高三生物一轮复习精品汇编：变异与育种、人类的遗传病与优生、生物的进化.pdf

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1、变异与育种、人类遗传病与优生、生物的进化基础过关题第一节基因突变和基因重组可遗传变异的三个来源：基因突变，基因重组，染色体变异。都会引起遗传物质的改变，但不一定都能传给后代。一、基因突变的实例1、镣刀型细胞贫血症症状病因基因中的碱基替换直接原因：血红蛋白分了结构的改变根本原因：控制血红蛋白分子合成的基因结构的改变2、基因突变概念：DNA分子中发生碱基对的替换、增添和缺失,而引起的基因结构的改变,而基因数目未变。基因突变，性状不一定改变（利氨基酸可能由几种密码子决定，突变的隐性基因在杂合子中不表现）；基因突变不一定遗传给后代（如皮肤细胞），发生在有丝分裂过程中遗传给后代的概率较低，而发生在减数分

2、裂过程中，通过配子传给后代的概率较高。二、基因突变的原因和特点1、基因突变的原因有内因和外因物理因素：如紫外线、X射线诱发突变（外因以化学因素：如亚硝酸、碱基类似物 生物因素：如某些病毒自然突变（内因）2、基因突变的特点普遍性随机性不定向性低频性多害少利性3、基因突变的时间有丝分裂或减数第一次分裂间期4.基因突变的意义：是新基因产生的途径:生物变异的根本来源:是进化的原始材料三、基因重组1、基因重组的概念 随机重组（减数第一次分裂后期）2、基因重组的类型yI 交换重组（四分体时期）3.时间：减数第一次分裂过程中（减数第一次分裂后期和四分体时期）4.基因重组的意义四、基因突变与基因重组的区别基因

3、突变基因重组本质基因的分子结构发生改变，产生了新基因，也可以产生新其因型，事现了新的性状。不同基因的重新组合，不产生新基因，而是产生新的基因型，使不同性状中;新川企发生时间及原因细胞分裂间期DNA分子复制时，由于外界理化因素引起的碱基对的替换、增添或缺失。减数第诙分裂后期中，随着同源染色体的分开，位于非同源染色体上的非等位基因进行了自由组合；四分体时期非姐妹染色单体的交叉互换。条件外界环境条件的变化和内部因素的相互作用。有性生殖过程中进行减数分裂形成生殖细胞。意义生物变异的根本来源，是生物进化的原材料.生物变异的来源之一，是形成生物多样性的重要原因。发生可能突变频率低，但普遍存在。有性生殖中非

4、常普遍。第二节染色体变异一、染色体结构的变异（猫叫综合征）1、概念r 缺失2、变异类型 重复J 倒位易位注：易位是非 同源染色体之间的交换，所以属于染色体变异。而四分体时期同源染色体之间 的交换为基因重组。二、染色体数目的变异i.染色体组的概念及特点2.常见的一些关于单倍体与多倍体的问题一倍体一定是单倍体吗？单倍体一定是一倍体吗？（一倍体一定是单倍体；单倍体不一定是一倍体。）二倍体物种所形成的单倍体中，其体细胞中只含有一个染色体组，这种说法对吗？为什么？（答：对，因为在体细胞进行减数分裂形成配子时，同源染色体分开，导致染色体数目减半。）如果是四倍体、六倍体物种形成的单倍体，其体细胞中就含有两个

5、或三个染色体组，我们可以称它为二倍体或三倍体，这种说法对吗？（答：不对，尽管其体细胞中含有两个或三个染色体组，但因为是正常的体细胞的配子所形成的物种，因此，只能称为单倍体。）（4）单倍体中可以只有个染色体组，但也可以有多个染色体组，对吗？（答：对，如果本物种是二倍体，则其配子所形成的单倍体中含有一个染色体组；如果本物种是四倍体，则其配子所形成的单倍体含有两个或两个以上的染色体组。）3.总结：多倍体育种方法：单倍体育种方法:组 织单倍体人 秀 导 染色 体 加 僭二二倍体域n多 倍 体 纯系（指 每 对染 色 体1：成 对 的 服因 那 是 纯介 的）花 药 的 离体 培 猝培 齐 _4丝*分

6、裂AB ABf Ab Ab“ab abAABBA AbbaaBBaabb列表比较多倍体育种和单倍体育种:多倍体育种单倍体育种原理染色体组成倍增加染色体组成倍减少，再加倍后得到统独（指每对染色体上成对的基因都是纯合的）常用方法秋水仙素处理萌发的种子、幼苗花药的离体培养后,人工诱导染色体加倍优点器官大，提高产量和营养成分明显缩短育种年限缺点适用于植物，在动物方面难以开展技术复杂一些，须与杂交育种配合4.染色体组数目的判断（1）细胞中同种形态的染色体有几条，细胞内就含有几个染色体组。问：图中细胞含有几个染色体组？（2）根据基因型判断细胞中的染色体数目，根 据细胞的基本型确定控制每一性状的基因出现的次

