冲刺2023届高考生物大题限时集训-专题03伴性遗传及人类遗传病(解析版).docx

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1、冲刺2023届高考生物大题限时集训专题03 伴性遗传及人类遗传病解答题（共15小题）1（2022年江西省九江市高考生物模拟）某二倍体哺乳动物的毛色有白色和灰色，分别受位于X染色体上的等位基因A、a控制，科研人员做了下列研究。（1）亲本为纯合灰色（）和纯合白色（）个体杂交，后代表现为 雌性个体全为白色、雄性个体全为灰色，该实验能达到通过子代毛色辨别个体性别。（2）在该动物某种群中随机选取多只白色雌性个体与一只灰色雄性个体杂交，后代中灰色个体占的比例理论上取决于 a基因在该种群中的基因频率（或雌性个体中a基因在等位基因中占的比例或雌性个体中杂合子的比例）。（3）该动物的毛型有短毛和长毛两种类型，相

2、关控制基因（B、b表示）与控制毛色的基因位于不同的同源染色体上。甲（）和乙（）均为白色长毛个体，二者杂交子一代中两对相对性状都出现了性状分离，则甲、乙的基因型分别为 BbXAXa和BbXAY。以甲、乙杂交后代为选择材料，如何从中尽快筛选出稳定遗传的白色长毛雄性个体？请写出筛选思路：选择甲与乙杂交子一代中多只白色长毛雄性个体分别与短毛雌性个体杂交，若某个杂交组合的后代全部为长毛个体，则该组合的父本即为满足需要的个体。【解析】（1）亲本为纯合灰色XaXa（）和纯合白色XAY（）个体杂交，子代的基因型为XaY，XAXa，其表现型为：灰色为雄性个体，白色为雌性个体，故该实验能达到通过子代毛色辨别个体性

3、别。（2）在该动物某种群中随机选取多只白色雌性个体（X AX）与一只灰色雄性个体（XaY）杂交，后代中灰色个体占的比例理论上取决于a基因在该种群中的基因频率或雌性个体中a基因在等位基因中占的比例或雌性个体中杂合子的比例。（3）甲（）和乙（）均为白色长毛个体，二者杂交子一代中两对相对性状都出现了性状分离，故白色、长毛均为显性，则甲、乙均为杂合子，基因型为BbXAXa和BbXAY。若基因型为BBXAY的个体与基因型为bbXaXa的个体杂交，子代中个体均为长毛Bb。故以甲、乙杂交后代为选择材料，筛选出稳定遗传的白色长毛雄性个体，其实验设计思路为：选择甲与乙杂交子一代中多只白色长毛雄性个体分别与短毛雌

4、性个体杂交，若某个杂交组合的后代全部为长毛个体，则该组合的父本即为满足需要的个体。【答案】（1）雌性个体全为白色、雄性个体全为灰色（2）a基因在该种群中的基因频率（或雌性个体中a基因在等位基因中占的比例或雌性个体中杂合子的比例）（3）BbXAXa和BbXAY 选择甲与乙杂交子一代中多只白色长毛雄性个体分别与短毛雌性个体杂交，若某个杂交组合的后代全部为长毛个体，则该组合的父本即为满足需要的个体2（2021年辽宁省普通高校高考生物压轴试卷）人类的MBTPS2基因突变后会引起骨质疏松症，研究人员在调查该遗传病后绘制了如图1所示的遗传系谱图（黑色表示患病个体）。回答下列问题：（1）有人据此图得出骨质疏

5、松症在人群中的发病率约为，你不同意 （填“同意”或“不同意”）他的观点，理由是骨质疏松症在人群中的发病率需要在人群中随机调查统计，且调查的样本要足够大，而不是在患者家系中调查统计。（2）骨质疏松症是由MBTPS2基因隐性（填“隐性”或“显性”）突变后所引起的遗传病，仅据图1分析，能否确定MBTPS2基因在染色体上的位置，并说明原因。否，无论MBTPS2基因是在常染色体上还是在X染色体上，该家庭都可能出现上述患病情况。（3）为确定MBTPS2基因在染色体上的位置，研究人员对该家庭的男性成员相关基因进行了带谱分析，结果如图2所示，则2和3婚配后，预计他们生下患病男孩的概率是，若他们第一胎生下一个患

6、病男孩，则第二胎生的女孩是携带者的概率为。（4）进一步调查发现，MBTPS2基因突变后还能引起人体患某种皮肤病，可见MBTPS2基因与性状数量关系表现为一个基因可以决定两种性状（一因多效）。【解析】（1）据图1可知，该家庭8个人中，有3个患病，但不能说明该病在人群中的发病率约为，因为遗传病在人群中的发病率需要在人群中随机调查统计，且调查的样本要足够大，而不是在患者家系中调查统计。（2）由遗传系谱分析可知，无病的1和2生了有病的1，说明该病为隐性遗传病，即骨质疏松症是由MBTPS2基因隐性突变后所引起的遗传病。由图1不能判断致病基因在染色体上的位置，因为无论MBTPS2基因是在常染色体上还是在X

