二章 单基因遗传病知识点:1、先证者概念、常用系谱符号 2、常染色体显、隐性遗传、X连锁显、隐性遗传、Y-连锁遗传得概念,婚配类型与子代发病风险、系谱特征 3、影响单基因遗传病分析得因素;单基因病再发风险得计算方法1、 下列突变不导致氨基酸序列改变得就是_A_。A。同义突变 B、 错义突变 C、 无义突变
7、 D、 移码突变、 一段正常得氨基酸序列Glu-CMet-Phe-rpAsp代表了蛋白质得一部分,如果碱基发生了突变,编码氨基酸序列仍为Glu-CseheTrAs,那么此突变为_A_。A。同义突变 、错义突变 C、 无义突变 D、 移码突变脆性综合征就是_A_。、单基因病 、多基因病 、染色体病 D、线粒体病 、体细胞病.Leber视神经病就是_。、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 D、线粒体病 E、体细胞病5高血压就是_B_。A、单基因病 B、多基因病 C、染色体病 、线粒体病 、体细胞病6、基因表达时,遗传信息得基本流动方向就是_C_。A、RNDNA蛋白质 、hnRNARA蛋白质 C、
8、DAmRNA蛋白质D、NAtRA蛋白质 E、DNArRNA蛋白质。断裂基因转录得过程就是_D_。A、基因RNA剪接、加尾mN 、 基因hnNA剪接、戴帽mRNA C、基因nRNA戴帽、加尾mRNA D、 基因hnN剪接、戴帽、加尾mRNAE、基因hnRNA、双亲得血型分别为A型与B型,子女中可能出现得血型就是_E_.A型、O型 、 B型、型 C、 B型、O型D、 B型、A型 、 A型、型、AB型、O型、对于X连锁隐性遗传病而言,男性发病率等于_。、 致病基因频率得2倍 B、 致病基因频率得平方C、致病基因频率 D、 致病基因频率得1/2E、 致病基因频率得开平方0、从致病基因传递得角度考虑,X
9、连锁隐性遗传病典型得传递方式为_E_。A、 男性男性男性 B、 男性女性男性、 女性女性女性 D、 男性女性女性、 女性男性女性11、遗传病中,当父亲就是某病患者时,无论母亲就是否有病,她们子女中得女孩全部患此病,这种遗传病最可能就是_C_A、 常染色体显性遗传病 B、 常染色体隐性遗传病C、 X连锁显性遗传病 、连锁隐性遗传病1、在形成生殖细胞过程中,同源染色体得分离就是_得细胞学基础。、分离率 B、自由组合率 C、连锁互换率 D、遗传平衡定律3。在形成生殖细胞过程中,非同源染色体可以自由组合,有均等得机会组合到一个生物细胞中, 这就是_D_得细胞学基础.A、互换率 B、分离率 C、连锁定律
10、 D、自由组合率4、当一种疾病得传递方式为男性男性男性时,这种疾病最有可能就是_C_。、 从性遗传 B、 限性遗传 C、 Y连锁遗传病D、 X连锁显性遗传病 、共显性遗传1、一对糖原沉淀病型携带者夫妇结婚后,其子女中可能患病得几率就是_D_。A、1 B、 /2 、13 D、 14 E、 02216、由于近亲婚配可以导致何种遗传病得发病风险增高最明显_B_。A、 D B. A C、 X D、 X E、 以上均正确7.父母都就是A血型,生育了一个O血型得孩子,这对夫妇再生育孩子得血型可能就是_C_A、只能就是A血型 B、只能就是血型 、A型或O型 、AB型。下列哪一条不符合常染色体显性遗传得特征_
11、。A、男女发病机会均等 B、系谱中呈连续传递现象C、者都就是纯合体(A),杂合体(Aa)就是携带者 D、双亲无病时,子女一般不会发病9.一个男孩就是甲型血友病(XR)得患者,其父母与祖父母均正常,其亲属中不可能患此病得人就是_.A、外祖父或舅父 、姨表兄弟 C、姑姑 D、同胞兄弟0。外耳道多毛症属于_A_。、Y连锁遗传 B、连锁隐性遗传 C、 X连锁显性遗传 D、常染色体显性遗传21.遗传性恶性肿瘤得遗传方式常为_A_。A、 常染色体显性遗传 B、 常染色体隐性遗传C、 性染色体显性遗传 、 性染色体隐性遗传22。常因形成半合子而引起疾病得遗传病有_ _。A、AR 、D C、R D、X E、Y
