2020高考生物总复习必考知识点总结.pdf

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1、2020最新高考生物总复习必考知识点总结高中生物知识点总复习笔记、提纲第一单元生命的物质基础和结构基础（细胞中的化合物、细胞的结构和功能、细胞增殖、分化、癌变和衰老、生物膜系统和细胞工程）1.1化学元素与生物体的关系1.2生物体中化学元素的组成特点（C、H、0、N 四种元素含量最多不同种生物体中化学元素的组成特点 元素种类大体相同元素含量差异很大1.3生物界与非生物界的统一性和差异性1.4细胞中的化合物一览表化合物分 类兀素组成主要生理功能水组成细胞维持细胞形态运输物质提供反应场所参与化学反应维持生物大分子功能调节渗透压无机土 卜nTL构成化合物（F e、M g）组成细胞（如骨细胞）参与化学反

2、应维持细胞和内环境的渗透压）糖类单糖二糖多糖C、H、0 供 能（淀粉、糖元、葡萄糖等）组 成 核 酸（核糖、脱氧核糖）细胞识别（糖蛋白）组成细胞壁（纤维素）脂质脂肪磷 脂（类脂）固醇C、H、0C、H、0、N、PC、H、0 供 能（贮备能源）组成生物膜调节生殖和 代 谢（性激素、V i t.D）保护和保温蛋白质单纯蛋白（如胰岛素）结合蛋白（如糖蛋白）C、H、0、N、S（F e、C u、P、M o.）组成细胞和生物体调节代谢（激素）催化化学 反 应（酶）运输、免疫、识别等核酸D N AR N AC、H、0、N、P贮存和传递遗传信息控制生物性状 催 化 化 学 反 应（R N A类酶）1.5蛋白质的

3、相关计算设 构成蛋白质的氨基酸个数加，构成蛋白质的肽链条数为，构成蛋白质的氨基酸的平均相对分子质量为a，蛋白质中的肽键个数为筋蛋白质的相对分子质量为y,控制蛋白质的基因的最少碱基对数为n则肽键数=脱去的水分子数，为x=m n蛋 白质的相对分子质量y=ma-1 8 x或者y =；a-1 8 x1.6蛋白质的组成层次1.7核酸的基本组成单位脱氧核甘酸（4 种）一分子脱氧核糖脱氧核首一分子含氮碱基（A、G、C、T）R N A核糖核甘酸（4 种）一分子磷酸一分子核糖核糖9一分子含氮碱基（A、G、C、U）1.8 生物大分子的组成特点及多样性的原因名称基本单位化学通式聚合方式多样性的原因多糖葡萄糖C 6

4、H l2。6NH2 C COOH9脱水缩合葡蜀糖数目不同糖链的分支不同化学键的不同蛋白质氨基酸氨基酸数目不同氨基酸种类不同氨基酸排列次序不同肽链的空间结构核酸(D N A 和R N A)核甘酸核昔酸数目不同核昔酸排列次序不同核甘酸种类不同1.9生物组织中还原性糖、脂肪、蛋白质和D N A的鉴定物质试齐（操作要点颜色反应还原性糖斐林试剂（甲液和乙液）临时混合加热砖红色脂肪苏丹III（苏丹W）切片高倍镜观察桔更色（红色）蛋白质双缩胭试剂（A液和 先加试剂A紫色B液）再滴加试剂BDN A二苯胺加 0.0 1 5m o l/LN a Cl溶液5M 1沸水加热5m i n蓝色1.1 0选择透过性膜的特点

5、c自 由 通 过 水选择透过性膜的特点三个通过可以通过被选择的离子和小分子不能通过其它离子、小分子和大分子1.1 1细胞膜的物质交换功能自由扩散r 离子、小分子 _ L 主动运输物质交换“亲脂小分子）J低浓度-高浓度I需载体蛋白运载、消耗细胞能量（ATP），膜的流动性内吞大分子、颗粒膜的流动性、膜融合特性外排1.1 2 线粒体和叶绿体共同点5、决定细胞质遗传1、具有双层膜 结构2、进行能量转换3、含遗传物质 DN A4、能独立地控制性状6、内含核糖体7、有相对独立的转录翻译系统8、能自我分裂增殖1.1 3 真核生物细胞器的比较名 称化学组成存在位置膜结构主要功能线粒体蛋 白 质、呼吸酶、R N

6、 A、脂质、DN A动植物细胞双层膜能量代谢有 氧 呼吸 的 主要场所叶绿体蛋 白 质、光合酶、R N A、脂质、DN A、色素植物叶肉细胞光 合 作用内质网蛋白质、酶、脂质动植物细胞中广泛存在单层膜与 蛋 白 质、脂质、糖类的加工、运输有关高尔基体蛋白质、脂质蛋白质的运输、加 工、细胞分泌、细胞壁形成溶酶体蛋白质、脂质、酶细胞内消化核糖体蛋白质、R N A、酶无膜合成蛋白质中心体蛋白质动物细胞低等植物细胞与有丝分裂有关1.1 4 细胞有丝分裂中核内DN A、染色体和染色单体变化规律间期中期后期DN A含量2a-4a4a4a4a2a染 色 体 数 目（个）2N2N2N12N染 色 体 单 数（

