遗传学名词解释医学心理学特种医学_医学心理学-基础医学.pdf
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1、学习必备 欢迎下载 1、同源染色体:指形态、结构、功能相似的一对染色体,一条来自父方,一条来自母方 2、性染色体:与性别决定有关的染色体 常染色体:性染色体之外的其他染色体统称为常染色体 3、细胞周期:一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束,构成一个细胞周期 4、二价体:减数分裂偶线期,每对联会的同源染色体 5、交换(互换):联会复合体形成后,非姐妹染色单体之间相应的部位发生断裂、重接的现象 6、交叉端化:双线期,同源染色体分开,交换部位形成交叉,且向两极移动的现象 7、基因组:细胞或生物体的遗传物质的总量 8、配子发生:产生成熟配子或孢子的整个过程 9、孢子体世代(无性世代):在植物界,一个合
2、子(2n)发育成一个二倍体个体的过程 配子体世代(有性世代):孢子体进一步进行生殖形成一个配子体,并产生配子的过程 10、世代交替:植物生活史中,产生孢子的时代(2n)与产生配子的世代(n)相互交替的现象 11、性状:生物体所表现出来的形态特征和生理特性 12、性对性状:不同品种之间表现出相对差异的一对性状 13、杂交:不同遗传型的个体进行有性交配 14、显性性状与隐性性状:具有一对相对性状的两亲本杂交,F1所表现出的其中一个亲本的性状为显性性状;未表现出来的另一亲本的性状为隐形性状 15、等位基因:控制相对性状的同一基因的两种不同形式的基因 16、基因型:生物体的遗传组成,是肉眼看不到的,通
3、过杂交试验测定 表现型:生物所表现的性状,肉眼可见,可以用物理、化学方法测定 17、纯合体:体细胞所含控制某一性状的两个基因(等位基因)是相同的个体 杂合体:体细胞所含控制某一性状的两个基因(等位基因)是不同的个体 18、纯系:具有相同基因型的一群个体 19、完全显性:两个纯合亲本杂交,F1表现出其亲本之一的性状 不完全显性:两个纯合亲本杂交,F1表现的性状介于两亲本之间的表型 20、测交:被测验的个体与基因型为隐性纯合的个体进行杂交 回交:F1个体与亲本之一进行杂交 21、携带者:携带有害性基因,但其表现被正常显性等位基因掩盖的杂合体 22、多因一效:指某性状在代谢上由很多基因决定 一因多效
4、:指一个基因可影响若干性状的现象 23、表现度:基因表达的变异方式之一,是指个体间基因表达的变化程度 外显率:基因表达的另一变异方式之一,是指某一基因型个体显示预期表型的比例 24、致死基因:生物体中具有致死作用的基因 25、隐性致死:基因的致死作用只在纯合体时表现 学习必备 欢迎下载 显性致死:基因的致死作用在杂合体时就能表现 26、配子致死:发生在配子期的致死作用,称为配子致死 合子致死:发生在胚胎期或成体阶段的致死作用,称为合子致死 条件致死:有些基因在某一环境中致死,在另一环境中具有正常的生活力的现象 27、复等位基因:一个基因座位存在两个以上的等位形式的现象 28、完全显性:指控制某
5、一性状的等位基因在杂合体(Aa)的表型和显性纯合体(AA)的表型相同 不完全显性:指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系,杂合体的表型介于两亲本之间 并显性:指控制某一性状的等位基因间缺少显隐性关系,杂合体的表型与两纯合亲本都不同,但每一等位基因效应在杂合状态下都可以观察到 镶嵌显性:两纯合亲本杂交,杂合体的表型与亲本都不同,而在各自的不同部位分别表现出显性 29、互作作用:两对非等位基因相互作用决定一个性状 抑制作用:一对基因本身不表现性状,但当其处于显性纯合或杂合状态时,能够使另一对显性基因不发挥作用的现象 叠加作用:两队非等位基因的作用相同,本身为完全显性,非等位基因间互为完全显性 互
