2023年《医学遗传学》各章必背重点名词解析汇总.pdf

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1、2023年 医 学 遗 传 学 各 章 必 背 重 点 名 词 解 析 汇 总(超 全)第 一 章 绪 论【名 词 解 释】1、遗 传 性 疾 病(genetic disease)：简 称 遗 传 病,是 指 遗 传 物 质 改 变(基 因 突 变 或 染 色 体 畸 变)所 引 起 的 疾 病。2、先 天 性 疾 病：是 指 个 体 出 生 后 即 表 现 出 来 的 疾 病。大 多 数 是 遗 传 病 与 遗 传 因 素 有 关 的 疾 病 和 畸 形。3、家 族 性 疾 病:是 指 某 些 表 现 出 家 族 性 聚 集 现 象 的 疾 病,即 在 一 个 家 族 中 有 多 人 同 患

2、 一 种 疾 病。【简 答 题】遗 传 病 的 特 征 及 分 类(1)特 征：垂 直 遗 传 基 因 突 变 或 染 色 体 畸 变 是 遗 传 病 发 生 的 根 本 原 因，也 是 遗 传 病 不 同 于 其 他 疾 病 的 主 要 特 征。生 殖 细 胞 或 受 精 卵 发 生 的 遗 传 物 质 改 变 才 能 遗 传，而 体 细 胞 中 遗 传 物 质 的 改 变，并 不 能 向 后 代 传 递。遗 传 病 常 有 家 族 性 聚 集 现 象。(2)分 类：(一)单 基 因 病：由 染 色 体 上 某 一 等 位 基 因 发 生 突 变 所 导 致 的 疾 病。常 染 色 体 显

3、性 遗 传 病 常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 X 连 锁 隐 性 遗 传 病 X 连 锁 显 性 遗 传 病 Y 连 锁 遗 传 病 线 粒 体 遗 传 病(二)多 基 因 病：由 两 对 以 上 的 等 位 基 因 和 环 境 因 素 共 同 作 用 所 致 的 疾 病。(三)染 色 体 病：染 色 体 数 目 或 结 构 改 变 所 致 的 疾 病。(四)体 细 胞 遗 传 病：体 细 胞 中 遗 传 物 质 改 变 所 致 的 疾 病。第 二 章 基 因【名 词 解 释】1、基 因(gene):是 合 成 一 种 有 功 能 的 多 肽 链 或 者 RNA分 子 所 必 需 的 一

4、 段 完 整 的 DNA序 列。2、断 裂 基 因(splitgene)：真 核 生 物 结 构 基 因 包 括 编 码 序 列 和 非 编 码 序 列 两 部 分，编 码 顺 序 在 DNA分 子 中 是 不 连 续 的，被 非 编 码 顺 序 分 隔 开，形 成 镶 嵌 排 列 的 断 裂 形 式，因 此 称 为 断 裂 基 因。3、基 因 突 变(gene mutation)：是 DNA分 子 中 核 甘 酸 序 列 发 生 改 变，导 致 遗 传 密 码 编 码 信 息 改 变，造 成 基 因 的 表 达 产 物 蛋 白 质 的 氨 基 酸 变 化，从 而 引 起 表 型 的 改 变。

5、4、外 显 子(exon)：编 码 顺 序 称 为 外 显 子 5、内 含 子(intron)：非 编 码 顺 序 称 为 内 含 子 6、多 基 因 家 族(mumlti gene family)：指 某 一 共 同 祖 先 基 因 经 过 重 复 和 变 异 所 产 生 的 一 组 基 因。来 源 相 同、结 构 相 似、功 能 相 关。7、假 基 因(pseudogene)：基 因 序 列 与 具 有 编 码 功 能 的 类 a和 类 6珠 蛋 白 基 因 序 列 类 似，因 为 不 能 编 码 蛋 白 质，所 以 称 为 假 基 因。8、点 突 变(point mutation)：D

6、N A分 子 中 一 个 碱 基 对 被 另 一 个 不 同 的 碱 基 对 所 替 代，称 为 碱 基 替 换。这 是 DNA分 子 中 发 生 的 单 个 碱 基 的 改 变，故 又 称 点 突 变。9、移 码 突 变(frame shift mutation):在 DNA分 子 的 碱 基 组 中 插入 或 者 缺 失 一 个 或 者 几 个（非 3 个 或 3 的 倍 数）碱 基 对，使 在 插 入 或 者 缺 失 点 以 下 的 DNA编 码 全 部 发 生 改 变，这 种 基 因 突 变 称 为 移 码 突 变。10、动 态 突 变（dynamic mutation）：是 指 组

