【课件】基因突变和基因重组课件高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

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1、遗传遗传变异变异进化进化通过美容手术，纹成各种漂亮的眉形，这种眉能遗传吗？为什么？将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因突变，在地面选择优良品种进行培育。通过航天育种，我国已在水稻、小麦、棉花、番茄、南瓜和青椒等作物上培育出一系列优质品种。这种变异能遗传吗？为什么？不能，遗传物质未变能，遗传物质改变橘生淮南则为橘，生于淮北则为枳 南橘（左）北枳（右）新课导入新课导入变异类型变异类型不可遗传变异不可遗传变异可遗传变异可遗传变异仅由环境不同引起，仅由环境不同引起，遗传物质没有改变遗传物质没有改变生殖细胞内的生殖细胞内的遗传物质发生了改变遗传物质发生了改变基因突变基因突变基因重组基因重组染

2、色体变异染色体变异第五章第五章 基因突变和其他变异基因突变和其他变异第1节 基因突变和基因重组一、一、基因突变基因突变实例：实例：正常红细胞（两面凹圆盘状）（两面凹圆盘状）镰状红细胞（镰状细胞贫血）（镰状细胞贫血）镰状细胞贫血是一种常染色体隐性遗传病。这样的红细胞容易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。正常正常碱基序列片段碱基序列片段mRNAmRNA异常异常碱基序列片段碱基序列片段mRNAmRNA镰镰状状细胞贫血细胞贫血的病因是什的病因是什么呢？么呢？图：血红蛋白分子的部分氨基酸序列及对应的mRNA的碱基序列正常人正常人镰状细胞贫血患者镰状细胞贫血患者氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质DNADNA

3、转录转录mRNAmRNA翻译翻译谷氨酸谷氨酸正常正常缬氨酸缬氨酸异常异常A AA AT TU U碱基对碱基对替换替换根本原因：根本原因：基因中碱基对发生替换直接原因：直接原因：蛋白质中氨基酸发生替换模板链一、基因突变一、基因突变增增增增添添添添缺缺缺缺失失失失替替替替换换换换A AA AT TT TC CG GG GC CG GA AT TC CC CG GG GC CA AA AT TT TC CG GG GC CT TA AT TA AC CG GG GC CA AT TA AA AT TT TC CG GG GC CA AT TC CG GG GC C替换增添缺失碱基序列1 1、定义、定

4、义：DNADNA分子分子中发生碱基的中发生碱基的替换、增添或缺失替换、增添或缺失，而引起的，而引起的基因碱基因碱基序列基序列的的改变，叫做基因突变。改变，叫做基因突变。基因突变基因突变基因突变基因突变类型：碱基类型：碱基结果：基因结果：基因的改变的改变DNAAUCCGC AUUCGC 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸异亮氨酸异亮氨酸mRNAATCCGC TAGGC G正常正常TAAGC GATTCGC 碱基对替换碱基对替换精氨酸精氨酸替换：替换：思考：基因突变几种类型对氨基酸序列的影响如何呢？GCG甲硫氨酸甲硫氨酸影响影响小小，一般只影响，一般只影响1 1个个或或不影响不影响氨基酸序列氨基酸序列A

5、CCGCCCAGTAG TGGCGGGTCATCAUCCGCCCAGUAG TAGGC GGGTCATC正常正常mRNAmRNADNADNAmRNAmRNADNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸ATCCGCCCAGTAG 异亮氨酸异亮氨酸 精氨酸精氨酸ACCGCCCAGUAG 苏氨酸苏氨酸丙氨酸丙氨酸缺失缺失1 1对碱基对碱基脯氨酸脯氨酸 颉氨酸颉氨酸谷氨酰胺谷氨酰胺 终止终止缺失缺失ATCCCGCCCAGTAG TAGGGCGGGTCATCAUCCGCCCAGUAG TAGGC GGGTCATC正常正常mRNAmRNADNADNAmRNAmRNADNADNA氨基酸氨基酸氨基酸氨基酸ATCCGC

