细胞遗传学名词解释医学心理学基础医学_医学心理学-基础医学.pdf

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1、学习必备 欢迎下载 染色质（chromatin）最早是 1879 年 Flemming 提出的用以描述核中染色后强烈着色的物质。现在认为染色质是细胞间期细胞核内能被碱性染料染色的物质。染色质的基本化学成分为脱氧核糖核酸核蛋白，它是由 DNA、组蛋白、非组蛋白和少量 RNA 组成的复合物。常染色质 euchromatin 指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低，处于伸展状态，用碱性染料染色时着色浅的那些染色质。异染色质 heterochromatin在细胞周期中，间期、早期或中、晚期，某些染色体或染色体的某些部分的固缩常较其他的染色质早些或晚些，其染色较深或较浅，具有这种固缩特性的染色体称为异染色质

2、 组成性异染色质 constitutive heterochromatin除 S 期以外在整个细胞周期均处于聚缩状态，DNA 包装比基本不变，可构成多个染色中心。又称，结构性异染色质，是异染色质的主要类型。兼性异染色质(facultative heterochromatin)在一定的细胞类型或一定的发育阶段呈现凝集状态的异染色质。在一定时期的特种细胞的细胞核内,原来的常染色质可转变成兼性异染色质。异染色质化 heterochromatinization常染色质转变为异染色质的过程。Y染色质:男性 Y染色体长臂远侧由异染色质构成，如用荧光染料染色时，可出现强荧光。凝聚染色质 condensed

3、chromatin处于凝缩状态的染色质。核小体 nucleosome 核小体的形状类似一个扁平的碟子或一个圆柱体。染色质就是由一连串的核小体所组成。由 DNA 和组蛋白(histone）构成 染色质凝聚 chromatin condensation;chromatin agglutination染色质凝缩进一步形成染色体的过程。核小体核心 nucleosome core由 4 种组蛋白各两分子组成的八聚体结构。核小体核心颗粒 nucleosome core particle由长度为 146 bp 的 DNA区段与各两分子的H3/H4/H2A/H2B 组蛋白八聚体组成。染色体螺旋 chromos

4、ome coiling由染色质丝组装为染色体时的包装形式。染色线 chromonema 亦称为螺旋丝、核丝。是用光学显微镜在分裂中期染色体、染色单体和间期核内所见到的最细的丝状构造。染色粒 Chromomeres 在某一时期的染色体中，特别是减数分裂初期，出现染色很深的可见小颗粒，此时染色体可能表现为一系列的染色粒。染色体结 chromosome knob 植物染色体上比染色粒大的染色质颗粒。拟核（核质）nucleoid也称核区（nuclear region）、核体（nuclear body）或染色质体（chromatin body）。存在于原核生物，是没有由核膜包被的细胞核，也没有染色体，只

5、有一个位于形状不规则且边界不明显区域的环形 DNA 分子。内含遗传物质。里面的核酸为双股螺旋形式的环状 DNA，且同时具有多个相同的复制品。核基质（nuclear matrix）亦称核骨架。有广义和狭义两种概念。广义概念认为核基质包括核基质-核纤层-核孔复合体结构体系；狭义概念是指真核细胞核内除去核膜、核纤层、染色质、核仁以外存在的一个由纤维蛋白构成的网架体系。胞质环流(cyclosis)在植物细胞和其他细胞中，细胞质的流动是围绕中央液泡进行的环形流动模式，这种流动称为胞质环流。胞质环流是由肌动蛋白和肌球蛋白相互作用引起的。胞质环流对于细胞的营养代谢具有重要作用，能够不断的分配各种营养物和代谢

6、物，使它们在细胞内均匀分布。染色体 Chromosome 是细胞内具有遗传性质的遗传物质深度压缩形成的聚合体，易被碱性染料染成深色，所以叫染色体（染色质）；染色体和染色质是同一物质在细胞分裂间期和分裂期的不同形态表现而已。学习必备 欢迎下载 常染色体（Autosomes）又称体染色体。在基因秘密中，除了与决定性别有关的性染色体外，还有与性别决定无关的染色体，是成对存在的，称为常染色体 异染色体 heterochromosome 亦称为异质染色体；最初被用作常染色体（euc-hromosome）的对应词，也就是说，对与常染色体在大小、形态和行为相异的染色体而命名的。A染色体 A chromoso

7、me 指真核细胞染色体组的任何正常染色体，包括常染色体和性染色体，它是相对于额外染色体B染色体而言的。A染色体在遗传上是重要的，对个体的正常生活和繁殖是必需的。其数目的增减和结构的变化对机体会造成严重的后果。B 染色体 acessory chro-mosomeB染色体（超数染色体），在一组基本染色体外，所含的多余染色体或染色体断片称为 B染色体，它们的数目和大小变化很多。是存在于许多有机体中的额外染色体及染色体断片。B染色体有特殊的性状和行为，在基因组进化中起了重要作用。B染色体又称副染色体（acessory chro-mosome）、超数染色体（super numerary chromoso