7、染色体上，该家庭都可能出现上述患病情况。（3）基因带谱分析知，2和3都不患病，基因带谱都只有一条且相同，4和1都患病，基因带谱都只有一条且相同。说明致病基因只位于X染色体上。假设相关基因用A、a表示，则根据图1，2的基因型为XBXB，XBXb，3基因型为XBY，则2和3婚配后，预计他们生下患病男孩的概率是。若他们第一胎生下一个患病男孩，则2的基因型为XBXb，第二胎生的女孩是携带者的概率为。（4）进一步调查发现，MBTPS2基因突变后还能引起人体患某种皮肤病，这说明一个基因可以决定两种性状。【答案】（1）不同意 骨质疏松症在人群中的发病率需要在人群中随机调查统计，且调查的样本要足够大，而不是在

8、患者家系中调查统计（2）隐性 否，无论MBTPS2基因是在常染色体上还是在X染色体上，该家庭都可能出现上述患病情况（3） （4）一个基因可以决定两种性状（一因多效）3（2022年天津市部分区高考生物二模）果蝇易饲养，繁殖快，相对性状明显，是进行遗传学研究的好材料，以下是对果蝇一些遗传现象的研究，请据题意回答：（1）美国生物学家摩尔根用果蝇进行实验，运用 假说演绎法证明了基因位于染色体上。（2）某研究者在一个灰身果蝇纯系中发现几只黑身雌、雄果蝇。让灰身果蝇与黑身果蝇杂交，发现不管正交还是反交，F1果蝇均表现为灰身，再由F1雌、雄果蝇相互交配产生的F2果蝇中雌雄果蝇灰身与黑身分离比均为3：1，由此

9、判断黑身是常染色体上单基因 隐性突变（填显性突变或隐性突变）的结果。黑身是基因突变的结果，科研人员研究发现黑身果蝇体内存在有三个突变基因，都有可能与黑身的出现有关。这三个突变基因中碱基发生的变化及控制的蛋白质如表所示。突变基因碱基变化CCGCTCTTC蛋白质与正常蛋白质分子结构无差异与正常蛋白质有一个氨基酸不同与正常蛋白质相比，长度明显变短由上表推测，黑身果蝇的突变应属于表中的 或类型。（3）果蝇共有3对常染色体，编号为、。灰身果蝇甲品系的4种突变性状分别由一种显性突变基因控制，如图1所示，并且突变基因纯合时胚胎致死（不考虑交叉互换）。果蝇甲品系的雌、雄个体间相互交配，子代果蝇的成活率为 。将

10、一只纯种黑身果蝇与甲品系中某灰身果蝇进行杂交，若子代果蝇中所有正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑身，所有短刚毛正常平衡棒的个体都是灰身，则控制上述体色的基因位于 号染色体上。（4）缺刻翅是X染色体部分缺失的结果用XN表示，其缺失片段较大，连同附近的眼色基因R（r）基因一同缺失，染色体组成为XNXN和XNY的个体不能存活。果蝇的缺刻翅属于染色体 结构变异。图2示杂交组合所得子代中，红眼：白眼2：1。【解析】（1）美国生物学家摩尔根用果蝇进行实验，通过假说演绎法证明了基因位于染色体上。（2）让灰身果蝇与黑身果蝇杂交，发现无论正交和反交（黑身果蝇做父本或母本），F1果蝇均表现为灰身，再由F1雌、雄果蝇

11、相互交配产生的F2果蝇中雌性或雄性中灰身与黑身分离比为3：1，与性别无关，说明基因位于常染色体上，黑身为隐性，由此判断黑身是常染色体上单基因隐性突变的结果。由表格信息可知，基因的突变是碱基对增添造成的，突变基因控制合成的蛋白质分子没有改变，最可能的原因是突变发生在非编码区；由于蛋白质没有发生变化，该基因突变不会导致黑身性状；基因的突变是碱基对替换造成的，突变基因控制合成的蛋白质分子与正常蛋白质有一个氨基酸不同，可能导致黑身性状的出现，基因突变使蛋白质长度明显变短，说明基因突变使基因转录形成的mRNA上的终止密码子提前，翻译提前终止，可能导致黑身性状的出现，所以，黑身果蝇的突变应属于表中的或突变

12、类型。（3）因为果蝇甲品系含有4种显性突变基因，且控制刚毛和平衡棒的基因位于一对同源染色体上，控制翅形和翅脉的基因位于另一对同源染色体上，都位于一对同源染色体上，故不能自由组合，且突变基因纯合时胚胎致死，甲品系内的雌雄交配的后代全部是杂合子（ AaCcSsTt），AaCC占，SsTt占，故存活个体即 AaCcSsTt占。若将一只纯种黑身果蝇与甲品系中某灰身果蝇进行杂交，发现子代中有灰身和黑身个体，说明亲本灰身果蝇是杂合体，除了含有一个灰身基因以外，同时还携带一个黑身基因或对黑身基因隐性的基因。若子代果蝇中所有正常刚毛、钝圆平衡棒的个体都是黑身，所有短刚毛、正常平衡棒的个体都是灰身，则控制上述体

