2024届高考生物一轮总复习第3单元第21讲基因突变及其他变异(讲义)新教材(通用版).docx
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1、第21讲基因突变及其他变异判断正误并找到课本原文1镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的肽链上,发生了氨基酸的替换。(必修2P80)()2基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代,若发生在体细胞中,一般不能遗传。(必修2P81)()3原癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡。(必修2P82)()4癌细胞膜上糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性降低,容易在体内分散和转移。(必修2P82)()5紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。(必修2P83)()6亚硝酸盐、碱基类似物等能改变核酸的碱基,某些病毒的遗传物质能影响宿主细胞的DNA。(必修2P83)()
2、7基因突变的随机性表现在无论是低等生物,还是高等动、植物都可以发生基因突变。(必修2P83)()8基因突变的不定向性表现为一个基因可以向不同方向突变,产生一个以上等位基因。(必修2P83)()9基因突变是产生新基因的途径,是生物变异的根本来源,为生物的进化提供了丰富的原始材料。(必修2P83)()10基因重组是生物变异的来源之一,对生物进化也具有重要的意义。(必修2P84)()11同源染色体上的等位基因发生互换,导致染色单体上的基因重组。(必修2P84)()12多倍体植株常常是茎秆粗壮,叶片、果实和种子都比较大,糖类和蛋白质等营养物质含量都有所增加。(必修2P88)()13被子植物中,约有33
3、%的物种是多倍体。(必修2P88)()14秋水仙素是从百合科植物秋水仙的种子和球茎中提取出来的一种植物碱。(必修2P88)()15秋水仙素能够抑制纺锤体的形成,以致影响染色体被拉向两极。(必修2P88)()16染色体结构的改变,会使排列在染色体上的基因数目或排列顺序发生改变,导致性状的变异。(必修2P90)()真题重组判断正误(1)(2020全国卷)二倍体植物的配子只含有一个染色体组。()(2)(2020全国卷)每个染色体组中的染色体均为非同源染色体。()(3)(2019海南高考)高等生物中基因突变只发生在生殖细胞中。()(4)(2019海南高考)环境中的某些物理因素可引起基因突变。()(5)
4、(2019江苏高考)基因重组只是基因间的重新组合,不会导致生物性状变异。()(6)(2019江苏高考)基因突变使DNA序列发生改变,都能引起生物性状变异。()答案(1)(2)(3)(4)(5)(6)一可遗传变异和不可遗传变异可遗传变异不可遗传变异遗传物质是否变化发生变化不发生变化遗传情况可以遗传给后代变异性状仅限于当代表现来源基因突变、基因重组、染色体变异环境条件改变联系基因突变和染色体变异均属于突变。其中在光学显微镜下可见的可遗传变异为染色体变异,分子水平发生的变异为基因突变、基因重组,只在减数分裂过程发生的变异为基因重组,真、原核生物和病毒共有的变异类型为基因突变。二基因突变1实例:镰状细
5、胞贫血(也叫镰刀型细胞贫血症)(1)症状:红细胞呈镰刀状,容易破裂,使人患溶血性贫血。(2)病因直接原因:组成血红蛋白分子的肽链上发生了氨基酸替换。根本原因:编码血红蛋白的基因上一个碱基发生替换,即T替换为A。2概念:DNA分子中发生碱基的替换、增添或缺失,而引起的基因碱基序列的改变。3时间:主要发生于细胞分裂前的间期。4结果:产生新基因。5遗传性(1)如果发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代。(2)如果发生在体细胞中,一般不遗传,但有些植物的体细胞发生的基因突变,可通过无性生殖传递给后代。6基因突变的原因、特点和意义原因外因物理因素紫外线、X射线及其他辐射损伤细胞内的DNA化学因素亚硝酸盐
