2023版高考生物一轮总复习第20课基因突变和基因重组学案.docx
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1、第20课基因突变和基因重组 学业质量水平要求1根据基因突变和基因重组的基本原理,建立起进化与适应的观点。(生命观念)2通过分析基因突变与生物性状的关系、基因突变和基因重组的区别与联系,提高归纳与概括能力。(科学思维)3基于对细胞癌变的认知,在日常生活中远离致癌因子,选择健康的生活方式。(社会责任)考点一基因突变与细胞的癌变1基因突变的实例1镰状细胞贫血(1)图示中a、b、c过程分别代表DNA复制、转录和翻译。突变主要发生在a(填字母)过程中。(2)患者贫血的直接原因是血红蛋白异常,根本原因是发生了基因突变,碱基对由替换成。(3)用光学显微镜能否观察到红细胞形状的变化?能(填“能”或“不能”)。
2、2基因突变的实例2细胞的癌变(1)细胞癌变的机理:与癌变相关的原癌基因和抑癌基因发生了突变。原癌基因表达的蛋白质是细胞正常的生长和增殖所必需的,这类基因一旦突变或过量表达而导致相应蛋白质活性过强,就可能引起细胞癌变。抑癌基因表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖,或者促进细胞凋亡,这类基因一旦突变而导致相应蛋白质活性减弱或失去活性,也可能引起细胞癌变。(2)癌细胞的特征。能够无限增殖。形态结构发生显著变化。癌细胞容易在体内分散和转移。3基因突变的概念、特点与意义1镰状细胞贫血发生的根本原因是在组成血红蛋白分子的多肽链上发生了氨基酸的替换。()2基因突变若发生在配子中,将遵循遗传规律传递给后代,若发
3、生在体细胞中,一般不能遗传。()3紫外线、X射线及其他辐射能损伤细胞内的DNA。()4基因突变的频率很低,而且大多数都是对生物有害的,因此基因突变不能为生物进化提供原材料。()【教材细节命题】1(必修2 P83正文)既然自然状态下,基因突变的频率很低,那么在强烈的日光下,人们还要涂抹防晒霜的原因是紫外线易诱发基因突变并提高突变频率,使人患癌症风险增大。2(必修2 P83正文)基因突变频率很低,而且大多数突变对生物体是有害的,但为何它仍可为生物进化提供原材料?对于生物个体而言,发生自然突变的频率很低。但是,一个物种往往是由许多个体组成的,就整个物种来看,在漫长的进化历程中产生的突变还是很多的,其
4、中有不少突变是有利突变,使生物更好地适应环境变化,开辟新的生存空间,对生物的进化有重要意义。因此,基因突变能够为生物进化提供原材料。1基因突变的一个“一定”和四个“不一定”项目内容解读一个“一定”基因突变一定会引起基因碱基序列的改变基因突变使基因中的碱基排列顺序发生改变四个“不一定”DNA中碱基的替换、增添或缺失不一定是基因突变基因通常是有遗传效应的DNA片段,不具有遗传效应的DNA片段也可发生碱基对的改变,但不属于基因突变基因突变不一定会引起生物性状的改变基因突变后的密码子与原密码子决定的是同一种氨基酸;基因突变若为隐性突变,如AAAa,当代不会导致性状的改变;基因突变可能不影响相应蛋白质的
5、结构与功能基因突变不一定都产生等位基因原核细胞和病毒不存在等位基因,因此,原核生物和病毒基因突变产生的是新基因基因突变不一定都能遗传给后代基因突变如果发生在有丝分裂过程中,一般不遗传给后代,但有些植物可能通过无性生殖遗传给后代;如果发生在减数分裂过程中,可以通过配子遗传给后代2基因结构中碱基对的替换、增添、缺失对氨基酸序列的影响大小类型对氨基酸序列的影响替换可改变1个氨基酸或不改变,也可能使翻译提前或延后终止增添不影响插入位置前的序列,而影响插入位置后的序列缺失不影响缺失位置前的序列,而影响缺失位置后的序列3基因突变的原因及与进化的关系4细胞癌变的机理(1)癌变机理。(2)原癌基因与抑癌基因的
