2023年儿科副高面试复习题自编.docx

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1、七、泌尿系统疾病1 .肾穿刺活组织检查适应症：难治性和先天性肾病综合征；连续蛋白尿和（或）血尿；急性肾炎、低补体血症8周；急进性肾炎；遗传性肾炎；不明因素的急慢性肾功不全；继发性肾小球疾病；肾移植排斥反映。肾穿刺活组织检查禁忌症：肾脏畸形、出血倾向、急性肾内感染、肾肿瘤、肾囊肿、严重 高血压、肾脏定位困难、肾盂积水等。2 .急性肾炎诊断：（D.发病前14周多有上呼吸道感染、扁桃体炎、猩红热或皮肤化脓等链球菌感染史。.浮肿。（3）.少尿与血尿。高血压。（5）.严重病例,可出现如下并发症：严重循环充血及心力衰竭;合并高血压脑病;急 性肾功能衰竭。.实验室检查 尿常规以红细胞为主，可有轻或中度的蛋白

2、或颗粒管型。血尿素 氮在少尿期可暂时升高。血沉在急性期增快。抗“ 0 ”效价增高,多数在1:40 0以上。 血清补体C 3测定在发病2周明显下降，12月恢复正常飞3.急性肾炎的治疗：休息、。饮食:限盐、水、蛋白。抗感染。利尿。降压。（6）严重循环充血治疗;高血压脑病治疗。（8）急性肾衰竭治疗。维生素:维生素Bl、B6、B12、吠喃硫胺（TTFD）等可促进神经系统的代谢，有助于神 经损伤的修复。抗生素:长期呼吸道开放也许会导致呼吸道感染，激素使用过程中也也许继发感染，应选 择适当抗生素积极治疗。其他:亦有报道使用干扰素、高压氧等治疗格林一巴利综合征（GBS），有待进一步研究。.呼吸肌麻痹的治疗治

3、疗的关键是保持呼吸道通畅，及时清除呼吸道分泌物；保持血氧分压在正常范围内; 及时行气管插管或气管切开术；必要时应用呼吸机；防止肺不张、肺炎、窒息等并发症的发 生。6 .重症肌无力诊断依据：一部分或全身横纹肌极易疲劳，经休息或服用抗胆碱酯酶药物后好转。疲劳实验阳性。新斯的明实验或腾喜龙实验阳性。肌电图出现重频刺激递减现象,单纤维肌电图见肌纤维间兴奋传递不一致或传导阻断现 象。电刺激实验呈肌无力反映；（6）乙酰胆碱受体抗体测定滴度增高。7 ,重症肌无力治疗：抗胆碱酯酶药物治疗。糖皮质激素治疗。大剂量丙种球蛋白疗法。血浆互换疗法。胸腺治疗:胸腺切除或胸腺放射治疗。8 .进行性肌营养不良:诊断重要依赖

4、于典型的临床特性，涉及发病年龄、性别、家谱分析、肌肉萎缩 及肌无 力受累的范围、病程和有关实验室检查（血清酶测定、心电图、肌电图、肌活检、遗传学）。 一般为隐袭起病，进行性加重，肢体近端肌无力，性连或常染色体显性或隐性遗传，血清C K、LDH、GOT、G PT升高，肌电图呈肌原性改变，肌活检可见肌原性坏死性肌病。有条 件者应作肌肉活检和各类型的基因诊断。9 .瑞氏综合征诊断：病前常有病毒感染史，或服用水杨酸盐、酚睡嗪等药物史。可有发热,反复频繁呕吐，惊厥，意识障碍等急性进行性脑病症状，但无神经系局灶征。 脑脊液压力高但无炎症改变。脑电图多呈弥漫性高幅慢活动，可有多灶性棘波。初期血氨高，血糖低。

