小儿智力低下PBL病例课件.ppt
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1、小儿智力低下小儿智力低下PBLPBL病例病例教学目的和要求教学目的和要求掌握儿童智力低下的诊断和鉴别诊断掌握儿童智力低下的诊断和鉴别诊断熟熟悉悉各各种种发发育育评评估估、智智力力测测试试方方法法及及适用范围适用范围了解儿童智力低下的病因及治疗了解儿童智力低下的病因及治疗智力低下智力低下智智力力低低下下,即即:精精神神发发育育迟迟滞滞(mental mental retardationretardation,MRMR),又又 称称 智智 力力 残残 疾疾(intellectual intellectual disabilitydisability),是是指指个个体体在在发发育育时时期期内内(18
2、18岁岁以以前前),一一般般智智力力功功能能明明显显低低于于同同龄龄水水平平,同同时时伴伴有有社社会会适适应应行行为的缺陷。为的缺陷。PBLPBL病例病例 男男男男孩孩孩孩,3 3 3 3岁岁岁岁,不不不不会会会会说说说说话话话话。到到到到我我我我院院院院儿儿儿儿童童童童保保保保健健健健科科科科就就就就诊。诊。诊。诊。主要信息、问题?主要信息、问题?PBLPBL病例病例小儿智力低下小儿智力低下1、主要信息、主要信息男孩,男孩,3岁,不会说话岁,不会说话2、问题、问题不会说话不会说话假假假假 说说说说提出若干个可能性提出若干个可能性提出若干个可能性提出若干个可能性及其理由及其理由及其理由及其理由
3、 男男男男孩孩孩孩,3 3 3 3岁岁岁岁,不不不不会会会会说说说说话话话话。到到到到我我我我院院院院儿儿儿儿童童童童保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。提出假说提出假说假说:考虑可能的诊断假说:考虑可能的诊断1 1 1 1、先天性听力障碍、先天性听力障碍、先天性听力障碍、先天性听力障碍2 2 2 2、不明原因不明原因不明原因不明原因的智力低下的智力低下的智力低下的智力低下3 3 3 3、孤独症、孤独症、孤独症、孤独症4 4 4 4、发育性语言障碍、发育性语言障碍、发育性语言障碍、发育性语言障碍5 5 5 5、选择性缄默症、选择性缄默症、选择性缄默症、选择性缄默症病史采集病史采集病
4、史采集病史采集病史采集病史采集教学生如何获教学生如何获教学生如何获教学生如何获取和利用这些取和利用这些取和利用这些取和利用这些信息信息信息信息?男男男男孩孩孩孩,3 3 3 3岁岁岁岁,不不不不会会会会说说说说话话话话。到到到到我我我我院院院院儿儿儿儿童童童童保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。病史采集病史采集1 1、出生史:、出生史:G1P1G1P1,孕孕3939周,因宫内窘迫行剖腹产,脐带周,因宫内窘迫行剖腹产,脐带绕颈二圈,生后绕颈二圈,生后1 1分钟、分钟、5 5分钟、分钟、1010分钟分钟ApgarApgar评分为:评分为:4 47 79 9;BWBW24002400克。
5、克。2 2、生长发育史:、生长发育史:4 4月会抬头、月会抬头、8 8月翻身、月翻身、1010月独坐、月独坐、1515月月独站、独站、1818月扶走、月扶走、2020月独走;月独走;3 3月会微笑、月会微笑、1 15 5月会无意识月会无意识爸爸妈妈、爸爸妈妈、2020月能模仿发声,现只会叫爸爸妈妈,讲少量月能模仿发声,现只会叫爸爸妈妈,讲少量单字;单字;1212月会认生,喜欢缠住母亲,现简单要求会用手势月会认生,喜欢缠住母亲,现简单要求会用手势示意;第一乳牙萌出时间:示意;第一乳牙萌出时间:1010个月;听到门铃、电话铃声个月;听到门铃、电话铃声有反应;大小便尚不会完全控制;喜欢和小朋友玩有反
