《遗传与人类健康》剖析.ppt

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1、第六章遗传与人类安康一、人一、人类遗传病的主要病的主要类型型连线遗传病的病的类型、概念和型、概念和实例例类型型 概念概念 实例例二、二、遗传询问与与优生生1.1.遗传询问(1)(1)程序程序:病情病情诊断断 _ _分析分析 染色体染色体/生化生化测定定遗传方式分析方式分析/_/_测算算 提出防治措施提出防治措施(2)(2)意意义:了解阻断了解阻断遗传病病连续的学的学问和方法和方法,防止有缺陷的胎儿防止有缺陷的胎儿诞生。生。系系谱发病率病率2.2.优生主要措施生主要措施主要措施主要措施_适适龄生育生育_产前前诊断断:常用方法常用方法选择性流性流产妊娠早期避开致畸妊娠早期避开致畸剂制止制止_等等羊

2、膜腔穿刺羊膜腔穿刺绒毛毛细胞胞检查婚前婚前检查遗传询问近近亲结婚婚1.1.一个家族几代人中都消失一个家族几代人中都消失过的疾病肯定是的疾病肯定是遗传病。病。()()【分析】【分析】遗传病是由于生殖病是由于生殖细胞或受精卵的胞或受精卵的遗传物物质发生了改生了改变，从而使，从而使发育成的个体所患的疾病。一个家族几代人中都出育成的个体所患的疾病。一个家族几代人中都出现过的疾病也有可能是的疾病也有可能是传染病等其他疾病。染病等其他疾病。2.2.单基因基因遗传病是由染色体上病是由染色体上单个基因的特个基因的特别所引起的疾病。所引起的疾病。()()【分析】【分析】单基因基因遗传病受一病受一对等位基因掌握，

3、是由常染色体或等位基因掌握，是由常染色体或性染色体上性染色体上单个基因的特个基因的特别所引起的疾病。所引起的疾病。3.3.精神分裂症属于精神分裂症属于X X染色体染色体隐性致病基因掌握的疾病。性致病基因掌握的疾病。()()【分析】精神分裂症属于多基因【分析】精神分裂症属于多基因遗传病，是涉及很多个基因和病，是涉及很多个基因和很多种很多种环境因素的境因素的遗传病。病。4.4.产前前诊断以确定胎儿性断以确定胎儿性别是人是人类优生的措施之一。生的措施之一。()()【分析】【分析】产前前诊断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，断是用各种方法确定胎儿是否患有某些疾病，从而到达从而到达优生的目的，而不是

4、生的目的，而不是为了确定胎儿的性了确定胎儿的性别。假。假设通通过产前前诊断确定胎儿的性断确定胎儿的性别，可能会由于局部人重男，可能会由于局部人重男轻女的思想女的思想而而导致新生儿性致新生儿性别比例的失比例的失调。5.(20235.(2023全国全国T1D)T1D)环境因素境因素对多基因多基因遗传病的病的发病无影响。病无影响。()()【分析】多基因【分析】多基因遗传病病简洁受到受到环境因素的影响。境因素的影响。6.6.监测和和预防人防人类遗传病的手段主要有病的手段主要有遗传询问和和产前前诊断。断。()【分析】【分析】遗传病的病的监测和和预防的手段主要包括防的手段主要包括遗传询问和和产前前诊断，断

5、，这些措施能在肯定程度上有效地些措施能在肯定程度上有效地预防防遗传病的病的产生和生和发展。展。7.(20237.(2023上海上海T27B)T27B)同卵双胞胎同同卵双胞胎同时发病的概率受非病的概率受非遗传因素因素影响。影响。()()【分析】生物的性状同【分析】生物的性状同时受受遗传物物质和和环境因素的影响。境因素的影响。考点考点 一一 人人类遗传病的病的类型及特点型及特点 【拓展延长】【拓展延长】(1)(1)先天性疾病、家族性疾病不肯定是遗传病先天性疾病、家族性疾病不肯定是遗传病,可能由环境因素可能由环境因素引起。例如引起。例如,胎儿在子宫内受天花病毒感染胎儿在子宫内受天花病毒感染,诞生时留