6、CCAGTAG 异亮氨酸异亮氨酸精氨酸精氨酸AUGCCGCCCAGUAG 甲硫氨酸甲硫氨酸增加增加1 1对碱基对碱基脯氨酸脯氨酸 颉氨酸颉氨酸增添增添脯氨酸脯氨酸 脯氨酸脯氨酸丝氨酸丝氨酸 替换增添缺失影响小，一般只影响1个或不影响氨基酸序列影响大，一般不影响插入或缺失位置前的序列，而影响插入或缺失位置后的序列增加或缺失增加或缺失3 3N N个碱基对影响可减小。个碱基对影响可减小。碱基基因突变对对氨基酸序列的影响如何？产生新基因产生新基因产生新基因产生新基因（原基因的等位基因）（原基因的等位基因）（原基因的等位基因）（原基因的等位基因）2.2.2.2.基因突变的结果基因突变的结果基因突变的结果

7、基因突变的结果一一、基因突变、基因突变基基因因突突变变发生在发生在配子中配子中发生在发生在体细胞中体细胞中通过有性生殖传递给后代通过有性生殖传递给后代一般一般不能遗传不能遗传有些植物有些植物(无性繁殖的生物无性繁殖的生物)的体细胞发生了的体细胞发生了基因突变，可以通过基因突变，可以通过无性生殖遗传无性生殖遗传。如如:皮肤癌皮肤癌不可遗传给后代不可遗传给后代如：如：植物组织培养、植物组织培养、扦插、嫁接等。扦插、嫁接等。人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。人体某些体细胞基因的突变，有可能发展为癌细胞。基因突变一定会引起性状的改变吗基因突变一定会引起性状的改变吗?主要原因：主要原因：1.

8、1.密码子简并性密码子简并性：基因突变前后密码子决定的是：基因突变前后密码子决定的是同一种氨基酸同一种氨基酸。2.2.选择性选择性表达表达：突变的基因在这个细胞：突变的基因在这个细胞不表达不表达。3.3.隐性突变隐性突变：如如AAAaAAAa，不会导致性状的改变。，不会导致性状的改变。原密码子原密码子亮氨酸亮氨酸UUA突变密码子突变密码子UUG基因突变不一定导致生物性状的改变基因突变不一定导致生物性状的改变（1 1）隐性突变）隐性突变，AAAa（2 2）显性突变）显性突变，aaAaAAaAaaAa隐性突变隐性突变:显性显性基因基因突变突变成成隐性隐性基因基因显性突变显性突变:隐性隐性基因基因突

9、变突变成成显性显性基因基因【实验设计【实验设计】有害有害突变突变：可能破坏生物体与现有环境的协调关系。有利有利突变突变：比如抗病性突变、耐旱性突变、微生物抗药性突变等。中性突变中性突变：不会导致新的性状出现。基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？基因突变是有害、有利还是中性与谁有关？生存的环境生存的环境生存的环境生存的环境变异性状对变异性状对变异性状对变异性状对生物体生物体生物体生物体的不同影响：的不同影响：的不同影响：的不同影响：一、一、基因突变基因突变一、一、基因突变基因突变基基因因突突变变发生在发生在配子中配子中发生在体发生在体细胞中细胞中常发生减数第一次分裂前的间期常发生减数第一次分裂

10、前的间期常发生有丝分裂前的间期常发生有丝分裂前的间期3 3、时期：时期：常常常常发生在细胞分裂发生在细胞分裂间期间期一、基因突变一、基因突变内因内因:（自发突变）（自发突变）外因：外因：（诱发突变）（诱发突变）DNADNA复制偶尔发生错误复制偶尔发生错误物理因素物理因素:紫外线、紫外线、X X射线及其他辐射能射线及其他辐射能损伤细胞内的损伤细胞内的DNADNA；化学因素化学因素:亚亚硝硝酸酸盐盐、碱碱基基类类似似物物等等能能改改变核酸的碱基；变核酸的碱基；生物因素生物因素:某某些些病病毒毒的的遗遗传传物物质质能能影影响响宿宿主细胞主细胞DNADNA；RNARNADNADNADNA4.4.基因突