6、应;大小便尚不会完全控制;喜欢和小朋友玩;会假会假装用梳子打电话;没有明显刻板行为。装用梳子打电话;没有明显刻板行为。3 3、疾病史:、疾病史:腹泻、肺炎史;高热惊厥史(腹泻、肺炎史;高热惊厥史(1 1次);无脑外次);无脑外伤史。伤史。4 4、新生儿筛查史:、新生儿筛查史:PKUPKU、先天性甲状腺功能低下及听力筛、先天性甲状腺功能低下及听力筛查皆不详。查皆不详。病史采集病史采集5 5、喂养史:、喂养史:喂养困难,食量小,喂养困难,食量小,1 1岁以内经常吐奶;岁以内经常吐奶;现稍粗的食物如肉片经常吐出来。现稍粗的食物如肉片经常吐出来。6 6、家族史:、家族史:父母非近亲婚配,家族三代无聋哑
7、;其父母非近亲婚配,家族三代无聋哑;其父幼时开口相对比较晚,父幼时开口相对比较晚,2 2岁半会叫人。岁半会叫人。7 7、家庭养育环境、家庭养育环境:从小由保姆带养,家中主要讲普从小由保姆带养,家中主要讲普通话和广东方言。通话和广东方言。8 8、妊娠史:、妊娠史:无特殊感染史,无烟酒史。母亲孕龄无特殊感染史,无烟酒史。母亲孕龄3636岁,早孕反应重,胃口差。岁,早孕反应重,胃口差。TORCHTORCH全套(全套(-)。)。修正假说修正假说1 1 1 1、不明原因的智力低下、不明原因的智力低下、不明原因的智力低下、不明原因的智力低下2 2 2 2、发育性语言障碍发育性语言障碍发育性语言障碍发育性语
8、言障碍3 3 3 3、先天性听力障碍先天性听力障碍先天性听力障碍先天性听力障碍4 4 4 4、孤独症孤独症孤独症孤独症5 5 5 5、选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症选择性缄默症是指已经获得语言能力的儿是指已经获得语言能力的儿是指已经获得语言能力的儿是指已经获得语言能力的儿童,因精神因素的影响而出现的在某些社童,因精神因素的影响而出现的在某些社童,因精神因素的影响而出现的在某些社童,因精神因素的影响而出现的在某些社交场合保持沉默无语的一种心理障碍。交场合保持沉默无语的一种心理障碍。交场合保持沉默无语的一种心理障碍。交场
9、合保持沉默无语的一种心理障碍。其其其其实质是社交功能障碍,而不是语言障碍。实质是社交功能障碍,而不是语言障碍。实质是社交功能障碍,而不是语言障碍。实质是社交功能障碍,而不是语言障碍。这类患儿的发音器官、听觉器官都无器质这类患儿的发音器官、听觉器官都无器质这类患儿的发音器官、听觉器官都无器质这类患儿的发音器官、听觉器官都无器质性损害,智力发育也无异常。性损害,智力发育也无异常。性损害,智力发育也无异常。性损害,智力发育也无异常。儿童选择性缄默症的儿童选择性缄默症的3 3个表现个表现 本症大多于本症大多于本症大多于本症大多于3 3 3 35 5 5 5岁起病,女孩多见,缄默有选择性,即在一岁起病,
10、女孩多见,缄默有选择性,即在一岁起病,女孩多见,缄默有选择性,即在一岁起病,女孩多见,缄默有选择性,即在一定场合下讲话,如在家里或对熟悉的人讲话,而在另一种场定场合下讲话,如在家里或对熟悉的人讲话,而在另一种场定场合下讲话,如在家里或对熟悉的人讲话,而在另一种场定场合下讲话,如在家里或对熟悉的人讲话,而在另一种场合就不讲话,如在幼儿园或对陌生的人。合就不讲话,如在幼儿园或对陌生的人。合就不讲话,如在幼儿园或对陌生的人。合就不讲话,如在幼儿园或对陌生的人。少数患儿正好相反,在家里不讲话而在幼儿园里讲话。缄默少数患儿正好相反,在家里不讲话而在幼儿园里讲话。缄默少数患儿正好相反,在家里不讲话而在幼儿
