必修二全本知识点_中学教育-高中教育.pdf
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1、学习必备 欢迎下载 第五单元 生物的遗传、变异与进化(包括遗传的物质基础、遗传规律、伴性遗传、细胞质遗传、基因突变、染色体变异、现代进化理论)5.1 证明 DNA 是遗传物质的实验（1）肺炎双球菌的转化实验 加入 R 型(无毒)R 型(无毒)R 型(无毒)DNA 蛋白质或 荚膜多糖 DNA 加 DNA 酶 活 S 型(有毒)分离 加入 加入 培养 培养 培养 R 型(无毒)R 型(无毒)S 型 R 型 艾弗里的实验 结论 DNA 是“转化因子”，即遗传物质 格里菲思实验 第一组 注射 活 R 型(无毒)健康 第三组 注射 死 S 型(加热)健康 第二组 活 S 型(有毒)注射 死亡 在死 S
2、细菌中存在某种“转化因子”，使 R 型细菌转化成 S 细菌 设想 第四组 分离 死 S 型 活 R 型 注射 死亡 活 S 型 注射 死亡 学习必备 欢迎下载 5.2 证明 DNA 是遗传物质的实验（2）T2噬菌体感染细菌实验 5.3 证明 RNA 是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验 培养 含放射性35S 不含放射性 离心 搅拌 加入 不含放射性 含放射性32P 培养 离心 搅拌 加入 大肠杆菌 培养液 感染 使在细菌 体外的噬 菌体分离 检测上清液 和沉淀物中 的放射性 35S标记的噬菌体 32P标记的噬菌体 新形成的噬菌 体没检测到35S 新形成的噬菌 体检测到32P 实线表示不带放射
3、性 虚线表示带放射性 说明 蛋白质 RNA 烟草花叶病毒（TMV）烟叶 花叶病 感染 感染 RNA 酶 烟叶 健康 感染 烟叶 健康 蛋白质 分离 感染 烟叶 花叶病 RNA TMV 色体变异现代进化理论证明是遗传物质的实验肺炎双球菌的转化实验第一组第二组第三组注射注射注射活型无毒活型有毒死型加热第四组注射死型活型死亡健康死亡健康死亡分离注射活型设想在死细菌中存在某种转化因子使型细菌 毒加酶加入培养结论是转化因子即遗传物质型无毒型无毒学习必备欢迎下载证明是遗传物质的实验噬菌体感染细菌实验培养搅拌离心含放射性不含放射性大肠杆菌培养液感染使在细菌体外的噬菌体分离检测上清液和沉淀物中的放射 不带放射
4、性虚线表示带放射性新形成的噬菌体检测到证明是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验蛋白质感染烟草花叶病毒烟叶花叶病感染蛋白质烟叶健康分离感染酶烟叶感染花叶病烟叶健康学习必备欢迎下载是遗传物质的理论学习必备 欢迎下载 5.4 DNA 是遗传物质的理论证据（遗传物质的必备条件）5.5 核酸是生物的遗传物质 5.6 DNA 的组成单位、分子结构和结构特点 分子结构相对稳定 1、稳定性 能够自我复制，使前后代保持一定的连续性 2、连续性 能够控制生物的性状和新陈代谢 3、控制性 能够产生可遗传的变异 4、变异性 能够贮藏大量遗传信息 5、信息性 理论证据 1、核酸是一切生物的遗传物质 2、DNA 是主要
5、的遗传物质 3、含 DNA 的生物 DNA 是遗传物质，RNA 不是 4、不含 DNA 的生物（RNA 病毒）RNA 才是遗传物质 A C G G A T C T 3端 3端 5端 5端 DNA 的分子结构 氢键 碱基 磷酸 脱氧核糖 脱氧核苷 脱氧核苷酸 基本组成单位 色体变异现代进化理论证明是遗传物质的实验肺炎双球菌的转化实验第一组第二组第三组注射注射注射活型无毒活型有毒死型加热第四组注射死型活型死亡健康死亡健康死亡分离注射活型设想在死细菌中存在某种转化因子使型细菌 毒加酶加入培养结论是转化因子即遗传物质型无毒型无毒学习必备欢迎下载证明是遗传物质的实验噬菌体感染细菌实验培养搅拌离心含放射性
6、不含放射性大肠杆菌培养液感染使在细菌体外的噬菌体分离检测上清液和沉淀物中的放射 不带放射性虚线表示带放射性新形成的噬菌体检测到证明是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验蛋白质感染烟草花叶病毒烟叶花叶病感染蛋白质烟叶健康分离感染酶烟叶感染花叶病烟叶健康学习必备欢迎下载是遗传物质的理论学习必备 欢迎下载 5.7 由碱基互补配对原则引起的碱基间关系 A=T G=C A1=T2 G1=C2 A2=T1 G2=C1 A=A1+A2 T=T1+T2 G=G1+G2 C=C1+C2 A+G=T+C A+C=T+G 1)()(G TC A1)()(C TG AwTA11w TA 122 rCG11r CG 1