6、下瘢痕诞生时留下瘢痕;饮食中缺乏维生素饮食中缺乏维生素A,A,一个家族中多个成员都患夜盲症。这两个一个家族中多个成员都患夜盲症。这两个例子都不是遗传病。例子都不是遗传病。(2)(2)后天性疾病不肯定不是遗传病后天性疾病不肯定不是遗传病,只是表现时间较晚。例如只是表现时间较晚。例如,男子到二十多岁开头消失秃顶男子到二十多岁开头消失秃顶,而秃顶是遗传病。而秃顶是遗传病。【典例【典例1 1】如】如图曲曲线表示各表示各类遗传病在人体不同病在人体不同发育育阶段的段的发病病风险,以下以下说法法错误的的选项是是()A.A.在人在人类的的遗传病中病中,患者的体患者的体细胞中可能不含致病基因胞中可能不含致病基因

7、B.B.在在单基因基因遗传病中病中,体体细胞中含有某致病基因后胞中含有某致病基因后,个体就会个体就会发病病C.C.多基因多基因遗传病的病的显著特点是成年人著特点是成年人发病病风险显著增加著增加D.D.由于大多数染色体特由于大多数染色体特别遗传病是致死的病是致死的,发病率在病率在诞生后明生后明显低低于胎儿期于胎儿期【解析】选【解析】选B B。遗传病患者体细胞中可能无致病基因。遗传病患者体细胞中可能无致病基因,如如21-21-三三体综合征体综合征,故故A A项正确。在单基因隐性遗传病中项正确。在单基因隐性遗传病中,假设体细胞只假设体细胞只含有一个隐性致病基因含有一个隐性致病基因,则个体表现型正常则

8、个体表现型正常,不会发病不会发病,故故B B项错项错误。多基因遗传病由于受环境条件的影响误。多基因遗传病由于受环境条件的影响,成年人发病风险显成年人发病风险显著增加著增加,故故C C项正确。大多数染色体特别遗传病是致死的项正确。大多数染色体特别遗传病是致死的,一般一般来说来说,染色体特别的胎儿染色体特别的胎儿50%50%以上会因自发流产而不诞生以上会因自发流产而不诞生,所以所以染色体特别遗传病的发病率在诞生后明显低于胎儿期染色体特别遗传病的发病率在诞生后明显低于胎儿期,故故D D项正项正确。确。【变式式训练】以下属于】以下属于遗传病的是病的是()A.A.孕孕妇缺碘缺碘,导致生出的致生出的婴儿患

9、先天性呆小症儿患先天性呆小症B.B.由于缺少由于缺少维生素生素A,A,父父亲和儿子均患夜盲症和儿子均患夜盲症C.C.一男子一男子4040岁觉察自己开察自己开头消失消失秃顶,据了解他的父据了解他的父亲在在4040岁左左右也开右也开头消失消失秃顶D.D.一家三口一家三口,由于未留意由于未留意卫生生,在同一在同一时间内均患甲型肝炎内均患甲型肝炎【解析】【解析】选C C。孕。孕妇缺碘缺碘,婴儿易患先天性呆小症儿易患先天性呆小症;缺少缺少维生素生素A A易引起夜盲症易引起夜盲症;甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎甲型肝炎病毒感染引起甲型肝炎,以上都没有以上都没有转变遗传物物质,因而不属于因而不属于遗传病。病。

10、C C项中中该男子承受父男子承受父亲的的遗传物物质,40,40岁消失消失秃顶,属于属于遗传病。病。考点二考点二 遗传询问与与优生生1.1.遗传询问病情病情诊断断系系谱分析分析染色体染色体/生化生化测定定遗传方式分析方式分析/发病病率率测算算提出防治措施。提出防治措施。2.2.产前前诊断断在胎儿在胎儿诞生前生前,用特地的用特地的检测手段手段对孕孕妇进展展检查,以便确定胎以便确定胎儿是否患有某种儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。病或先天性疾病。3.3.制止近制止近亲结婚婚近近亲婚配的后代婚配的后代隐性性遗传病的病的发病率大大增加。病率大大增加。【高考警示】【高考警示】优生措施与对应疾病的关系优生措

