医学遗传学模拟习题（含答案）.docx

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1、医学遗传学模拟习题（含答案）1、检测单基因病携带者选用的诊断方法是（）A、家系分析B、生化分析C、基因检查D、核型分析E、影像检查答案：C2、下列哪项不是精神分裂症的特征（）A、缺乏自知力B、言行怪异C、联想散漫D、意想倒错E、意识或智力障碍答案：E3、患者，生育子女风险大约在1%到10%的遗传病其遗传方式常见为（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、多基因遗传答案：E4、使用AS0法进行基因诊断的原理是（）A、碱基互补B、DNA复制C、转录D、翻译E、RNA剪接答案：A5、对于症状前的AD遗传的杂合子携带者的治疗问题原则是：A、不用治疗B、根据基因表达症状的情况，治疗效果，药物副作用等综合评

2、估再决定。C、引产或人工流产D、全力，不记后果医治E、进行基因治疗B LyonC、 barrD GarrodE、 Tjio答案：E46、遗传密码表中的遗传密码是以何种分子的5 到3 方向的碱基三联体 表示：A、DNAB、RNAC、 tRNAD、 rRNAE、 mRNA答案：E47、染色体整倍体指的是：A、 46, XXB、 47, XXYC、 47, XY,+18D、 69, XXYE、 45, X答案：D48、通常指的线粒体遗传病是指（）A、线粒体功能障碍病B、线粒体mtDNA突变病C、线粒体数目异常病D、线粒体结构异常病E、线粒体数目和结构异常病答案：B49、下列哪项不是2型DM的候选基因

3、（）A、KCNN3 基因B、DRD3基因C、载脂蛋白A2基因D、ADRB2 基因E、5-HTR2A 基因答案：A50、常染色质是间期细胞核中：A、螺旋化程度高，具有高转录活性B、螺旋化程度低，具有转录活性C、螺旋化程度低，无转录活性D、螺旋化程度高，无转录活性E、螺旋化程度低，很少转录活性 答案：B51、根据ISCN标准、G显带中明带中（）A、富含AT碱基对、是可转录表达的功能区 B、富含AT碱基对、是无转录表达的功能区 C、富含GC碱基对、是可转录表达的功能区 D、富含GC碱基对、是无转录表达的功能区 E、富含AU碱基对、是无转录表达的功能区 答案：C52、属于遗传病的鉴别性特征是：A、传染

4、性B、遗传物质改变性C、传递性D、亲缘性E、家族性 答案：B 53、不属先天性代谢缺陷特征的是（） A、基因突变都有显性遗传性B、酶的活性改变性C、物质缺乏性D、物质累积性E、病症多样性答案：A54、人类染色体的基本结构单位是A、DNA和组蛋白B、螺线管C、核小体D、染色单体E、核心颗粒 答案：C 55、嵌合体个体体细胞染色体核型A、都一样B、没有一个相同的C、仅有一个核型D、有两种或更多不同核型E、以上都不对答案：D56、由脱氧三核甘酸串联重复扩增而引起的疾病的突变为（）A、置换B、转换C、颠换D、动态突变E、错义突变答案：D57、Barts胎儿水肿症的基因型为（）A、a a / a aB、

5、a a / a -C、a -/ a -D、 -/a -E、 -答案：E58、双卵双生双胞胎的遗传物质几乎相同于：A、其父母B、其同胞C、完全一样D、完全不同E、没法比较答案：B59、目前最为理想的基因治疗技术是：（）A、反义技术B、基因编辑技术C、基因敲除技术D、RNAi技术E、胚胎植入技术答案：A60、引起镰形细胞贫血是B基因突变的方式是（）A、移码突变B、同义突变C、错义突变D、无义突变E、终止密码突变答案：C61、结构基因序列中增强子的作用特点是：A、具有明显的方向性从5到3B、具有明显的方向性从3到5C、只在转录基因的上游发挥作用D、只在转录基因的下游发挥作用E、具有组织特异性答案：A