7、个）04N4N00染 色 体 组 数（个）22242注：设间期染色体数目为2 N 个，未复制时DN A含量为2 a。同 源 染 色 数（对）IN2NN1.1 5理化因素对细胞周期的影响理化因素间期刖期中期后期末期机理应用过量脱氧胸背+抑 制 D N A复制治疗癌症秋水仙素+抑制纺锤体形成获得多倍体低 温(24)+影响酶活和供能低温贮藏注：十表示有影响1.1 6 细胞分裂异常（或特殊形式分裂）的类型及结果类型分裂方式结果事例细胞质不分裂有丝分裂双（多）核细胞多核胚囊个别染色体不分离有丝分裂、减数分裂单体、多体 2 1 三体、唐氏综合征全部染色体不分离有丝分裂、减 多倍体四倍体植物数分裂染色体多次

8、复制，但不分离有丝分裂多 线 巨 大染色体果蝇唾腺染色体两个以上中心体有丝分裂多极核1.18已分化细胞的特点特点(形态结构特化_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ 新陈代谢改变已分化细胞 A T P酶化能合成作用有氧呼吸无氧呼吸其它高能化合物转化（如磷酸肌酸转化）C P（磷酸肌酸）+A D P-C（肌酸）+A T P2.4生物体内ATP的去向植 物=ATP-A D P+P i+能 量=日光合作用的暗反应细胞分裂矿质元素吸收新物质合成I植株的生长 神经传导和生物电-,肌肉收缩动 物 A 吸收和分泌合成代谢生物发光2.5光合作用的色素（橙黄色）胡萝卜素快（黄色）叶黄素（蓝绿色）叶绿素

9、a（黄绿色）叶绿素b叶绿体基粒的I类囊体薄膜上j 吸 收 传 递 光 能 活跃化学能活跃化学能 稳定化学能物质变化H20-H+02NADP+H+2 e-NADPHATP+Pi-ATPCO2+NADPH+ATP-(CH20)+ADP+Pi+NADP-+H20反应物乩0、ADP、P i、NADP+CO2、ATP、NADPH反应产物O 2、ATP、NADPH(G W)、ADP、P i、NADP+、H20反应条件需光不需光反应性质光化学反应（快）酶促反应（慢）反应时有光时（自然状态下，无光反应产物暗反应也不能进间行）2.7 C 3 植物和C 4 植物光合作用的比较C 3 植物C 4 植物光反应叶肉细胞

10、的叶绿体基粒叶肉细胞的叶绿体基粒暗反应叶肉细胞的叶绿体基质维管束鞘细胞的叶绿体基质C 0 2 固定仅有C 3 途径C 4 途径-C 3 途径2.8 C 4 植物与C 3 植物的鉴别方法方法原 理条件和过程现象和指标结论生理学方法在强光照、干旱、高温、低C 02时，C 4 植物 能 进行光合 作 用，C 3植物不能。售 雷生长状况：正常生长或枯萎死亡正常生长：C 4植物枯萎死亡：C 3植物密 闭、强光照、干旱、高温形态学方法维 管 束鞘的结构差异过叶脉横切，是 否有两圈花细胞围成环状结构鞘细胞是否含叶绿体是：C 4 植物否：C 3 植物化学方法合成淀粉的场所不同 酒 精溶解叶绿素淀粉遇面碘变蓝叶

11、 片 脱 绿 f加 碘 f 过 叶脉 横 切 f 制片一观察出现蓝色：蓝色出现在维管束鞘细胞蓝色出现在叶肉细胞出现现象时：C4植物出现现象时：C3植物叶肉细胞维管束鞘细胞注：磷酸烯醇式丙酮酸英文缩写为P E P。2.1 0 C 4 植物比C 3 植物光合作用强的原因C 3 植物C 4 植物结构原因：维管束鞘细胞的结构以育不良，无花环型结构，无叶绿体。光合作用在叶肉细胞进行，淀粉积累，影响光合效率。发育良好，花环型，叶绿体大。暗反应在此进行。有利于产物运输，光合效率高。生理原因：P E P 竣化酶磷 酸 核酮糖竣化酶只有磷酸核酮糖竣化酶。磷酸核酮糖竣化酶与 C()2 亲和力弱，不能利用低C 02

12、o两种酶均有。P E P 竣化酶与C O 2 亲和力大，利 用 低 c o2能力强。2.1 1 光能利用率与光合作用效率的关系r概念,光合作用制造的有机物所含的能量1光 能 利 用 率 二-照在该地面的总的光能照在地面上的总能量中被转移的能量光合作用制造的有机物所含的能量1光合作用效率=-光合作用吸收的光能参与光合作用的能量中被转移的能量延长光合作用时间热能损失去 吩 j光能损失f荧光、磷光光能一电能一化学能(贮存)关系 提 高 光 能 利 用 率 增 加 光 合 作 用 面 积 _.|x l/H a i s a al_J 控制光照强弱I提高光合作用效率J二氧化碳供应2.12影响光合作用的外界

