【课件】人类遗传病+课件高一下学期生物人教版必修2.pptx

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1、第五章 基因突变和其他变异 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的，该基因表达的蛋白质被称为。研究还发现，如果向（该基因无法表达）注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。问题探讨基因ob瘦素（蛋白质）ob 基因突变体 科学家在人和小鼠体内都发现了一种与肥胖相关的，该基因表达的蛋白质被称为。研究还发现，如果向（该基因无法表达）的肥胖小鼠注射瘦素，则小鼠食量减少、体重下降。1.人的胖瘦只是由基因决定的吗？人的胖瘦是由多种原因造成的。有的肥胖病可能是由遗传物质决定的，有的可能是后天营养过剩造成的，但大多数情况下，肥胖是遗传物质和营养过剩共同作用的结果。2.有人认为，你能说出这种提法的依据吗？你同意

2、这种观点吗？这种提法依据的可能是基因决定生物体的性状这一观点。因为人体患病也是人体表现出来的性状。一般来说，性状是基因和环境共同作用的结果，因此，这种观点过于绝对化。，如 红 绿 色 盲 等，是 由 基 因 引 起 的 疾 病；，如由病毒引起的感冒，由大肠杆菌引起的腹泻，就不是基因病。问题探讨S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h先天性疾病、家族性疾病与遗传病1.遗传病一定是先天性疾病2.先天性疾病一定是遗传病3.家族性疾病一定是遗传病4.遗传病一定是家族性疾病如：遗传性早秃，一般在30岁左右发病如：艾滋病女性患者的子女如：某家族因食物中缺少维生素A而患夜盲症

3、如：母体条件的变化引起的孩子某部位遗传物质改变并表现异常，但孩子的生殖细胞正常遗传病先天性疾病家族性疾病S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h一、人类常见遗传病的类型人类遗传病通常是指由遗传物质改变遗传物质改变而引起的人类疾病。基因或染色体改变受 受 两对或两对以上等 两对或两对以上等位基因 位基因 控制的 控制的 遗传病 遗传病受 受 一对等位基因 一对等位基因 控 控制的遗传病 制的遗传病由 由 染色体变异 染色体变异 引起的 引起的遗传病 遗传病其遗传 符合 符合孟德尔遗传定律。遗传一般 不符合 不符合孟德尔遗传定律。遗传 不符合 不符合孟德尔遗传定律。

4、S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h一、人类常见遗传病的类型常染色体遗传常显伴X显性染色体遗传常隐伴X隐多指、并指、软骨发育不全抗维生素D 佝偻病镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症红绿色盲、血友病、进行性肌营养不良伴Y遗传病外耳道多毛症单基因遗传病指受一对等位基因控制的遗传病S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h一、人类常见遗传病的类型u 病例：唇裂、原发性高血压、冠心病、哮喘和青少年型糖尿病等唇裂冠心病 哮喘青少年型糖尿病受两对或两对以上等位基因控制的遗传病。1.在群体中的；2.易受 影响；3.常表现为家族聚集现象；u 特点

5、：S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h一、人类常见遗传病的类型唐氏综合征(也叫21三体综合征)等。常染色体异常遗传病性染色体异常遗传病猫叫综合征(5号染色体短臂缺失)性腺发育不良（特纳氏综合征）染色体异常遗传病提示：染色体病通常会导致严重缺陷！不携带致病基因的个体可不可能患遗传病呢？S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h单基因遗传病多指、并指、软骨发育不全 男女患病概率相等代代遗传镰状细胞贫血、白化病、苯丙酮尿症男女患病概率相等隐性纯合发病，一般隔代遗传抗维生素D 佝偻病患者女性多于男性代代遗传、男患者的母亲和女儿一定患病红

6、绿色盲、血友病患者男性多于女性一般隔代遗传、女患者的父亲和儿子一定患病外耳道多毛症 具有“男性代代传递”的特点多基因遗传病染色体异常遗传病猫叫综合征21 三体综合征(先天愚型)、性腺发育不良S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h二、探究实践：调查人群中的遗传病调查内容 调查的对象 结果分析发病率遗传方式某种遗传病的发病率=某种遗传病的/某种遗传病的 100%根据调查结果显隐性和所在的染色体类型（1）调查时，最好选取群体中_的_遗传病；发病率较高 单基因（2）为了减少误差，调查的样本量要足够_，并且要如实记录调查结果；大1.调查时选择什么样的遗传病进行调查？2.

7、调查类型及调查对象？S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h三、遗传病的检测和预防u 遗传咨询u 产前诊断u 禁止近亲结婚u 提倡适龄生育检测和预防方法：和谁生？能不能生？什么时候生？生之前要做什么？S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h三、遗传病的检测和预防1 医生对咨询对象进行身体检查，了解家族病史，对是否患有某种遗传病作出诊断2 分析遗传病的传递方式3 推算出后代的再发风险率4 向咨询对象提出防治对策和建议，如进行产前诊断、终止妊娠等1S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h三、遗传病的检测

8、和预防时间：手段目的：B 超检查羊水检查孕妇血细胞检查基因诊断：通过检测人体细胞中的DNA 序列，以了解人体的基因状况。能够精确地诊断病因。确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病胎儿出生前胎儿外观性别染色体数目和结构血细胞形态和数量致病基因等特定基因2离心羊水细胞液体(成分分析)细胞细胞培养(用于染色体分析、性别确定、序列测定和分析等)S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h三、遗传病的检测和预防3通过检测人体细胞中的DNA 序列，以了解人体的基本状况。人的血液、唾液、精液、毛发或人体组织等。预测个体患病的风险。人们担心由于缺陷基因的检出，在就业、保险等方面受到

9、不平等的待遇。诊断病因。检测父母是否携带遗传病的致病基因，也能够预测后代患这种疾病的概率。S z L w hS z L w hS z L w hS z L w h三、遗传病的检测和预防4是指用正常基因取代或修补患者细胞中有缺陷的基因，从而达到治疗疾病的目的。S z L w hS z L w h课堂小结人人类类遗遗传传病病遗传咨询 羊水检查、B 超检查、孕妇血细胞检查、基因检测等产前诊断群体中发病率较高的单基因遗传病在患者家系中调查检测和预防调查对象发病率遗传方式在足够大的群体中随机调查单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病群体发病率比较高有家族聚集现象易受环境影响常染色体显（隐）性遗传病伴X 染色体显（隐）性遗传病伴Y 染色体性遗传病S z L w hS z L w h 三遗传病的检测和预防S z L w hS z L w hv 我国婚姻法规定：直系血亲和三代以内的旁系血亲禁止结婚。在近亲结婚的情况下，双方从共同的祖先那里获得同一种致病基因的机会就会大大增加，双方很可能都是同一种致病基因的携带者。他们所生子女患隐性遗传病的机会也就大大增加。因此，禁止近亲结婚是预防遗传病发生的最简单有效的方法。3禁止近亲结婚