高中生物课件必修二第五章第3节染色体变异人类遗传病.ppt
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1、一、染色体结构变异一、染色体结构变异1类型类型缺失:染色体中缺失:染色体中 而引起的变异而引起的变异重复:染色体中重复:染色体中 而引起的变异而引起的变异倒位:染色体中某一片段倒位:染色体中某一片段 引起的变异引起的变异易位:染色体的某一片段移接到易位:染色体的某一片段移接到 上引起的变异上引起的变异某一片段缺失某一片段缺失增加某一片段增加某一片段位置颠倒位置颠倒另一条非同另一条非同源染色体源染色体2结果:结果:使排列在染色体上的基因的使排列在染色体上的基因的 或或 发发 生改变,从而引起性状的变异。生改变,从而引起性状的变异。数目数目排列顺序排列顺序2二倍体:二倍体:由受精卵发育而来,由受精
2、卵发育而来,内含有两个染内含有两个染色体组的个体。色体组的个体。二、染色体数目变异二、染色体数目变异1染色体组:染色体组:细胞中的一组细胞中的一组 ,在形态和,在形态和功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部功能上各不相同,携带着控制生物生长发育的全部遗传信息。遗传信息。非同源染色体非同源染色体体细胞体细胞3多倍体多倍体(1)概念:概念:由受精卵发育而来,体细胞内含有由受精卵发育而来,体细胞内含有 染色体组的个体。染色体组的个体。(2)特点:特点:植株茎秆粗壮,植株茎秆粗壮,都比较大,糖类都比较大,糖类和蛋白质等营养物质的含量相对高。和蛋白质等营养物质的含量相对高。(3)人工诱导多倍体人工
3、诱导多倍体方法:用方法:用 处理萌发的种子或幼苗。处理萌发的种子或幼苗。原理:秋水仙素能够抑制原理:秋水仙素能够抑制 形成,导致染色体不形成,导致染色体不分离,引起细胞内分离,引起细胞内 加倍。加倍。三个或三个以上三个或三个以上叶片、果实、种子叶片、果实、种子秋水仙素秋水仙素纺锤体纺锤体染色体染色体4单倍体单倍体(1)概念:概念:由配子发育而来的个体,体细胞中含有由配子发育而来的个体,体细胞中含有 染色体数目的个体。染色体数目的个体。(2)特点:特点:植株矮小,而且植株矮小,而且 。(3)单倍体育种单倍体育种过程:花药过程:花药 正常正常生殖的纯合子生殖的纯合子 新品种新品种优点:优点:。本物
4、种配子本物种配子高度不育高度不育单倍体植株单倍体植株明显缩短育种年限明显缩短育种年限三、人类常见遗传病的类型三、人类常见遗传病的类型1人类遗传病:人类遗传病:由于由于 改变而引起的人类疾病,主改变而引起的人类疾病,主要可以分为要可以分为 、多基因遗传病和、多基因遗传病和 遗传病。遗传病。遗传物质遗传物质单基因遗传病单基因遗传病染色体异常染色体异常2单基因遗传病单基因遗传病3多基因遗传病多基因遗传病概念:受概念:受 控制的遗传病控制的遗传病特点:在特点:在 中发病率高,易受环境影响中发病率高,易受环境影响实例:原发性高血压、冠心病、哮喘病实例:原发性高血压、冠心病、哮喘病和青少年型糖尿病和青少年
5、型糖尿病两对以上等位基因两对以上等位基因群体群体4染色体异常遗传病染色体异常遗传病概念:由概念:由 引起的遗传病引起的遗传病类型类型染色体结构异常遗传病:如染色体结构异常遗传病:如 染色体数目异常遗传病:如染色体数目异常遗传病:如 染色体异常染色体异常猫叫综合征猫叫综合征21三体综合征三体综合征1.易位与交叉互换的区别易位与交叉互换的区别(1)易位属于染色体结构变异,发生在非同源染色体之间,易位属于染色体结构变异,发生在非同源染色体之间,是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。是指染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上。(2)交叉互换属于基因重组,发生在同源染色体的非姐妹染交叉互换
6、属于基因重组,发生在同源染色体的非姐妹染色单体之间,如下图所示:色单体之间,如下图所示:2染色体结构变异与基因突变的区别染色体结构变异与基因突变的区别(1)变异范围不同变异范围不同基因突变是在基因突变是在DNA分子水平上的变异,只涉及基因中分子水平上的变异,只涉及基因中一个或几个碱基的改变,这种变化在光学显微镜下观察一个或几个碱基的改变,这种变化在光学显微镜下观察不到。不到。染色体结构的变异是在染色体水平上的变异,涉及到染色体结构的变异是在染色体水平上的变异,涉及到染色体的某一片段的改变,这一片段可能含有若干个基染色体的某一片段的改变,这一片段可能含有若干个基因,这种变化在光学显微镜下可观察到