11、园里讲话。缄默少数患儿正好相反,在家里不讲话而在幼儿园里讲话。缄默时与其他人交往,可用做手势、点头、摇头等动作来表示自时与其他人交往,可用做手势、点头、摇头等动作来表示自时与其他人交往,可用做手势、点头、摇头等动作来表示自时与其他人交往,可用做手势、点头、摇头等动作来表示自己的意见,或用己的意见,或用己的意见,或用己的意见,或用“是是是是”、“不是不是不是不是”、“要要要要”、“不要不要不要不要”等最等最等最等最简单的单词来回答问题。简单的单词来回答问题。简单的单词来回答问题。简单的单词来回答问题。这类患儿在上学前不易被父母发现,常被父母认为是胆小、这类患儿在上学前不易被父母发现,常被父母认为
12、是胆小、这类患儿在上学前不易被父母发现,常被父母认为是胆小、这类患儿在上学前不易被父母发现,常被父母认为是胆小、害羞的缘故。直到上小学以后,表现为不愿回答任何问题,害羞的缘故。直到上小学以后,表现为不愿回答任何问题,害羞的缘故。直到上小学以后,表现为不愿回答任何问题,害羞的缘故。直到上小学以后,表现为不愿回答任何问题,不愿与其他同学交谈,不参加集体活动时才被发现。不愿与其他同学交谈,不参加集体活动时才被发现。不愿与其他同学交谈,不参加集体活动时才被发现。不愿与其他同学交谈,不参加集体活动时才被发现。引发儿童选择性缄默症的引发儿童选择性缄默症的3 3大原因大原因 病前具有性格特征:病前具有性格特
13、征:病前具有性格特征:病前具有性格特征:患儿病前往往具有敏感、胆小、害患儿病前往往具有敏感、胆小、害患儿病前往往具有敏感、胆小、害患儿病前往往具有敏感、胆小、害羞、孤僻、脆弱、依赖等性格特征,患儿的父母常有人羞、孤僻、脆弱、依赖等性格特征,患儿的父母常有人羞、孤僻、脆弱、依赖等性格特征,患儿的父母常有人羞、孤僻、脆弱、依赖等性格特征,患儿的父母常有人格异常和精神障碍。格异常和精神障碍。格异常和精神障碍。格异常和精神障碍。发育成熟延迟:发育成熟延迟:发育成熟延迟:发育成熟延迟:患儿虽然已经获得语言功能,但开始说患儿虽然已经获得语言功能,但开始说患儿虽然已经获得语言功能,但开始说患儿虽然已经获得语
14、言功能,但开始说话的时间比正常儿童要明显延迟,且常常伴有其他语言话的时间比正常儿童要明显延迟,且常常伴有其他语言话的时间比正常儿童要明显延迟,且常常伴有其他语言话的时间比正常儿童要明显延迟,且常常伴有其他语言问题。还常伴有功能性遗尿、功能性遗粪等其他发育性问题。还常伴有功能性遗尿、功能性遗粪等其他发育性问题。还常伴有功能性遗尿、功能性遗粪等其他发育性问题。还常伴有功能性遗尿、功能性遗粪等其他发育性障碍,其中部分患儿的脑电图表现为不成熟脑电图及其障碍,其中部分患儿的脑电图表现为不成熟脑电图及其障碍,其中部分患儿的脑电图表现为不成熟脑电图及其障碍,其中部分患儿的脑电图表现为不成熟脑电图及其他异常变
15、化。他异常变化。他异常变化。他异常变化。心理社会因素:心理社会因素:心理社会因素:心理社会因素:患儿早年常有情感创伤的经历,如家庭患儿早年常有情感创伤的经历,如家庭患儿早年常有情感创伤的经历,如家庭患儿早年常有情感创伤的经历,如家庭矛盾冲突、父母关系不和、父母分居离异、父母虐待儿矛盾冲突、父母关系不和、父母分居离异、父母虐待儿矛盾冲突、父母关系不和、父母分居离异、父母虐待儿矛盾冲突、父母关系不和、父母分居离异、父母虐待儿童、家庭环境突变等,有些患儿就是在家庭环境变迁或童、家庭环境突变等,有些患儿就是在家庭环境变迁或童、家庭环境突变等,有些患儿就是在家庭环境变迁或童、家庭环境突变等,有些患儿就是
