基因与基因组的结构分子生物学.ppt

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1、第4章 基因与基因组的结构与功能（Chapter 4 The Structre and Function of Gene and Genome）河南科技大学农学院 施江第4章 基因与基因组的结构与功能 4.1 基因的概念 4.2 基因的命名 4.3 基因组 4.4 病毒及其基因组 4.5 细菌基因组 4.6 真核生物基因组4.1 基因的概念 1860至1870年 奥地利科学家孟德尔根据豌豆杂交实验提出遗传因子概念，并总结出孟德尔遗传定律。1909年 丹麦植物学家和遗传学家约翰逊(W.Johannsen)首次提出“基因”这一名词，用以表达孟德尔的遗传因子概念。1926年 摩尔根（Morgan，美

2、，1933）的基因论。1941年 Beadle 和Tatum（美，1958）：一个基因一个酶学说。1944年 Avery肺炎双球菌转化实验。1952年 赫尔希（美，1969）和蔡斯：噬菌体大肠杆菌感染实验。1953年 美国人沃森（Watson）和英国人克里克（Crick）通过实验提出了DNA分子的双螺旋模型（1962）。1957年 Benzer提出一个顺反子,一条多肽链的概念。1958年 Crick提出中心法则。1961年 Jacob和Monod（法，1965）提出了操纵子模型。1951年 McClintock（美，1983）：在玉米中发现了遗传因子可以转移位置。1969年分离出第一个基因。1

3、977年 Sharp P A（加拿大）和Roberts R J（美）发现真核生物基因中的断裂现象（1993）。1978年 桑格(F.Sanger，英国）发现了重叠基因（测定了牛胰岛素的一级结构而获得1958年的诺贝尔化学奖，因设计出一种测定DNA序列的方法而获得1980年的诺贝尔化学奖）。根据不同历史时期的研究水平和特点，基因研究大体上分为三个发展阶段:在20世纪50年代以前，主要从细胞的染色体水平上进行研究，属于基因的染色体遗传学阶段；20世纪50年代之后，主要从DNA大分子水平上进行研究，属于基因的分子生物学阶段；近20年来，由于重组DNA技术的完善和应用，人们已经改变了从表型到基因型的传

4、统研究基因的途径，而能够直接从克隆目的基因出发，研究基因的功能及其与表型之间的关系，使基因的研究进入了反向生物学阶段。基因：产生功能蛋白质或RNA所必需的全部DNA序列，包括外显子、内含子以及转录控制区。一个典型的真核基因包括:编码序列外显子(exon)；插入外显子之间的非编码序列内含子(intron)；5-端和3-端非翻译区(UTR)；调控序列。原核基因的典型结构 4.1.1 基因与DNA分子的关系 顺反子是通过顺反试验（1957年，S.Benzer通过T4噬菌体感染大肠杆菌发现）确定的，如果两个位点可以互补，则不属于一个顺反子；如两个位点不可以互补，则属于同一个顺反子。说明：顺反子既有功能

5、上的完整性，又具有结构上的可分割性。4.1.2 基因与多肽链的关系 1941年（Beadle G W&Tatum E L,美国，1958年获得诺贝尔奖）:一种基因一种酶。1957年,镰形红细胞贫血症的原因是由于血红蛋白的-链的第6位氨基酸,由Val(缬氨酸,V)取代了Glu(谷氨酸,E)所致。基因的碱基序列与蛋白质分子中氨基酸的序列之间的对应关系是通过遗传密码实现的。4.2 基因的命名 大肠杆菌和其它细菌:用三个小写英文斜体字母表示基因的名称。在三个小写英文斜体字母后面加上一个斜体大写字母表示其不同的基因座，全部用正体时表示蛋白产物和表型。如：lac lacZ,lacY,lacA lacZ,l

