高三一轮学案和教案人类遗传病中学教育中学_中学教育-中学课件.pdf

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1、学习必备 欢迎下载 第五章 基因突变及其他变异 第 3 讲 人类遗传病【基础知识梳理】一轮复习导学案 P127【要点突破】要点 1、单基因遗传病：P127 要点 1 表格 要点 2、多基因遗传病和染色体异常遗传病：P130表格 要点 3、人类遗传病的监测与预防 P128 特别提示(1)先天性疾病和家庭性疾病不一定是遗传病，二者不能等同。(2)遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。要点 4、人类基因组计划：P129 关于基因组 基因组是一个染色体组中所包含的全部遗传物质。对于二倍体的生物来说，也指一个配子带有的全部基因。这里指的基因组是核基因组，除此之外，基因组还有线粒体基因

2、组和叶绿体基因组。人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，包括核基因组和线粒体基因组。通常情况下，人类基因组一般是指核基因组。对于有性生物，其单倍体基因组的研究对象除包括一个染色体组的常染色体外，还要包括 X、Y两条性染色体。它们所含有的基因携带了该生物的全部遗传信息。而无性生物的基因组则只是其一个染色体组所携带的基因。实验：调查常见的人类遗传病：P129 即时应用(多选)关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的 D调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病的

3、基因。【方法指导】人类遗传病的分析判断 1.单基因遗传病 单基因遗传种类很多，且遗传症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及到的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的差别及有关概率的计算也属这类遗传病。单基因遗传病的判定 根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：(1)首先确定图谱中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无学习必备 欢迎下载 中生有”)。若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。(2)其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以

4、下特殊情况：a父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐性遗传病。b母亲患病，儿子一定有病，则为伴 X染色体隐性遗传病。c如为伴 X染色体隐性遗传病，则女患者的父亲与儿子一定为患者，否则是常染色体隐性遗传病。在确定是显性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：a父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则为常染色体显性遗传病。b父亲患病，女儿一定有病，则为伴 X染色体显性遗传病。c如为伴 X染色体显性遗传病，则男性患者的母亲和女儿一定为患者，否则是常染色体显性遗传病。即时应用 下面是两个有关色盲遗传的家系，其中两个家系的 7 号个体色盲基因分别来自代中的()A2 号和 1 号

5、 B 4 号和 4 号 C2 号和 2 号 D 3 号和 4 号 【方法指导】遗传病系谱中患病概率的计算 计算两种遗传病后代发病的概率和正常的概率。得出甲正、甲患、乙正和乙患的几率。根据题干要求计算相关几率。运用“概率”计算。后代正常的几率：甲正乙正 只患一种的几率：只患甲病只患乙病 只患甲病：甲患乙正 只患乙病：甲正乙患 两病兼患的几率：甲患乙患 【说明】概率计算中的几个注意点：遗传病要点表格要点多基因遗传病和染色体异常遗传病表格要点人类遗传病的监测与预防特别提示先天性疾病和家庭性疾病不一定是遗传病二者不能等同遗传病是遗传因素内因和环境因素外因相互作用的结果要点人类基因组计划关里指的基因组是

6、核基因组除此之外基因组还有线粒体基因组和叶绿体基因组人类基因组是指人的所有遗传信息的总和包括核基因组和线粒体基因组通常情况下人类基因组一般是指核基因组对于有性生物单倍体基因组的研究对象除包的基因组则只是一个染色体组所携带的基因实验调查常见的人类遗传病即时应用多选关于人类遗传病的叙述不正确的是人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变猫叫综合征是由学习必备 欢迎下载(1)已知后代表现型和未知后代表现型时的后代基因型概率计算 则 F1为 AA的可能性为13；为 Aa的可能性为23。(2)在亲子代基因型均不确定，而只知可能性的情况下的后代基因型概率 P 2/

7、3Aa 2/3Aa F1 aa F1为 aa 的可能性为 1/42/32/3 1/9。P 1/3AA1/3AA F1 AA F1为 aa 的可能性为 0。两两组合共有四种情况，一一进行计算，最后将所得结果相加。(3)常染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率 男孩患病：常染色体遗传与性别无关，男女性别及整个人群中的发生概率约相等，故计算时不必考虑性别，所得群体发病概率即为男孩患病的概率。则 F1为 aaXY的可能性为 1/41 1/4。患病男孩：这种情况下得首先计算群体发病概率，再计算患病中男孩占总患病者的比例。因为患者中也是男女各半，所以只要将群体发病概率乘 1/2，就是患病男孩的

