人教版教学生物5-3《人类遗传病》(新人教版必修2)省名师优质课赛课获奖课件市赛课一等奖课件.ppt

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1、第3节 人类遗传病第1页一、人类常见遗传病类型：一、人类常见遗传病类型：1、遗传病概念、遗传病概念因为因为遗传物质改变遗传物质改变引发人类疾病引发人类疾病第2页单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病2 2、类型、类型:第3页1.1.单基因遗传病单基因遗传病概念概念:显性致病基因引发并指、并指、多指多指软骨发育不全软骨发育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病由一对等位基因控制遗传病由一对等位基因控制遗传病偏头痛偏头痛常染色体显性遗传病X染色体显性遗传病第4页白化病白化病先天性聋哑先天性聋哑苯丙酮尿症苯丙酮尿症进行性肌营养不良进行性肌营养不良隐性致病基因

2、引发常染色体隐性遗传病色盲病色盲病血友病血友病X染色体隐性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症第5页2.2.多基因遗传病多基因遗传病由多对等位基因控制遗传病唇裂唇裂哮喘哮喘原发性高血压、冠心病原发性高血压、冠心病青少年型糖尿病青少年型糖尿病特点：概念：具家族聚集现象易受环境原因影响群体中发病率较高唇裂唇裂第6页3.3.染色体异常遗传病染色体异常遗传病(染色体异常引发遗传病染色体异常引发遗传病)2121三体综合征三体综合征（先天愚型）（先天愚型）性腺发育不良性腺发育不良猫叫综合征猫叫综合征常染色体病常染色体病性染色体病性染色体病第7页 21三体综合征症状：症状：患者眼间宽、眼角上患者眼间宽、眼

3、角上斜、口常半张，身体斜、口常半张，身体发发育迟缓、智力极度低育迟缓、智力极度低下，多在下，多在1010岁前夭折岁前夭折。第8页猫叫综合征第9页性腺发育不良性腺发育不良第10页性腺发育不良性腺发育不良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）症状：症状：是女性中最常见一个是女性中最常见一个性染色体病性染色体病,患者缺乏患者缺乏了一条了一条X X染色体染色体.身体身体较矮小较矮小(120-140cm),(120-140cm),肘常外翻肘常外翻,颈部皮肤松颈部皮肤松弛为蹼颈弛为蹼颈.外观表现为外观表现为女性女性,不过性腺发育不不过性腺发育不良良,乳房不发育乳房不发育,没有没有生育能力生育能力.多伴有先天多伴

4、有先天性心脏病性心脏病 第11页并指并指第12页抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿第13页软骨发育不全患儿软骨发育不全患儿第14页白化病第15页苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传病）（常染色体隐性遗传病）第16页苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高一个常染色体隐性遗该病是新生儿中发病率较高一个常染色体隐性遗传病。患儿在传病。患儿在3 34 4个月后出现智力低下症状（面个月后出现智力低下症状（面部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过部表情呆滞），且头发色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。多苯丙酮酸而有异味。发病原因：发病原因：苯丙氨酸酶酶酪氨酸氨基转换缺乏正常基因（P）不能合成对应酶苯

5、丙酮酸积累损害神经系统第17页进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿第18页二、遗传病监测和预防第19页我国我国20%-25%20%-25%人患各种遗传病人患各种遗传病自然流产儿自然流产儿:50%:50%染色体异常染色体异常新出生儿童新出生儿童:1.3%:1.3%先天缺点先天缺点,其中其中70 70 80%80%因为遗传原因所致因为遗传原因所致1515岁以下死亡儿童岁以下死亡儿童:40%40%因为遗传病或其它先天性疾病因为遗传病或其它先天性疾病第20页 除重视环境人类生存环境和医疗卫生条除重视环境人类生存环境和医疗卫生条件改进外最有效方法：件改进外最有效方法：提倡和实施提倡和实施优生优生办法

6、1.1.进行遗传咨询进行遗传咨询2.2.产前诊疗（羊水检验、产前诊疗（羊水检验、B B超超检验、孕妇血细胞检验及基检验、孕妇血细胞检验及基因诊疗等因诊疗等)3.3.适龄生育禁止近亲结婚适龄生育禁止近亲结婚第21页遗传咨询内容和步骤遗传咨询内容和步骤医生对咨询对象进医生对咨询对象进行身体检验，了解行身体检验，了解家庭病史，对是否家庭病史，对是否患有某种遗传并作患有某种遗传并作出诊疗出诊疗分析遗传病传分析遗传病传递方式递方式推算出后代推算出后代再发风险率再发风险率向咨询对象提出防向咨询对象提出防治对策和提议，如治对策和提议，如妊娠妊娠第22页产前诊疗产前诊疗概念：胎儿出生前，医生用专门检测伎俩概念

7、：胎儿出生前，医生用专门检测伎俩对孕妇进行检验，方便确定胎儿是否患有某种对孕妇进行检验，方便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。遗传病或先天性疾病。方法：羊水检验、方法：羊水检验、B B超检验、孕妇血细胞超检验、孕妇血细胞检验、基因诊疗等。检验、基因诊疗等。第23页三、人类基因组计划与人体健康三、人类基因组计划与人体健康目标：目标：测定人类基因组全部测定人类基因组全部DNADNA序列，序列，解读其中包含遗传信息。解读其中包含遗传信息。内容：内容：绘制人类遗传信息地图绘制人类遗传信息地图第24页人类基因组计划开启人类基因组计划开启 美国政府决定于美国政府决定于 19901990年正式开启年正