6、62、染色体核型制备时，最常用的染色试剂是（）A、 GiemasB、伊红C、胰酶D、硫堇E、荧光染料答案：A63、单基因病的特点主要是：A、人群发病率高B、发病难诊断C、家族血亲发病风险大D、病情复杂，严重E、难防治答案：C64、人类线粒体决定蛋白质表达的基因有（）个。A、2B、37C、13D、22E、无数答案：C65、多基因患者后代风险大约是（）A、25%B、50%C 12. 5%D、0. 1%1%E、1%10%答案：E66、遗传咨询关键和重要的第一步是：A、对发病风险能准确评估B、对遗传方式能准确判定C、对患者婚姻生育能提供科学指导D、对携带者能进行筛查E、对临床症状能进行准确诊断答案：E

7、67、进行人类染色体核型分析发现正常男性具有近端着丝粒染色体有（）条A、6B、10C、11D、15E、16答案：C68、孕妇叶酸缺乏最容易导致（）A、先天性心脏病B、两性畸形C、唇腭裂D、畸形足E、神经管畸形答案：E69、子女发病率为1/4,并与性别无关的遗传病其遗传方式多是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、母系遗传答案：B70、标准型a地中海贫血的基因型为（）A、a a / a aB a a / a -C、a -/ a -F、 - -/a -G、 - -/-答案：C71、下列具有明显致畸作用的病原体是（）A、风疹病毒B、流感病毒C、梅毒螺旋体D、巨细胞病毒E、弓形体答案：ACDE72、

8、属染色体病携带者的是（）A、14与21发生rob易位者B、染色体发生断裂者C、染色体发生相互易位者D、染色体断裂缺失者E、嵌合体无症状者答案：ABCE73、是我国有关遗传优生措施的是：A、新生儿筛查B、避免近亲结婚C、携带者检出D、产前诊断E、胚胎植入前诊断和宫内治疗答案：ABCDE74、可能形成Klinefelter综合征的是（）H、 47, XXXI、 47, XXYJ、 47, XXY/46, XYK、 47, XYYL、 48, XXXY答案：BCE75、一个男性血友病A患者，其父母和祖父母均正常，其亲属中可能患血 友病A的人是其（）A、舅B、表兄弟C、叔D、同胞E、外甥答案：ABCE

9、76、属PKU发病机理关联的是（）A、PHA基因突变B、PHA酶活性降低C、苯丙酮酸累积D、智力低下E、尿臭酸味答案：ABC77、人类染色体正常数目在细胞中是（）A、46 条B、92 条C、0条D、69 条E、以上都可以答案：ABC78、属于性染色体病的是（）A、Turner综合征B、Klinefelter 综合征C、超雌D、脆性X综合征E、Patau综合征答案：ABCD79、接受目的基因的靶细胞应具有（）:A、分裂增殖能力B、相当长寿命C、目的基因进入的方法D、允许目的基因表达能力E、特定的鉴别性标志答案:ABCDE80、人类正常的血红蛋白有（）A、HbAB、HbFM、 Hb Gower I

10、N、 HbA2O、 Hb Portland答案：ABCDE81、针对先天性代谢缺陷携带者确保生育子女健康的措施是:A、避免近亲结婚B、对新生儿进行筛查C、实现产前诊断D、借用健康人的配子进行体外受精E、植入前进行基因诊断答案：ABCDE82、染色体上基因和带之间的关系是：A、带是基因的位点B、一条带上可有多个基因C、带和基因没关系D、明带改变可引起带内转录功能基因改变E、暗带内无基因答案：ABD83、染色体畸变中染色体断裂的表示符号是（）A、：B、rC、insD、（b）E、rep答案：AD84、与半乳糖血症有关的描述有：A、GUPT基因突变或缺失B、1 一磷酸半乳糖对肝、肾、脑无损伤C、半乳糖