7、。因,这种变化在光学显微镜下可观察到。(2)变异的方式不同变异的方式不同基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或替换三种类基因突变包括基因中碱基对的增添、缺失或替换三种类型;染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒型;染色体结构变异包括染色体片段的缺失、重复、倒位和易位。它们的区别可用下图表示:位和易位。它们的区别可用下图表示:(3)变异的结果不同变异的结果不同基因突变引起基因结构的改变,基因数目未变,生物的基因突变引起基因结构的改变,基因数目未变,生物的性状不一定改变。性状不一定改变。染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和排染色体结构变异引起排列在染色体上的基因的数目和排列顺序发生
8、改变,基因的数目和生物的性状发生改变。列顺序发生改变,基因的数目和生物的性状发生改变。例例1(2010广州测评广州测评)下列有关变异的说法正确的是下列有关变异的说法正确的是()A染色体中染色体中DNA的一个碱基对缺失属于染色体结构变异的一个碱基对缺失属于染色体结构变异B染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察染色体变异、基因突变均可以用光学显微镜直接观察C同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因同源染色体上非姐妹染色单体之间的交叉互换属于基因 重组重组D染色体变异只发生于有丝分裂过程中染色体变异只发生于有丝分裂过程中课堂笔记课堂笔记选选 DNA分子中碱基对的缺失属于基因突变;分子
9、中碱基对的缺失属于基因突变;染色体变异可以用光学显微镜观察,而基因突变是染色体变异可以用光学显微镜观察,而基因突变是DNA分分子水平的改变,不能直接用光学显微镜观察到;染色体变子水平的改变,不能直接用光学显微镜观察到;染色体变异可发生于有丝分裂或减数分裂过程中;交叉互换属于基异可发生于有丝分裂或减数分裂过程中;交叉互换属于基因重组。因重组。C基因突变、基因重组和染色体变异与基因突变、基因重组和染色体变异与细胞分裂的关系细胞分裂的关系变变异异类类型型细细胞分裂方式胞分裂方式基因突基因突变变可可发发生于无生于无丝丝分裂、有分裂、有丝丝分裂、减数分裂分裂、减数分裂基因重基因重组组减数分裂减数分裂染色
10、体染色体变变异异有有丝丝分裂、减数分裂分裂、减数分裂1在减数第一次分裂间期,因某些原因使果蝇在减数第一次分裂间期,因某些原因使果蝇号染色号染色体上的体上的DNA分子缺失了一个基因,这种变异属于分子缺失了一个基因,这种变异属于()A染色体变异染色体变异B基因重组基因重组C基因突变基因突变 D基因重组或基因突变基因重组或基因突变解析:解析:DNA分子缺失了一个基因,涉及基因数目的改变,属分子缺失了一个基因,涉及基因数目的改变,属于染色体结构的变异;而基因突变是于染色体结构的变异;而基因突变是DNA分子中碱基对的增分子中碱基对的增添、缺失或替换,导致基因结构的改变。添、缺失或替换,导致基因结构的改变
11、。答案:答案:A1.一个染色体组中所含染色体的特点一个染色体组中所含染色体的特点(1)不含同源染色体。不含同源染色体。(2)染色体形态、大小和功能各不相同。染色体形态、大小和功能各不相同。(3)含有控制一种生物性状的一整套基因,但不能重复。含有控制一种生物性状的一整套基因,但不能重复。2单倍体、二倍体和多倍体的判断单倍体、二倍体和多倍体的判断(1)如果生物体由受精卵如果生物体由受精卵(或合子或合子)发育而成,其体细胞中有几发育而成,其体细胞中有几个染色体组,该生物就是几倍体。个染色体组,该生物就是几倍体。(2)如果生物体是由生殖细胞如果生物体是由生殖细胞卵细胞或花粉直接发育而卵细胞或花粉直接发
12、育而 成,则无论体细胞中含几个染色体组,都叫单倍体。成,则无论体细胞中含几个染色体组,都叫单倍体。3单倍体与多倍体的比较单倍体与多倍体的比较单单倍体倍体多倍体多倍体概念概念体体细细胞中含有本物胞中含有本物种配子染色体数目种配子染色体数目的个体的个体体体细细胞中含有三个或胞中含有三个或三个以上染色体三个以上染色体组组的的个体个体成成因因自然成因自然成因 单单性生殖的性生殖的结结果果外界外界环环境条件境条件剧变剧变人工人工诱导诱导 花花药药离体培养离体培养秋水仙素秋水仙素处处理萌理萌发发的的种子或幼苗种子或幼苗单单倍体倍体多倍体多倍体发发育育过过程程单单倍体倍体多倍体多倍体发发育起点育起点配配 子