5、ALT、LDH、CPK升高，凝血酶原时间延长，线粒纤酶谷 氨酸脱氢酸活性明显减少。肝脏肿大,肝功能异常无黄疸。排除遗传代谢病、中毒引起的瑞氏综合征样表现。1 0 .瑞氏综合征治疗：禁用水杨酸类制剂及酚睡嗪等药物。控制脑水肿、减少颅内压。纠正代谢紊乱。对症支持治疗，加强护理、控制惊厥 注意保持气道通畅。1 1.重症肌无力危象治疗。保持呼吸道通畅及呼吸功能，必要时经口或经鼻插管，并应用人工呼吸机。立即肌注新斯的明，并继续给予抗胆碱酯酶药，维持药物有效血药浓度。激素治疗。开始选用氢化可的松，症状好转后改用强的松口服。积极控制感染，禁用竞争突触后膜乙酰胆碱受体的抗生素。八、结核病1 .肺结核临床诊断标

6、准：临床表现：发热、咳嗽连续2周以上，或喘息等；胸部X线检查：有各型肺结核的征象；活动性结核病接触史；结核菌素实验阳性；痰液、胃液或支气管肺泡灌洗液结核杆菌涂片或培养阳性；抗结核治疗有效；除外肺部其他疾病，如各种因素的肺炎、肺肿瘤、肺囊肿、间质性肺疾病等;肺组织病理检查符合肺结核特性。2 .结核菌素反映在下列情况可以减弱或暂时消失（假阴性反映）:急性传染病如麻疹、百日咳、猩红热及肝炎12个月内；体质极度衰弱，如重度营养不良、重度脱水、重度水肿等；严重结核病如粟粒型肺结核、干酪性肺炎和结核性脑膜炎；应用肾上腺皮质激素和免疫克制剂治疗时；原发或继发免疫缺陷病。3 .对结核菌素实验阳性者,如何辨别其

7、为卡介苗接种效应或结核自然感染?接种卡介苗与自然感染阳性反映的重要区别自然感染自然感染。接种卡介苗后硬结直径：多为59 mm硬结直径：多为59 mm多为 10-15 mm深红较硬、边沿清楚硬结颜色：浅红 硬结质地。:较软、边沿不整阳性反映连续时间：较短，23天即消失较长，可达710天以上 阳性反映的变化:。有较明显的逐年减弱倾向，。短时间内反映无减弱倾向，般于35年内逐渐消失可连续若干年，甚至终身4.判断小儿结核病具有活动性的参考指标：结核菌素实验N2 0mm;V 3岁，特别是VI岁婴儿未接种卡介苗而结核菌素实验阳 性者;有发热及其他结核中毒症状者;排出物中找到结核菌;胸部X线检查显示活动性

8、原发型肺结核改变者;血沉加快而无其它因素解释者;纤支镜检有明显支气管结核病变 者。5 .结核病的防止（1） .控制传染源：隔离开放性结核患者。（2） .普及卡介苗接种:生后3天内的新生儿初次接种。凡结核菌素实验阴性的小儿均应 接种。接种后每隔56年应复种一次，直至18岁。（3） .防止性化疗指征：与开放性结核患者密切接触者，不管年龄大小，亦不管结核菌 素实验阳性或阴性。未接种卡介苗，而新近结核菌素实验呈阳性反映的3岁以下婴幼儿。 未接种卡介苗，结核菌素实验由阴性转为阳性的小儿。近期患过百日咳或麻疹等传染病 的小儿，结核菌素实验阳性者。需长期应用肾上腺皮质激素或其他免疫克制剂治疗的结核 菌素实验

9、阳性小儿。6 .小儿原发性肺结核的特点原发型肺结核是原发性结核病中最常见者，为结核杆菌初次侵入肺部后发生的原发感染, 是小儿肺结核的重要类型。其特点为：重要临床类型为原发综合征和支气管淋巴结结核；起病缓，临床症状不明显，肺部体征少；周边淋巴结可有不同限度的肿大；有时可出现结节性红斑或疱疹性结膜炎；原发病灶吸取快,形成钙化灶。但幼婴、营养不良,免疫功能低下者易发生血行播散。7 .结核病的治疗（1） . 一般治疗:加强营养，选用富含蛋白质和维生素的食物，适当休息。保持室内最佳 温湿度，空气流通。避免继续与开放性结核病人接触，以防反复感染。保护患儿不患麻疹、百 日咳等传染病。（2） .抗结核药物治疗