6、acY,lacA4.3 基因组4.3.1 基因组的概念 基因组（genome):细胞或生物体完整单体的全套染色体中所有的DNA，包括所有的基因和基因之间的间隔序列。基因组的功能：贮存和表达遗传信息。4.3.2 基因及基因组的大小与C值悖理1.基因及基因组的大小 基因的大小在很大程度上取决于其所含有的不编码序列，即内含子的个数和每个内含子的长度。一些基因的内含子特别长。一般地，随着生物的进化，生物体的结构和功能就越复杂，其C值就越大（基因组由小到大，才能够保证遗传信息量的增加）。2.基因组DNA的C值与C值悖理 C值：真核生物单倍体基因组中的核苷酸数。C值矛盾：在结构、功能很相似的同一类生物中，

7、甚至是亲缘关系非常紧密的物种之间，它们的C值相差数10乃至上百倍，人们把这种基因组的大小和物种的遗传复杂度没有直接相关性的现象叫做C值悖理或C值矛盾(C-Value Paradox)。C值矛盾表现在:C值不随生物的进化程度和复杂性而增加；亲缘关系密切的生物C值相差甚大；高等真核生物具有比用于遗传高得多的C值。4.4 病毒及其基因组 病毒（virus）是最简单的生物,外壳蛋白包裹着里面的遗传物质核酸。根据病毒基因组的核酸类型，将病毒分为：DNA病毒；RNA病毒。根据宿主的不同，病毒又可分为：动物病毒；植物病毒；噬菌体。4.4.1 病毒基因组一般特点 1)与细菌或真核细胞相比，病毒的基因组很小，但

8、是不同的病毒之间其基因组相差很大。2)病毒基因组可以由DNA组成，也可以由RNA组成，每种病毒颗粒中只含有一种核酸，或为DNA或为RNA，两者一般不共存于同一病毒颗粒中。3)基因重叠,即同一段DNA片段能够编码两种或两种以上的蛋白质分子。4)病毒基因组的大部分是用来编码蛋白质的。5)病毒基因组DNA序列中功能上相关的蛋白质的基因或rRNA的基因往往丛集在基因组的一个或几个特定的部位,形成一个功能单位或转录单元。它们可被一起转录成为含有多个mRNA的分子，称为多顺反子mRNA，然后再加工成各种蛋白质的模板mRNA。6)噬菌体（细菌病毒）的基因是连续的；而真核细胞病毒的基因是不连续的，具有内含子。

9、4.4.2 病毒的核酸 DNA/RNA 双链/单链 线状/环状 不分段/分段 分段（segmented）病毒基因组：是基因组被分为两个或两个以上不同的核酸分子，但被包装在同一个病毒粒子内；多组分（multipartite）基因组：虽然也是分段的，但它们的每个基因组片段却是包装在不同的病毒颗粒中的。4.4.3 噬菌体基因组1.噬菌体基因组 噬菌体基因组4.85104 bp，包括61个基因。整个基因组分为5个区域：头部基因、尾部基因、调控区、复制控制区和晚期基因调控区。1951年Esther Lederberg发现K12中有原噬菌体，将其命名为。2.X174噬菌体基因组 X174 这种单链DNA是

10、Sinsheimer于1959年发现的。X174噬菌体基因组是单链环状的DNA，含有5387个核苷酸（Frederick Sanger于1977分析测定，为此荣获第二次诺贝尔奖），共11个基因，3 mRNA，9个肽。特点：（1）重叠基因（Overlapping Genes,嵌套基因）（理论上1795氨基酸，实际上2500氨基酸）（2）基因之间的间隔区很小（63 nt：RNA聚合酶的结合位点、转录终止信号等调控区域）。近年来的研究发现，重叠基因在真核生物中也是广泛存在的。噬菌体X174的基因组（重叠基因）4.4.4 几种病毒的基因组1.SV40病毒基因组 SV40（猿猴空泡病毒或猴肉瘤病毒)属乳