13、子受精卵或者合子受精卵或者合子判断方法判断方法发发育起点育起点为为配子配子发发育起点育起点为为受精卵或者受精卵或者合子合子植株特点植株特点植株弱小,一般高度植株弱小,一般高度不育不育植株粗大、植株粗大、营营养物养物质质含含量高,生量高,生长发长发育育迟缓迟缓应应用用单单倍体育种倍体育种多倍体育种多倍体育种4单倍体育种与多倍体育种的比较单倍体育种与多倍体育种的比较单单倍体育种倍体育种多倍体育种多倍体育种原原理理染色体数目以染色体染色体数目以染色体组组形形式成倍减少,然后再加倍式成倍减少,然后再加倍从而从而获获得得纯纯种种染色体数目以染色体染色体数目以染色体组组形形式成倍增加式成倍增加方方法法花花
14、药药离体培养离体培养获获得得单单倍体,倍体,再用秋水仙素再用秋水仙素处处理幼苗理幼苗秋水仙素秋水仙素处处理正在萌理正在萌发发的的种子或幼苗种子或幼苗单单倍体育种倍体育种多倍体育种多倍体育种优优点点明明显缩显缩短育种年限短育种年限技技术简单术简单缺缺点点技技术术复复杂杂,需要与,需要与杂杂交交育种配合育种配合适用于植物,适用于植物,动动物物难难以以开展。多倍体植物生开展。多倍体植物生长长周期延周期延长长,结实结实率降低率降低单单倍体育种倍体育种多倍体育种多倍体育种举举例例(1)单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程,单倍体育种包括花药离体培养和秋水仙素处理等过程,因此花药离体培养只是单倍
15、体育种的一个操作步骤。因此花药离体培养只是单倍体育种的一个操作步骤。(2)通过细胞融合也可获得多倍体,如二倍体体细胞和配子通过细胞融合也可获得多倍体,如二倍体体细胞和配子 细胞融合可得到三倍体。细胞融合可得到三倍体。例例2如图所示细胞中所含的染色体,下列叙述不正确的是如图所示细胞中所含的染色体,下列叙述不正确的是().A代表的生物可能是二倍体,其每个染色体组含有代表的生物可能是二倍体,其每个染色体组含有4条条染色体染色体B代表的生物可能是二倍体,其每个染色体组含有代表的生物可能是二倍体,其每个染色体组含有3条条染色体染色体C代表的生物可能是四倍体,其每个染色体组含有代表的生物可能是四倍体,其每
16、个染色体组含有2条条染色体染色体D代表的生物可能是单倍体,其每个染色体组含有代表的生物可能是单倍体,其每个染色体组含有4条条染色体染色体课堂笔记课堂笔记选选 四个图中的染色体组数分别是四个图中的染色体组数分别是2、3、4、1,图中所有细胞均可由配子直接发育而来,所以四,图中所有细胞均可由配子直接发育而来,所以四图均可代表单倍体;图均可代表单倍体;也可由受精卵发育而来,也可由受精卵发育而来,则则分别是二倍体、三倍体、四倍体。每个染色分别是二倍体、三倍体、四倍体。每个染色体组中的染色体,应该是形态大小彼此不同的,所以体组中的染色体,应该是形态大小彼此不同的,所以中每个染色体组分别含有中每个染色体组
17、分别含有4、2、2、4条染色条染色体。体。B染色体组数量的判断方法染色体组数量的判断方法在细胞内任选一条染色体,细胞内与该染色在细胞内任选一条染色体,细胞内与该染色体形态相同的染色体共有几条,则含有几个体形态相同的染色体共有几条,则含有几个染色体组,如图甲中与染色体组,如图甲中与1号号(或或2号号)相同的染相同的染色体共有四条,此细胞有四个染色体组。色体共有四条,此细胞有四个染色体组。在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因的基因(读音相同的大小写字母读音相同的大小写字母)出现几次,出现几次,则有几个染色体组,如上图乙中,若细胞的则有几个染色体组,如上
18、图乙中,若细胞的基因型为基因型为AaaaBBbb,任一种基因各有四个,任一种基因各有四个,则该生物含有四个染色体组。则该生物含有四个染色体组。根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。根据染色体的数目和染色体的形态数来推算。染色体组的数目染色体数染色体组的数目染色体数/染色体形态数。染色体形态数。如果蝇体细胞中有如果蝇体细胞中有8条染色体,分为条染色体,分为4种形态,种形态,则染色体组的数目为则染色体组的数目为2个。个。1.人类遗传病的来源及种类人类遗传病的来源及种类2人类遗传病分析人类遗传病分析遗传遗传特点特点病因分析病因分析诊诊断方法断方法单单基基因因遗遗传传病病常染色常染色体体显显性性遗传