11、醇会形成眼白内障D、有底血糖E、可用全脂奶粉喂养患儿答案：ACDE85、属生物工程疗法的是（）A、染色体工程疗法B、外科手术C、基因工程疗法D、细胞融合疗法E、酶疗法答案：ACDE86、可采用的基因治疗对策：A、基因敲除B、基因自杀C、基因沉默D、基因修正E、基因增强答案：ABCDE87、下列可能患有Down的是（）A、孕妇AFP高于0. 75B、孕妇AFP低于0. 75C、孕中期母血清uE3显著降低D、孕中期母血清hCG高于正常人1.5倍E、孕中期母血清uE3显著增高答案：BCD88、属于常染色体病的是：A、DS患者B、猫叫综合征C、14三体D、18三体综合征E、克氏综合征答案：ABD89、

12、筛查高危孕妇的三联体标志物是指（）A、AFPB、uE3C、hCGD、NAPE、FAD答案：ABC90、开展遗传咨询门诊应具备：A、遗传护士B、遗传咨询医生C、医学遗传学专业人员D、各科室临床医生E、细胞、分子、生化、遗传检测室答案：ABCDE91、可能形成Turne综合征的是（）P、 45, XQ、 45, X/47, XXXR、 45, X/46, XXS、 46, X, iXPT、 46, X, delXP答案：ABCDE92、可与线粒体异常有关联的疾病有：A、线粒体脑肌病B、线粒体心肌病C、线粒体眼肌病D、肿瘤E、糖尿病答案：ABCDE93、染色体病患者出生后共有的临床症状是:A、智力障

13、碍B、生育异常C、多器官系统畸形D、生活，生存能力低E、都有特殊面容答案：ABCD94、需要进行染色体检查者的临床体征有（）A、智力低下B、免疫力低下C、过度肥胖D、发育障碍E、多次自然流产答案：B6、母亲为A血型、基因纯合子，父亲为B型血、基因纯合子，其子女的血 型仅可能是（）A、A型和B型B、AB型和0型C、AB 型D、0型E、A型、B型、AB型、。型答案：C7、Down综合征是：A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、体细胞遗传病E、 mtDNA 病答案：C8、异染色质是指间期细胞核中（）A、高度螺旋的、有转录活性的染色质B、高度螺旋的、无转录活性的染色质C、低度螺旋的、无转录活性的染色

14、质D、低度螺旋的、有转录活性的染色质E、低度螺旋的、很少有转录活性的染色质答案：B9、孕妇进行唐氏筛查阳性结果时需要考虑（）A、B超确诊B、羊膜穿刺，羊水染色体核型分析C、打胎D、基因产前诊断E、保胎答案：B10、糖尿病的属于（）A、单基因遗传病B、多基因病C、线粒体遗传病D、染色体病答案：ADE95、染色体畸变发生的原因有（）A、物理因素B、化学因素C、生物因素D、遗传因素E、母亲年龄答案：ABCDE96、涉及基因伦理方面的问题有:A、产前诊断B、胚胎植入C、医生的预告职责D、缺陷基因的筛查E、遗传病携带者的检出答案：ACE97、属于线粒体遗传病的是：A、Leber视神经病B、帕金森综合征C

15、、KSS综合征D、 CPEOE、 NARP答案：ABCDE98、B地中海贫血包括（）A、HbsB、胎儿血红蛋白持增症C、重型D、 HbH 病E、轻型答案：BCE99、环境致畸因子主要包括（）A、生物因子B、物理因子C、化学因子D、致畸药物E、吸毒、酗酒等答案：ABCDE100、属于显性遗传是（）A、Huntington 舞蹈病B、多指（趾）症C、白化病D、软骨发育不全E、血友病B答案：ABD101、是有关AR描述的是（）：A、具隔代遗传性B、子女风险不低于50%C、患者同胞风险不低于25%D、有近亲结婚子女高风险性E、有性别差异性答案：ACD102、染色体数目发生非整倍体变化的原因有（）A、染