11、施与对应疾病的关系(1)(1)制止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率制止近亲结婚只能降低隐性遗传病的发病率,不能降低显性不能降低显性遗传病的发病率。遗传病的发病率。(2)(2)染色体特别遗传病可以通过显微镜进展检测染色体特别遗传病可以通过显微镜进展检测,单基因遗传病单基因遗传病一般不能通过显微镜进展检测一般不能通过显微镜进展检测,但镰刀形细胞贫血症可以通过但镰刀形细胞贫血症可以通过观看红细胞的外形进展检测。观看红细胞的外形进展检测。【典例【典例2 2】基因】基因检测可以确定胎儿的基因型。有一可以确定胎儿的基因型。有一对夫夫妇,其中其中一人一人为X X染色体上染色体上隐性基因打算的性基因打算的遗

12、传病患者病患者,另一方表另一方表现型正型正常常,妻子妻子怀孕后孕后,想知道所想知道所怀的胎儿是否携的胎儿是否携带致病基因致病基因,请答复以答复以下下问题。(1)(1)丈夫丈夫为患者患者,胎儿是男性胎儿是男性时,需要需要对胎儿胎儿进展基因展基因检测吗?为什什么么?。(2)(2)当妻子当妻子为患者患者时,表表现型正常的胎儿的性型正常的胎儿的性别应当是男性当是男性还是是女性女性?为什么什么?。【解析】【解析】(1)(1)此病由此病由X X染色体上的隐性基因掌握染色体上的隐性基因掌握,因此儿子是否患因此儿子是否患病只与母亲有关病只与母亲有关,而题中只告知妻子表现型正常而题中只告知妻子表现型正常,因此她

13、有可能是因此她有可能是致病基因的携带者致病基因的携带者,胎儿是男性时也可能患病胎儿是男性时也可能患病,故需要检测。故需要检测。(2)(2)妻子为患者时妻子为患者时,所生的儿子肯定患病所生的儿子肯定患病;而女儿因父亲表现型正而女儿因父亲表现型正常常,能遗传给她一个正常显性基因能遗传给她一个正常显性基因,所以表现型也正常所以表现型也正常,故表现型故表现型正常的胎儿的性别应当是女性。正常的胎儿的性别应当是女性。答案答案:(1):(1)需要。表现型正常的女性有可能是携带者需要。表现型正常的女性有可能是携带者,她与男性患她与男性患者婚配时者婚配时,男性胎儿也可能患病男性胎儿也可能患病(2)(2)女性。女

14、性患者与正常男性婚配时女性。女性患者与正常男性婚配时,全部的女性胎儿都带有来全部的女性胎儿都带有来自父亲的自父亲的X X染色体上的正常显性基因染色体上的正常显性基因,因此表现型正常因此表现型正常【变式式训练】21-21-三体三体综合征患儿的合征患儿的发病率与母病率与母亲年年龄的关系的关系如下如下图,预防防该遗传病的主要措施是病的主要措施是()适适龄生育生育 基因基因诊断断染色体分析染色体分析 B B超超检查A.A.B.B.C.C.D.D.【解析】选【解析】选A A。21-21-三体综合征为染色体特别遗传病三体综合征为染色体特别遗传病,显微镜下显微镜下可以观看到染色体数目特别可以观看到染色体数目

15、特别,因此在胚胎时期因此在胚胎时期,通过进展染色体通过进展染色体分析分析,即可检测胎儿是否患病。由图可知即可检测胎儿是否患病。由图可知,发病率与母亲年龄呈发病率与母亲年龄呈正相关正相关,提倡适龄生育。提倡适龄生育。由由遗传系系谱图推断推断遗传方式的方法方式的方法【典例】【典例】(2023(2023江江苏高考改高考改编)某家系中有甲、乙两种某家系中有甲、乙两种单基因基因遗传病病(如如图),),其中一种是伴性其中一种是伴性遗传病。以下相关分析不正确的病。以下相关分析不正确的选项是是()A.A.甲病是常染色体甲病是常染色体显性性遗传,乙病是乙病是X X连锁隐性性遗传B.-3B.-3的致病基因均来自于