7、成 DNA分 子 中 的 三 核 甘 酸 重 复 序 列 拷 贝 数 发 生 不 同 程 度 的 扩 增。【简 答 题】1、人 类 DNA的 存 在 形 式 有 哪 几 种？（一）高 度 重 复 顺 序：卫 星 D N A:组 成 人 类 染 色 体 的 着 丝 粒、端 粒 和 Y 染 色 体 的 异 染 色 质 区 分 布 形 式：散 在、串 联 重 复 反 向 重 复 顺 序:由 两 个 顺 序 相 同 的 互 补 拷 贝 在 同 一 条 D NA链 上 反 向 排 列 构 成，在 链 内 可 进 行 碱 基 配 对，高 度 重 复 顺 序 不 能 转 录，不 能 编 码 任 何 蛋 白

8、质，其 作 用 可 能 参 与 维 持 染 色 体 结 构，间 隔 结 构 基 因，在 减 数 分 裂 时 与 染 色 体 配 对 有 关。十 字 形 结 构；图 文 结 构。（二）中 度 重 复 顺 序：在 长 度 和 拷 贝 数 目 上 有 很 大 相 关，以 散 在 的 或 成 簇 的 形 式 存 在 于 基 因 组 内。短 分 散 元 件 长 分 散 元 件（三）单 一 顺 序：真 核 生 物 中 编 码 蛋 白 质 或 者 酶 的 结 构 基 因 大 多 是 单 一 结 构。2、人 类 基 因 组 中 常 见 的 突 变 方 式 有 哪 几 种？（1）碱 基 替 换（D N A分 子

9、 中 的 一 个 碱 基 对 被 另 一 个 不 同 的 碱 基 对 所 替 代）同 义 突 变：编 码 氨 基 酸 的 密 码 子 所 具 有 的 兼 并 性，碱 基 替 换 后 组 成 的 密 码 子 仍 是 编 码 同 一 氨 基 酸 的 密 码 子。错 义 突 变：在 基 因 中 因 碱 基 对 的 替 换，使 mRNA分 子 中 的 编 码 某 一 氨 基 酸 的 密 码 子 变 成 编 码 另 一 种 氨 基 酸 的 密 码 子。无 义 突 变：由 于 某 一 碱 基 的 替 换，使 原 来 编 码 某 一 氨 基 酸 的 密 码 子 突 变 成 终 止 密 码 子，致 使 肽 链

10、 的 合 成 提 前 终 止，肽 链 缩 短，成 为 没 有 活 性 的 多 肽 链 片 段。终 止 密 码 突 变：在 DNA分 子 上，某 一 终 止 密 码 突 变 成 编 码 氨 基 酸 的 密 码 子，使 多 肽 链 延 长。抑 制 基 因 突 变：当 基 因 内 部 不 同 位 置 上 的 不 同 碱 基 发 生 了 两 次 突变，其 中 一 次 抑 制 了 另 一 次 突 变 的 遗 传 效 应。(2)移 码 突 变：翻 译 出 错 误 的 氨 基 酸，使 蛋 白 质 合 成 提 前 或 者 延 迟 终 止。(3)动 态 突 变 3、D N A 损 伤 的 修 复：光 修 复(直

11、 接 修 复)切 除 修 复(暗 修 复)复 制 后 修 复 第 五 章 单 基 因 病【名 词 解 释】1、系 谱(pedigree)：所 谓 系 谱(或 系 谱 图)是 从 先 证 者 入 手，追 溯 调 查 其 所 有 家 族 成 员(直 系 亲 属 和 旁 系 亲 属)的 数 目、亲 属 关 系 及 某 种 遗 传 病(或 性 状)的 分 布 等 资 料，并 按 一 定 格 式 将 这 些 资 料 绘 制 而 成 的 图 解。2、先 证 者(proband):是 指 某 个 家 族 中 第 一 个 被 医 生 或 遗 传 研 究 者 发 现 的 罹 患 某 种 遗 传 病 的 患 者

12、或 具 有 某 种 性 状 的 成 员。3、共 显 性 遗 传(codominance):是 指 一 对 等 位 基 因 之 间,没 有 显 性 和 隐 性 的 区 别，在 杂 合 子 时 两 种 基 因 的 作 用 都 完 全 表 现 出 来。4、夕 卜 显 率(penetrance)：是 指 一 定 基 因 型 的 个 体 在 特 定 的 环 境 中 形 成 相 应 表 现 型 的 比 例。5、表 现 度(expressivity):是 指 具 有 一 定 基 因 型 的 个 体 形 成 相 应 表 型 的 明 显 程 度。6、复 等 位 基 因(multiplealleles)：是 指

