出生缺陷防控咨询师——国家职业技能标准(2021年版)(word精排版).docx

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1、国家职业技能标准职业编码：4-14-02-04出生缺陷防控咨询师（2021年版）中华人民共和国人力资源和社会保障部制定3. 2. 3能收集不良孕产史3. 2.4能介绍常见遗传疾病的遗传 方式常见不良孕产史知识3. 2. 4遗传学基础知识4. 1新生儿听 力障碍防控评 估4. 1. 1能解释新生儿听力障碍4. 1.2能描述新生儿听力障碍主要 表现能提供新生儿听力障碍发现 途径4. 1.4能介绍新生儿听力筛查流程4.1. 1新生儿听力障碍定义4. 1. 2新生儿听力障碍主要表现4. 1.3新生儿听力筛查方法4. 1. 4新生儿听力筛查流程4.2新生儿遗 传代谢病防控 评估4. 2.1能解释国家要求

2、新生儿筛查 的遗传代谢病4. 2.2能描述国家要求新生儿筛查 的遗传代谢病的常见临床表现4. 2.3能介绍国家要求新生儿筛查 的遗传代谢病的常用筛查方法4. 2.4能介绍新生儿遗传代谢病筛 查流程4.2. 1国家要求新生儿筛查的遗 传代谢病定义4. 2.2国家要求新生儿筛查的遗 传代谢病的常见临床表现4. 2.3国家要求新生儿筛查的遗 传代谢病常用筛查方法4. 2.4新生儿遗传代谢病筛查流 程4.3结构异常 防控评估4. 3. 1能介绍儿童行为及技能等方 面的发育标准4. 3.2能介绍常见出生缺陷结构异 常类型4. 3.3能介绍常见结构异常筛查流 程4. 3. 1儿童生长发育的标准4. 3.2

3、常见出生缺陷结构异常的 类型4. 3. 3常见结构异常筛查流程4. 4常见染色 体病防控评估能解释国家要求筛查染色体 病4. 4.2能描述国家要求筛查染色体 病的常见临床表现4. 4.3能介绍国家要求筛查染色体 病的筛查方法4. 4.4能介绍产前筛查流程4. 4. 1国家要求筛查染色体病的 定义4. 4.2国家要求筛查染色体病的 常见临床表现4. 4.3国家要求筛查染色体病的 常用筛查方法4. 4. 4常见产前筛查流程4.出生缺 陷防控评 估3.2四级/中级工职业功能工作内容技能要求相关知识要求1.信息采 集处理1.1信息收集能根据专科相关出生缺陷疾 病特征设计信息调查表1.1.1调查表的制作

4、与合理性评 价1.1.2能应用调查表收集信息1. 1. 2信息采集的原则和方法1.2信息管理 与使用能使用常用数据管理软件检索、查 询和更新信息信息整理和分类检索知识1.2. 2数据处理和统计方法2.出生缺 陷防控宣 教2. 1常见出生 缺陷危害2. 1. 1能宣教儿童听力障碍的危害2. 1.2能宣教新生儿遗传代谢病的 危害2. 1. 3能宣教常见结构异常的危害2. 1.4能宣教常见染色体病的危害2. 1. 1儿童听力障碍的危害2. 1. 2新生儿遗传代谢病的危害2. 1.3常见结构异常的危害2. 1.4常见染色体病的危害2. 2孕/产前筛 查宣教能宣教孕/产前筛查目的、意义和 原则孕/产前筛

5、查目的、意义和原则2.3新生儿疾 病筛查宣教2.3. 1能宣教新生儿疾病筛查的目 的、意义和原则2. 3. 1新生儿疾病筛查目的、意 义和原则3.出生缺 陷防控咨 询3. 1新生儿听 力筛查3.1.1 能介绍新生儿听力障碍防治 流程3.1.2 能提供新生儿听力障碍防治 基本信息3.1.3 能提供新生儿听力障碍干预 及康复信息3. 1.1新生儿听力障碍防治流程3.1.2 新生儿听力障碍防治基本 信息3.1.3 新生儿听力障碍干预及康 复信息3.2新生儿遗 传代谢病筛查1.1.1 2.1能介绍遗传代谢病防治流程1.1.2 能提供遗传代谢病防治基本 信息1.1.3 能提供遗传代谢病干预及康 复信息3

