生物5.3《人类遗传病》(新人教版-必修2)省名师优质课赛课获奖课件市赛课一等奖课件.ppt

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1、新课标人教版课件系列高中生物必修必修2 2第1页第五章基因突变及其它变异第三节人类遗传病 第2页v概念：概念：v 遗传病是指因遗传病是指因遗传物质改变遗传物质改变引发人类遗传病引发人类遗传病.遗传病单基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病一、人类遗传病概述一、人类遗传病概述第3页单基因遗传病单基因遗传病约约3%-5%3%-5%，多基因遗传病多基因遗传病约约15%-20%15%-20%，染色体异常遗传病染色体异常遗传病约约0.5%-1%0.5%-1%。1 1、我国遗传发病情况：、我国遗传发病情况：每年新出生儿童中，有先天性缺点约每年新出生儿童中，有先天性缺点约1.3%1.3%，其中，其中70%7

2、0%以上是遗传原因所致。在以上是遗传原因所致。在自然流产儿中，约自然流产儿中，约50%50%是染色体异常引发！是染色体异常引发！我国人口中患我国人口中患2121三体综合症人就在三体综合症人就在100100万以上。万以上。统计表明，我国人口中有统计表明，我国人口中有1/51/5到到1/41/4人患有危害轻重人患有危害轻重不一样遗传病！不一样遗传病！第4页v环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。环境污染是造成遗传病发病率上升主要原因。放射性污染化学污染第5页（一）单基因遗传病（一）单基因遗传病v概念：受概念：受一对等位基因一对等位基因控制遗传病。控制遗传病。当前已发觉当前已发觉66006600各

3、种各种.显性显性致病基因致病基因常染色体：常染色体：伴伴X X染色体：染色体：多指、并指、软骨发多指、并指、软骨发育不全育不全抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病 隐性隐性致病基因致病基因常染色体常染色体：伴伴X X染色体染色体：白化、先天性聋哑、苯丙白化、先天性聋哑、苯丙酮尿症、酮尿症、囊性纤维病、镰囊性纤维病、镰刀型细胞贫血症刀型细胞贫血症色盲症、血友病、进行色盲症、血友病、进行性肌营养不良性肌营养不良伴伴Y Y染色体：染色体：男性外耳道多毛症男性外耳道多毛症第6页概念：概念：由多对等位基因控制。常表现出由多对等位基因控制。常表现出家族性家族性聚集现象聚集现象，且比较，且比较轻易受环境影响轻

4、易受环境影响。（二）多基因遗传病（二）多基因遗传病 当前已发觉多基因遗传病有当前已发觉多基因遗传病有100100各种，各种，如如唇裂唇裂无脑儿无脑儿原发性高血压原发性高血压青少年型糖尿病。青少年型糖尿病。第7页（三）、染色体异常遗传病（三）、染色体异常遗传病v概念：概念：由由染色体发生异常染色体发生异常而引发遗传病称为染色体异而引发遗传病称为染色体异常遗传病。常遗传病。常染色体常染色体性染色体性染色体因为常染色体变异而引发遗因为常染色体变异而引发遗传病。如传病。如2121三体综合征三体综合征因为性染色体变异而引发遗传因为性染色体变异而引发遗传病。如病。如性腺发育不良性腺发育不良第8页二、遗传病

5、对人类危害二、遗传病对人类危害v 危害人类健康，降低人口危害人类健康，降低人口素质；给患者本人、家庭和社素质；给患者本人、家庭和社会带来严重经济负担和精神负会带来严重经济负担和精神负担；一些精神病患者给社会治担；一些精神病患者给社会治安带来危害。安带来危害。第9页二、优生二、优生第10页三、优生概念三、优生概念v 利用遗传学原理改进利用遗传学原理改进人类遗传素质。让每个人类遗传素质。让每个家庭生育出健康孩子家庭生育出健康孩子。第11页四、优生办法四、优生办法v、遗传咨询：、遗传咨询：v、提倡、提倡“适龄生育适龄生育”：v、产前诊疗、产前诊疗 我国婚姻法要求：我国婚姻法要求：“直系血亲直系血亲和