8、概率。则 F1为 aaXY的可能性为 1/41/2 1/8。(4)伴性遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率 男孩患病：XY已确定为男孩，则其为 XBY和 XbY的可能性各为 1/2，因此出现(男孩患病)的概率是 1/2。患病男孩：遗传病要点表格要点多基因遗传病和染色体异常遗传病表格要点人类遗传病的监测与预防特别提示先天性疾病和家庭性疾病不一定是遗传病二者不能等同遗传病是遗传因素内因和环境因素外因相互作用的结果要点人类基因组计划关里指的基因组是核基因组除此之外基因组还有线粒体基因组和叶绿体基因组人类基因组是指人的所有遗传信息的总和包括核基因组和线粒体基因组通常情况下人类基因组一般是指核基

9、因组对于有性生物单倍体基因组的研究对象除包的基因组则只是一个染色体组所携带的基因实验调查常见的人类遗传病即时应用多选关于人类遗传病的叙述不正确的是人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变猫叫综合征是由学习必备 欢迎下载 F1性别不确定时，其为 XbY(患病男孩)的可能性为 1/4，因此出现(男孩患病)的概率是 1/4。即时应用 下图是某白化病家族的遗传系谱，请推测 6 与 7 这对夫妇生白化病男孩的几率()A1/9 B 1/4 C1/6 D 1/18 【典题演示】例 1、下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问

10、题：(1)甲病属于_，乙病属于_。A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 C 伴 X染色体显性遗传病 D 伴X染色体隐性遗传病 E伴 Y染色体遗传病(2)5 为纯合体的概率是_，6 的基因型为_，13 的致病基因来自于_。(3)假如10 和13 结婚，生育的孩子患甲病的概率是_，患乙病的概率是_，不患病的概率是_。例 2、某地发现一个罕见的家庭，家庭中有多个成年人身材矮小，身高仅 1.2 米左右。如图是该家庭遗传系谱。下列关于该遗传病的说法中，错误的是()A 该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因，最可能位于 X染色体上 B该基因可能来自1或2的基因突变 C1和2再生一个身高正常的女性纯合子

11、概率是 1/4 D该家族身高正常的女性中，只有显性纯合子才不传递身材矮小的基因 例 3、原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中研究遗传方式 A B C D 方法技巧：调查遗传病的遗传方式应到患者家系中取证，调查记录表内应显示患者及其父母、祖父母、外祖父母等。调查发病率应到人群中随机调查取证，调查记录表内可显示被调查人数、男患者数、女患者数等。第五章 基因突变及其他变异 遗传病要点表格要点多基因遗传病和染色体异常遗传病表格要点人类遗传病的监测与预防特别提示先天

12、性疾病和家庭性疾病不一定是遗传病二者不能等同遗传病是遗传因素内因和环境因素外因相互作用的结果要点人类基因组计划关里指的基因组是核基因组除此之外基因组还有线粒体基因组和叶绿体基因组人类基因组是指人的所有遗传信息的总和包括核基因组和线粒体基因组通常情况下人类基因组一般是指核基因组对于有性生物单倍体基因组的研究对象除包的基因组则只是一个染色体组所携带的基因实验调查常见的人类遗传病即时应用多选关于人类遗传病的叙述不正确的是人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变猫叫综合征是由学习必备 欢迎下载 第 3 讲 人类遗传病【基础知识梳理】一轮复习导学案 P127【

13、要点突破】要点 1、单基因遗传病：P127 要点 1 表格 要点 2、多基因遗传病和染色体异常遗传病：P130表格 要点 3、人类遗传病的监测与预防 P128 特别提示(1)先天性疾病和家庭性疾病不一定是遗传病，二者不能等同。(2)遗传病是遗传因素(内因)和环境因素(外因)相互作用的结果。要点 4、人类基因组计划：P129 关于基因组 基因组是一个染色体组中所包含的全部遗传物质。对于二倍体的生物来说，也指一个配子带有的全部基因。这里指的基因组是核基因组，除此之外，基因组还有线粒体基因组和叶绿体基因组。人类基因组是指人的所有遗传信息的总和，包括核基因组和线粒体基因组。通常情况下，人类基因组一般是