13、因素与提高光能利用率的关系延长光合作用时间提高复种指数：改一年一季为一年多季增加光合作用面积合理密植套 种（不同时播种）、间 作（同时播种）提高光能利用率_ r 因地制宜:控 制 光 照 强 弱 一一 I 光质影响:阳生植物种阳地阴生植物种阴地蓝紫光照，蛋白质和脂类多红光照，糖类增多增加二氧化碳供应通风透光，增施农家肥；人工增C 0 2（温室）V-C02必需矿质元素供应 p.：ATP、NADP+的成分|K：糖类的合成和运输Mg：叶绿素的成分矿物质回影响光合作用的外界因素2.13光合作用实验的常用方法可同时使用打 孔 法（抽气法）密封法分光法割主叶脉法同位素标记法2.14植物对水分的吸收和利用2

14、.14.1植物对水分的吸收水分的吸收j液泡尚未形成或消失I通过亲水物质的亲水性吸水收口H 水L原盾埋而 主Y要由成熟细胞的中央液泡构成渗透系统_ II通过渗透作用吸水渗透系统隔着半透膜的两种溶液构成的体系 具有半透膜I膜两侧溶液具有浓度差 渗 晨 溶 液 与 纯 水 达 平 衡 时，溶液一方所承受的外压差。发生条件植物细胞构成渗透系统r原生质层由细胞膜、液泡膜、两膜之间的细胞质构成看作一层半透膜（本质是选择透过性）两个系统r植物细胞与土壤溶液之间构成I每两个植物细胞之间构成2.14.2扩散作用与渗透作用的联系与区别扩 散 作 用 物质由相对多（密度高）的地方向相对少（密度低）的地方运动的过程，

15、叫扩散r-联系 物质由高到低的移动方式，利用物质本身的属性，不需要能量区别 特指溶剂分子（如水、酒精等）的扩散，需特定的条件渗 透 作 用7溶剂分子的扩散叫渗透，具备一定条件才能发生2.14.3半透膜与选择透过性膜的区别与联系半透膜选择透过性膜动力概念小分子、离子能透过，大分子不能透过水自由通过，被选择的离子和其它小分子可以通过，大分子和颗粒不能通过性质半透性（存在微孔，取决于孔的大小）选择透过性（生物分子组成，取决于脂质、蛋白质和A TP）状态活或死活材料合成材料或生物材料生 物 膜（磷脂和蛋白质构成的膜）物质运动方向不由膜决定，取决于物质密度水和亲脂小分子：不由膜决定，取决于物质密度离子和

16、其它小分子：膜上载体（蛋白质）决定功能渗透作用渗透作用和其它更多的生命活动功能共同占八、水自由通过，大分子和颗粒都不能通过2.1 4.4植物小水分的运输长 内水分的运导 管 运 输 r蒸腾作用茎一-叶产生蒸腾拉力根压导致吐水现象2.14.5植物体内水分的利用和散失2.15植物体内的化学元素植物体燃烧有机物无机盐90%10%C、H、0、N、S形成气体:CO?、CO、N2、NH3、H2O和氮氧化物等。少量硫形成HzS、SO2等。挥发部分灰分元素大量元素微量元素植一物_体1.16植物体内加昌元素（2）-除 C、H、O 外（概 念，由根系吸收的元素（N放在矿质元素中讨论）非 必需矿质元素 AR Si、

17、Na I等非矿质元素非必需元素2.17生物固氮-固氮酶固氮过程 N2+e+H+ATP-NH3+ADP+Pi（选学）种类固氮原因及条件代谢类型常见类型在生态系统中的作用同化异化共2.19三类微生物在自然界氮循环中的作用酶NH3-NO2 NO3酶NO2 NO3-N2II动物与微生物代谢部分：三大类营养代谢、细胞呼吸、代谢基本类型、微生物类群、微生物的营养代谢与生长、发酵工程简介2.20人和动物体内三大营养物质的代谢2.22细胞的有氧呼吸2.23细胞内的无氧呼吸2.24有氧呼吸与无氧呼吸的比较比较项目有氧呼吸无氧呼吸反应场所真核细胞：细胞质基质，主要在线粒体原核细胞：细胞基质（含有氧呼吸酶系）细胞质

18、基质反应条件需氧不需氧反应产物终 产 物（C 0 2、乩0）、能量中 间 产 物（酒精、乳酸、甲烷等）、能量产能多少多，生成大量A TP少，生成少量A TP共同点氧化分解有机物，释放能量2.2 5 呼吸作用产生的能量的利用情况呼吸类型被分解的有机物储存的能量释放的能量可利用的能量能量利用率有氧呼吸l m o l葡萄2 8 7 0 k J2 8 7 0 k J1 1 6 5 k J4 0.5 9%无氧呼吸糖2 8 7 0 k J1 9 6.6 5k J6 1.0 8 k J2.1 3%注：无氧呼吸释放的能量值为分解为乳酸时的值。不同的无氧呼吸类型释放的能量可能稍有不同。异化类型基本类型新陈代谢类

