2021年高一生物下学期期末复习15 人类遗传病（人教版必修2）（含答案及解析）.pdf

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1、专 题 1 5人 类 遗 传 病 知 识 梳 理 1.人 类 遗 传 病（1）概 念：由 于 遗 传 物 质 改 变 而 引 起 的 人 类 疾 病。（2）人 类 遗 传 病 的 特 点、类 型 及 实 例（连 线）特 点 类 型 实 例 由 多 对 基 因 控 制 由 一 对 基 因 控 制 由 染 色 体 结 构 或 数 目 异 常 引 起 遵 循 孟 德 尔 遗 传 规 律 群 体 中 发 病 率 高 a.单 基 因 遗 传 病 h 多 基 因 遗 传 病 c.染 色 体 异 常 遗 传 病 J.殿 性 1m E En.色 盲 21三 体 综 合 征 M 白 化 病 V.猫 叫 综 合

2、征 VI.抗 维 生 素 D佝 偻 病 2.遗 传 病 的 监 测 和 预 防（1）手 段：主 要 包 括 遗 传 咨 询 和 产 前 诊 断 等。（2）遗 传 咨 询 的 内 容 和 步 骤 医 生 对 咨 询 对 象 进 行 身 体 检 查.-了 解 家 庭 病 史,对 是 否 患 有 某 T 分 析 遗 传 病 的 传 递 方 式 卜 种 遗 传 病 作 出 诊 断 向 咨 询 对 象 提 出 防 治 对 策 和 建 议.如 终 止 妊 娠、进 行 产 前 诊 断 等 T 推 算 出 后 代 的 再 发 风 险 率 P3.人 类 基 因 组 计 划 及 其 影 响（1）目 的：测 定 人

3、 类 基 因 组 的 全 部 D N A 序 列,解 读 其 中 包 含 的 遗 传 信 息。（2）意 义：认 识 到 人 类 基 因 的 组 成、结 构、功 能 及 其 相 互 关 系,有 利 于 诊 治 和 预 防 人 类 疾 病。4.常 染 色 体 遗 传 与 伴 性 遗 传 的 综 合 分 析（1）明 确 伴 性 遗 传 与 遗 传 基 本 定 律 之 间 的 关 系 伴 性 遗 传 与 基 因 的 分 离 定 律 的 关 系：伴 性 遗 传 的 基 因 在 性 染 色 体 上，性 染 色 体 也 是 一 对 同 源 染 色 体，所 以 从 本 质 上 来 说，伴 性 遗 传 符 合

4、基 因 的 会 离 定 律。伴 性 遗 传 与 基 因 的 自 由 组 合 定 律 的 关 系：在 分 析 既 有 由 性 染 色 体 上 基 因 控 制 又 有 由 常 染 色 体 上 的 基 因 控 制 的 两 对 或 两 对 以 上 性 状 的 遗 传 现 象 时，由 性 染 色 体 上 基 因 控 制 的 性 状 按 伴 性 遗 传 处 理，由 常 染 色 体 上 基 因 控 制 的 性 状 按 基 因 的 分 离 定 律 处 理，整 体 上 按 基 因 自 由 组 合 定 律 处 理。（2）基 因 位 于 X 染 色 体 上 还 是 位 于 常 染 色 体 上 的 判 断 若 相 对

5、 性 状 的 显 隐 性 是 未 知 的，且 亲 本 均 为 纯 合 子，则 用 正 交 和 反 交 的 方 法 判 断，即：正 反 交 实 验 今 若 正 反 交 子 代 雌 雄 表 现 型 相 同=赏 染 色 体 上.若 正 反 交 子 代 雌 雄 表 现 型 不 同 染 色 体 上 若 相 对 性 状 的 显 隐 性 己 知，只 需 一 个 杂 交 组 合 判 断 基 因 的 位 置，则 用 隐 性 雌 性 个 体 与 显 性 雄 性 纯 合 个 体 杂 交 方 法 判 断，即:隐 性 雌 X显 性 雄 若 子 代 中 雌 性 全 为 显 性，雄 性 全 为 隐 性=在 区 染 色 体

6、上.若 子 代 中 雌 性、雄 性 均 为 显 性=在 赏 染 色 体 上(3)基 因 是 伴 X 染 色 体 遗 传 还 是 X、丫 染 色 体 同 源 区 段 的 遗 传 适 用 条 件：已 知 性 状 的 显 隐 性 和 控 制 性 状 的 基 因 在 性 染 色 体 上。基 本 思 路 一：用“纯 合 隐 性 雌 x纯 合 显 性 雄”进 行 杂 交，观 察 分 析 R 的 性 状，即:纯 合 隐 性 雌 x纯 合 显 性 雄=、仅 位 于 X I鱼 体 上 基 本 思 路 二：用”杂 合 显 性 雌 x纯 合 显 性 雄”进 行 杂 交，观 察 分 析 B 的 性 状。即:杂 合 显