6、关系。原癌基因是维持机体正常活动所必需的基因,在细胞分裂过程中它负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程;而抑癌基因主要是抑制细胞不正常的生长和增殖,或促进细胞凋亡。抑癌基因与原癌基因共同对细胞的生长和分化起着调节作用。细胞癌变是由原癌基因和抑癌基因发生突变,导致细胞异常分裂,机体对这种异常分裂又无法阻止而造成的。考向1| 基因突变的原理和特点1(天津卷)某患者被初步诊断患有SC单基因遗传病,该基因位于常染色体上。调查其家系发现,患者双亲各有一个SC基因发生单碱基替换突变,且突变位于该基因的不同位点。调查结果见下表。个体母亲父亲姐姐患者表现型正常正常正常患病SC基因测序结果605G/A731
7、A/G605G/G;731A/A?注:测序结果只给出基因一条链(编码链)的碱基序列,605G/A表示两条同源染色体上SC基因编码链的第605位碱基分别为G和A。其他类似若患者的姐姐两条同源染色体上SC基因编码链的第605和731位碱基可表示为下图,根据调查结果,推断该患者相应位点的碱基应为()A解析:根据题意写出父亲和母亲生下正常女儿的同源染色体上模板链上碱基组合如下图所示:由于女儿表型是正常的,所以第605号正常的碱基是G,731号正常的碱基是A,结合女儿DNA上的基因,可以推测母亲同源染色体上模板链的碱基如图1所示,父亲同源染色体上模板链的碱基如图2所示:图1图2因此他们生下患病的孩子的同
8、源染色体上的碱基是两条链上都发生了突变,即:。2(广东卷)果蝇众多的突变品系为研究基因与性状的关系提供了重要的材料。摩尔根等人选育出M5品系并创立了基于该品系的突变检测技术,可通过观察F1和F2代的性状及比例,检测出未知基因突变的类型(如显/隐性、是否致死等),确定该突变基因与可见性状的关系及其所在的染色体。回答下列问题:(1)果蝇的棒眼(B)对圆眼(b)为显性、红眼(R)对杏红眼(r)为显性,控制这2对相对性状的基因均位于X染色体上,其遗传总是和性别相关联,这种现象称为_。(2)下图1示基于M5品系的突变检测技术路线,在F1代中挑出1只雌蝇,与1只M5雄蝇交配。若得到的F2代没有野生型雄蝇、
9、雌蝇数目是雄蝇的两倍,F2代中雌蝇的两种表现型分别是棒眼杏红眼和_,此结果说明诱变产生了伴X染色体_基因突变。该突变的基因保存在表现型为_果蝇的细胞内。图1(3)上述突变基因可能对应图2中的突变_(从突变、中选一项),分析其原因可能是_,使胚胎死亡。图2(4)图1所示的突变检测技术,具有的:优点是除能检测上述基因突变外,还能检测出果蝇_基因突变;缺点是不能检测出果蝇_基因突变。(、选答1项,且仅答1点即可)解析:(1)位于性染色体上的基因,在遗传上总是和性别相关联,这种现象叫伴性遗传。(2)依据题图1分析,F2中雌性果蝇的表现型为棒眼杏红眼和棒眼红眼。由于F2中没有野生型雄蝇,雌蝇的数量是雄蝇
10、的两倍,所以存在野生型雄性致死,且其是由b、R所在的X染色体经辐射诱发基因突变产生致死基因导致的,F2中棒眼红眼果蝇也含有致死基因,但并不死亡,说明该致死基因为隐性。(3)分析图2,突变中密码子ACU变为ACC,两种密码子都决定苏氨酸,不会导致生物性状的改变;突变中密码子AAC变为AAA,决定的氨基酸由天冬酰胺变为赖氨酸;突变中密码子UUA变为UGA,UGA为终止密码子,会导致翻译终止。三种突变相比较,突变对生物性状的影响最大,故题述致死突变最可能为突变,该突变可能导致某种关键蛋白质或酶合成过程提前终止而功能异常,使胚胎死亡。(4)图1所示的突变检测技术优点是除能检测上述伴X染色体隐性完全致死