6、、碱基类似物改变核酸的碱基生物因素某些病毒影响宿主细胞的DNA内因DNA复制偶尔发生错误特点普遍性:在生物界中普遍存在随机性:可以发生在生物个体发育的任何时期,细胞内不同的DNA分子上,以及同一个DNA分子的不同部位低频性:突变频率很低不定向性:一个基因可以产生一个以上的等位基因意义生物变异的根本来源;为生物进化提供原材料7细胞癌变(1)原癌基因和抑癌基因人和动物细胞中的DNA上本来就存在与癌变相关的基因:原癌基因和抑癌基因。一般来说,原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长
7、和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞特征能够无限增殖,形态结构发生显著变化,细胞膜上的糖蛋白等物质减少,细胞之间的黏着性显著降低,容易在体内分散和转移,等等。注意:在癌症发生的早期,患者往往不表现出任何症状,难以及时发现。对于癌症晚期的患者,目前还缺少有效的治疗手段。在日常生活中应远离致癌因子,选择健康的生活方式。8应用:诱变育种(1)定义:利用物理因素(如紫外线、X射线等)或化学因素(如亚硝酸盐等)处理生物,使生物发生基因突变,可以提高突变率,创造人类需要的生物新品种。(2)实例:用辐射方法处理大豆,选育出含油量高的大
8、豆品种。1基因突变使基因的数目和位置也发生改变。()2基因突变一定会导致基因结构和遗传信息的改变,但却不一定引起生物性状的改变。()3基因的碱基序列改变,一定会导致表达的蛋白质失去活性。()4基因突变只发生在细胞分裂过程中。() 三基因重组1概念:在生物体进行有性生殖的过程中,控制不同性状的基因的重新组合。2类型类型图示发生的时期发生的范围自由组合型减数分裂后期 非同源染色体上的非等位基因自由组合染色体互换型减数分裂四分体时期同源染色体上的等位基因随非姐妹染色单体的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组3结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。4意义(1)是生物变异的来源之一。(2)对生物进
9、化具有重要意义。(3)是形成生物多样性的重要原因之一。1基因重组只能发生在有性生殖的生物中。()2在植物组织培养过程中可同时发生基因突变和基因重组。()3基因突变和基因重组均可使姐妹染色单体上携带等位基因。()4基因重组是“原有基因间的重新组合”产生“新的基因型”,其所产生的性状是“新性状”。()5转基因技术和肺炎链球菌转化实验的原理均为基因重组。() 四染色体变异1染色体变异概念:生物体的体细胞或生殖细胞内染色体数目或结构的变化,称为染色体变异。2染色体数目变异(1)类型细胞内个别染色体的增加或减少,如唐氏综合征。细胞内染色体数目以一套完整的非同源染色体为基数成倍地增加或成套地减少,如多倍体
10、、单倍体。(2)染色体组在大多数生物的体细胞中,染色体都是两两成对的,也就是说含有两套非同源染色体,其中每套非同源染色体称为一个染色体组。(3)二倍体、多倍体和单倍体的比较二倍体多倍体单倍体概念体细胞中含有两个染色体组的个体体细胞中含有三个或三个以上染色体组的个体体细胞中的染色体数目与本物种配子染色体数目相同的个体染色体组两个三个或三个以上一至多个形成原因自然成因正常的有性生殖正常有性生殖,外界环境条件剧变单性生殖人工诱导秋水仙素处理单倍体(含一个染色体组)幼苗秋水仙素处理萌发的种子或幼苗花药离体培养形成过程植株特点正常可育茎秆粗壮叶、果实、种子较大营养物质含量丰富植株弱小高度不育举例几乎全部
11、动物和过半数的高等植物香蕉(三倍体);马铃薯(四倍体);八倍体小黑麦蜜蜂中的雄蜂3染色体结构变异(1)类型图解变化名称举例染色体的某一片段缺失引起变异缺失猫叫综合征;果蝇缺刻翅的形成染色体中增加某一片段引起变异重复果蝇棒状眼的形成染色体的某一片段移接到另一条非同源染色体上引起变异 易位果蝇花斑眼的形成染色体的某一片段位置颠倒引起变异倒位果蝇卷翅的形成(2)结果使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变,而导致性状的变异。大多数染色体结构变异对生物体是不利的,有的甚至导致生物体死亡。1体细胞中含一个染色体组的生物体一定是单倍体。()2单倍体生物的体细胞中一定只含一个染色体组。()3体细胞中含