6、三代以内和三代以内旁旁系血亲系血亲禁止结婚。禁止结婚。”1 1、禁止近亲结婚：、禁止近亲结婚：第12页1 1 禁止近亲结婚v 禁止近亲结婚：我国婚姻法要求 “直系血亲和三代以内旁系血亲禁止结婚”。v （1）所谓直系血亲就是指从自己算起，向上和向下推数三代，如父母、祖父母、外祖父母、儿女、孙儿女(外孙儿女)v （2）所谓三代以内旁系血亲就是指与祖父母、外祖父母同源而生、除直系亲属外其它亲属，如同胞兄妹、堂兄妹、表兄妹、叔（姑）侄、姨（舅）甥等。v 第13页1 禁止近亲结婚祖父母祖父母外祖父母外祖父母直系血亲旁系血亲旁系血亲旁系血亲第14页v 科学推算，每个人都带有56个不一样隐性致病基因。在随机

7、结婚情况下，双双带有相同致病基因机会极少，我国为何要禁止近亲结婚呢？不过在近亲结婚时，双方从同一个祖先那里得到同种致病基因可能性就大大增加。第15页例一例一、中国某大学一位教授，其妻是电气工程、中国某大学一位教授，其妻是电气工程师。二人智商都很高，超出师。二人智商都很高，超出130。他们才华出。他们才华出众，身体健康，下一代孕育环境和教育条件优众，身体健康，下一代孕育环境和教育条件优良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾良。他们婚后生了一个女儿和两个儿子。遗憾是，他（她）们全部是重先天痴呆性患者：究是，他（她）们全部是重先天痴呆性患者：究其原因，仅仅是因为夫妻为俩姨表兄妹其原因，仅仅是因为夫

8、妻为俩姨表兄妹实例实例1：第16页 例二例二、生物进化论创始人，生物进化论创始人，英国科学家查理英国科学家查理.达尔文达尔文（Charles Darwin），与他舅父女儿埃玛），与他舅父女儿埃玛（ALMA）结婚，婚后，他们共生）结婚，婚后，他们共生育育6子子4女。但有女。但有3个早死，另个早死，另3个一个一直患病，智能低下直患病，智能低下,终生未婚。终生未婚。（Charles Darwin）第17页 曾经创建了曾经创建了“基因基因”学说美国著名遗传学家学说美国著名遗传学家摩尔摩尔根根，他与表妹玛丽结婚后，即使科研工作取得了出色，他与表妹玛丽结婚后，即使科研工作取得了出色成就。不过他们两个女儿都

9、是成就。不过他们两个女儿都是“莫名其妙痴呆莫名其妙痴呆”，从，从而过早地离开了人间。他们唯一男孩也有显著智力残而过早地离开了人间。他们唯一男孩也有显著智力残疾。疾。摩尔根大声疾呼：摩尔根大声疾呼：“为创造更聪明、更健壮人为创造更聪明、更健壮人种，种，不论怎样也不要近亲结婚。不论怎样也不要近亲结婚。”第18页2 进行遗传咨询经过遗传咨询能够让咨询者预先了解怎样防经过遗传咨询能够让咨询者预先了解怎样防止遗传病和先天性疾病患儿出生，所以，它止遗传病和先天性疾病患儿出生，所以，它是预防遗传病发生主要伎俩之一是预防遗传病发生主要伎俩之一 。遗传咨询内容和步骤为遗传咨询内容和步骤为-提出提议提出提议检验检

10、验、了解了解病史，作出遗传诊疗病史，作出遗传诊疗分析遗传病传递方式分析遗传病传递方式推断推断后代发病几率后代发病几率 第19页一个患抗维生素一个患抗维生素D D性佝偻病（性佝偻病（X X上显性遗上显性遗传）男子传）男子(X(XH HY)Y)与正常女子与正常女子X Xh hX Xh h结婚，为结婚，为预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认预防生下患病孩子进行了遗传咨询，你认为最有道理是（为最有道理是（）A A 不要生育不要生育 B B 妊娠期多吃含钙食品妊娠期多吃含钙食品C C 只生男孩只生男孩 D D 只生女孩只生女孩有疑问向你咨询有疑问向你咨询C第20页3 提倡“适龄生育”v 统计数字表明，2