13、一 对 基 因 座 位 上 在 群 体 中 有 三 个 或 三 个 以 上 的 等 位 基 因，而 每 个 个 体 只 有 其 中 的 任 何 两 个。它 来 源 于 一 个 基 因 位 点 所 发 生 的 多 次 独 立 的 突 变，是 基 因 突 变 多 向 性 的 表 现。7、亲 缘 系 数(coefficient of relationship)：是 有 共 同 祖 先 的 两 个 人 在 某 一 位 点 上 具 有 同 一 基 因 的 概 率。8、交 叉 遗 传(criss-cross inheritance):在 X 连 锁 遗 传 中，男 性的 致 病 基 因 只 能 从 母 亲

14、 传 来，将 来 也 只 能 传 给 女 儿，不 存 在 男 性 到 男 性 的 传 递。9、近 亲 结 婚(consanguineousmarriage)：是 指 一 对 配 偶 在 几 代 之 内 曾 有 共 同 祖 先 的 婚 配，一 般 追 溯 到 34代，即 在 曾(或 外 曾)祖 父 母 下 有 共 同 祖 先 均 视 为 近 亲 结 婚。10、基 因 组 印 记(genomic imprinting)：某 一 亲 本 的 等 位 基 因 或 它 所 在 染 色 体 发 生 了 表 观 遗 传 修 饰，导 致 不 同 亲 本 来 源 的 两 个 等 位 基 因 在 子 代 细 胞

15、中 表 达 不 同，有 些 只 有 父 源 的 基 因 有 转 录 活 性，而 母 源 的 同 一 基 因 则 始 终 处 于 沉 默 的 状 态，另 一 些 基 因 的 情 况 则 相 反。这 类 现 象 就 是 基 因 组 印 记。【简 答 题】1、简 述 常 染 色 体 显 性 遗 传 病 的 系 谱 特 点。由 于 基 因 位 于 常 染 色 体 上，所 以 它 的 发 生 与 性 别 无 关，男 女 发 病 机 会 相 等。患 者 的 双 亲 中 必 有 一 个 为 患 者，但 绝 大 多 数 为 杂 合 子，患 者 同 胞 中 的 约 有 1/2的 可 能 性 患 病。系 谱 中，

16、可 见 本 病 的 连 续 传 递，即 通 常 连 续 几 代 都 可 以 看 见 患 者。双 亲 无 病 时，子 女 一 般 不 会 患 病(除 非 发 生 新 的 基 因 突 变)。2、常 染 色 体 隐 性 遗 传 病 的 特 点。由 于 基 因 位 于 常 染 色 体 上，所 以 它 的 发 生 与 性 别 无 关，男 女 发 病 机 会 相 等。系 谱 中 的 患 者 的 分 布 往 往 是 发 散 的，通 常 看 不 到 连 续 传 递 现 象，呈 隔 代 遗 传。患 者 的 双 亲 表 型 往 往 正 常，但 都 是 致 病 基 因 的 携 带 者，此 时 出 生 患 儿 的 可

17、 能 性 约 为 1/4,患 儿 的 正 常 同 胞 中 有 2/3的 可 能 性 为 携 带 者。近 亲 婚 配 时，子 女 中 隐 性 遗 传 病 的 发 病 率 要 比 非 近 亲 婚 配 者 高 得多。3、比 较 X连 锁 显 性 遗 传 病 与 X连 锁 隐 性 遗 传 病 的 系 谱 特 点。X连 锁 显 性 遗 传 病 人 群 中 女 性 患 者 比 男 性 患 者 约 多 近 一 倍，男 患 较 杂 合 子 女 患 病 情 重。患 者 的 双 亲 中 必 有 一 名 是 该 病 患 者。男 性 患 者 的 女 儿 全 部 都 为 患 者，儿 子 全 部 正 常。女 性 患 者（

18、杂 合 子）的 子 女 中 各 有 50%的 可 能 性 患 病。系 谱 中 常 可 看 到 连 续 传 递 现 象。X连 锁 隐 性 遗 传 病 人 群 中 男 性 患 者 远 较 女 性 患 者 多，系 谱 中 往 往 只 有 男 性。双 亲 无 病 时，儿 子 可 能 发 病，女 儿 则 不 会 发 病；儿 子 如 果 发 病，母 亲 肯 定 是 一 个 携 带 者，女 儿 也 有 1/2 的 可 能 性 为 携 带 者。男 性 患 者 的 兄 弟、外 祖 父、舅 父、姨 表 兄 弟、外 甥、外 孙 等 也 有 可 能 是 患 者。如 果 女 性 是 一 患 者，其 父 亲 一 定 也

19、是 患 者，母 亲 一 定 是 携 带 者。4、A D的 各 种 类 型 完 全 显 性 遗 传:在 杂 合 子 A a中，显 性 基 因 A 的 作 用 完 全 表 现 出 来,而 隐 性 基 因 a 的 作 用 被 完 全 覆 盖，从 而 使 杂 合 子 表 现 出 与 显 性 杂 合 子 完 全 相 同 的 性 状。不 完 全 显 性 遗 传：杂 合 子 A a的 表 现 型 介 于 显 性 纯 合 子 AA和 隐 形 纯 合 子 a a 的 表 现 型 之 间，即 在 杂 合 子 A a中 显 性 基 因 A和 隐 性 基 因 a 的 作 用 均 得 到 一 定 程 度 的 表 现。不