7、22 mC TG A)()(1 11 1m C TG A 1)()(2 22 2 mG AC T)()(2 22 2sGA11 无法计算 22GAtCT11 无法计算 22CTnC GT A)()(1 11 1n T AC G 1)()(2 22 2 nC GT A)()2 22 21 2 3 4 5 基本关系 根据第一链计算第二链 DNA 分子的结构特点 单脱氧核苷酸经磷酸二酯键连接成脱氧核苷酸长链 两条脱氧核苷酸长链反向平行由氢键连接成双链 DNA 分子 碱基遵循碱基互补配对原则进行配对，碱基对由氢键连接起来。即：G C；A T。两条链向右旋转形成规则的双螺旋结构 双链结构的外侧由磷酸和脱
8、氧核糖交替排列形成骨架，碱基排在双链的内侧 一条链的碱基排列顺序一旦确定，另一条链的碱基排列顺序也随之确定 理论上链上碱基的排列顺序是任意的，这构成了 DNA 分子的多样性 DNA 的碱基排列顺序贮藏着生物遗传信息，DNA 分子的多样性是生物多样的根源 1 2 3 4 5 6 7 8 4n种 色体变异现代进化理论证明是遗传物质的实验肺炎双球菌的转化实验第一组第二组第三组注射注射注射活型无毒活型有毒死型加热第四组注射死型活型死亡健康死亡健康死亡分离注射活型设想在死细菌中存在某种转化因子使型细菌 毒加酶加入培养结论是转化因子即遗传物质型无毒型无毒学习必备欢迎下载证明是遗传物质的实验噬菌体感染细菌实
9、验培养搅拌离心含放射性不含放射性大肠杆菌培养液感染使在细菌体外的噬菌体分离检测上清液和沉淀物中的放射 不带放射性虚线表示带放射性新形成的噬菌体检测到证明是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验蛋白质感染烟草花叶病毒烟叶花叶病感染蛋白质烟叶健康分离感染酶烟叶感染花叶病烟叶健康学习必备欢迎下载是遗传物质的理论学习必备 欢迎下载 5.8 DNA 分子的复制 5.9 DNA 半保留复制的实验证明 A C G T T G C A 32P 32P 亲代（0 代）1 代 2 代 n 代 T G C A A C G T T G C A A C G T T G C A A C G T A C G T T G C
10、A 32P 32P 31P 31P 31P A C G T T G C A T G C A A C G T 32P 31P 32P 31P 子代 DNA 分子中含亲代链的比例 子代 DNA 链中含亲代链的比例 1 1/2 1/2n-1 1/2 1/4 1/2n 复制（半保留复制）5端 3端 3端 5端 5端 3端 解旋方向 5端 3端 3端 3端 5端 5端 15N(重链)15N(重链)15N(重链)14N(轻链)从每一代 DNA 分子中取等量的 DNA 进行氯化铯密度梯度离心 重带 轻带 中间带 全轻 半重半轻 半重半轻 全重 亲代 代 代 低 高 氯化铯密度 DNA带 色体变异现代进化理论
11、证明是遗传物质的实验肺炎双球菌的转化实验第一组第二组第三组注射注射注射活型无毒活型有毒死型加热第四组注射死型活型死亡健康死亡健康死亡分离注射活型设想在死细菌中存在某种转化因子使型细菌 毒加酶加入培养结论是转化因子即遗传物质型无毒型无毒学习必备欢迎下载证明是遗传物质的实验噬菌体感染细菌实验培养搅拌离心含放射性不含放射性大肠杆菌培养液感染使在细菌体外的噬菌体分离检测上清液和沉淀物中的放射 不带放射性虚线表示带放射性新形成的噬菌体检测到证明是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验蛋白质感染烟草花叶病毒烟叶花叶病感染蛋白质烟叶健康分离感染酶烟叶感染花叶病烟叶健康学习必备欢迎下载是遗传物质的理论学习必备
12、欢迎下载 5.10 基因的结构及控制蛋白质的合成 基因控制蛋白质的合成 T G C A T G C A T G C A A C G T A C G T A C G T U G C A C G U A C G U A C G U A U G C A U G C A 苏 酪 精 缬 转录 翻译 基因（编码区）mRNA tRNA 蛋白质（多肽）转录 RNA 聚合酶结合位点 非编码区 编码区 非编码区 外显子 外显子 内含子 内含子 外显子 A B C D E 真核生物基因的结构 转录 A B C D E A C E 加工 翻译 初级 RNA mRNA 蛋白质（多肽）基因控制蛋白质的合成 RNA 聚合
13、酶结合位点 非编码区 编码区 非编码区 原核生物基因的结构 放大 色体变异现代进化理论证明是遗传物质的实验肺炎双球菌的转化实验第一组第二组第三组注射注射注射活型无毒活型有毒死型加热第四组注射死型活型死亡健康死亡健康死亡分离注射活型设想在死细菌中存在某种转化因子使型细菌 毒加酶加入培养结论是转化因子即遗传物质型无毒型无毒学习必备欢迎下载证明是遗传物质的实验噬菌体感染细菌实验培养搅拌离心含放射性不含放射性大肠杆菌培养液感染使在细菌体外的噬菌体分离检测上清液和沉淀物中的放射 不带放射性虚线表示带放射性新形成的噬菌体检测到证明是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验蛋白质感染烟草花叶病毒烟叶花叶病感染蛋