6、. 2.1遗传代谢病防治流程3. 2. 2遗传代谢病防治基本信息3. 2.3遗传代谢病干预及康复信 息3.3结构异常 咨询3.3.1 能介绍胎儿/儿童常见结构异 常防治流程3.3.2 能提供胎儿/儿童常见结构异 常的防治基本信息3.3.3 3. 3能提供胎儿/儿童常见结构异 常干预及康复信息3. 3.1胎儿/儿童常见结构异常防 治流程3. 3.2胎儿/儿童常见结构异常防 治基本信息3. 3.3胎儿/儿童常见结构异常干 预及康复信息3.4常见染色 体病咨询1.1.1 1能介绍常见染色体病的防治 流程1.1.2 能提供常见染色体病的防治 基本信息1.1.3 能提供常见染色体病的干预3.4.1 常见

7、染色体病的防治流程3.4.2 常见染色体病的防治基本信息3.4.3 常见染色体病的干预信息3. 4. 4辅助生殖的政策法规信息（包括辅助生殖技术胚胎植入 前遗传学检测）4,出生缺 陷防控评 估4. 1新生儿听 力筛查防控评 估4. 1. 1能介绍新生儿听力筛查的流 程4. 1. 2能指导新生儿听力筛查随访4. 1. 1新生儿听力筛查的流程4. 1.2新生儿听力筛查随访知识4.2新生儿遗 传代谢病筛查 防控评估4. 2. 1能介绍新生儿遗传代谢病筛 查的时间要求及原因4. 2.2能指导常见新生儿遗传代谢 病的随访4. 2. 1新生儿遗传代谢病筛查的 时间要求及原因4. 2. 2常见新生儿遗传代谢

8、病的 随访知识4.3结构异常 筛查防控评估4. 3.1能介绍常见结构异常的危害4. 3.2能介绍常见结构异常的筛 查、干预、康复和随访4. 3.1常见结构异常的危害4. 3.2常见结构异常的筛查、干 预、康复和随访相关知识4.4常见染色 体病产前筛查 防控评估4. 4. 1能介绍常见染色体病产前筛 查的方法和意义4. 4.2能进行筛查后产后随访4. 1. 1常见染色体病产前筛查的 方法和意义常见染色体病筛查方法的 敏感性和特异性4. 4. 3筛查后随访相关知识3. 3三级/高级工职业功能工作内容技能要求相关知识要求1.信息采 集处理1.1信息收集1.1.1能有针对性地收集咨询者家 系和遗传病信

9、息1. 1.2能收集出生缺陷患儿相关病 例信息、生化资料和遗传信息1.1.1各专科出生缺陷信息采集和评估知识1. 1.2常见出生缺陷知识1.2信息分析 与使用1.1.1 能分析和量化群体的信息特 点1.1.2 能制定信息收集与数据库管 理的质控要求1. 1. 3能进行数据库管理和评估数据库的设计与管理方法L 1.2流行病学与统计学知识2.出生缺 陷防控宣 教2. 1知识宣教2.1.1 能指导科普教育方案制订2.1.2 能进行科普教育方案的效果 评定科普教育方案的制订原则 和方法2. 1.2科普教育项目管理方法2. 2孕/产前筛 查与诊断的宣2.2. 1能组织宣教孕/产前常见和严 重的影响出生缺

10、陷的因素及防治原2. 2. 1孕/产前常见和严重的影响 出生缺陷的因素及防治原则教则能介绍孕/产前优生健康检查 的理论、方法及新进展2. 2. 3能介绍孕/产期保健相关知识能介绍孕前、产前筛查策 略、诊断技术选择及新进展2. 2.2孕/产前优生健康检查的理 论、方法及新进展2. 2. 3孕/产期保健相关知识2. 2.4孕前、产前筛查策略、产 前诊断技术选择及新进展2.3新生儿疾 病筛查的宣教2.3. 1能介绍新生儿遗传代谢病筛 查的目的、流程和结果解读能介绍新生儿听力筛查的目 的、流程和结果解读2. 3. 1新生儿遗传代谢病筛查的 目的、流程和结果解读2. 3.2新生儿听力筛查的目的、 流程和

11、结果解读2.4常见遗传 病的宣教2.4. 1能介绍常见遗传病的病因和 干预措施能介绍常见遗传病的防治流 程2.4.1 常见遗传病的分类和干预 措施2.4.2 常见遗传病的防治流程2.5结构异常 的宣教能介绍结构异常防治、诊疗原则结构异常防治、诊疗原则3.出生缺 陷防控咨 询3. 1新生儿筛 查疾病咨询1.1.1 1. 1能介绍新生儿遗传代谢病、 听力障碍的防治流程1.1.2 能提供新生儿遗传代谢病、 听力障碍的防治基本信息1.1.3 能提供新生儿遗传代谢病、 听力障碍的康复及干预信息3. 1. 1新生儿遗传代谢病、听力 障碍的防治流程3. 1. 2新生儿遗传代谢病、听力 障碍的防治基本信息3.

