(3)--3.1染色体畸变医学遗传学.ppt

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1、染色体病第一节 染色体畸变3.1.1 初识染色体病和染色体畸变n 染色体病（chromosomal disease）是染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病。n 染色体畸变（chromosomal aberration）是指体细胞或生殖细胞内染色体发生异常改变，包括染色体数目异常和结构畸变。导致染色体畸变的原因化学因素：如药物、农药等。物理因素：电离辐射、放射线等。生物因素：毒素、病毒等。n 自发畸变：自发产生的染色体畸变。n 诱发畸变：n 亲子传递：由父母遗传而来的染色体畸变。n 母亲年龄：因卵巢老化发生的染色体畸变。3.1.2 染色体数目异常n 在二倍体细胞的基础上染色体数目超出或少于46条

2、，称为染色体数目异常。n 包括整倍体异常和非整倍体异常。整倍体异常n 单倍体(monoploid)：人类单倍体均流产（n23）；n 三倍体(triploid)：三倍体是流产的重要原因之一，因而极罕见（3n69）；n 四倍体(tetraploid)：四倍体活婴出生一周左右死亡（4n92）。三倍体的发生机制n 双雌受精：是在卵子发生过程中由于某种因素的影响，第二次减数分裂时，次级卵母细胞未将第二极体的染色体组排除卵外，形成二倍体卵子，与正常精子受精后，就形成了三倍体。n 双雄受精：是两个精子同时与一个卵子受精，形成三倍体合子，也就是其中两个染色体组来自精子、一个染色体组来自卵子。四倍体的发生机制n

3、 核内复制：是指在一次细胞分裂中，染色体复制了两次，即复制2次、分裂1次，所形成的两个子细胞均为四倍体。(复制2 次，分裂1 次)(复制1 次，分裂0 次)n 核内有丝分裂：指染色体完成一次复制后，细胞分裂至前期末停滞，核膜未破裂消失，也无纺锤体形成，直至再经一次DNA复制并完成细胞分裂，形成的两个子细胞均为四倍体。非整倍体异常n 细胞在二倍体基础上增加或减少1条或数条染色体，而使细胞中染色体不是整倍数，称为非整倍体。n 亚二倍体（hypodiploid）：比二倍体少一条或数条的细胞；n 超二倍体（hyperdiploid）：比二倍体多一条或数条的细胞。亚二倍体（hypodiploid）n 单

4、体型（monosomy）：染色体数目为2n-1。如：21单体：45，XX(XY)，-21；X单体：45，XO，为Turner患者。常见X单 体，其余单体型多在胚胎其死亡。超二倍体（hyperdiploid）n 三体型（trisomy）：细胞内染色体数目为47条，是最常见的一种染色体数目异常类型。如：21三体：47，XX(XY)，+21。n 多体型（polysomy）：染色体数目为2n+n，某一号染色体增加一条以上称为多体。如：48，XXXX。假二倍体（pseudodiploid）n 一个细胞内某号染色体少一条，另一号染色体多一条，总数46，但仍不是正常二倍体，称假二倍体。46，XX，-18，+

5、21非整倍体异常发生机制n减数分裂时期染色体不分离 在第一次减数分裂后期，同源染色体不分离 第二次减数分裂后期，姐妹染色单体不分离n有丝分裂时期染色体不分离n染色体丢失在第一次减数分裂后期，同源染色体不分离第二次减数分裂后期，姐妹染色单体不分离有丝分裂过程中，染色体不分离嵌合体(mosaic)n 受精卵发育成的个体中同时存在两种或两种以上核型的细胞群，这一个体称为嵌合体。同源嵌合体：两种核型由一个受精卵发育而来；异源嵌合体：两种核型由两个受精卵发育而来。4646464646464646474745454646染色体丢失3.1.3 染色体结构畸变（上）n 染色体结构畸变（Structural a

6、berration）：染色体结构发生异常染色体断片未发生重接，或发生了变位重接。n 染色体结构畸变的基础：染色体断裂和变位重接。染色体结构畸变类型 缺失（Deletion）倒位（Inversion）易位（Translocation）重复（Duplication）环状染色体（Ring chromosome）等臂染色体（Isochromosome）双着丝粒染色体（Dicentric chromosome）缺失（deletion，del）n 缺失（deletion，del）：是指染色体断裂产生的断片未原位重接而丢失的结构畸变。vType末端缺失：断裂一次中间缺失：断裂二次末端缺失和中间缺失中间缺失 末端缺失简式4 6,X X,del(5)(p15)染色体总数性染色体组成染色体序号染色体断点臂区带号 畸变类型详式46,XX,del(5)(qterp15:)重排染色体组成