14、白质烟叶健康分离感染酶烟叶感染花叶病烟叶健康学习必备欢迎下载是遗传物质的理论学习必备 欢迎下载 5.11 染色体组与基因组比较 概念 示例 染色体组 正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组，用 N 表示 果蝇：N=4 基因组 概 念 某生物 DNA 分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包括核基因组和质基因组（线料体基因组和叶绿体基因组）人：23+1+线粒体 DNA 单倍体基因组 有性别生物：N+1（N 个 DNA+1 个性染色体 DNA 组成）无性别生物：N（N 个 DNA 分子组成）人：23+1 玉米：10 原核生物基因组 一个 DNA 分子组成（或加上质粒 DNA）细菌 DNA 线粒体基因
15、组 线粒体中一个 DNA 分子所携带的遗传信息（见后述）线粒体 DNA 叶绿体基因组 叶绿体中一个 DNA 分子所携带的遗传信息 叶绿体 DNA 区别与联系 染色体组由正常配子中的染色体数目构成，只包含一条性染色体 基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的 DNA 分子组成 5.12 人类基因组研究 5.12.1 人类基因组计划（HGP）大事记 人类基因组计划大事记 1985 年 美国科学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划（HGP）1990 年 10 月 1 日 经美国国会批准美国 HGP 正式启动，预计投资 30 亿美元，历时 15 年，在2005 年完成。先后共有美、英、
16、日、法、德、中六国参加，分别负担了其中 54%、33%、7%、2.8%、2.2%和 1%的研究工作。1998 年 5 月 全球最大的 DNA自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了 Celera（塞莱拉）基因组学公司，声称在 3 年内完成人类基因组的序列测定，另外有一些私营机构也涉足这一领域，目的都是为了申请专利，垄断人类基因信息资源。至此形成公私两大阵营。1998 年 10 月 人类基因组计划的公立阵营宣布提前于 2001 年完成人类基因组的工作草图，整个终图的完成期将从 2005 提前到 2003 年。1999 年 9 月 我国搭上基因组研究的末班车，加入该计划并负责 3 号染色体上 3
17、000 万个碱基对的测序工作，成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。这 1%的测序任务，带给中国的利益是长远的，我们不仅因此可以分享整个计划的成果，拥有相关事务的发言权，而且建立了自己的研究队伍，技术水平走在了世界的前列。2000 年 3 月 14 日 美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明，呼吁将人类基因组研究成果公开，以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。2000 年 4 月底 中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了百分之一人类基因组的“工作框架图”。2000 年 6 月 26 日 美国白宫召开会议，宣布人类基因组“工作框架图”完成。2001 年 2 月 15 日 人类
18、基因组计划公立阵营在当日出版的自然杂志公布人类基因组测序草图。2001 年 2 月 16 日 塞莱拉公司在当日出版的科学杂志上公布人类基因组测序草图。2006 年 5 月 18 日 美国和英国科学家在英国自然杂志网络版上发表了人类最后一个染色体 1 号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这一次杀青的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的 99 99。历时 16 年的人类基因组计划书写完了最后一个章节。色体变异现代进化理论证明是遗传物质的实验肺炎双球菌的转化实验第一组第二组第三组注射注射注射活型无毒活型有毒死型加热第四组注射死型活型死亡健康死亡健康死亡分
19、离注射活型设想在死细菌中存在某种转化因子使型细菌 毒加酶加入培养结论是转化因子即遗传物质型无毒型无毒学习必备欢迎下载证明是遗传物质的实验噬菌体感染细菌实验培养搅拌离心含放射性不含放射性大肠杆菌培养液感染使在细菌体外的噬菌体分离检测上清液和沉淀物中的放射 不带放射性虚线表示带放射性新形成的噬菌体检测到证明是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验蛋白质感染烟草花叶病毒烟叶花叶病感染蛋白质烟叶健康分离感染酶烟叶感染花叶病烟叶健康学习必备欢迎下载是遗传物质的理论学习必备 欢迎下载 5.12.2 人类基因组计划（HGP）的主要内容 主要内容 遗传图 又称连锁图，它是以具有遗传多态性（在一个遗传位点上具有一