20、 规 则 显 性 遗 传：在 A D遗 传 中，杂 合 子 在 不 同 的 条 件 下，有 的 表 现 显 性 性 状，也 有 的 表 现 隐 形 性 状，或 虽 均 表 现 显 性 性 状，但 表 现 程 度 不 同，使 显 性 性 状 的 传 递 不 规 则。共 显 性 遗 传：一 对 等 位 基 因 之 间，没 有 显 性 和 隐 性 的 区 别，在 杂 合 子 时 两 种 基 因 时 作 用 都 表 现 出 来。延 迟 显 性 遗 传：有 一 些 A D遗 传 病，杂 合 子 在 生 命 体 的 早 期，致病 基 因 的 作 用 并 不 表 达，达 到 一 定 年 龄 后，致 病 基

21、因 的 作 用 才 表 达 出 来。从 性 显 性 遗 传：在 A D 遗 传 中，有 时 可 见 性 别 对 表 型 的 影 响，即 杂 合 体 显 示 出 男 女 性 分 布 比 例 上 的 差 异 或 基 因 表 达 程 度 上 的 差 异，这 并 非 性 连 锁 基 因 所 致，而 是 由 于 个 体 体 质 上 的 性 别 差 异 影 响 的 结 果。5、影 响 单 基 因 病 分 析 的 因 素（了 解）1）基 因 的 多 效 性（一 个 基 因 可 以 决 定 或 影 响 多 个 性 状）2）遗 传 异 质 性 与 相 邻 基 因 综 合 征（遗 传 异 质 性 是 一 个 性

22、状 可 以 由 多 个 不 同 的 基 因 控 制，与 基 因 多 效 性 相 反；相 邻 基 因 综 合 征，即 染 色 体 上 的 微 小 缺 失，包 括 了 两 个 或 更 多 相 邻 或 紧 密 连 锁 的 基 因 座，其 表 型 取 决 于 所 丢 失 物 质 的 数 量）3）遗 传 早 现（有 些 遗 传 病 在 世 代 传 递 中 有 发 病 年 龄 逐 渐 提 前 和 疾 病 症 状 逐 代 加 剧 的 现 象）4）限 性 遗 传（常 染 色 体 上 的 基 因，由 于 基 因 表 达 的 性 别 限 制，只 在 一 种 性 别 表 现，而 在 另 一 种 性 别 则 完 全

23、不 能 表 现，这 主 要 是 由 于 解 剖 学 结 构 上 的 性 别 差 异 造 成 的，也 可 能 是 受 激 素 分 泌 的 差 异 限 制）5）表 观 遗 传 学：可 遗 传 的，即 这 类 改 变 通 过 有 丝 分 裂 或 减 数 分 裂,能 在 细 胞 或 个 体 世 代 间 遗 传 可 连 续 性 的 基 因 表 达 调 节，也 有 较 少 的 学 者 描 述 为 基 因 活 性 或 功 能 的 改 变 没 有 D N A 序 列 的 变 化 或 不 能 用 序 列 变 化 来 解 释。第 六 章 线 粒 体 遗 传 学【名 词 解 释】1、阈 值 效 应（threshol

24、d effect）：把 能 破 坏 能 量 代 谢,引 起 特 定 组 织 或 器 官 功 能 障 碍 效 应 的 最 少 的 突 变 m t D N A 分 子 数 量 称 为 阈 值 效 应。2、母 系 遗 传（maternal inheritance）：携 带 突 变 m t D N A 分 子 的 母 亲 将 把 它 传 给 所 有 的 子 女，但 只 有 她 的 女 儿 才 把 这 种 突 变 传 给 下 一 代，这 种 传 递 方 式 称 为 母 系 遗 传。3、遗 传 瓶 颈（genetic bottleneck）:线 粒 体 数 目 从 1 个 锐 减 到 少于 1 0 0个

25、的 过 程 称 为 遗 传 瓶 颈。4、同 质 性：是 指 一 个 细 胞 或 组 织 中 所 有 的 m tD N A分 子 都 是 一 致 的,或 者 都 是 野 生 型 序 列，或 者 都 是 携 带 一 种 基 因 突 变 的 序 列。5、异 质 性：是 指 一 个 细 胞 或 组 织 中 同 时 存 在 两 种 或 两 种 以 上 类 型 的 mtDNA o【简 答 题】1、线 粒 体 DNA的 结 构 特 点？线 粒 体 是 真 核 细 胞 核 外 唯 一 含 有 DNA的 细 胞 器。m tD N A是 一 个 长 1 6 5 6 9 b p的 双 链 闭 合 环 状 DNA分

