2021CSCO分化型甲状腺癌诊疗指南病理诊断更新解读.pdf
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1、2021CSCO分化型甲状腺癌诊疗指南病理诊断更新解读甲状腺癌是头颈部和内分泌系统最常见的恶性肿瘤。全球范围内,甲状腺癌的发病率持续上升,成为发病率增长最快的恶性肿瘤之一长1。有数据显示,我国甲状腺癌将以每年20%的速度持续增长2,引起了社会以及医学界广泛关注。新版指南强调亚型分层,注重基因检测无论是甲状腺癌术前评估,还是复发风险分层及临床诊疗,病理诊断均具有重要价值。与 中国临床肿瘤学会(CSCO)持续/复发及转移性分化型甲状腺癌诊疗指南(2019年版)3相比,CSCO甲状腺癌专家委员会(以下简称专家组)在 CSCO分化型甲状腺癌诊疗指南(2021年版)(以下简称 新版指南)中细化了不同阶段
2、下病理检查的推荐等级,详细说明了甲状腺细针穿刺(FNA)细胞学Bethesda诊断系统及其临床处理规范,强调了甲状腺癌组织学类型及其亚型的重要性。不同亚型的甲状腺癌具有不同程度的侵袭性,且治疗方案和预后均存在差异。专家组依据2017年W H O甲状腺肿瘤分类,将甲状腺滤泡上皮细胞起源的恶性肿瘤分为分化型甲状腺癌、低分化癌和未分化癌,其中分化型甲状腺癌又可分为多种类型,如甲状腺乳头状癌(PTC)、甲状腺滤泡状癌(FTC)以及嗜酸细胞癌,精确的分类为后续治疗方案的制定以及预后评估等提供重要参考依据。此 外,新版指南强调了基因检测是病理诊断的重要组成部分,具有不可或缺的意义。术前通过对FNA样本进行
3、分子标记物检测,可提高甲状腺癌确诊率以及为手术方案的制定提供参考依据。在 术 后,综合性的基因检测有助于临床医师评估患者的复发风险,指导科学化、个体化治疗方案的制定。对于晚期患者而言,基因检测有助于精准识别靶向药物受益人群。探索基因的奥义,寻找甲状腺癌诊疗的更优解精准治疗的前提是精准诊断,BRAF、RAS以 及RET等基因是MAPK及PI3K-AKT信号通路中的关键基因,这些基因的突变或重排在甲状腺癌的发生及发展中发挥着重要作用,另 外TERT启动子突变以及TP53基因突变等在甲状腺癌进展过程中也承担着重要 角色。超声及超声引导下的FNA是甄别甲状腺结节良恶性的首选方法,但在临床应用中该方法仍
4、存在无法鉴别、诊断的情况。因 此,在 中国甲状腺癌诊疗规范(2018年 版)中,甲状腺癌分子标记物检测(如BRAFV600E突变、RAS突变、RET/PTC重 排 等)被认为有助于提高经FNA不能确定良恶性的甲状腺结节的确诊率。除辅助诊断外,基因检测在甲状腺癌复发风险分层以及治疗方案制定的方面具有重要的指导意义。有研究显示,BRAF/RAS和TERT启动子双突变具有协同效应,较单基因BRAF或RAS或TERT突变的甲状腺癌更具侵袭性40不仅如此,基因变异(如BRAF突变等)可影响患者碘治疗的疗效。此 外,在 新版指南中,对于晚期的、侵袭性的、危及生命的甲状腺肿瘤(不能切除的复发性/持续性病变,
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