20、个以上的等位基因，在群体中的出现频率皆高于 1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，1%的重组率称为 1cM(厘摩)）为图距的基因组图。遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6000 多个遗传标记已经能够把人的基因组分成 6000 多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。物理图 物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的 DNA 分子进行测定而
21、绘制的。绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。DNA 物理图是指 DNA 链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在 DNA 链上的定位。因限制性内切酶在DNA链上的切口是以特异序列为基础的，核苷酸序列不同的 DNA，经酶切后就会产生不同长度的 DNA 片段，由此而构成独特的酶切图。因此，DNA 物理图是 DNA 分子结构的特征之一。DNA 是很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的 DNA 片段只是其中的极小部分，这些片段在 DNA 链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故 DNA 物理图谱是顺序测定的基础,也可理解为指导 DNA 测序的蓝
22、图。广义地说，DNA 测序从物理图制作开始，它是测序工作的第一步。序列图 随着遗传图和物理图的完成，测序就成为重中之重的工作。DNA 序列分析技术是一个包括制备 DNA 片段及碱基分析、DNA 信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图。转录图(基因图)基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具 2%5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物 mRNA 反追到染色体的位置。其原理是：所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由 mRNA 编码的，这
23、样可以把 mRNA 通过反转录酶合成 cDNA 或称作 EST的部分的 cDNA 片段，也可根据 mRNA 的信息人工合成 cDNA 或 cDNA 片段，然后，再用这种稳定的 cDNA 或 EST作为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。基因图谱的意义是：在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。5.12.3 人类与其他物种的基因组比较（大约）物种 碱基对数量 基因数量 物种 碱基对数量 基因数
24、量 黴浆菌 580,000 500 酿酒酵母 12,000,000 5,538 肺炎双球菌 2,200,000 2,300 黑腹果蝇 180,000,000 13,350 流感嗜血杆菌 4,600,000 1,700 家鼠 2,500,000,000 29,000 大肠杆菌 4,600,000 4,400 人类 3,000,000,000 27,000 色体变异现代进化理论证明是遗传物质的实验肺炎双球菌的转化实验第一组第二组第三组注射注射注射活型无毒活型有毒死型加热第四组注射死型活型死亡健康死亡健康死亡分离注射活型设想在死细菌中存在某种转化因子使型细菌 毒加酶加入培养结论是转化因子即遗传物质型
25、无毒型无毒学习必备欢迎下载证明是遗传物质的实验噬菌体感染细菌实验培养搅拌离心含放射性不含放射性大肠杆菌培养液感染使在细菌体外的噬菌体分离检测上清液和沉淀物中的放射 不带放射性虚线表示带放射性新形成的噬菌体检测到证明是遗传物质的实验烟草花叶病毒的感染实验蛋白质感染烟草花叶病毒烟叶花叶病感染蛋白质烟叶健康分离感染酶烟叶感染花叶病烟叶健康学习必备欢迎下载是遗传物质的理论学习必备 欢迎下载 5.12.4 人类基因组 24 条染色体上的基因数目和申请的专利数目（截止 2006 年）染色体编号 基因数目 专利数目 染色体编号 基因数目 专利数目 1 号 3,141 504 13 号 477 97 2 号
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