26、子，外 环 为 重 链(H),内 环 为 轻 链(L),两 条 链 转 录 物 密 度 不 同。m tD N A编 码 1 3 种 蛋 白 质，22种 tR N A和 2 种 rRNAo m tD N A内 无 内 含 子，唯 一 的 编 码 区 是 D-环，它 包 含 m tD N A重 链 复 制 起 始 点、轻 重 链 转 录 的 启 动 子 和 四 个 高 度 保 守 序 列。m tD N A两 条 链 碱 基 组 成 差 别 较 大，H 链 富 含 G,L链 富 含 C o其 分 子 上 无 核 甘 酸 结 合 蛋 白，缺 少 组 蛋 白 保 护，而 且 线 粒 体 内 无 DNA损

27、 伤 修 复 系 统，这 是 它 易 于 发 生 突 变 并 容 易 得 到 保 存 的 分 子 基 础。每 个 线 粒 体 内 含 2-1 0个 拷 贝 的 m tD N A分 子，由 此 每 个 细 胞 可 具 有 数 千 个 m tD N A分 子，从 而 构 成 了 细 胞 m tD N A异 质 性 的 分 子 基 础。2、线 粒 体 DNA的 遗 传 学 特 征？(1)半 自 主 性(2)所 用 的 遗 传 密 码 和 通 用 密 码 不 完 全 相 同：U G A非 终 止 密 码 编 码 色 氨 酸，2 2 个 tRN A可 识 别 4 8个 密 码 子，兼 用 性 较 强。(

28、3)母 系 遗 传：不 发 生 DNA重 组，具 有 相 同 m tD N A序 列 的 个 体 必 定 是 来 自 一 位 共 同 的 雌 性 祖 先。(4)在 有 丝 分 裂 和 减 数 分 裂 期 间 都 要 经 过 复 制 分 离。遗 传 瓶 颈：线 粒 体 数 目 从 1 0 5个 锐 减 到 少 于 1 0 0个 的 过 程。(5)异 质 性：一 个 细 胞 或 组 织 中 同 时 存 在 两 种 或 两 种 以 上 类 型 的 mtDNAo(6)阈 值 效 应：线 粒 体 基 因 突 变 的 有 害 影 响 依 赖 于 特 定 细 胞 或 组 织 对 能 量 的 需 求，称 为

29、阈 值。(7)突 变 率 高：比 核 DNA高 10-20倍，高 的 突 变 率 造 成 个 体 及 群 体 中 序 列 的 不 同，任 何 人 中 的 mtDNA平 均 每 1000个 碱 基 对 中 就 有 4个 不 同。3、线 粒 体 基 因 突 变 的 类 型？(1)碱 基 突 变(错 义 突 变，蛋 白 质 生 物 合 成 基 因 突 变)(2)缺 失、插 入 突 变(移 码 突 变)(3)mtDNA拷 贝 数 目 突 变(使 数 目 下 降、而 动 态 突 变 使 数 目 上 升)4、线 粒 体 遗 传 病 类 型 Leber遗 传 性 视 神 经 病 神 经 病 变 伴 运 动

30、性 共 济 失 调 和 视 网 膜 色 素 性 变 MERRF综 合 征 MELAS综 合 征 链 霉 素 耳 毒 性 耳 聋 KSS第 七 章 多 基 因 遗 传 病【名 词 解 释】1、易 感 性(susceptibility)：在 多 基 因 遗 传 病 中,若 干 个 作 用 微 小 但 有 累 积 效 应 的 致 病 基 因 构 成 了 个 体 患 某 种 病 的 遗 传 因 素。这 种 由 遗 传 基 础 决 定 一 个 个 体 患 病 的 风 险 称 为 易 感 性。2、易 患 性(liability)：由 遗 传 因 素 和 环 境 因 素 共 同 作 用 并 决 定 一 个

31、个 体 是 否 易 患 某 种 遗 传 病 的 可 能 性 称 为 易 患 性。3、阈 值(threshold)：由 易 患 性 决 定 的 多 基 因 病 的 发 病 限 度 称 为 阈 值。4、遗 传 率(heritability)：在 多 基 因 遗 传 病 中,易 患 性 的 高 低 受 遗 传 因 素 和 环 境 因 素 的 双 重 影 响，其 中 遗 传 因 素 即 致 病 基 因 在 决 定 该 疾 病 中 所 起 作 用 的 大 小，称 之 为 遗 传 率。5、微 效 基 因(minorgene):多 基 因 遗 传 病 中,每 对 等 位 基 因 对 该 遗传 性 状 形 成

