2023届高考生物二轮复习专题提分攻略-专题09伴性遗传和人类遗传病(解析版).docx
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1、2023届高考生物二轮复习专题提分攻略专题09 伴性遗传和人类遗传病提分攻略一、基础知识必备(一)基因与性状的关系1.萨顿的假说(1)假说内容:基因是由染色体携带着从亲代传递给下一代的,即基因就在染色体上。(2)依据:基因和染色体行为存在着明显的平行关系。主要体现在以下几个方面。基因行为染色体行为在杂交过程中保持完整性和独立性在配子形成和受精过程中,具有相对稳定的形态结构在体细胞中成对存在,一个来自父方,一个来自母方在体细胞中成对存在,同源染色体一条来自父方,一条来自母方在配子中只有成对基因中的一个在配子中只有成对的染色体中的一条非同源染色体上的非等位基因在形成配子时自由组合非同源染色体在减数
2、第一次分裂后期自由组合2.基因位于染色体上的实验证据(摩尔根果蝇眼色遗传实验)(1)选材原因:果蝇比较常见,并且具有易饲养、繁殖快和后代多等特点。(2)摩尔根实验过程及分析P红眼(雌)白眼(雄) F1红眼(雌、雄) F2红眼(雌、雄)白眼(雄)31果蝇的红眼与白眼是一对相对性状;F1全为红眼红眼是显性性状;F2红眼白眼=31符合分离定律,红眼和白眼受一对等位基因控制; 白眼性状的表现与性别相联系。(3)理论解释:假设控制果蝇白眼的基因(用w表示)位于X染色体上,而Y染色体上不含有它的等位基因,其遗传图解可表示为:(4)测交实验:测交后代红眼和白眼的比例为11,进一步验证了摩尔根等人对实验现象的
3、解释。控制果蝇红眼与白眼的基因位于X染色体上。(5)实验结论:基因在染色体上(二)伴性遗传1.概念:伴性遗传是指性染色体上的某些基因,其遗传方式总是与性别相关联。人类常见的伴性遗传病有红绿色盲症、抗维生素D佝偻病。2.性染色体决定类型类型XY型ZW型性别雌雄雌雄体细胞染色体组成2A+XX2A+XY2A+ZW2A+ZZ性细胞染色体组成A+XA+XA+YA+ZA+WA+Z实例人等大部分动物鳞翅目昆虫、鸟类(三)人类遗传病1.概念:由于遗传物质改变而引起的人类疾病,主要可以分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类。2.人类常见遗传病的类型及特点类型主要特点或病因举例单基因遗传病常染色体
4、显性遗传病连续遗传、男女患病概率相等、近亲婚配患病概率不变并指、软骨发育不全常染色体隐性遗传病隔代遗传、男女患病概率相等、近亲婚配患病概率升高白化病、苯丙酮尿症伴X显性遗传病连续遗传、患病概率男少女多、近亲婚配患病概率不变抗维生素D佝偻病伴X隐性遗传病隔代遗传、患病概率男多女少、近亲婚配患病概率升高色盲、血友病伴Y染色体遗传病连续遗传、只由男性患者传给他全部的儿子外耳道多毛症多基因遗传病表现为家族聚集现象、容易受环境影响唇裂、无脑儿染色体病常染色体病病因是染色体结构、数目变异猫叫综合征性染色体病病因是减数分离过程中性染色体分配异常性腺发育不良(四)人类基因组计划1.人类基因组计划的目的 测定人
5、类基因组的全部核苷酸的序列,解读其中包含的遗传信息。2.人类基因组计划 人类基因组计划就是测定人类基因组的全部DNA序列,解读其中包含的遗传信息。其主要内容是测定人类基因组的四张图谱,即遗传图谱、物理图谱、序列图谱和转录图谱。3.完成人类基因组计划的意义(1)对于各种疾病,尤其是各种遗传病的诊断、治疗具有划时代的意义。(2)对进一步了解基因表达的调控机制,细胞的生长、分化和个体发育的机制,以及生物的进化等有重要意义。(3)人类基因组计划的实施,将推动生物高新技术的发展并产生巨大的经济效益。二、通关秘籍1.伴性遗传中基因型和表现型的书写误区(1)在基因型的书写中,常染色体上的基因不需标明其位于常