16、的致病基因均来自于-2-2C.-2C.-2有一种基因型有一种基因型,-8,-8基因型有四种可能基因型有四种可能D.D.假假设-4-4与与-5-5结婚婚,生育一个患两种病的孩子的概率是生育一个患两种病的孩子的概率是5/125/12【解析】选【解析】选B B。首先对甲病进展分析。首先对甲病进展分析,“,“有中生无有中生无”为显性为显性,-4-4和和-5-5是是甲甲病病患患者者,所所生生孩孩子子-7-7正正常常,故故甲甲病病应应为为常常染染色色体体显显性性遗遗传传病病。乙乙病病是是一一种种伴伴性性遗遗传传病病,-4,-4和和-5-5不不患患乙乙病病,生生了了一一个个患患乙乙病病的的男男孩孩-6,-6

17、,故故乙乙病病是是X X连连锁锁隐隐性性遗遗传传,A,A项项正正确确。-3-3乙病的致病基因来自于乙病的致病基因来自于-1,B-1,B项错误。由系谱图可知项错误。由系谱图可知,-3-3的的基基因因型型为为AaXbY,AaXbY,则则-2-2的的基基因因型型肯肯定定为为aaXBXb,aaXBXb,只只有有一一种种基基因因型型。-4-4和和-5-5是是甲甲病病患患者者,-4,-4又又是是乙乙病病携携带带者者,-4,-4基因型为基因型为AaXBXb,-5AaXBXb,-5基因型为基因型为AaXBY,-8AaXBY,-8基因型有四种可能基因型有四种可能:AAXBXBAAXBXB、AAXBXbAAXBX

18、b、AaXBXBAaXBXB、AaXBXb,CAaXBXb,C项正确。由项正确。由-2-2和和-3-3推推知知-4-4的基因型为的基因型为AaXBXb,AaXBXb,由由-4-4和和-5-5的基因型推知的基因型推知-5-5的的基因型有两种状况基因型有两种状况:1/3AAXbY:1/3AAXbY、2/3AaXbY2/3AaXbY。-4-4和和-5-5结婚结婚,生生育患两种病孩子的概率育患两种病孩子的概率:AaXBXb1/3AAXbY:AaXBXb1/3AAXbY为为1/311/2=1/6,AaXBXb2/3AaXbY1/311/2=1/6,AaXBXb2/3AaXbY为为2/33/41/2=1/

19、42/33/41/2=1/4。故生育一个患两种病的孩子的概率为故生育一个患两种病的孩子的概率为1/6+1/4=5/12,D1/6+1/4=5/12,D项正确。项正确。【方法归纳】依据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下四个【方法归纳】依据遗传系谱图推断遗传方式通常遵循以下四个步骤步骤:(1)(1)首先推断致病基因的显隐性首先推断致病基因的显隐性:依据依据“无中生有为隐性无中生有为隐性”或或“有中生无为显性有中生无为显性”来推断。来推断。(题目中已告知的除外题目中已告知的除外)(2)(2)在已确定是隐性遗传的系谱中在已确定是隐性遗传的系谱中,确定是常染色体遗传确定是常染色体遗传,还是还是伴性遗传伴

20、性遗传:假设女患者的父亲和儿子都患病假设女患者的父亲和儿子都患病,则最可能为伴则最可能为伴X X染色体隐性遗传。染色体隐性遗传。假设女患者的父亲和儿子中有正常的假设女患者的父亲和儿子中有正常的,则为常染色体隐性遗传。则为常染色体隐性遗传。(3)(3)在已确定是显性遗传的系谱中在已确定是显性遗传的系谱中:假设男患者的母亲和女儿都患病假设男患者的母亲和女儿都患病,则最可能为伴则最可能为伴X X染色体显性遗传。染色体显性遗传。假设男患者的母亲和女儿中有正常的假设男患者的母亲和女儿中有正常的,则为常染色体显性遗传。则为常染色体显性遗传。(4)(4)假设系谱中无上述特征假设系谱中无上述特征,就只能从可能