7、 性 雌 x纯 合 显 性 雄 若 子 代 中 雌 雄 个 体 全 表 现 显 性 性 状 n 此 等 位 基 因 位 于 X、丫 染 色 体 的 同 源 区 段 上 若 子 代 中 雌 性 个 体 全 表 现 显 性 性 状，雄 性 个 体 中 既 有 显 性 性 状 又 有 隐 性 性 状、:此 等 位 基 因 仅 位 于 X染 色 体 上(4)基 因 位 于 常 染 色 体 上 还 是 X、丫 染 色 体 同 源 区 段 设 计 思 路 隐 性 的 纯 合 雌 性 个 体 与 显 性 的 纯 合 雄 性 个 体 杂 交，获 得 的 B 全 表 现 为 显 性 性 状，再 选 子 代 中

8、的 雌 雄 个 体 杂 交 获 得 F 2,观 察 F2表 现 型 情 况。即:隐 性 纯 合 雌 尸 F,$显 性 嘘 合 雄 均 遍 显 性)藏 结 果 推 断 若 F2雌 雄 个 体 中 都 有 显 性 性 状 和 隐 性 性 状 出 现，则 该 基 因 位 于 常 染 色 体 上 若 F?中 雄 性 个 体 全 表 现 为 显 性 性 状，雌 性 个 体 中 既 有 显 性 性 状 又 有 隐 性 性 状=该 基 因 位 于 X、丫 染 色 体 的、同 源 区 段 上 5.调 查 人 群 中 的 遗 传 病(1)实 验 原 理 人 类 遗 传 病 是 由 遗 传 物 质 改 变 而 引

9、 起 的 疾 病。遗 传 病 可 以 通 过 社 会 调 杳 和 家 系 调 杳 的 方 式 了 解 其 发 病 情 况。(2)实 验 步 骤 确 定 调 查 课 题 确 定 调 查 的 目 的 要 求 制 定 调 查 的 计 划 a.以 组 为 单 位，确 定 组 内 人 员 b.确 定 调 查 病 例 c.制 定 调 查 记 录 表 d.明 确 调 查 方 式 e.讨 论 调 查 时 应 注 意 的 事 项 实 施 调 查 活 动 整 理、分 析 调 查 资 料 得 出 调 查 结 论.撰 写 调 查 报 告 6.速 判 遗 传 病 的 方 法 J?确 定 是 否 为 伴 Y染 色 体 遗

10、 传 病，即 是 否“父 病 子 全 病”，无 女 性 患 者 星 伴 丫 染 色 体 遗 传 _ _.确 定 是 否 为 伴 XT“无 中 生 有”上 为 隐 性 一 遗 传 病,即 女 患 者 的 父、子 都 病 I是 一 最 大 可 能 为 一 伴 X隐 性 否 一 定 为 常 染 L 色 体 隐 性 是，最 大 可 能 为 伴 X显 性._(确 定 是 否 为 伴 XT“有 中 生 无”卜 为 显 性-遗 传 病，即 男 患 左 1-1 者 的 母、女 都 病 区 二 手 是 勺 染 丁 丁 瓦 用 而 吆 畤 卜 假 设/连 续 遗 传 I显 性 IH 不 能 判 产 隐 性 产 色

11、 体 显 性 遗 传 方 式 患 者 男 女 比 例 福-常 染 色 体 遗 传 患 者 男 多 于 女 或 女 多 于 男 I 伴 性 遗 传 7、遗 传 系 谱 图 的 解 题 方 法“四 定 法”定 性 一 一 判 断 显、隐 性“定 位 一 一 常 染 色 体 还 是 性 染 色 体（一 般 指 X染 色 体）.定 型 一 一 确 定 基 因 型（或 基 因 型 及 其 概 率）“定 率 一 一 根 据 基 因 型 计 算 所 求 概 率“实 战 演 练 一、选 择 题 1.下 列 关 于 人 类 遗 传 病 的 叙 述，箱 送 的 是（）A.羊 膜 腔 穿 刺 的 检 查 结 果 可

12、 用 于 诊 断 染 色 体 异 常 遗 传 病 B.遗 传 病 均 属 于 可 遗 传 变 异 C.凡 是 由 于 遗 传 物 质 改 变 导 致 个 体 所 患 疾 病 均 称 为 遗 传 病 D.新 出 生 婴 儿 和 儿 童 容 易 表 现 单 基 因 病 和 多 基 因 病【答 案】D【分 析】人 类 遗 传 病 是 指 由 于 受 精 卵 或 母 体 受 到 环 境 或 遗 传 的 影 响，引 起 的 下 一 代 遗 传 物 质 改 变（包 括 基 因 和 染 色 体 两 部 分）形 成 的 先 天 疾 病，分 为 单 基 因 遗 传 病、多 基 因 遗 传 病 和 染 色 体 异