10、治疗原则:初期治疗，适宜剂量，联合用药，规律用药，坚持全程，分段治疗，按类治疗。8 .结核性脑膜炎中期（脑膜刺激期）：约12周。有颅高压表现，颅神经障碍，部分有脑炎表现。脑膜刺激征：颈项强直，克氏 征、布氏征阳性。典型的脑膜刺激征年长儿多见，婴幼儿则常表现前卤隆起紧张。颅内压 增高：表现为剧烈头痛和呕吐，多呈喷射性呕吐，尖叫，惊厥，可伴有脑积水征。颅神经和脑实 质损害：最常见的颅神经障碍有面神经、动眼神经、外展神经瘫痪等。脑实质损害多表现为 肢体瘫痪、多动、失语、手足徐动或震颤等。患儿可有感觉过敏。烦躁与嗜睡交替出现, 以后逐渐进入昏睡状态。9 .结核性脑膜炎的治疗一般治疗：卧床休息，给予易消

11、化营养丰富的食物，昏迷者应鼻饲。注意眼、口、 鼻及皮肤的清洁，定期变换体位，防止坠积性肺炎和褥疮。抗结核治疗:采用四种药物联合应用。强化治疗阶段，疗程34个月。巩固治疗阶段：总疗程不少于1 2个月。糖皮质激素:在足量抗结核药物应用的同时，适当加用激素能减轻中毒症状，克制炎症 渗出减少颅内压，减少粘连,防止脑积水生。减少颅内压脱水治疗。利尿。侧脑室穿刺引流。腰穿减压，鞘内注药：适应于a颅内压较高，激素及甘露醇效果不好，而未作侧脑室引流 者，可试用鞘内注药;b晚期病儿或炎症控制不好以致颅内压难于控制者；C肝功能不良，口 服INH被迫减量或停用者；d脑脊液蛋白量在3.Og/L以上的患儿。适当放出一定

12、量脑脊液 以减轻颅内压。同时给予INH和地塞米松鞘内注射，3岁以上每次注入INH 50mg及地 塞米松2mg；3岁以下剂量减半。开始时为每日1次，1周后根据病情改为隔日1次、1 周2次及1周1次,1 020次为1个疗程。脑外科分流手术治疗。(5) ,对症治疗抗惊厥:给镇静剂，如苯巴比妥钠肌注或水合氯醛保存灌肠，或安定静注或肌注等。合并周边神经炎或肢体震颤、精神过度兴奋、多动者，给予安定、维生素B6、B1、 安坦等。有脑血管及微循环障碍时，可用血管扩张药物。纠正水电解质的碱平衡。九、感染性疾病1 .麻疹治疗一般治疗：注意休息，加强护理。给予易消化富于营养的食物，补充足够的水分。对症治疗：高热时可

13、用小剂量的退热剂，切忌退热过猛(脱水，水电解质平衡紊乱);烦 躁可给予苯巴比妥等镇静。剧咳时用祛痰镇咳剂。治疗各种并发症。继发细菌感染可用抗生 素。麻疹时应给予维生素A,有干眼症者，14周后应反复给予维生素A制剂。并发症的治疗：有并发症者给予相应治疗。2,脊髓灰质炎治疗：目前尚无药物可控制瘫痪的发生和发展，重要是对症解决和支持治疗。前驱期和瘫痪前期 卧床休息，隔离40天。避免劳累、肌注及手术等刺激。肌肉痉挛 疼 痛可予热敷或口服镇痛剂。静脉滴注高渗葡萄糖及维生素C,可减轻神经组织水肿。有条件 可静脉输注丙种球蛋白400 mg/( k g - d),连用23天，有减轻病情的作用。初期应用 a一干