11、多空病毒类，是最小的DNA病毒之一。SV40是猴子病毒，最初在猴肾细胞中分离出来，可引起人的培养细胞转化，在仓鼠和人体内可致肿瘤。SV40基因组只有5个基因。SV40基因组结构特点:（1 1）双链环状）双链环状DNA DNA分子 分子，长5243 bp,与4种组蛋白（H2A、H2B、H3及H4）结合形成 结合形成24 24个核小体，称为微小染色体，是真核细胞染色 个核小体，称为微小染色体，是真核细胞染色质的最小模型，与真核染色质区别在于不含 质的最小模型，与真核染色质区别在于不含H1 H1。（2 2）基因组由早期基因、调控区和晚期基因构成）基因组由早期基因、调控区和晚期基因构成。早期基因含有2

12、个重叠基因，编码T和t（T=tumor)抗原 晚期基因含3个重叠基因，编码VP1（主），VP2和VP3（次）3种衣壳蛋白 调控区位早、晚期基因之间，长约400 bp包括复制起点，启动子和增强子，可调节基因组的复制及早、晚期基因的转录。2.腺病毒基因组 腺病毒基因组是36 Kb（3038 Kb）的线性双链DNA，3040个基因，紧靠两边的是长100 bp-165 bp的末端重复，其含DNA复制起点和包装信号。按转录时间的先后，将腺病毒基因大致区分为早期（E14）和晚期转录单位（L15）。3.逆转录病毒基因组人免疫缺陷病毒的结构模式图引物结合位点4.5 细菌基因组4.5.1 细菌基因组的一般特点

13、1）单个染色体，一般呈环状。2）只有一个复制起点。3）具有操纵子结构。4）重复序列少。5）很少有不编码序列。6）基因组DNA具有多种调控区，如复制起始区OriC，复制终止区TerC,转录启动区和终止区等。7）常有转座子插入。4.5.2 细菌的染色体基因组 大肠杆菌基因组为环状DNA分子，4600 Kb,总长度为11001400m，与蛋白质形成拟核区域，为超螺旋结构，约3000-4000个基因，1400个基因都已定位。多数为单拷贝蛋白质基因，rRNA基因(rrn基因)为多拷贝(7个拷贝16S-23S-5S rRNA基因)。4.6 真核生物基因组4.6.1 真核生物基因组的特点 基因组大。有染色体

14、结构。基因组中的DNA与蛋白质结合，形成的染色体存在于细胞核内。转录和翻译不偶联。有重复序列。转录产物为单顺反子。可移动序列多。多数基因为断裂基因。4.6.2 真核生物基因组的结构 基因组结构是指不同功能区域在整个DNA分子中的分布情况。基因组中不同的区域具有不同的功能：有些区域编码蛋白质的结构基因；有些区域复制及转录的调控信号；有些区域的功能尚不清楚。1.真核生物的断裂基因（割裂基因，split gene）1977年Sharp和Roberts在研究腺病毒外壳蛋白基因和其mRNA的合成时发现R环。断裂基因是指基因的编码序列在DNA分子上不是连续排列的，而是被不编码的序列所隔开。外显子(exon

15、)：编码蛋白质的序列。内含子(intron)：非编码序列。R环（取代环）实验 mRNA与编码单链DNA杂交时，不互补的intron部分形成的环。图4.11 鸡卵清蛋白的不连续基因及其与mRNA形成的R环（1977）1993年获诺贝尔奖 断裂基因的共同特性：（1）外显子在基因中的排列顺序与它在成熟mRNA产物中的排列顺序相同。（2）某种断裂基因在所有组织中都具有相同的内含子成分。（3）在内含子上发生的突变不影响蛋白质的结构，所以其突变往往对生物体没有影响。2.真核生物基因的外显子与内含子及其相互关系（1）外显子与内含子的概念 外显子：是出现在mRNA分子中的基因序列。内含子：是被剪接而不出现在m