13、 常 遗 传 病：（1）单 基 因 遗 传 病 包 括 常 染 色 体 显 性 遗 传 病（如 并 指）、常 染 色 体 隐 性 遗 传 病（如 白 化 病）、伴 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病（如 血 友 病、色 盲）、伴 X 染 色 体 显 性 遗 传 病（如 抗 维 生 素 D 佝 偻 病）；（2）多 基 因 遗 传 病 是 由 多 对 等 位 基 因 异 常 引 起 的，如 青 少 年 型 糖 尿 病；（3）染 色 体 异 常 遗 传 病 包 括 染 色 体 结 构 异 常 遗 传 病（如 猫 叫 综 合 征）和 染 色 体 数 目 异 常 遗 传 病（如 21三 体 综 合 征）

14、。【详 解】A、羊 膜 腔 穿 刺 可 以 获 得 胎 儿 的 绒 毛 细 胞，可 以 通 过 该 类 细 胞 的 染 色 体 组 成 的 检 查 结 果 来 诊 断 染 色 体 异 常 遗 传 病，A 正 确；B、遗 传 病 是 指 由 于 遗 传 物 质 改 变 而 引 起 的 疾 病，因 而 均 属 于 可 遗 传 变 异，B 正 确；C、人 类 遗 传 病 是 指 由 于 遗 传 物 质 改 变 而 引 起 的 疾 病，C 正 确；D、多 基 因 病 随 年 龄 增 加，发 病 率 高，在 新 出 生 婴 儿 和 儿 童 时 期 表 现 出 多 基 因 遗 传 病 的 概 率 较 低，

15、D 错 误。故 选 D。2.某 遗 传 病 患 者 与 一 正 常 女 子 结 婚，医 生 告 诚 他 们 只 能 生 男 孩。据 此 推 测 该 病 的 遗 传 方 式 为（）A.常 染 色 体 隐 性 遗 传 B.常 染 色 体 显 性 遗 传 C.伴 X 显 性 遗 传 D.伴 X 隐 性 遗 传【答 案】C【分 析】几 种 常 见 的 单 基 因 遗 传 病 及 其 特 点：1、伴 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病：如 红 绿 色 盲、血 友 病 等，其 发 病 特 点：（1）男 患 者 多 于 女 患 者；（2）隔 代 交 叉 遗 传，即 男 患 者 将 致 病 基 因 通 过 女

16、 儿 传 给 他 的 外 孙；2、伴 X 染 色 体 显 性 遗 传 病：如 抗 维 生 素 D 性 佝 偻 病，其 发 病 特 点：（1）女 患 者 多 于 男 患 者；（2）世 代 相 传；3、常 染 色 体 显 性 遗 传 病：如 多 指、并 指、软 骨 发 育 不 全 等，其 发 病 特 点：患 者 多，多 代 连 续 得 病；4、常 染 色 体 隐 性 遗 传 病：如 白 化 病、先 天 聋 哑、苯 丙 酮 尿 症 等，其 发 病 特 点：患 者 少，个 别 代 有 患 者，一 般 不 连 续；5、伴 丫 染 色 体 遗 传：如 人 类 外 耳 道 多 毛 症，其 特 点 是：传 男

17、 不 传 女。【详 解】A、常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 后 代 的 发 病 率 与 性 别 无 关，A 错 误；B、常 染 色 体 显 性 遗 传 后 代 的 发 病 率 与 性 别 无 关，B 错 误；C、X 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 特 点 之 一 是：“男 病 母 女 病，女 正 父 子 正“，该 遗 传 病 的 男 患 者 与 一 正 常 女 子 结 婚，后 代 女 孩 都 患 病，男 孩 都 正 常，因 此 建 议 生 男 孩，C 正 确；D、X 染 色 体 隐 性 遗 传 病 的 特 点 之 一 是：“女 病 父 子 病，男 正 母 女 正“，该 遗 传 病 的

18、男 患 者 与 一 正 常 女 子 结 婚，若 该 女 性 正 常 不 携 带 致 病 基 因，则 后 代 无 论 男 女 都 正 常，若 该 女 子 携 带 遗 传 病 的 致 病 基 因，则 后 代 无 论 男 女 都 有 可 能 患 病，这 与 题 意 不 符，D 错 误。故 选 C。3.下 列 关 于 人 类 遗 传 病 与 优 生 的 叙 述，错 误 的 是（）A.近 亲 结 婚 是 造 成 畸 形 胎 的 遗 传 原 因 之 一 B.胎 儿 畸 形 通 常 在 怀 孕 18 55天 内 形 成 C.利 用 羊 膜 腔 穿 刺 可 以 进 行 胎 儿 性 别 确 定D.成 人 单 基

19、 因 遗 传 病 发 病 率 比 青 春 期 高，且 随 年 龄 增 加 而 快 速 上 升【答 案】D【分 析】1、人 类 遗 传 病 是 由 于 遗 传 物 质 的 改 变 而 引 起 的 人 类 疾 病，包 括 单 基 因 遗 传 病、多 基 因 遗 传 病 和 染 色 体 异 常 遗 传 病。遗 传 病 的 检 测 和 预 防 手 段 主 要 是 遗 传 咨 询 和 产 前 诊 断。优 生 措 施：禁 止 近 亲 结 婚，提 倡 适 龄 生 育 等。2、遗 传 咨 询 的 内 容 和 步 骤：（1）医 生 对 咨 询 对 象 进 行 身 体 检 查，了 解 家 庭 病 史，对 是 否