32、 的 作 用 微 小，所 以 也 成 称 为 微 效 基 因。6、加 性 效 应（additive effect）：多 对 等 位 基 因 的 作 用 累 加 起 来,可 以 形 成 一 个 明 显 的 表 型 效 应，即 加 性 效 应。7、多 基 因 遗 传：每 对 基 因 彼 此 之 间 没 有 显 性 与 隐 性 之 分,而 是 共 显 性。这 些 基 因 对 遗 传 性 状 形 成 的 作 用 是 微 小 的，所 以 也 称 为 微 效 基 因，但 多 对 基 因 累 加 起 来，就 可 以 形 成 一 个 明 显 的 表 型 效 应，即 累 积 效 应，上 述 遗 传 性 状 的

33、形 成，除 受 微 基 因 影 响，也 受 环 境 因 素 的 作 用，这 种 遗 传 方 式 称 为 多 基 因 遗 传。【简 答 题】1、多 基 因 遗 传 的 特 点 是 什 么？两 个 极 端 变 异 的 个 体（纯 种）杂 交 后，子 1 代 都 是 中 间 类 型，但 是，也 有 一 定 范 围 的 变 异，这 是 环 境 因 素 影 响 的 结 果。两 个 中 间 类 型 的 子 1 代 杂 交 后，子 2 代 大 都 是 中 间 类 型，但 其 变 异 范 围 比 子 1 代 更 为 广 泛，有 时 候 会 出 现 极 端 变 异 的 个 体。这 里 除 环 境 因 素 的 影

34、 响 外，基 因 的 分 离 和 自 由 组 合 对 变 异 的 产 生 也 有 一 定 的 效 应。在 一 个 随 机 杂 交 的 群 体 里，变 异 范 围 很 广 泛，但 是 大 多 数 个 体 接 近 中 间 类 型，极 端 变 异 的 个 体 很 少。在 这 些 变 异 的 产 生 上，多 基 因 的 遗 传 基 础 和 环 境 因 素 都 起 作 用。2、什 么 是 多 基 因 病？多 基 因 病 的 遗 传 特 点 是 什 么？多 基 因 遗 传 病：这 类 疾 病 的 发 生 不 是 决 定 于 一 对 等 位 基 因，而 是 两 对 或 两 对 以 上 的 等 位 基 因 所

35、 决 定，因 此 这 类 疾 病 称 为 多 基 因 病。特 点：包 括 一 些 常 见 病 和 常 见 的 先 天 性 畸 形，发 病 率 大 多 超 过 1/10000 o 发 病 有 家 族 倾 向。发 病 率 有 种 族（或 民 族）差 异。近 亲 婚 配，子 女 发 病 风 险 增 高，但 不 如 A R 显 著。患 者 双 亲、同 胞、子 女 亲 缘 系 数 相 同，发 病 风 险 相 同。随 着 亲 属 级 别 降 低，发 病 风 险 迅 速 下 降，在 发 病 率 低 的 疾 病，这 个 特 点 更 明 显。环 境 因 素 作 用 明 显。3、多 基 因 遗 传 病 再 发 风

36、 险 的 估 计 与 哪 些 因 素 有 关？(多 基 因 病 发 病 风 险 的 特 征 是 什 么？)多 基 因 遗 传 病 的 发 病 风 险 与 遗 传 率 密 切 有 关 多 基 因 病 有 家 族 聚 集 倾 向 家 属 中 多 基 因 病 患 者 的 成 员 越 多 患 病 危 险 率 也 越 高 多 基 因 病 患 者 病 情 越 严 重 亲 属 再 病 风 险 率 越 高 某 种 多 基 因 病 的 患 病 率 存 在 有 性 别 差 异 是，表 明 不 同 性 别 的 发 病 阈 值 是 不 同 的 第 八 章 染 色 体 病【名 词 解 释】1、染 色 体 畸 变(chr

37、omosome aberration)：是 指 体 细 胞 或 生 殖 细 胞 内 染 色 体 数 目 或 结 构 发 生 改 变。2、染 色 体 病(chromosomal)：是 由 于 体 内、外 因 素 导 致 的 先 天 性 的 染 色 体 数 目 异 常 或 结 构 畸 变 而 引 起 的 疾 病。3、整 倍 体(euploid)：是 体 细 胞 的 染 色 体 数 为 基 本 染 色 体 组(x)整 数 倍 的 个 体。4、倒 位(inversion)：是 指 在 一 条 染 色 体 上 两 处 同 时 发 生 断 裂 后，两 个 断 裂 点 之 间 片 段 旋 转 180度 重

