【生物】基因突变和基因重组课件 2023-2024学年高一下学期生物人教版必修2.pptx

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1、 第第 5 5 章章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异2023/12/1612023/12/162基基因因重重组组基基因因突突变变染染色色体体变变异异染染色色体体变变异异第第1节节 基因突变基因突变和和基因重组基因重组一、基因突变的实例一、基因突变的实例基因突变的实例基因突变的实例正常红细胞正常红细胞镰状的红细胞镰状的红细胞2023/12/1631、镰状细胞贫血症、镰状细胞贫血症 早在早在 上世纪初期，有人在一例严重贫血的上世纪初期，有人在一例严重贫血的黑人血液中看到一种异型红细胞，形状象镰刀黑人血液中看到一种异型红细胞，形状象镰刀型，易破裂，就把此病叫做型，易破裂，就把此病叫做“镰刀型细

2、胞贫血镰刀型细胞贫血病病”。后来证明是一种遗传病。后来证明是一种遗传病。病因分析：病因分析：正常：正常：缬氨酸缬氨酸-脯氨酸脯氨酸-谷氨酸谷氨酸-谷氨酸谷氨酸-赖氨赖氨酸酸异常：异常：缬氨酸缬氨酸-脯氨酸脯氨酸-缬氨酸缬氨酸-谷氨酸谷氨酸-赖氨赖氨酸酸问题：病人的一条多肽链发生了什么变化：问题：病人的一条多肽链发生了什么变化：血红蛋白分子的部分氨基酸顺序血红蛋白分子的部分氨基酸顺序2023/12/164思考与讨论：思考与讨论：P81（1）、图中）、图中5-2氨基酸发生了什么变化？氨基酸发生了什么变化？（2）、完成右边栏的图解。）、完成右边栏的图解。谷氨酸变成了缬氨酸谷氨酸变成了缬氨酸2023/

3、12/165（3）如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基如果这个基因发生碱基的增添或缺失，氨基酸序列也会发生改变，所对应的性状一般会改变。酸序列也会发生改变，所对应的性状一般会改变。这种疾病能遗传，是亲代通过生殖细胞把致病基这种疾病能遗传，是亲代通过生殖细胞把致病基因传给子代。因传给子代。氨基酸氨基酸蛋白质蛋白质缬氨酸缬氨酸谷氨酸谷氨酸 正常正常 异常异常G GmRNAG G DNAC C G GC CG GATAU直接直接原因原因根本根本原因原因TA突变突变2023/12/166镰刀型细胞贫血症的病因，它能否遗传？怎样遗传？镰刀型细胞贫血症的病因，它能否遗传？怎样遗传？答：答：病因：血红蛋白

4、基因的一个碱基对发生了替换。病因：血红蛋白基因的一个碱基对发生了替换。能遗传。能遗传。突变的突变的DNA复制复制-减数分裂减数分裂-生殖细胞生殖细胞-受精受精卵卵-下一代下一代2023/12/167基因突变基因突变这种变异的名称是什么？这种变异的名称是什么？2 2、基因突变的概念、基因突变的概念发生在分子水平上的变异，发生在分子水平上的变异，DNA分子发生分子发生碱基碱基的的替换替换、增添增添或或缺失而引起的基因碱基缺失而引起的基因碱基序列的改变。序列的改变。（基因结构基因结构的改变）。的改变）。-A T C G C-T A G C G-A A C G C-T T G C G-A C G C-

5、T G C G-A T T C G C-T A A G C G-替换替换缺失缺失增添增添正常正常2023/12/168思考：思考：基因突变一定都能传给后代吗？基因突变一定都能传给后代吗？答：不一定。答：不一定。若基因突变发生在配子中，将遵循若基因突变发生在配子中，将遵循遗传规律传递给后代。遗传规律传递给后代。P81倒第倒第2-3行。行。思考：思考：若基因突变发生在体细胞呢？能遗传给若基因突变发生在体细胞呢？能遗传给后代吗？后代吗？答：若发生在体细胞，一般不能遗传。但有些植物答：若发生在体细胞，一般不能遗传。但有些植物的体细胞发生基因突变可通过的体细胞发生基因突变可通过无性繁殖无性繁殖遗传遗传。

6、P81倒第倒第1-2行行2023/12/169质疑：为什么基因会发生突变呢？质疑：为什么基因会发生突变呢？二、基因突变的原因二、基因突变的原因（1）外因：）外因：（自然或人为的诱发突变（自然或人为的诱发突变-诱发突变诱发突变）物理因素：物理因素：例如紫外线、例如紫外线、X射线及其他辐射，射线及其他辐射，-能损伤细胞的能损伤细胞的DNA结构。结构。化学因素：化学因素：例如亚硝酸、碱基类似物等，例如亚硝酸、碱基类似物等，-改变核酸的碱基。改变核酸的碱基。生物因素：生物因素：某些病毒的核酸，某些病毒的核酸，-能影响宿主细胞的能影响宿主细胞的DNA。（2）内因（）内因（自发突变自发突变）：）：DNA分