16、RNA分子中的基因序列。内含子的特点：不同基因所含内含子数目不同 不同来源内含子分子大小不同 内含子长度常常大于外显子 进化过程中，内含子碱基序列变化显著 内含子的普遍性：大部分真核基因都含有内含子（2）外显子与内含子之间的连接位点核mRNA内含子的结构特点(3)外显子与内含子之间的关系 选择性剪接：一个基因的初始转录产物在不同的分化细胞、不同的发育阶段、甚至不同的生理状态下，通过不同的剪接方式，可以得到不同的成熟mRNA和蛋白产物，称为选择性剪接。在人类中，至少40%的基因初始转录产物受到选择性剪接的调控。(4)内含子的功能 促进重组。增加了基因组的复杂性。含有可读框（ORF）。基因组中外显

17、子和内含子是相对的，有些内含子具有编码序列，产生蛋白质或功能RNA。含有部分剪接信号。产生核仁小RNA。内含子对基因表达有影响。(5)蛋白质结构域与基因的外显子/内含子的关系 大约有半数外显子与蛋白质的功能结构域相一致。例如，磷酸丙糖异构酶基因有9个外显子，其编码的蛋白质有9个与之对应的结构域。免疫球蛋白的功能结构域与编码这些蛋白的基因的外显子相对应。但对于其他一些基因，外显子与编码蛋白的功能结构域并不相对应。(6)不连续基因的分子进化 在真核生物的进化过程中，断裂基因的比例在逐渐增加。外显子改组(exon shuffling)假说：外显子作为一种功能模块，可以组装到不同的基因内；在基因进化中

18、，经常发生着外显子在不同基因之间的复制、迁移和吸纳。3.真核生物基因组的序列异质性(1)DNA序列的复性动力学与序列重复频度 C0t曲线已经成为一种比较DNA组分复性速率和DNA序列复杂程度差异的指标。在不存在重复序列情况下，COtl/2与基因组大小呈正比。有重复序列的复性反应中，C0t1/2与DNA序列的重复频率成反比。(2)真核生物基因组的序列类型1）单一拷贝的基因序列。又称非重复(nonreplicative)序列，在一个基因组中只有一个拷贝，真核生物的大多数编码蛋白质的基因都是单拷贝的。在单倍体基因组中只出现一次；复性速度很慢；在基因组中占50-80；储存了巨大的遗传信息，编码蛋白质；

19、尚不清楚确切数字；断裂基因。2）低度重复序列（轻度重复序列）在一个基因组中有210个拷贝，常常是一些编码蛋白质的基因，也对应于慢复性组分。典型的例子有：珠蛋白基因、细胞骨架蛋白基因。3）中度重复(nxxlemtelyrepetitive)序列 对应于中间复性组分，有几百个拷贝。中度重复序列所包含的范围很大，有非编码序列，如灵长类动物特有的Alu 序列；也有编码序列，如rRNA基因、tRNA基因和组蛋白基因等。其他中度重复序列一般是不编码的序列，它们可能在基因调控中起重要的作用。复性速度快于单拷贝顺序，慢于高度重复顺序。所占比例在不同种属之间差异很大。大多不编码蛋白质。大多数与单拷贝基因间隔排列

20、,少数在基因组中成串排列在一个区域。4）高度重复序列（卫星DNA）高度重复(highly reptitive)序列对应于快复性组分，在大多数高等真核生物基因组中重复频率大106次以上的DNA序列。人类基因组内占20%左右。重复单位的序列长度为2-10 bp；每一基因组有105-106个拷贝；Cot1/2值小于0.001。高度重复DNA序列的碱基组成和浮力密度不同于主体DNA，在氯化铯密度梯度离心时，可形成相对独立于主DNA沉降带的卫星DNA沉降带，因此称为卫星DNA（satellite DNA）富含A-T富含G-C主体DNA根据重复单位的大小，卫星DNA（自在DNA，伊甸园DNA）可以分为以下