13、色的基因位于号染色体上。（4）果蝇缺刻翅是染色体缺失片段导致的，属于染色体结构变异。图中雌果蝇XRXN，雄果蝇XrY，F1果蝇基因型为XRXr，XNXr，XRY，XNY（不能存活），所以红眼：白眼2：1，正常翅：缺刻翅2：1。【答案】（1）假说演绎（2）隐性突变或（3）（4）结构 2：14（2021年天津市塘沽一中高考生物模拟）下表列举了不同性别的二倍体植物酸模（俗称野菠菜）的染色体组成（包括常染色体与性染色体）及性染色体X与Y的数目比例情况，已知酸模的体细胞中有21或（211）条染色体，表中A指的是常染色体，X与Y属于性染色体但不互为同源染色体。植株性别染色体组成是否可育X与Y的比例雌雄同株

14、18A+XX+YY可育1：118A+X+Y不可育（联会正常）1：1雌株18A+XX+Y可育2：1雄株18A+X+YY可育1：2（1）酸模产生的初级精母细胞内出现的四分体的数目为 9个或10个或11个。（2）酸模雌株与雄株杂交，子代的表现型及比例为 雌雄同株：雌株：雄株2：1：1。（3）用表中不同性别的酸模单株隔离种植，只有 雌雄同株的酸模才可能结出种子。（4）研究人员发现某基因型为Hh的雌雄同株的植物酸模自交子代HH、Hh、hh基因型个体的数量比总是1：6：5，于是推测亲本产生的雌配子育性正常，而带有H基因的花粉成活率很低。进一步研究得知，该植株只在含h基因的染色体上有两个紧密连锁在一起的基因

15、P1和P2，P1编码仅抑制花粉发育的毒性蛋白，P2编码能解除该毒性蛋白作用的保护性蛋白，该植株的基因和染色体关系如图：据此可知，带有H基因花粉成活率低的原因是P1在亲本减数 第一次（第一次/第二次）分裂时期表达，而P2在 精细胞（精原/初级精母/精细胞）细胞中表达。【解析】（1）由“X与Y属于性染色体但不互为同源染色体”可知，染色体组成为18A+XX+YY的个体在减数分裂时可形成9+1+111个四分体，染色体组成为18A+X+Y的个体在减数分裂时可形成9+0+09个四分体，染色体组成为18A+XX+Y的个体在减数分裂时可形成9+1+010个四分体，染色体组成为18A+X+YY的个体在减数分裂时

16、可形成9+0+110个四分体。题中可产生初级精母细胞的雄性个体的染色体组成为18A+XX+YY、18A+X+Y、18A+X+YY，由于X与Y属于性染色体但不互为同源染色体，所以在减数第一次分裂时X和Y不能配对形成四分体，故18A+XX+YY可形成9+1+111个四分体、18A+X+Y可形成9+0+09个四分体、18A+X+YY可形成9+0+110个四分体。综上分析，酸模产生的初级精母细胞内出现的四分体的数目为9个或10个或11个。（2）酸模雌株染色体组成为18A+XX+Y，减数分裂产生配子种类和比例为：（9A+X+Y）：（9A+X）1：1，雄株染色体组成为18A+X+YY，减数分裂产生配子种类

17、和比例为：（9A+X+Y）：（9A+Y）1：1，二者杂交后代染色体组成类型和比例为（18A+XX+YY）：（18A+XX+Y）：（18A+X+YY）：（18A+X+Y）1：1：1：1，根据染色体组成和性别的对应关系可知，其表现型和比例为雌雄同株：雌株：雄株2：1：1。（3）种子的形成需要经过雌雄配子的受精才能完成发育过程，由于雌株只产生雌配子，雄株只产生雄配子，而只有雌雄同株的植株既能产生雌配子又能产生雄配子，故不同性别的酸模单株隔离种植，只有雌雄同株的酸模才能结出种子。（4）结合题意“亲本产生的雌配子育性正常，而带有H基因的花粉成活率很低”可知，P1能够编码抑制花粉发育的毒性蛋白，P2编码能

18、解除该毒性蛋白作用的保护性蛋白，花粉属于减数分裂产生的精子，产生的F1依然能自由交配，但带有H基因的花粉成活率很低，且H的精子中不含有P1基因，可知P1在减数第一次分裂时期表达，P2在精细胞中表达（若在精原细胞或初级精母细胞表达，则所有配子都能成活）。【答案】（1）9个或10个或11个（2）雌雄同株：雌株：雄株2：1：1（3）雌雄同株（4）第一次 精细胞5（2022年天津市新华中学高考生物统练）黄鱼肉质鲜美，是淡水养殖的重要的经济鱼类。在相同养殖养条件下，雄性黄颡鱼比同胞的雌性黄颡鱼生长速度约快3%。2011年，我国科学家采取人工诱导雌核发育技术和激素性逆转技术培育出了“黄颡鱼全雄1号”，让养

