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1、 地中海贫血 概述 Abdullatif Husseini 翻译:王一鸣 校对:童俊翔什么是地中海贫血?地中海贫血是一类血红蛋白合成异常所致的遗传病,以一条或多条成熟血红蛋白球蛋白链的缺失或表达量降低为特征。这一名称来自希腊语“Thalasso=Sea”,“Hemia=Blood”,指来自大海的贫血。阿尔法()地中海贫血 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白 链造成的。主要流行于非洲、中东、印度,也偶发于地中海周边国家。贝塔()地中海贫血 是由于人体无法产生足够量的血红蛋白链造成的。主要流行于地中海周边国家,如希腊、塞浦路斯、意大利、巴勒斯坦和黎巴嫩。地中海贫血的分型 地中海贫血:根据造成人贫血
2、病情的严重性将其分为4 种类型。地中海贫血:根据造成病情的严重性分为3种类型:重型地中海贫血 中间型地中海贫血 轻型地中海贫血 地中海贫血的遗传学 单基因病:单个基因的紊乱 地中海贫血是由超过150 种 球蛋白基因突变造成的,这些基因突变引起球蛋白链缺失或表达量降低。染色体11 号染色体 球蛋白基因16 号染色体 球蛋白基因来源:T 地中海贫血的传播 如果一个携带者(即患轻型地中海贫血)与非携带者结婚,通常来说他们的子女有一半的机率成为携带者,但不会成为重型地中海贫血的患者。地中海贫血的传播(续)然而,如果两个携带者结婚,那么每次怀孕,他们的子女有25 的机率成为非携带者,50 的机率成为携带
3、者(即患轻型地中海贫血),25 的机率成为重型地中海贫血患者。遗传学的一个例子:携带者与正常人结婚 来源:阿联酋地中海贫血协会遗传学的一个例子(续):两个携带者结婚 来源:阿联酋地中海贫血协会 地中海贫血的类型 轻型地中海贫血(特征)也被称作携带者状态,意思是指人体携带了地中海贫血的基因性状。这些人通常能正常生活,但可能有轻微的贫血症状。地中海贫血的类型(续)中间型地中海贫血由于可利用的血红蛋白 链减少所致,可以引起中度直至重度的贫血症状以及一系列的并发症,包括骨骼畸形和脾肿大。地中海贫血的类型(续)重型地中海贫血 由于无法合成血红蛋白 链所致,如果不接受治疗可引起非常严重的致命的贫血。需要经
4、常性的输血,引起的铁过量需通过螯合治疗来防止器官衰竭而造成死亡。地中海贫血和疟疾 地中海贫血为患者的红细胞提供了保护,以对抗由恶性疟原虫引起的严重的疟疾。这种效应与红细胞内寄生虫增殖减慢有关。造成这一现象的原因有可能是一定数量的血红蛋白F 的保留,这种血红蛋白相对来说更能对抗疟原虫血红蛋白酶的分解。体征和症状 地中海贫血携带者(特征):除了轻度的贫血之外,通常没有明显的体征和症状。携带者通常最初通过普查或者常规的CBC(全血细胞计数)而被检测出来。之后,可通过血红蛋白电泳而确诊。体征和症状(续)重型地中海贫血:面色苍白和发育延迟等体征,在出生后的第一年内就很快表现出来。这些主要是由于严重的贫血
5、造成。之后,骨骼畸形和脾肿大也开始表现出来。实验室诊断 轻型地中海贫血:血涂片表现出血红蛋白过少和小红细胞症(类似于缺铁性贫血)。血液指数:MCV10,血细胞比容30,RDW3,有时可达到7 8。实验室诊断(续)重型地中海贫血:血涂片显示严重的小细胞贫血,伴随严重的血红蛋白减少,裂伤,靶形细胞和有核的红细胞。血红蛋白可能极低至3 4g/dl。一个重型 地中海贫血病人的血液照片 来源:库利贫血基金会产前诊断 早期的产前诊断可以通过先进行胎儿血液取样,再通过绒毛膜穿刺和直接的球蛋白基因分析进行。在有经验的医疗中心目前诊断的错误概率良好的保持在1 以下。处理和治疗 轻型地中海贫血(特征):不需要进行
6、任何治疗,因为携带者通常没有症状。重型地中海贫血:这种严重的危及生命的贫血,需要终身进行经常性的输血,以补偿被破坏的红细胞。处理和治疗(续)重型地中海贫血:持续的输血将最终导致铁过量,这种情况必须通过螯合治疗以避免器官衰竭。来源:库利贫血基金会处理和治疗(续)重型地中海贫血(续):其他新疗法如骨髓移植非常昂贵。新疗法包括使用口服螯合剂,以代替使用电池驱动泵皮下灌输甲碘酸去铁铵的螯合作用疗法。基因治疗也是一个正处于研究中的选择。预防措施 婚前检查,以确保夫妻双方不同为携带者。为地中海贫血患者、家庭和公众提供咨询服务和健康教育。提供产前的地中海贫血检查。减少近亲结婚。地中海贫血和迁移 接受地中海贫
7、血高发区(如地中海周边地区)移民的国家,应该意识到这个问题。有地中海贫血携带者的家族,特别是在邻近的社区,可能由于近亲结婚而使患者(包括重型地中海贫血)数量增加。地中海贫血和迁移(续)提出以下建议:1 培训地中海贫血诊断和治疗的医生和医护人员。2 为易感人群提供普查和咨询服务。3 为地中海贫血患者提供合适的护理和治疗。地中海贫血和迁移(续)4 克服交流的困难,包括借助翻译人员和护理人员克服语言障碍。5 社区教育项目,关系到社区的行政领导和提供社会支持。发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题 可用于输血的血液不足。可获得的甲碘酸去铁铵泵不足,只有少于三分之一的病人可获得泵的治疗。治疗所需的高费用。发展中国家重型地中海贫血患者共同面临的问题(续)血库所能提供的服务有限。得不到咨询服务。治疗地中海贫血的医护人员的经验和接受的适当培训不足。致谢 致谢 我要感谢来自巴勒斯坦“地中海贫血患者之友协会(TPFS)”的Hisham 教授和Basharal-Karmi 教授提供的极有价值的信息。我同时要向巴勒斯坦美国研究中心(PARC)致以我诚挚的感谢,是他们给了我在匹兹堡大学进行研究的机会,我也是在那里准备了我的这次演讲。
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