19、型2.2 6 新陈代谢的类型同化类型你 知 道 吗科学发现：人们对消化过程的研究发现了酶人们对向光性的研究发现了生长素人们对溶菌现象的研究发现了青霉素2.27微生物的类群（形态 杆形、球形、螺 旋 形（弧形）结构基本结构细胞壁细胞膜细 胞 质（仅有核糖体）核 区（环状DNA）（细菌特殊结构 质粒、荚膜、鞭毛、芽抱、繁殖 二 分 裂（有DNA的复制和平分）1 r如I苗 在 周 徐 地 关 算 卜 婆 柄2.28微生物的营养C 02,NaHCCh 等糖、脂、石油等N2、硝酸盐、钱盐等尿素、牛肉膏、蛋白豚等1r部 生 物 生 杵 不 亩 铺 小 的 微 曷 有 和 物你 知 道 吗加入高浓度食盐可分

20、离金黄色葡萄球菌加入青霉素可分离酵母菌和霉菌不加N源可分离固氮微生物加入伊红-美蓝可鉴别大肠杆菌2.29微生物的代谢初级代谢产物概念微生物自身生长繁殖必需的物质不断产生代谢产物T产物氨基酸、核甘酸、多糖、脂类、维生素特点概念 对自身生长繁殖非必需的物质次级代谢产物K产物 抗生素、毒素、激素、色素i散组成酶一直存在,只受遗传控制的前或积累或排除分 解 葡 萄x一糖的酶大肠杆菌诱导酶受环境中某物质的诱导产生 分解乳t，糖的酶-12.30微生物的生长微生物的生长微生物群体生长的规律超过：蛋白质和核酸不可逆破坏时期特点作用调整期菌体不增殖，代谢活跃，体积增大对数期以2 n 形式增长，代谢旺盛作菌种和科

21、研材料稳定期生死平衡，活菌数最多，芽泡形成收获菌体和代谢产物衰亡期死亡加速，形态多样，细胞裂解2 5 3 7 超过：影响酶活性和细胞膜稳定性31微生物的生长曲线与生长速率的关系0b时间注意生长速率=繁殖率一死亡率调整期对数期稳定期衰亡期说明2.32发酵工程简介J采用现代工程技术手段，利用微生物某些特定功能，为人类生产有用产品；I或者直接把微生物应用于工业生产过程的一种新技术。.基因诱变一一传统，常用。一.甘、廿 ，f改变原来基因（菌 种 选 育J基因工程 转基因 工程菌（工程细胞）-I细胞工程一一细胞融合-一4立兰甘JEXIT（三要原则）培 养 基 配 制H,L _ I一般步骤：配制调pH 分

22、装一灭菌灭菌严格杀灭培养基和发酵设备中的各种微生物，保证菌种是单一纯种发酵工程内 容 扩大培养与接种选育的良种要经多次扩大培养，才能满足大规模生产需要 检测菌体数目和产物浓度。V添加培养基组成。I严格控制发酵条件（温度、pH、溶氧、通气量、转速）发酵过程_ r代谢产物 蒸储、萃取、离子交换等方法提取分离提纯产品,I菌 体 本 身 过 滤、沉淀等方法分离医药工业上的应用生产抗生素、维生素、动物激素、氨基酸、核甘酸等 应 用 生产传统发酵产品啤酒、果酒、食醋等食品工业上的应用生产食品添加剂开发人类新食源酸味剂、鲜味剂、甜味剂、色素单细胞蛋白、真菌蛋白等新食品向性运动第三单元生命活动的调节（包括植物

23、调节、体液调节、神经调节、内环境与稳态、水盐调节、血糖调节、体温调节、免疫）3.1植物生命活动调节一一激素调节 植物体受到单一方向外界刺激而引起的定向运动L是植物对于外界环境的适应性发现（略）产 生 主 要 在 叶 原 基、嫩叶和发育的种子分布 大多集中在胚芽鞘、分生组织、形成层及发育的种子和子房运输只能由形态学上端向形态学下端运输，不能倒过来运输 _-既能促进生长，又能抑制生长 符 学既能促进发芽，又能抑制发芽一曹 方既能保花保果，又能疏花疏果 S S促进生长生 理 作 用 I抑制生长3.2人和高等动物的体液调节-内分泌腺激素名称主要生理功能下丘脑促甲状腺激素释放激素促进垂体合成和分泌促甲状

24、腺激素促性腺激素释放激素促进垂体合成和分泌促性腺激素抗利尿激素减少排尿垂体促甲状腺激素促进甲状腺生长发育和调节其合成与分泌促性腺激素促进性腺生长发育和调节其合成与分泌生长激素促进生长，主要促进骨生长和蛋白质合成催乳素促进乳腺发育与泌乳及嗦囊分泌鸽乳激素的种类和作用甲状腺甲状腺激素促进新陈代谢（促进氧化分解）、促进生长发育（包括神经）、提高神经系统兴奋性肾上腺肾上腺素升血糖（促进肝元糖分解）醛固酮促进肾小管吸Na+泌K+胰岛A细胞胰高血糖素升血糖（强烈促进肝元糖分解和非糖转化）B细胞胰岛素减少来源V降血糖T增加去路-“促进肝（肌）糖元合成促进葡萄糖氧化分解一促进转变成脂肪 抑制肝糖抑制元分解一抑