7、数，该次数就等于染色体组数。问：图中细胞含有几个染色体组?（3）根据染色体数目和染色体形态数确定染色体数目。染色体组数=细胞内染色体数目/染色体形态数果蝇的体细胞中含有8 条染色体，4 对同源染色体，即染色体形态数为4（X、Y视为同种形态染色体），染色体组数目为2。人类体细胞中含有46条染色体，共 23对同源染色体，即染色体形态数是2 3,细胞内含有2 个染色体组。图二4.三倍体无子西瓜的培育过程图示:2 N秋水仙素F 1 3 N （种子）播种培育辛3 N x 2 N 3|联会紊乱Fz三倍体无籽西瓜注：亲本中要用四倍体植株作为母本，二倍体作为父本，两次使用二倍体花粉的作用是不同的。单倍体一般都

8、是高度不育(孕)的，减数分裂无法联会或联会紊乱造成的。第三节人类遗传病1 .遗传病产生原因：遗传物质发生改变。先天性疾病并不一定都是遗传病。2.特 点：单基因遗传病的特点：在同胞中发病率较高，在群体中发病率较低多基因遗传病的特点：在群体中发病率较高3 .人类遗传病的检测与预防(1)遗传病的产前诊断与优生的关系产前诊断：羊水检查、B超检查、孕妇血细胞检查以及基因诊断(2)遗传咨询与优生的关系医生对咨询对象进行身体检查，了解家庭病史，对是否患有某种疾病作出诊断，进过分析遗传病的遗传方式推算出后代的再发风险率，并且提出防治政策和建议。(3)禁止近亲结婚：三代以及三代以内的直系和旁系血亲原因：近亲之间

9、携带相同隐性致病基因的概率较大。(4)适龄生育：年龄过大，患病概率升高，如2 1三体综合症。第 四 节生物进化一、达尔文自然选择学说(一)、达尔文自然选择学说的主要内容1 .过度 繁 殖 一 一 选择的基础生物体普遍具有很强的繁殖能力，能产生很多后代，不同个体间有一定的差异。2.生存斗争一一进化的动力、外因、条件大量的个体由于资源空间的限制而进行生存斗争。在生存斗争中大量个体死亡，只有少数的个体生存下来。生存斗争包括三方面：(1)生物与无机环境的斗争(2)种内斗争(3)种间斗争生存斗争对某些个体的生存不利，但对物种的生存是有利的，并推动生物的进化。3.遗传变异一 一 进化的内因在生物繁殖的过程

10、中普遍存在着遗传变异现象，生物的变异是不定向的，有的变异是有利的，有的是不利的，其中具有有利变异的个体就容易在生存斗争中获胜生存下去，反之，具有不利变异个体就容易被淘汰。4.适者生存一 一 选择的结果适者生存，不适者被淘汰是自然选择的结果。自然选择只选择适应环境的变异类型，通过多次选择，使生物的微小有利变异通过繁殖遗产给后代，得以积累和加强，使生物更好的适应环境，逐渐产生了新类型。所以说变异不是定向的，但自然选择是定向的，决定着进化的方向。其相互关系如下 进化基本观点是1.遗传和变异是白然选择的内因；2.过度繁殖不仅提供了更多变异，而且还加剧了生存斗争;3.变异殷是不定向的，定向的自然选择决定

11、了生物进化的方向：4.生存斗争是自然选择的过程，是进化的动力：5.适应是自然选择的结果；6.自然选择是一个长期、缓慢、连续的过程。（二）、达尔文的自然选择学说的历史局限性和意义（三）、达尔文以后进化理论的发展三、种群基因频率的改变与生物进化（-）种群是生物进化的基本单位1、种群：生活在一定区域的同种生物的全部个体叫种群。种群特点：种群中的个体不是机械的集合在一起,而是通过种内关系组成一个有机的整体,个体间可以彼此交配,并通过繁殖将各自的基因传递给后代。2、基因库3、基因频率、基因型频率及其相关计算A 1基因频率=.-.A1+A2+A3+.An基因型频率=该基因型的个体数目该种群个体总数两者联系

12、：（1）种群众一对等位基因的频率之和等于1,基因型频率之和也等于1。（2）一个等位基因的频率=该等位基因纯合子的频率杂合子的频率。2（-）突变和基因重组产生进化的原材料可遗传的变异：基因突变、染色体变异、基因重组突变包括基因突变和染色体变异突变的有害或有利不是绝对的,取决于生物的生存环境（三）自然选择决定生物进化的方向生物进化的实质是基因频率的改变二、隔离与物种的形成（一）、物种的概念1、物种的概念 地 理 隔 离 量 变2、隔 离 一I生 殖 隔 离 质 变注：一个物种的形成必须要经过生殖隔离，但不一定经过地理隔离，如多倍体的产生。（二）、种群与物种的区别与联系种群物种概念生活在一定区域的同