11、变的原因基因突变的原因外因：（易诱发生物基因突变并提高突变频率）亚硝酸黄曲霉素5-溴尿嘧啶尿嘧啶一、一、基因突变基因突变5.5.基因突变的特点基因突变的特点基因突变在生物界是基因突变在生物界是普遍存在普遍存在的。的。普遍性普遍性基因突变可以发生在生物个体发育的基因突变可以发生在生物个体发育的任何时期任何时期、细胞内不同的、细胞内不同的DNADNA分子上、同一个分子上、同一个DNADNA分子的分子的不同部位。不同部位。随机性随机性不定向性不定向性一个基因可以发生不同的突变，一个基因可以发生不同的突变，产生一个产生一个以上的等位基因。以上的等位基因。在自然状态下基因突变的频率是很在自然状态下基因突

12、变的频率是很低低的的。如高等生物中105108个生殖细胞中有1个发生基因突变。低频性低频性突变性状大多有害少数有利。突变性状大多有害少数有利。多害少利多害少利6.6.基因突变的基因突变的意义意义一、基因突变一、基因突变u是是产生新基因产生新基因的途径的途径u是是生物生物变异的根本变异的根本来源来源u为为生物的进化提供了丰富的原材料。生物的进化提供了丰富的原材料。7.7.应用应用 诱变育种用辐射法辐射法处理“黑农五号”大豆青霉素高产菌株的选育对青霉菌进行X射线、紫外线照射以及综合处理，航天育种利用太空中的特殊环境太空中的特殊环境培育利用物理、化学因素物理、化学因素处理生物，使生物发生基因突变，创

13、造人类需要的生物新品种。生物新品种。一、基因突变一、基因突变习题检测1.1.在在某某白白花花豌豌豆豆品品种种栽栽培培园园中中，偶偶然然发发现现了了一一株株开开红红花花的的豌豌豆豆植植株株，推推测测该该红红花花表表型型的的出出现现是是花花色色基基因因突突变变的的结结果果。为为了了确确定定该该推推测测是是否否正正确确，应检测和比较红花植株与白花植株中应检测和比较红花植株与白花植株中A.A.花色基因的碱基组成花色基因的碱基组成 B.B.花色基因的碱基序列花色基因的碱基序列C.C.细胞的细胞的DNADNA含量含量 D.D.细胞的细胞的RNARNA含量含量B B习题检测3.3.下列有关基因突变的原因的叙

14、述中，不正确的是下列有关基因突变的原因的叙述中，不正确的是（）A.A.用用X X射线处理萌发的种子可提高基因突变的频率射线处理萌发的种子可提高基因突变的频率B.B.没有外界诱发因素的作用，生物体不会发生基因突变没有外界诱发因素的作用，生物体不会发生基因突变C.C.紫外线、紫外线、X X射线，其辐射能损伤细胞内的射线，其辐射能损伤细胞内的DNADNAD.D.无论是人工诱变还是自发突变，其实质都是改变了基因中的遗无论是人工诱变还是自发突变，其实质都是改变了基因中的遗传信息传信息B习题检测4.WNK44.WNK4基基因因部部分分碱碱基基序序列列及及其其编编码码蛋蛋白白质质的的部部分分氨氨基基酸酸序序

15、列列示示意意图图如如下下。已已知知WNK4WNK4基基因因发发生生一一种种突突变变，导导致致1 1 169169位位赖赖氨氨酸酸变变为为谷谷氨氨酸酸。该该基基因因发发生的突变是生的突变是A.A.处碱基对处碱基对A AT T替换为替换为T TA AB.B.处碱基对处碱基对A AT T替换为替换为G GC CC.C.处碱基对处碱基对G GC C替换为替换为U UA AD.D.处碱基对处碱基对G GC C替换为替换为T TA AB B二、基因突变与癌症二、基因突变与癌症正常结肠上皮细胞正常结肠上皮细胞抑癌基因抑癌基因突变突变原癌基因突变原癌基因突变抑癌基因抑癌基因突变突变抑癌基因抑癌基因突变突变癌癌