6、染色体上,性染色体上的基因则需将性染色体及其上基因一同写出,如XBY。一般常染色体上的基因写在前,性染色体及其上基因写在后,如DdXBXb。(2)在表现型的书写中,对于常染色体遗传不需要带入性别;对于伴性遗传则既要描述性状的显隐性,又要将性别一同带入。2.伴性遗传有其特殊性(1)雌雄个体的性染色体组成不同,有同型和异型两种。(2)有些基因只存在于X或Z染色体上,Y或W染色体上无相应的等位基因,从而存在像XbY或ZdW的单个隐性基因控制的性状也能表现。(3)Y或W染色体非同源区段上携带的基因,在X或Z染色体上无相应的等位基因,只限于在相应性别的个体之间传递。(4)性状的遗传与性别相联系。在写表现
7、型和统计后代比例时,一定要与性别相联系。(5)性别决定后,受环境(如激素等)的影响性别会发生改变,称为性逆转。发生性逆转的生物只是表现型改变,基因型并不变,如雌性非芦花鸡在特定环境中可逆转为雄性。3.ZW型性别决定的伴性遗传在ZW型性别决定生物的伴性遗传中,尽管与XY型性别决定一样,其伴性遗传也分为三种类型,但因雌雄个体的性染色体组型与XY型正好相反,其遗传特点与XY型明显不同。(1)伴W染色体遗传:限雌性个体之间代代相传;(2)伴Z染色体显性遗传:雄性多于雌性、连续遗传、具有相应性状的雌性个体的雄性亲本及雄性后代都具有相应性状;(3)伴Z染色体隐性遗传:雌性具有就表现,雄性纯合才表现,雌性多
8、于雄性、具有相应性状的雄性个体的雌性亲本与雌性子代均具有相应性状。4.伴性遗传与遗传定律之间的关系(1)伴性遗传与基因的分离定律的关系:伴性遗传的基因在性染色体上,性染色体也是一对同源染色体,所以从本质上说伴性遗传符合基因的分离定律。(2)伴性遗传与基因的自由组合定律的关系:在分析既有由性染色体上基因控制又有由常染色体上的基因控制的两对或两对以上性状的遗传现象时,由性染色体上基因控制的性状按伴性遗传处理,由常染色体上基因控制的性状按基因的分离定律处理,整体上按基因的自由组合定律处理。5.人类遗传病易错点(1)很多遗传病是先天性的,但先天性疾病并不都是遗传病。例如,畸形胎儿有时是由于孕妇服用或注
9、射了某些严重影响胎儿的药物造成的。(2)遗传病通常具有家族性,即在具有亲缘关系的人群中遗传。(3)人类遗传病是由遗传物质改变引起的,而不一定携带致病基因,如染色体异常遗传病没有致病基因。(4)单基因遗传病是由一对等位基因控制的,并不是由单个基因控制的。单基因遗传病传递时符合孟德尔遗传定律,而多基因遗传病和染色体异常遗传病不符合孟德尔遗传定律。三、网络构建提分演练一、选择题1下列关于人类遗传病的说法,正确的是()A镰刀型细胞贫血症是由于染色体片段缺失造成的B苯丙酮尿症是由显性致病基因引起的C多基因遗传病在群体中发病率较低D胎儿出生前,可通过光学显微镜观察确定其是否患有21三体综合征【答案】 D【
10、解析】镰刀型细胞贫血症是由基因突变造成的,A错误;苯丙酮尿症是常染色体隐性遗传病,B错误;多基因遗传病在群体中发病率较高,C错误;21三体综合征为染色体异常遗传病,可通过光学显微镜检查染色体的数目进行诊断,D正确。2下列关于优生措施的相关说法,错误的是()A遗传咨询和产前诊断等对预防遗传病有重要意义B羊水检测可检查出染色体异常遗传病和多基因遗传病C基因诊断出不含致病基因的胎儿也可能患先天性疾病D经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病【答案】 B【解析】 遗传咨询和产前诊断等措施,能够有效降低遗传病的发病率,对预防遗传病有重要意义,A正确;羊水检测可检查出染色体异常遗传病,一般检查不出多基因遗传病
11、,B错误;人类遗传病主要分为单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病三大类,基因诊断出不含致病基因的胎儿可能患先天性疾病或染色体异常遗传病,如母亲妊娠前三个月内感染风疹病毒而导致胎儿患先天性白内障,C正确;B超检查能检查出胎儿是否患有先天性畸形,不能检查出是否患有遗传病,所以经B超检查无缺陷的胎儿也可能患遗传病,D正确。3某疾病是一种单基因遗传病,某遗传病调查小组对某女性患者的家系成员进行的调查结果如表所示(“”表示患者,“”表示正常)。则下列分析不正确的是()祖父祖母姑姑外祖父外祖母舅舅父亲母亲弟弟A该病属于伴X染色体遗传病B祖父和父亲的基因型相同的概率为1C调查该病的发病率应在人群中随