14、扰素有克制病毒复制和免疫调节作用,1 0 0万U/d肌注，14天为一疗程。瘫痪期 瘫痪肢体置功能位置，防止畸形。地巴哇0.10.2 mg/(kg - d)顿服。天为 一疗程，有兴奋脊髓和扩张血管的作用；加兰他敏能促进神经传导，0.050.1 mg / ( k g e d) 肌注，2 040天为一疗程;VitB12能促进神经细胞的代谢，0. lmg/d肌注。呼吸肌麻痹 者及早使用呼吸 机;吞咽困难者用胃管保证营养;继发感染者选用适宜抗生素治疗。恢复期及后遗症期 尽早开始积极和被动锻炼，防止肌肉萎缩。也可采用针灸、按摩及 理疗等，促进肌肉功能恢复,严重肢体畸形可手术矫正。3 .重症手足口病病例初期

15、辨认具有以下特性，特别3岁以下的患者，有也许在短期内发展为危重病例，应密切观测病情变化，进行必要的辅助检查，有针对性地做好救治工作。连续高热不退。精神差、呕吐、易惊、肢体抖动、无力。呼吸、心率增快。出冷汗、末梢循环不良。高血压。外周血白细胞计数明显增高。高血糖。4 .手足口病治疗普通病例。一般治疗：注意隔离，避免交叉感染。适当休息，清淡饮食，做好口腔和皮肤护理。对症治疗:发热等症状采用中西医结合治疗。重症病例。神经系统受累治疗。a控制颅内高压：限制入量，积极给予甘露醇降颅压治疗，每次0.5-1. 0 g/kg,每4-8小时一次，20-30分钟快速静脉注射。根据病情调整给药间隔时间及剂量。必要时

16、 加用吠嘎米。b酌情应用糖皮质激素治疗。C酌情应用静脉注射免疫球蛋白。d其他对症治疗.：降温、镇静、止惊。e严密观测病情变化，密切监护。呼吸、循环衰竭治疗。a保持呼吸道通畅，吸氧。b保证两条静脉通道通畅，监测呼吸、心率、血压和血氧饱和度。c呼吸功能障碍时,及时气管插管使用正压机械通气。适当给予镇静、镇痛。如有肺水肿、肺出血表现,应增长 PEE P,不宜进行频繁吸痰等减少呼吸道压力的护理操作。d在维持血压稳定的情况下，限制液体入量（有条件者根据中心静脉压、心功能、有创动脉压监测调整液量）。f头肩抬高15-3 0度，保持中立位；留置胃管、导尿管。g药物应用：根据血压、循环的变化可选用米力农、多巴胺

17、、多巴酚丁胺等药物;酌情应用利尿药物治疗。h保护重要脏器功能,维持内环境的稳定。i监测血糖变化，严重高血糖时可应用胰岛素。j克制胃酸分泌:可应用胃粘膜保护剂及抑酸剂等。k继发感染时给予抗生素治疗。.恢复期治疗。a促进各脏器功能恢复。b功能康复治疗c中西医结合治疗。5,感染性休克代偿期（初期）临床表现符合下列6项中3项。意识改变:烦躁不安或萎靡，表情淡漠。意识模糊，甚至昏迷、惊厥。皮肤 改变面色苍白发灰，唇周、指趾发笫，皮肤花纹，四肢凉。如有面色潮红，四肢温暖、皮肤干 燥为暖休克。心率脉搏:外周动脉搏动细弱，心率、脉搏增快。毛细血管再充盈时间23秒（需除外环境温度影响）。尿量1 ml / （kg

18、* h ）o代谢性酸中毒（除外其他缺血缺氧及代谢因素）。感染性休克失代偿期代偿期临床表现加重伴血压下降,收缩压该年龄组第5百分位, 或v该年龄组平均值减2个标准差。即:112个月V 70mmHg,l10岁 70 mmHg+ 2 X 年龄（岁）,2 1 0 岁9 0 mmHgo6 .感染性休克的治疗：液体复苏充足液体复苏是逆转病情、减少病死率最关键的措施。需迅速建立2条静脉 或骨髓输液通道。条件允许应放置中心静脉导管。血管活性药物 在液体复苏基础上休克难以纠正，血压仍低或仍有明显灌注不良表现, 可考虑使用血管活性药物以提高血压、改善脏器灌流。 多巴胺、肾上腺素、去甲肾上腺 素、葭管类药物、正性肌

