09-产前诊断.pptx
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1、12/3/2023主编：乐杰主编：乐杰主编：乐杰主编：乐杰 谢幸谢幸谢幸谢幸 林仲秋林仲秋林仲秋林仲秋 苟文丽苟文丽苟文丽苟文丽 狄文狄文狄文狄文普通高等教育普通高等教育普通高等教育普通高等教育“十一五十一五十一五十一五”国家级规划教材国家级规划教材国家级规划教材国家级规划教材卫生部卫生部卫生部卫生部“十一五十一五十一五十一五”规划教材规划教材规划教材规划教材全国高等医药教材建设研究会全国高等医药教材建设研究会全国高等医药教材建设研究会全国高等医药教材建设研究会 全国高等学校教材全国高等学校教材全国高等学校教材全国高等学校教材供基础、临床、预防、口腔医学类专业用供基础、临床、预防、口腔医学类专
2、业用供基础、临床、预防、口腔医学类专业用供基础、临床、预防、口腔医学类专业用妇产科学妇产科学(第第7 7版版)配套课件第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断第九章第九章 遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断 Genetic Counseling,Prenatal Screening&Diagnosis Genetic Counseling,Prenatal Screening&Diagnosis 编者：李笑天编者：李笑天编者：李笑天编者：李笑天 （复旦大学医学院）（复旦大学医学
3、院）（复旦大学医学院）（复旦大学医学院）2 2 2 2第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断 一级干预：一级干预：一级干预：一级干预：婚前检查和婚前咨询婚前检查和婚前咨询孕前检查和孕前咨询孕前检查和孕前咨询叶酸和多种维生素干预叶酸和多种维生素干预 二级干预：二级干预：二级干预：二级干预：产前筛查产前筛查产前诊断产前诊断胎儿宫内治疗胎儿宫内治疗终止妊娠终止妊娠 三级干预：三级干预：三级干预：三级干预：新生儿筛查新生儿筛查畸形矫治畸形矫治3 3
4、3 3第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断第一节第一节遗传咨询遗传咨询 Genetic Counseling Genetic Counseling 第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断4 4 4 4第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询遗传咨询目的：目的：目的：目的：先证者和相关人员共同参与，
5、让患者和家属了先证者和相关人员共同参与，让患者和家属了解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让解病情及可能发生的情况，提供医学建议，让先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的先证者做出正确的选择，从而达到优生优育的目的。目的。第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询5 5 5 5第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传方式遗传方式遗传方式遗传方式遗传方式遗传方式染色体疾病染色体疾病染色体疾病染色体疾病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病单基因遗传病多基因遗传病多基因遗传病多基因遗
6、传病多基因遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病体细胞遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病线粒体遗传病第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询6 6 6 6第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断染色体疾病染色体疾病数目异常数目异常数目异常数目异常整倍体整倍体整倍体整倍体三倍体、四倍体三倍体、四倍体非整倍体非整倍体非整倍体非整倍体三体：三体：2121三体、三体、1818三体三体单体：单体：45X45X结构异常结构异常结构异常结构异常缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等缺失、
7、插入、易位、倒位、环形染色体等缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等缺失、插入、易位、倒位、环形染色体等第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询7 7 7 7第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断21-三体综合症三体综合症第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询8 8 8 8第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断非整倍体发病示意图非整倍体发病示意图第一节第一节第一节第一节
8、遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询9 9 9 9第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断单基因疾病单基因疾病常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传常染色体显性遗传(autosomal dmominant inheritance,AD)(autosomal dmominant inheritance,AD)常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传常染色体隐性遗传（autosomal recessive inheritance,ARautosomal recessive inherita
9、nce,AR）性连锁显性性连锁显性性连锁显性性连锁显性(sex-linked dominant inheritance,XD)(sex-linked dominant inheritance,XD)隐性遗传隐性遗传隐性遗传隐性遗传(sex-linked recessive inheritance,XR)(sex-linked recessive inheritance,XR)第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询10101010第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断多基因疾病多基
10、因疾病基本概念基本概念基本概念基本概念多基因遗传（多基因遗传（polygenic polygenic inheritanceinheritance）微效基因（微效基因（minor geneminor gene）累加效应（累加效应（additive additive effecteffect）主基因（主基因（major genemajor gene）特点特点特点特点从轻到重的连续过程，病从轻到重的连续过程，病情越重，说明有越多的基情越重，说明有越多的基因缺陷因缺陷常有性别转移常有性别转移累加效应累加效应第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询11111111第九章第九章第九章第九
11、章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询的步骤遗传咨询的步骤明确诊断明确诊断明确诊断明确诊断确定遗传方式确定遗传方式确定遗传方式确定遗传方式提出医学建议提出医学建议提出医学建议提出医学建议第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询12121212第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断近亲结婚与遗传近亲结婚与遗传第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询13131313第九章第九章第九章第九
12、章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询的医学建议遗传咨询的医学建议暂缓结婚暂缓结婚暂缓结婚暂缓结婚可以结婚，但禁止生育可以结婚，但禁止生育可以结婚，但禁止生育可以结婚，但禁止生育限制生育限制生育限制生育限制生育不能结婚不能结婚不能结婚不能结婚领养孩子领养孩子领养孩子领养孩子人工授精人工授精人工授精人工授精捐卵者卵子体外授精，子捐卵者卵子体外授精，子捐卵者卵子体外授精，子捐卵者卵子体外授精，子宫内植入宫内植入宫内植入宫内植入植入前诊断植入前诊断植入前诊断植入前诊断第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗
13、传咨询14141414第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询的类型遗传咨询的类型婚前咨询婚前咨询婚前咨询婚前咨询孕前咨询孕前咨询孕前咨询孕前咨询产前咨询产前咨询产前咨询产前咨询一般遗传咨询一般遗传咨询一般遗传咨询一般遗传咨询第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询15151515第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询的原则遗传咨询的原则尽可能收集证据原则尽可能收集证据原
14、则尽可能收集证据原则尽可能收集证据原则非指令性咨询原则非指令性咨询原则非指令性咨询原则非指令性咨询原则尊重患者原则尊重患者原则尊重患者原则尊重患者原则知情同意原则知情同意原则知情同意原则知情同意原则守密和信任原则守密和信任原则守密和信任原则守密和信任原则第一节第一节第一节第一节遗传咨询遗传咨询遗传咨询遗传咨询16161616第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断第二节第二节产前筛查产前筛查第二节第二节产前筛查产前筛查 Prenatal Screening Prenatal Screening 第九
15、章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断17171717第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断筛查方案的要求筛查方案的要求 在人群中应有较高的发病率并严重影响健康在人群中应有较高的发病率并严重影响健康在人群中应有较高的发病率并严重影响健康在人群中应有较高的发病率并严重影响健康 筛查出后有治疗或预防的方法筛查出后有治疗或预防的方法筛查出后有治疗或预防的方法筛查出后有治疗或预防的方法 筛查方法应是非创伤性的、容
16、易实施、且价格便宜筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜筛查方法应是非创伤性的、容易实施、且价格便宜 筛查方法应统一，易推广筛查方法应统一，易推广筛查方法应统一，易推广筛查方法应统一，易推广第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查18181818第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断唐氏综合征唐氏综合征第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查19191919第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询
17、、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断唐氏综合征筛查唐氏综合征筛查血清学筛查血清学筛查血清学筛查血清学筛查妊娠中期筛查妊娠中期筛查妊娠中期筛查妊娠中期筛查AFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3 APF+hCGAFP+hCG+E3+inhibitAFP+hCG+E3+inhibit妊娠早期筛查妊娠早期筛查妊娠早期筛查妊娠早期筛查PAPP-APAPP-A-hCG-hCG 超声筛查超声筛查超声筛查超声筛查胎儿颈项透明层（胎儿颈项透明层（NTNT）其他超声标志物其他超声标志物第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查20202020
18、第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断胎儿颈项透明层（NT）第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查21212121第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素孕妇年龄大于孕妇年龄大于孕妇年龄大于孕妇年龄大于35353535岁的单胎妊娠岁的单胎妊娠岁的单胎妊娠岁的单胎妊娠孕妇年龄大于孕妇年龄大于孕妇年龄大于孕妇年龄大于31313131岁的双卵双胎妊娠岁
19、的双卵双胎妊娠岁的双卵双胎妊娠岁的双卵双胎妊娠上胎常染色体三体史上胎常染色体三体史上胎常染色体三体史上胎常染色体三体史上胎上胎上胎上胎X X X X染色体三体染色体三体染色体三体染色体三体(47XXX(47XXX(47XXX(47XXX或或或或47XXY47XXY47XXY47XXY）者）者）者）者夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体易位夫妇中一方存在染色体倒置夫妇中一方存在染色体倒置夫妇中一方存在染色体倒置夫妇中一方存在染色体倒置第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查22222222第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产
20、前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断染色体疾病的高危因素染色体疾病的高危因素上胎染色体三倍体上胎染色体三倍体上胎染色体三倍体上胎染色体三倍体妊娠早期反复流产妊娠早期反复流产妊娠早期反复流产妊娠早期反复流产夫妇非整倍体异常。夫妇非整倍体异常。夫妇非整倍体异常。夫妇非整倍体异常。产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形产前超声发现胎儿存在严重的结构畸形第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查23232323第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断
21、遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断神经管畸形神经管畸形（neural tube defect,NTD)neural tube defect,NTD)90%90%90%90%的的的的NTDNTDNTDNTD为：为：为：为：无脑儿（无脑儿（anancephalyanancephaly）开放性脊柱裂（开放性脊柱裂（opened opened spina bifidaspina bifida）二者的发病率几乎相等二者的发病率几乎相等遗传倾向性遗传倾向性遗传倾向性遗传倾向性95%95%的的NTDNTD自发性发病，自发性发病，无遗传倾向无遗传倾向再次发病的
22、风险升高再次发病的风险升高1010倍倍筛查方法筛查方法筛查方法筛查方法母体血清母体血清AFPAFP和超声和超声第二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查24242424第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断开放性神经管畸形孕妇血清开放性神经管畸形孕妇血清AFP升高升高 MSAFP levels 2.0MSAFP levels 2.0MSAFP levels 2.0MSAFP levels 2.02.5 MoM signal“elevated”findings.2.5 MoM sign
23、al“elevated”findings.2.5 MoM signal“elevated”findings.2.5 MoM signal“elevated”findings.If this were the only screen,20%of NTD go undetected.If this were the only screen,20%of NTD go undetected.If this were the only screen,20%of NTD go undetected.If this were the only screen,20%of NTD go undetected.第
24、二节第二节第二节第二节产前筛查产前筛查产前筛查产前筛查25252525第九章第九章第九章第九章遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断遗传咨询、产前筛查和产前诊断超声检查和超声检查和NTD（无脑儿）（无脑儿）（无脑儿）（无脑儿）诊断率几乎诊断率几乎诊断率几乎诊断率几乎100%100%100%100%鼻根（鼻根（鼻根（鼻根（nasionnasionnasionnasion）标记）标记）标记）标记 头盖骨缺损头盖骨缺损头盖骨缺损头盖骨缺损 超声对超声对超声对超声对NTDNTDNTDNTD的检出率的检出率的检出率的检出率90%90%90%90%第二节第二节
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