21、性大小上推断就只能从可能性大小上推断:假设该病在代与代之间呈连续性假设该病在代与代之间呈连续性,则该病很可能是显性遗传病则该病很可能是显性遗传病;假设患者无性别差异假设患者无性别差异,男女患病概率相当男女患病概率相当,则该病很可能是常染色则该病很可能是常染色体上基因掌握的遗传病体上基因掌握的遗传病;假设患者有明显的性别差异假设患者有明显的性别差异,男女患病概率相差很大男女患病概率相差很大,则该病极有则该病极有可能是伴性遗传。可能是伴性遗传。【易错提示】【易错提示】(1)(1)通过遗传系谱分析可以得出遗传病可能的遗传方式通过遗传系谱分析可以得出遗传病可能的遗传方式,但不能但不能得出该病在人群中的

22、发病率。得出该病在人群中的发病率。(2)(2)调查某种遗传病的发病率时调查某种遗传病的发病率时,可以通过男女发病率的比较可以通过男女发病率的比较,初步推断该病可能的遗传方式。初步推断该病可能的遗传方式。【变式式训练】(2023(2023杭州模杭州模拟)如如图是人是人类某某遗传病的系病的系谱图(该病受一病受一对等位基因掌握等位基因掌握),),则其最可能的其最可能的遗传方式是方式是()A.XA.X染色体上染色体上显性性遗传 B.B.常染色体上常染色体上显性性遗传C.XC.X染色体上染色体上隐性性遗传 D.D.常染色体上常染色体上隐性性遗传【解析】选【解析】选B B。依据。依据11和和22都患病都患

23、病,而他们的女儿而他们的女儿33表现正常表现正常,可首先推断为显性遗传病。假设该显性基因位于可首先推断为显性遗传病。假设该显性基因位于X X染色体上染色体上,则则33是患者是患者,与系谱图冲突与系谱图冲突,假设不成立假设不成立,从而确定为常染色体显从而确定为常染色体显性遗传病。性遗传病。1.1.以下关于人以下关于人类遗传病的表达病的表达,错误的的选项是是()一个家族一个家族仅一代人中消失一代人中消失过的疾病不是的疾病不是遗传病病一个家族几代人中都消失一个家族几代人中都消失过的疾病是的疾病是遗传病病携携带遗传病基因的个体会患病基因的个体会患遗传病病不携不携带遗传病基因的个体不会患病基因的个体不会

24、患遗传病病先天性的疾病未必是先天性的疾病未必是遗传病病A.B.A.B.C.D.C.D.【解析】选【解析】选D D。一个家族仅一代人中消失过的疾病有可能是一个家族仅一代人中消失过的疾病有可能是隐性遗传病隐性遗传病,发病率低发病率低,也有可能不是遗传病也有可能不是遗传病;一个家族几代一个家族几代人中都消失过的疾病可能不是遗传病人中都消失过的疾病可能不是遗传病,如地方性特有的地质、如地方性特有的地质、气候条件引发的养分缺乏症及传染病等气候条件引发的养分缺乏症及传染病等;携带遗传病基因的携带遗传病基因的个体不肯定会患遗传病个体不肯定会患遗传病,如白化病基因携带者不是白化病患者如白化病基因携带者不是白化

25、病患者;不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病不携带遗传病基因的个体也可能会患遗传病,如染色体特别如染色体特别遗传病患者遗传病患者;先天性疾病中仅由环境因素引起的不是遗传病。先天性疾病中仅由环境因素引起的不是遗传病。2.2.如如图是人是人类遗传病家系病家系图,母母亲是是纯合子合子,该病的致病基因病的致病基因可能是可能是()YY染色体上的基因染色体上的基因常染色体上的常染色体上的显性基因性基因常染色体上的常染色体上的隐性基因性基因XX染色体上的染色体上的显性基因性基因XX染色体上的染色体上的隐性基因性基因A.B.C.D.A.B.C.D.【解析】选【解析】选A A。假设该病由常染色体上的隐性基因掌

