什么是结节性硬化症.docx

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1、什么是结节性硬化症 结节性硬化症 结节性硬化症是以惊厥、智力低下、皮脂腺瘤及视网膜瘤为主要特点的神经皮肤综合征。约60%的病儿智力低于正常小儿，智力低下程度可轻可重，随年龄增长而表现渐渐明显。病儿还可出现精神变更，如出现无理由的行为、违拗等。本病临床表现中以惊厥、皮脂腺瘤为突出症状。惊厥多在2岁以内起病，常为婴儿痉挛症发作、肌阵挛发作或无力型发作，随年龄增长发作形式渐渐转变成局限性发作或大发作。有时惊厥发作可自然停止一段时间，但不久又发作，抗癫痫药物较难限制。皮脂腺瘤多在26岁病儿出现，渐渐增多，青春期明显。皮脂腺瘤在鼻四周最多，向四周扩散，呈红褐色或与皮肤色泽一样，从针尖大小到豌豆大小，不疼

2、。多数病儿在婴儿期皮肤还可见到色素脱失斑，呈卵圆形或梭形，多见于腹部、背部及下肢。不少病儿还有视网膜病变，有的病儿可在肝、脾、肾、脑、心或肺部发觉肿瘤。当病儿出现惊厥、皮脂腺瘤、智力低下和内脏变更等典型表现时，可诊断为本病。但在婴儿期仅出现反复惊厥也应怀疑本病，进行CT检查可发觉脑室四周及皮层有密度增高影，此种变更出现较早。本病治疗主要是对症治疗，用抗癫痫药物限制抽搐发作。对顽固难限制的病儿，如诊断有局限性病灶，可考虑外科手术切除病灶。遗传发育所揭示智力低下的神经发育分子调控机制人类的大脑由1010亿个神经元组成，神经元与神经元之间通过多达10100个神经突触相互连接形成一个浩大而困难的神经网

3、络，从而行使大脑的功能。因此，神经突触的发育和功能是神经生物学探讨的核心内容。脂质的主要生理功能是储存能量、构成细胞膜组份以及调控膜信号转导。脂质在神经系统中富集，且对神经系统的发育和功能起着极其重要的作用。脂代谢异样导致多种神经精神疾病。例如参加脂肪酸在体内活化利用的第一步关键酶脂酰辅酶A合成酶(acyl-CoA synthetase long-chain family member 4, ACSL4)突变后特异性地导致智力低下而不影响其他生理功能。但是ACSL4及其所调控的脂质如何影响神经发育以及ACSL4突变后导致智力低下的发病机理目前还远不清晰。ACSL4蛋白序列在进化上高度保守。中国

4、科学院遗传与发育生物学探讨所张永清组的探讨发觉果蝇ACSL4同源蛋白Acsl突变后导致三龄幼虫的神经肌肉突触过度生长。进一步的探讨表明，Acsl突变体中的突触过度生长是由于促进突触生长的BMP(bone morphogenetic protein)信号通路活性异样上升所致。神经发育过程中的信号转导受到精细的调控。活化的BMP受体须要经过Rab11介导的内涵体循环进行灭活，从而抑制BMP通路的信号转导。该探讨发觉Acsl突变体中，循环内含体(recycling endosome)膜中的蛋白组份异样，与膜结合的Rab11降低，从而抑制内含体对BMP信号转导的负调控，最终导致神经突触过渡生长。这一探

5、讨揭示了ACSL4在神经突触发育过程中的功能及其分子调控机制，也为进一步深化探讨脂质在神经系统中的功能以及相关神经精神疾病包括智力低下等的发病机制供应了志向的切入点。热性惊厥有人证明，一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响，相当于脑震荡所致损害。惊厥持续状态可产生严峻脑损害，而致智力低下。因为在惊厥性放电时，脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化，需较多的能量维持钠钾泵的功能，神经递质的合成与释放也增加，细胞代谢过程加快.脑损伤可以引起惊厥，惊厥发作也可造成脑损伤。有人证明，一次惊厥发作对近记忆力有一过性影响，相当于脑震荡所致损害;惊厥持续状态可产生严峻脑损害，而致智力低下。因为在惊厥性放电

6、时，脑组织有大量的神经元发生快速、反复的脂除极化，需较多的能量维持钠钾泵的功能，神经递质的合成与释放也增加，细胞代谢过程加快，而且惊厥时体温上升，肌肉抽搐也使全身代谢增加，高热可使动物脑代谢增加25%，这些活动所需能量比正常高出24倍。脑的异样放电活动即惊厥放电本身对能量的须要也明显增加，这也是引起脑损伤的一个重要缘由。所以惊厥给脑造成了最大的代谢负担。热性惊厥为小儿惊厥中最常见的一种，预后一般良好，引起智力低下的发生率很低，这是因为一般单纯性热性惊厥，发作次数少、时间短、复原快、无异样神经征，因此惊厥发作时对大脑的影响较少。但是其中有少数患者可以引起智力低下，目前对此有两种说明，一种认为严峻

7、的热性惊厥可以引起脑损伤，以致出现癫痫及智力低下，这是指惊厥持续时间越长，惊厥复发次数越多，出现脑损伤的可能性就越大。另一种观点认为，在热性惊厥前，神经系统已出现异样，这种小儿即使不发生热性惊厥也会出现智力低下，即认为热性惊厥病儿的神经系统症状并非惊厥本身所致，而是存在于热性惊厥起病之前，热性惊厥与智力低下并非因果关系，而是共同缘由所确定的。另外惊厥引起脑损伤和年龄也有亲密关系。小儿惊厥持续30分钟以上就可以产生神经元缺血性变更，而成人惊厥超过6小时才发生这种变更。这是因为婴幼儿时期脑组织代谢活跃，神经细胞处于生长、分化旺盛时期，正在发育的脑组织最易受损害，所以惊厥发病年龄越早，其智力低下的发生率可能会越高。总之热性惊厥之前如已有神经系统异样，可能导致将来的智力低下，严峻惊厥本身也能引起脑损伤而影响智力。 上一篇：为什么有的宝宝生下来就是个弱智儿下一篇：高智商电影排行榜前十名名单第5页 共5页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页第 5 页 共 5 页