【生物】基因突变和基因重组课件-2023-2024学年高一下学期生物人教版（2019）必修2.pptx

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1、从前，两只青蛙相爱了，婚后生一癞蛤蟆。公青蛙见状大怒：怎么回事？母青蛙哭着说：他爹，认识你之前我整过容。不可遗传变异不可遗传变异 我国早在1987年就利用返回式卫星进行航天育种研究：将作物种子带入太空，利用太空中的特殊环境诱导基因发生突变，然后在地面选择优良的品种进行培育。可遗传变异可遗传变异。变异：变异：指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的指亲代与子代、子代与子代个体之间性状的差异性。差异性。第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异表现型表现型基因型基因型环境环境（不遗传的变异）（不遗传的变异）（改变）（改变）（遗传物质未发生改变）（遗传物质未发生改变）（改变）（改变）基因突变基

2、因突变染色体变异染色体变异基因重组基因重组（改变）（改变）（改变）（改变）（遗传物质发生改变）（遗传物质发生改变）（可遗传的变异）（可遗传的变异）第第1 1节（第一课时）节（第一课时）基因突变和基因重组基因突变和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异一、基因突变的实例一、基因突变的实例还记得这个细胞吗？还记得这个细胞吗？异常红细胞异常红细胞（镰状）（镰状）正常红细胞正常红细胞（两面凹圆盘状）（两面凹圆盘状）症状症状：是一种遗传病，红细胞由中央微凹：是一种遗传病，红细胞由中央微凹的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，这样的红的圆饼状变成了弯曲的镰刀状，这样的红细胞易破裂、使人患溶血性贫

3、血，严重时细胞易破裂、使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡。会导致死亡。镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成镰状细胞也可能粘附在血管壁上，造成堵塞，从而减慢或停止血液流动。堵塞，从而减慢或停止血液流动。镰镰状细胞贫血状细胞贫血正常正常碱基序列片段碱基序列片段mRNAmRNA异常异常碱基序列片段碱基序列片段mRNAmRNA思考思考1 1：观察下述两肽链部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别观察下述两肽链部分氨基酸序列，找出两者之间的具体差别?直接病因直接病因：血红蛋白特定位置上的血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸替换谷氨酸被缬氨酸替换。.镰状细胞贫血发病机理镰状细胞贫血发病机理A AG GG GmR

4、NAmRNAC CT T C CA AG GG G模板链模板链（DNADNA）非模板链非模板链（DNADNA）U UG GG GC CC CA AG GG GT T正常正常异常异常碱基对替换碱基对替换基因的改变基因的改变蛋白质异常蛋白质异常根本病因：根本病因：编码血红蛋白的编码血红蛋白的基因的基因的碱基对发碱基对发生替换生替换谷氨酸谷氨酸缬氨酸缬氨酸镰状细胞贫血发病机理镰状细胞贫血发病机理2 2基基基基 因因因因 突突突突 变变变变发生部位：变异类型：结 果：碱基的替换、增添或缺失DNA分子中基因碱基序列的改变替换替换A AA AT TT TC CG GG GC CG GA AT TC CC

5、CG GG GC CA AA AT TT TC CG GGGC CT TA AT TA AC CG GGGC CA AT TA AA AT TT TC CGGGGC CA AT TC CGGGGC C增添增添缺失缺失1 1、概念、概念：DNADNA分子分子中发生碱基的中发生碱基的替换、增添或缺失替换、增添或缺失，而引起的，而引起的基因碱基序列基因碱基序列的改变。的改变。二、基因突变二、基因突变插入100个碱基对1个碱基对发生替换缺失整段（染色体变异）（染色体变异）基因片段非基因片段1.1.下列情况那种情况属于基因突变？A AB BC C基因突变改变基因突变改变基因种类基因种类，但不改变，但不改