11、0岁以下妇女所生儿女中，各种先天性疾病发病率，要比2434岁妇女所生儿女发病率高出50。v 不过，妇女过晚生育也不利于优生。比如，40岁以上妇女所生儿女中，21三体综合征患儿发病率，要比2434岁妇女所生儿女发病率高10倍。最适于生育年纪女：24242929岁。岁。男：男：2525一一3535；过早生育对母子健康都不利。第21页4 产前诊疗v 又叫做出生前诊疗，这是指在胎儿出生之前，医生用专门检测伎俩，如羊水检验、羊水检验、B B超检验、孕妇血细胞检超检验、孕妇血细胞检验和绒毛细胞检验验和绒毛细胞检验以及以及基因诊疗基因诊疗等伎俩对孕妇进行检验，方便确定胎儿是否患有某种遗传病或先天性疾病。第2

12、2页【目标巩固】【目标巩固】1、人类遗传病主要能够分为、人类遗传病主要能够分为_、_和和_三大类。三大类。3、预防遗传病发生最简单有效方法是、预防遗传病发生最简单有效方法是_，最主要伎俩之一是，最主要伎俩之一是_。2、优生就是让每一个家庭都生育出、优生就是让每一个家庭都生育出_后后代。代。单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病染色体异常遗传病染色体异常遗传病健健 康康进行遗传咨询进行遗传咨询禁止近亲结婚禁止近亲结婚第23页.请大家指出以下遗传病各属于何种类型？请大家指出以下遗传病各属于何种类型？（1）苯丙酮尿症）苯丙酮尿症 A.常显常显（2）21三体综合征三体综合征 B.常隐常隐（3

13、）抗维生素）抗维生素D佝偻病佝偻病 C.X显显（4）软骨发育不全）软骨发育不全 D.X隐隐（5）进行性肌营养不良）进行性肌营养不良 E.多基因遗传病多基因遗传病（6）青少年型糖尿病）青少年型糖尿病 F.常染色体病常染色体病（7）性腺发育不良）性腺发育不良 G.性染色体病性染色体病第24页在人类常见遗传病中既不属于单基因遗在人类常见遗传病中既不属于单基因遗传病传病,也不属于多基因遗传病是也不属于多基因遗传病是 A21三体综合症三体综合症 B原发性高血压原发性高血压 C软骨发育不良软骨发育不良 D苯丙酮尿症苯丙酮尿症A第25页6.“猫叫综合征猫叫综合征”是人第是人第5号染色体部分缺失引发，这种遗号

14、染色体部分缺失引发，这种遗传病类型是（传病类型是（）A常染色体单基因遗传病常染色体单基因遗传病B性染色体多基因遗传病性染色体多基因遗传病C常染色体结构变异疾病常染色体结构变异疾病 D性染色体结构变异疾病性染色体结构变异疾病7.唇裂和性腺发育不良症分别属于（唇裂和性腺发育不良症分别属于（）A单基因显性遗传和单基因隐性遗传单基因显性遗传和单基因隐性遗传B多基因遗传病和性染色体遗传病多基因遗传病和性染色体遗传病C常染色体遗传病和性染色体遗传病常染色体遗传病和性染色体遗传病D多基因遗传病和单基因显性遗传病多基因遗传病和单基因显性遗传病CB第26页8、人类遗传病中，当父亲是某病患者时，不论母亲是、人类遗

15、传病中，当父亲是某病患者时，不论母亲是否有病，他们儿女中女孩全部患此病，这种遗传病最可否有病，他们儿女中女孩全部患此病，这种遗传病最可能是（能是（）A常染色体显性遗传病常染色体显性遗传病 B常染色体隐性遗传病常染色体隐性遗传病CX染色体显性遗传病染色体显性遗传病 DX染色体显隐性遗传病染色体显隐性遗传病9、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先、在以下生殖细胞中，哪两种生殖细胞结合会产生先天愚型男性患儿（天愚型男性患儿（A表示常染色体）？表示常染色体）？23AX 22AX 21AY 22AY A和和 B和和 C和和 D和和CC第27页人类人类21三体综合症成因是在生殖细三体综合症成因是在