13、种生物的全部个体能够在自然状况下相互交配并且产生可育后代的一群生物范围较小范围内的同种生物的个体分布在不同区域内的同种生物的许多种群组成判断标准种群必须具备“三同”；即同一时间、同i地点、同一物种主要是形态特征和能否自由交配并产生可育后代联系一个物种可以包括许多种群，同一个物种的多个种群之间存在着地理隔离，长期发展下去可成为不同亚种，进而可能形成多个新种。地 理 隔 离T R断基因交流不同的突变基因重组和选择一 基 因 频率向不同方向改变 种群基因库出现差异一 差异加大 一 生 殖隔离新物种形成、生物进化理论在发展现代生物进化理论核心是自然选择学说考点分析一.单倍体与多倍体的区别二、系谱图中遗

14、传方式的判断隐性：无中生有f有是隐；显性：双亲均患，后代有正常；伴X隐：母病儿全病，女病父必病；伴X显：父病女全病，儿病母必病；伴Y及胞质三、系谱图中遗传病类型的判断与分析1、首先确定遗传病是否为伴Y遗传病代代相传，且患者只有男性，没有女性。2、其次确定系谱图中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传（1）双亲正常，子女有患者，（即“无中生有”）则该病必为隐性遗传。（2）双亲患病，子女有正常者，（即“有中生无”）则该病必为显性遗传。3、再次判断遗传病是常染色体还是伴X染色体遗传（1）已知为隐性遗传时：若出现父亲表现正常，而其女儿中有患者，或出现母亲是患者，而其儿子表现正常，则一定是常染色体隐性遗传。母亲

15、有病，儿子一定有病，则为伴X染色体隐性遗传病。(2)已知为显性遗传时：若出现父亲是患者，而其女儿有正常的，或出现母亲正常，而其儿子有患者，则一定是常染色体显性遗传父亲患病，女儿一定有病，则 为 伴 X染色体显性遗传病。四、现代生物进化理论和达尔文进化论比较共同点：能解释生物进化的原因和生物的多样性、适应性。不同点：达尔文的进化论没有阐明遗传和变异的本质以及自然选择的机理，而现代生物进化论克服了这一缺点。达尔文的进化论着重研究生物个体的进化。而现代生物进化论强调群体的进化，认为种群是生物进化的基本单位。达尔文的进化论中，自然选择来自过度繁殖和生存斗争，而现代生物进化论中，则将选择归于不同基因型有

16、差异的延续，没有生存斗争，自然选择也在进行。五、基因频率的常用计算方法(1)通过基因型计算基因频率设二倍体生物种群中的染色体的某一座位上有一对等位基因，记作A和 a,假如种群中被调查的个体有n个，三种类型的基因组成为：AA、A a 和 a a。在被调查对象中所占的个数分别为 m、n z 和 n3 基因A的频率为P,a 基因频率为q,则 p=2 n i+n2/2 n,q=n2+2 n3/2 r i o(2)通过基因频率计算基因频率，即一个等位基因的频率等于它的纯合子频率与2杂合子频率之和，用教材例子讲解如下：A A 基因频率为30/1 00=0.3,A a 基因型频率为6 0/1 00=0.6,

17、a a 基因型频率为1 0/1 00=0.1。则 A基因的频率为0.3+1/2 X 0.6=0.6,a 基因的频率为了 0.1+1/2 X 0 6=0.4。所以,种群一对等位基因的频率之和等于1,种群中基因型频率之和也等于l o种群中基因频率的变化，就是指种群中某个等位基因频率的变化，导致种群基因库的变迁，所以说，生物进化过程的实质就是种群基因频率发生变化的过程。六、几组易混概念辨析(1)基因频率和基因型频率基因频率是某个种群中某一基因出现的比例，基因频率=种群中该基因的总数/种群中该等位的基因总数。影响基因频率改变的因素有不随机交配、自然选择、遗传漂变和迁移等。基因型频率是指群体中某基因型所

18、占的百分比。基因频率的计算往往根据基因型的比例，而基因型频率的计算又与前面学过的遗传的基本规律密切相关。(2)物种形成与生物进化两者不是一回事，任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属于进化的范围。而作为物种的形式，则必须当基因频率的改变在突破种的界限形成生殖隔离时，方可以成立。因此隔离是物种形成的必要条件，而不是生物进化的必要条件。(3)生殖隔离和地理隔离地理隔离是山于地理上的障碍，使彼此间无法的相遇而不能交配。它使同一物种的生物分成不同的种群。生殖隔离是指种群间的个体不能自由交配，或者交配后不能产生可育后代的现象。这种隔离主要是由于遗传组成上的差异而造成的。生殖隔离不一定在地理上隔开，

19、只要彼此不能杂交或能杂交而不能产生可育后代是生殖隔离。生殖隔离是新物种形成的标志。一般来讲，先有地理隔离，再形成生殖隔离，这种形成新物种的方式称为异地物种形成(渐变式)。但是有时没有地理隔离，也能产生新物种，如植物中多倍体的形成，这种形成新物种的方式称为异地物种形成(爆发式)。(4)基因库、基因频率、基因型频率基因库：是指一个种群所含的全部基因。每个个体所含的基因只是种群基因库中的一个组成部分。种群越大，基因库也越大，反之，种群越小基因库也就越小。当种群变得很小时，就有可能失去遗传的多样性，从而失去了进化上的优势而逐渐被淘汰。基因频率：指某种基因在某个种群中出现的比例。如果在种群足够大，没有基