19、遗传病病男女患病男女患病几率相等;几率相等;连续遗传连续遗传都遵都遵循孟循孟德德尔尔遗传遗传规规律律基因突基因突变变遗传遗传咨咨询产询产前前诊诊断性断性别别检测检测(伴性伴性遗遗传传病病)常染色常染色体体隐隐性性遗传遗传病病男女患病男女患病几率相等;几率相等;隔代隔代遗传遗传遗传遗传特点特点病因病因分析分析诊诊断方法断方法单单基基因因遗遗传传病病伴伴X染染色体色体显显性性遗传遗传病病女患者多于男患者;女患者多于男患者;父父亲亲患病患病则则女儿一定女儿一定患病,母患病,母亲亲正常,儿子正常,儿子一定正常;一定正常;连续遗传连续遗传都遵都遵循孟循孟德德尔尔遗传遗传规规律律基因基因突突变变遗传遗传咨
20、咨询询产产前前诊诊断断性性别检测别检测(伴性伴性遗遗传传病病)伴伴X染染色体色体隐隐性性遗传遗传病病男患者多于女患者;男患者多于女患者;母母亲亲患病患病则则儿子一定儿子一定患病,父患病,父亲亲正常正常则则女儿女儿一定正常;一定正常;隔代交叉隔代交叉遗传遗传遗传遗传特点特点病因分析病因分析诊诊断方法断方法单单基基因因遗遗传传病病伴伴Y染染色体色体遗遗传传病病代代相代代相传传,且患者只有且患者只有男性,没有男性,没有女性女性都遵都遵循孟循孟德德尔尔遗传遗传规规律律基因突基因突变变遗传遗传咨咨询产询产前前诊诊断性断性别别检测检测(伴性伴性遗遗传传病病)遗传遗传特点特点病因分析病因分析诊诊断方法断方法
21、多基因多基因遗传遗传病病家族聚家族聚集集现现易易受受环环境影境影响象响象一般不遵一般不遵循孟德循孟德尔尔遗传规遗传规律律可由基因可由基因突突变产变产生生遗传遗传咨咨询询基因基因检测检测遗传遗传特点特点病因分析病因分析诊诊断方法断方法染色体染色体异常异常遗遗传传病病染色体染色体结结构构异常异常遗传遗传病病 不遵循孟不遵循孟德德尔尔遗传遗传规规律律染色体片段的染色体片段的缺失、重复、缺失、重复、倒位、易位倒位、易位产产前前诊诊断断(染色体数染色体数目、目、结结构构检测检测)染色体数目染色体数目异常异常遗传遗传病病减数分裂减数分裂过过程程中染色体异常中染色体异常分离分离3调查人群中的遗传病调查人群中
22、的遗传病(1)原理原理人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。人类遗传病是由遗传物质改变而引起的疾病。遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发遗传病可以通过社会调查和家系调查的方式了解发病情况。病情况。(2)调查流程图调查流程图(3)计算某种遗传病的发病率计算某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率某种遗传病的发病率 100%若要确定某种遗传病的遗传方式,应调查患若要确定某种遗传病的遗传方式,应调查患者家族,绘制家族遗传系谱图进行分析。者家族,绘制家族遗传系谱图进行分析。例例3下列关于人类遗传病的叙述,错误的是下列关于人类遗传病的叙述,错误的是 ()一个家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个
23、家族仅一代人中出现过的疾病不是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病一个家族几代人中都出现过的疾病是遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病携带遗传病基因的个体会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病不携带遗传病基因的个体不会患遗传病A BC D课堂笔记课堂笔记选选 错误,有可能该病为隐性遗传病;错误,有可能该病为隐性遗传病;也有可能该代患病的为显性杂合子,其后代可能正常。也有可能该代患病的为显性杂合子,其后代可能正常。错误,一个家族几代人中都出现过的疾病,可能是由错误,一个家族几代人中都出现过的疾病,可能是由于同处在不良的生活环境而导致的疾病,不一定是遗传于同处在不良的生活环境而导致的
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