12、机抽样调查D调查时应分多个小组、对多个家庭进行调查,以获得足够大的群体调查数据【答案】 A【解析】 分析表中调查结果可知,女性患者的父母均患病但其弟弟正常,说明该病是显性遗传病;该女性患者的父亲患病但祖母正常,说明该病不可能是伴X染色体显性遗传病,因此该病是常染色体显性遗传病,A错误;该患者的弟弟正常,则父亲基因型为Aa,由于祖父患病而姑姑正常(aa),故祖父的基因型也一定是Aa,因此祖父和父亲的基因型相同的概率为1,B正确。4在人类遗传病的调查过程中,发现6个患单基因遗传病的家庭并绘制了相应的系谱图(见下图)。6个家庭中的患者不一定患同一种遗传病,在不考虑突变和性染色体同源区段的情况下,下列
13、分析不正确的是()A家系、符合红绿色盲的遗传B若图中患者患同一种遗传病,则致病基因位于常染色体上C家系中的父母均携带了女儿的致病基因,可能是软骨发育不全D若携带致病基因,则他们再生一个患病女儿的概率为1/8【答案】 C【解析】红绿色盲是伴X染色体隐性遗传病,母病子必病,女病父必病,、家系都不符合,、都符合红绿色盲的遗传,A正确;若图中患者患同一种遗传病,由家系的女儿患病,父母都正常判断该病为常染色体隐性遗传病,B正确;软骨发育不全是常染色体显性遗传病,而家系中的致病基因是隐性基因,C错误;家系中父母表现正常,而儿子患病,且携带致病基因,故该病为常染色体隐性遗传,父母的基因型皆为Aa(设相关基因
14、用A、a表示),他们再生一个患病女儿的概率1/41/21/8,D正确。5如图为红绿色盲遗传系谱图。如果该夫妇染色体数目正常,且只有一方在减数分裂时发生异常。若没有基因突变发生,则图中3号的出现原因不可能是()A初级卵母细胞减数第一次分裂异常 B次级卵母细胞减数第二次分裂异常C初级精母细胞减数第一次分裂异常 D次级精母细胞减数第二次分裂异常【答案】 D【解析】由图可知,图中1号的基因型为XbY,2号的基因型为XbXb,3号的基因型为XbXbY。导致性染色体异常的原因可能是正常精子(含Y)与异常卵细胞(含XbXb)结合,或正常卵细胞(含Xb)与异常精细胞(含XbY)结合所致,若是1号在减数分裂时发
15、生异常,应是初级精母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分离;若是2号在减数分裂时发生异常,应是初级卵母细胞减数第一次分裂时同源染色体未分开或次级卵母细胞减数第二次分裂着丝点分裂后两条子染色体移向了细胞一极。6Leber遗传性视神经病是一种遗传病,此病是由线粒体DNA基因突变引起的。某女士的母亲患有此病,如果该女士结婚生育,下列预测正确的是()A如果生男孩,孩子不会携带致病基因B如果生女孩,孩子不会携带致病基因C不管生男或生女,孩子都会携带致病基因D必须经过基因检测才能确定【答案】 C【解析】Leber遗传性视神经病是由线粒体DNA基因突变所致,属于细胞质遗传病。因为受精卵中的细胞质几乎全部来自于
16、卵细胞,所以细胞质遗传病的特点是一个女性患者所生孩子一定都患病,她所生女儿所生的孩子也一定都患病,即母系遗传。7理论上,下列关于人类单基因遗传病的叙述,正确的是()A常染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率B常染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率CX染色体显性遗传病在女性中的发病率等于该病致病基因的基因频率DX染色体隐性遗传病在男性中的发病率等于该病致病基因的基因频率【答案】 D【解析】根据哈代温伯格定律,满足一定条件的种群中,等位基因只有一对(A、a)时,设基因A的频率为p,基因a的频率为q,则基因频率pq1,AA、Aa、aa的基因型频率分别为p2、