25、制非糖物质转化睾丸雄激素促进雄性生殖器官的发育和精子生成，激发并维持雄性第二性征神经调节反射概念细胞间的传导单向传导3.4动物行为产生的生理基础-I求偶行为 性激素-L 照顾幼仔行为-激素调节与行为 催乳素 1甲状腺激素影响活动、食欲等（先天性行为动物行为产生的生理基础生活体验和学习决定性作用神经调节与行为后天性行为3.5内环境与物质交换概念内 环 境 的 理 化 性 质保持相对稳定的状态（包 括pH、参透压、温度、血糖浓度等等）稳态内环境血浆中碱性物质增多时血浆中酸性物质增多时内环境与物质交换体液养料、0废物、co22细胞外液物质交换3.6 水、钠、钾的来源与去向水、钠、钾的来源与去向H2O

26、来 源(mL)去 向(mL)来自饮水1300由肾排出1500来自食物900由皮肤排出500来自代谢300由肺排出400由大肠排出100共计2500共计2500消r 多吃多排3.7水盐平衡的调节水盐平衡的调节咏下丘脑下丘脑下丘脑产生激素真不少通过垂体控性甲有种激素抗利尿体温调节是中枢血糖平衡功不小水盐代谢没有它什么事都做不了3.8血糖平衡的调节神经调节肾上腺素下丘脑某一区域激素调节3.9体温的调节3.10免疫概述/7.ir f r Zrfri 口/i3.11抗原与抗体 能与B 细胞受体、T 细胞受体及抗体结合，概 念 乩 具有启动免疫应答潜能的物质异物性机体以外的物质。或机体内的隔离物质或已发生

27、改变的自身物质抗原抗体性质 无性生殖生殖的类型注：植物组织培养是人工进行的植物无性繁殖方式。生殖方式概 念举 例分裂生殖由一个生物体直接分裂成两个新个体变形虫、细菌出芽生殖在母体的一定部位长出芽体（新个体）酵母菌、水蝮抱子生殖母体产生无性生殖细胞一一抱子，由抱子萌发成新个体真 菌（青霉）低等植物（衣藻）营养生殖高等植物的营养器官（根、茎、叶）与母体脱落后，发育成新个体马铃薯的块茎草莓的匍匐茎 有 性 生 殖|概念由亲体产生有性生殖细胞一一配子，由配子两两结合形成合子，再由合子发育成新个体的过程的生殖方式类型配子形态大小相同（同型配子）配子形态大小不同（大配子和小配子）配子形态大小差别很大，大的

28、称卵细胞（雌配子），小的称精子（雄配子），结合形成的合子特称受精卵孤雌生殖卵细胞不经受精直接发育成新个体（蜜蜂的卵细胞直接发育成雄蜂）被子植物的有性生殖4.2 动物有性生殖细胞的形成（没有交换）精子的形成有性生殖细胞的形成共两种精子一种类型一种类型卵细胞的形成4.3减数分裂中非姐妹染色单体的交叉互换精细胞四种精子（一种卵细胞）4.4减数分裂中染色体行为及数目与配子类型的关系非姐妹染色单体不发生交叉互换I、由于同源染色体分离，非同源染色体在配子中进行自由组合，所以形成不同种类的配子2、配 子（精子、卵）种数等于组合数3、组合数又与同源染色体的对数有关配子种数=2 为同源染色体对数）4、每一个精原

29、细胞分裂都只形成两种精子-1匕闩加山缶秣H加工壬一 入-L 卜与同源染色体对数无关5、每一个卵原细胞分裂都只形成一种卵子6、要产生2种精子至少需要2-1个精原细胞参与减数分裂7、要产生2种卵细胞至少需要2个卵原细胞参与减数分裂8、当有巾个精原细胞进行减数分裂时r当m 2n l,则生成的精子类型最多为2机-W-+-G-)=m (A+G|)y-、(4+2)3 +G)2-1 (A2+G2)=(T2 4-C2)m&+心)_ .厂一r(G|+G)。-(G2+C2)_I(A2+4)n4）J=A,1 =T2 W生 GG2=-1C2 r71 3 =.EG,冬=无 法 计 算G2JG厂），=无 法 计 算）根据

30、第一链计算第二链5.8DNA分 子 的 复 制 5,端亲 代（0 代）1代2 代代复制（半保留复制）32 P /_/r3 2 Pl一|一|一p/31 p ；、H 1-H -1Q-n-G-cJ-C-G-C-G-j-A T-A-TT3 3 32PPP i _ _ _ _ i_ _ _ _ _L32 P 31 pL 1 1/?TT G C A、32 P J-1 _ _ _ _ _ _ _ _i-L、-T I F-H 卜-G-c-o-n-卜-C-G-O-Q-A-H1 卜-A-T-3 3子代DNA分子中含亲代链的比例11/2l/2n-子代DNA链中含亲代链的比例1/21/4l/2n5.9 D N A半保