12、 1.3新生儿遗传代谢病、听力 障碍的康复及干预信息3. 2结构异常 咨询1.1.1 2.1能准确介绍胎儿/儿童常见结 构异常防治流程1.1.2 能准确提供胎儿/儿童常见结 构异常防治信息1.1.3 能准确提供胎儿/儿童常见结 构异常干预和康复信息3. 2.1胎儿/儿童常见结构异常防 治流程3. 2.2胎儿/儿童常见结构异常防 治基本信息3. 2.3胎儿/儿童常见结构异常干 预和康复信息3.3常见染色 体病咨询1.1.1 3. 1能准确介绍常见染色体病防 治流程1.1.2 能准确提供常见染色体病防 治基本信息1.1.3 能准确提供常见染色体病干 预信息（包括辅助生殖技术胚胎植3. 3. 1常见

13、染色体病防治流程3. 3.2常见染色体病防治基本信 息3. 3.3常见染色体病的干预信息3. 3.4常见染色体病的辅助生殖 的一般流程入前遗传学检测）4,出生缺 陷防控评 估4. 1风险评估能结合家族史进行遗传风险 评估和指导4. 1.2能对染色体核型、拷贝数变 异和基因变异检测报告进行临床意 义的解读4. 1.3能对常见环境危险因素进行 风险评估和指导家族再发风险的评估和指 导方法4. 1.2染色体核型、拷贝数变异 和基因变异检测报告临床意义解 读原则4. 1.3常见环境危险因素的风险 评估和指导4.2随访4. 2. 1能执行出生缺陷疾病筛查的 随访方案及完成随访4. 2.2能执行出生缺陷疾

14、病诊断的 随访方案及完成随访4. 2. 3能执行出生缺陷救助方案和 完成效果评估4. 2. 1不同出生缺陷疾病筛查随 访方式及方法、内容及时间、记 录要求4. 2.2不同出生缺陷疾病诊断随 访方式及方法、内容及时间、记 录要求4. 2. 3出生缺陷救助机构、救助 政策和评估救助效果3. 4二级/技师职业功能工作内容技能要求相关知识要求1.出生缺 陷防控宣 教1.1知识宣传1.1.1 能指导群体科普教育方案制 订1.1.2 能制定科普教育方案的效果 评定原则1.1.3 能评估科普教育方案，提出 改进意见1.1.1 科普教育方案的制订原则 和方法1.1.2 科普教育项目管理方法1.2孕/产前筛 查

15、与诊断的宣 教1.2.1 能指导制订关于孕/产前常见 和严重的影响出生缺陷的因素及防 治原则相关的科普教育方案1.2.2 能指导制订关于孕/产前优生 健康检查的理论、方法及新进展的 科普教育方案1.2.3 能指导制订关于孕/产期保健 相关知识的科普教育方案1.2.4 能指导制订关于孕前、产前 筛查策略、诊断技术选择及新进展1.2.1 孕/产前常见和严重的影响 出生缺陷的因素及防治原则1.2.2 孕/产前优生健康检查的理 论、方法及新进展1.2. 3孕/产期保健相关知识孕前、产前筛查策略、产 前诊断技术选择及新进展的科普教育方案1.3新生儿疾 病筛查的宣教1.3. 1能准确解读新生儿疾病筛查 管

16、理办法，介绍新生儿疾病筛查技 术规范要点1.3.2 能准确介绍新生儿遗传代谢 病与听力障碍筛查的意义、目的及 防治流程1.3.3 能提供新生儿遗传代谢病与 听力障碍筛查方式、防治基本信息1.3.4 能提供新生儿遗传代谢病与 听力障碍诊断方法及渠道、康复及 干预信息1.3. 1新生儿疾病管理办法及技 术规范1. 3. 2新生儿遗传代谢病与听力 障碍筛查的意义、目的及防治流 程常用的新生儿遗传代谢病 与听力障碍筛查的技术手段、防 治基本信息1. 3. 4新生儿遗传代谢病与听力 障碍诊断方法及渠道、康复及干 预信息1.4常见遗传 病的宣教1.4. 1能介绍各种类型常见遗传病 的病因和干预措施能介绍各

17、种常见遗传病的防 治流程1.4. 1各种常见遗传病的发病机 制及干预措施各种常见遗传病的防治流 程1.5结构异常 的宣教1.5.1 能宣教常见结构异常的类型 及临床特点1.5.2 能讲解常见多发的结构异常 诊断标准1.5.3 能讲解疑难结构异常的干预 策略及技术1.5.4 能宣教结构异常生活质量评 估与康复指导原则及要点1.5.5 能阐述常见结构异常诊断及 干预进展1.5. 1常见结构异常分型、临床 特点及诊断方法1.5. 2常见结构异常的干预措施1.5. 3结构异常的诊疗进展1.5.4 结构异常生活质量评估与 康复指导方法1.5.5 结构异常的遗传分析与优 生指导原则2.出生缺 陷防控咨 询