16、生殖细胞形成过程中，在第胞形成过程中，在第21号染色体没号染色体没有分离。若女患者与正常人结婚后有分离。若女患者与正常人结婚后可生育，其儿女患病概率为可生育，其儿女患病概率为 A.0 B.1/4 C.1/2 D.1C第28页10、下列图是人类某种遗传病系谱图（该病受一对基因、下列图是人类某种遗传病系谱图（该病受一对基因控制），则其最可能遗传方式是（控制），则其最可能遗传方式是（）AX染色体上显性遗传染色体上显性遗传 B常染色体上显性遗传常染色体上显性遗传CX染色体上隐性遗传染色体上隐性遗传 D常染色体上隐性遗传常染色体上隐性遗传B第29页先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系先天性疾病、家族性疾病

17、与遗传病关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病特特点点病病因因出生时已表现出出生时已表现出来疾病来疾病一个家族中多一个家族中多个组员表现为个组员表现为同一个病同一个病能够在亲能够在亲子代间遗子代间遗传疾病传疾病可能是由遗传物可能是由遗传物质改变引发，也质改变引发，也可能与遗传物质可能与遗传物质改变无关改变无关可能遗传物质可能遗传物质改变引发，也改变引发，也可能与遗传物可能与遗传物质无关质无关遗传物质改遗传物质改变引发变引发第30页先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系先天性疾病、家族性疾病与遗传病关系先天性疾病先天性疾病家族性疾病家族性疾病遗传病遗传病关关系系例例子子不一定是遗传

18、病不一定是遗传病不一定是遗传病不一定是遗传病大多数遗传病是大多数遗传病是先天性疾病先天性疾病遗传病遗传病：先天性愚：先天性愚型，多指，白化病，型，多指，白化病，苯丙酮尿症苯丙酮尿症非遗传病非遗传病：胎儿：胎儿在子宫内受天花在子宫内受天花病毒感染，出生病毒感染，出生时留有癜痕时留有癜痕遗传病：遗传病：显性显性遗传病遗传病非遗传病：非遗传病：因因为饮食中缺乏为饮食中缺乏维生素维生素A，一家，一家族中多个组员族中多个组员患夜盲症患夜盲症第31页 受一对基因控制遗传病是受一对基因控制遗传病是A A抗抗V VD D 佝偻病佝偻病 B B先天性愚型先天性愚型C C青少年型糖尿病青少年型糖尿病 D D猫叫综

19、合症猫叫综合症（.北京模拟）黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常北京模拟）黑蒙性痴呆是在北美犹太人中较常见一个遗传病，为研究其发病率，应该见一个遗传病，为研究其发病率，应该 A在人群中随机抽样调查并统计在人群中随机抽样调查并统计 B在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率C先确定其遗传方式，再计算发病率先确定其遗传方式，再计算发病率 D.先调查该基因频率，再计算出发病率先调查该基因频率，再计算出发病率AA第32页双亲性状双亲性状v调查家庭个体v儿女总人数v 儿女高度近视人数男男女女双亲均正常双亲均正常711973632一方正常，一一方正常，一方高度近视方高度近视92668 双方高度近

20、视双方高度近视41257总计总计842354747在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对在开展高中生物研究性学习时，某校部分学生对高度近视家系进行调查，调查结果以下表，请据高度近视家系进行调查，调查结果以下表，请据表分析高度近视遗传方式是表分析高度近视遗传方式是A.常显常显 B.X显显 C.常隐常隐 D.X隐隐C第33页显性基因决定遗传病患者分两类，一类致病基显性基因决定遗传病患者分两类，一类致病基因位于因位于X染色体上，另一类位于常染色体上，他染色体上，另一类位于常染色体上，他们分别与正常人婚配，总体上看这两两类遗传们分别与正常人婚配，总体上看这两两类遗传病在子代发病率情况是病在子代发病