6、加作用:两队非等位基因的显性状态具有同等效应,且同时存在时又具有叠加效应 上位作用:某对等位基因的表现,因受另一对非等位基因的影响而改变的现象 30、同配性别:性母细胞通过减数分裂只产生一种类型的配子的性别 异配性别:性母细胞通过减数分裂产生两种不同类型的配子的性别 31、性指数:性别取决于性染色体(X)与常染色体组数(A)的比值,即为性指数 32、伴性遗传:性染色体上基因所控制的性状在遗传方式上通常与性别相联系的遗传方式 33、从性遗传:其所涉及的性状由位于常染色体上的基因控制,由于内分泌等因素的影响,基因在不同性别中表达不同,在一性别中为显性,而另一性别中为隐性的遗传现象 34、限性遗传(
7、限制遗传):指只在某一性别中表现性状的遗传,即该基因在另一个性别中外显率为 0 35、剂量补偿效应:使具有两份活两份以上的基因量的个体与只具有一份基因量的个体的基因表现趋于一致的遗传效应 36、嵌合体:非整倍体出现是由于配子形成时染色体不分开造成,若出现在卵裂期或以后,就有可能形成由不同基因型细胞所组成的个体,即为嵌合体 37、巴氏小体:又称性染色质体,是一种在间期细胞核内贴近核膜边缘着色较深的染色小体,是由一条失活的 X染色体形成的 38、连锁基因:当两个或两个以上基因位于同一染色体上时,其形成配子的过程中较少分离 39、相引相:两个连锁的基因,若两个显性等位基因在一条染色体上,而相应两隐性
8、等位基因在其同源染色体上(AB/ab)的连锁关系 相斥相:当一位点等位基因和另一位点的隐性基因在同一染色体上时(Ab/aB)的连锁关系 40、图距:指两个基因在染色体图上距离的数量单位,常用两相关基因间的交换率表示 有关的染色体常染色体性染色体之外的其他染色体统称为常染色体细胞周期一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束构成一个细胞周期二价体减数分裂偶线期每对联会的同源染色体交换互换联会复合体形成后非姐妹染色单体之间相或生物体的遗传物质的总量配子发生产生成熟配子或孢子的整个过程孢子体世代无性世代在植物界一个合子发成一个二倍体个体的过程配子体世代有性世代孢子体进一步进行生殖形成一个配子体并产生配子的
9、过程世代交替植物生活同品种之间表现出相对差异的一对性状杂交不同遗传型的个体进行有性交配显性性状与隐性性状具有一对相对性状的两亲本杂交所表现出的其中一个亲本的性状为显性性状未表现出来的另一亲本的性状为隐形性状等位基因控制相对学习必备 欢迎下载 41、完全连锁:连锁的基因间不发生交换,即交换值=0 不完全连锁:连锁的基因间能发生交换,0交换值50%42、两点测交:利用两个连锁基因进行的测交分析 三点实验:利用三个连锁基因进行测交的分析 43、干涉:某同源染色体形成一个交叉,结果减少其邻近区域第二个交叉形成的概率的现象 正干涉:以及交换抑制了另一次交换的发生 负干涉:一次交换促进了另一次交换的发生
10、44、连锁群:位于同一染色体的所有基因构成一个连锁群 45、四分子:真菌类减数分裂的 4 个产物停留在一起,构成四分子 46、有序四分子分析:对具特定排列顺序的四分子的遗传分析 无序四分子分析:对无特定排列顺序的四分子的遗传分析 47、细菌染色体:位于细菌细胞内拟核区域中的一个裸露的环状 DNA分子,其不进行减数分裂 48、质粒:一些细菌细胞除其细菌染色体外,还具有小的可自主复制的环状 DNA分子 49、附加体:指除染色体外的遗传因子,其能够以自主复制的环状 DNA分子的形式存在,又能成为整合到宿主染色体上的 DNA序列 50、转化:一个细菌品系的裸露 DNA分子或其片段,进入另一细菌品系的细