21、三类：卫星DNA序列（简单重复序列，也被称为结构DNA）：长的串联重复序列。几百。如拟南芥的3个卫星DNA：160 bp、180 bp、500 bp分别重复几千次。分布在异染色质区：着丝粒和端粒。不转录。5%-6%。小卫星DNA序列（重复序列可变数，VNTRs）：短的串联重复序列。常15 bp。分布在常染色质区。可作DNA指纹。不转录。微卫星DNA序列（简单序列的重复，SSRs）：更短的串联重复序列。常2-5 bp。如（G）n、（C）n、（CA）n、（CT）n、（AT）n。在哺乳动物基因组中，（CA）n重复可超过3000拷贝。分布在常染色质区。4.真核细胞的基因家族和基因簇 基因家族(gene

22、 family)是真核生物基因组中来源相同，结构相似，功能相关的一组基因。基因家族可能由某一共同祖先基因经重复和突变产生。基因家族的特点：基因家族的成员可以串联排列在一起，形成基因簇(gene cluster)或串联重复基因(tandemly repeated genes)，如rRNA、tRNA和组蛋白的基因；有些基因家族的成员也可位于不同的染色体上，称为散布的基因家族。如珠蛋白基因；在基因家族中发现有些成员不产生有功能的基因产物，即假基因。按照基因结构或转录方向，基因家族又可分为简单的多基因家族、复杂的多基因家族和受发育调控的复杂多基因家族。（1）简单的多基因家族 由结构相同的一个或数个基因

23、以串联方式重复排列的形式存在于染色体上。特点：家族成员串联排列在一起组成一个转录单位代表:rRNA基因家族 5S rRNA基因（2）复杂的多基因家族 复杂多基因家族：各个成员并不都相同，数个功能相关的基因串联成簇由间隔序列分开，并作为独立的转录单位分别转录出各自的mRNA。特点：家族成员串联排列在一起 独立的转录单位 如组蛋白基因家族（没有内含子，也没有3-polyA,并且不存在转录后的加工修饰过程）。（3）受发育调控的复杂多基因家族 功能相关的基因分别串联成簇，在生物个体发育过程中按一定的顺序表达或关闭。特点：分布在不同的染色体上 独立的转录单位 基因顺序与表达顺序相关代表:珠蛋白基因家族（

24、4）超基因家族 超基因家族(Supergene family，Superfamily)：由基因家族和单基因组成的大基因家族，结构上有程度不等的同源性，但功能不同。它们是一个共同的祖先基因通过各种各样的变异，产生的结构大致相同但功能却不尽相似的一大批基因。这一大批基因分属于不同的基因家族，但可以总称为一个超基因家族。典型的例子有：免疫球蛋白超基因家族 核受体超基因家族 细胞因子超基因家族 超级基因（5）假基因(pseudogene)1977年G.Jacq等在爪蟾的5S基因系统中发现，后来在珠蛋白基因簇、免疫球蛋白基因簇等均有发现。假基因：是一种核苷酸序列同其相应的正常功能基因基本相同，但却不能合

25、成出功能蛋白质的失活基因。假基因常用符号表示，如1 表示与1 相似的假基因。4：1。假基因：未加工的假基因（nonprocessed pseudogene）未加工的假基因是通过基因组DNA重复产生的，经常位于有功能的相同基因拷贝的附近，保留着祖先基因的组成特点。它们与有功能的同源基因有类似的结构，原来可能是有功能的基因，但由于缺失、倒位或突变等原因使该基因失去活性成为无功能基因。加工的假基因 加工的假基因也称为反转录假基因（retropseudogene）是由RNA反转录为cDNA后再随机整合到基因组中而产生的。因此，它们在基因组中经常是分散的，只在真核生物中被发现。假基因的特点：（1）缺少正