21、率情况是男性患者儿子发病率不一样男性患者儿子发病率不一样男性患者女儿发病率不一样男性患者女儿发病率不一样女性患者儿子发病率不一样女性患者儿子发病率不一样女性患者女儿发病率不一样女性患者女儿发病率不一样 A.B.C.D.A第34页(多项选择题多项选择题)以下哪种人需要进行遗传咨询以下哪种人需要进行遗传咨询?A.孕妇孕期接收过放射线照射孕妇孕期接收过放射线照射B.家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿待婚青年家族中有直系或旁系亲属生过畸形儿待婚青年C.35岁以上高龄孕妇岁以上高龄孕妇D.孕妇婚前得过甲型肝炎孕妇婚前得过甲型肝炎(多项选择题多项选择题)原发性低血糖是一个人类遗传病原发性低血糖是一个人类遗传

22、病.为了研究其发病率与遗传方式为了研究其发病率与遗传方式,正确方法是正确方法是A.在人群中随机抽样调查并计算发病率在人群中随机抽样调查并计算发病率B.在人群中随机抽样调查研究其遗传方式在人群中随机抽样调查研究其遗传方式C.在患者家系中调查并计算发病率在患者家系中调查并计算发病率D.在患者家系中调查研究遗传方式在患者家系中调查研究遗传方式ABCAD第35页(多项选择题多项选择题)(年惠州第二次调研年惠州第二次调研)以下关于人类以下关于人类遗传病叙述正确是遗传病叙述正确是A.人类遗传病属于先天性疾病人类遗传病属于先天性疾病B.人类遗传病包含单基因遗传病、多基因遗传病人类遗传病包含单基因遗传病、多基

23、因遗传病和染色体异常遗传病和染色体异常遗传病C.21三体综合症患者体细胞中染色体数目为三体综合症患者体细胞中染色体数目为47条条D.单基因病是指受一个基因控制疾病单基因病是指受一个基因控制疾病ABC第36页“人类基因组计划人类基因组计划”将得到浩如烟海序列数据，将得到浩如烟海序列数据，仅将单倍体人类基因组仅将单倍体人类基因组30亿个核苷酸对排印出亿个核苷酸对排印出来，就将达百万页之多。据预计，人类基因组来，就将达百万页之多。据预计，人类基因组编码序列约编码序列约1亿对碱基对，只占基因组全序列亿对碱基对，只占基因组全序列3%，而非编码序列中大多数序列功效还不清楚。，而非编码序列中大多数序列功效还

24、不清楚。由此可见，要破译由此可见，要破译“遗传语言遗传语言”，其难度何其，其难度何其大！大！依据材料回答以下问题：依据材料回答以下问题：（1 1）人体细胞里）人体细胞里DNADNA约有多少对核苷酸？（约有多少对核苷酸？（2 2）体细胞里体细胞里DNADNA含多少个脱氧核糖？含多少个脱氧核糖？（3 3）性细胞里）性细胞里DNADNA含多少个碱基？含多少个碱基？（4 4）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？）人类基因组计划中，共测定多少条染色体？6060亿对亿对120120亿个亿个6060亿个亿个2424条条第37页并指并指v 多指、并指：发生多指、并指：发生者突变基因位于者突变基因位于2 2号

25、染号染色体长臂上，患者除色体长臂上，患者除手指畸形外，其它情手指畸形外，其它情况与正常人相同。况与正常人相同。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病第38页软骨发育不全软骨发育不全v 软骨发育不全 一个常染色体上显性遗传病一个常染色体上显性遗传病(显性致病基因显性致病基因A A引发引发)。这种病患。这种病患者表现出异常体态：四肢短小畸者表现出异常体态：四肢短小畸形，上臂和大腿表现得尤为显著；形，上臂和大腿表现得尤为显著；腰椎过分前凸；腹部显著隆起；腰椎过分前凸；腹部显著隆起；臀部后凸；患者身材短小。据研臀部后凸；患者身材短小。据研究，软骨发育不全是由致病基因究，软骨发育不全是由致病基因A A造成