14、指核基因组。对于有性生物，其单倍体基因组的研究对象除包括一个染色体组的常染色体外，还要包括 X、Y两条性染色体。它们所含有的基因携带了该生物的全部遗传信息。而无性生物的基因组则只是其一个染色体组所携带的基因。实验：调查常见的人类遗传病：P129 即时应用(多选)关于人类遗传病的叙述不正确的是()A人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果 B镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变 C猫叫综合征是由于染色体数目变化引起的 D调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较高的多基因遗传病的基因。答案：CD 解析：C项中猫叫综合征是由于染色体结构变化引起的；D项调查人群中的遗传病最好选取群体中发病率较

15、高的单基因遗传病。【方法指导】人类遗传病的分析判断 1.单基因遗传病 单基因遗传种类很多，且遗传症状与单基因对应关系明显，一般遗传图谱中涉及到的人类遗传病均为单基因遗传病，遗传方式的差别及有关概率的计算也属这类遗传病。单基因遗传病的判定 根据以上特点，在分析遗传系谱图时，可按以下步骤进行：(1)首先确定图谱中的遗传病是显性遗传还是隐性遗传。若双亲正常，其子代中有患者，此单基因遗传病一定为隐性遗传病(即“无中生有”)。若患病的双亲生有正常后代，此单基因遗传病一定为显性遗传病(即“有中生无”)。(2)其次确定致病基因位于常染色体上还是位于性染色体上。在确定是隐性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情

16、况：a父亲正常，女儿患病，或儿子正常，母亲患病，则一定是常染色体隐遗传病要点表格要点多基因遗传病和染色体异常遗传病表格要点人类遗传病的监测与预防特别提示先天性疾病和家庭性疾病不一定是遗传病二者不能等同遗传病是遗传因素内因和环境因素外因相互作用的结果要点人类基因组计划关里指的基因组是核基因组除此之外基因组还有线粒体基因组和叶绿体基因组人类基因组是指人的所有遗传信息的总和包括核基因组和线粒体基因组通常情况下人类基因组一般是指核基因组对于有性生物单倍体基因组的研究对象除包的基因组则只是一个染色体组所携带的基因实验调查常见的人类遗传病即时应用多选关于人类遗传病的叙述不正确的是人类遗传病是遗传因素和环境

17、因素相互作用的结果镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变猫叫综合征是由学习必备 欢迎下载 性遗传病。b母亲患病，儿子一定有病，则为伴 X染色体隐性遗传病。c如为伴 X染色体隐性遗传病，则女患者的父亲与儿子一定为患者，否则是常染色体隐性遗传病。在确定是显性遗传病的情况下，要特别关注以下特殊情况：a父亲患病，女儿正常，或儿子患病，母亲正常，则为常染色体显性遗传病。b父亲患病，女儿一定有病，则为伴 X染色体显性遗传病。c如为伴 X染色体显性遗传病，则男性患者的母亲和女儿一定为患者，否则是常染色体显性遗传病。即时应用 下面是两个有关色盲遗传的家系，其中两个家系的 7 号个体色盲基因分别来自代中的()

18、A2 号和 1 号 B 4 号和 4 号 C2 号和 2 号 D 3 号和 4 号 答案：B 解析：色盲遗传是伴 X染色体遗传病，儿子患病基因只能来自母亲，而代的 3 号个体又正常，因此，7 号的色盲基因只能来自代中的 4 号个体。【方法指导】遗传病系谱中患病概率的计算 计算两种遗传病后代发病的概率和正常的概率。得出甲正、甲患、乙正和乙患的几率。根据题干要求计算相关几率。运用“概率”计算。后代正常的几率：甲正乙正 只患一种的几率：只患甲病只患乙病 只患甲病：甲患乙正 只患乙病：甲正乙患 两病兼患的几率：甲患乙患 【说明】概率计算中的几个注意点：(1)已知后代表现型和未知后代表现型时的后代基因型

