医学遗传学章节练习人类染色体+畸变+染色体病（答案版）.docx

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1、人类染色体一、单项选择题(B ) 1.真核细胞中染色体主要是由 组成。A.DNA和RNAB.DNA和组蛋白C.RNA和组蛋白D.核酸和非组蛋白E.组蛋白和非组蛋白(A) 2.染色质和染色体是A.同一物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式B.不同物质在细胞的不同时期的两种不同的存在形式C.同一物质在细胞的同一时期的不同表现D.不同物质在细胞的同一时期的不同表现E.两者的组成和结构完全不同(B ) 3.人类染色体数目2n=46条，如果不考虑交换，则人类可形成的正常生殖细胞的核型数 量可达到A. 246B. 223C. 232D. 462E. 234(C ) 4.根据ISCN,人类C组染色体数目为

2、A. 7对 B. 6对 C. 7对+X染色体D. 6对+X染色体E.以上都不是(E ) 5.在核型中的每对染色体，其中一条来自父方的精子，一条来自母方的卵子，在形态结 构上基本相同，称为A.染色单体 B.染色体 C.姐妹染色单体 D.非姐妹染色单体 E.同源染色体二、多项选择题(ACDE ) 1.真核细胞染色体的化学组成是A. RNA B.糖蛋白 C.组蛋白 D.非组蛋白E. DNA(BCE ) 2.染色体多态性部位常见于A. X染色体长臂 B. Y染色体长臂C.1.9、16号染色体次缢痕D.端粒E.随体及随体柄部次缢痕区(CDE) 3.人类细胞中，下列哪些细胞具有23条染色体A.精原细胞 B

3、.卵原细胞C.次级卵母细胞 D.次级精母细胞E.卵细胞(CD) 4. X染色体的失活发生在A.细胞分裂中期B.细胞分裂后期C.胚胎发育的第16天D.胚胎发育早期E.胚胎发育后期三、判断题(x ) 1.经检测发现某个体细胞核中有2个X小体，表明该个体体细胞中有2条X染色体。(x ) 2.按照ISCN的标准系统，1号染色体短臂，3区，1带第3亚带应表示为lq3.13。(4 )3.细胞增殖周期是从一次细胞分裂结束开始，到下一次细胞分裂结束时为止所经历的全 过程。四、填空题1 .人类正常生殖细胞中的性染色体有(1)条。2 .在真核生物中，一个正常生殖细胞(配子)中所含的全套染色体称为一个(染色体组 )

4、, 其上所包含的全部基因称为一个(基因组)o3 .观察分析染色体的最好时期是(分裂中期)。4 .人类染色体的多态性集中表现在(结构异染色质)区，它是按照(孟德尔)方式遗传的。5 .根据染色体着丝粒的位置，可将人类染色体分为（中央着丝粒染色体）、（亚中着丝粒染色体） 和（近端着丝粒染色体）3类。6 .正常女性核型为（46, XX ）,正常男性核型为（46, XY ）。7 . X染色体属于（C）组染色体，Y染色体属于（G）组染色体，Y染色体（无）随体。8 .每一条分裂中期的人类染色体由两条（染色单体）组成，借助于着丝粒相互连接，彼此互称为 （姐妹染色单体）。五、名词解释1 .核型2 .染色质3 .

5、功能异染色质六、问答题1.简述赖昂假说的内容及X染色质检查的临床意义。染色体畸变一、单项选择题(A ) 1. 一条染色体断裂后，断片未能与断端重接，结果造成A.缺失 B.易位 C.倒位 D.重复 E.插入(D ) 2.如果在某体细胞中染色体的数目在二倍体的基础上增加一条可形成A.单倍体 B.三倍体 C.单体型 D.三体型 E.部分三体型(C ) 3.两条非同源染色体同时发生断裂，断片交换位置后重接，结果造成A.缺失 B.倒位 C.易位 D.插入 E.重复(A ) 4.如果染色体的数目在二倍体的基础上减少一条则形成A.单体型 B.三倍体 C.单倍体 D.三体型 E.部分三体型(B ) 5.某一个