20、因突变，生存空间和食物都无限的条件下，即没有生存压力，种群内个体之间的交配又是随机的情况下,种群内的基因频率是不变的。但这种条件在自然状态下是不存在的，即使在实验室条件下也很难做到。实际情况是由于存在基因突变、基因重组、自然选择以及遗传漂变和迁移等因素,种群的基因频率总是在不断变化的。这种基因频率的变化的方向是由自然选择决定的。所以生物进化的实质就是种群基因频率发生变化的过程。基因型频率：是群体中任何一个个体的某一种基因型所占的百分比。七、几倍体的判别(1)如果生物体由受精卵或合子发育而来，则体细胞中有几个染色体组，就叫几倍体。染色体组数的判断方法可按：第一，细胞内相同的染色体(即同源染色体)

21、有几条，就有几个染色体组；第二，在基因型中，同一种基因出现几次，则有几个染色体组，如体细胞中基因 型 为AAaaBBBb的生物为四倍体，而AaBB的生物则是二倍体2)如果生物是由生殖细胞-卵细胞或花粉(花药)直接发育而来，则不管细胞内有几个染色体组，都叫单倍体。2.变异与育种的联系单倍体、一倍体、二倍体、多倍体(1)单倍体：由配子发育而来，体细胞中含有本物种配子染色体数目的个体。单倍体体细胞中所含有的染色体数目是本物种体细胞的一半。(2)一倍体则指体细胞中含有一个染色体组的个体，一定是单倍体。植株弱小，高度不育，少见。(3)二倍体：由受精卵发育而成的，体细胞中含有两个染色体组的个体，较为常见。

22、(4)多倍体：体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体。茎杆粗壮，果实、种子较大，糖类利蛋白质等含量高。植物中很常见，如马铃薯是四倍体、香蕉是三倍体。(5)它们之间的联系y)雌性配子、户倍体单倍体 卜 合 子 生 物 体J 雄性配子1 Q倍体八.生物进化与多样性的形成生物进化其实就是种群基因频率改变的过程。突变和基因重组使生物个体间出现可遗传的差异。种群产生的变异是不定向的，经过长期的自然选择和种群的繁殖使有利变异基因不断积累，不利变异基因逐代淘汰，使种群的基因频率发生了定向改变，导致生物朝一定方向缓慢进化。因此，定向的自然选择决定了生物进化的方向。生物多样性的形成：是长期自然选择的结果，包括

23、基因的多样性、物种的多样性、生态系统的多样性。地球上生物的生存环境是多样的，在不同的环境中自然选择的方向是不同的，不同的选择的方向形成不同的生物类型，最后形成不同的物种。不同的物种，其基因库中的基因也是不同的，就形成了基因的多样性。九、细胞质遗传和从性遗传细胞质遗传是由细胞质中的遗传物质控制的性状遗传方式。与核遗传不同，不遵循遗传的基本规律。细胞质基因控制的性状在遗传中，后代总是表现出母本相似的性状。其原因是受精卵细胞质中的遗传物质都是来自卵细胞，即受精卵中的细胞质都是来自母方，父方不提供细胞质中的遗传物质，只提供细胞核中的遗传物质，雄配子对此性状不发生影响。在研究细胞质遗传时，正交和反交的结

24、果是不同的。如果假定甲品种作父本和乙品种作母本相交定为正交，则以乙品种作父本和甲品种作母本相交则为反交，如果正反交结果不同，可判断为细胞质遗传。从性遗传是指由常染色体上基因控制的性状，在表现型上受个体性别影响的现象。如绵羊的有角和无角受常染色体上一对等位基因控制，有角基因H为显性，无角基因h为隐性，在杂合体(H h)中，公羊表现为有角，母羊则无角，这说明在杂合体中，有角基因H的表现是受性别影响的。见下表。这种影响是通过性激素起作用的。基因型公羊的表现型母羊的表现型H H有角有角H h有角无角H h无角无角从性遗传和伴性遗传的表现型都同性别有着密切的联系，但它们是两种截然不同的遗传方式,伴性遗传

25、的基因位于性染色体上，而从性遗传的基因位于常染色体上。总结归纳一、种碧E 与物种种群物种概念指生活在同一区域内的同种生物个体的集合。种群是生物进化、生活和繁殖的单位。同种群内的个体之间可以进行基因交流是指具有一定的形态结构的生理功能，能够在自然状态下相互交配，并且产生可育后代的一群生物生活地域同一地点一定自然区域，同一地点或不同地点判断标准种群是同一地点的同种生物，它通过个体间的交配而保持一个共同的基因库主要是形态特征和能否自由交配并产生可育后代相互联系物种是分类学的单位，反映了生物的本质属性；种群是生态学的单位，是同 物种个体的集合体，也是物种存在的具体形式，是物种繁殖、进化的基本单位。一个