6、变基因数目基因数目和和基因位置基因位置AaAa二、基因突变二、基因突变基因突变在光学显微镜下能观察到吗？镰刀型细胞贫血症在显微镜下能观察到吗？基基因因突突变变是是DNADNA分分子子中中碱碱基基对对的的变变化化，目目前前无无法法直直接接通通过过显显微微镜镜观观察察DNADNA分子上碱基变化的情况。分子上碱基变化的情况。镰镰状状红红细细胞胞是是由由于于该该基基因因突突变变导导致致红红细细胞胞形形态态改改变变，因因而而可可以以通通过过显显微微镜镜观观察察红红细细胞胞的的形形态态是是否否变变化化来来判判断断是否患镰状细胞贫血。是否患镰状细胞贫血。原核生物和病毒原核生物和病毒:产生产生新基因新基因真核

7、生物：真核生物：产生它的产生它的等位基因等位基因2 2、结果、结果A AT TC C G G A A C CA AA AC C G G A A A A C C T TT TA AG GC C T T G GT TT TG G C C T T T T G G A ADNA1DNA1DNA2DNA2U UA AG GC C U U G GU UU UG G C C U U U U G G A AmRNAmRNA碱基对的替换碱基对的替换亮氨酸亮氨酸汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品甲硫氨酸甲硫氨酸 探究探究1 1 基因突变的基因突变的3 3种类型对生物性状影响的大小种类

8、型对生物性状影响的大小？亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸A AT TC C G G A A C CA AA AC C G G A A A A C C T TT TA AG G C C T T G GT TT TG G C C T T T T G G A ADNA1DNA1DNA2DNA2U UA AG G C C U U G GU UU UG G C C U U U U G G A AmRNAmRNA苯丙氨酸苯丙氨酸 基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸基因中碱基对的替换，可能导致对应的氨基酸改变改变，也可能，也可能不变不变。碱基对的替换碱基对的替换汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品甲硫

9、氨酸甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸A AT TC C G G A A C CA AA AC C G G A A A A C C T TT TA AG G C C T T G GT TT TG G C C T T T T G G A ADNA1DNA1DNA2DNA2U UA AG G C C U U G GU UU UG G C C U U U U G G A AmRNAmRNA精氨酸精氨酸半胱氨酸半胱氨酸亮氨酸亮氨酸碱基对的缺失碱基对的缺失（增添）（增添）缺失（增添）缺失（增添）1 1或或2 2个个碱基对，会导致从碱基对，会导致从缺失缺失（增添增添）位点后）位点后mRNAmRN

10、A上多个密码子上多个密码子发生改变发生改变，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。，导致蛋白质中多个氨基酸发生改变。汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作作品品甲硫氨酸甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸A AT TC C G G A A C CA AA AC C G G A A A A C C T TT TA AG G C C T T G GT TT TG G C C T T T T G G A ADNA1DNA1DNA2DNA2U UA AG G C C U U G GU UU UG G C C U U U U G G A AmRNAmRNA汉汉水水丑丑生生侯侯伟伟作

11、作品品甲硫氨酸甲硫氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸亮氨酸 缺失缺失（增添增添）3 3个碱基对个碱基对刚好刚好对应的是一个密码子对应的是一个密码子，导致，导致蛋白质中蛋白质中少（多）少（多）一个一个氨基酸。氨基酸。碱基对的缺失碱基对的缺失（增添）（增添）G G U U G G C C A A C C C C U U G G A AA AA AA A A AG GG G G GG GG GU UU UC CC C C C缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸A A插入插入三个三个碱基对后的碱基对后的mRNAmRNAG GU U碱基对的缺失

12、碱基对的缺失（增添）（增添）A A缬氨酸缬氨酸插入插入三个三个碱基对后的碱基对后的mRNAmRNAG G U U G G C C A A C C C C U U G G A AA AA AA A A AG GG G G GG GG GU UU UC CC C C C缬氨酸缬氨酸组氨酸组氨酸亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸G G谷氨酰胺谷氨酰胺缬氨酸缬氨酸U U亮氨酸亮氨酸苏氨酸苏氨酸脯氨酸脯氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸谷氨酸赖氨酸赖氨酸C C C C U U G G A AA AA AA A A AG GG G G GG GG GU UU UC CC C C