16、癌细胞转移癌细胞转移结肠癌结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤是一种常见的消化道恶性肿瘤。1 1、细胞癌变的原因细胞癌变的原因原癌基因原癌基因正常功能正常功能表达的蛋白质是细胞正表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需常的生长和增殖所必需的。的。突变突变相应蛋白质活性增强相应蛋白质活性增强细胞癌变细胞癌变抑癌基因抑癌基因正常功能正常功能表达的蛋白质能抑制细胞表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或促进细的生长和增殖，或促进细胞凋亡。胞凋亡。突变或过量表达突变或过量表达相应蛋白质活性减弱相应蛋白质活性减弱或失去活性或失去活性细胞癌变细胞癌变负责调节细胞周期，负责调节细胞周期，控制细胞生长和分控制细胞生

17、长和分裂的进程裂的进程阻止细胞不正阻止细胞不正常的增殖常的增殖原癌基因和抑癌基因是两大类基因，癌变是多基因突变累积导致的。二、基因突变与癌症二、基因突变与癌症u 能够能够无限增殖无限增殖无限增殖无限增殖u 形态形态形态形态结构结构结构结构发生显著发生显著变化变化变化变化正常正常的成纤维细胞癌变癌变后的成纤维细胞(球形球形)u细胞膜细胞膜细胞膜细胞膜上上的的糖蛋白糖蛋白糖蛋白糖蛋白等物质等物质减少减少减少减少细胞之间的细胞之间的黏着性黏着性黏着性黏着性显著显著降低降低降低降低容易在体内容易在体内分分分分散和转移散和转移散和转移散和转移。2 2、癌细胞、癌细胞的特点的特点二、基因突变与癌症二、基因

18、突变与癌症无机化合物，如石棉；有无机化合物，如石棉；有机化合物，如黄曲霉素机化合物，如黄曲霉素物理致癌因子物理致癌因子主要指辐射，如紫主要指辐射，如紫外线、外线、X X射线射线病毒致癌因子病毒致癌因子化学致癌因子化学致癌因子致癌病毒含有病毒癌基因以致癌病毒含有病毒癌基因以及与致癌有关的核酸序列及与致癌有关的核酸序列HPVHPV病毒病毒导致癌变的因素有哪些？导致癌变的因素有哪些？习题检测2.2.细胞的癌变与基因突变有关。下列关于细胞癌变的叙述，错误的细胞的癌变与基因突变有关。下列关于细胞癌变的叙述，错误的是（是（）A.A.癌细胞可以无限增殖癌细胞可以无限增殖,其其形态和结构发生显著改变形态和结构

19、发生显著改变B.B.由于癌细胞膜上糖蛋白减少，所以癌细胞容易扩散和转移由于癌细胞膜上糖蛋白减少，所以癌细胞容易扩散和转移C.C.细胞癌变是正常基因突变为细胞癌变是正常基因突变为原癌基因原癌基因和和抑癌基因抑癌基因的结果的结果 D.D.不吃霉变的食物、多运动，等等，可不吃霉变的食物、多运动，等等，可降低细胞癌变的发生率降低细胞癌变的发生率C C习题检测如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述如图所示为结肠癌发病过程中细胞形态和部分染色体上基因的变化。下列叙述正确的是正确的是()B BA.A.图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因图示中与结肠癌有关的基因互为等位基因B.B

20、.结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果结肠癌的发生是多个基因突变累积的结果C.C.图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的图中染色体上基因的变化说明基因突变是定向的D.D.上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体上述基因突变可传递给子代细胞，从而一定可以传给子代个体我国是最早养殖和培育金鱼的国家金鱼的祖先是野生鱼。在饲养过程中野生鱼产生基因突变人们选择喜欢的品种培养,并进行人工杂交。新课导入新课导入三、三、基因重组基因重组1.1.概念：概念：在生物体进行在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，的过程中，控制不同性状控制不同性状的基因的基因的的重新组合重新组合。前提前提本质本质控制