8、me）或额外染色体（extrachromosome）。性染色体 sex chromosome 针对人类而言，男性性染色体为 XY，女性 XX，二者的不同结合产生不同性的后代；而对于鸡等一些生物而言，雄性为 ZZ，雌性为 ZW，与人相反。最重要的是，无论哪种生物，产生不同性别的个体比例相同，这对维持性别比例平衡有极其重要意义。X染色体 x chromosome 是 XY型性别决定生物染色体组中的一种特殊的性染色体。雌体有相同的性染色体时，此性染色体称为 X染色体。在性别决定上，XX为雌，XY为雄。Y染色体（Y chromosome）是决定生物个体性别的性染色体的一种。男性的一对性染色体是一条 x

9、 染色体和一条较小的 y 染色体。在雄性是异质型的性决定的生物中，雄性所具有的而雌性所没有的那条性染色体叫 Y染色体。男性体内 Y染色体具有抗癌作用，吸烟会让男性丢失 Y染色体增加患癌风险。假常染色体区段 pseudoautosomal region segment在人类的 X和 Y染色体的长臂端部及短臂远端有高度同源的 DNA 序列的区段，在这个区域内发生减数分裂配对和染色体互换。迟复制 X 染色体 late replicating X chromosome在细胞分裂间期失活并发生异固缩的 X染色体，需经解螺旋后才能进行复制，故其复制迟于其他染色体。Z 染色体:雌性是异配性别的生物中的性染色

10、体之一，在异配性别中有一个 Z 染色体，在同配性别中有两个。限雄染色体 androsome 只出现在雄性种系细胞核中的染色体。祖先染色体片段 ancestral chromosomal segment染色体上来自于物种祖先的区段。W染色体 W chromosome 性染色体之一。在 ZW性别决定的物种中，只在异配性别即雌性细胞中出现的性染色体。同形染色体 homomorphic chromosome形态、大小相同的染色体。异形染色体 heteromorphic chromosomes 这是指形态不同的一对同源染色体。在第一次减数分裂中，这对染色体配对就形成异形的二价染色体（heteromorp

11、hic bivalent chromosome）。性染色体 X和 Y就是这类染色体的例子。单体 染色体 生物 monosome具有单独存在、不与其他染色体配对的染色体的生物体。如 XO个体。染色体 臂比 arm ratio染色体长臂与短臂长度之比。染色体臂 chromosome arm 其核细胞中染色体上的结构名称 染色单体 Chromatids 复制时产生的染色体拷贝。此名字通常用来形容处于随后的细胞分裂期它们分开的之前的染色体。染色单体是在有丝分裂的细 胞间期就形成的。内能被碱性染料染色的物质染色质的基本化学成分为脱氧核糖核酸核蛋白它是由组蛋白非组蛋白和少量组成的复合物常染色质指间期核内染

12、色质纤维折叠压缩程度低处于伸展状态用碱性染料染色时着色浅的那些染色质异染色质在细浅具有这种固缩特性的染色体称为异染色质组成性异染色质除期以外在整个细胞周期均处于聚缩状态包装比基本不变可构成多个染色中心又称结构性异染色质是异染色质的主要类兼性异染色质在一定的细胞类或一定的发育阶段呈现质转变为异染色质的过程染色质男性染色体长臂远侧由异染色质构成如用荧光染料染色时可出现强荧光凝聚染色质处于凝缩状态的染色质核小体核小体的形状类似一个扁平的碟子或一个圆柱体染色质就是由一连串的核小体所组成由学习必备 欢迎下载 端粒（Telomeres）是存在于真核细胞线状染色体末端的一小段 DNA-蛋白质复合体，它与端粒

13、结合蛋白一起构成了特殊的“帽子”结构，作用是保持染色体的完整性和控制细胞分裂周期。端粒、着丝粒和复制原点是染色体保持完整和稳定的三大要素。着丝粒(centromere)是真核生物细胞在进行有丝分裂(mitosis)和减数分裂(meiosis)时，染色体分离的一种“装置”。着丝粒是染色体分离的一种装置，也是姐妹染色单体在分开前相互联结的位置，在染色体的形态上表现为一个缢痕(constriction)。动粒（Kinetochore）是真核细胞染色体中位于着丝粒两侧的两层盘状特化结构，其化学本质为蛋白质，是非染色体性质物质附加物。动粒与染色体的移动有关。弥散着丝粒 holocentromere以分散