11、胞内,而使该细菌产生新的(重组)表现型的方式 51、接合:供体菌(雄性)通过性菌毛与受体菌(雌性)直接接触,把 F质粒或其携带的不同长度的宿主 DNA片段传递给后者,使后者获得新遗传性状的现象 52、转导:以缺陷型噬菌体为媒介,把供体细胞的小片段 DNA携带到受体细胞中,通过交换与整合,使后者获得前者部分遗传性状的现象 53、转导子:由转导作用而获得部分新性状的重组细胞 54、高频重组子(Hfr):染色体上整合有 F质粒的细胞,具有高效转移其他遗传物质的潜在能力 55、外基因子与内基因子:在细菌接合中,进入受体的染色体片段称为外基因子;受体染色体为内基因子 56、部分二倍体:由于外基因子伟染色
12、体片段,其与受体染色体形成的二倍体 57、性导:Hfr通过交换,可形成带有部分细菌染色体的 F因子,通过 F因子进行的细菌重组称为性导 58、重组作图:根据基因间的重组率进行基因定位并确定基因间的相对距离的方法 59、烈性噬菌体:噬菌体感染宿主细胞后就进入裂解反应,使自身复制增殖,并使宿主细胞裂解的噬菌体 温和噬菌体:噬菌体感染宿主细胞后并不复制,其染色体整合到宿主的染色体中,也可在某些条件下与宿主染色体脱离,复制进入裂解周期,使宿主细胞裂解 60、原噬菌体:亦称原病毒,指温和噬菌体的染色体整合到宿主的染色体上时 61、溶源性细菌:指带有原噬菌体的细菌 有关的染色体常染色体性染色体之外的其他染
13、色体统称为常染色体细胞周期一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束构成一个细胞周期二价体减数分裂偶线期每对联会的同源染色体交换互换联会复合体形成后非姐妹染色单体之间相或生物体的遗传物质的总量配子发生产生成熟配子或孢子的整个过程孢子体世代无性世代在植物界一个合子发成一个二倍体个体的过程配子体世代有性世代孢子体进一步进行生殖形成一个配子体并产生配子的过程世代交替植物生活同品种之间表现出相对差异的一对性状杂交不同遗传型的个体进行有性交配显性性状与隐性性状具有一对相对性状的两亲本杂交所表现出的其中一个亲本的性状为显性性状未表现出来的另一亲本的性状为隐形性状等位基因控制相对学习必备 欢迎下载 62、Char
14、gaff 定律:A的百分比总是等于 T的百分比,G的百分比总是等于 C的百分比 63、碱基堆积力:由层层堆集的芳香族碱基上的 N原子电子云交错而形成的一种力,使双螺旋结构内部形成一个强大的疏水区,与介质中的水分子隔开,有利于互补碱基间形成氢键,稳定双螺旋结构。64、离子键:磷酸基团上的负电荷与介质中的阳离子之间形成离子键 65、多态性:多核苷酸链中,脱氧核糖的五元环能折叠成多种构象,此外,分子还可以绕 C-N糖苷键以及 3,5-磷酸二酯键旋转一定的角度,故使具有同样碱基配对的 DNA双螺旋可以采取另一些构象,DNA构象上的这种差异称为多态性 66、DNA的变性(解链):缓慢加热,使 DNA双链
15、氢键断开,变成单链的过程 67、成核作用:已经变性的单链 DNA分子在缓慢冷却的情况下,彼此靠近,互补的两条链总是首先在中心互补碱基对之间形成氢键的作用 拉拉链作用:成核作用后,像拉拉链一样,其余部分随之形成互补的双链的过程 68、DNA的复性(退火):核酸分子在变性后分开,在缓慢冷却中重新形成双链的过程 69、增色效应:当 DNA分子从双螺旋结构变为单链状态时,它在 260nm 处的紫外吸收值增大的现象 减色效应:当 DNA分子从单链状态转为双链状态时,它在 260nm 处的紫外吸收值减小的现象 70、变性温度(Tm):指引起 DNA发生变性的温度变化范围的中点,又称熔点 即加热使溶液中 D