19、概率计算 遗传病要点表格要点多基因遗传病和染色体异常遗传病表格要点人类遗传病的监测与预防特别提示先天性疾病和家庭性疾病不一定是遗传病二者不能等同遗传病是遗传因素内因和环境因素外因相互作用的结果要点人类基因组计划关里指的基因组是核基因组除此之外基因组还有线粒体基因组和叶绿体基因组人类基因组是指人的所有遗传信息的总和包括核基因组和线粒体基因组通常情况下人类基因组一般是指核基因组对于有性生物单倍体基因组的研究对象除包的基因组则只是一个染色体组所携带的基因实验调查常见的人类遗传病即时应用多选关于人类遗传病的叙述不正确的是人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突

20、变猫叫综合征是由学习必备 欢迎下载 则 F1为 AA的可能性为13；为 Aa的可能性为23。(2)在亲子代基因型均不确定，而只知可能性的情况下的后代基因型概率 P 2/3Aa 2/3Aa F1 aa F1为 aa 的可能性为 1/42/32/3 1/9。P 1/3AA1/3AA F1 AA F1为 aa 的可能性为 0。两两组合共有四种情况，一一进行计算，最后将所得结果相加。(3)常染色体遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率 男孩患病：常染色体遗传与性别无关，男女性别及整个人群中的发生概率约相等，故计算时不必考虑性别，所得群体发病概率即为男孩患病的概率。则 F1为 aaXY的可能性为

21、1/41 1/4。患病男孩：这种情况下得首先计算群体发病概率，再计算患病中男孩占总患病者的比例。因为患者中也是男女各半，所以只要将群体发病概率乘 1/2，就是患病男孩的概率。则 F1为 aaXY的可能性为 1/41/2 1/8。(4)伴性遗传中，后代“男孩患病”和“患病男孩”的概率 男孩患病：XY已确定为男孩，则其为 XBY和 XbY的可能性各为 1/2，因此出现(男孩患病)的概率是 1/2。患病男孩：F1性别不确定时，其为 XbY(患病男孩)的可能性为 1/4，因此出现(男孩患病)的概率是 1/4。遗传病要点表格要点多基因遗传病和染色体异常遗传病表格要点人类遗传病的监测与预防特别提示先天性疾

22、病和家庭性疾病不一定是遗传病二者不能等同遗传病是遗传因素内因和环境因素外因相互作用的结果要点人类基因组计划关里指的基因组是核基因组除此之外基因组还有线粒体基因组和叶绿体基因组人类基因组是指人的所有遗传信息的总和包括核基因组和线粒体基因组通常情况下人类基因组一般是指核基因组对于有性生物单倍体基因组的研究对象除包的基因组则只是一个染色体组所携带的基因实验调查常见的人类遗传病即时应用多选关于人类遗传病的叙述不正确的是人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变猫叫综合征是由学习必备 欢迎下载 即时应用 下图是某白化病家族的遗传系谱，请推测 6 与 7 这对夫妇

23、生白化病男孩的几率()A1/9 B 1/4 C1/6 D 1/18 答案：C 解析：人的白化病是常染色体遗传，由 3、4 号个体正常而 8 号个体患病可知，3、4 号个体都为杂合子(Aa)，则 7 号个体表现正常且为杂合子(Aa)的概率为 2/3,6 号个体的基因型为 aa，这对夫妇生白化病男孩的几率为 1/22/31/2 1/6。【典题演示】例 1、下图为甲病(Aa)和乙病(Bb)的遗传系谱图，其中乙病为伴性遗传病，请回答下列问题：(1)甲病属于_，乙病属于_。A常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病 C伴 X染色体显性遗传病 D伴 X染色体隐性遗传病 E伴 Y染色体遗传病(2)5 为纯合

24、体的概率是_，6 的基因型为_，13 的致病基因来自于_。(3)假如10 和13 结婚，生育的孩子患甲病的概率是_，患乙病的概率是_，不患病的概率是_。答案：(1)A D(2)1/2 aaXBY 8(3)2/3 1/8 7/24 解析：考查考生对伴性遗传和遗传病知识的理解与掌握，要求考生能识别各种类型的遗传系谱图，并从中获得有关信息用于概率计算，引导考生关注遗传病对人类健康和社会的危害。对于甲病来说，“有中生无”为显性，显性遗传看男病，母女都病是伴性，所以甲病为常染色体显性遗传病。5 号个体的表现型为正常女性，乙病为伴 X染色体隐性遗传病，1 号个体的基因型为 XBXb,2 号个体的基因型为