19、殖户获得了较高的经济效益。（1）人工诱导雌核发育技术是采用物理、化学、生物的方法，使精子的遗传物质失活，再以这种精子激活卵子，但精子不参与受精卵的形成，卵子仅依靠雌核而发育成胚胎的技术，用黄颡鱼的次级卵母细胞与长吻鮠灭活精子人工授精，然后将受精卵置于4的冷水中，可抑制 纺锤体的形成，使受精卵成为二倍体。该二倍体是否与母本黄颡鱼的核内遗传物质组成相同：不相同，该二倍体是由次级卵母细胞形成的，同源染色体已经分离。（2）黄颡鱼的两条性染色体形态大小差别不大，无法通过显微镜观察以确定其性别决定方式。表是黄颡鱼正常受精二倍体和雌核发育二倍体的性别比例。实验组编号正常受精二倍体雌核发育二倍体雌性个体数雄性

20、个体数雌性率%雌性个体数雄性个体数雌性率%181142.101201002504353.76510100由表中的数据可以判断出黄鱼的性别决定方式是XY型，理由是 XY型性别决定的雌性个体具有同型性染色体，只产生含有X染色体的配子，由雌核发育成的二倍体只有雌性个体。（3）用激素处理孵化后的鱼苗，可以获得性染色体组成为XY的雌性黄颡鱼。如图是结合雌激素性逆转和雌核发育技术培育全雄黄颡鱼的流程图：图中的是 雌激素性逆转，是 YY。经过处理后的子代都是雌性，如何用杂交的方法从中挑选出XY的雌性个体？将子代雌性个体分别与雄性个体杂交，若子代雌雄比例接近1：3，证明该雌性个体性染色体是XY。（4）如何利用

21、超雄鱼和雌激素逆转技术，获得超雄鱼繁育体系？将部分超雄鱼用雌激素性逆转技术处理，获得YY雌鱼；用YY雌鱼与YY雄鱼杂交，获得YY雄鱼。【解析】（1）低温可抑制纺锤体的形成，使得染色体无法被拉向两极，从而细胞内染色体数目加倍。该二倍体与母本黄颡鱼的核内遗传物质不相同，因为该二倍体是由次级卵母细胞发育而来，其内的同源染色体已经分离，而母本有同源染色体。（2）XY型性别决定的雌性个体具有同型性染色体，只产生含有X染色体的配子，由雌核发育成的二倍体只有雌性个体。（3）由图可知，母本XX为雌性，XY为雄性。后代中XX为雄性，XY也为雄性，故可知是雌激素性逆转，而XY经过人工诱导雌核发育，得到超雄鱼为YY

22、。将子代雌性个体分别与雄性个体杂交，若子代雌雄比例接近1：3，证明该雌性个体性染色体是XY。（4）将部分超雄鱼用雌激素性逆转技术处理，获得YY雌鱼；用YY雌鱼与YY雄鱼杂交，获得YY雄鱼，如图所示：【答案】（1）纺锤体 不相同，该二倍体是由次级卵母细胞形成的，同源染色体已经分离（2）XY型性别决定的雌性个体具有同型性染色体，只产生含有X染色体的配子，由雌核发育成的二倍体只有雌性个体（3）雌激素性逆转YY 将子代雌性个体分别与雄性个体杂交，若子代雌雄比例接近1：3，证明该雌性个体性染色体是XY（4）将部分超雄鱼用雌激素性逆转技术处理，获得YY雌鱼；用YY雌鱼与YY雄鱼杂交，获得YY雄鱼6（202

23、1年安徽省安庆一中高考生物三模）科学家在研究果蝇的羽化（从蛹变为蝇）昼夜节律过程中，克隆出野生型昼夜节律per及其三个等位基因pers、perL、per01，通过实验验证基因只位于X染色体上。野生型昼夜节律为24h，即表示为正常节律，突变基因pers、perL、per01分别导致果蝇的羽化节律的周期变为19h、29h和无节律。回答下列问题：（1）不同等位基因的产生体现了基因突变具有不定向性，per基因与per01基因的根本区别是碱基（对）排列顺序不同。（2）四种品系自由交配若干代后种群中雌果蝇的基因型共有10种。（3）研究基因的自由组合规律不能（填“能”或“不能”）用果蝇的羽化节律性状和红眼、