11、基因突变外,还能检测出果蝇X染色体上的可见基因突变,即X染色体上的显性基因突变和隐性基因突变;该技术检测的结果需要通过性别进行区分,不能检测出果蝇常染色体上的基因突变,包括常染色体上隐性基因突变和显性基因突变。答案:(1)伴性遗传(2)棒眼红眼隐性完全致死棒眼红眼雌(3)某种关键蛋白质合成过程提前终止而功能异常(4)X染色体上的显性常染色体【方法规律】基因突变对生物性状的影响考向2| 细胞的癌变3(湖南郴州三模)正常结肠上皮细胞发生基因突变后,会转变为恶性增殖的癌细胞。下图为细胞癌变过程中细胞形态与基因的变化。有关叙述不正确的是()A原癌基因主要负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的进程B据图
12、可知,正常细胞至少要发生 5 个基因突变,才能转变为可扩散转移的癌细胞C原、抑癌等基因突变导致细胞周期变短,蛋白质合成旺盛,细胞形态发生改变D通过显微镜观察细胞表面糖蛋白的数量可作为判断细胞癌变的依据D解析:原癌基因负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的过程,抑癌基因主要是阻止细胞不正常的增殖,A 正确;细胞癌变是多个基因突变累积的结果,而不是某一基因发生突变引起的,据图可知,正常细胞至少要发生5个基因突变,才能转变为可扩散转移的癌细胞,B正确;原、抑癌等基因突变会导致细胞癌变,癌细胞可以无限增殖,分裂速度加快,其细胞周期变短,蛋白质合成旺盛,细胞形态发生改变,C正确;由于细胞癌变后形态发生明
13、显改变,可通过镜检观察细胞的形态,判断细胞是否发生癌变,镜检观察不到细胞表面糖蛋白的数量,D错误。4科学家研究癌细胞分裂过程时发现,在常见的染色体外会出现一些环状的DNA(染色体外的DNA),即ecDNA。ecDNA上没有着丝粒,所以它们往往是随机分配到复制后的细胞中。这些从染色体上脱落下来的ecDNA上包含的基因是癌基因,ecDNA能够极大地增强癌细胞中基因的表达,让癌症的恶化程度增加。下列相关叙述错误的是()A正常细胞中原癌基因和抑癌基因的表达不会导致细胞癌变BecDNA可能存在于细胞核中,其遗传不遵循孟德尔遗传定律C抑制ecDNA的复制可能是治疗癌症的途径之一DecDNA中的每个脱氧核糖
14、与一个或两个磷酸基团相连D解析:原癌基因负责调节细胞周期,控制细胞生长和分裂的过程,抑癌基因主要阻止细胞不正常的增殖,因此正常细胞中原癌基因和抑癌基因的表达不会导致细胞癌变,A正确。由题干信息可知,ecDNA为染色体外的环状DNA,可能存在于细胞核中,而ecDNA上没有着丝粒,无法被纺锤丝牵引平均移向两极,故其遗传不遵循孟德尔遗传定律,B正确。ecDNA能够极大地增强癌细胞中基因的表达,让癌症的恶化程度增加,故抑制ecDNA的复制可能是治疗癌症的途径之一,C正确。由于ecDNA为环状,所以构成ecDNA的每个脱氧核糖都与两个磷酸基团相连接,D错误。考点二基因重组1概念2类型(1)自由组合型:位
15、于非同源染色体上的非等位基因随非同源染色体的自由组合而发生重组(如下图)。(2)交叉互换型:位于同源染色体上的等位基因有时会随四分体的非姐妹染色单体间的互换而发生交换,导致染色单体上的基因重组(如下图)。3结果:产生新的基因型,导致重组性状出现。4意义(1)是生物变异的来源之一。(2)为生物进化提供材料。(3)是形成生物多样性的重要原因之一。1基因重组只能产生新基因型和重组性状,不能产生新基因和新性状。()2原核生物不存在基因重组,而真核生物的受精过程中可进行基因重组。()3基因重组为生物进化提供了最根本的原材料。()4交换重组和基因突变都能使染色体上原来的基因位置出现等位基因。()【教材细节
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- 2023 高考 生物 一轮 复习 20 基因突变 基因 重组
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