18、2. 1孕/产前筛 查与诊断的咨 询2. 1. 1能完成孕/产前咨询2. 1.2能综合运用出生缺陷防控知 识对存在复杂情况的个体进行孕/ 产前咨询2. 1.3能根据环境（包括药物和感 染等）、营养、生活方式等方面特 征提供参考建议2. 1.4能介绍各种产前诊断技术的2. 1. 1孕/产前常见和严重的影响 出生缺陷的因素及防治原则2. 1.2孕产前优生健康检查的理 论、方法及新进展2. 1.3出生缺陷综合预防策略和 人群优生干预指南2. 1. 4产前筛查策略及新进展产前诊断技术选择应用策区别、应用策略2. 1.5能介绍产前筛查与产前诊断 领域的新技术、新知识2. 1.6能介绍辅助生殖技术胚胎植

19、入前遗传学检测基本方法略及新进展2. 1.6辅助生殖技术胚胎植入前 遗传学检测主要方法的优缺点和 适应症2.2新生儿疾 病筛查的咨询2.2. 1能对新生儿遗传代谢病筛查 的高风险人群提供有关疾病原因、 诊断、预防或预后等方面的信息能运用新生儿听力筛诊治知 识对高风险人群提供综合咨询2. 2. 1新生儿遗传代谢病筛查的 目的、流程、结果解读及随访知 识2. 2.2新生儿听力筛查的目的、 流程、结果解读及随访知识2. 2.3高风险人群的指导原则、 方法和要点2. 2.4高风险人群的生育干预措 施2.3相关专业 常见遗传病的 遗传咨询2.3. 1能进行相关专业常见遗传病 的综合咨询能综合运用出生缺陷

20、防治知 识对相关专业常见遗传病存在复杂 情况的个体进行咨询能发现和指导相关专业常见 遗传病咨询服务中的疑难个案2. 3. 4能为区域人群提供相关专 业常见遗传病筛查与诊断流程与方 案建议2. 3. 1相关专业常见遗传病的相 关知识2. 3.2相关专业常见遗传病的咨 询要点、技巧及防治流程2. 3.3相关专业常见遗传病的干 预措施及随访知识2. 3.4相关专业常见遗传病诊断 技术的区别、应用策略3.出生缺 陷防控评 估3. 1风险评估能识别重要的或可优先改善 的出生缺陷危险因素3. 1.2能评估个体出生缺陷风险程 度3. 1.3能准确评估家系成员的患病 风险3. 1.4能通过风险评估对家系中有

21、生育需求的成员进行咨询（包括辅 助生殖技术胚胎植入前遗传学检测 的咨询）3.1.1 常见的出生缺陷危险因素 知识3.1.2 常用流行病学调查分析及 统计知识3.1.3 1.3遗传病家系成员再发风险3. 1.4产前诊断相关知识3. 1.5辅助生殖技术胚胎植入前 遗传学检测的相关知识3.2常见出生 缺陷鉴别3.2.1 能对常见出生缺陷的类型及 特点进行分析3.2.2 能对染色体核型、拷贝数变 异和基因变异的临床意义进行评估3.2. 1常见出生缺陷疾病发病机 制、临床表现及鉴别诊断知识3. 2.2常见出生缺陷疾病处理原 则及预后主要内容3. 2.3特殊遗传病及遗传方式的 知识3. 2.4染色体核型、

22、拷贝数变异 和基因变异的临床意义评估原则4.出生缺 陷防控建 议4. 1信息分析 与使用4. 1. 1能介绍各种检测方法的利弊 和适用范围能利用各种网站资源分析数 据4. 1. 1各种检测方法的原理4. 1.2各种网站资源数据的查询4.2新生儿听 力筛查4. 2.1能根据听力筛查结果指导进 一步处置4. 2.2能介绍特殊类型听力障碍干 预措施4. 2. 3能介绍人工耳蜗适应症4. 2. 1听力障碍的不同干预方法4. 2. 2人工耳蜗适应症4.3新生儿遗 传代谢病4. 3.1能解读典型新生儿遗传代谢 病筛查联合基因筛查和诊断结果4. 3.2能分析判断常见分子生物学 检测结果4. 3.3能介绍典型