26、握。假设该病由常染色体上的隐性基因掌握,母亲是母亲是纯合子纯合子,则后代不会患病则后代不会患病,这与家系图冲突这与家系图冲突,故故错错;假设由假设由X X染染色体上的显性基因掌握色体上的显性基因掌握,则女儿必患病则女儿必患病,儿子必正常儿子必正常,也与家系也与家系图不符图不符,故故错错;假设由假设由X X染色体上的隐性基因掌握染色体上的隐性基因掌握,则儿子必正则儿子必正常常,与家系图不符与家系图不符,故故错。错。3.3.囊性囊性纤维化病是一种常染色体化病是一种常染色体隐性性遗传病。某病。某对正常夫正常夫妇均均有一个患有一个患该病的弟弟病的弟弟,但在家庭的其他成但在家庭的其他成员中无中无该病患者

27、。假病患者。假设他他们向你向你询问他他们的孩子患的孩子患该病的概率有多大病的概率有多大,你会怎你会怎样告知他告知他们()A.“A.“你你们俩没有一人患病没有一人患病,因此你因此你们的孩子也不会有患病的的孩子也不会有患病的风险”B.“B.“你你们俩只是只是该致病基因的携致病基因的携带者者,不会影响到你不会影响到你们的孩子的孩子”C.“C.“由于你由于你们俩的弟弟都患有的弟弟都患有该病病,因此你因此你们的孩子患的孩子患该病的概病的概率率为1/9”1/9”D.“D.“依据家系依据家系遗传分析分析,你你们的孩子患的孩子患该病的概率病的概率为1/16”1/16”【解析】【解析】选选C C。正常的夫妇均有

28、一个患该病的弟弟。正常的夫妇均有一个患该病的弟弟,所以他们所以他们的基因型为的基因型为AAAA或或AaAa且比例为且比例为12,12,后代患病的几率为后代患病的几率为(1/4)(2/3)(2/3)=1/9(1/4)(2/3)(2/3)=1/9。4.4.如如图是某同学是某同学绘制的一个制的一个遗传病的系病的系谱图(3(3号和号和4 4号号为双双胞胎胞胎)。以下与此相关的。以下与此相关的说法中正确的法中正确的选项是是()A.3A.3号和号和5 5号号细胞中的胞中的遗传物物质完全一完全一样B.B.由由1 1号、号、2 2号和号和3 3号或号或4 4号可推断号可推断该病病为常染色体常染色体隐性性遗传病

29、病C.5C.5号和号和1 1号的基因型一号的基因型一样的可能性的可能性为1/31/3D.3D.3号和号和5 5号基因型一号基因型一样的可能性的可能性为5/95/9【解析】选【解析】选D D。分析系谱图知。分析系谱图知,3,3号和号和5 5号性别一样号性别一样,但遗传物质但遗传物质不肯定完全一样不肯定完全一样,A,A项错。由图中的项错。由图中的1 1号、号、2 2号和号和4 4号可确定该病号可确定该病为常染色体隐性遗传病为常染色体隐性遗传病,但不能由但不能由1 1号、号、2 2号和号和3 3号确定号确定,B,B项错误。项错误。假设正常基因用假设正常基因用A A表示表示,患病基因用患病基因用a a

30、表示表示,则则1 1号和号和2 2号的基因型号的基因型均为均为Aa,5Aa,5号的基因型可能为号的基因型可能为AAAA或或Aa,Aa,为为AaAa的可能性是的可能性是2/3,C2/3,C项错项错误。误。3 3号和号和5 5号的基因型可能均为号的基因型可能均为AA,AA,也可能均为也可能均为Aa,Aa,所以一样的所以一样的可能性为可能性为1/31/3+2/32/3=5/9,D1/31/3+2/32/3=5/9,D项正确。项正确。5.(20235.(2023湖州模湖州模拟)在一个与世隔在一个与世隔绝的小的小岛上上,某种地中海某种地中海贫血血症症(单基因基因遗传病病)具有具有较高的高的发病率病率,为