25、XBY，所以 5 号个体为纯合体的几率为 1/2。6 号个体的表现型为正常男性，故其基因型为 aaXBY。13 号个体的致病基因(Xb)来自于 8 号个体。10号个体的基因型为 AAXBX或 AaXBX，13 号个体的基因型为 aaXbY，后代患甲病几率为 1/3 1/22/3 2/3，患乙病的几率为 1/21/21/2 1/8，所以不患病的几率为 1/37/87/24。例 2、某地发现一个罕见的家庭，家庭中有多个成年人身材矮小，身高仅 1.2 米左右。如图是该家庭遗传系谱。下列关于该遗传病的说法中，错误的是()遗传病要点表格要点多基因遗传病和染色体异常遗传病表格要点人类遗传病的监测与预防特别

26、提示先天性疾病和家庭性疾病不一定是遗传病二者不能等同遗传病是遗传因素内因和环境因素外因相互作用的结果要点人类基因组计划关里指的基因组是核基因组除此之外基因组还有线粒体基因组和叶绿体基因组人类基因组是指人的所有遗传信息的总和包括核基因组和线粒体基因组通常情况下人类基因组一般是指核基因组对于有性生物单倍体基因组的研究对象除包的基因组则只是一个染色体组所携带的基因实验调查常见的人类遗传病即时应用多选关于人类遗传病的叙述不正确的是人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变猫叫综合征是由学习必备 欢迎下载 A该家族中决定身材矮小的基因是隐性基因，最可能位于 X染

27、色体上 B该基因可能来自1或2的基因突变 C1和2再生一个身高正常的女性纯合子概率是 1/4 D该家族身高正常的女性中，只有显性纯合子才不传递身材矮小的基因 答案：B 解析：由系谱图可知，该病具有隔代遗传的现象，患者都为男性，而患者的父亲均为正常个体，可以判断该病最可能为伴 X隐性遗传病，同时可以判断该家族的致病基因来自1个体的基因突变，不可能来自2。该病为伴 X隐性遗传，由题意可推出1和2的基因型为XBXb、XBY，这对夫妇生出身高正常的女性纯合子的概率为 1/4(这对夫妇所生子女有四种基因型，分别为 XBXB、XBXb、XBY、XbY)。显性纯合不携带致病基因，所以显性纯合女性(身高正常)

28、不传递致病基因。例 3、原发性高血压是一种人类遗传病，为研究其发病率与遗传方式，正确的方法是()在人群中随机抽样调查发病率 在人群中随机抽样调查研究遗传方式 在患者家系中调查并计算发病率 在患者家系中研究遗传方式 A B C D 答案：D 解析：调查某遗传病发病率宜在人群中随机抽样调查并计算发病率，调查遗传方式宜在患者家系中调查研究其遗传方式。方法技巧：调查遗传病的遗传方式应到患者家系中取证，调查记录表内应显示患者及其父母、祖父母、外祖父母等。调查发病率应到人群中随机调查取证，调查记录表内可显示被调查人数、男患者数、女患者数等。遗传病要点表格要点多基因遗传病和染色体异常遗传病表格要点人类遗传病的监测与预防特别提示先天性疾病和家庭性疾病不一定是遗传病二者不能等同遗传病是遗传因素内因和环境因素外因相互作用的结果要点人类基因组计划关里指的基因组是核基因组除此之外基因组还有线粒体基因组和叶绿体基因组人类基因组是指人的所有遗传信息的总和包括核基因组和线粒体基因组通常情况下人类基因组一般是指核基因组对于有性生物单倍体基因组的研究对象除包的基因组则只是一个染色体组所携带的基因实验调查常见的人类遗传病即时应用多选关于人类遗传病的叙述不正确的是人类遗传病是遗传因素和环境因素相互作用的结果镰刀型细胞贫血症产生的根本原因是基因突变猫叫综合征是由