20、患 有 某 种 遗 传 病 作 出 诊 断。（2）分 析 遗 传 病 的 传 递 方 式。（3）推 算 出 后 代 的 再 发 风 险 率。（4）向 咨 询 对 象 提 出 防 治 对 策 和 建 议，如 终 止 妊 娠、进 行 产 前 诊 断 等。3、产 前 诊 断 一 般 分 为 两 大 类，即 创 伤 性 方 法 和 非 创 伤 性 方 法。前 者 主 要 包 括 羊 膜 腔 穿 刺，绒 毛 取 样，脐 血 取 样，胎 儿 镜 和 胚 胎 活 检 等；后 者 包 括 超 声 波 检 查，母 体 外 周 血 清 标 志 物 测 定 和 胎 儿 细 胞 检 测 等。【详 解】A、近 亲 婚

21、配 可 增 加 隐 性 遗 传 病 的 发 病 风 险，因 为 近 亲 婚 配 的 双 方 从 共 同 祖 先 那 里 继 承 同 一 种 致 病 基 因 的 机 会 较 非 近 亲 婚 配 的 大 大 增 加，A 正 确；B、人 胚 胎 的 致 畸 敏 感 期 开 始 于 受 孕 后 第 18-20天，高 峰 约 在 第 30天 左 右，第 55-60天 后 敏 感 性 迅 速 降 低，B 正 确；C、羊 膜 腔 穿 刺 可 以 进 行 胎 儿 性 别 确 定，C 正 确；D、成 人 多 基 因 遗 传 病 发 病 率 比 青 春 期 高，且 随 年 龄 增 加 而 快 速 上 升，D 错

22、误。故 选 D。4.唐 氏 综 合 征 发 病 率 与 母 亲 年 龄 有 关，预 防 该 遗 传 病 的 主 要 措 施 是（）A.基 因 诊 断 和 B 超 检 查 B.适 龄 生 育 和 禁 止 近 亲 C.适 龄 生 育 和 产 前 诊 断 D.产 前 诊 断 和 B 超 检 查【答 案】C【分 析】1、婚 前 检 测 和 预 防 遗 传 病 的 措 施 有：遗 传 咨 询，产 前 诊 断，如 羊 水 检 查、B 超 检 查、孕 妇 血 细 胞 检 查、基 因 诊 断 等。2、唐 氏 综 合 征 即 21-三 体 综 合 征，又 称 先 天 愚 型 或 Down综 合 征，是 由 染

23、色 体 异 常（多 了 一 条 21号 染 色 体）而 导 致 的 疾 病，患 者 体 细 胞 中 染 色 体 数 目 为 47条【详 解】AD、基 因 诊 断 不 可，B 超 检 查 只 能 检 查 胎 儿 器 官 是 否 病 变，看 不 到 智 力 是 否 正 常、染 色 体 组 成 是 否 正 常 等，A D不 符 合 题 意；BC、母 亲 的 年 龄 越 大 唐 氏 综 合 征 患 儿 的 发 病 率 越 高，预 防 措 施 应 有 适 龄 生 育，也 可 在 胎 儿 发 育（产 前）过 程 中 做 染 色 体 组 成 分 析，由 于 唐 氏 综 合 征 属 于 染 色 体 异 常 遗

24、 传 病，无 致 病 基 因，因 此 禁 止 近 亲 结 婚 不 是 预 防 该 遗 传 病 的 主 要 措 施，B 不 符 合 题 意，C 符 合 题 意。故 选 C。5.我 国 每 年 大 约 有 30-50万 新 生 儿 患 有 各 种 各 样 的 遗 传 病，因 此 对 有 遗 传 病 风 险 的 夫 妇 进 行 早 期 干 预 和 风 险 防 范，有 着 深 刻 的 社 会 意 义。下 列 叙 述 正 确 的 是（）A.通 过 遗 传 咨 询 和 产 前 诊 断 等 手 段，能 彻 底 杜 绝 遗 传 病 的 发 生 B.遗 传 病 患 者 细 胞 内 一 定 含 有 一 个 或 多

25、 个 致 病 基 因 C.染 色 体 结 构 改 变 可 能 会 引 起 严 重 的 遗 传 病，如 猫 叫 综 合 征 D.遗 传 病 一 定 是 父 亲 或 者 母 亲 遗 传 给 孩 子 的【答 案】C【分 析】遗 传 病 包 括：1、单 基 因 遗 传 病（一 对 基 因 控 制）：常 染 色 体 遗 传 和 性 染 色 体 遗 传；2、多 基 因 遗 传 病（多 对 基 因 控 制）：唇 裂、原 发 性 高 血 压、青 少 年 青 少 年 型 糖 尿 病 等；3、染 色 体 异 常 遗 传 病。【详 解】A、遗 传 咨 询 和 产 前 诊 断 可 以 一 定 程 度 上 有 效 地