31、确定确定该遗传病的病的遗传方方式式,争争论人人员对岛上假上假设干家庭干家庭进展了展了调查。在一个祖。在一个祖孙三代的三代的家庭里家庭里,丈夫丈夫(甲甲)和妻子和妻子(乙乙)均表均表现正常正常,他他们仅有的一个孩子有的一个孩子为患有患有该病的男孩病的男孩,甲的姐姐和乙的弟弟均甲的姐姐和乙的弟弟均为该病患者病患者,而甲、乙而甲、乙双方的父母均表双方的父母均表现正常正常,请据此答复以下据此答复以下问题:(1)(1)请在以下空白方框中在以下空白方框中绘制出制出该家庭三代的家庭三代的遗传系系谱图。(2)(2)依据依据对此家庭的此家庭的调查结果初步推想果初步推想,该遗传病的致病基因是病的致病基因是位于染色

32、体上的性基因。假位于染色体上的性基因。假设用字母用字母T T、t t表表示示这对基因基因,该家庭中甲和乙的基因型可依次表示家庭中甲和乙的基因型可依次表示为。假假设他他们再生一个孩子再生一个孩子,患患该病的概率病的概率约为。通。通过进展展遗传询问和等手段和等手段,可有效降低可有效降低该遗传病患儿的病患儿的诞生率。生率。(3)(3)经调查,岛上每上每256256人中有一人患此人中有一人患此遗传病病,则该岛人群中人群中T T基基因的因的频率率为。选择此地此地进展展调查的的缘由是由是_,_,有利于有利于进展数据展数据统计与分析。与分析。(4)(4)争争论说明明,该种地中海种地中海贫血症的患病血症的患病

33、缘由是由是细胞中打算相关胞中打算相关蛋白蛋白质的基因的基因T T发生了突生了突变,T,T基因既可突基因既可突变为T1,T1,也可突也可突变为t1,t1,这表达出基因突表达出基因突变具有的特点。具有的特点。【解析】【解析】(1)(1)可依据题干所给信息绘制遗传系谱图。可依据题干所给信息绘制遗传系谱图。(2)(2)由甲的父母正常由甲的父母正常,生出患病女孩生出患病女孩,可确定该病是由常染色体可确定该病是由常染色体上的隐性基因掌握的。遗传询问和产前诊断是优生的重要手段。上的隐性基因掌握的。遗传询问和产前诊断是优生的重要手段。(3)(3)该岛此遗传病的患病概率为该岛此遗传病的患病概率为1/256,1/

34、256,则则t t基因的频率为基因的频率为1/16,1/16,所以所以T T基因的频率为基因的频率为15/1615/16。(4)(4)基因突变具有多方向性、稀有性、普遍性等特点。基因突变具有多方向性、稀有性、普遍性等特点。答案答案:(1):(1)如图如图(2)(2)常常 隐隐 Tt Tt、Tt 1/4 Tt 1/4 产前诊断产前诊断(3)15/16 (3)15/16 岛上居民与外界根本无基因沟通岛上居民与外界根本无基因沟通(或答或答“岛上居岛上居民与外界存在地理隔离民与外界存在地理隔离”等等,合理即可合理即可)(4)(4)多方向性多方向性6.(20236.(2023海南高考海南高考)一一对表表

35、现型正常的夫型正常的夫妇生出了一个生出了一个红绿色色盲的儿子和一个表盲的儿子和一个表现型正常的女儿型正常的女儿,该女儿与一个表女儿与一个表现型正常的型正常的男子男子结婚婚,生出一个生出一个红绿色盲基因携色盲基因携带者的概率是者的概率是()A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/8A.1/2 B.1/4 C.1/6 D.1/8【解析】【解析】选D D。该夫夫妇生出了一个生出了一个红绿色盲的儿子和一个表色盲的儿子和一个表现型正常的女儿型正常的女儿,可知可知该夫夫妇的基因型的基因型为XBXbXBXb和和XBY,XBY,所生女儿的基所生女儿的基因型因型为XBXbXBXb或或XBXB,XBXB,该女