26、物种可以包括多个种群(例如同种鲫鱼可以生活在不同的池塘、湖泊等，形成一个个彼此被陆地隔离的种群)。同一物种的多个种群之间存在着地理隔离，长期下去可能发展为不同的亚种，进而可能形成多个新物种。二、单者g 因遗传病特点遗传病的遗传方式遗传特点实例单 常染色体隐性遗传病隔化遗传，患者为隐性纯合体白化病基 常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全因遗 伴 X染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病传 伴 X染色体显性遗传病代代相传，连续遗传，患者女性多于男性抗 V。佝偻病病伴 Y染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳三、几种育种的世校原理

27、方法特点（优、缺点）杂交育种基因重组杂交、自交不同优良性状集中于同一个体；育种年限较长诱变育种基因突变物理、化学因素诱变提高变异频率，大幅度改良某些性状：但;有利变异少，须大量处理供试材料单倍体育种花药离体培养成单倍体，再诱导染自交后代不发生性状分离，可缩短育种年1染色体变色体加倍 限：技术复杂，且须与杂交育种配合多倍体育种异常用秋水仙素处理萌发的种子或获得营养物质含量高的品种；发育延迟，幼苗，使之发育成多倍体植株 结实率低基因工程育种基因是遗转基因技术将目的基因引入生物打破物种界限，定向改变生物性状；可能传单位 体内，培育新品种 引起生态危机细胞融合技术基因重组、不同或相同种生物原生质体融合

28、克服远缘杂交不亲和障碍；技术难度高细 胞 核 移 理 监 /乂讨各具备所需性性状的的体细胞木始可改良动物品种或保护濒危物种；技术要技术 工，.移植到去核卵中 款 高 四、基因突变、基因重组、染色体变异比较I 牌因结构改变，光镜下看一用击=如八 年小收苴.剂 乳时染色体内部结构改变或个嬲I本质 坏 到，产生新基因，出 现 鬻 春 斐 组 口 生新基因型使性认染色体增减或染色体组成僭g 新性状:重新组“那 减，光镜下能看到：泼 生 时 期 间 期，碱基互补配对出现减I四分体时期非姐妹染色单体交叉耳：细由A型 叶/名 狄 才 公 时：汲 原 因,差 错 ，换和减I后期非同源染色体自由组合，细胞分裂时

29、染色体不分离1基因突变基因重组染色体变异 1适用范围任何生物均可发生真核、有性生殖、核遗传真核生物、细 胞 核 遗 传i!音V 凌异的根本来源，为生物为生物变异提供了极其丰富的来源,是生对生物进化有一定意义,1发生可能i 可能性很小 i非常普遍!可能性较小 i；若止攵件:外界条件剧变和内部因:不同个体间的杂交，有性生殖过程中成外界条件剧变和内部因素的;发土氽什.素的相互作用，数分裂和受精作用 相互作用后代变异类类型少，出现频率少，后现出现频率代只个别性状发生变异：类型多，且出现频率大：类型少，出 现 频 率 少：I种 类j自然突变；人 工 诱 变i基因自由组合；基因交换i染色体数目、结 构 变

30、 异i?息乂 进化提供了最初的原材料，物多样性原因之一，对进化有重要意义喑体或多倍体育种（一-r 7 Z fiT一”一 -*，-a A，-，一 a，-.r-，-，-*-，一 一 7 7-7 一”-，F”一 一 一 一-一*-*一;五、现代生物进化理论种群是生物进化的单位一个种群所含有的全部基因，称为种群的基因库。基因库代代相传，得到保持和发展种群中每个个体所含有的基因，只有基因库中的个组成部分不同的范因在基因库中的基因频率是不同的生物进化的实质是种群基因频率发生变化的过程基可遗传的变异是生物进化的原材料可遗传的变异包括基因突变、染色体变异和基因重组突变的有害或有利取决于生物生存的环境有性生殖过

31、程中的基因重组，可以形成多种多样的基因型变异的不定向性，确定了突变和基因重组是产生进化的原材料自然选择决定生物进化方向种群中产生的变异是不定向的白然选择淘汰不利变异，保留有利变异自然选择使种群基因频率发生定向改变，即导致生物朝个方向缓慢进化。隔离导致物种形成物种：分布在一定自然区域，具有一定形态结构和生理功能，而且在自然状态下能相互交配、繁殖产生可育后代的群生物个体六.人类遗传病的5 种遗传方式及其特点隔离：将一个种群分成若干个小种群，使彼此间不能交配，从而形成新的物种。物种形式：同一个物种间产生变异和基因重组，经过长期的自然选择，使种群基因频率发生定向改变，再经过隔离作用产生新的物种。人类遗

32、传病的遗传方式主要有5 种：常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传、伴 X 染色体隐性遗传、伴 X 染色体显性遗传和伴Y 染色体遗传。这 5 种遗传方式的遗传特点见表。遗传病的遗传方式遗传特点实例常染色体隐性遗传病隔代遗传，患者为隐性纯合体白化病常染色体显性遗传病代代相传，正常人为隐性纯合体软骨发育不全症伴 X 染色体隐性遗传病隔代遗传，交叉遗传，患者男性多于女性色盲、血友病伴 X 染色体显性遗传病代代相传，交叉遗传，患者女性多于男性抗VD佝偻病伴 Y 染色体遗传病传男不传女，只有男性患者没有女性患者人类中的毛耳名师分析【例 1】（2008年广东高考）（多选）如果一个基因的中部缺失了 1 个核甘酸