31、留复制的实验证明亲代-N（重链）全 重 双X X X X XI5N（重链）II代xxxxxxx 半重半轻K X X X X X X lA 全轻ooooooJxxxxxxx 半重半轻H口从每一代DNA分子中取等量的DNA进行氯化钠密度梯度离心高-轻带-中间带-重带DNA带5.10基因的结构及控制蛋白质的合成5.1 1染色体组与基因组比较概念示例染色体组正常配子中的全部染色体数称为一个染色体组，用N表示果 蝇：N=4基因组概念某 生 物D N A分子所携带的全部遗传信息叫基因组。包括核基因组和质基因组（线料体基因组和叶绿体基因组）人：2 3 +1 +线 粒 体D N A单倍体基因组有性别生物：N+

32、l （N个D N A+1个性染色体D N A组成）无性别生物：N （N个D N A分子组成）人：2 3+1玉米：1 0原核生物基因组一个D N A分 子 组 成（或加上质粒D N A）细菌D N A线粒体基因组线粒体中一个D N A分子所携带的遗传信息（见后述）线 粒 体D N A叶绿体基因组叶绿体中一个D N A分子所携带的遗传信息叶 绿 体D N A区别与联系染色体组由正常配子中的染色体数目构成，只包含一条性染色体基因组由一半常染色体、两条性染色体和细胞质中的D N A分子组成5.1 2人类基因组研究5.1 2.1人类基因组计划（HG P）大事记人类基因组计划大事记1 9 8 5 年美国科

33、学家诺贝尔奖获得者杜伯克首先提出了人类基因组计划（HG P）1 9 9 0 年 1 0月1日经美国国会批准美国HG P正式启动，预计投资3 0亿美元，历 时1 5年，在2 0 0 5年完成。先后共有美、英、日、法、德、中六国参加，分别负担了其 中5 4%、3 3%、7其2.8其2.2%和1%的研究工作。1 9 9 8年5月全球最大的D N A自动测序仪厂家在美国马里兰州罗克威尔设立了 C e l e r a（塞莱拉）基因组学公司，声称在3年内完成人类基因组的序列测定，另外有一些私营机构也涉足这一领域，目的都是为了申请专利，垄断人类基因信息资源。至此形成公私两大阵营。1 9 9 8 年 1 0月

34、人类基因组计划的公立阵营宣布提前于2 0 0 1年完成人类基因组的工作草图，整个终图的完成期将 从2 0 0 5提 前 到2 0 0 3年。1 9 9 9年9月我国搭上基因组研究的末班车，加入该计划并负责3号染色体上3 0 0 0万个碱基对的测序工作，成为参与人类基因组计划唯一的发展中国家。这1%的测序任务，带给中国的利益是长远的，我们不仅因此可以分享整个计划的成果，拥有相关事务的发言权，而且建立了自己的研究队伍，技术水平走在了世界的前列。2 0 0 0年3月1 4日美国总统克林顿和英国首相贝理雅发表联合声明，呼吁将人类基因组研究成果公开，以便世界各国的科学家都能自由地使用这些成果。2 0 0

35、 0年4月底中国科学家按照国际人类基因组计划的部署，完成了百分之一人类基因组的“工作框架图”。2 0 0 0年6月2 6日美国白宫召开会议，宣布人类基因组”工作框架图”完成。2 0 0 1 年 2月1 5日人类基因组计划公立阵营在当日出版的 自然杂志公布人类基因组测序草图。2 0 0 1 年 2月1 6日塞莱拉公司在当日出版的 科学杂志上公布人类基因组测序草图。2 0 0 6年5月1 8日美国和英国科学家在英国 自然杂志网络版上发表了人类最后一个染色体一1号染色体的基因测序。科学家不止一次宣布人类基因组计划完工，但推出的均不是全本，这 一 次 杀 青 的“生命之书”更为精确，覆盖了人类基因组的

36、9 9.9 9%。历 时1 6年的人类基因组计划书写完了最后一个早下。5.1 2.2人类基因组计划（H G P）的主要内容主遗传又称连锁图，它是以具有遗传多态性（在一个遗传要内容图位点上具有一个以上的等位基因,在群体中的出现频率皆高于1%）的遗传标记为“路标”，以遗传学距离（在减数分裂事件中两个位点之间进行交换、重组的百分率，现的重组率称为I c M（厘摩）为图距的基因组图。遗传图的建立为基因识别和完成基因定位创造了条件。意义：6 0 0 0多个遗传标记已经能够把人的基因组分成6 0 0 0多个区域，使得连锁分析法可以找到某一致病的或表现型的基因与某一标记邻近（紧密连锁）的证据，这样可把这一基