26、预 防 遗 传 病 的 产 生，不 能 彻 底 杜 绝 遗 传 病 的 发 生，A 错 误;B、遗 传 病 患 者 细 胞 内 不 一 定 含 有 含 有 致 病 基 因，如 染 色 体 异 常 遗 传 病，B 错 误；C、猫 叫 综 合 征 是 5 号 染 色 体 结 构 缺 失 造 成 的 遗 传 病，染 色 体 结 构 改 变 可 能 会 引 起 严 重 的 遗 传 病，C 正 确:D、遗 传 病 不 一 定 是 父 亲 或 者 母 亲 遗 传 给 孩 子 的，如 染 色 体 变 异 引 起 的 遗 传 病，D 错 误。故 选 C。6.一 孕 妇（甲）为 抗 维 生 素 D 佝 偻 病（

27、D、d 表 示 等 位 基 因）患 者，丈 夫 正 常。现 用 放 射 性 基 因 探 针 对 孕 妇 甲 及 其 丈 夫 和 两 者 的 双 胞 胎 孩 子 进 行 基 因 诊 断（d 探 针 检 测 基 因 d,D 探 针 检 测 基 因 D）,诊 断 结 果 如 图（空 圈 表 示 无 放 射 性，深 色 圈 放 射 性 强 度 是 浅 色 圈 的 2 倍）。下 列 说 法 错 误 的 是（）甲 乙 丙 丁 B.个 体 乙、丁 为 性 别 不 同 的 双 胞 胎 孩 子 C.甲 和 丁 的 基 因 型 分 别 是 XDXd、XdXdD.个 体 乙 与 正 常 异 性 婚 配，所 生 女

28、儿 有 一 半 患 病【答 案】D【分 析】题 图 分 析：空 圈 代 表 无 放 射 性，深 颜 色 圈 放 射 性 强 度 是 浅 颜 色 圈 的 2 倍，则 图 中 孕 妇 甲 既 含 有 D 基 因，也 含 有 d 基 因，是 杂 合 子（基 因 型 为 XDXd）；乙 只 含 有 D 基 因，不 含 d 基 因，基 因 型 为 XDY；丙 只 含 有 d 基 因，不 含 D 基 因，基 因 型 为 XdY；丁 只 含 有 d 基 因，不 含 D 基 因，且 放 射 性 强 度 是 浅 颜 色 圈 的 2 倍，所 以 其 基 因 型 为 XdXd。【详 解】A、D 和 d 是 一 对

29、等 位 基 因，等 位 基 因 是 通 过 基 因 突 变 产 生 的，基 因 突 变 是 指 碱 基 对 的 增 添、缺 失 或 替 换,因 此 两 者 的 大 多 数 碱 基 序 列 相 同，A 正 确；B、由 以 上 分 析 可 知，乙 的 基 因 型 为 X D Y,丙 的 基 因 型 为 X S（父 亲），丁 的 基 因 型 为 X d X*可 见 他 们 是 性 别 不 同 的 双 胞 胎 孩 子，B 正 确；C、由 分 析 可 知，甲 和 丁 的 基 因 型 分 别 是 XDXd、Xfd,C 正 确；D、乙 的 基 因 型 为 X D Y,其 与 正 常 异 性（XdXd）婚 配

30、，所 生 女 儿 都 患 病，D 错 误。故 选 D。7.人 类 的 软 骨 发 育 不 全 基 因（B）对 正 常 基 因（b）为 显 性，正 常 基 因（A）对 苯 丙 酮 尿 症 基 因（a）为 显 性，它 们 之 间 的 遗 传 互 不 干 扰。某 家 庭 中 父 亲 只 表 现 为 软 骨 发 育 不 全，母 亲 正 常，他 们 有 一 个 只 患 苯 丙 酮 尿 症 的 孩 子，请 预 测，他 们 如 果 再 生 一 个 男 孩 患 病 的 概 率 是（）A.5/16 B.5/8C.1/16 D.1/8【答 案】B【分 析】基 因 分 离 定 律 和 自 由 组 合 定 律 的 实

31、 质：进 行 有 性 生 殖 的 生 物 在 进 行 减 数 分 裂 产 生 配 子 的 过 程 中，位 于 同 源 染 色 体 的 等 位 基 因 随 同 源 染 色 体 分 离 而 分 离，同 时 位 于 非 同 源 染 色 体 上 的 非 等 位 基 因 进 行 自 由 组 合，由 于 自 由 组 合 定 律 同 时 也 遵 循 分 离 定 律，因 此 可 以 用 分 离 定 律 解 答 自 由 组 合 问 题。【详 解】先 分 析 人 类 软 骨 发 育 不 全：父 亲 患 病，母 亲 正 常，有 一 个 不 患 病 的 孩 子，因 此 父 亲 基 因 型 是 Bb、母 亲 基 因 型