23、遗传代谢病干预 指导方法4. 3. 1典型新生儿遗传代谢病筛 查联合基因筛查4. 3.2常见分子生物学检测方法 综合评估及结果分析方法4. 3.3典型遗传代谢病干预指导 方法4.4新生儿结 构异常4. 4.1能对新生儿结构异常的干预 措施提供指导4. 4.2能介绍部分复杂新生儿结构 异常的最新矫治干预方法常见新生儿结构异常的干 预措施4. 4.2新生儿结构异常的诊疗进 展4. 5孕期异常4. 5. 1能准确识别出生缺陷高危人 群，并指导产前诊断4. 5. 2能解读产前筛查/产前诊断报 告、胎儿影像学报告4. 5. 3能对异常产前筛查/产前诊断 报告、异常胎儿影像学报告下一步 处理给出指导建议4

24、. 5. 1产前筛查及产前诊断指征4. 5.2各种产前筛查方案及其优 缺点4. 5.3各种产前诊断的方法及适 应症4. 5.4胎儿超声产前诊断相关知 识及异常处理方法5.培训指 导与技术 管理5.1培训指导能制订培训计划和编写培训 方案5. 1. 2能对本职业三级/高级工及以 下级别人员进行业务培训5. 1.3能撰写论文5. 1.4能讲授相关专业常见出生缺 陷领域的新技术、新知识5. 1. 1出生缺陷防控咨询师培训 的基本方法5. 1.2培训方案的编写方法5. 1.3撰写论文的基本方法5. 1. 4孕产前咨询原则及要点5.2技术管理能发现三级/高级工及以下级别人 员在咨询过程中存在的不足并给予

25、 指导出生缺陷防控咨询效果评估方法3. 5 一级/高级技师3.5. 1 一级/高级技师（医学遗传）职业功能工作内容技能要求相关知识要求L出生缺 陷防控咨 询1.1孕/产前筛 查与诊断的咨 询1.1.1 能综合分析孕/产前咨询的 人群数据和典型案例1.1.2 能掌握孕/产前优生健康检 查技术最新进展1.1.3 能确定孕/产前干预目标 （包括辅助生殖技术胚胎植入前遗传学检测）孕/产前优生健康检查效果 监测的数据分析理论和方法1.1. 2孕/产前干预措施1. 1.3产前筛查诊断技术的质控 要求和方法1. 1.4出生缺陷二级防治相关知 识（包括辅助生殖技术胚胎植入 前遗传学检测相关知识）1.2新生儿疾

26、病 筛查的遗传咨 询1. 2. 1能综合分析新生儿疾病筛查 咨询的人群数据和典型案例1. 2. 2能新生儿疾病筛查检查技术 最新进展1. 2. 3能确定群体新生儿疾病筛查 干预目标1.2. 1新生儿疾病筛查检查效果 监测的数据分析理论和方法1.2.2 新生儿疾病筛查阳性群体干预基本知识1.2.3 新生儿疾病筛查技术的质控要求和方法1.2.4 新生儿疾病筛查阳性家庭 进行产前诊断技术的质控要求1.3常见遗传病 的遗传咨询1. 3. 1能鉴别并解读特殊类型及遗 传方式1. 3. 2能综合分析相关专业常见遗 传病咨询的人群数据和典型案例1.3. 1相关专业常见遗传病检查 效果监测数据分析理论和方法相

27、关专业常见遗传病群体 干预基本知识1. 3. 3能掌握相关专业常见遗传病 检查技术（包括辅助生殖技术胚 胎植入前遗传学检测）最新进展1. 3. 4能确定群体相关专业常见遗 传病干预目标1.3.3 相关专业常见遗传病检查 技术的质控要求和方法1.3.4 相关专业常见遗传病产前 诊断技术（包括辅助生殖技术胚 胎植入前遗传学检测）的质控要 求2.出生缺 陷防控评 估2.1风险评估2.1. 1能对不同类型出生缺陷的风 险程度进行评估2. 1.2能结合我国突发重大公共卫 生事件进行出生缺陷评估出生缺陷风险评估方法2. 1.2常用流行病学调查分析及 统计学知识2.2风险管理2. 2. 1能提出区域性出生缺

28、陷风险 管理的原则和方法2. 2. 2能制定区域性出生缺陷风险 管理的质控原则和方法2. 2. 1出生缺陷风险干预策略2. 2.2出生缺陷风险评估方法2. 2.3出生缺陷风险管理的国家 政策和法规3.出生缺 陷防控建 议3. 1染色体病防 控建议3. 1. 1能解读各种类型染色体病的 筛查和诊断结果3. 1. 2能解释各种类型染色体病的 发病机制3. 1.3能制定染色体病的干预策略3. 1.4能进行生活质量评估与康复 指导3. 1. 1染色体病诊断技术3. 1.2染色体病的发病机制和影 响因素染色体拷贝数变异数据分 析方法和变异致病性评估方法3. 1.4微阵列芯片和高通量测序 报告解读和咨询方