19、力药物、硝普钠积极控制感染和清除病灶肾上腺皮质激素 对重症休克疑有肾上腺皮质功能低下（如流脑）、ARDS、长期使用 肾上腺皮质激素或出现儿茶酚胺抵抗性休克时可以使用纠正凝血障碍 初期可给予小剂量肝素51 0 IU /kg皮下注射或静脉输注（注意肝素钠 不 能皮下注射），每6小时1次。若已明确有DIC,则应按DIC常规治疗。其他治疗 保证氧供及通气，充足发挥呼吸代偿作用。可应用NCPAP,必要时小婴儿 更需积极气管插管及机械通气，以免呼吸肌疲劳。儿童肺保护策略与成人相似。注意各脏 器功能支持，维持内环境稳定。保证能量营养供应，注意监测血糖、血电解质。7 ,中毒性菌痢分型及治疗：分型:休克型、脑型

20、、肺型、混合型。治疗：降温止惊 可综合使用物理、药物降温或亚冬眠疗法。惊厥不止者，可用地西泮0.3mg /kg肌内注射或静脉注射（每次最大剂量W10 mg）；或用水合氯醛4060 mg/kg保存灌 肠;或肌注 苯巴比妥钠每次510 mg/kgo感染性休克的治疗。防治脑水肿和呼吸衰竭 保持呼吸道通畅，给氧。首选2 0%甘露醇降颅压，剂量为0.5 1 g/（kg 次）静注，每68小时一次，疗程35天，或与利尿剂交替使用，可短期静脉推 注地塞米松。若出现呼吸衰竭应及早使用呼吸机。抗菌治疗为迅速控制感染，通常选用两种痢疾杆菌敏感的抗生素静脉滴注。8 .颅内感染治疗：一般治疗：卧床休息，给予易消化营养丰

21、富的食物，昏迷者应鼻饲。注意眼、口、鼻及 皮肤的清洁，定期变换体位，防止坠积性肺炎和褥疮。密切监测生命征维持水电解质酸碱平衡。病因治疗:抗细菌、抗病毒、抗结核治疗。治疗脑水肿、减少颅高压。控制惊厥。控制高热。呼吸循环功能的支持治疗：保持呼吸道的通畅,吸氧，必要时气管插管，予以人工机械 通气。有休克时按休克治疗。肾上腺皮质激素的应用。治疗并发症。康复治疗。十、风湿性疾病1、典型的急性风湿热 传统上采用1992年修订的Jones标准，其内容涉及：重要表现：心脏炎，多关节炎，舞蹈病，环形红斑，皮下结节。4 ,肾病诊断标准:大量蛋白尿：1周内3次尿蛋白定性(+)(+ + +),或随机或晨尿尿蛋白/肌醉

22、22.0;2h尿蛋白定量N50 mg/kg。低蛋白血症：血浆白蛋白低于25g/L。高脂血症:血浆胆固醇高于5.7 mmoVLo不同限度的水肿。以上4项中以1和2为诊断的必要条件。4 ,具有哪些情况应考虑肾炎性肾病尿检红细胞超过10个/高倍视野(指分散在2周内进行的3次以上离心尿检查), 为肾小球源性血尿。 反复出现高血压。学龄儿童超过17.3 3/ 1 2. 0 0k Pa (1 3 0 /90mmHg),学龄前儿 童超过1 6. 00/1 0.67 k Pa (120/80mmH g ),并排除用皮质类固醇激素所致。(3)连续性氮质血症。尿素氮超过10.7mm。1 /L ( 30mg/d 1