8、式开启HGPHGP，预计用，预计用 15 15 年时间，投入年时间，投入 30 30 亿美亿美元，完成元，完成 HGPHGP。年年2 2月人类基因组工作草图公开发表。月人类基因组工作草图公开发表。截至年，人类基因组测序任务已圆满完成。截至年，人类基因组测序任务已圆满完成。第25页测序表明：测序表明：人类基因组由大约人类基因组由大约31.631.6亿个碱基对亿个碱基对组成，已发觉基因约为组成，已发觉基因约为3.03.0万万-3.5-3.5万万个。个。第26页 人类能够清楚认识到人类基因组人类能够清楚认识到人类基因组成、结构、功效及其相互关系，对于成、结构、功效及其相互关系，对于人类疾病诊治和预防

9、含有主要意义。人类疾病诊治和预防含有主要意义。HGPHGP对人类主要意义对人类主要意义 第27页HGPHGP对人类影响对人类影响 正面影响正面影响负面影响负面影响第28页先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因关关系系举举例例出生时表现出出生时表现出来疾病来疾病一个家族中多个组一个家族中多个组员都有统一个病员都有统一个病能够在亲子代个能够在亲子代个体之间遗传病体之间遗传病可能遗传物质相可能遗传物质相关也可能无关关也可能无关可能遗传物质相关可能遗传物质相关也可能无关也可能无关遗传物质发生遗传物质发生改

10、变引发改变引发不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多是先天性大多是先天性疾病疾病白化病、先天愚型白化病、先天愚型胎儿在子宫内受感胎儿在子宫内受感染染显性遗传病显性遗传病饮食中缺乏维生饮食中缺乏维生素素A A引发夜盲症引发夜盲症多指、苯丙酮多指、苯丙酮尿症尿症第29页再见第30页并指并指第31页软骨发育不全患儿软骨发育不全患儿第32页白化病白化病第33页苯丙酮尿症该病是新生儿中发病率较高一该病是新生儿中发病率较高一个常染色体隐性遗传病。患儿个常染色体隐性遗传病。患儿在在3 34 4个月后出现智力低下症个月后出现智力低下症状（面部表情呆滞），且头发状（面部表情呆滞），且头发色

11、黄，尿中也会因为含过多苯色黄，尿中也会因为含过多苯丙酮酸而有异味。丙酮酸而有异味。发病原因：发病原因：苯丙氨酸酶酶酪氨酸氨基转换缺乏正常基因（P）不能合成对应酶苯丙酮酸积累损害神经系统（常染色体隐性遗传病）（常染色体隐性遗传病）第34页抗维生素抗维生素D D佝偻病患儿佝偻病患儿第35页进行性肌营养不良患儿进行性肌营养不良患儿第36页唇裂唇裂第37页先天性愚型先天性愚型（2121三体综合症）三体综合症）症状：症状：患者眼间宽、眼角上斜、患者眼间宽、眼角上斜、口常半张，身体发育迟口常半张，身体发育迟缓、智力极度低下，多缓、智力极度低下，多在在1010岁前夭折岁前夭折。第38页性腺发育不良性腺发育不

12、良（特纳氏综合征）（特纳氏综合征）症状：症状：是女性中最常见一个是女性中最常见一个性染色体病性染色体病,患者缺乏患者缺乏了一条了一条X X染色体染色体.身体身体较矮小较矮小(120-140cm),(120-140cm),肘常外翻肘常外翻,颈部皮肤松颈部皮肤松弛为蹼颈弛为蹼颈.外观表现为外观表现为女性女性,不过性腺发育不不过性腺发育不良良,乳房不发育乳房不发育,没有没有生育能力生育能力.多伴有先天多伴有先天性心脏病性心脏病 第39页基因诊疗和基因治疗基因诊疗和基因治疗基因诊疗：基因诊疗：也称也称DNADNA诊疗或基因探针技术。应用诊疗或基因探针技术。应用分子生物学技术分子生物学技术,在在DNAD

13、NA或或RNARNA水平，水平，经过检测致病基因（内源或外源）存经过检测致病基因（内源或外源）存在、基因结构缺点或表示异常，对人体状在、基因结构缺点或表示异常，对人体状态和疾病作出诊疗方法。态和疾病作出诊疗方法。第40页基因诊疗特点基因诊疗特点 1 1属于属于“病因诊疗病因诊疗”，针对性和特异性强针对性和特异性强。2 2准准确确性性和和灵灵敏敏度度高高，微微量量标标本本即即可可进进行行诊疗。诊疗。3 3检测标本检测标本适应性广适应性广 。4 4能够在人体发病之前诊疗。能够在人体发病之前诊疗。第41页 是指将人正常基因或有治疗作用基因是指将人正常基因或有治疗作用基因经过一定方式导入人体细胞以纠正基因缺经过一定方式导入人体细胞以纠正基因缺点或者发挥治疗作用，从而到达治疗疾病点或者发挥治疗作用，从而到达治疗疾病目标生物医学新技术。目标生物医学新技术。基因治疗基因治疗第42页