诊疗规范指南特发性矮身材龙殿法修订装订打印印刷版儿童早期发展中心儿童保健科三甲医院.docx

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1、类别儿童早期发展中心诊疗规范编号EZZX-3-03名称特发性矮身材诊疗规范生效日期今年-12-31制定单位儿童早期发展中心修订日期今年-12-20版本第4版【概念】特发性矮身材（ISS）是指身高低于同性别、同年龄、同种族、正常儿童平均身高的2个标准差（-2SD）：排除了生长激素缺乏症（GHD）、小于胎龄儿(SGA)、系统性疾病、其他内分泌疾病、常养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等导致的矮身材。【病因】特发性矮身材实质是一组目前病因未明的导致身材矮小疾病的总称，在身高低于-2SD的矮身材儿童中，ISS占60%-80%。ISS包括体质性青春期发育迟缓和家族性矮身材，但不包括骨骼发育

2、异常、Turner综合征、小于胎龄儿以及由于明确疾病导致的矮小。目前诊断ISS的患者可能存在GH分泌量减少、SHOX基因缺陷、GH启动子功能障碍、GH分子异常、GH信号途径遗传缺陷等。随着基因分析技术的临床广泛应用，在ISS患儿中可能会发现更多GH-IGF-1轴相关的基因异常。【诊断】因ISS是排他性诊断，因此应仔细询问病史(包括出生史、家族史、既往史)、体格检查(表型特征、身体比例、性发育状态)、实验室检查、影像学检查(包括骨龄)等。特别应注意询问父母是否近亲婚配、父母身高(评估遗传靶身高)、父母开始性发育的时间、纵向生长资料等，排除遗传综合征、器质性疾病以及社会心理影响、营养性等因素导致的

3、身材矮小。特发性矮身材患者，应满足下列条件：身高落后于同年龄、同性别正常健康儿童平均身高的-2SD；出生时身长、体重处于同胎龄儿的正常范围；骨龄正常或延迟于实际年龄；GH药物激发试验GH峰值10ug/L；排除了系统性疾病、其他内分泌疾病、营养性疾病、染色体异常、骨骼发育不良、心理情感障碍等其他导致身材矮小的原因。【鉴别诊断】ISS是排他性诊断，在诊断过程中务必根据患者的病史、家族史、临床表现、体格检查、相关实验室检查等排除其他导致身材矮小的原因。如：生长激素缺乏症、Turner综合征、小于胎龄儿、骨骼发育不良以及其他系统性疾病、营养性疾病导致的身材矮小。【治疗】 重组人生长激素(rhGH)：I

4、SS患儿rhGH治疗剂量通常为0.125-0.2U/(kg.d)。在一定范围内，rhGH治疗存在剂量依赖效应。但治疗剂量并非越大越好。青春期前治疗剂量稍小，而青春发育期治疗剂量稍大。但最大量不宜超过0.2U/(kg.d)，长期超生理剂量的rhGH应用尚需要更大样本、远期的安全性监测资料。在治疗过程应根据患者的治疗效果、体重变化、青春期状态和IGF 1水平进行剂量调整， 并注意进行疗效评估。IGF 1水平有利于评估治疗的依从性和GH的敏感性。在患者依从性好且治疗剂量合适的情况下， 若生长速率未增加， 血清IGF 1水平未增加，通常提示治疗无效，需进一步评价诊断是否正确。在最初治疗2年后， 若血清

5、IGF 1水平高于正常范围， 特别是持续高于2.5SDS，应考虑减量或停药。rhGH短期治疗效果评价指标：以身高SDS的变化为最好，生长速率、生长速率SDS或年生长速率变化可供参考。rhGH治疗第一年有效反应的指标：身高SDS增加0.3-0.5以上；生长速度较治疗前增加3cm/年；生长速率SDS1。长期治疗效果评价指标：成人身高SDS、成人身高SDS与rhGH开始治疗时身高SDS的变化、成人身高与预测身高的差值、成人身高与遗传靶身高的差值。影响rhGH治疗的因素：rhGH剂量、治疗时的年龄、rhGH疗程、治疗的依从性、GH受体的效能、受体后信号途径、IGF 1转录和翻译的有效性、骨骺的反应性等。在rhGH治疗过程中， 每36个月监测身高、体重、性发育状态及不良反应，常规监测脊柱侧弯、腺样体肥大、视乳头水肿、ICF 1、空腹血糖水平等。其他：芳香化酶抑制剂通过抑制雌激素产生，延缓骨龄进程而有利于身高增长。参考文献：儿科内分泌与代谢性疾病诊疗规范，中华医学会儿科学分会编著 人民卫生出版社，2016-06-01。