23、 ),并排除由于血容量 局限性所致者。(4)血清总补体量(CH50)或血C3反复减少。凡具以上四项中之一项或多项者属肾炎 性肾病。5 .NS按糖皮质激素(简称激素)反映可分以下3型：(1)激素敏感型NS:以泼尼松足量2 mg / (kg d)或6 0 mg/(m2 d)治疗W4周 尿蛋白转阴者。(2)激素耐药型Ns(：以泼尼松足量治疗4周尿蛋白仍阳性者。(3)激素依赖型NS:指对激素敏感，但连续两次减量或停药2周内复发者。7.NS治疗：一般治疗：休息;饮食;利尿;抗感染;对家属的教育；心理治疗。初发Ns的治疗:次要表现:关节痛，发热,急性期反映物（ESR、CRP）增高，P-R间期延长 有前 驱

24、的链球菌感染证据:即咽拭子培养或快速链球菌抗原实验阳性，链球菌抗体效价升高。如有前驱的链球菌感染证据，并有两项重要表现或一项重要表现加两项次要表现者，高 度提醒也许为急性风湿热。但对以下三种情况，又找不到其他病因者,可不必严格遵循上述 诊断标准，即：以舞蹈病为唯一临床表现者；隐匿发病或缓慢发生的心脏炎；有风湿热史或现患风湿性心脏病，当再感染A组链球菌时,有风湿热复发高度危险者。2 .急性风湿热治疗：（1）休息：无心脏炎2周，有心脏炎无扩大4周，有心脏扩大无心衰6周，有心衰8周。控制链球菌感染：青霉素4 80-9 6 0万U/ d , 2-3周。抗风湿治疗：心脏炎时初期使用糖皮质激素,关节炎时可

25、用水杨酸制剂。舞蹈病应在上述治疗基础上加用镇静剂，如安定、巴比妥或氯丙嗪等，应尽量避免强光噪 音刺激。并发症和合并症治疗。3 .风湿热活动连续存在表现：体温不能恢复正常，体重不增长，易疲劳。脉搏快，心率不正常，易有变化。血沉增快，C反映蛋白阳性，抗链球菌抗体滴度不下降或中性粒细胞计数增长。4 .全身性幼年特发性关节炎诊断：每日发热至少2周（弛张高热）。短暂的，非固定的红斑样皮疹。淋巴结肿大。肝脾肿大。浆膜炎。排除其他。5 .幼年特发性关节炎治疗：一般治疗：除急性发热外，不主张过多卧床休息,宜鼓励患儿参与适当运动。定期裂隙灯 检查虹膜睫状体炎，心理治疗。药物治疗:非留体类抗炎药缓解病情抗风湿药肾

26、上腺皮质激素免疫克制剂生 物制剂中药制剂。理疗。6 .川崎病冠状动脉扩张：(1)在小于5岁的儿童，其冠状动脉内径3mm,5岁以上大于4 mm即可认为扩张。若一段血管的内径较临近的血管大1.5倍，扩张即可诊断。冠状动脉的内腔出现明显不规则，壁厚，甚至可因血栓堵塞管腔。7 .川崎病治疗：控制炎症：阿司匹林；丙种球蛋白静脉滴注；糖皮质激素；抗血小板聚集:潘生丁。其他对症支持疗法:补充液体、护肝、控制心衰，纠正心率失常，有心肌梗死进行溶栓治 疗，严重冠脉病变需冠脉搭桥术，川崎病冠状动脉瘤高危因素：男孩；(2)年龄V6月或大于3岁；发热连续2周以上或再次发热；心脏扩大、心率失常；实验室检查：Hb11.1