29、法3.2单基因病防 控建议3.2. 1能解读各种类型单基因病 的筛查和诊断结果3. 2. 2能解释各种类型单基因病的 发病机制3. 2. 3能制定单基因病的干预策略3. 2. 4能进行生活质量评估与康复 指导3. 2. 1单基因病的诊断技术3. 2.2单基因病的发病机制和影 响因素3. 2.3能对高通量测序数据进行 分析和对变异的致病性进行评估3. 2.4高通量测序报告解读和咨 询方法3.3多基因病防 控建议3. 3. 1能解释多基因病的发病机制3. 3. 2能计算家庭成员发病风险和 评估再生育风险3. 3. 3能制定多基因病的干预策略3. 3. 4能进行生活质量评估与康复 指导3. 3.1多

30、基因病的相关知识及多 基因遗传的特点3. 3.2多基因遗传的机制3. 3.3家庭成员发病风险和再生 育风险3. 3. 4发病的影响因素说明为规范从业者的从业行为，引导职业教育培训的方向，为职业技 能鉴定提供依据，依据中华人民共和国劳动法，适应经济社会发 展和科技进步的客观需要，立足培育工匠精神和精益求精的敬业风气, 人力资源和社会保障部组织有关专家，制定了出生缺陷防控咨询师 国家职业技能标准（2021年版）（以下简称标准）。一、本标准以中华人民共和国职业分类大典（2015年版） 为依据，严格按照国家职业技能标准编制技术规程（2018年版） 有关要求，以职业活动为导向、职业技能为核心为指导思想，

31、对出 生缺陷防控咨询师从业人员的职业活动内容进行规范细致描述，对各 等级从业者的技能水平和理论知识水平进行了明确规定。二、本标准依据有关规定将本职业分为五级/初级工、四级/ 中级工、三级/高级工、二级/技师、一级/高级技师五个等级，包括 职业概况、基本要求、工作要求和权重表四个方面的内容。三、本标准主要起草单位有：中国出生缺陷干预救助基金会、湖 南家辉遗传专科医院等。四、本标准主要审定单位为中国出生缺陷干预救助基金会。 主要审定人员有：马祎楠、王静敏、王艳、刘凯波、许争峰、何怡华、 封志纯、赵正言、顾硕、徐两蒲、徐虹、梁德生、傅启华、舒强、廖 世秀。五、本标准在制定过程中得到了国家卫生健康委员

32、会妇幼健 康司、人力资源社会保障部职业技能鉴定中心、上海交通大学医学遗 传研究所、中国医学科学院北京协和医院、北京大学第一医院、北京 大学第三医院、中国人民解放军总医院、首都医科大学附属北京同仁 医院、首都医科大学附属北京妇产医院、首都医科大学附属北京儿童4.培训指 导与技术 管理4.1培训指导4. 1. 1能编写医学遗传专业出生缺 陷防控理论及实践培训讲义及教 案4. 1.2能对医学遗传专业出生缺陷 防控进行理论培训和实践指导能对二级/技师及以下级别 人员进行专业指导和能力评估4.1.1 培训讲义及教案的编写原 则4.1.2 实践指导手册及指导教案 的编写原则4.1.3 1.3出生缺陷防控咨

33、询师工作 现场督导的原则和方法4. 2技术管理4. 2. 1能开展二级/技师及以下级 别人员培训与考核4. 2.2能开展 二级/技师及以下级别人员工作流 程的质量管理4. 2. 3能制定医学遗传专业出生缺 陷防控的健康管理规划和方案4. 2. 1出生缺陷防控咨询师培训 的基本方法4. 2.2出生缺陷防控咨询效果评 价4. 2.3出生缺陷防控咨询师工作 相关知识的新进展3. 5. 2 一级/高级技师（儿童）职业功能工作内容技能要求相关知识要求1.出生缺 陷防控咨 询1.1新生儿听力 筛查咨询1.1.1能咨询新生儿听力筛查联 合耳聋基因筛查结果1. 1.2能咨询各项听力测试结果 的一致性1. 1.