26、常的内含子。（2）3末端有多聚腺苷酸。（3）5端的结构和mRNA的5端十分相似。（4）两侧有顺向重复序列的存在。形成假基因的原因：（1）缺乏有功能的调控区，使其不能进行正常的转录。（2）虽然能转录，但由于突变或缺失等，引起mRNA加工缺陷而不能翻译。（3）mRNA的翻译被提前终止。（4）虽然能翻译，但生成的是无功能的肽链。4.6.3 线粒体基因与基因组的结构（mitochondrial genome,mtDNA）线粒体最先由Altmann（1894）在动物细胞中发现。1962年Ris和1963年Nass等分别观察到线粒体内有DNA。mtDNA一般都是一个环状DNA分子。不同物种的线粒体基因组的

27、大小相差悬殊。已知的是哺乳动物的线粒体基因组最小（16.5 kb），植物的线粒体基因组最大（最小100 kb）。人类线粒体基因组为一环状DNA分子，长度为16569bp，每个细胞平均含800个线粒体，每个线粒体含10个线粒体基因组拷贝。由于一个细胞里有几百至上千个线粒体，而且一个线粒体里也有5-10个基因组拷贝，所以一个细胞里也就有许多个线粒体基因组。mtDNA的特点：突变率高，是核DNA的10倍左右。mtDNA缺少组蛋白的保护。线粒体内DNA修复机制很少。线粒体内进行着大量的生物氧化过程，所产生的自由基对其DNA有损伤作用。因为精子的细胞质极少，子代的mtDNA基本上都是来自卵细胞，所以mt

28、DNA是母性遗传(maternal inheritance)，且不发生DNA重组，因此，具有相同mtDNA序列的个体必定是来自一位共同的雌性祖先。部分mtDNA的密码子不同于核内DNA的密码子。存在RNA编辑，3%5%。基因密度大，有重叠基因，哺乳动物线粒体无内含子，酵母和植物线粒体有内含子。4.6.4 叶绿体基因与基因组（Chloroplast genome,ct DNA）的结构功能 1880年法国植物学家席姆佩尔（Schimper）首次发现叶绿体（ct），并且证明叶绿体主要负责光合作用。1962年Kis和Plant首先报道叶绿体内有DNA。叶绿体DNA（ct DNA）是双链环状，缺乏组蛋白

29、和超螺旋。一般140 kb大小，但不同物种的叶绿体DNA长短不一（120-190 kb）。ct DNA中的GC含量与核DNA及mt DNA有很大的不同。因此可用CsCl密度梯度离心来分离ct DNA。每个叶绿体中ct DNA的拷贝数随着物种的不同而不同（20-40）。但都是多拷贝的（20-40）。这些拷贝位于类核区。例如甜菜的叶细胞中每个类核体有48个拷贝的ct DNA，而每个叶绿体有418个类核体，每个细胞中约有40叶绿体。叶绿体可分为3类：I型：是只含单拷贝rRNA基因。II型：含两个拷贝rRNA基因。III型：含3个拷贝rRNA基因。ct DNA基因组的特点：（1）植物叶绿体DNA基因图

30、谱中包括四个基本区域：反向重复区IRA、反向重复区IRB、小单拷贝区SSC、大单拷贝区LSC。（2）与核DNA不同，叶绿体DNA不含5-甲基胞嘧啶，也不与组蛋白结合。（3）叶绿体使用核基因组通用的遗传密码。（4）也是母性遗传。（5）存在RNA编辑，0.13%。（6）有内含子（在tRNA基因中，在蛋白质编码基因中）。4.6.5 人类基因组简介1.什么是HGP?人类基因组计划(Human Genome Project,HGP)是由美国科学家R.Dulbecco于1986年率先提出，由六个国家的科学家共同参加的旨在阐明人类基因组30亿个缄基对的序列，发现所有人类基因，破译人类全部遗传信息，使人类在分