6、体其体细胞中染色体的数目比二倍体多了 3条，称为A.亚二倍体 B.超二倍体 C.多倍体 D.嵌合体 E.三倍体(B ) 6.若某一个体核型为46, XX/47, XX, +21则表明该个体为A.常染色体结构异常B.常染色体数目异常的嵌合体C.性染色体结构异常 D.性染色体数目异常的嵌合体E.常染色体结构异常的嵌合体 (D ) 7.染色体结构畸变的基础是A.姐妹染色单体交换B.染色体核内复制C.染色体不分离D.染色体断裂及断裂之后的异常重排E.染色体丢失(D ) 8.染色体非整倍性改变的机制可能是A.染色体断裂及断裂之后的异常重排B.染色体易位C.染色体倒位D.染色体不分离E.染色体核内复制二、

7、多项选择题(ABCDE ) 1.染色体畸变发生的原因包括A.物理因素 B.化学因素 C.生物因素 D.遗传因素E.母亲年龄(AC ) 2.染色体发生结构畸变的基础是批注1:姐妹染色单体交换A.染色体断裂B.染色体丢失C.染色体断裂后异常重接D.SCE E.染色体异常复制 (BCDE) 3.人类染色体数目畸变的类型有A.二倍体B.亚二倍体C.超二倍体D.三倍体E.四倍体(ABDE) 4.染色体结构畸变的类型有A.缺失B.重复C.SCED.倒位E.易位(ACD ) 5.染色体发生整倍性数目改变的原因包括A.核内复制 B.染色体重复C.双雄受精D.双雌受精 E.染色体重排(ABE ) 6.染色体发生

8、非整倍性数目改变的原因包括A.染色体丢失B.姐妹染色单体不分离C.染色体插入D.染色体缺失E.同源染色体不分离 (BE ) 7.嵌合体发生的机理包括A.减数分裂时染色体不分离B.卵裂时姐妹染色单体不分离C.减数分裂时染色体丢失D.卵裂时同源染色体不分离E.卵裂时染色体丢失减数分裂不分离导致的是21三体合子而不是嵌合型；嵌合型的发生机制是指如何从47, +21 变为46,或46变为47, +21,均发生在有丝分裂(CD) 8.染色体数目异常形成的可能原因是A.染色体断裂B.染色体倒位 C.染色体丢失 D.染色体不分离E.染色体复制(AB ) 9.三倍体的形成机理可能是A.双雌受精B.双雄受精C.

9、染色体不分离D.核内有丝分裂E.核内复制三、判断题（4 ） 1.罗伯逊易位常发生在D/G、G/G组的染色体之间。（x ） 2.四倍体的形成原因可能是双雌受精或双雄受精。（4）3.近端着丝粒染色体之间通过着丝粒融合而形成的易位称为罗伯逊易位。四、填空题1 .人类染色体畸变包括（数目畸变）和（结构畸变）两大类。2 .染色体畸变可以自发地产生，称为（自发畸变）；也可以通过物理的、化学的和生物的诱变作 用而产生，称为（诱发畸变）。3 .具有两种或两种以上核型的个体称为（嵌合体）。4 .三倍体的形成原因主要是（双雌受精）或（双雄受精）；四倍体的形成原因主要是（核内复制） 或（核内有丝分裂）。5 .人类双

10、雄受精产生的合子，其可能核型有（69, XXX）、（69, XXY）和（69, XYY）。6 .人类双雌受精产生的合子，其可能核型有（69, XXX）和（69,XXY）。7 .含有倒位和相互易位的个体没有遗传物质的丢失，没有明显表型异常，这种个体称为（染色体 异常携带者）。8 . 2条染色体同时发生一次断裂后，两个具有着丝粒的断裂相互连接，从而形成了一条（双着丝 粒染色体）。9 .相互易位的衍生染色体在减数分裂过程中可以形成（四射体），如果可形成（18）种配子，其 中（1）种配子是正常的，（1）种是平衡易位的，其余都是部分三体和部分单体。10 .发生在近端着丝粒染色体之间的着丝粒融合称为（罗伯