12、有三个染色体组的生物体一定是三倍体。()4三倍体生物的体细胞中一定含三个染色体组。()5多倍体植物多表现为茎秆粗,叶、果实、种子较大,早熟、多籽性状。()6秋水仙素抑制纺锤体的形成,使着丝粒不能分裂,染色体数目加倍。() 五低温诱导植物细胞染色体数目的变化1实验原理用低温处理植物的分生组织细胞,能够抑制纺锤体的形成,以致影响细胞有丝分裂中染色体被拉向两极,导致细胞不能分裂成两个子细胞,植物细胞的染色体的数目发生变化。2实验步骤考点1基因突变题型一 基因突变的概念及特点1(2021天津等级考改编)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因
13、发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表型正常正常正常患病SC基因测序结果605G/A731A/G605G/G;731A/A?注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,605G/A表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似。若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为()答案A解析根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示:由于女儿表型是正常的,所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A,结合
14、女儿DNA上的基因,可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图:,父亲同源染色体上模板链的碱基如图:,因此他们生下患病的孩子的同源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变,即:。2(2021山东潍坊一模)甲基磺酸乙酯(EMS)可用来创建突变体库,EMS主要通过鸟嘌呤烷基化后与胸腺嘧啶配对进而引发突变。在植物组织培养中,利用EMS处理获得突变体是育种的重要手段。下列叙述正确的是()AEMS处理获得的突变大多是有利突变BEMS诱变处理导致基因中发生碱基缺失C应该用EMS处理愈伤组织以获得较多突变体D组织培养过程中细胞在分化时最易诱发突变答案C解析EMS处理获得的突变可能是有利的、有害的或中性的,A错误;
15、鸟嘌呤原本与胞嘧啶配对,而EMS使得鸟嘌呤烷基化后与胸腺嘧啶配对,这种错误配对导致碱基替换,B错误;由于基因突变主要发生在DNA复制时期,而愈伤组织具有连续分裂的能力,因此处理后可获得较多突变体,C正确;基因突变主要发生在DNA复制时期,细胞分化的实质是基因的选择性表达,不进行核DNA的复制,D错误。3下列叙述中不能体现基因突变具有随机性特点的是()A基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中B基因突变可以发生在生物个体生长发育的任何时期C基因突变可以发生在细胞内不同的DNA分子上D基因突变可以发生在同一DNA分子的不同部位答案A解析基因突变可以发生在自然界中的任何生物体中,体现了基因突变具有普
16、遍性的特点,A错误。题型二 基因突变的结果4(2021辽宁适应性测试)吖啶橙是一种诱变剂,能够使DNA分子的某一位置上增加或减少一对或几对碱基。若使用吖啶橙诱变基因,不可能产生的结果是()A突变基因表达的肽链延长B突变基因表达的肽链缩短C突变基因转录产生的mRNA碱基序列发生改变D突变基因所在染色体上增加或减少了一个染色体片段答案D解析基因突变时,碱基对的增添、缺失和替换都有可能导致终止密码提前或者滞后出现,从而导致肽链缩短或延长,A、B正确;转录是指以DNA的一条链为模板合成RNA的过程,突变基因碱基序列的改变会导致mRNA碱基序列发生改变,C正确;基因突变会产生新基因,但不会改变染色体上基
17、因的位置和数量,染色体上不会增加或减少染色体片段,D错误。5果蝇的某条染色体上某一基因发生突变后,转录出的mRNA长度不变,但肽链缩短(如图所示)。下列叙述正确的是()A和过程相比,过程特有的碱基互补配对方式是UAB突变基因和正常基因相比,突变基因嘌呤与嘧啶比可能改变C图中肽链变短的原因是突变基因中终止密码子提前出现D该果蝇体内某细胞中可能含2个正常基因和2个突变基因答案D解析图示分析:是转录过程,碱基互补配对方式为AU、TA、GC、CG,是翻译过程,发生的碱基配对方式为AU、UA、GC、CG,、过程相比,过程特有的碱基互补配对方式是TA,A错误;由于双链DNA分子中嘌呤和嘧啶配对,突变基因和