27、 mmol/L,静脉血pH7.3,或血HC 0 315mmoL / L,酮血症和酮尿症。12.DKA 治疗：液体治疗：重要针对脱水、酸中毒和电解质紊乱；小剂量胰岛素治疗；控制感染; 监测生命体征、电解质、血糖和酸碱平衡状态。1 3.DKA治疗中的评估内容生命体征：观测呼吸、脉搏、血压、体温等。意识状态：建议采用Glasgow评分法进行评估。出入量：严格记录出入量，涉及静脉输入液体及口服的液体，随时记录尿量，评估脱水 限度的改变。胰岛素用量：注意小剂量胰岛素的静脉输入速度和总量，避免大量快速输入。尿和血糖及酮体浓度、电解质和渗透压以及血气。十二、遗传代谢性疾病.苯丙酮尿症：实验室检查：新生儿疾病

28、筛查:新生儿哺乳3天后，针刺足跟采集外周血，滴于专用 采血滤纸上，进行苯丙氨酸浓度测定。苯丙氨酸浓度测定正常浓度小于120umol/L (2mg/dl),经典型PKU1 2 0 0umol/L。尿三氯化铁(FeCl 3 )及2 ,4二硝基苯肺实验 (DNPH)尿蝶吟图谱分析，重要用于PKU的鉴别诊断。DNA分析。诊断：根据智能落后、头发由黑变黄、特殊体味和血苯丙氨酸升高可以确诊。治疗:疾病一旦确诊,应立即治疗。开始治疗的年龄愈小，预后越好。患儿重要采用 低苯丙氨酸奶方治疗，待血浓度降到抱负浓度时，可逐渐少量添加天然 饮食，其中首选母乳。 在饮食治疗中，仍需定期测定血苯丙氨酸，根据患儿具体情况调

29、整食谱。低苯丙氨酸饮食 治疗至少连续到青春期，终生治疗对患者更有益。成年女性患者在怀孕前应重新开始饮食 控制。对有本病家族史的夫妇及先证者可进行DNA分析，对其胎儿进行产前诊断。对 诊断BH4缺少症患者，治疗需补充BH4、5-羟色胺和L-DOPA,一般不需饮食治疗。1 .肝豆状核变性：临床特点：、发病年龄多在335岁。 、临床表现 神经症状（锥体外系为主） 和精神症状；肝症状;角膜K-F环（7岁以下患儿少见）；其他:镜下血尿、微量蛋白尿、 肾小管酸中毒、急性非免疫性溶血性贫血、骨关节病及肌肉损害等。辅助检查:铜代谢相关的生化检查：血清铜蓝蛋白减少，患者 2 00mg/L。24小 时尿铜:正常1

30、00 u g,患者2 10 0 ug;肝铜量：正常肝铜量405 5 u g/g（肝干重），患 者250ug/g（肝干重）。血尿常规：WD患者有肝硬化伴脾功能亢进时其血常规可出现血 小板、白细胞或（和）红细胞减少;尿常规可见镜下血尿、微量蛋白尿等。肝脏检查:可有血 清转氨酶、胆红素升高或（和）白蛋白减少；肝脏B超常显示肝实质光点增粗甚至结节状改变; 肝脏病理初期表现为脂肪增生和炎症，以后为肝硬化改变。脑影像学检查。基因诊断。治疗:.低铜饮食。.驱铜治疗:青霉胺。减少铜的吸取：锌盐。其他治疗：椎体 外系症状可对症治疗，如安坦、左旋多巴等;爆发性肝坏死可肝移植；脾亢可脾切除等。2 .糖原累积病诊断：

31、临床表现：身材矮小，骨龄落后，身体比例和智能正常。肝大。乳酸酸中 毒，空腹低血糖。出血倾向及肾损害。血液生化检查:空腹血糖低，血三酰甘油及胆固 醇升高，血乳酸、尿酸升高。口服糖耐量实验:胰高血糖素实验及肾上腺素实验患者血糖 升高不明显。肝组织活体检查和酶活力测定 外周血白细胞DNA分析，进行基因诊断。治疗：.无病因治疗，可做一些对症解决。.在严重低血糖时，静脉给予葡萄糖0.5g/ （ k g.h）,根据血糖进行调整。日间少量多 次喂给糖类食物和夜间使用鼻饲点滴葡萄糖（10mg/（kg.mi n ）维持），维持血糖45mmol/ L为宜。（3）. 一岁后中用生玉米淀粉治疗，每46小时喂给1 .7