34、3能咨询儿童听力障碍病因1. 1.4能咨询儿童疑难听力障碍 （包括听神经病、合并内耳畸形的听力损失等）能咨询听力障碍干预后康 复效果评估方法1. 1. 6能咨询听力障碍影响干预 效果的相关因素1.1.1新生儿听力筛查联合耳聋 基因筛查方法1. 1.2儿童听力综合评估及结果 分析方法1. 1.3儿童听力障碍病因1. 1.4疑难听力障碍儿童的听力 分析及疾病分析方法听力障碍干预后康复效果 评估方法1. 2遗传代谢病 咨询1.2.1 能咨询分析儿童疑难遗传 代谢病病因和制订诊疗方案1.2.2 能咨询遗传代谢病干预后 效果评估方法1.2.3 能咨询遗传代谢病影响干 预效果的相关因素1.2.1 儿童疑难

35、遗传代谢病病例 分析方法1.2.2 遗传代谢病干预后效果评 估方法1.2.3 遗传代谢病影响干预效果 的相关因素1.2.4 疑难遗传代谢病干预指导方法1.3结构异常咨 询1.3.1 能对常见多发的结构异常 进行明确诊断1.3.2 能对结构异常进行胎儿咨 询与优生指导人体组织器官的胚胎发生 机制1. 3. 2常见结构异常的诊断方法2.出生缺 陷防控评 估2.1风险评估2. 1. 1能进行听力障碍儿童生活 质量评估2. 1.2能对人工耳蜗手术风险进 行评估2. 1.3能分析新生儿遗传代谢病 病因能进行儿童生活质量、心 理健康评估听力障碍影响干预效果的 相关因素2. 1. 2新生儿遗传代谢病病因分

36、析方法2. 1.3儿童生活质量、心理健康 评估方法2.2风险管理2. 2. 1能制定人工耳蜗手术风险 管理的原则和方法2. 2.2对有先证者家庭再生育进 行遗传咨询和优生指导2. 2. 1影响人工耳蜗术后效果的 因素分析方法2. 2.2再生育家庭遗传咨询和优 生指导方法3.出生缺 陷防控建 议3. 1新生儿听力 筛查3. 1. 1能针对疑难听力障碍病例 进行指导康复3.1.2 能根据遗传性耳聋基因诊 断结果指导特殊类型听力障碍干 预措施选择3.1.3 能制订个性化助听器调试 方案3.1.4 能根据儿童听力特殊情况 指导双模式或双侧人工耳蜗干预 策略选择3. 1. 1疑难听力障碍病例康复方 法3

37、. 1.2遗传性耳聋基因诊断结果 指导特殊类型听力障碍干预措施 选择方法3. 1.3个性化助听器调试方案3. 1.4听力障碍儿童双模式或双 侧人工耳蜗干预适应症选择方法3.2遗传代谢病 防控建议3. 2. 1能解读新生儿遗传代谢病 筛查联合基因筛查和诊断结果3. 2.2能分析判断各种分子生物 学检测结果3. 2. 1新生儿遗传代谢病筛查联 合基因筛查方法3, 2. 2分子生物学检测方法综合 评估及结果分析方法3. 2.3疑难遗传代谢病病例干预 指导方法3. 2.4根据基因诊断结果指导特殊病例的干预措施选择方法3.3结构异常防 控建议3. 3.1能制定复杂结构异常的干 预策略3. 3.2能用先进

38、技术矫治常见结 构异常3. 3.3能对结构异常进行生活质 量评估与康复指导3. 3.1常见结构异常的干预措施 选择方法3. 3. 2结构异常的诊疗知识3. 3.3结构异常患者的生活质量 评估与康复指导方法3. 3.4结构异常的遗传分析与优 生指导方法4.培训指 导与技术 管理4.1培训指导能编写儿童出生缺陷防控 理论及实践培训讲义及教案4. 1.2能对儿童出生缺陷防控进 行理论培训和实践指导4. 1.3能对二级/技师及以下级别 人员进行专业指导和能力评估4. 1. 1培训讲义及教案的编写原 则实践指导手册及指导教案 的编写原则4. 1.3出生缺陷防控咨询师工作 现场督导的原则和方法4.2技术管

39、理4. 2. 1能开展二级/技师及以下级 别人员培训与考核4. 2.2能开展二级/技师及以下级 别人员工作流程的质量管理4. 2.3能制定儿童出生缺陷防控 的健康管理规划和方案4. 2. 1出生缺陷防控咨询师培训 的基本方法4. 2.2出生缺陷防控咨询效果评 价方法4. 2.3出生缺陷防控咨询师工作 相关知识的新进展3. 5.3 一级/高级技师（母胎医学）职业功能工作内容技能要求相关知识要求1.出生缺 陷防控咨 询1.1孕前咨询能分析解读孕前优生健康检 查报告，咨询孕前检查目标疾病 的干预方法及效果1. 1.2能对二级/技师及以下级别 人员的孕前咨询工作提供指导1. 1. 3能综合分析孕前咨询