16、NA分子的 50%成为单链是所需的温度 71、核酸分子杂交:存在一定程度的碱基配对关系的两条单链分子之间,在适宜条件下,形成杂合双链的现象 72、DNA限制性内切酶酶切图谱:即 DNA的物理图谱,其由一系列位置确定的多种限制性内切酶酶切位点组成,以直线或环状图式表示 73、DNA的复杂性:C0t1/2值受基因组大小和基因组中重复 DNA的类型和总数的影响,其可用来表示反应体系中 DNA的总长度(单拷贝序列),这种总长度称为 DNA的复杂性 74、位置效应:重复次数相同,但存在位置不同,其结果不同的效应 75、顺式位置:当两个 B 基因位于同一条染色体上时(+/BB),为顺式位置 反式位置:当两
17、个 B基因位于不同染色体上时(B/B),为反式位置 76、顺反子:a、b 为一个作用单位,称为顺反子 77、互补试验:用来确定影响某一种表型效应的一些突变是属于等位基因内突变还是属于非等位基因间的突变 78、反式构型:两个突变分别位于两条同源染色体上的基因组合 顺式构型:两个突变位于同一染色体上的基因组合 顺反试验:比较顺式和反式构型的细胞表型,从而判断两个突变是否属于同一基因的试验 79、突变子:在一个顺反子内有许多可以发生突变的位点,发生变化后产生表型效应的遗传物质的最小单位 有关的染色体常染色体性染色体之外的其他染色体统称为常染色体细胞周期一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束构成一个细胞
18、周期二价体减数分裂偶线期每对联会的同源染色体交换互换联会复合体形成后非姐妹染色单体之间相或生物体的遗传物质的总量配子发生产生成熟配子或孢子的整个过程孢子体世代无性世代在植物界一个合子发成一个二倍体个体的过程配子体世代有性世代孢子体进一步进行生殖形成一个配子体并产生配子的过程世代交替植物生活同品种之间表现出相对差异的一对性状杂交不同遗传型的个体进行有性交配显性性状与隐性性状具有一对相对性状的两亲本杂交所表现出的其中一个亲本的性状为显性性状未表现出来的另一亲本的性状为隐形性状等位基因控制相对学习必备 欢迎下载 80、同等位基因:一个基因的相同位置上的不同突变形式 81、基因:指染色体上具有特定功能
19、的 DNA片段 82、断裂基因:真核类基因的编码序列由若干非编码区域隔开,使阅读框不连续的一类基因 83、外显子:基因的转译部分 内含子:基因的不转译部分 84、重叠基因:两个基因的阅读框是重叠的,即一种蛋白质的编码顺序内可以存在另一种蛋白质的遗传信息的一类基因 85、Alu 家族:人类基因组中有一种中等重复序列,长约 300bp,30 万个成员分散分布在单倍体基因组中,在其 170bp 处有一个限制性酶 Alu的酶切位点,故称这个重复序列为 Alu基因家族,大约平均每隔 6kb 左右就有一个 Alu序列,因此其可能含在内含子或基因附近的序列中,常作为人类 DNA片段的特异标记 86、同源重组
20、:大范围的 DNA同源联会条件下,两个染色体或 DNA分子交换相互对等的部分,此过程需要 RecA蛋白,故而又称依赖 RecA重组 位点特异性重组:亦称整合式重组,依赖小范围的同源序列联会,且重组过程中两个染色体或 DNA分子交换的部分不对等,此过程另外,不需要 RecA蛋白的参与 异常重组:完全不依赖序列间的同源性而使一段 DNA序列插入另一段中,在形成重组分子时常常依赖 DNA复制来完成重组过程,故又称复制性重组。不需要 RecA蛋白,需要转座区域内 DNA复制和转座的相关酶类 87、基因转变:重组偶尔有不规则的非交互方式 88、转座因子:可以从基因组的一个位点转移到另一个位点,或者说是转