26、长骨端部软骨细胞形成出现造成长骨端部软骨细胞形成出现障碍而引发一个侏儒症。这种病障碍而引发一个侏儒症。这种病纯合子患者病情严重，大多数死纯合子患者病情严重，大多数死于胎儿期或新生儿期。于胎儿期或新生儿期。常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病第39页常常染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等第40页抗维生素抗维生素D D佝偻病佝偻病是由是由X X染色体上显染色体上显性基因性基因控制一个显控制一个显性遗传病。患者对性遗传病。患者对磷、钙吸收不良而磷、钙吸收不良而造成骨发育障碍。造成骨

27、发育障碍。X染色体染色体显显性遗传病性遗传病第41页X染色体染色体显显性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为代代相传代代相传女女性患者性患者多于男多于男性患者性患者男性患者母亲和女儿均为患者男性患者母亲和女儿均为患者第42页男人毛耳男人毛耳Y染染色色体体遗遗传传病病第43页Y染色体遗传病染色体遗传病遗传特点遗传特点:传男不传女传男不传女,父病儿必病父病儿必病第44页白化病白化病常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第45页常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病镰刀型细胞贫血症镰刀型细胞贫血症第46页智力低下，60%患儿有脑电图异常。头发细黄，皮肤色浅和虹膜淡黄色，惊

28、厥，尿有“发霉”臭味或鼠尿味。（详述）苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第47页苯丙氨酸苯丙氨酸氨基转换氨基转换酪酪氨酸氨酸(正常正常)苯丙酮酸苯丙酮酸(异常异常)积累积累苯丙酮尿症苯丙酮尿症缺乏基因缺乏基因P,P,正常正常酶无法合成酶无法合成西红柿女孩西红柿女孩 有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食有一女孩患苯丙酮尿症，是真正意义上不食“人间烟火人间烟火”，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙，能吃食物仅有西红柿。当前，低苯丙氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。氨酸饮食疗法是全世界治疗苯丙酮尿症唯一方法。所以，让女孩延续生命食物全是化学产品，近些在所以，让女孩延续

29、生命食物全是化学产品，近些在北京，远些就在日本和美国等地。北京，远些就在日本和美国等地。苯丙酮尿症苯丙酮尿症常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第48页常常染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病遗传特点遗传特点:通常在家族中表现为通常在家族中表现为隔代遗传隔代遗传家族中家族中男女发病概率基本相等男女发病概率基本相等第49页进行性肌营养不良（假肥大型）进行性肌营养不良（假肥大型）v一个由位于一个由位于X X染色体上染色体上隐性致病基因隐性致病基因控制一控制一个遗传病。患儿因为个遗传病。患儿因为肌肉萎缩、无力而造肌肉萎缩、无力而造成行走困难，患病后成行走困难，患病后期双侧腓肠肌呈假性期双侧腓肠肌呈假性肥

30、大，患儿多于肥大，患儿多于4-54-5岁岁发病，发病，2020岁以前死亡。岁以前死亡。X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第50页遗传特点遗传特点:往往表现为往往表现为隔代遗隔代遗传传男男性患者性患者多于女多于女性性患者患者女性患者父亲与儿女性患者父亲与儿子均为患者子均为患者X染色体染色体隐隐性遗传病性遗传病第51页唇裂唇裂 多基因遗传病多基因遗传病，第52页2121三体综合征三体综合征先天性愚型属于常染色体异常，是因为第21号染色体比正常人多了一条。患者智力低下，发育迟缓。常常染色体异常染色体异常第53页性腺发育不良性腺发育不良(特纳氏综合症特纳氏综合症)v患者缺乏了一条患者缺乏了一条X X染色体。染色体。v 患者身体比较矮小，患者身体比较矮小，肘常外翻，颈部皮肤松弛肘常外翻，颈部皮肤松弛为蹼颈。外观即使表现为为蹼颈。外观即使表现为女性，不过性腺发育不良，女性，不过性腺发育不良，乳房不发育，因而没有生乳房不发育，因而没有生育能力。育能力。性腺发育不良性性染色体异常染色体异常第54页再见第55页