40、的人群 数据和典型案例1. 1. 4能分析孕前优生健康检查数 据1. 1. 5能综合分析和评价孕前咨询 工作的情况和质量，并提出建议1. 1. 6能介绍孕前优生健康检查技1.1.1 各种诊断技术的特点1.1.2 孕前咨询工作现场督导的 原则和方法1. 1.3孕前优生健康检查效果监 测的数据分析理论和方法1.L4孕前群体干预基本知识孕前优生健康检查技术新 进展1. 1.6辅助生殖技术胚胎植入前 遗传学检测主要方法的优缺点和 适应症术新进展1. 1. 7能介绍辅助生殖技术胚胎植 入前遗传学检测基本方法1.2产前咨询1.2. 1能分析解读产前筛查/产前 诊断报告、胎儿影像学报告，咨 询疾病风险及干预

41、方法1. 2. 2能综合分析产前筛查与产前 诊断的人群数据和典型案例1. 2. 3能分析产前筛查方案情况和 筛查效能指标数据L2. 4能分析产前诊断服务数据1. 2. 5能综合分析和评价产前筛查 与产前诊断咨询工作的情况和质 量，并提出改进建议1. 2. 6能介绍产前筛查与产前诊断 技术领域的新进展1.2. 1各种产前筛查方案的优缺 点及各种诊断技术的特点1.2.2 产前筛查技术的质控要求和方法1.2.3 产前诊断技术的质控要求 和方法1.2.4 出生缺陷二级防治相关知 识1.3高风险人群 生育咨询1. 3. 1能分析解读高风险个体检查 报告，咨询疾病风险、干预措施 及效果评估方法1. 3.

42、2能综合分析高风险典型案例1. 3. 3能介绍高风险人群生育管理 相关新进展1.3. 1高风险个体各种诊断方案的特点及影响因素1. 3. 2高风险人群干预基本知识2.出生缺 陷防控评 估2. 1风险评估2. L 1能分析判断常用细胞/生化 /分子遗传学产前筛查诊断与检测 数据2.1. 2能结合检测结果进行出生缺 陷风险程度评估2.1. 3能对产前超声异常结果进行 基本评估2. 1. 1细胞/生化/分子遗传学产 前筛查与诊断方法原理常用高通量测序数据分析 和变异的致病性评级流程2. 1.3产前超声异常结果的基本 评估方法2.2风险管理2. 2.1能评估和修订区域孕/产前 筛查与诊断的方案计划2.

43、 2.2能制订区域孕/产前筛查与 诊断的评估方案2.2.1 出生缺陷风险干预策略2.2.2 出生缺陷风险评估的方法2.2.3 出生缺陷风险管理的国家 政策和法规3.出生缺3. 1孕前防控建能针对孕前检查结果指导诊3.1. 1孕前检查方法及结果分析陷防控建 议议断与处理策略3.1. 2能准确解读诊断结果并指导干预策略选择孕前干预策略及效果评估 方法3.2产前防控建 议3. 2. 1能综合分析判断各项产前检 查结果，并提供诊断及处理策略3. 2. 2能指导干预措施选择3. 2. 1产前检查方法及结果分析 方法3. 2.2产前检查方法综合运用及 评估方法3. 2.3产前干预策略及效果评估 方法3.3

44、高风险人群 防控建议3. 3.1能为高风险个体提供个体化 诊断策略及生育指导3. 3. 2能为高风险群体制订出生缺 陷危险因素的综合干预方案3. 3.1高风险个体的生育指导原 则、方法和新进展3. 3. 2高风险群体干预基本知识3. 3.3高风险群体干预目标的确 定方法4.培训指 导与技术 管理4.1培训指导4.1. 1能编写母胎医学专业出生缺 陷防控理论及实践培训讲义及教 案4. L 2能对母胎医学专业出生缺陷 防控进行理论培训和实践指导4. 1.3能对二级/技师及以下级别 人员进行专业指导和能力评估4.1.1 培训讲义及教案的编写原 则4.1.2 实践指导手册及指导教案 的编写原则4.1.

45、3 1.3出生缺陷防控咨询师工作 现场督导的原则和方法4. 2技术管理4. 2. 1能开展二级/技师及以下级 别人员培训与考核4. 2.2能开展二级/技师及以下级 别人员工作流程的质量管理4. 2. 3能制定母胎医学专业出生缺 陷防控的健康管理规划和方案4. 2. 1出生缺陷防控咨询师培训 的基本方法4. 2.2出生缺陷防控咨询效果评 价方法4. 2.3出生缺陷防控咨询师工作 相关知识的新进展4.权重表4.1 理论知识权重表项目技能等级五级/初级工 (%)四级/中级工 (%)三级/高级工 (%)二级/技师 (%)一级/高级技师 (%)基本职业道德55555要求基础知识4025201510相关 知识 要求信息采集处理201510出生缺陷防控宣教15151510出生缺陷防控咨询1020202020出生缺陷防控评估51015