16、在家庭环境变迁或一次明显的精神刺激后发病。一次明显的精神刺激后发病。一次明显的精神刺激后发病。一次明显的精神刺激后发病。体格检查体格检查体格检查体格检查体格检查体格检查 男男男男孩孩孩孩,3 3 3 3岁岁岁岁,不不不不会会会会说说说说话话话话。到到到到我我我我院院院院儿儿儿儿童童童童保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。保健科就诊。体格测量:体重体格测量:体重体格测量:体重体格测量:体重1 1 1 13.10kg3.10kg3.10kg3.10kg,P3-10P3-10P3-10P3-10;身长身长身长身长93.5cm93.5cm93.5cm93.5cm,P3-10P3-10P3-10P3-1
17、0;体重体重体重体重/身长:身长:身长:身长:P10-20P10-20P10-20P10-20。头围头围头围头围49.5cm49.5cm49.5cm49.5cm,胸围,胸围,胸围,胸围50.1cm50.1cm50.1cm50.1cm。一般可,神清,无特殊面容,囟门闭合,牙齿一般可,神清,无特殊面容,囟门闭合,牙齿一般可,神清,无特殊面容,囟门闭合,牙齿一般可,神清,无特殊面容,囟门闭合,牙齿20202020颗,舌系带正颗,舌系带正颗,舌系带正颗,舌系带正常;心率常;心率常;心率常;心率90909090次次次次/分,律齐,未闻及杂音,两肺呼吸音清,腹部平分,律齐,未闻及杂音,两肺呼吸音清,腹部平
18、分,律齐,未闻及杂音,两肺呼吸音清,腹部平分,律齐,未闻及杂音,两肺呼吸音清,腹部平软,未扪及包块,双侧睾丸均已下降。未见明显先天畸形,骨软,未扪及包块,双侧睾丸均已下降。未见明显先天畸形,骨软,未扪及包块,双侧睾丸均已下降。未见明显先天畸形,骨软,未扪及包块,双侧睾丸均已下降。未见明显先天畸形,骨骼发育未见明显异常。骼发育未见明显异常。骼发育未见明显异常。骼发育未见明显异常。目光对视好,对简单指令有反应,能用手指指物示意。母亲作目光对视好,对简单指令有反应,能用手指指物示意。母亲作目光对视好,对简单指令有反应,能用手指指物示意。母亲作目光对视好,对简单指令有反应,能用手指指物示意。母亲作势离
19、开时焦虑。势离开时焦虑。势离开时焦虑。势离开时焦虑。神经系统检查:肌张力正常,神经反射正常。神经系统检查:肌张力正常,神经反射正常。神经系统检查:肌张力正常,神经反射正常。神经系统检查:肌张力正常,神经反射正常。体格检查体格检查新问题新问题新问题新问题主要信息主要信息主要信息主要信息调整假说调整假说调整假说调整假说孤独症孤独症儿儿儿儿童童童童孤孤孤孤独独独独症症症症又又又又被被被被人人人人们们们们称称称称为为为为儿儿儿儿童童童童自自自自闭闭闭闭症症症症,是是是是一一一一类类类类以以以以严严严严重重重重孤孤孤孤独独独独,缺缺缺缺乏乏乏乏情情情情感感感感反反反反应应应应,语语语语言言言言发发发发育
20、育育育障障障障碍碍碍碍,刻刻刻刻板板板板重重重重复复复复动动动动作作作作和和和和对对对对环环环环境境境境奇奇奇奇特特特特的的的的反反反反应应应应为为为为特特特特征征征征的的的的精精精精神神神神疾疾疾疾病病病病。最最最最初初初初称称称称为为为为婴婴婴婴儿儿儿儿孤孤孤孤独独独独症症症症,现现现现今今今今又又又又统统统统称称称称孤孤孤孤独独独独性性性性障障障障碍碍碍碍。它它它它属属属属于于于于普普普普遍遍遍遍性性性性发发发发育育育育障障障障碍碍碍碍,以以以以社社社社会会会会相相相相互互互互作作作作用用用用、语语语语言言言言动动动动作作作作和和和和行行行行为为为为交交交交往往往往三三三三方方方方面面面