24、白眼性状，原因是控制节律的基因和眼色的基因都在X染色体上（同一染色体上）。（4）现有纯合per01突变体与纯合野生型两品系雌雄果蝇若干，请在其中选择材料设计一代杂交实验来确定正常节律与无节律这对性状的显隐性（简要写出实验思路、预期结果与结论）。实验思路：纯合per01突变体雌果蝇与纯合野生型雄果蝇交配，统计子代表现型实验结果及结论：若雌、雄果蝇均为无节律，则无节律为显性；若雌果蝇为正常节律，雄果蝇为无节律，则正常节律为显性【解析】（1）果蝇野生型昼夜节律基因per有三个等位基因pers、perL、per01，不同等位基因的产生体现了基因突变的不定向性。碱基对的排列顺序代表遗传信息，基因中碱基对

25、的增添、缺失和替换都能导致基因结构的改变，所以per基因与per01基因的根本区别是碱基对的排列顺序不同。（2）四种品系自由交配若干代后种群中雌果蝇的基因型组成的纯合子有4种，杂合子有4326种，所以共有10种基因型。（3）由于控制果蝇节律基因和红眼白眼基因都在X染色体上，所以不能用果蝇的羽化节律性状和红眼白眼性状来研究基因的自由组合规律。（4）现有纯合per01突变体与纯合野生型雌雄果蝇若干，将纯合per01突变体雌果蝇纯合野生型雄果蝇，通过观察后代表现型来确定正常节律与无节律这对性状的显隐性。若子代雌果蝇和雄果蝇都表现为无节律，则无节律为显性性状，正常节律为隐性性状；若子代雌果蝇都表现为正

26、常节律，雄果蝇都表现为无节律，则正常节律为显性性状，无节律为隐性性状。【答案】（1）不定向性 碱基（对）排列顺序不同（2）10（3）不能 控制节律的基因和眼色的基因都在X染色体上（同一染色体上）（4）实验思路：纯合per01突变体雌果蝇与纯合野生型雄果蝇交配，统计子代表现型实验结果及结论：若雌、雄果蝇均为无节律，则无节律为显性；若雌果蝇为正常节律，雄果蝇为无节律，则正常节律为显性7（2021年福建省厦门市高考生物第三次质检）果蝇的长翅和残翅是一对相对性状，由基因A/a控制；红眼和白眼是另一对相对性状，由基因B/b控制。现有两只果蝇杂交，子代的表现型及数量如图所示。回答下列问题：（1）基因A/a

27、位于 常染色体上，判断的依据是 子代雌雄果蝇中长翅：残翅均为3：1，与性别无关。（2）亲本果蝇的基因型分别是 AaXBXb和AaXBY。子代长翅红眼雌果蝇中，纯合子的比例是 。（3）有些果蝇的翅型表现为小翅。研究者将纯合小翅雄果蝇与纯合残翅雌果蝇杂交，得到的F1全为长翅，F1相互交配得到F2，F2的表现型及比例为长翅：小翅：残翅9：3：4，且小翅全为雄性。请用竖线（|）表示染色体，用点（）表示基因位置，在圆圈中画出纯合白眼小翅雄果蝇体细胞中相关染色体及基因分布图。（若涉及其他基因，基因符号自定）【解析】（1）子代中残翅果蝇有13+12+2550只，长翅果蝇有37+38+75150只，残翅：长翅

28、1：3，并且残翅中雌性个体与雄性个体的比例为1：1，长翅中雌性个体与雄性个体的比例也是1：1，即性状表现与性别无关，说明控制果蝇长翅和残翅这一对相对性状的基因位于常染色体上，且长翅对残翅为显性，亲本应为杂合子，即基因型为Aa。同理分析，子代中白眼果蝇有13+3750只，红眼果蝇有12+25+38+75150只，白眼：红眼1：3，说明红眼对白眼为显性；其中白眼全为雄性，红眼中：2：1，由此可判断，控制果蝇红眼和白眼这一对相对性状的基因位于X染色体上，且亲本中母本的基因型为XBXb，父本的基因型为XBY。由以上分析知，控制果蝇长翅和残翅这一对相对性状的基因位于常染色体上。（2）根据第（1）中分析，

29、亲本的基因型分别为：AaXBXb和AaXBY。子代中长翅红眼雌果蝇的基因型为AXBX，纯合子的比例为。（3）根据F2的表现型及比例为长翅：小翅：残翅9：3：4可知，果蝇翅形这一相对性状是由两对等位基因所控制，符合自由组合定律。又因为F2中小翅全为雄性，性状表现与性别相关，所以另一对等位基因（用D和d表示）位于X染色体上。亲本中纯合小翅雄果蝇的基因型为AAXdY，纯合残翅雌果蝇的基因型为aaXDXD；F1全为长翅，基因型为AaXDXd（长翅）、AaXDY（长翅）；F1相互交配得到F2，F2型及比例为长翅：小翅：残翅9：3：4，其中双显性为长翅，含A基因而不含D基因为小翅，不含A基因为残翅。题目要