36、儿与一个表女儿与一个表现型正常的男子型正常的男子(XBY)(XBY)结婚婚,生出一个生出一个红绿色盲基因携色盲基因携带者者(XBXb)(XBXb)的概率是的概率是1/21/4=1/81/21/4=1/8。7.(20237.(2023江江苏高考高考)某城市兔唇畸形新生儿某城市兔唇畸形新生儿诞生率明生率明显高于高于其他城市其他城市,争争论这种种现象是否由象是否由遗传因素引起的方法不包括因素引起的方法不包括()A.A.对正常个体与畸形个体正常个体与畸形个体进展基因展基因组比比较争争论B.B.对该城市城市诞生的双胞胎生的双胞胎进展相关的展相关的调查统计分析分析C.C.对该城市城市诞生的兔唇畸形患者的血

37、型生的兔唇畸形患者的血型进展展调查统计分析分析D.D.对兔唇畸形患者家系兔唇畸形患者家系进展展调查统计分析分析【解析】选【解析】选C C。对正常个体与畸形个体进展基因组比较争论属。对正常个体与畸形个体进展基因组比较争论属于比照于比照,自变量是不同个体的基因组自变量是不同个体的基因组,由此推断由此推断A A项正确项正确;对该城对该城市诞生的双胞胎进展相关的调查统计分析也属于比照市诞生的双胞胎进展相关的调查统计分析也属于比照,自变量自变量是不同的个体是不同的个体,由此推断由此推断B B项正确项正确;兔唇畸形兔唇畸形(一种性状一种性状)与血型与血型(另一种性状另一种性状)没有直接的关系没有直接的关系

38、,由此推断由此推断C C项错误项错误;对兔唇畸形对兔唇畸形患者家系进展调查统计分析患者家系进展调查统计分析,可推断是否存在肯定的遗传方式可推断是否存在肯定的遗传方式,由此推断由此推断D D项正确。项正确。8.(20238.(2023浙江高考浙江高考节选)以下以下为某家族甲病某家族甲病(设基由于基由于B B、b)b)和和乙病乙病(设基由于基由于D D、d)d)的的遗传家系家系图,其中其中11不携不携带乙病的致乙病的致病基因。病基因。请答复答复:(1)(1)甲病的甲病的遗传方式方式为 ,乙病的乙病的遗传方式方式为 。11的基因型是的基因型是 。(2)(2)在在仅考考虑乙病的状况下乙病的状况下,2,

39、2与一男性与一男性为双双亲,生育了一个患乙生育了一个患乙病的女孩。假病的女孩。假设这对夫夫妇再生育再生育,请推想子女的可能状况推想子女的可能状况,用用遗传图解表示。解表示。【解析】此题综合考察遗传病的相关内容。【解析】此题综合考察遗传病的相关内容。(1)(1)从家系图知从家系图知33与与44生育了一个患甲病的女孩生育了一个患甲病的女孩5,5,无中生无中生有有为隐性为隐性,隐性遗传看女病隐性遗传看女病,女病父不病女病父不病,为常染色体隐性遗传为常染色体隐性遗传,所所以甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传以甲病的遗传方式为常染色体隐性遗传;不患乙病的不患乙病的11与与22生育出乙病患者生育出乙病患者,

40、符合无中生有为隐性符合无中生有为隐性,由于由于11不携带乙病的不携带乙病的致病基因致病基因,所以乙病的遗传方式是伴所以乙病的遗传方式是伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传;1;1无甲无甲病和乙病病和乙病,其基因型为其基因型为B_XDX-,B_XDX-,其子代中有一个患甲病的女孩其子代中有一个患甲病的女孩,所以所以11基因型是基因型是BbXDXdBbXDXd或或BbXDXDBbXDXD。(2)(2)由题干知由题干知2 2与一男性为双亲与一男性为双亲,生育了一个患乙病的女孩生育了一个患乙病的女孩,所以所以2 2的基因型为的基因型为X XD DX Xd d,男性的基因型为男性的基因型为X Xd dY,Y,所以遗传图解表所以遗传图解表示如下示如下:答案答案:(1)(1)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传 伴伴X X染色体隐性遗传染色体隐性遗传 BbX BbXD DX Xd d或或BbXBbXD DX XD D(2)(2)