32、 是 b b,再 生 一 个 患 病 孩 子 和 不 患 病 孩 子 的 概 率 各 占 1/2,再 分 析 先 天 聋 哑：双 亲 都 不 患 聋 哑，生 有 一 个 患 聋 哑 病 的 孩 子，因 此 双 亲 基 因 型 是 Aa、A a,因 此 后 代 再 生 一 个 聋 哑 病 b b的 概 率 是 1/4,不 患 病 孩 子 的 概 率 是 3/4,两 种 遗 传 病 都 不 患 病（A_bb）的 比 例 是 3/8,因 两 种 遗 传 病 均 为 常 染 色 体 病，男 孩 中 患 病 概 率 和 患 病 的 概 率 是 相 等 的，故 男 孩 患 病（包 括 只 患 一 种 病

33、和 两 种 病 都 患）概 率 5/8。故 选 B。8.下 列 关 于 遗 传 病 及 其 优 生 的 叙 述，正 确 的 是（）A.近 亲 结 婚 会 使 后 代 患 隐 性 遗 传 病 的 机 会 增 加 B.蚕 豆 病 基 因 是 有 害 基 因 C.羊 膜 腔 穿 刺 可 用 于 诊 断 胎 儿 是 否 患 镰 刀 型 细 胞 贫 血 症、D.遗 传 病 都 是 由 致 病 基 因 引 起 的【答 案】A【分 析】1、人 类 遗 传 病 分 为 单 基 因 遗 传 病、多 基 因 遗 传 病 和 染 色 体 异 常 遗 传 病：（1）单 基 因 遗 传 病 包 括 常 染 色 体 显

34、性 遗 传 病（如 并 指）、常 染 色 体 隐 性 遗 传 病（如 白 化 病）、伴 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病（如 血 友 病、色 盲）、伴 X染 色 体 显 性 遗 传 病（如 抗 维 生 素 D 佝 偻 病）；（2）多 基 因 遗 传 病 是 由 多 对 等 位 基 因 异 常 引 起 的，如 青 少 年 型 糖 尿 病；（3）染 色 体 异 常 遗 传 病 包 括 染 色 体 结 构 异 常 遗 传 病（如 猫 叫 综 合 征）和 染 色 体 数 目 异 常 遗 传 病（如 21三 体 综 合 征）。2、遗 传 病 的 监 测 和 预 防：（1）禁 止 近 亲 结 婚。（2）

35、适 龄 生 育。（3）产 前 诊 断：胎 儿 出 生 前，医 生 用 专 门 的 检 测 手 段 确 定 胎 儿 是 否 患 某 种 遗 传 病 或 先 天 性 疾 病，产 前 诊 断 可 以 大 大 降 低 病 儿 的 出 生 率。（4）遗 传 咨 询：在 一 定 的 程 度 上 能 够 有 效 的 预 防 遗 传 病 的 产 生 和 发 展。【详 解】A、近 亲 结 婚 会 使 后 代 患 隐 性 遗 传 病 的 机 会 增 加，原 因 是 近 亲 带 有 相 同 隐 性 遗 传 致 病 基 因 的 可 能 性 较 大，近 亲 结 婚 所 生 的 孩 子 患 有 遗 传 病 的 机 率 大

36、，A 正 确；B、蚕 豆 病 患 者 的 葡 萄 糖-6-磷 酸 脱 氢 酶 基 因 有 缺 陷，患 者 进 食 蚕 豆 就 会 引 起 溶 血 性 贫 血，不 进 食 蚕 豆 就 不 会 发 病，说 明 基 因 是 否 有 害 与 环 境 有 关，如 果 不 进 食 蚕 豆，该 基 因 就 不 是 有 害 基 因，B 错 误；C、羊 膜 腔 穿 刺 术 可 用 来 诊 断 胎 儿 是 否 患 有 染 色 体 异 常 及 其 他 遗 传 病 或 宫 内 感 染，但 不 能 诊 断 胎 儿 是 否 患 镰 刀 型 细 胞 贫 血 症，镰 刀 型 细 胞 贫 血 症 是 由 于 碱 基 对 的 替

37、 换 导 致，C 错 误；D、患 有 人 类 遗 传 病 的 人 的 体 细 胞 中 不 一 定 含 有 致 病 基 因，如 5 号 染 色 体 缺 失 的 猫 叫 综 合 征，D 错 误。故 选 Ao9.下 列 关 于 人 类 遗 传 病 的 叙 述，正 确 的 是（）A.人 类 遗 传 病 患 者 不 一 定 携 带 致 病 基 因 B.在 患 病 家 族 中 调 查 人 类 遗 传 病 的 发 病 率 C.单 基 因 遗 传 病 是 由 一 个 致 病 基 因 控 制 的 遗 传 病 D.苯 丙 酮 尿 症 是 一 种 多 基 因 遗 传 病【答 案】A【分 析】1、人 类 遗 传 病