33、对，可能的后果是（BCD）A.没有蛋白质产物B.翻译为蛋白质时在缺失位置终止C.所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸D.翻译的蛋白质中，缺失部位以后的氨基酸序列发生变化【解析】基因的中部指编码区，突变蛋白质产物出现差异；翻译为蛋白质时可能在缺失位置终止，所控制合成的蛋白质减少多个氨基酸；也可能缺失部位以后的氨基酸序列发生变化。【例 2】（2008年广东高考）改良缺乏某种抗病性的水稻品种，不宜采用的方法是（B）A.诱变育种 B.单倍体育种C.基因工程育种 D.杂交育种【解析】改良缺乏某种抗病性的水稻品种，采用诱变育种、基因工程育种、杂交育种；单倍体育种缺少抗病基因，所以不适宜。【例 3】（2008年

34、广东高考）21三体综合征患儿的发病率与母亲年龄的关系如右图所示，预防该遗传病的主要措施是（A）适 龄 生 育 基 因 诊 断 染色体分析B 超检查A.B.C.D.【解析】21-三体综合征为染色体遗传病，显微镜下染色体异常；由图可知发病率与母亲年龄正相关，提倡适龄生育。【例 4】（2008年广东高考）普通栽培稻是由普通野生稻进化而来的，以下叙述正确的是（AD）A.普通野生稻在进化过程中丧失了部分遗传多样性B.普通野生稻的遗传变异决定普通栽培稻的进化方向C.落粒性突变对普通野生稻有利，对普通栽培稻不利D.普通野生稻含抗病虫基因，是水稻育种的有用资源【解析】人工选择决定了普通栽培稻的进化方向；落粒性

35、突变对野生稻有利和普通栽培稻都有利，只是对人类不利；普通野生稻在进化过程中丧失了部分遗传多样性；普通野生稻含有抗病虫基因，是水稻育种的有用资源，体现了普通野生稻直接使用价值。【例 5】下列有关遗传病的叙述中，正确的是（C）A、仅基因异常而引起的疾病 B、仅染色体异常而引起的疾病C、基因或染色体异常而引起的疾病 D、先天性疾病就是遗传病【解析】考查了遗传病的有关知识。常见的遗传性疾病一般有三种类型：单基因遗传病、多基因遗传病和染色体病。单基因遗传病是一对遗传基因突变引起的疾病，具有这种基因的人一般都发病。遗传因素起了决定作用，而环境因素基本不起作用。多基因遗传病是遗传信息通过两对以上致病基因的累

36、积效应所致的遗传病，其遗传效应较多地受环境因素的影响。染色体病是因染色体数目或结构的异常所致的遗传病，这类遗传病一般出生后即可发现一些躯体器官的结构异常，也常常伴有精神和智能的障碍，如先天愚型。例 6某研究性学习小组在调查人群中的遗传病时，以“研究X X 病的遗传方式”为子课题，下列子课题中最为简单可行、所选择的调查方法最为合理的是（B）A、研究猫叫综合征的遗传方式，在学校内随机抽样调查B、研究红绿色盲的遗传方式，在患者家系中调查C、研究青少年型糖尿病，在患者家系中进行调查D、研究艾滋病的遗传方式，在市中心随机抽样调查【解析】题目要求的是最为简单可行，又是最合理的。研究猫叫综合征的遗传方式在学

37、校内随机抽样调查是不现实的，这种遗传病的患者先天发育不良，有严重的智力障碍，校园内没有。青少年型糖尿病属于多基因遗传病，特点是具有家族性。爱滋病患者的比例还是比较少的，且检测很麻烦。【例 7（多选）某研究性学中发病率很高。通过对该家庭中一对夫妇及其子女的调查，画出了遗传图谱。据图可以做出的判断是（CD）A、母亲肯定是纯合子，子女是杂合子 pH 口 cB、这种遗传病的特点是女性发病率高于男性 f-1一|2 匚 0正常男女C、该遗传病的有关基因不可能是X 染色体上隐性基因 i A 回 修 患 病 男 女D、子女中的致病基因也有可能来自父亲 缗 y【解析】由双亲患病子女有不患病的即“有中生无 可知此

38、病为显性遗传病，且父亲有病女儿无病知为常染色体显性遗传病，所以该遗传病不可能是X 染色体上的隐性基因。且子女中的致病基因也可能来自父亲。【例 8】下列关于物进化理论的说法中正确的是（A）A、任何基因频率的改变，不论其变化大小如何，都属于进化的范围B、同一种群的雌雄个体之间可以相互交配并产生后代，同一物种的雌雄个体之间不能相互交配并产生后代C、隔离是形成物种的必要条件，也是生物进化的必要条件D、生物进化的过程实质上是种群基因频率发生变化的过程【解析】本题综合考查物种形成与生物进化的关系。生物进化过程的实质是种群基因频率发生变化的过程，所以任何基因频率发生变化，都属于基因频率的改变；同一物种的个体