32、52.08/（1乡次）,以防治低 血糖和乳酸血症。.包含治疗需注意补充各种微量元素和矿物质。（5）.家庭中未发病的同胞兄妹，应定期检查, 以便作出初期诊断。家庭如需生育第二胎，可进行遗传征询，进行产前基因诊断。3 .黏多糖病诊断：临床表现:体格发育异常:1岁后出现身材矮小，面容丑陋，骨骼畸形，角膜混浊, 肝脾肿大，耳聋，心脏增大。智力发育落后。实验室检查:尿黏多糖测定骨骼X线检 查酶学分析 根据测定白细胞、成纤维细胞中的特异性酶活性,可对黏多糖病分型DNA 分析。家族史。治疗:酶替代治疗。十三、其他1 .急性中毒的治疗：解决原则：立即治疗,尽快减少毒物对机体的损害，维持呼吸、循环等生命器官的功

33、 能。毒物性质未明时:以排出毒物为首要措施，采用各种措施减少毒物的吸取，促进毒物的 排泄。毒物性质明确时：采用特异性解毒剂。现场急救:保持呼吸道通畅,呼吸有效及循环良好是非常重要。应监测患儿的血氧 饱和度、心率和心电图，建立静脉输液通路，对呼吸克制或气道阻塞患儿应给予气管插管人 工呼吸机应用。如明确是阿片类药物中毒所致的呼吸克制，则可先用阿片类受体拮抗剂治 疗，使呼吸恢复。毒物的清除排出体内尚未吸取的毒物:a催吐b.洗胃c.导泻d.全肠灌洗e.大量清 水冲洗毒物接触的皮肤和粘膜转移至安全的环境g.止血带应用。促进已吸取毒物的排出 a利尿b碱化或酸化尿液c血液净化方法d高压氧的应用。特异性解毒剂

34、的应用。其他对症治疗:如惊厥、呼吸、循环衰竭等。2 .肺保护性通气策略是针对呼吸机相关性肺损伤小潮气量，46ml / kg;限制压力,平台压3 0 cmH20;允许性高碳酸血症，但PH7. 2 .足够的PEEPo3,柏林AR DS的诊断标准时限:发病一周以内，有已知的呼吸系统受损的临床表现或新/加重的呼吸系统症状.胸部影像：双肺透光度减弱-不能完全用肺内液体漏出，大叶/肺不张，或结节病变解释 的.肺水肿因素：呼吸衰竭不能完全专心衰或液体输入过多解释的；在没有危险因素存在 的情况下，需要做客观的检查(如心脏超声)以除外由于静水压增高所致的肺水肿.氧合状态轻度中度重度2 0 0PaO2/F i 0

35、2 3 0 0100PaO2 / FiO 2 W200 PaO 2/Fi 02 0.9 8 8 k Pa (100m m H 2 0 ), 3岁以上小儿和成人1.96k P a (200 m mH 2 0 );头颅 C T显示脑水肿；头颅MR I有脑水肿表现。以上三项任何1项均可确诊脑水肿。5 .脑水肿治疗：病因治疗祛除病因、制止病变发展是治疗的主线，如抗感染、纠正休克与缺氧、改善 通气、防治二氧化碳潴留、清除颅内占位病变等。一般治疗及护理：卧床休息、镇静、避免躁动、不宜猛力转头头肩抬高2 0 -30。， 以利于颅内血液回流，有脑疝症状时平卧为宜纠正缺氧、水电及酸碱平衡紊乱加强护理 注意病情观测。诱导缓解阶段:足量泼尼松(泼尼松龙)60 mg/(m2 d)或2 mg / (k g - d)(按身高的标准 体重计算)，最大剂量80mg/d,先分次口服，尿蛋白转阴后改为每晨顿服，疗程6周。巩 固维持阶段:隔日晨顿服I. 5 m g /(kg d或4 0 mg /