38、分 为 单 基 因 遗 传 病、多 基 因 遗 传 病 和 染 色 体 异 常 遗 传 病：（1）单 基 因 遗 传 病 包 括 常 染 色 体 显 性 遗 传 病（如 并 指）、常 染 色 体 隐 性 遗 传 病（如 白 化 病）、伴 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病（如 血 友 病、色 盲）、伴 X 染 色 体 显 性 遗 传 病（如 抗 维 生 素 D 佝 偻 病）；（2）多 基 因 遗 传 病 是 由 多 对 等 位 基 因 异 常 引 起 的，如 青 少 年 型 糖 尿 病；（3）染 色 体 异 常 遗 传 病 包 括 染 色 体 结 构 异 常 遗 传 病（如 猫 叫 综 合 征

39、）和 染 色 体 数 目 异 常 遗 传 病（如 2 1三 体 综 合 征）。2、调 查 人 类 遗 传 病 时，最 好 选 取 群 体 中 发 病 率 相 对 较 高 的 单 基 因 遗 传 病，如 色 盲、白 化 病 等；若 调 查 的 是 遗 传 病 的 发 病 率，则 应 在 群 体 中 抽 样 调 查，选 取 的 样 本 要 足 够 的 多，且 要 随 机 取 样；若 调 查 的 是 遗 传 病 的 遗 传 方 式，则 应 以 患 者 家 庭 为 单 位 进 行 调 查，然 后 画 出 系 谱 图，再 判 断 遗 传 方 式。【详 解】A、人 类 遗 传 病 患 者 不 一 定 携

40、带 致 病 基 因，如 染 色 体 异 常 遗 传 病，A 正 确；B、调 查 遗 传 病 的 发 病 率 应 在 广 大 人 群 中 进 行，调 查 人 类 遗 传 病 的 遗 传 方 式 应 在 患 者 家 族 中 调 查，B 错 误:C、单 基 因 遗 传 病 指 受 一 对 等 位 基 因 控 制 的 遗 传 病，C 错 误；D、苯 丙 酮 尿 症 是 单 基 因 隐 性 遗 传 病，D 错 误。故 选 Ao1 0.如 图 是 某 单 基 因 遗 传 病 的 遗 传 系 谱 图。有 关 叙 述 正 确 的 是（）（不 考 虑 X、Y 染 色 体 同 源 区 段 遗 传）03-7n015

41、40 o 正 常 男 女 国 勿 患 病 男 女 A.该 病 属 隐 性 遗 传 病，5 和 10一 定 携 带 该 致 病 基 因 B.可 以 检 测 5 号 是 否 带 致 病 基 因 来 判 断 该 病 是 否 为 伴 性 遗 传 C.若 该 病 不 属 伴 性 遗 传，则 8 号 与 10婚 配 后 代 患 病 概 率 高 达 1/9D.若 该 病 属 伴 性 遗 传，则 8 号 与 正 常 男 性 结 婚 生 下 的 患 病 个 体 一 定 是 男 孩【答 案】D【分 析】分 析 题 图：3 号 与 4 号 正 常，7 号 患 病，说 明 该 病 属 隐 性 遗 传 病，可 能 是

42、常 染 色 体 隐 性 遗 传 病，也 可 能 是 伴 X 染 色 体 隐 性 遗 传 病。【详 解】A、根 据 3 号 与 4 号 正 常，7 号 患 病，确 定 该 病 属 隐 性 遗 传 病，由 于 9 号 患 病（aa或 Xaxa）,则 5 号 一 定 携 带 致 病 基 因，而 10号 为 男 性，若 该 病 为 伴 X 隐 性 遗 传，则 10号 不 带 致 病 基 因，A 错 误；B、根 据 3 号 与 4 号 正 常，7 号 患 病，确 定 该 病 属 隐 性 遗 传 病，由 于 9 号 患 病（aa或 X X D,则 5 号 一 定 携 带 致 病 基 因，故 不 可 以 通

43、 过 检 测 5 号 是 否 带 致 病 基 因 来 判 断 该 病 是 否 为 伴 性 遗 传，B 错 误；C、若 该 病 不 属 伴 性 遗 传，则 3 号、4 号 的 基 因 型 为 Aa,8 号 的 基 因 型 为 1/3AA、2/3Aa,10号 的 基 因 型 为 A a,则 8 号 与 10号 婚 配 后 代 患 病 概 率 为 2/3xl/4=l/6,C 错 误；D、若 该 病 属 伴 性 遗 传，则 8 号 的 基 因 型 为 1/2XAXA、1/2XAX 与 正 常 男 性 X A Y 结 婚 生 下 的 患 病 个 体 一 定 是 男 孩，D 正 确。故 选 D。11.人

44、的 白 化 病 是 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病，某 男 子 患 白 化 病，他 的 父 母 和 妹 妹 均 无 此 病，如 果 他 妹 妹 与 白 化 病 患 者 结 婚，生 出 病 孩 的 概 率 是（）A.1/2 B.2/3 C.1/3 D.1/4【答 案】C【分 析】已 知 白 化 病 是 一 种 隐 性 遗 传 病（用 A、a 表 示），某 男 子 患 白 化 病（基 因 型 为 aa）,他 的 父 母 和 妹 妹 均 无 此 病，则 其 父 母 的 基 因 型 均 为 Aa。据 此 分 析 作 答。【详 解】结 合 分 析 可 知，由 于 该 男 子 父 母 基 因 型 均

