2021年医学遗传学考试重点.pdf
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1、单基因遗传病:简称单基因病,指由一对等位基因控制而发生遗传性疾病,这对等位基因称为主基因。上下代传递遵循孟德尔遗传定律。分为核基因遗传和线粒体基因遗传。常染色体显性(AD)遗传病:遗传病致病基因位于1-22号常染色体上,与正常基因构成杂合子导致个体发病,即致病基因决定是显性性状。常染色体完全显性遗传特性(1)由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因遗传与性别无关即男女患病机会均等患者双亲中必有一种为患者,致病基因由患病亲代传来;双亲无病时,子女普通不会患病(除非发生新基因突变)患者同胞和后裔有1/2发病也许(4)系谱中普通持续几代都可以看到患者,即存在持续传递现象一种遗传病致病基因位于122号
2、常染色体上,其遗传方式是隐性,只有隐性致病基因纯合子才会发病,称为常染色体隐性(AR)遗传病。带有隐性致病基因杂合子自身不发病,但可将隐性致病基因遗传给后裔,称为携带者。常染色体隐性遗传遗传特性由于致病基因位于常染色体上,因而致病基因遗传与性别无关,即男女患病机会均等患者双亲表型往往正常,但都是致病基因携带者 患 者 同 胞 有1/4发病风险,患者表型正常同胞中有2/3也许为携带者;患者子女普通不发病,但必定都是携带者(4)系谱中患者分布往往是散发,普通看不到持续传递现象,有时在整个系谱中甚至只有先证者一种患者 近 亲 婚 配 时,后裔发病风险比随机婚配明显增高。这是由于她们有共同祖先,也许会
3、携带某种共同基因由性染色体基因所决定性状在群体分布上存在着明显性别差别。如果决定一种遗传病致病基因位于X染色体上,带有致病基因女性杂合子即可发病,称为X连 锁 显 性(XD)遗传病男性只有一条X染色体,其X染色体上基因不是成对存在,在Y染色体上缺少相相应等位基因,故称为半合子,其X染色体上基因都可体现出相应性状或疾病。男 性X染色体及其连锁基因只能从妈妈传来,又只能传递给女儿,不存在男性一男性传递,这种传递方式称为交叉遗传。X连锁显性遗传遗传特性(1)人群中女性患者数目约为男性患者2倍,前者病情普通较轻患者双亲中一方患病;如果双亲无病,则来源于新生突变 由 于 交 叉 遗 传,男性患者女儿所有
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