18、正常基因相比,突变基因嘌呤与嘧啶比不改变,嘌呤数始终等于嘧啶数,B错误;图中肽链变短的原因是基因突变后转录出的mRNA上终止密码子提前出现,C错误;该果蝇体内能增殖的细胞,经过DNA复制可能含2个正常基因和2个突变基因,D正确。6(2022北京海淀高三期末)SLC基因编码锰转运蛋白。研究发现该基因作为转录模板的一条DNA链中的碱基序列由CCT变为TCT,导致所编码蛋白中的丙氨酸突变为苏氨酸,使组织中锰元素严重缺乏,引发炎性肠病等多种疾病。下列相关分析不正确的是()A推测患者SLC基因内部发生了碱基的替换BSLC基因突变导致其所编码的锰转运蛋白的功能改变C突变的SLC基因相应mRNA中的变化为C
19、GUUGUD识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同答案C解析基因与mRNA之间遵循碱基互补配对,基因的碱基序列由CCT变为TCT,则相应mRNA中的碱基序列由GGA变为AGA,C错误;tRNA与mRNA上的密码子碱基互补配对,因丙氨酸和苏氨酸的密码子不同,故识别并转运丙氨酸和苏氨酸的tRNA不同,D正确。 基因突变与生物性状的关系(1)基因突变对生物性状改变的影响碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换1个小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添1个大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失1个大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列增添(或缺失)3个连续碱基小增添或缺失位置增加或缺失
20、一个氨基酸(2)基因突变可改变生物性状的4大成因基因突变可能引发肽链不能合成;肽链延长(终止密码子推后出现);肽链缩短(终止密码子提前出现);肽链中氨基酸种类改变。以上改变会引发蛋白质的结构和功能改变,进而引发生物性状的改变。(3)基因突变未引起生物性状改变的4大原因突变部位:基因突变发生在真核生物基因的编码区内含子部分;密码子简并性:若基因突变发生后,引起了mRNA上的密码子改变,但由于绝大多数氨基酸可对应多种密码子,若新产生的密码子与原密码子对应的是同一种氨基酸,此时突变基因控制的性状不改变;隐性突变:若基因突变为隐性突变,如AA中其中一个Aa,此时性状也不改变;有些突变改变了蛋白质中个别
21、位置的氨基酸,但该蛋白质的功能不变。题型三 基因突变类型的分析7某种动物(ZW型)Z染色体上的某个基因突变后的表达产物会导致胚胎发育停滞而死亡,W染色体上无该基因或其等位基因。下列关于该种突变的叙述错误的是()A若该突变为显性突变,则雌性个体产生的卵细胞不携带突变基因B若该突变为显性突变,则该动物种群中雄性个体均为隐性纯合子C若该突变为隐性突变,则该动物种群中雌、雄个体的数量相等D若该突变为隐性突变,则雌、雄个体杂交,子代致死的均为雌性个体答案C解析若该突变为显性突变,则雌性个体(ZaW)产生的卵细胞不携带突变基因,A正确;若该突变为显性突变,则出现突变基因的个体会死亡,所以该动物种群中雄性个
22、体均为隐性纯合子,B正确;若该突变为隐性突变,则该种动物种群中雄性个体(ZAZA和ZAZa)与雌性个体(ZAW)的数量不相等,C错误;若该突变为隐性突变,则雌(ZAW)、雄(ZAZA和ZAZa)个体杂交,子代致死的均为雌性(ZaW)个体,D正确。8果蝇是遗传学中良好的实验材料,科研人员从野生型红眼果蝇中第一次发现一种紫眼突变体(雌雄均有),为研究其遗传机制,做了一系列的实验。请回答下列相关问题:(1)让野生型红眼果蝇与紫眼突变体杂交,正反交所得的F1雌雄表现一致,这说明控制紫眼的基因位于_染色体上;另外发现F1中只有红眼,则说明紫眼为_(填“显性”或“隐性”)突变;若让F1的雌雄个体自由交配,
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