31、子水平上真正全面认识自我的科学计划。20世纪人类科学史上三大计划：40年代的曼哈顿（Manhatton）原子弹计划 60年代的阿波罗（Apollo）登月计划 90年代的人类基因组计划 2.HGP的目标（1）描绘遗传图谱（连锁图谱，推测）（2）制作物理图谱（限制图谱，真实）（3）完成序列图谱（测序测定，最精确）3.HGP测序步骤 绘制染色体的低分辨率遗传图谱和物理图谱，对DNA进行切割，插入酵母人工染色体或细菌人工染色体进行克隆，构成重叠群。鉴定重叠群，用各种分子标记制作其插入片段的高分辨率物理图谱。将特定重叠群中的DNA大片段随机切割成适合于测序的小片段，分别测定其DNA的序列。用片段重叠法拼

32、接小片段，绘制DNA的序列图谱。对基因进行鉴定，建立数据库，开发相应的软件。4.HGP简史1986年，Renato Dulbecco 提出。1990年10月，美国政府正式启动了HGP工程，投资30亿美元，预期于2005年完成人类基因组约30亿个碱基对的全序列测定。2000年6月26日，HGP与Celera公司的领导人在白宫的庆祝仪式上共同宣布了人类基因组工作框架图的完成。2001年，HGP将人类基因组工作框架图发表在Nature;Celera公司则将其成果发表在Science上。2003年完成的人类基因组30亿个碱基对测序耗时10多年，耗资约40亿美元。到2003年底大约测出150个物种的基因

33、组全序列。2007年5月底，Watson个人的基因组全序列公布，30亿个碱基对的测定耗时不足2年，耗资不足200万美元。2007年10月，中国人的基因组全序列测定完成。2008年1月，中国的第一个个人基因组全序列测定完成。81岁的沃森（2007年）沃森手中小盒子内装的就是价值100万美元的“个人版”基因组图谱DVD光盘。5.人类基因组研究结论（11）基因数量少得惊人。）基因数量少得惊人。目前已经发现和定位了26000多个功能基因，其中尚有42%的基因尚不知道功能，在已知基因中酶占10.28%，核酸酶占7.5%，信号传导占12.2%，转录因子占6.0%，信号分子占1.2%，受体分子占5.3%，选

34、择性调节分子占3.2%，等。发现并了解这些功能基因的作用对于基因功能和新药的筛选都具有重要的意义。（22）人类基因组中存在）人类基因组中存在“热点热点”和大片和大片“荒漠荒漠”。（33）三分之一为）三分之一为“未知功能（垃圾）未知功能（垃圾）”DNA”DNA。（44）种族歧视毫无根据；）种族歧视毫无根据；地球上人与人之间99.99%的基因密码是相同的，来自同一人种的人比来自不同人种的人在基因上的差异更大，人与人之间的变异仅为万分之一。人与低等动物在基因上竟也如此相似。（55）男性基因突变比例更高；）男性基因突变比例更高；男性染色体减数分裂的突变率是女性的两倍。这意味着男性应该对绝大多数基因突变

35、负有责任。（6）人类基因组中大约有200多个基因是来自于插入人类祖先基因组的细菌基因。这种插入基因在无脊椎动物是很罕见的，说明是在人类进化晚期才插入我们基因组的。可能是在我们人类的免疫防御系统建立起来前，寄生于机体中的细菌在共生过程中发生了与人类基因组的基因交换。（7）发现了大约一百四十万个单核苷酸多态性，并进行了精确的定位，初步确定了30多种致病基因。随着进一步分析，我们不仅可以确定遗传病、肿瘤、心血管病、糖尿病等危害人类生命健康最严重疾病的致病基因，寻找出个体化的防治药物和方法，同时对进一步了解人类的进化产生重大的作用。（8）人类基因组编码的全套蛋白质（蛋白质组）比无脊椎动物编码的蛋白质组更复杂。人类和其他脊椎动物重排了已有蛋白质的结构域，形成了新的结构。也就是说人类的进化和特征不仅靠产生全新的蛋白质，更重要的是要靠重排和扩展已有的蛋白质，以实现蛋白质种类和功能的多样性。有人推测一个基因平均可以编码2-10种蛋白质，以适应人类复杂的功能。此讲结束！