30、求在圆圈中画出纯合白眼小翅雄果蝇体细胞中相关染色体及基因分布，纯合白眼小翅雄果蝇的基因型为AAXbdY，体细胞中相关染色体及基因分布图如图所示：。【答案】（1）常 子代雌雄果蝇中长翅：残翅均为3：1，与性别无关（2）AaXBXb和AaXBY （3）8（2021年河北省邯郸市高考生物三模）某植物为XY型性别决定的雌雄异株植物（2N20）。该植物的宽叶与窄叶、抗病与不抗病分别由基因A/a、B/b控制；为研究其遗传机制，某小组进行了杂交实验，结果如下表。请回答下列问题：亲本F1纯合宽叶不抗病（雌）多株杂合窄叶抗病（雄）宽叶抗病（雌）宽叶不抗病（雌）宽叶抗病（雄）宽叶不抗病雄1802株598株600株

31、1789株（1）若要分析该植物的基因组，需要研究11条染色体；根据实验结果可判断宽叶（宽叶/窄叶）为显性性状。（2）B/b基因位于XY同源区上（常染色体/X特有区段/Y特有区段/XY同源区）；用荧光标记的B、b基因共有且特有的序列作探针，与雄（雌/雄）性亲本细胞装片中各细胞内染色体上B、b基因杂交，若观察到一个处于有丝分裂后期的细胞中有4个荧光点，可进一步确定基因的位置。亲代雄株（该对基因）的基因型为XBYb、XbYB。（3）为进一步判断A/a、B/b是否遵循自由组合定律，请利用F1植株为实验材料进行探究，写出实验思路、结果及结论（不考虑交叉互换等）。思路一：取F1雌、雄个体相互交配，观察后代

32、表现型及比例结果及结论：若杂交后代雌、雄个体均为宽叶：窄叶3：1，则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代中，雌株全为宽叶，雄株中宽叶：窄叶1：1；则两对基因不遵循自由组合定律思路二：取F1宽叶抗病雌株与宽叶抗病雄株进行杂交，观察后代表现型及比例结果及结论：若杂交后代中，宽叶抗病：宽叶不抗病：窄叶抗病：窄叶不抗病为9：3：3：1；则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代中，宽叶抗病：宽叶不抗病：窄叶抗病为2：1：1；则两对基因不遵循自由组合定律。（4）遗传学上常用单体法进行基因定位。缺失一条染色体的个体称为单体，而缺失一对同源染色体会导致胚胎无法发育。现已确定控制叶形的基因位于常染色体上，但不知具

33、体在哪一号染色体上。欲确定控制叶形基因的位置，研究人员将各种窄叶单体品系分别与纯合宽叶杂交，得到F1，再让F1植株相互交配，观察并统计后代情况。若后代中窄叶个体占（或后代中宽叶个体与窄叶个体之比为4：1）且其杂交亲本中的单体为5号染色体单体；则说明A（a）在5号染色体上。【解析】（1）该植物的性染色体组成为XY型，且染色体数为2N20，则测序时需测定19条常染色体和2条性染色体，共11条。根据亲本中的宽叶和窄叶杂交后代都是宽叶可得出宽叶植株为显性。（2）亲本中的宽叶雌和窄叶雄杂交，后代无论雌雄都是宽叶，说明宽叶为显性。纯合的抗病雌与多株杂合的窄叶雄杂交，后代中雌性抗病：不抗病3：1，雄性抗病：

34、不抗病1：3，出现了性别差异，说明宽叶和窄叶位于性染色体上。若不抗病为显，则后代雌雄中不可能出现抗病，因此亲本雌性的基因型是XbXb。由于亲本雌性只提供一种Xb的卵细胞，再根据雌性抗病：不抗病3：1，雄性抗病：不抗病1：3，可推出雄性的配子产生的Xb：XB1：3、YB：Yb1：3，即亲本雄性的基因型是XbYB：XBYb1：3即B/b基因位于XY染色体的同源区段，要用荧光标记的方法证明B、b基因位于XY的同源区段，而不是位于X染色体上非同源区段和Y染色体上的非同源区段，应选择雄性亲本的细胞做装片，有丝分裂后期，着丝点分裂，染色体数目加倍，若观察到荧光点4个，则说明B/b基因位于XY的同源区段，只

35、位于X染色体上或Y染色体上时只有2个荧光点。由分析可知，亲本雄性的基因型是XbYB、XBYb，且比例为1：3。（3）由分析可知：B/b基因已经位于XY染色体的同源区段，则只要再证明A/a基因所在染色体上的位置。若A/a基因也位于性染色体上，则这两对等位基因不遵循基因的自由组合定律；若A/a基因位于常染色体上，则这两对等位基因遵循基因的自由组合定律。亲本纯合宽叶雌与窄叶的雄杂交后代无论雌雄都是宽叶，则可选取F1雌、雄个体相互交配，观察后代表现型及比例。若杂交后代雌、雄个体均为宽叶：窄叶3：1，即为Aa与Aa杂交，A/a等位基因位于常染色体上，则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代中，雌株全为宽叶

