高考生物一轮复习讲义:第7讲生物的变异与进化.pdf
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1、第 7 讲遗传因子的发现第 26讲 基因突变与基因重组一、基因突变1、变异类型的概述-变异类强_ 彳上不能遗传埼后代的变异的变异嘱因突变(所有生物)DNA碱基必 迪-基 因 班 组(减数分裂)序列改变变 异-染 色体变异(光镜下可见)-表观遗传DNA(基I桶碱基序列不变2、基因突变(1)实例分析:镰状细胞贫血红细胞圜饼状辘刀状t11蛋白质(血红蛋白)正常1 f异常1t氨基酸谷氨酸堀氨酸tttmRNAGAGG U Gt血红蛋白ftCTC突 CISC基因4肉4 变 GtG(2)基因突变:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变,叫做基因突变。基因突变的结果是产生新基因,基
2、因数量一定不变;基因位置一定不变;性状可能改变。(3)时间:可发生在生物个体发育的任何时期,但主要发生在DNA分子复制过程中,如:真核生物主要发生在细胞分裂前的间期。(4)诱发基因突变的外来因素(连线)物理因索化学因素生物因素a.亚硝酸盐、驮基类似物等h某年病毒的遗传物质c.紫外线,X射线及其他辐射(5)突变特点普遍性:在生物界是普遍存在的。随机性:时间上可以发生在生物个体发育的任何时期;部位上可以发生在细胞内不同 DNA分子上和同一 DNA分子的不同部位。低频性:自然状态下,突变频率很低。不定向性:一个基因可以发生不同的突变,产生一个以上的等位基因。遗传性:若发生在配子中,将遵循遗传规律传递
3、给后代。若发生在体细胞中,一般不能遗传,但有些植物可通过无性生殖遗传。(6)意义:新基因产生的途径;生物变异的根本来源;为生物进化提供了丰富的原材料。3、基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对氨基酸序列的影响碱基对影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1 个氨基酸的种类或不改变替换的结果也可能使肽链合成终止增添大插入位置前不影响,影响插入位置后的序列增添或缺失的位置越靠前,对肽链的影响越大;增添或缺失的碱基数是3的倍数,则一般仅影响个别氨基酸缺失大缺失位置前不影响,影响缺失位置后的序列(2)基因突变可改变生物性状的4大原因导致肽链不能合成。肽链延长(终止密码子推后)。肽链缩短(终止密码子提前
4、)。肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因突变部位:基因突变发生在基因的非编码区或编码区的内含子。密码子简并性:若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变。隐性突变:若基因突变为隐性突变,如 AA中其中一个A-a,此时性状也不改变。有些突变改变了蛋白质中个别位置的氨基酸,但该蛋白质的功能不变。4、细胞的癌变(1)原因:人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表
5、达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移等等。二、基因重组基因重组是指在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。基因重组的结果是产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。通常基因重组的两种类型是:自由组合型、交换型。其中前者发生在减数分裂I 后期,会造成非同源染色体上非等位基因自由组合;后者发生在减数分裂
6、I 前期,会造成染色单体上的非等位基因重新组合。自由组合型:减数分裂I 的后期,随着同源染色体的分离,位于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。交换型:在四分体时期(减数分裂I 前期),位于同源染色体上的等位基因有时会随着非姐妹染色单体之间的互换而发生交换,导致同源染色体上的非等位基因重组(如下图)。基因工程重组型:目的基因经蝇导入受体细胞,导致受体细胞中基因发生重组(如下图)。外源基因肃组质粒 受体细胞基因重组的意义有性生殖过程中的基因重组能够使产生的配子种类多样化,进而产生基因组合多样化的子代,也是生物变异的来源之一,对生物的进化具有重要意义,还可以用来指