38、接 而 形 成 到 位。5、罗 伯 逊 易 位(Robertsoniantranslocation)：专 指 近 端 着 丝 粒 染 色 体 于 着 丝 粒 处 融 合 的 易 位，也 称 着 丝 粒 融 合。6、非 整 倍 体：细 胞 在 二 倍 体 基 础 上 增 加 或 减 少 1条(2 n+l或 2n-l)或 数 条 染 色 体，而 使 细 胞 中 染 色 体 不 是 整 数 倍。7、整 倍 体：体 细 胞 在 二 倍 体 基 础 上 整 倍 增 加 或 减 少。区 受 衡 易 位 L当 相 互 易 位 反 涉 及 位 置 改 变 而 不 造 成 遗 传 物 质 增 减 时,称 为 平

39、 衡 易 位。虹 是 指 染 色 体 断 裂 产 生 的 断 片 未 原 位 重 接 而 丢 失 的 结 构 畸 变。【简 答 题】1、简 述 染 色 体 数 目 畸 变 的 类 型 及 机 制。类 型：整 倍 体 异 常:如 果 体 细 胞 在 二 倍 体 基 础 上 整 组 增 加 或 减 少 就 形 成 整 倍 体 异 常 三 倍 体（由 三 个 染 色 体 组 组 成 的 体 细 胞，有 69条 染 色 体）四 倍 体（指 患 者 体 细 胞 中 含 有 四 个 染 色 体 组，染 色 体 数 目 为 92条）非 整 倍 体 异 常:细 胞 中 染 色 体 不 是 整 倍 数 亚 二

40、倍 体（比 二 倍 体 减 少 一 条（2N-1）或 几 条 的 细 胞 称 为 二 倍 体,缺 少 其 序 号 的 一 体 染 色 体，称 该 号 的 单 体 型）超 二 倍 体（比 二 倍 体 增 加 一 条（2N+1）或 几 条 时，称 该 细 胞 为 超 二 倍 体，其 中 增 加 一 条 其 序 列 号 的 染 色 体，就 称 该 号 的 三 体 型）多 体 型 机 制：主 要 原 因 是 配 子 发 生 的 减 数 分 裂 中 或 受 精 卵 的 早 期 卵 裂 过 程 出 现 了 染 色 人 体 复 制 和 行 为 异 常 所 致。整 倍 体 异 常 的 机 制：双 雄 受 精、

41、双 雌 受 精、核 内 复 制、核 内 有 丝 分 裂 非 整 倍 体 形 成 的 机 制：减 数 分 裂 不 分 离、有 丝 分 裂 不 分 离、染 色 体 丢 失 2、简 述 染 色 体 结 构 畸 变 的 类 型。（后 四 条 了 解）（1）缺 失:染 色 体 某 处 发 生 断 裂 后 其 断 片 未 与 原 位 重 接 而 丢 失 的 结 构 畸 变。末 端 缺 失（染 色 体 短 臂 或 长 臂 末 端 发 生 一 次 断 裂 后，断 片 未 与 断段 重 接，形 成 一 条 末 端 缺 失 的 染 色 体 和 一 个 无 着 丝 粒 的 片 段)简 式：46,XX,del(q21

42、)详 式:46,XX,del(l),(pter-q2l).p 短 臂,q 长 臂 中 间 缺 失(一 条 染 色 体 同 一 臂 内 发 生 两 次 断 裂 后，断 片 未 与 原 位 重 接 丢 失，而 两 个 断 端 重 接，结 果 形 成 某 一 臂 的 中 间 缺 失)简 式：46,XX,del(3)(q2lq25)i；:46,XX,del(3),(pter-q21:q25qter)(2)倒 位:一 条 染 色 体 上 两 处 同 时 发 生 断 裂 后，两 个 断 裂 点 之 间 旋 转 1 80度 重 接 而 形 成 倒 位 臂 内 倒 位(某 一 染 色 体 臂 内 发 生 两

43、次 断 裂 后，所 形 成 的 片 段 旋 转 1 80度 后 重 接)简 式：46,XX,inv(p22P34)详 式：46,XX,inv(l),(pter-p34：p22p 34：p22qter)臂 间 倒 位(一 条 染 色 体 的 长 臂 和 短 臂 各 发 生 一 处 断 裂 后，形 成 臂 间 倒 位 重 接)简 式：46,XX,inv(pl5q21)详 式：46,XX,inv(4),(pter-pl5:q21 p 1 5:q21-qter)(3)易 位：两 条 染 色 体 同 时 发 生 断 裂,染 色 体 的 断 片 相 互 交 换 位 置 相 互 易 位(两 条 染 色 体