36、，雄株中宽叶：窄叶1：1，即杂交组合为XAXa与XAY杂交，A/a等位基因位于性染色体上，则两对基因不遵循自由组合定律。（4）若A/a等位基因位于5号染色体上，则窄叶单体品系分别与纯合宽叶杂交，得到F1，基因型是Aa：AO（O表示染色体缺失）1：1，F1自由交配后产生的配子是A、a、O，自由交配后代基因型及比例是AA、Aa、AO、aa、aO、OO（致死），则后代表现型及比例是宽叶：窄叶4：1。【答案】（1）11 宽叶（2）XY同源区 雄 4 XBYb、XbYB（3）思路一：取F1雌、雄个体相互交配，观察后代表现型及比例结果及结论：若杂交后代雌、雄个体均为宽叶：窄叶3：1，则两对基因遵循自由组合

37、定律；若杂交后代中，雌株全为宽叶，雄株中宽叶：窄叶1：1；则两对基因不遵循自由组合定律思路二：取F1宽叶抗病雌株与宽叶抗病雄株进行杂交，观察后代表现型及比例结果及结论：若杂交后代中，宽叶抗病：宽叶不抗病：窄叶抗病：窄叶不抗病为9：3：3：1；则两对基因遵循自由组合定律；若杂交后代中，宽叶抗病：宽叶不抗病：窄叶抗病为2：1：1；则两对基因不遵循自由组合定律（4）后代中窄叶个体占（或后代中宽叶个体与窄叶个体之比为4：1）9（2022年重庆八中高考生物适应性试卷）如果幼儿第12号染色体上缺少显性基因B，导致体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙酮酸在体内积累过多，损害患儿神经系统，称为苯丙酮尿症。如果人体的

38、X染色体上缺少显性基因H，导致凝血因子缺乏，患者创伤后容易过量出血，且止血困难，称为血友病。图甲为苯丙氨酸的部分代谢过程，乙为这两种遗传病中的其中一种遗传系谱图。请回答：（1）控制上述遗传病的两对等位基因的遗传遵循自由组合定律，判断的依据是 B、b基因位于第12号染色体上，H、h基因位于X染色体上，说明这两对等位基因位于非同源染色体上。（2）图甲中的酶 是苯丙氨酸羟化酶。在同时考虑上述两种遗传病的情况下，不患病人群的基因型有 6种。（3）如果图乙中 3（填编号）个体不含致病基因，就可以确定2和2，患血友病，如果1与表现正常的丈夫都是苯丙酮尿症携带者，则他们生育只患血友病儿子的几率为 。（4）如

39、果图乙中3，出生后是 女孩（填“男”或“女”）孩，可以确定这个孩子神经系统将会受到损伤。从控制饮食的角度分析，通过 减少含苯丙氨酸食物的摄入量（措施）可以减缓3的神经伤害。【解析】（1）据题意可知，苯丙酮尿症是第12号染色体上缺少显性基因B引起的，血友病是X染色体上缺少显性基因H引起的，即B、b基因位于第12号染色体上，H、h基因位于X染色体上，说明这两对等位基因位于非同源染色体上，遵循基因的自由组合定律。（2）据题意可知，体内苯丙氨酸羟化酶缺乏，使苯丙酮酸在体内积累过多，苯丙氨酸在酶的作用形成苯丙酮酸，在酶的作用下形成酪氨酸，如果酶缺乏，苯丙氨酸就会更多的形成苯丙酮酸，因此酶是苯丙氨酸羟化酶

40、。据题意可知，苯丙酮尿症属于常染色体隐性遗传病，不患病的基因型为BB和Bb两种，血友病是X染色体隐性遗传病，不患病的基因型有XHXH、XHXh、XHY共3种，因此在同时考虑上述两种遗传病的情况下，不患病人群的基因型有236种。（3）血友病是X染色体隐性遗传病，如果2患血友病，他的父亲3表现型正常，应该不含致病基因。只考虑血友病，1双亲的基因型为XHXh、XHY，1的基因型为XHXH、XHXh，与表现型正常的丈夫生出患血友病（XhY）的概率为，正常的概率为1；1与表现正常的丈夫都是苯丙酮尿症携带者（Bb），后代患苯丙酮尿症概率为，正常的概率为，因此他们生育只患血友病儿子的几率为。（4）苯丙酮酸在

41、体内积累过多，损害患儿神经系统，称为苯丙酮尿症，如果这个孩子神经系统将受到损伤，说明该病为苯丙酮尿症，是常染色体上隐性遗传病，常染色体遗传病与性别无关，已经生育一个患病男孩，为表示男女患病相同，则3应该是女孩。苯丙氨酸可以在酶作用下形成苯丙酮酸，苯丙酮酸在体内积累过多，就会形成苯丙酮尿症，因此从控制饮食的角度分析，通过减少含苯丙氨酸食物的摄入量可以减缓3的神经伤害。【答案】（1）B、b基因位于第12号染色体上，H、h基因位于X染色体上，说明这两对等位基因位于非同源染色体上（2）6（3）3 （4）女孩 减少含苯丙氨酸食物的摄入量10（2021年辽宁省高考生物临门一卷）半乳糖血症是由常染色体上基因