17、2pq、q2。人类单基因遗传病的基因频率和基因型频率关系满足(pq)2p22pqq2。若隐性致病基因位于常染色体上,发病率与性别无关,发病率应为基因频率的平方(即q2),A错误;常染色体上显性遗传病的发病率应为AA和Aa的基因型频率之和,即p22pq,B错误;若致病基因位于X染色体上且为显性致病,发病率与性别有关,女性的发病率计算方法与致病基因位于常染色体上的情况相同,女性的发病率为p22pq,C错误;若为X染色体隐性遗传,因男性只有一条X染色体,故男性的发病率即为致病基因的基因频率,D正确。8下列关于人类遗传病的说法错误的是()A遗传病不一定都会遗传给后代,但均由基因的结构发生改变引起B调查
18、某种遗传病的发病率和调查植物种群密度均应随机取样且样本足够大C某地区红绿色盲基因频率为n,女性和男性患者分别占该地区人群的n2/2、n/2D隐性致病基因决定的单基因遗传病,患者的父母不一定均携带致病基因【答案】 A【解析】遗传病不都是由基因的结构发生改变引起的,也可能是由染色体异常引起的,A错误;若红绿色盲(相关基因设为B、b)基因频率为n,女性患者基因型为XbXb,该基因型在女性中的比例为n2,占该地区全部人群的n2/2,男性患者基因型为XbY,该基因型在男性中比例为n,占该地区人群的n/2,C正确;隐性致病基因决定的单基因遗传病,患者的父母不一定均携带致病基因,如伴X染色体隐性遗传病,男性
19、患者的父亲可以不携带致病基因,D正确。9食指长于无名指为长食指,反之为短食指,该相对性状由常染色体上一对等位基因控制(TS表示短食指基因,TL表示长食指基因)。此等位基因表达受性激素影响,TS在男性为显性,TL在女性为显性。若一对夫妇均为短食指,所生孩子既有长食指又有短食指,则该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为()A. B. C. D.【答案】 D【解析】已知控制食指长短的基因(TS表示短食指基因,TL表示长食指基因)表达受性激素影响,TS在男性为显性,TL在女性为显性。一对夫妇均为短食指,则妻子的基因型是TSTS,丈夫的基因型是TSTS或TSTL,所生孩子既有长食指又有短食指,所以丈夫的基因
20、型是TSTL,则该夫妇再生一个孩子的基因型及概率是TSTS或TSTL,前者在男女性中都是短食指,后者在男性中是短食指,在女性中是长食指,所以该夫妇再生一个孩子是长食指的概率为。10在一个自由交配多代的果蝇种群中,果蝇的黑腹与红腹受一对等位基因的控制,黑腹(A)对红腹(a)为显性。现设计一个实验验证果蝇的黑腹和红腹基因位于X染色体上,下列说法正确的是 ()A亲代雌果蝇不能选择黑腹纯合子 B亲代雄果蝇不能选择XAY C亲代雌果蝇只能选择XAXa D亲代雄果蝇只能选择红腹 【答案】 A【解析】 欲设计实验证明黑腹基因和红腹基因位于X染色体上,可以通过雌性的红腹果蝇与雄性的黑腹果蝇杂交,观察子代。也可
21、以通过杂合的黑腹雌蝇与红腹雄蝇杂交,观察子代。故A选项正确。12果蝇的翅型有正常翅、斑翅和残翅三种类型,受两对等位基因控制。纯合的残翅雄果蝇和纯合的正常翅雌果蝇杂交,F1全为正常翅,F1中雌雄果蝇自由交配,F2中斑翅残翅正常翅349,且斑翅全为雄性。下列相关说法错误的是()A这两对等位基因均位于X染色体上BF2中正常翅果蝇的基因型有6种C若F2中的残翅果蝇自由交配,则后代表现型全为残翅D若F2中的斑翅果蝇与纯合的残翅果蝇交配,后代中残翅果蝇所占的比例为1/3【答案】 A【解析】 F2斑翅全为雄性,说明该性状与性别相联系,相关基因在X染色体上,F1自由交配产生的F2至少有16(934)种配子的组
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