21、控制不同性状基因：不同性状基因：非等位基因非等位基因范围：范围：真核生物的细胞核遗传真核生物的细胞核遗传RrYDyd非同源染色体非等位基因同源染色体非等位基因2.时期：时期：减数分裂（减减数分裂（减）三三、基因重组基因重组（1 1）自由组合型）自由组合型时间：时间：减数分裂减数分裂后期后期实质：随着实质：随着非同源染色体非同源染色体的自由组合，的自由组合，非等位基因非等位基因发生自由组合。发生自由组合。ADadAd和aDAD和adADad3 3、类型、类型三三、基因重组基因重组AABaabbB可产生的配子类型：AB、ab重组后新增的配子类型：AB、Ab、ab、aB（2 2）交叉互换）交叉互换型

22、型时间：时间：减数分裂减数分裂前期前期实质：实质：同源染色体上同源染色体上的的非姐妹染色单体非姐妹染色单体的交换的交换AABaabBb三三、基因重组基因重组（3 3）不同个体或物种间基因的重组）不同个体或物种间基因的重组转基因荧光鼠肺炎链球菌的转化细菌转化转基因技术（DNA重组技术）问题问题问题问题3:3:3:3:基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？基因重组会有新的基因产生吗？会出现新的性状吗？只产生新的基因型，不产生新的基因1、只出现原有性状的重新组合，不出现新的性状。2、(四)结果：产生的配子种类多样化产生的配子种类多样化子代基因组合多样化子代基因组合多样化环境变化环境变化适应三

23、、三、基因重组基因重组二、基因重组二、基因重组4.4.意义意义：（1 1）生物变异的来源）生物变异的来源之一之一(主要来源主要来源)；（2 2）对生物的进化也具有重要意义；）对生物的进化也具有重要意义；（3 3）产生新的基因型。）产生新的基因型。二、基因重组二、基因重组矮杆抗病矮杆抗病DDTT DDTT ddtt ddtt 高秆高秆抗病抗病 矮秆矮秆不抗病不抗病 ddRRddRR5.5.基因重组的应用基因重组的应用杂交育种杂交育种将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，将两个或多个品种的优良性状通过交配集中在一起，再经选择和培育，获得新品种。获得新品种。习题检测以下各项属

24、于基因重组的是()A基因型为Aa的个体自交，后代发生性状分离B雌、雄配子随机结合，产生不同类型的子代个体CYyRr个体自交后代出现不同于亲本的新类型D同卵双生姐妹间性状出现差异基因的分离定律基因的分离定律由同一个受精卵发育而来，两个个体遗传物质相同。由同一个受精卵发育而来，两个个体遗传物质相同。表现型表现型 =基因型基因型 +环境环境异卵双胞胎异卵双胞胎？C C二、基因重组二、基因重组比较项目比较项目基因突变基因突变基因重组基因重组定义定义时期时期类型类型增添、缺失或替换结果结果意义意义应用应用碱基对的增添、缺失或替换而引起的基因碱基序列的改变有性生殖过程中，控制不同性状的基因重新组合主要在细

25、胞分裂前的间期减数分裂前期、后期自由组合、互换产生新的基因产生新的基因型生物变异的根本来源生物变异的来源之一诱变育种杂交育种基因突变和基因重组的比较基因突变与基因重组的判断1.1.姐妹染色单体含有等位基因的原因分析姐妹染色单体含有等位基因的原因分析a aA A（1 1）若为体细胞）若为体细胞有丝分裂有丝分裂（如根尖分生区细胞、受精卵等），（如根尖分生区细胞、受精卵等），则则只能是基因突变只能是基因突变造成的。造成的。（2 2）若为）若为减数分裂减数分裂，则原因是，则原因是基因突变基因突变（减数分裂前的间期）（减数分裂前的间期）或或基因重组基因重组（减数分裂（减数分裂四分体时期）。四分体时期）。

26、（3 3）若已知该个体或细胞的）若已知该个体或细胞的基因型为基因型为AAAA，则姐妹染色单体上，则姐妹染色单体上出现出现AaAa，只能是由基因突变只能是由基因突变产生。产生。基因突变与基因重组的判断（4 4）细胞分裂图判断）细胞分裂图判断a aA AA Aa aa aA AA AA A有丝分裂有丝分裂a aA AA AA Aa aA AA Aa a1.1.姐妹染色单体含有等位基因的原因分析姐妹染色单体含有等位基因的原因分析基因突变基因突变减减后期后期基因突变基因突变减减后期后期基因重组基因重组减减基因突变或基因重组基因突变或基因重组习题检测(1)(1)基因突变是普遍存在的，并且一定改变生物的表