37、因定位于这一已知区域，再对基因进行分离和研究。对于疾病而言，找基因和分析基因是个关键。物理图物理图是指有关构成基因组的全部基因的排列和间距的信息，它是通过对构成基因组的D N A分子进行测定而绘制的。绘制物理图的目的是把有关基因的遗传信息及其在每条染色体上的相对位置线性而系统地排列出来。D N A物理图是指D N A链的限制性酶切片段的排列顺序，即酶切片段在D N A链上的定位。因限制性内切酶在D N A链上的切口是以特异序列为基础的，核甘酸序列不同的D N A,经酶切后就会产生不同长度的D N A片段，由此而构成独特的酶切图。因此，D N A物理图是D N A分子结构的特征之一。D N A是

38、很大的分子，由限制酶产生的用于测序反应的D N A片段只是其中的极小部分,这些片 段 在D N A链中所处的位置关系是应该首先解决的问题，故D N A物理图谱是顺序测定的基础，也可理解为指导D N A测序的蓝图。广义地说，D N A测序从物理图制作开始，它是测序工作的第一步。序列图随着遗传图和物理图的完成，测序就成为重中之重的工作。D N A序列分析技术是一个包括制备D N A片段及碱基分析、D N A信息翻译的多阶段的过程。通过测序得到基因组的序列图。耨图（基因图）基因图是在识别基因组所包含的蛋白质编码序列的基础上绘制的结合有关基因序列、位置及表达模式等信息的图谱。在人类基因组中鉴别出占具2

39、%5%长度的全部基因的位置、结构与功能，最主要的方法是通过基因的表达产物m R N A反追到染色体的位置。其原理是:所有生物性状和疾病都是由结构或功能蛋白质决定的，而已知的所有蛋白质都是由m R N A编码的，这样可以把m R N A通过反转录酶合成c D N A或称作E S T的部分的c D N A片段，也可根据m R N A的信息人工合成c D N A或c D N A片段，然后，再用这种稳定的c D N A或ES T作 为“探针”进行分子杂交，鉴别出与转录有关的基因。基因图谱的意义是:在于它能有效地反应在正常或受控条件中表达的全基因的时空图。通过这张图可以了解某一基因在不同时间不同组织、不

40、同水平的表达；也可以了解一种组织中不同时间、不同基因中不同水平的表达，还可以了解某一特定时间、不同组织中的不同基因不同水平的表达。5.1 2.3人类与其他物种的基因组比较（大约）物种碱基对数量基因数量物种碱基对数量基因数量彳 数 浆 菌5 8 0,0 0 05 0 0酿酒酵母1 2,0 0 0,00 05,5 3 8肺炎双球菌2,2 0 0,0 002,3 0 0黑腹果蝇1 8 0,0 0 0,0 0 01 3,3 5 0流感嗜血杆菌4,6 0 0,0 001,7 0 0家鼠2,5 0 0,0 00,0 0 02 9,0 0 0大肠杆菌4,6 0 0,0 004,4 0 0人类3,0 0 0,

41、0 00,0 0 02 7,0 0 05.1 2.4人类基因组24条染色体上的基因数目和申请的专利数目（截 止2 0 0 6年）染色体编号基因数目专利数目染色体编号基因数目专利数目1号3,1 4 15 0 41 3号4 7 79 72 号1,7 7 63 3 01 4 号8 2 11 5 53 号1,4 4 53 0 71 5 号9 1 51 4 14号1,0 2 32 1 51 6 号1,1 3 91 9 25 号1,2 6 12 5 41 7 号1,4 7 13 1 36 号1,4 0 12 2 51 8 号4 0 87 47 号1,4 1 02 3 21 9 号1,7 1 52 7 08

42、号9 5 22 0 82 0 号7 6 21 7 89号1,0 8 62 3 32 1 号3 5 76 61 0 号1,0 4 21 7 02 2 号1 0 66 5 7n 号1,6 2 63 1 2X1,0 9 02 0 01 2 号1,3 4 72 5 2Y1 4 41 4合计1 7,5 1 03,2 4 2合计9,4 0 52,3 5 7累 计2 6,9 1 55,5 9 9【说明】目前人们对于基因资源是否应该登记专利仍有争议。由于学术研究并非营利性，因此通常不受这些专利所拘束。此外由于美国政府近年来将专利申请条件提高，因此与D N A 有关的专利许可，在 2 0 0 1 年之后已逐渐减

43、少。5.1 2.5 人类基因组研究的意义与展望比 对于各种疾病尤其是对各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义i-F?对于深入了解基因表达的调控机制、细胞的生长、分化和个体发育的机匚1 制以及生物进化等也具有重要意义rT3推动生物高新技术的发展，并产生巨大的经济效应你 知 道 吗-在人体全部2 2 对常染色体中，1号染色体包含/的基因数量最多，达 3 1 4 1 个，是平均水平的两倍，共(-有超过2.2 3 亿个碱基对，破译难度也最大。一个由1 5 01名英国和美国科学家组成的团队历时1 0 年，才完成了 1 号染色体的测序工作。5.13遗传的中心法则翻译A 蛋白质（性状）5.14基因工程的基本