39、间在自然状态下能够相互交配并产生后代；隔离是新物种形成的必要条件，而不是生物进化的必要条件；生物进化过程的实质是种群基因频率发生变化，但基因型频率发生变化，基因频率不一定发生变化。【例 9据调查得知，某小学的学生中基因型为XBXB：XBXb：XbXb：XBY：XbY=44%：5%：1%：43%：7%,则 X 的基因频率为（D）A、13.2%B、5%C、14%D、9.3%【解析】由 于 Y 染色体上没有该基因，所以在计算时一定不要将其算入基因总数内。Xb的基因频率=b 的基因数/基因总数=（5%+l%X2+7%）/（44%X2+5%X2+l%X2+43%+7%）弋9.3%,【例 1 0】现代生物

40、进化理论认为，突变和基因重组产生生物化的原材料，下列哪种变异现象不属于此类突变的范畴（A）A、黄 色 黄 色、绿色 B、红眼果蝇中出现白眼C、猫叫综合征 D、无子西瓜【解析】本题以生物进化的原材料为核心命题点，综合考查判断、分析能力。“突变和基因重组为生物进化提供原材料”中的突变是广义的突变，包括基因突变和染色体变异，B 属基因突变，C、D 属染色体变异。A中绿色的出现属基因重组，不属于突变。【例 1 1】人类与某些病毒的斗争是长期的，人类与这些病毒长期共存的原因是（C）病毒的毒性越来越强，人类对该病毒的免疫力越来越强病毒的毒性越来越弱，人类该病毒的免疫力越来越强病毒的毒性越来越强，人类对该病

41、毒的免疫力越来越弱病毒的毒性越来越弱，人类对该病毒的免疫力越来越强A、B、C、D、【解析】人类能与这些病毒长期共存是两者长期相互选择的结果。病毒的越性越来越强，由于人体免疫系统的作用，人类对该病毒的免疫力就越来越强。同样可推知，病毒的毒性越来越强，人类对该病毒的免疫力越来越弱。生物之间是相互影响的在相互影响之中不断进化和发展。【例 1 2 图 4-1 7-1 是患甲病（显性基因为A,隐性基因为a）和乙病（显性基因为B,隐性基因为b）两种遗传病的系谱图。据图回答：O正 常 女 甲 病 女 皿 乙病另 1E常 为0甲 病 力 爱两种病另图 4-17-1（1）甲病致病基因位于常染 色 体 上,为 显

42、性基因。（2）从系谱图上可以看出甲病的遗传特点是代 代 相 传；子代患病，则亲代之一必患病;若 I I-5 与另一正常人婚配，则其子女患甲病的概率为1/2。（3）假设H T 不是乙病基因的携带者，则乙病的致病基因位于_ 匚染色体上，为 隐性基因。乙病的特点是呈 隔代交叉 遗传。I -2 的基因型为a a X W,I I I-2基因型为A a X Y 。假设m-1与i n-5 结婚生了一个男孩，则该男孩患一种病的概率为1/4 ,所以我国婚姻法禁止近亲间的婚配。【解析】这是一道综合性、难度均较大的高考填空题，占的分值比例也不小。不少考生拿到这个题目后措手无策；有的考生看到这题目后提笔就做。在此，笔

43、者认为两者皆不可取，能动笔说明还是会，但此题却有一个误区所在，应该分析清楚才宜动笔，不然很容易走入题目所设的误区，费时费精神。在经过认真分析题目之后，笔者认为：此题的关键在于要弄清弄准此题中甲、乙两种遗传病的遗传方式。即为显性遗传还是隐性遗传；是常染色体遗传还是伴性遗传。分析过程：在顺利着手分析试题之前，我们应该掌握一些与此题相关的生物学知识。综合起来，人类遗传病不外乎四种类型：常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、性染色体显性遗传（一般指伴X显性）、性染色体隐性遗传（一般指伴X隐性）。常染色体遗传：后代患病与性别无关，即男女患病概率相等。而且，如果双亲正常，后代出现患者，则肯定是常染色体隐性遗

44、传；如果双亲患病，后代出现正常，则可肯定为常染色体显性遗传。性染色体遗传：后代患病与性别有关，若双亲正常，后代有患者，且家族中男性患者多于女性，则可初步断定为X染色体隐性遗传；若双亲患病，后代有正常，且家族中女性患者多于男性，则可初步断定为X染色体显性遗传。伴 Y染色体遗传：遗传系谱图中只有男性为患者，很容易区分。1 .用假设法对甲病的分析：经分析，甲病具有以下特点：（D、代代有患者，且n i-4 的双亲i i-5 与 n-6 为患者中，后代n-3、n-5 出现正常，则一定为显性遗传；（2）不限性别，男女患者均有，基本可初步断定为常染色体显性遗传。但为了确保万无一失，不妨先来个假设：假设为伴x