16、色体插入B、姐妹染色单的体不分离C、染色体丢失D、同源染色体的不分离E、染色体复制异常答案：BD103、21三体的携带者是：A、带有21号染色体rob易位者。B、带有21与其他染色体发生rep者C、21号染色体发生断裂者D、21-三体无临床症状的嵌合体个体E、21号染色体发生倒位者答案：ABCDE104、对单基因点突变引起的疾病可使用的检测技术有（）A、DNA测序B、 PCR-AS0C、 PCR-SSCPD、PCRE、基因芯片答案：ABCD105、线粒体基因有高突变率，这与线粒体的（）有关。A、细胞中位置B、基因组结构C、半自主性D、tRNA反密码子功能E、杂质性答案：ABCDE106、人类染

17、色体核型的正确的表示方法是：A、染色体数目、性别、染色体体号，臂，区，带，亚带B、亚带,带，区,臂,染色体体号C、1号染色体短臂2区2带可以书写为lp22D、46. XXE、47. XY, +21答案：ACDE107、目前研究表明与精神分裂症发生有关的候选基因多见有（）A、 PGC-1B、 PPARC、 5-HTR2AD、 HLA-A1E、 DRD3答案：CDE108、适用宫内胎儿遗传病产前诊断的遗传物质有：A、胎儿器官组织细胞中的染色体B、羊膜穿刺，羊水细胞C、CMA技术用的胎儿DNAD、孕妇唐氏筛查时的孕妇外周血E、孕妇宫内绒毛答案：BCDE109、以下有必要做产前诊断的孕妇是（）A、有过

18、多次习惯性自然流产史B、生过Down患儿C、本次怀孕唐氏筛查高危风险D、该对夫妇有染色体相互易位者E、该对夫妇中存在染色体rob易位者答案：ABCDE110、人类染色体非显带核型分析的原理是A、染色体大小B、着丝粒位置C、主痕情况D、随体有无E、次痕情况答案：ABDE111、是有关多基因遗传描述的是（）：A、基因与环境共同作用B、数量性状C、基因共显性D、微效基因累积效应E、环境累积效应性答案：ABCD112、下列关于染色体病对基因影响的描述正确的是（）A、改变基因数目B、改变基因位置C、改变基因结构D、改变基因表型E、打破基因平衡体系答案：ABCDE113、遗传咨询工作人员主要有A、遗传咨询

19、门诊护士B、患者及其亲属C、医院相关辅助诊断科室工作人员D、遗传咨询医生E、遗传特检师答案：ACDE114、Down综合征的遗传类型有（）A、游离型B、易位型C、缺失型D、嵌合体型E、变异型答案：ABD115、HGP计划完成的基因图包括:A、遗传图B、基因测序图C、物理图D、功能图E、结构图答案：ABCDE、以上都不是答案：B11、核型检查为45, X可诊断（）A、猫叫综合征B、Klinefelter 综合征C、Down综合征D、Turner综合征E、Edward综合征答案：D12、如果人类染色体数目在所有的单核体细胞中均增加一条时，可形成的 是（）A、二倍体B、三倍体C、三体D、单倍体E、部

20、分三体答案：C13、染色体结构发生改变的前提是（）A、基因突变B、断裂C、易位D、缺失E、染色体不分离答案：B14、在人群中影响最大的遗传病是（）A、单基因病B、多基因病C、染色体病D、肿瘤E、线粒体遗传病答案：B15、由于基因突变引起先天性代谢缺陷的疾病是（）A、多指B、红绿色盲C、Down综合征D、地中海贫血E、白化病答案：E16、Duchenne型肌医院营养不良的遗传方式是（）A、全丫遗传B、ARC、XDD、XRE、AD答案：D17、染色体畸变主要指A、染色体数目增加B、染色体形态改变C、染色体数目和结构改变D、染色体数目减少E、染色体组成成分改变答案：C18、应用遗传学原理和方法改善人

21、类遗传素质的学科叫（）A、医学遗传学B、遗传学C、优化学D、优生学E、遗传咨询答案：D19、染色体制备最常用的染色试剂是：A、KC1B、甲醇和冰醋酸C、酚红D、吉姆萨（Giemsa）E、硝酸银答案：D20、医学遗传学的研究对象是：A、遗传正常性状B、个体差异性性状C、遗传物质D、人类遗传病E、基因答案：D21、医学遗传学的创人是：A、孟孟尔B、林华安C、 MckusickD、 RobertaE、 Garrod答案：c22、双亲之一为21/14易位，在生育时生下Down患儿风险是（）A、1/2B、1/3C、1/4D、1/8E、3/4答案：C23、血友病B缺乏的凝血因子是（）A、IXB、IVC、V