44、同 时 发 生 断 裂，两 段 片 互 换 位 置 重 接，形 成 两 条 衍 生 染 色 体)简 式：45,XX,-14,+14,+t(2;5)(q21;q31)详 式：46,XX,t(2;5),(2pter2q21:5q31-*5qter;5pter 5q31:2q21-2qter)罗 伯 逊 易 位(近 段 着 丝 粒 染 色 体 于 着 丝 粒 处 融 合 的 易 位)简 式：46,XX,t(14;14)(pll;q ll)插 入 易 位(两 条 非 同 源 染 色 体 同 时 发 生 断 裂，但 只 有 其 中 一 条 染 色 体 的 片 段 插 入 一 条 染 色 体 的 非 末

45、端 部 位)(4)重 复：染 色 体 上 个 别 区 带 增 加 一 份 以 上，即 为 重 复，结 果 造 成部 分 区 段 三 体 型(5)环 状 染 色 体：当 一 条 染 色 体 的 长 臂 和 短 臂 同 时 各 发 生 一 次 断 裂 后，含 有 着 丝 粒 节 段 和 染 色 体 长、短 臂 断 端 相 接。简 式：4 6,。,2)伯 2 国 31)详 式:46,XX,r(2)(p21-q31)(6)等 臂 染 色 体：一 条 染 色 体 于 着 丝 粒 处 断 裂,长 臂 或 短 臂 各 自 形 成 一 条 染 色 体.(7)标 记 染 色 体：在 形 态 上 可 辨 认,但

46、又 无 法 去 谀 你 个 其 来 源 和 特 征 的 染 色 体(8)双 着 丝 粒 染 色 体：两 条 染 色 体 同 时 各 发 生 一 次 断 裂 后,两 个 含 有 着 丝 粒 的 染 色 体 的 断 端 相 互 连 接，即 形 成 一 条 含 有 两 个 着 丝 粒 的 染 色 体。简 约 版：缺 失 倒 位 易 位 重 复 环 状 染 色 体 等 臂 染 色 体 标 记 染 色 体 双 着 丝 粒 染 色 体 3、染 色 体 病 的 分 类 和 临 床 常 见 病 例 及 核 型。一、常 染 色 体 病 DOW N综 合 征(严 重 智 力 低 下，生 长 迟 缓)2 1三 体

47、型 47、XX(XY)、+21 嵌 合 型 46,XX(XY)/47,XX(XY),+21 易 位 型 46,XX(XY),-14,+t(14q21p)E d w a rd s综 合 征 18 三 体 型 47,XX(XY),+1 8 嵌 合 型 46,XX(XY)/4 7,XX(XY),+18(3)Patau综 合 征 13 三 体 型 47,XX(XY),+1 3 嵌 合 型 46,XX(XY)/4 7,XX(XY),+13 易 位 型 猫 叫 综 合 征 46,XX(XY),del(pl5.1)二、性 染 色 体 病(了 解)(l)T u rn er综 合 征 X 单 体 型 45,X

48、嵌 合 型 46,X X/45,X X q等 臂 46,X,i(Xq)Xp 等 臂 46,X,i(Xp)Xp 缺 失 46,XXp-Xq 缺 失 46,XXq 一(2)Klinefelter 综 合 征 47,XXY48,XXXY46,XY/47,XXY X 三 体 或 多 体 综 合 征 47,XXX48,XXXX49,XXXXX(4)XYY 综 合 征 47,XYY48,XXYY 或 49,XXYYY46,XY/47,XYY 两 性 畸 形 真 两 性 畸 形 46,XX46,XY46,XX/46,XY46,XX/47,XXY46,XY/45,X 假 两 性 畸 形 女 性 假 两 性 畸

49、 形：46,X X男 性 假 两 性 畸 形：46,XY 性 逆 转 综 合 征 46,XY,女 性 46,X X,男 性 脆 性 X 染 色 体 综 合 征 46,fraX(q27)Y简 约 版：常 染 色 体 病 D ow n综 合 症 E d w a rd s综 合 症 P a ta u综 合 症 猫 叫 综 合 症 性 染 色 体 病 T u rn e r综 合 症 K linefelter综 合 症 X三 体 或 多 体 综 合 症 XYY综 合 症 两 性 畸 形 脆 性 X 染 色 体 综 合 症 第 九 章 群 体 遗 传 学【名 词 解 释】1、基 因 频 率(gene fr

50、equency)：指 群 体 中 的 某 一 基 因 在 其 等 位 基 因 的 总 数 中 所 占 的 比 率。2、基 因 型 频 率(genotypic freq u en cy):指 某 种 基 因 型 个 体 占 该 群 体 个 体 总 数 的 比 率。3、遗 传 平 衡 定 律：大 的 群 体 随 机 婚 配 无 自 然 选 择 未 发 生 新 的 基 因 突 变 无 大 规 模 的 迁 移。如 果 一 个 群 体 在 此 条 件 下 达 到 这 种 状 态，就 称 该 群 体 达 到 遗 传 平 衡，这 就 是 遗 传 平 衡 定 律。【简 答 题】1、常 染 色 体 显 性 遗