44、内容5.1 5基因分离定律中亲本的可能组合及其比数亲本组合AAXAAAAXAaAAXaaAaX AaAaX aaaaX aa基因型比AA1AA Aa1：1Aa1AA Aaaa1：2：1Aa aa1：1aai表现型比显性1显性1显性1显性：隐性3:1显性：隐性1：1隐性15.16基因分离定律的特殊形式特殊形式亲本组合子代的基因型比子代的表现型比（一般形式）AaXAaAA:Aa：a a=l:2：1显性：隐性=3 ：1显性相对性AaX AaAA:Aa：aa=1:2：1显性：相对显性：隐性=1：2：1并显性（M N血型）LM LNXLMLNLM LM：LM I?：LN I?=1：2：1显性：并显性：显

45、性=1：2：1复 等 位 基物种中存在二个以上等位基因，而每一个体只含两个因遗传等位基因或两个相同的基因，基因之间存在显隐关系或其它关系。如ABO血型的遗传：F、V对i为显性，r对r并显性。显性纯合致死AaX AaAa:aa=2 :1显性：隐性=2 ：1隐性纯合致死AaX AaAA：A a=l：2显性单性隐性配子致AaX AaAA：A a=l：1显性单性显性配子致死AaX AaAa a a 1*1显性：隐性=1：1伴性遗传基因在性染色体上，子代表现型与性别有关，形式多样，在后面有专题讨论。X上的致死效应见专题5.23（P53）5.17基因自由组合定律的一般特点-E 0双显AABB X Aabb

46、双隐A 显（AAbb）（aaBB）B 显.AaBb双显!B 配子ABAbaBabABAABB（双显）AABb（双显）AaBB（双显）AaBb（双显）AbAABb（双显）AAbb（A 显）AaBb（双显）Aabb（A 显）aBAaBB（双显）AaBb（双显）aaBB（B 显）aaBb（B 显）abAaBb（双显）Aabb（A 显）aaBb（B 显）aabb（双隐）基因型|9 种（AABB、AABb、AaBB、AaBb、AAbb、aaBB、Aabb、aaBb、aabb）种 类 4 种表 现 型|-A|比 数 双 显：A 显：B 显：双隐=9：3：3：15.1 8 遗传定律中各种参数的变化规律遗传定

47、律亲本中包含的相对性状对数F iF2遗传定律的实质包含等位基因的对数产生的配子数配子的组合数表现型数基因型数性状分离比分离112423(3 ：E在减数分裂定律1）形成配子时，等位基因随同源染色体的分开而分离。2241 649（3 ：I）2R在减数分裂自由3386 482 7（3 :I）3形成配子时，等位基因随同源组合定441 62 5 61 68 1（3 ：I）4染色体分离的同时，非同源染律 色体上的非等 位基因进行自nn2 4n2 3（3 ：1）.由组合。5.1 9自由组合遗传题的快速解法方法-分离定律法将自由组合定律分解成分离定律J根据亲本的基因型或表现型推出子代基因型概率或表现型概率|（

48、或者根据子代的表现型比或基因型比推出亲本的表现型或基因型）I得出最后结果例 -i 基因型为AaBb（甲）和Aabb（乙）的亲本杂交，求子代中同亲本的基因型和表现型的概率|解|分解成分离规律的杂交组合.推出各组合的基因型概率和表现型概率AaBbX Aabb-A a X AaBbXbb示例I M AA 1/2 Aa l/4aal/2Bb l/2bb3/4A 显 l/4a 隐1/2B 显 l/2b 隐计算结果：i 子代基因型为AaBb（同亲本甲）的概率是：l/2AaXl/2Bb=l/4子代基因型为Aabb（同亲本乙）的概率是：1/2 A aX 1/2bb=1/4子代基因型同亲本的概率是：l/4+l/

49、4=l/2i i子代表现型同亲本的概率是：（3/4A 显X1/2B 显）+（3/4A 显Xl/2b 隐）=3/4_ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ _ r根据亲本和子代的表现型写出亲本和子代的基因式方法二 一 基因式法 J 根据基因式推出基因型-（此方法只适于亲本和子代表现型已知且显隐关系已知时）示 例-番茄的紫茎（A）对 绿 茎（a）,缺 刻 叶（B）对马铃薯叶（b）均为显性。亲本紫缺番茄与紫马番茄杂交，子代出现了紫缺、紫马、绿缺、绿马四种番茄。求亲本的基因型和子代的表现型比。解 m棉抿亲水和孑代的寺训型写出亲水和孑件的某闵贰（加图熟练运用三种方法可以进行口算

50、心算，大大提高解题速度。注 三种方法中“分离定律法”最适用，适合各种情况。提倡使用该方法。后两种方法的应用需要一定条件，有一定局限性。5.20自由组合定律中基因的相互作用作用类型特 点举 例加强作用互补作用只有一种显性基因或无显性基因时表现为某一亲本的性状，两种显性基因同时存在时（纯合或杂合）共同决定新性状。F2表现为9：7香 豌 豆 P（白花）CCdd X ccDD（白花）B CcDd（紫花）1F2 C-D-（紫花）C-dd（白花）ccD-（白花）ccdd（白花）9/16 3/16 3/16 1/16南 瓜 P（球形）AAbb X aaBB（球形）Fi AaBb（扁盘形）F2 A-B-（扁盘