45、显性遗传，看看有什么问题存在没有。当我们以伴X染色体显性遗传来分析，可得到这样的遗传图谱：（见图4 T 7-2,只限于甲病）C）正常女甲病女口 正 常9 J次 甲 病 刃皿 乙 病 方威两种病力图 4-17-2由此图可以看出，n i-3 中的基因型与其双亲n-5、H-6 的基因型相冲突。因此只可能为常染色体显性遗传。2 .对乙病的分析：经分析，乙病具有以下特点：（1）只 有 1-2 和H I-2 有病，并且患者I H-2 的双亲H-1 和 n-2 均无乙病。因此可肯定地断定为隐性遗传。（2）由家族系谱图中我们可以看出，致病基因由：1-2-11-2-111-2,即男一女一男。基本可初步断定为伴性

46、隐性遗传。为确保万无一失，我们也可来一个假设，即假定乙病为常染色体隐性遗传。可得到这样r的基因图谱：I 受丁呷岫BB条件已说明 hb In O 白为一 厂忽I _2 3 4 5_ 6川o 患oW nI23 4 5O正常女诊 甲 病女皿1乙病女口 正 常力次甲 病 力 感两种病出图 4-17-3从图4-17-3 中，可以看出：由于HT的基因型B B 已由题目中作为已知条件给出（题中原话为假设H T 不是携带者）。因此，当乙病以常染色体隐性遗传时，我们无法得到m-2的基因型为b b。由此，我们可以断定乙病一定为伴X隐性遗传。解决了这一个关键点，后面的一却就都好办了。【例 13（08 北京卷 2 9

47、）白菜、甘蓝均为二倍体，体细胞染色体数目分别为2 0、18.以白菜为母本，甘蓝为父本，经人工授粉后，将雌蕊离体培养，可得到“白菜一甘蓝”杂种幼苗。请回答问题：（1）白菜和甘蓝是两个不同的物种，存在隔离。自然条件下，这两个物种间不能通过的方式产生后代。雌蕊离体培养获得“白菜-甘蓝”杂种幼苗，所依据的理论基础的植物细胞具有。（2）为观察“白菜一甘蓝”染色体的数目和形态，通常取幼苗的做临时装片，用染料染色。观察、计数染色体的最佳时期是。（3）二倍体“白菜一甘蓝”的染色体数为。这种植株通常不育，原因是减数分裂过程中。为使其可育，可通过人工诱导产生四倍体“白菜-甘蓝”这种变异属于。【解析】本题综合性强。

48、涉及的知识点多而简单，包括生殖隔离、植物组织培养、细胞的全能性、细胞的有丝分裂、减数分裂、染色体变异及多倍体育种等知识。组织答案是要以课本基础知识为依据，紧扣生物学的基本术语或课本中的结论性语句等。相关知识如下：白菜与甘蓝是两个物种，两物种之间一定存在生殖隔离，不能进行杂交，植物离体细胞或组织培养获得新个体，其理论基础是植物细胞的全能性。将受精后的白菜雌蕊培养 成 的“白菜一甘蓝”，其染色体数目为1 0 +9即 1 9,细胞内不存在同源染色体、减数分裂时染色体不会联会、不能产生正常的生殖细胞，故不可育。若诱导使其染色体数目变异。在植物有丝分裂实验中常采用植物的分生组织，如根的分生区、芽的顶端分

49、生组织等做实验材料，常用龙胆紫或醋酸洋红（碱性燃料）来使染色体着色，有利于观察。在有丝分裂中期,染色体的着丝点在赤道板上排列整齐，染色体形态、数目清晰可见，是观察染色体的最佳时期。【答案】（1）生殖 杂 交（有性生殖）；全能性（2）根 尖（茎尖）；醋酸洋红（龙胆紫、碱性）；有丝分裂中期（3）1 9；没有同源染色体配对现象染色体变异单元测试题目一、选择题1.（0 9 全国卷I ）下列关于人类遗传病的叙述，婚送的是A.单基因突变可以导致遗传病B.染色体结构的改变可以导致遗传病C.近亲婚配可增加隐形遗传病的发病风险D.环境因素对多基因遗传病的发病无影响2.（0 9 山东卷）人类常色体上小珠蛋白基因（

50、A ）,既有显性突变（A）,又有隐性突变（a）,突变均可导致地中海贫血。一对皆患地中海盆血的夫妻生下了一个正常的孩子，这对夫妻可能A.都是纯合子（体）B.都是杂合子（体）C.都不携带显性突变基因 D.都携带隐性突变基因3.（0 9 广东理基）多基因遗传病是一类在人群中发病率较高的遗传病。以下疾病属于多基因青少年型糖尿病D.正常男正常女患珞女1 OHI n 本 5m86 7图10O rO1 2O正常男正常女患筛女3 4 5图12D.1/2遗传病的是哮喘病 21三体综合征 抗维生素D AA.B.C.，4.（09广东理基）图10是一种伴性遗传病的家系图。下歹A.该病是显性遗传病，II-4是杂合体B.