11、逊）易位。11 .染色体的缺失包括（臂间缺失）和（末端缺失）。12 .染色体的非整倍性改变的产生原因包括（染色体丢失）和（染色体不分离）。五、名词解释1 .罗伯逊易位2 .倒位3 .易位4 .双着丝粒染色体5 .双雌受精/双雄受精6 .核内复制六、问答题1 .导致染色体畸变的原因有哪些？2 .导致三倍体形成的原因有哪些，分别会产生哪些核型?染色体畸变引起的疾病一、单项选择题(E ) 1. Edward综合征的核型为A. 45, XB. 47, XXY C. 47, XY (XX), +13D. 47, XY (XX), +21 E, 47, XY (XX), +18(D ) 2.体细胞间期核内

12、X小体数目增多，可能为以下哪种综合征A. Smith-Lemili-Opitz B. Down C. Turner D.超雌 E. Edward 综合征(C ) 3,核型为45, X者可诊断为A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫综合征E.Edward综合征(B ) 4. Klinefelter综合征患者的典型核型是A. 45, X B. 47, XXY C. 47, XYY D. 47, XY (XX), +21 E. 47, XY (XX), +14(B ) 6.染色体制备过程中需加入下列哪种物质入以获得大量分裂相细胞A. BrdU B.秋水仙素C

13、. 口丫口定橙D.吉姆萨 E.碱(C ) 7.超氧化物歧化酶(SOD-1)基因定位于A. 1号染色体B. 18号染色体 C. 21号染色体 D. X染色体 E. Y染色体(D) 8. D组或G组染色体与21号染色体通过着丝粒融合而形成的易位称为A.单方易位 B.复杂易位 C.串联易位D.罗伯逊易位 E.不平衡易位二、多项选择题(ABCDE) 1.染色体病的临床上特点是A.先天性多发畸形B.性发育落后 C.特殊肤纹D.智力障碍E.生长迟缓(ABD) 2.染色体病在遗传上一般的特点是A.散发性B.双亲染色体正常C.呈隐性遗传D.双亲之一可能为平衡的染色体结构重排携带者 E.双亲之一为纯合子(ACD

14、) 3.下列有必要做染色体检查的是A.习惯性流产者B.感冒患者C.智力低下者 D.不孕者E.血友病患者(BCD) 4.某妇女反复流产，而其夫妇双方表型均正常，且染色体均为46条，则二人中可能有 A.染色体缺失B.易位携带者C.染色体倒位D.染色体部分缺失E.脆性X染色体三、A2选择题(B) 1.临床上，最常见的染色体畸变综合征是A.Klinefelter综合征B.Down综合征C.Turner综合征D.猫叫综合征E.Edward综合征(C) 2. 一患儿被诊断为猫叫样综合征，他的核型为A. 46, XY, r(5)(pl5) B. 46, XY, t(5； 8)(pl4； p15)C. 46,

15、 XY,(B) 3.临床上,E. 46, XY, dup(5)(p15)del(5)(pl5) D. 46, XY, ins(5)(pl5) 大部分Down综合征患者发病都属于A.易位型 B.游离型 C.微小缺失型D.嵌核型 E.倒位型(D) 4.临床上，下列哪种遗传病可通过染色体检查而确诊A.苯丙酮尿症B.白化病 C.血友病D. Klinefelter综合征 E. Huntington舞蹈病四、判断题(V) 1. Klinefelter综合征、Turner综合征、超雌综合征均属于性染色体疾病。(x) 2. Patau综合征属于常染色体断裂综合征。(13三体)五、填空题1. Down综合征为（常）染色体数目畸变。3 .产前通过检查孕妇血清中（AFP ）、（UE3 ）、（ HCG ）可筛查Down综合征胎 儿。4 .经检查，某患者的核型为46, XY, del（6） （pl I-ter）,说明其为（染色体部分缺失）患者。5 . Down综合征遗传学类型有（游离型）、（易位型）、（嵌合型）。六、名词解释1. Balanced translocation七、问答题1 .试述Down综合征一般特点。