13、CG G U U G G C C A A碱基对的缺失碱基对的缺失（增添）（增添）增添（缺失）增添（缺失）3 3个个碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对碱基对，对翻译出的蛋白质影响相对较小较小，可能是可能是多多（少）（少）了一个氨基酸；也可能是了一个氨基酸；也可能是多多（少）（少）了一个，变一个。了一个，变一个。碱基碱基影响范围影响范围对氨基酸序列的影响对氨基酸序列的影响替换替换_一般只改变一般只改变_个氨基酸或个氨基酸或_氨基酸序列氨基酸序列增添增添_一般不影响插入位置一般不影响插入位置_的序列，而影响插入位置的序列，而影响插入位置_的序列的序列缺失缺失_一般不影响缺失位置一般不影响缺失位置_的序

14、列，而影响缺失位置的序列，而影响缺失位置_的序列的序列一一不改变不改变小小大大前前后后大大前前后后密码子的密码子的简并性简并性不相同，增加或缺失不相同，增加或缺失3 3N N个碱基对影响可减小。个碱基对影响可减小。增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？增添（缺失）一个碱基和增添（缺失）三个碱基对性状的影响一样吗？探究探究1 1 基因突变的基因突变的3 3种类型对生物性状影响的大小种类型对生物性状影响的大小？突变可能发生在基因的突变可能发生在基因的非编码非编码序列序列 不一定。不一定。基因基因非基因非基因非基因非基因非编码区非编码区非编码区非编码区编码区编码区由于由于密码

15、子的简并性，密码子的简并性，基因突变但编码的氨基酸不变。基因突变但编码的氨基酸不变。隐性突变隐性突变，如，如AAAaAAAa，性状不改变。，性状不改变。由于由于基因的选择性表达，基因的选择性表达，突变基因在该细胞中突变基因在该细胞中不表达不表达。若若编编码码蛋蛋白白质质的的基基因因发发生生突突变变，一一定定会会引引起起生生物物性性状状发发生改变吗？为什么？生改变吗？为什么？思思考考2 2内含子内含子看书看书P81P81和和P81P81自学并找到以下问题答案：自学并找到以下问题答案：1.1.我们知道我们知道DNADNA的结构是比较稳定的，在什么时候容易出现差错呢？的结构是比较稳定的，在什么时候容

16、易出现差错呢？2.2.基因突变都会遗传给后代吗？基因突变都会遗传给后代吗？3.3.哪些情况容易诱发基因突变？为什么有的人生活方式很健康，基哪些情况容易诱发基因突变？为什么有的人生活方式很健康，基本远离了诱发突变的因素，最后却还是死于癌症。这又是什么原本远离了诱发突变的因素，最后却还是死于癌症。这又是什么原因造成的？因造成的？4 4.基因突变有哪些特点？基因突变有哪些特点？5 5.基因突变意义在于？基因突变意义在于？二、基因突变二、基因突变二、基因突变二、基因突变3.3.发生的时间发生的时间 主要主要在在分裂间期分裂间期 将遵循遗传规律传递给后代将遵循遗传规律传递给后代一般不能遗传一般不能遗传基

17、基因因突突变变减数分裂减数分裂前的间期前的间期有丝分有丝分裂间期裂间期发生在配子中发生在配子中发生在体细胞中发生在体细胞中有些植物可以通有些植物可以通过过无性生殖无性生殖遗传遗传如：如：植物组织培养、扦插、嫁接等。植物组织培养、扦插、嫁接等。4.4.基因突变的原因基因突变的原因物理因素物理因素：X射线、紫外线以及其他辐射 （损伤DNA）化学因素化学因素：亚硝酸盐、碱基类似物 （改变碱基）生物因素生物因素：某些病毒的遗传物质 （影响宿主细胞的DNA）诱发突变诱发突变DNA复制出现差错等自发突变自发突变二、基因突变二、基因突变5.5.基因突变的特点基因突变的特点基因突变在生物界是基因突变在生物界是