7、导育种。1、(2021年浙江卷)a-珠蛋白与a-珠蛋白突变体分别由141个和146个氨基酸组成,其中第1138个氨基酸完全相同,其余氨基酸不同。该变异是由基因上编码第139个氨基酸的一个碱基对缺失引起的 该实例不能说明()。A、该变异属于基因突变 B、基因能指导蛋白质的合成C、D N A片段的缺失导致变异 D、该变异导致终止密码子后移答 案C解析 基因中碱基对的缺失所导致的变异属于基因突变,A正确;基因的变异导致a-珠蛋白结构的不同,所以基因能指导蛋白质的合成,B正确:该变异是由基因上的一个碱基对缺失引起的,不是D N A片段的缺失,C错误;a-珠蛋白突变体氨基酸数目增多,说明突变导致终止密码
8、子后移,D正确。2、(2021年江苏卷)D N A分子中碱基上连接一个“一CH3”,称 为D N A甲基化,基因甲基化可以导致其不能转录。这种变化可以在细胞间遗传。下列叙述正确的是()。A、基因型相同的生物表型可能不同B、基因甲基化引起的变异属于基因突变C、基因甲基化一定属于不利于生物的变异D、原癌、抑癌基因甲基化不会导致细胞癌变答 案A解 析 基因型相同的生物表型可能不同,生物的性状还受环境的影响,A 正确;基因甲基化影响的是转录过程,不属于基因突变,B 错误;若被甲基化的基因是有害的,则有害基因不能表达,基因甲基化不一定属于有害的生物变异,C 错误;原癌、抑癌基因甲基化后,则不能正常控制细
9、胞周期,可能会导致细胞癌变,D 错误。3、(2020年江苏卷)某膜蛋白基因在其编码区的5 端含有重复序列CTCTT CTCTT CTCTT,下列叙述正确的是()。A、CTCTT重复次数改变不会引起基因突变B、CTCTT重复次数增加提高了该基因中喀咤碱基的比例C、若 CTCTT重复6 次,则重复序列之后编码的氨基酸序列不变D、CTCTT重复次数越多,该基因编码的蛋白质相对分子质量越大答 案 C解 析 D N A 中碱基的增添、缺失或替换等引起的基因碱基序列的改变,都属于基因突变,A 项错误;由于碱基互补配对原则,噤吟数=喀噫数,所以该基因中喀。定 碱 基 的 比 例 仍 为 B 项错误;2碱基序
10、列CTCTT重复6 次,正好是30个碱基对,对 应 10个密码子,重复序列之后的碱基序列没有发生变化,对应的密码子数量也没有发生变化,并且重复6 次的碱基序列中没有出现终止密码子,因此重复序列之后编码的氨基酸序列不变,C 项正确;基因编码蛋白质的相对分子质量不仅取决于碱基对的数量,同时与终止密码子的位置有关,若 CTCTT重复序列之后编码的氨基酸序列改变,导致终止密码子提前出现,则蛋白质的相对分子质量不会越来越大,D 项错误。4、(2017年天津卷)基因型为AaBbDd的二倍体生物,其体内某精原细胞减数分裂时同源染色体变化示意图如下。下列叙述正确的是()。A、三对等位基因的分离均发生在次级精母
11、细胞中B、该细胞能产生AbD、ABD、abd、aBd四种精子C、B(b)与 D(d)之间发生重组,遵循基因自由组合定律D、非姐妹染色单体发生互换导致了染色体结构变异答 案 B解析 由图可知,基因B、b 所在的片段发生了互换,因此等位基因B 和 b 的分离发生在初级精母细胞和次级精母细胞中,而等位基因A、a 和 D、d 的分离只发生在初级精母细胞中,A 错误;若不发生互换,该细胞将产生AbD和 aBd两种精子,但由于基因B、b 所在的片段发生了互换,因此该细胞能产生AbD、ABD,abd、aB d四种精子,B 正确;基 因 B(b)与 D(d)位于同一对同源染色体上,它们之间的遗传不遵循基因自由
12、组合定律,C 错误;同源染色体的非姐妹染色单体之间发生互换只是导致基因重组,染色体结构并没有发生改变,D 错误。5,(2021年湖南卷)血浆中胆固醇与载脂蛋白apoB 100结合形成低密度脂蛋白(LDL),LDL通过与细胞表面受体结合,将胆固醇运输到细胞内,从而降低血浆中胆固醇含量。PCSK9基因可以发生多种类型的突变,当突变使PCSK9蛋白活性增强时,会增加LDL受体在溶酶体中的降解,导致细胞表面LDL受体减少。下列叙述错误的是()oA、引起LDL受体缺失的基因突变会导致血浆中胆固醇含量升高B、PCSK9基因的有些突变可能不影响血浆中LDL的正常水平C、引起PCSK9蛋白活性降低的基因突变会
13、导致血浆中胆固醇含量升高D、编码apoB-100的基因失活会导致血浆中胆固醇含量升高答 案 C解 析 LDL受体缺失,则 LDL不能将胆固醇运进细胞,导致血浆中的胆固醇含量升高,A 正确:由于密码子的简并性,P C S K 9基因的某些突变不一定会导致PCSK9蛋白活性发生改变,则不影响血浆中LDL的正常水平,B 正确;引起PCSK9蛋白活性增强的基因突变会导致细胞表面LDL受体数量减少,使血浆中胆固醇的含量升高,C 错误;编码apoB 100的基因失活,则 apoB 100蛋白减少,与血浆中胆固醇结合形成LDL减少,进而被运进细胞的胆固醇减少,使血浆中的胆固醇含量升高,D 正确。6、(202