42、（A/a）控制的遗传病，先天性丙种球蛋白低下血症（Bruton综合征）是由X染色体上基因（B/b）控制的遗传病。如图是两种遗传病的某家系图。回答下列问题：（1）半乳糖血症和Bruton综合征均属于单基因遗传病，单基因遗传病是指 由一对等位基因控制的遗传病。调查人群中某单基因遗传病的发病率时，若只在患者家系中调查，则会导致所得结果 偏高（填“偏高”或“偏低”）。（2）据图分析可知，甲病是 Bruton综合征（填“半乳糖血症”或“Bruton综合征”）。自然人群中，男女患乙病的概率 相等（填“相等”或“不相等”）。1与5的基因型相同的概率为 。（3）7的致病基因一定来自I代的 1号个体。调查发现人

43、群中该病的致病基因的频率为，若7成年后与正常女性婚配，则生出患甲病孩子的概率为 。（4）通过 遗传咨询和产前诊断（至少答两点）等手段对遗传病进行监测和预防，在一定程度上能够有效地预防遗传病的发生和发展。【解析】（1）单基因遗传病是指由一对等位基因控制的遗传病。调查遗传病的发病率应在人群中随机抽样调查，在患者家系中调查会导致结果偏高。（2）1和2没患乙病，但生出患乙病女儿1，可判断乙病为常染色体隐性遗传病，即为半乳糖血症，则甲病是Bruton综合征，结合图示2患甲病但其双亲正常和题干判断，甲病是伴X染色体隐性遗传病。甲病为伴X隐性遗传病即Bruton综合征，乙病为常染色体隐性遗传病，即为半乳糖血

44、症，故自然人群中男女患乙病的概率相等。1患了乙病，基因型为aa，3患了甲病，基因型为XbXb，则1的基因型为AaXBXb，同理3的基因型也为AaXBXb，4的基因型为aaXBY，5表现正常，则其基因型可能为AaXBXB、AaXBXb，因此1与5的基因型相同的概率为。（3）7为患病男性，因此其致病基因来源于3，而3父亲不患甲病，因此其携带的致病基因来自于1号个体。Xb的在人群中的频率为，XB基因频率为，XbXb，则在正常女性中XBXb占比2（1），7基因型为XbY，因此生出患甲病孩子的概率。（4）人类优生的措施包括遗传咨询和产前诊断等，可以预防遗传病的发生。【答案】（1）由一对等位基因控制的遗传

45、病 偏高（2）Bruton综合征 相等 （3）1 （4）遗传咨询和产前诊断11（2022年四川省绵阳市高考生物二诊）囊性纤维病是一种常见的人类遗传病，患者可能出现呼吸障碍。如图是某患者家族的遗传系谱图，回答下列问题：（1）研究表明，在大约70%的患者中，由于编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基，使得CFTR转运氯离子的功能异常。据此判断，该病来源于变异类型中的 基因突变。（2）据图分析可知，该病的致病基因位于 常染色体上，属于 隐（填“显”或“隐”）性遗传病。（3）若图16号同时患白化病和囊性纤维病，则9号和10号所生孩子基因型有 9种可能。（4）遗传学家为了研究囊性纤维病的致病原理，针对该病

46、对图中的所有个体进行基因测序，则12号个体会出现 2种碱基序列，理由是 8号个体是隐性纯合子，则12号个体一定是杂合子，同时含有显性基因和隐性基因，显性基因和隐性基因含有不同的碱基序列。【解析】（1）由题意可知，该病由于编码CFTR蛋白的基因缺失了3个碱基引起，因此该病来源于变异类型中的基因突变。（2）3号和4号均正常，但他们有一个患病的儿子6号，即“无中生有为隐性”，该病为隐性遗传病，“隐性看女病，女患者的父或子（儿子）有一个正常，则非伴性”，图中8号是女性患者，其有个不患病的儿子12号，因此该病属于常染色体隐性遗传病（用A、a表示），因此该病的致病基因位于常染色体上，属于隐性遗传病。（3）

47、白化病为常染色体隐性遗传病（用B、b表示），16号同时患白化病和囊性纤维病，基因型为aabb，而9号和10号均正常（A_B_），故可推断出9号和10号基因型均为AaBb，因此9号和10号所生孩子基因型有3（AaAaAA、Aa、aa，3种）3（BbBbBB、Bb、bb，3种）9种可能。（4）由于8号个体是隐性纯合子（aa），则12号个体一定是杂合子（Aa），同时含有显性基因和隐性基因，显性基因和隐性基因含有不同的碱基序列，因此若对12号个体进行基因测序会出现2种碱基序列。【答案】（1）基因突变（2）常 隐（3）9（4）28号个体是隐性纯合子，则12号个体一定是杂合子，同时含有显性基因和隐性基因，显性基因和隐性