基因检测行业报告监管制分析论文自然科学文章_论文-会议文章.pdf

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1、 基因检测行业报告监管 制度分析 PERSONAL RESUME 基因检测行业报告：监管制度分析 监管部门 中投顾问在2016-2020 年中国基因检测行业投资分析及前景预测报告中指 出，整个基因检测行业涉及细分产业众多，包括医院、临检中心、仪器试剂、商业公 司、不同的技术平台等，所以涉及的监管部门也较多。（一）发改委 从宏观上制定基因检测产业的发展规划：2015 年 6 月，发改委发布国家发展改 革委关于实施新兴产业重大工程包的通知，其中提到要重点发展基因检测等新型医 疗技术，并将在 3 年时间内建设 30 个基因检测技术应用示范中心，快速推进基因检测 临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化；

2、此外地方发改委还参与基因检测项目的定 价，例如四川发改委定价无创产前 2400 元/次。（二）卫计委 主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范，具体由三个部分监管，分别 是医政医改局、妇幼司、临检中心：医政医改局先后发布遗传病诊断、产前筛查与诊 断、植入前胚胎遗传学诊断、肿瘤诊断与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点 名单，药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南（试行），肿瘤个体化治 疗检测技术指南（试行）等规范；妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的 基础上增加了 108 家医疗服务机构开展 NIPT高通量测序技术临床试点，并审核通过 13 家机构开展植入前胚胎遗传学诊断临床试点

3、；临检中心的职责是承担临床检验质量 管理与控制工作，运行全国临床检验室间质量评价计划，建立、应用临床检验参考系 统，对开展基因检测服务的医学实验室进行评估和验收，例如。（三）CFDA 对基因检测链上的仪器、试剂、分析软件进行监管，例如 EGFR、KRAS、BRAF、C-KIT、CYP2C9、CYP2C19等基因的检测试剂盒、基因芯片等;在高通量测序方面,CFDA 先后批准了儿款应用于 NIPT的测序仪和检测试剂，但是在肿瘤的诊断方面，目前还没 有高通量测序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂（LDTs）的形式 开展检测。技术的监管 基因检测中的技术平台主要有 PCR（qPCR、dd

4、PCR）、FISH（荧光原位杂交技 术）、基因芯片、测序（一代测序、高通量测序），目前除高通量测序临床服务制订 了限制政析及前景预测报告中指出整个基因检测行业涉及细分产业众多包括医院临检中心仪器试剂商业公司不同的技术平台等所以涉及的监管部门也较多一发改委从宏观上制定基因检测产业的发展规划年月发改委发布国家发展改革委关于实应用示范中心快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化此外地方发改委参与基因检测项目的定价例如四川发改委定价无创产前元次二卫计委主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范具体由三个部分监管分与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单药物代谢酶和药物作用靶点基因检测

5、技术指南试行肿瘤个体化治疗检测技术指南试行等规范妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了家医疗服务机构开展高通量策，只有试点单位才能出具临检报告，其他基因检测技术，如 PCR、FISH、一代测序等的使用没有限制，临检单位只要通过了 PCR实验室、病理学实验室认证就 可以应用这些技术。机构的监管 什么样的机构能够开展高通量测序临床服务除了医政医改局和妇幼司发布的试点 高通量基因测序技术临床试点单位名单外，还有卫计委批准的“个体化医学检测试点 单位“（业内常简称为 LDT试点），首批试点单位包括中南大学湘雅医学检验所、北 京博奥医学检验所和中国医科大学第一附属医院这 3 家机构，个体

6、化医学检测试点的 广度和范畴，要高于高通量基因测序试点；此外还有一些地方卫生部门所批准成立的 检验所，例如“南京高新精准医学检验所”。但是即使没有这些资质，测序服务机构 也能以科硏报告的形式提供检测服务（规避医学检验的限制），或者与试点医院成立 联合实验室，亨受利润分成。这些都折射出当前我国基因行业监管的不成熟，美国临 检机构采取的是CLIA/CAP 认证的形式，很大可能我国未来也会采取类似的认证资质。应用领域的监管 目前高通量测序临床上的应用还只能试点应用于遗传病诊断、产前筛查与诊断、植入前胚胎遗传学诊断和肿瘤诊断与治疗四个专业方向。但是在心血管领域、感染性 疾病、肠道微生物宏基因组学等领域

7、，二代测序都有良好的应用前景，当前的临床高 通量测序试点只是 LDT试点在某个专业方向的具体应用，未来应用领域会越来越广。仪器试剂的监管 由 CFDA 进行审批，高通量测序中需要申报的有测序仪（绑定上机试剂）、建库试 剂盒、检测试剂盒、分析软件等。NIPT方面，CFDA 先后批准了华大基因（BGISEQ-100 基于life的 Ion Torrent技术、BGISEQ-1OOO 基于华大基因之前收购的 Complete Genomics 的测序技术）、达安基因（DA Proton 基于 life的 Ion Torrent技术）、博 奥生物（BioelectronSeq 4000基于 life的

8、 Ion Torrent技术）、贝瑞和康（与 Illumina合作的 NextSeq CN500）的 NIPT二代基因测序仪和配套试剂（13、18、21 号染色体三体检测试剂盒、上机测序试剂）；在肿瘤方面，目前目前还没有高通量测 序仪和高通量检测试剂盒获批，试点单位只能以自制试剂（LDTs）的形式开展检测服 务。从长远来看，多目标基因 panel（儿十上百个基因或靶点）高通量检测试剂盒基 本没有获批的可能，因为位点突变率很低，很难找到足够的病人开展临床试验，并且 检测结果也无析及前景预测报告中指出整个基因检测行业涉及细分产业众多包括医院临检中心仪器试剂商业公司不同的技术平台等所以涉及的监管部门

9、也较多一发改委从宏观上制定基因检测产业的发展规划年月发改委发布国家发展改革委关于实应用示范中心快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化此外地方发改委参与基因检测项目的定价例如四川发改委定价无创产前元次二卫计委主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范具体由三个部分监管分与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南试行肿瘤个体化治疗检测技术指南试行等规范妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了家医疗服务机构开展高通量法去验证，所以这类试剂盒只能以 LTDs的形式在临检实验室使用，无法 外售；而少量目标基因（数个基因，少量突变位点

10、）的检测试剂盒可能会被 CFDA 审 批，但是从检测成本来说，少量目标基因的检测成本不会比多目标基因检测低，所以 终端价格相差不大，当与多目标基因 panel 起进行市场推广的时候，并不具有优 势。析及前景预测报告中指出整个基因检测行业涉及细分产业众多包括医院临检中心仪器试剂商业公司不同的技术平台等所以涉及的监管部门也较多一发改委从宏观上制定基因检测产业的发展规划年月发改委发布国家发展改革委关于实应用示范中心快速推进基因检测临床应用以及基因检测仪器试剂的国产化此外地方发改委参与基因检测项目的定价例如四川发改委定价无创产前元次二卫计委主要是对开展基因检测机构的资质进行审查和规范具体由三个部分监管分与治疗这四个专业的第一批基因测序临床试点名单药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南试行肿瘤个体化治疗检测技术指南试行等规范妇幼司则针对产前检测在医政医改局试点名单的基础上增加了家医疗服务机构开展高通量