14、1年天津卷)某患者被初步诊断患有SC 单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果605G/A731A/G605G/G;731A/A?注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,605G/A 表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G 和 A o 其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和 731位碱基可表示为下图,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基为()oG A605 731G A605 731
15、A A AG G A A G605 731 605731 605 731 605 731G G GA A A A 9605 731 605731 605 731 6()5 731ABCD答 案 A解析 根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示:605GX731A605A731G605G731A605G731A由于女儿表现型是正常的,所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A,结合女儿 DNA上的基因,可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如下:605G 731A605A 731A父亲同源染色体上模板链的碱基如下:605G 731A605G 731G因此
16、他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变,即:605A 731A605G 731G第 27讲染色体变异染色体变异:生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化,称为染色体变异。一、染色体数目的变异1、染色体数目变异的类型染色体数目的变异可以分为两类:一类是细胞内个别染色体的增加或减少,另一类是细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少。2、染色体组1 X Y(1)如图中雄果蝇体细胞染色体中的一个染色体组可表示为:0、口、IV、X或II、III、IV、Yo(2)组成特点:形态上:细胞中的一套非同源染色体,在形态上各不相同;功能上:控制生物生长、发
17、育、遗传和变异的一套染色体,在功能上各不相同。(3)染色体组数目的判定根据染色体形态判定:细胞内形态相同的染色体有凡条,则含有几个染色体组。形态、大小相同的染色体有4 条,应含4 个染色体组甲形态,大小相同的染色体行2 条,应含2个柒色华组每种形态大小的染色体各1条.应 含 1 个柒色体组丙根据基因型判定:在细胞或生物体的基因型中,控制同一性状的基因(包括同一字母的大、小写)出现几次,则含有几个染色体组。甲乙丙3、单倍体、二倍体和多倍体单倍体:体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体,叫做单倍体。例如蜜蜂中的雄峰。单倍体的植株长的弱小,而且高度不育。二倍体:体细胞中含有两个染色体组
18、的个体叫做二倍体。几乎全部的动物和过半数的高等植物都是二倍体。多倍体:体细胞中含有三个或三个以上的染色体组的个体,统称为多倍体。例如香蕉(三倍体);马 铃 薯(四倍体);八倍体小黑麦。与二倍体植株相比,多倍体植株茎秆粗壮,叶片、果实和种子较大,营养物质含量丰富。二、染色体结构变异1、染色体结构变异的类型类型图像联会异常实例缺失C U1上缺失环a c def果蝇缺刻翅、猫叫综合征a c重复厂4厂 双、a alC l1 _,bc q c facd c f飞?垂复环果蝇棒状眼易位czcxaa b clfpT O果蝇花斑眼、人类慢性粒细胞白血病倒位b a 1c f果蝇卷翅、人类9号染色体1 J _)c
19、 d e f长臂倒位可导致习惯性流产2、染色体结构变异的结果染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异。3、对生物体的影响大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至会导致生物体死亡。4、三种可遗传变异的辨析(1)关于“缺失或增加”若干基因的缺失或重复一染色体变异基因中若干碱翦的缺失或增添一基因突变(2)“互换”的辨析项目易位互换图解VAX原区别位置发生于非同源染色体之间发生于同源染色体的非姐妹染色单体之间原理染色体结构变异基因重组观察可在显微镜下观察到在光学显微镜下观察不到1、(2020年浙江卷)某条染色体经处理后,其结构发生了如图所示的变化。这种染色