21、面的的的的异异异异常常常常,及及及及以以以以三三三三岁岁岁岁前前前前起起起起病为特征。病为特征。病为特征。病为特征。孤孤孤孤独独独独症症症症无无无无种种种种族族族族、社社社社会会会会、宗宗宗宗教教教教之之之之分分分分,与与与与家家家家庭庭庭庭收收收收入入入入、生生生生活活活活方方方方式式式式、教教教教育育育育程程程程度度度度无无无无关关关关。据据据据欧欧欧欧美美美美各各各各国国国国统统统统计计计计,约约约约每每每每1 1 1 1万万万万名名名名儿儿儿儿童童童童中中中中有有有有2-2-2-2-13131313例例例例。目目目目前前前前,估估估估计计计计在在在在我我我我国国国国约约约约有有有有50
22、505050万万万万左左左左右右右右孤孤孤孤独独独独症症症症患患患患儿儿儿儿。本本本本症症症症多见于男孩,男女比例为多见于男孩,男女比例为多见于男孩,男女比例为多见于男孩,男女比例为2.6-5.72.6-5.72.6-5.72.6-5.7:1 1 1 1。临床表现和诊断临床表现和诊断1.1.1.1.早早早早期期期期表表表表现现现现,不不不不会会会会对对对对亲亲亲亲人人人人微微微微笑笑笑笑。喂喂喂喂奶奶奶奶时时时时,患患患患儿儿儿儿不不不不将将将将身身身身子子子子紧紧紧紧贴贴贴贴大大大大人人人人。伸伸伸伸手手手手去去去去抱抱抱抱时时时时,患患患患儿儿儿儿无无无无迎迎迎迎接接接接姿姿姿姿势势势势,
23、不不不不会会会会伸伸伸伸手手手手做做做做被被被被抱抱抱抱的准备,不会将身子贴近母亲,眼睛也不看抱他的人。的准备,不会将身子贴近母亲,眼睛也不看抱他的人。的准备,不会将身子贴近母亲,眼睛也不看抱他的人。的准备,不会将身子贴近母亲,眼睛也不看抱他的人。2.2.2.2.社社社社交交交交困困困困难难难难,与与与与人人人人缺缺缺缺乏乏乏乏交交交交往往往往,缺缺缺缺乏乏乏乏感感感感情情情情联联联联系系系系,即即即即使使使使对对对对父父父父母母母母也也也也毫毫毫毫不不不不依依依依恋恋恋恋,如如如如同同同同陌陌陌陌生生生生人人人人。但但但但与与与与陌陌陌陌生生生生人人人人相相相相处处处处,又又又又不不不不感感
24、感感到到到到畏畏畏畏缩缩缩缩。正正正正常常常常儿儿儿儿童童童童常常常常以以以以凝凝凝凝视视视视对对对对方方方方表表表表达达达达自自自自己己己己的的的的感感感感情情情情与与与与要要要要求求求求,而而而而患患患患儿儿儿儿缺缺缺缺乏乏乏乏与与与与人人人人眼眼眼眼对对对对眼眼眼眼的的的的凝凝凝凝视视视视,不不不不会会会会以以以以这这这这种种种种方方方方式式式式表表表表达达达达感感感感情情情情与与与与要要要要求求求求。不不不不爱爱爱爱玩玩玩玩,不不不不爱爱爱爱做做做做游游游游戏戏戏戏。患患患患儿儿儿儿到到到到5 5 5 5岁岁岁岁左左左左右右右右,常常常常还还还还无无无无朋朋朋朋友友友友,很很很很少少少
25、少与与与与小小小小朋朋朋朋友友友友一一一一起起起起玩玩玩玩耍耍耍耍,缺缺缺缺乏乏乏乏情情情情感感感感反反反反应应应应,常常常常常常常常说说说说出出出出或或或或做做做做出出出出一些不合社交的事情来。一些不合社交的事情来。一些不合社交的事情来。一些不合社交的事情来。临床表现和诊断临床表现和诊断3.3.3.3.语言发育迟缓或障碍语言发育迟缓或障碍语言发育迟缓或障碍语言发育迟缓或障碍。患儿通常缄默,或说话呈模仿语言,。患儿通常缄默,或说话呈模仿语言,。患儿通常缄默,或说话呈模仿语言,。患儿通常缄默,或说话呈模仿语言,象鹦鹉学舌似地模仿别人的语言。对语言的理解表达能力低象鹦鹉学舌似地模仿别人的语言。对语
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