45、为 A a,则 其 妹 妹 的 基 因 型 及 概 率 为 1/3AA、2/3A a,若 其 与 白 化 病 患 者（基 因 型 为 aa）结 婚，生 出 白 化 病 孩 子 的 概 率 是 2/3xl/2=l/3,C 符 合 题 意。故 选 Co1 2.抗 维 生 素 D 佝 偻 病 是 由 位 于 X 染 色 体 上 的 显 性 致 病 基 因 决 定 的 一 种 遗 传 病，这 种 疾 病 的 遗 传 特 点 之 一 是（）A.男 患 者 与 女 患 者 结 婚，其 女 儿 正 常 B.男 患 者 与 正 常 女 子 结 婚，其 子 女 均 正 常 C.女 患 者 与 正 常 男 子 结

46、 婚，必 然 儿 子 正 常 女 儿 患 病 D.患 者 的 正 常 子 女 不 携 带 该 患 者 传 递 的 致 病 基 因【答 案】D【分 析】抗 维 生 素 D 佝 偻 病 是 由 位 于 X 染 色 体 上 的 显 性 致 病 基 因 决 定 的 一 种 遗 传 病，其 特 点：（1）世 代 相 传；（2）男 患 者 少 于 女 患 者；（3）男 患 者 的 母 亲 和 女 儿 都 患 病，女 性 正 常 个 体 的 父 亲 和 儿 子 都 正 常。抗 维 生 素 D 佝 偻 病 基 因 型 和 性 状 的 关 系：女 性 患 者（XDXD、XDXd）、女 性 正 常（XdXd）、男

47、 性 患 者（XDY）、男 性 正 常（*丫）。【详 解】A、男 患 者（XDY）与 女 患 者（XDX-）结 婚，其 女 儿 基 因 型 为 X D X-,都 是 患 者，A 错 误；B、男 患 者（XDY）与 正 常 女 子（XdXd）结 婚，其 儿 子（X Y）都 正 常;但 女 儿（XDXd）都 患 病，B 错 误;C、女 患 者（XDX-）与 正 常 男 子（XdY）结 婚，女 儿 基 因 型 为 XDX。、X X。；儿 子 基 因 型 为 XDY、X Y,儿 子 女 儿 均 有 可 能 患 病 和 正 常，C 错 误；D、患 者 的 正 常 儿 子 的 基 因 型 为 XdY 和

48、正 常 女 儿 的 基 因 型 为 X X d,故 患 者 的 正 常 子 女 不 携 带 该 患 者 传 递 的 致 病 基 因（XD）,D 正 确。故 选 D。1 3.镰 状 细 胞 贫 血 是 一 种 常 染 色 体 遗 传 病，可 通 过 羊 膜 腔 穿 刺 术 进 行 产 前 诊 断。现 有 一 对 表 型 正 常 的 杂 合 子 夫 妻 所 生 育 的 孩 子 和 未 出 生 的 胎 儿。下 列 相 关 说 法 不 正 确 的 是（）A.子 代 中 是 患 者 B.的 后 代 有 患 病 可 能 C.此 病 的 根 本 原 因 是 基 因 突 变 D.患 者 的 血 红 蛋 白 氨

49、 基 酸 数 量 改 变【答 案】D【分 析】分 析 图 示 可 知，俨 为 正 常 血 红 蛋 白 基 因，仍 为 异 常 血 红 蛋 白 基 因，双 亲 基 因 型 都 为 y 伊，子 代 基 因 型 为 PAPA,表 现 为 正 常，子 代 基 因 型 为 俨 伏，表 现 为 患 者，子 代 基 因 型 为 俨 俨，表 现 为 正 常，据 此 答 题。【详 解】A、据 上 分 析 可 知，子 代 中 基 因 型 为 俨 俨，表 现 为 患 者，A 正 确；B、的 基 因 型 为 俨 俨，携 带 致 病 基 因，后 代 有 患 病 可 能，B 正 确；CD、此 病 的 根 本 原 因 是

50、碱 基 对 发 生 了 替 换 的 基 因 突 变，患 者 的 血 红 蛋 白 氨 基 酸 数 量 未 改 变，C 正 确，D 错 误。故 选 D。1 4.某 单 基 因 遗 传 病 的 系 谱 图 如 下，下 列 分 析 正 确 的 是（）正 常 男 性 o 正 常 女 性 B 患 病 男 性 患 病 女 性 A.in-10最 多 有 2 2条 染 色 体 来 自 L1B.I-1的 造 血 干 细 胞 最 多 含 两 个 该 病 基 因C.生 殖 过 程 中 的 基 因 重 组 导 致 川-7 患 病 D.I I-3,H-6不 含 该 遗 传 病 致 病 基 因【答 案】A【分 析】根 据