遗传学名词解释不医学心理学特种医学_医学心理学-基础医学.pdf

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1、学习必备 欢迎下载 遗传 亲子之间以及子代个体之间性状存在相似性，表明性状可以从亲代传递给子代，这种现象称为遗传(heredity)变异 亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象称为变异（variation）。分离定律 在生物的体细胞中，控制同一性状的遗传因子成对存在，不相融合；在形成配子时，成对的遗传因子发生分离，分离后的遗传因子分别进入不同的配子中，随配子遗传给后代的现象叫做孟德尔分离定律。自由组合定律 当具有两对（或更多对）相对性状的亲本进行杂交，在子一代产生配子时，在等位基因分离的同时，非同源染色体上的基因表现为自由组合。其实质是非等位基因自由组合，即一对染色体上的等位基因与另一

2、对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的，各自独立地分配到配子中去。因此也称为独立分配律。概率 概率是对随机事件发生的可能性的度量，一般以一个在 0 到 1 之间的实数表示一个事件发生的可能性大小。孟德尔遗传病 是由一对等位基因控制的疾病或病理性状，人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病。常染色体显性特点 只要体内有一个致病基因存在，就会发病。此病与性别无关，男女发病的机会均等。在一个患者的家族中，可以连续几代出现此病患者。无病的子女与正常人结婚，其后代一般不再有此病。代表病 体质性低血 先天性肌强直 常染色体隐性特点 患者是致病基因的纯合体，其父母不一定发病，但都是致

3、病基因的携带者（杂合体）。患者的兄弟姐妹中，约有 1/4 的人患病，男女发病的机会均等。家族中不出现连续几代遗传，患者的双亲、远祖及旁系亲属中一般无同样的病人。近亲结婚时，子代的发病率明显升高。代表 白化病 黑尿症 镰刀形红细胞贫血病 X连锁显性遗传特点及代表病 1.女性患者既可将致病基因传给生子，又可以传给女儿，且机会均等。2.位于 X染色体上，因此，不论男性（XAY）和女性（XAXa）只要有一个这种致病基因 XA就会发病。3.男性患者只能将致病基因传给女儿，不传给儿子。代表 抗维生素 D佝偻病 X 连锁隐性遗传特点及代表病 男性患者过远多于女性患者，系谱中的病人几乎都是男性；男性患者的双亲

4、都无病，其致病基因来自携带者母亲；由于交叉遗传，男患者的同胞、舅父、姨表兄弟、外甥中常见到患者，偶见外祖父发学习必备 欢迎下载 病，在此情况下，男患者的舅父一般正常；由于男患者的子女都是正常的，所以代与代间可见明显的不连续（隔代遗传）。代表 红绿色盲 减数分裂 是指性生殖个体形成生殖细胞过程中所发生的一种特殊细胞分裂方式，细胞经过连续两次细胞分裂，而 DNA 只复制一次，结果形成的四个配子都只含单倍的染色体，染色体数目少了一半。有丝分裂 是真核生物体细胞的分裂方式，其主要特征是分裂时期染色质形成丝状或带状结构，出现纺锤丝组成的纺锤体，分裂结束后子细胞和母细胞具有相同的遗传物质。植物的生活史 是

5、指植物在一生中所经历的以细胞分裂、细胞增殖、细胞分化为特征,最终产生与亲代基本相同的子代的生殖、生长和发育的循环过程。镶嵌显性 双亲的性状在后代的同一个体不同部位表现出来，形成镶嵌图式，这种显性现象称为镶嵌显性。共显性 双亲的性状同时在 F1 个体上表现出来，这种显性表现称为共显性，或叫并显性。显性上位 在上位效应中，起抑制作用的是一个显性基因，孟德尔比率被修饰为 12：3：1 的现象。隐性上位 在两对互作的基因中，其中一对隐性基因对另一对基因起上位性作用。互补基因 侧重于某一个性状，此性状只有在二个以上的非等位基因共存时才会表现出来，这种由于互相补充而使一个性状得以表现的非等位基因，称为互补

6、基因。上位作用及其对应的分离比 对基因同时控制一个单位性状发育，其中一对基因对另一对基因的表现具有遮盖作用，这种基因互作类型称为上位作用。自由组合比例：（9:3）:3:1 致死基因 导致个体或细胞死亡的基因称致死基因。配子致死 致死在配子期发挥作用而致死。这可能是由于配子中的致死基因（或其它致死基因）引起的，也可能是由于染色体的异常变化（缺失或增加，形成单体、三体的个体，产生缺体的配子）所致。合子致死 指致死基因在胚胎时期或成体阶段发生作用，从而不能形成活的幼体或个体夭折的现象。遗传变异亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象称为变异分离定律在生物的体细胞中控制同一性状的遗传因子成对存在