7、子分子复制复制偶尔发生错误、偶尔发生错误、DNA的碱基发生改变等。的碱基发生改变等。2023/12/16102023/12/1611思考：基因突变容易发生在细胞的什么时期？基因突变容易发生在细胞的什么时期？DNA复制时复制时有丝分裂的间期有丝分裂的间期减数第一次分裂的间期减数第一次分裂的间期思考：思考：基因突变有没有什么特点呢？基因突变有没有什么特点呢？：基因突变的特点基因突变的特点普遍性：普遍性：随机性：随机性：不定向性：不定向性：突变频率低突变频率低:有害性：有害性：自然界的物种中广泛存在自然界的物种中广泛存在可发生在个体发育的任何时期、细胞内不可发生在个体发育的任何时期、细胞内不同的同的

8、DNA、同一、同一DNA的不同部位。的不同部位。一个基因可以向不同方向突变。一个基因可以向不同方向突变。A a1、A a2 （等位基因）（等位基因）生殖细胞的突变率：生殖细胞的突变率：10-5-10-8对生物生存多数有害，少数有利。对生物生存多数有害，少数有利。2023/12/16122023/12/1613水稻矮秆水稻矮秆太空椒太空椒2023/12/1614果蝇的白眼果蝇的白眼正常眼正常眼2023/12/1615鸡的卷羽鸡的卷羽2023/12/1616白毛牛犊白毛牛犊三、基因突变的意义三、基因突变的意义（P83P83倒倒1212段）段）产生新基因产生新基因是生物变异的根本来源是生物变异的根本

9、来源是生物进化的原始材料是生物进化的原始材料2023/12/1617基因突变有些对生物生存有害，有些基因突变对基因突变有些对生物生存有害，有些基因突变对生物有利。生物有利。2023/12/1618作业：学案导学作业：学案导学P113主干知识梳理主干知识梳理P115-116新知探究一新知探究一2023/12/16193、细胞的癌变、细胞的癌变结肠癌发生的原因结肠癌发生的原因讨论讨论1、相关基因发生了突变，包括抑癌基因、相关基因发生了突变，包括抑癌基因、原癌基因、原癌基因、抑癌基因抑癌基因、抑癌基因、抑癌基因。2、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。、健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因。3、癌

10、细胞与正常细胞相比，具有的特点是呈球形、增殖、癌细胞与正常细胞相比，具有的特点是呈球形、增殖快、容易发生转移等。快、容易发生转移等。细胞癌变是多个基因突变的共同结果。细胞癌变是多个基因突变的共同结果。2023/12/1620人和动物的细胞中人和动物的细胞中DNA上本来就存在与癌变相关的上本来就存在与癌变相关的基因基因:原癌基因和抑癌基因。原癌基因和抑癌基因。原癌基因：原癌基因：表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的，这类基因一旦突变或过量表达，会导致相应蛋白质活性过强，这类基因一旦突变或过量表达，会导致相应蛋白质活性过强，引起细胞癌变。引起细胞癌变。

11、调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。调节细胞周期，控制细胞生长和分裂的进程。抑癌基因：抑癌基因：表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或促进表达的蛋白质能抑制细胞生长和增殖，或促进细胞凋亡这类基因突变，导致相应蛋白质活性减弱或失去活细胞凋亡这类基因突变，导致相应蛋白质活性减弱或失去活性，引起细胞癌变。性，引起细胞癌变。阻止细胞不正常的增殖阻止细胞不正常的增殖。癌细胞的特征：癌细胞的特征：1、无限增殖、无限增殖2、形态结构发生显著变化、形态结构发生显著变化3、容易分散转移。细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之、容易分散转移。细胞膜上的糖蛋白等物质减少，细胞之间粘着性显著降低。间粘着性显著降低。20

12、23/12/16212023/12/1622思考：思考：“一母生九子，九子各不同。一母生九子，九子各不同。”这种个体间这种个体间的差异主要是什么原因导致的？的差异主要是什么原因导致的？猫的毛色变异猫的毛色变异2023/12/1623四、基因重组四、基因重组1、基因重组的概念：在生物体进行、基因重组的概念：在生物体进行有性生殖有性生殖的过程中，的过程中，控制不同性状的基因控制不同性状的基因重新组合重新组合。P84第一段倒第一段倒1-3行行2023/12/16242、基因重组的类型、基因重组的类型自由组合：自由组合：生物体进行减数分裂形成生物体进行减数分裂形成配子时，配子时，非同源染色体上非同源染

13、色体上的的非等位基因非等位基因自由组合自由组合。YyRr Yr Yr yR yR或或YR YR yr yr2023/12/1625交换重组：交换重组：减数分裂四分体时期，位于减数分裂四分体时期，位于同源染色体上同源染色体上的，的，等位基因等位基因随着随着非姐妹染色单体的交换非姐妹染色单体的交换而发生交而发生交换，导致染色单体上基因重组。换，导致染色单体上基因重组。P838-9行。行。AaBbAbaBAB abAB Ab aB ab2023/12/16263、基因重组的意义：、基因重组的意义：基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化有基因重组是生物变异的来源之一，对生物的进化有重要的意义。重要的意义。课堂小结：课堂小结：1、基因突变、基因突变 ：概念概念 、原因原因 、特点特点 、意义、意义2、基因重组：、基因重组：概念概念 、类型类型 、意义意义2023/12/1627P85练习与应用练习与应用一、概念检测一、概念检测（1）、）、（2）、）、（3）、）、学案导学学案导学P114主干知识梳理主干知识梳理P117-118新知探究二、新知探究二、P119-120新知探究三新知探究三2023/12/1628谢谢 谢谢