14、状态存在于染色体上的着丝粒。多着丝粒 polycentromere一条染色体上的着丝粒不止一个。新着丝粒 neocentromere在某些染色体的端部区的一种结构。在分裂期间似着丝粒一样可受纺锤体牵引而移动，导致染色体末端在分裂后期中首先移动，故称新着丝粒。着丝粒错分 centromere misdivision在染色体着丝粒区，不正常的横分裂取代了纵分裂的现象。着丝粒分裂 centric split细胞分裂后期，两条姐妹染色体单体着丝粒一分为二，使两条染色单体分离。无着丝粒环 acentric ring 染色体的一个臂上发生二次断裂产生的断片，其两端相互连接形成的不含着丝粒的环状结构，在细胞

15、分裂中将被丢失。着丝粒元件 centromere element指构成着丝粒的动粒结构域、中央结构域和配对结构域。着丝粒指数 centromere index染色体的短臂长度与染色体全长之比。着丝粒 DNAcentromeric DNA 真核生物染色体上包括与纺锤体相系位点的染色很淡的溢缩区(着丝粒)的 DNA。高等真核生物的着丝粒 DNA 具有非编码和高度重复序列，而酵母的着丝粒DNA 只含有单一序列的 DNA。无着丝粒染色体：指具有局限型着丝粒的染色体由于断裂而产生的不含着丝粒的染色体断片。一般是指较长的断片。无着丝粒染色体在分裂后期，通常因缺乏向两极移动的能力，所以成为迟延染色体，它在末

16、期形成小核，不久即行消失。可是端粒和次生缢痕有时也行使次级的着丝粒的功能。单着丝粒染色体 monocentric chromosome单着丝粒染色体为具有一个偏位型着丝粒的最普通的染色体。非单着丝粒染色体 aneucentric chromosome 着丝粒不止一个的染色体。如双着丝粒染色体、三着丝粒染色体。双着丝粒染色体:染色体异常类型之一。此常见于经辐射后的染色体畸变。若染色体的两条臂于同一水平断裂，断片丢失，而两臂的断端相互愈合，继而着丝粒纵裂并自身复制，也成为双着丝粒染色体。其中一着丝粒失活，在 C带标本中方可见双着丝粒。多着丝粒染色体 polycent（rome）ricchromos

17、ome指具有二个以上着丝粒的染色体。也就是复合染色体，或由于易位、倒位等原因形成的次级染色体。多着丝粒的染色体在分裂后期染色单体平行分离。此外，由射线所引起的断裂的染色体断片也具有向两极移动的能力，因此与分散型着丝粒型的染色体在外观上很难区别。端着丝粒染色体 acrocentricchromosome在细胞分裂中期可见有些染色体的着丝粒位于染色体的一端，其短臂极短，即近端着丝粒染色体。如人类染色体 D组（13、14、15 号染色体）和 G组（21、22 号染色体）染色体就是近端着丝粒染色体。其染色体短臂（近端）末端常带有随体。非端着丝粒染色体 atelocentric chromosome着丝

18、粒不在端部的染色体。亚端着丝粒染色体 subtelocentric chromosome着丝粒位于染色体的 7/8 以远区段的染色内能被碱性染料染色的物质染色质的基本化学成分为脱氧核糖核酸核蛋白它是由组蛋白非组蛋白和少量组成的复合物常染色质指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低处于伸展状态用碱性染料染色时着色浅的那些染色质异染色质在细浅具有这种固缩特性的染色体称为异染色质组成性异染色质除期以外在整个细胞周期均处于聚缩状态包装比基本不变可构成多个染色中心又称结构性异染色质是异染色质的主要类兼性异染色质在一定的细胞类或一定的发育阶段呈现质转变为异染色质的过程染色质男性染色体长臂远侧由异染色质构成如用荧

19、光染料染色时可出现强荧光凝聚染色质处于凝缩状态的染色质核小体核小体的形状类似一个扁平的碟子或一个圆柱体染色质就是由一连串的核小体所组成由学习必备 欢迎下载 体。近端着丝粒染色体 acrocentric chromosome 在细胞分裂中期可见有些染色体的着丝粒位于染色体的一端，其短臂极短，即近端着丝粒染色体。如人类染色体 D组（13、14、15 号染色体）和 G组（21、22 号染色体）染色体就是近端着丝粒染色体。其染色体短臂（近端）末端常带有随体。中着丝粒染色体 metacentric chromosome着丝粒位于染色体中部的染色体。即长、短臂相等或接近相等的染色体。近中着丝粒染色体 su