7、不相融合在形成配子时成对的遗传因子发生分离分离后的遗传因子分别进入不同的配子中随配子遗子时在等位基因分离的同时非同源染色体上的基因表现为自由组合其实质是非等位基因自由组合即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的各自独立地分配到配子中去因此也称为独立尔遗传病是由一对等位基因控制的疾病或病理性状人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病常染色体显性特点只要体内有一个致病基因存在就会发病此病与性别无关男女发病的机会均等在一个患者的家族中可以连学习必备 欢迎下载 同配性别 一个生物，其细胞中含有两个 X 染色体，因此它只能产生一种配子(X)。产生同一类

8、型配子的性别。异配性别 能产生两种不同配子的性别称为异配性别。交换 在减数分裂中，同源配对染色体的交换，在遗传重组中通过打断已建立的连锁组而发生DNA 交换，这个现象和交叉频率密切有关，虽然起初 DNA 交叉的位置可能与所见到的交叉不一样。在一些染色体区域中，发生交换的可能性是两个位点之间距离的函数。但有另外的因素，如在着丝粒附近，与另一个交换的距离，以及染色体的结构异常都会降低交换率。着丝粒交换 细胞分裂过程中染色体着丝粒与相邻基因间发生的交换。转导 噬菌体将一个细胞的基因传递给另一细胞的过程。它是细菌之间传递遗传物质的方式之一。其具体含义是指一个细胞的 DNA 或 RNA 通过病毒载体的感

9、染转移到另一个细胞中。性导 细菌细胞在接合时，携带的外源 DNA 整合到细菌染色体上的过程。接合 是原生动物纤毛虫类的有性生殖方法。交合时，是两个配子结合产生一个合子，而接合则是一度接合在一起的两个个体分离而成为与原来相同的两个个体。参与接合的两个个体称为接合体 烈性噬菌体 凡在短时间内能连续完成以上 5 个阶段而实现其增殖的噬菌体，称为烈性噬菌体 温和噬菌体 整合在细菌基因组中的噬菌体基因组称为前噬菌体 溶原细菌 具有前噬菌体的细菌称为溶原性细菌。易位 染色体片段位置的改变称为易位 重复 同源染色体中，其中一条的片段连到另一条染色体上，使另一条染色体发生基因的重叠 缺失 是一个正常染色体断裂

10、后丢失了一个片段，这片段上的基因也随之失去。由于一部分遗传物质的丢失，常常造成个体生活力下降以至致死。不致死的缺失往往引起不寻常的性状。倒位 是指染色体发生断裂后，某一区段发生颠倒，而后又愈合的一类染色体。肿瘤 遗传变异亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象称为变异分离定律在生物的体细胞中控制同一性状的遗传因子成对存在不相融合在形成配子时成对的遗传因子发生分离分离后的遗传因子分别进入不同的配子中随配子遗子时在等位基因分离的同时非同源染色体上的基因表现为自由组合其实质是非等位基因自由组合即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的各自独立地分配到配子中

11、去因此也称为独立尔遗传病是由一对等位基因控制的疾病或病理性状人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病常染色体显性特点只要体内有一个致病基因存在就会发病此病与性别无关男女发病的机会均等在一个患者的家族中可以连学习必备 欢迎下载 母性影响 正反交情况下，子代某些性状相同于雌性亲本，其中由于母体中核基因的某些产物积累在卵母细胞的细胞质中，使子代表型不由自身的基因型所决定而出现与母体表型相同的遗传现象。又叫前定作用。母性遗传 指遗传的性状与雄性生殖细胞无关，只是通过雌性生殖细胞而遗传的现象。连锁 指同一染色体上的基因总是倾向于联系在一起共同遗传的现象。遗传变异亲子之间以及子代个体之间性状表现存在差异的现象称为变异分离定律在生物的体细胞中控制同一性状的遗传因子成对存在不相融合在形成配子时成对的遗传因子发生分离分离后的遗传因子分别进入不同的配子中随配子遗子时在等位基因分离的同时非同源染色体上的基因表现为自由组合其实质是非等位基因自由组合即一对染色体上的等位基因与另一对染色体上的等位基因的分离或组合是彼此间互不干扰的各自独立地分配到配子中去因此也称为独立尔遗传病是由一对等位基因控制的疾病或病理性状人体中只要单个基因发生突变就足以发病的一类遗传性疾病常染色体显性特点只要体内有一个致病基因存在就会发病此病与性别无关男女发病的机会均等在一个患者的家族中可以连