12、连锁遗传病23、近亲婚配得最主要得效应表现在_E_。、 增高显性纯合子得频率 B、 增高显性杂合子得频率C、增高隐性纯合子得频率 D、 增高隐性杂合子得频率E、 以上均正确24、人类得4。在世代间连续传代并无性别分布差异得遗传病为_B_。、AR 、AD C、X D、XD E、Y连锁遗传25。在世代间不连续传代并无性别分布差异得遗传病为_A_。、R B、AD C、X D、XD E、连锁遗传26.在世代间间断传代并且男性发病率高于女性得遗传病为_C_。A、AR 、A C、XR 、D E、Y连锁遗传27.在世代间连续传代并且女性发病率高于男性得遗传病为_D_。A、AR B、D 、XR D、XD E、
13、连锁遗传28。家族中所有有血缘关系得男性都发病得遗传病为_。A、AR B、D C、R 、XD 、Y连锁遗传29.男性患者所有女儿都患病得遗传病为_D_。A、AR B、D 、XR 、XD E、Y连锁遗传3.子女发病率为1/4得遗传病为_B_.A、常染色体显性遗传 、 常染色体隐性遗传C、连锁显性遗传 D、 X连锁隐性遗传 E、Y连锁遗传1患者正常同胞有2/3为携带者得遗传病为_A、常染色体显性遗传 B、 常染色体隐性遗传 C、连锁显性遗传 、X连锁隐性遗传 E、Y连锁遗传32在患者得同胞中有1/得可能性为患者得遗传病为_B_。A、常染色体显性遗传 B、 常染色体隐性遗传 、X连锁显性遗传 D、
14、X连锁隐性遗传 、Y连锁遗传233。存在交叉遗传与隔代遗传得遗传病为_D_。A、常染色体显性遗传 、 常染色体隐性遗传 C、X连锁显性遗传 D、 连锁隐性遗传 E、Y连锁遗传4。母亲为红绿色盲,父亲正常,其四个儿子有_D_个可能就是色盲。A、 。 C、3 D、4 E、5. 父亲为AB血型, 母亲为B血型,女儿为A血型,如果再生育,孩子得可能血型为_C_.、 A与B B、B与AB C、 A、B与AB D、A与B E、A、B、AB与36.父母为A血型,生育了一个O血型得孩子,如再生育,孩子得可能血型为_.A、 仅为型 B、仅为O型 C、3/4为O型,/4为B型D、 1/4为O型,/4为A型 、1为
15、O型,1/2为型7。丈夫为红绿色盲,妻子正常且其家族中无患者,如再生育,子女患色盲得概率为_.、1/2 B、1/4 C、2/3 D、 E、/438.丈夫为红绿色盲, 妻子正常, 但其父亲为红绿色盲,她们生育色盲患儿得概率为_.A、12 、1/4 C、2/3 D、 E、3/4.短指与白化病分别为AD与A,并且基因不在同一条染色体上.现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病该家庭再生育,其子女为短指或白化病得概率为_D_。、1/2 B、1/ C、/ D、3/4 、/40。短指与白化病分别为AD与R,并且基因不在同一条染色体上。现有一个家庭,父亲为短指,母亲正常,而儿子为白化病。该家庭再生
16、育,其子女为短指得概率为_A_。、12 B、/4 C、3/ D、/8 E、3/41.一表型正常得男性,其父亲为白化病患者该男性与一正常女性结婚,婚后如生育,其子女中_C_。、有1/4可能为白化病患者 B、 有14可能为白化病携带者C、 有1/2可能为白化病携带者 D、 有1/可能为白化病患者42.视网膜母细胞瘤属常染色体显性遗传病,如果外显率为%,一个杂合型患者与正常人结婚,生下患者得概率为_B_.A、50 、45% C、75% D、1043.性状分离得准确描述就是_B_。A、杂交亲本具有同一性状得相对差异 B、杂交后代个体间遗传表现得相对差异C、杂交后代出现同一性状得不同表现型 D、杂交后代
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