20、bmetacentric chromosome着丝粒的位置介于中部和端部之间的染色体。并联 X染色体 attached X chromosome 果蝇的两条近端着丝粒 X染色体相连形成的一条等臂染色体。中心粒 centriole亦称中心小体，是在电学显微镜下，在中心体中央部位所看到的可被色素深深染色的两个小粒。从而命名为中心粒。中心体（centrosome）是动物细胞中一种重要的细胞器，每个中心体主要含有两个中心粒。它是细胞分裂时内部活动的中心。动物细胞和低等植物细胞中都有中心体。它总是位于细胞核附近的细胞质中，接近于细胞的中心，因此叫中心体。在电子显微镜下可以看到，每个中心体含有两个中心粒，

21、这两个中心粒相互垂直排列。中心体与细胞的有丝分裂有关。缢痕（染色体的）constriction 从分裂期的前期到后期在染色体上出现的凹痕。该部分染色质凝缩较弱。有原缢痕和次缢痕的区别。主缢痕：中期染色体上一个染色较浅而缢缩的部位，主缢痕处有着丝粒，所以亦称着丝粒区，由于这一区域染色线的螺旋化程序低，DNA 含量少，所以染色很浅或不着色。次缢痕(secondary constriction)是染色体上的一个缢缩部位，由于此处部分的 DNA 松懈，形成核仁组织区,故此变细。它的数量、位置和大小是某些染色体的重要形态特征。每种生物染色体组中至少有一条或一对染色体上有次缢痕。次缢痕中的染色质含有 rD

22、NA，它与 rDNA的形成有关。核仁组织区（nucleolus organizer region，NOR）参与形成核仁时的染色质区，核仁从核仁组织区部位产生，同时与该区紧密相连。具有核仁组织区的染色体称核仁染色体。核仁组织区定位在核仁染色体次缢痕部位。核仁组织者:是细胞核特定染色体的次缢痕处，含有 rRNA基因的一段染色体区域，与核仁的形成有关，故称为核仁组织区。核仁是 NOR 中的基因活动而形成的可见的球体结构。具有核仁组织区的染色体数目依不同细胞种类而异，人有 5 对染色体即 13、14、15、21、22 号染色体上有核仁组织区。随体（satellite）是位于染色体末端的、圆形或圆柱形的

23、染色体片段，通过次缢痕与染色体主要部分相连。随体区(satellite zone;SAT-zone）有随体的染色体上宽阔的次缢痕。ph 染色体（费城 1 号染色体）：指患者的染色体发生移位表现为 9 号染色体长臂移至 22 号染色体短臂上，其基因型为 bcr/abl融合，在大部分 CML,部分 ALL，及少数急性髓细胞白血病可见。染色单体粒 chromatid grain染色单体的染色质纤维局部盘曲增厚的部分。随体染色体 SAT chromosome 指具有随体和非染色性的次生缢缩的染色体，次生缢缩的部位在核分裂末期时，有形成核仁的能力。随体染色体起初是根据“随体”（satellite）而得名

24、的，但后来的意义却变为用于不具胸腺核酸的非染色性部位的染色体。环状染色体若断裂发生于染色体的，那么断裂下来的两个断片彼此可以粘合成，而带着丝粒的部分可通过两断端的粘合形成环状染色体。内能被碱性染料染色的物质染色质的基本化学成分为脱氧核糖核酸核蛋白它是由组蛋白非组蛋白和少量组成的复合物常染色质指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低处于伸展状态用碱性染料染色时着色浅的那些染色质异染色质在细浅具有这种固缩特性的染色体称为异染色质组成性异染色质除期以外在整个细胞周期均处于聚缩状态包装比基本不变可构成多个染色中心又称结构性异染色质是异染色质的主要类兼性异染色质在一定的细胞类或一定的发育阶段呈现质转变为异染色

25、质的过程染色质男性染色体长臂远侧由异染色质构成如用荧光染料染色时可出现强荧光凝聚染色质处于凝缩状态的染色质核小体核小体的形状类似一个扁平的碟子或一个圆柱体染色质就是由一连串的核小体所组成由学习必备 欢迎下载 内能被碱性染料染色的物质染色质的基本化学成分为脱氧核糖核酸核蛋白它是由组蛋白非组蛋白和少量组成的复合物常染色质指间期核内染色质纤维折叠压缩程度低处于伸展状态用碱性染料染色时着色浅的那些染色质异染色质在细浅具有这种固缩特性的染色体称为异染色质组成性异染色质除期以外在整个细胞周期均处于聚缩状态包装比基本不变可构成多个染色中心又称结构性异染色质是异染色质的主要类兼性异染色质在一定的细胞类或一定的发育阶段呈现质转变为异染色质的过程染色质男性染色体长臂远侧由异染色质构成如用荧光染料染色时可出现强荧光凝聚染色质处于凝缩状态的染色质核小体核小体的形状类似一个扁平的碟子或一个圆柱体染色质就是由一连串的核小体所组成由