21、座到另一个位点的一段 DNA序列 89、插入序列(IS):是一类较小的转座因子,本身不具有表型效应,只含有和转座相关的基因(转座酶)90、转座子(Tn):是一类较大的转座因子,除了含有与转座相关的基因外,还含有抗药性基因或其他基因,其中的 IS 可以作为 Tn 的一部分转座,也可以独立转座 91、转座噬菌体(Mu):是一种温和噬菌体,两端没有粘性末端,可插入宿主染色体的任何一个位置,而且游离的 Mu 和已经插入的 Mu 基因序列完全不同,其插入某基因中就引起基因突变,即其整合方式不同于噬菌体 92、转座:插入序列从染色体的一个部位转移到另一个部位或从质粒转移到染色体上的这种位置改变的行为 93
22、、反转录转座子:由 RNA介导的转座仅发生在真核生物中,其由反转录病毒及其 RNA基因组的 DNA拷贝插入到宿主细胞染色体中而产生的,并且和组织内反转录病毒的前病毒相关 94、反转录病毒:是由一系列反转录转座子构成含 RNA基因组的侵染性颗粒 95、复制型转座:是转座因子在反应中产生重复,转座的整个 DNA序列是转座因子的一个拷贝,而不有关的染色体常染色体性染色体之外的其他染色体统称为常染色体细胞周期一次细胞分裂结束到下一次细胞分裂结束构成一个细胞周期二价体减数分裂偶线期每对联会的同源染色体交换互换联会复合体形成后非姐妹染色单体之间相或生物体的遗传物质的总量配子发生产生成熟配子或孢子的整个过程
23、孢子体世代无性世代在植物界一个合子发成一个二倍体个体的过程配子体世代有性世代孢子体进一步进行生殖形成一个配子体并产生配子的过程世代交替植物生活同品种之间表现出相对差异的一对性状杂交不同遗传型的个体进行有性交配显性性状与隐性性状具有一对相对性状的两亲本杂交所表现出的其中一个亲本的性状为显性性状未表现出来的另一亲本的性状为隐形性状等位基因控制相对学习必备 欢迎下载 是其本身 非复制型转座:指转座因子作为一个物理的整体直接从一个位点移到另一个位点 保守转座:指转座因子从供体位点上切离,插入到靶位点上,在一系列的反应中供体上转座子两侧的 DNA双链都被保留着 96、基因家族:真核生物种来源相同、结构相
24、似、功能相关的基因群 97、基因簇:一个基因家族的成员紧密连锁成簇状排列在某一染色体上,形成一个基因簇 98、假基因:在多基因家族中,某些成员并不产生有功能的基因,但在 DNA结构序列上与有功能的基因极其相似 99、基因组:一个物种单倍体染色体的数目及其所携带的全部基因 100、C值:一个物种单倍体基因组的 DNA含量是相对恒定的,称为该物种 DNA的 C值 101、C值悖论(C值矛盾):C值的大小不能完全说明生物进化的程度和遗传复杂性的高低,即生物的C值和其进化复杂性之间没有严格的对应关系 102、基因丢失:通过丢失染色体,丢失某些基因而去除这些基因活性的现象 103、基因扩增:指基因组内某
25、些基因的拷贝数专一地大量增加的现象,其实质是通过差别的基因复制而完成的 104、基因重排:指 DNA分子中核苷酸序列的重新排列,这些序列的重排不仅可形成新的基因,还可以调节基因的表达 105、遗传标记:通常将可识别的等位基因称为遗传标记 106、同工酶:是一类结构不同、功能相似的酶,它们催化同样的生化反应,只是反应的最适 pH值和最适底物浓度不同 107、限制性片段长度多态性(RFLP):指用某一种限制性内切酶切割来自不同个体的基因组 DNA或基因序列,会得到不同长度的 DNA片段 扩增片段长度多态性(AFLP):通过多聚酶链式反应(PCR)扩增基因组 DNA 产生的多态性 DNA片段 随机扩
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