20、体结构的变.异属于()。42 3 4 5 4 1 2 5 4 3 6第4隹图A、缺失 B、倒位 C、重复 D、易位答 案B解析 图中染色体某一片段的位置颠倒了 180度,造成染色体内的重新排列,属于染色体结构变异中的倒位。2、(2021年浙江卷)野生果蝇的复眼由正常眼变成棒眼和超棒眼,是由于某个染色体中发生了如下图所示变化,a、b、c表示该染色体中的不同片段。棒眼和超棒眼的变异类型属于染色体变异中答 案B的(正常眼棒眼超棒眼af;h|cb b.|ca|b|b|b cA、缺失B、重复c、易位D、倒位3、(2020年江苏卷)下列叙述中与染色体变异无关的是()A、通过孕妇产前筛查,可降低21三体综合
21、征的发病率B、通过连续自交,可获得纯合基因品系玉米C、通过植物体细胞杂交,可获得白菜-甘蓝D、通过普通小麦和黑麦杂交,培育出了小黑麦答 案B解 析 2 1 三体综合征属于染色体数目的变异中的非整倍性变异,A错误;连续自交可获得纯合基因品系玉米,原理为基因重组,子代染色体结构和数目均未改变,与染色体变异无关,B 正确;植物体细胞杂交的过程细胞发生了染色体数目的变异,C 错误;普通小麦与黑麦杂交后,需用秋水仙素处理使染色体数目加倍,才能培育出稳定遗传的小黑麦,利用了染色体数目的变异原理,D 错7 天O4、(2 0 2 2 年湖南卷)大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上。
22、某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化=1 :1 :1 :1。该个体最可能发生了下列哪种染色体结构变异()。y in rgG I bIbI03 1 eI DCgTE3J3 ir i dl el DCCa|c-EECU e I D答 案 c解 析 由题意可知,大鼠控制黑眼/红眼的基因和控制黑毛/白化的基因位于同一条染色体上,而某个体测交后代表现型及比例为黑眼黑毛:黑眼白化:红眼黑毛:红眼白化符合自由组合定律,则该个体应当发生了染色体变异,在同一条染色体上的基因转移到了非同源染色体上,即发生了易位,C 正确。5、(2 0 2 0 年全国卷2)关于高等植物细胞中染色体组的
23、叙述,错误 的 是(A、二倍体植物的配子只含有一个染色体组B、每个染色体组中的染色体均为非同源染色体C、每个染色体组中都含有常染色体和性染色体D、每个染色体组中各染色体D N A 的碱基序列不同答 案 C解 析 二倍体植物的体细胞中含有两个染色体组,其配子中只含有一个染色体组,A 项正确:每个染色体组中的染色体的形态、大小等均不相同,都是非同源染色体,每条染色体D N A 的碱基序列均不同,B、D 项正确;不含性染色体的生物,每个染色体组中都不含性染色体,如豌豆、玉米等,C 项错误。6、(2 0 2 0 年天津卷)一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞,其基因与染色体的位置关系见下图。
24、导致该结果最可能的原因是()。A、基因突变B、同源染色体非姐妹染色单体间发生互换C、染色体变异D、非同源染色体自由组合答 案 B解 析 一个基因型为DdTt的精原细胞产生了四个精细胞,四个精细胞的基因型分别是DT、Dt、dT、d t,说明在减数第一次分裂前期,同源染色体的非姐妹染色单体间发生了互换,B 项符合题意;若一个基因发生突变,则一个精原细胞产生的四个精细胞,有三种类型,A 项不符合题意;图中没有发生染色体变异,C 项不符合题意;若不发生基因突变以及同源染色体非姐妹染色单体的互换,则非同源染色体自由组合,一个精原细胞产生的四个精细胞,有两种类型,D 项不符合题意。7.(2 0 2 1 年
25、广东卷)人类(2 =4 6)14号与21号染色体二者的长臂在着丝粒处融合形成14/21平衡易位染色体,该染色体携带者具有正常的表型,但在产生生殖细胞的过程中,其细胞中形成复杂的联会复合物(如图)。在进行减数分裂时,若该联会复合物的染色体遵循正常的染色体行为规律(不考虑同源染色体非姐妹染色单体的互换),下列关于平衡易位染色体携带者的叙述,错误的是A、观察平衡易位染色体也可选择有丝分裂中期细胞B、男性携带者的初级精母细胞含有4 5 条染色体14号染色体C、女性携带者的卵子最多含24种形态不同的染色体 平衡易他携带者的联会城合物D、女性携带者的卵子可能有6 种类型(只考虑图中的3 种染色体)答 案
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