27、型。基因突变是普遍存在的，并且一定改变生物的表型。()(2)(2)基因突变后基因间的位置关系没有改变。基因突变后基因间的位置关系没有改变。()(3)DNA(3)DNA中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。中碱基的替换、缺失、增添一定会引起基因突变。()(4)(4)正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。正常人细胞中不存在原癌基因和抑癌基因。()(5)(5)杂杂合合圆圆粒粒豌豌豆豆自自交交后后代代中中既既有有圆圆粒粒也也有有皱皱粒粒是是基基因因重重组组的的结结果果。()(6)(6)在受精过程中可发生基因重组。在受精过程中可发生基因重组。()判断正误判断正误习题检测判断正误判断正误1.1.碱基

28、互补配对原则能保证碱基互补配对原则能保证DNADNA复制的准确性复制的准确性,使亲子代间的遗传信使亲子代间的遗传信息保持一致。息保持一致。()()2.2.基因突变改变了基因的数量和位置。基因突变改变了基因的数量和位置。()3.DNA3.DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的而引起的DNADNA碱基序列碱基序列的改变的改变,叫作基因突变。叫作基因突变。()()4.4.细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。细胞癌变是因为细胞中含有原癌基因。()习题检测6.6.造成基因突变的因素有外因造成基因突变的因素有外因,也有内因。也有内因。()()7.7.基因突变都是有害

29、的。基因突变都是有害的。()()8.8.一个基因可以向不同的方向发生突变一个基因可以向不同的方向发生突变,产生一个以上的产生一个以上的等位基因等位基因,这体现了基因突变的随机性。（这体现了基因突变的随机性。（）9.9.生物有性生殖过程中生物有性生殖过程中,不同基因型的雌雄配子随机结合不同基因型的雌雄配子随机结合现象属于基因重组。现象属于基因重组。()()10.10.基因重组只能产生新基因型和重组性状基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基不能产生新基因和新性状。因和新性状。()()习题检测一、概念检测一、概念检测1我国大面积栽培的水稻有粳稻（主要种植在北方）和籼稻（主要种植在南方）。研

30、究发现，粳稻的bZIP73基因通过一系列作用，增强了粳稻对低温的耐受性。与粳稻相比，籼稻的bZIP73基因中有1个脱氧核苷酸不同，从而导致两种水稻的相应蛋白质存在1个氨基酸的差异。判断下列表述是否正确。（1）bZIP73基因的1个核苷酸的差异是由基因突变导致的。（）（2）bZIP73蛋白质的1个氨基酸的差异是由基因重组导致的。（）（3）基因的碱基序列改变，一定会导致表达的蛋白质失去活性。（）习题检测二、拓展应用 镰状细胞贫血主要流行于非洲的疟疾高发地区。具有一个镰状细胞贫血突变基因的个体（即杂合子）在氧含量正常的情况下，并不表现出镰状细胞贫血的症状，因为该个体能同时合成正常和异常的血红蛋白，并

31、对疟疾具有较强的抵抗力。（1）这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例较其他地区的高，为什么？（2）为什么某些看起来对生物生存不利的基因，历经漫长的进化历程依然“顽固”地存在？请结合这个例子阐明原因，并分析如何辩证地认识基因突变与生物的利害关系。基因对生物的生存是否有利，往往取决于生物的生存环境。某些看起来对生物生存不利的基因，当环境改变后，这些不利的基因产生的性状，可能会帮助生物更好地适应改变后的环境，从而得到更多的生存机会。这个实例说明，基因突变并不都是有害的，也可能是有利的，或是中性的，有害、有利还是中性与环境有关。杂合子能同时合成正常和异常的血红蛋白，相比只能合成正常血红蛋白的纯合子，杂合子对疟疾具有较强的抵抗力，在疟疾高发地区，他们生存的机会更多，从而能将自己的基因传递下去。因此，这些地区具有镰状细胞贫血突变基因的人占总人口的比例更高。