22、ID、vmE、XI答案：A24、基因在世代间连续传递并无性别差异的遗传是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、丫连锁遗传答案：A25、RNA干扰是（）A、基因沉默B、转录后基因沉默C、基因抑制D、基因自杀E、基因激活答案：A26、B珠蛋白基因位于（）A、llpl5. 5B、 16pl3.3C、 9p34D、 12q24.2E、 5p21答案：A27、基因突变对蛋白质所产生的直接影响不包括（）A、改变蛋白质的活性中心B、影响蛋白质的一级结构C、改变蛋白质的空间结构D、影响活性蛋白质的生物合成E、影响蛋白质分子中肽链形成答案：E28、属于从性遗传是（）A、早秃B、多指（趾）症C、白化病D、Hun

23、tington 舞蹈病E、血友病B答案：A29、染色体畸变者最常见的临床问题是：A、出生缺陷B、先天畸形C、第二性征异常D、自然流产E、智力障碍答案：D30、某人染色体核型分析结果既有46, XX又有47, XXY,则该人准确地是A、两性人B、性腺发育不全者C、阴阳人D、假两性人E、真两性人答案：E31、在世代间间断传递并且男性率高于女性别差异的遗传是（）A、ADB、ARC、XDD、XRE、丫连锁遗传答案：D32、目前无创伤的产前诊断是（）A、羊膜穿刺B、孕妇外周血C、绒毛膜检查D、脐带穿刺E、胎儿镜检答案：B33、由环境因素诱导的单基因遗传病是：A、血友病B、白化病C、镰形细胞贫血D、PKU

24、E、唇腭裂答案：D34、具有下列体征者应该做产前诊断，但不适合绒毛取材染色体核型分析 诊断的是（）A、多次自然流产的孕妇B、双亲接触过致畸因子的孕妇C、唐氏筛查高危风险者D、有染色体畸变的双亲E、35岁以上怀孕的高危孕妇答案：A35、三号染色体长臂，一区三带三亚带，的表示方法是：A、3ql3. 3B、 3Q1333C、3P13. 3D 3. 13qE、3. q331答案：A36、雄激素不敏感综合征的发生是（）A、常染色体数目畸变B、常染色体结构畸变C、常染色体基因突变D、性染色体基因突变E、染色体数目微缺失答案：C37、因反馈抑制障碍引起的分子病是（）A、镰形细胞贫血B、LNSC、血友病D、地

25、中海贫血E、不稳定Hb病答案：B38、在突变点后所有密码子发生移位的突变为（）A、片段突变B、转换C、颠换D、动态突变E、移礁突变答案：E39、下列关于苯丙酮尿症的描述不正确的是（）A、患者神经系统受损B、患者旁路代谢活跃C、患者血中苯丙酮酸降低D、患者智力低下E、患者苯丙氨酸羟化酶活性降低答案：C40、下述情况可以不进行遗传咨询的是：A、近亲结婚B、已生育遗传病患儿，再生二胎C、有习惯性自然流产D、舅妈是某遗传病患者E、孕期受病毒感染答案：E41、遗传咨询的执行者是：A、患者B、患者家属C、遗传咨询医生D、内科、外科医生和护士E、社会热心人士答案：C42、不适合用于染色体的产前诊断的材料是（）A、绒毛B、孕妇外周血C、内脏器官组织D、脐带血E、羊水答案：C43、属于不完全显性遗传是（）A、早秃B、多指（趾）症C、白化病D、软骨发育不全E、血友病B答案：D44、影响多基因遗传病发病风险的因素主要是（）A、微效基因与环境协同作用B、双亲身体健康C、染色体损伤D、出生质量E、微效基因累加效应强弱答案：A45、在研究人类染色体时，定下人类染色体数目的人是（）A、 Memdel