18、普遍存在普遍存在的。的。普遍性普遍性普遍性普遍性随机性随机性随机性随机性不定向性不定向性不定向性不定向性一个基因可以发生不同的突变，一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因。产生一个以上的等位基因。在自然状态下基因突变的频率是很在自然状态下基因突变的频率是很低低的。的。1010-5-5-1010-8-8低频性低频性低频性低频性A+（红眼）白眼血红眼象牙眼樱红眼杏红眼伊红眼浅黄色眼微色眼蜜色眼珍珠眼珊瑚色眼A AblAiAcAaAeAbAtAhApAcoa.a.发生时间时间的随机性：生物个体发育的任何时期均可发生。b.b.发生部位部位的随机性：任何细胞的任何DNA分子的任何部位。二、基

19、因突变二、基因突变6.6.基因突变基因突变对生物体对生物体的意义：的意义：有害突变有害突变：破坏生物体与现有环境的协调关系。有利突变有利突变：如植物的抗病性突变、耐旱性突变等。中性突变中性突变：既无害也无益，如有的基因突变不会导致新的性状出现。二、基因突变二、基因突变基因突变结构改变新基因（等位基因）新性状（变异）被淘汰更不适应环境更适应环境生物进化有害有利生物变异的根本来源生物变异的根本来源生物进化生物进化的原始材料的原始材料6.6.基因突变的意义：基因突变的意义：1.新基因新基因产生的途径；2.生物变异的根本根本来源；3.生物进化的原始材料原始材料。总结二、基因突变二、基因突变7.7.基因

20、突变的应用基因突变的应用 诱变育种诱变育种用辐射法处理大豆，培育成用辐射法处理大豆，培育成“黑黑农五号农五号”大豆品种，含油量提高大豆品种，含油量提高了了2.5%2.5%，大豆产量提高了，大豆产量提高了16%16%。“黑农五号黑农五号”大豆大豆青霉素高产菌株的选育青霉素高产菌株的选育人们对青霉菌进行人们对青霉菌进行X X射线、射线、紫外线照射以及综合处理，紫外线照射以及综合处理，培育成了青霉素高产菌株。培育成了青霉素高产菌株。航天育种航天育种利利用用太太空空中中的的特特殊殊环环境境培培育育了了很很多多优优良良品品种种，取取得得了了极极大大的的经济效益经济效益。利用利用物理、化学因素物理、化学因

21、素处理生物，使生物发生处理生物，使生物发生基因突变基因突变，创造人类需要，创造人类需要的的生物新品种生物新品种。二、基因突变二、基因突变以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大成功，但也有盲以基因突变为原理的太空育种虽取得了较大成功，但也有盲目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？目性强，需要处理大量的材料等缺点，试分析其原因？一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；一个基因可以发生不同的突变，产生一个以上的等位基因；自然状态下，基因突变频率很低。自然状态下，基因突变频率很低。不定向性不定向性不定向性不定向性 低频性低频性低频性低频性1.1.概念：概念：DNADNA分子中发生

22、分子中发生 的替换、增添和缺失，而引起的的替换、增添和缺失，而引起的 的改变；的改变；2.2.时间：主要在有丝分裂间期和时间：主要在有丝分裂间期和 的间期的间期,发生于发生于 过程中；过程中；3.3.结果：结果：碱基对碱基对基因结构基因结构减数第一次分裂前减数第一次分裂前DNADNA复制复制等位等位新基因新基因 普遍性：普遍性：任何任何 ；随机性：个体发育的任何随机性：个体发育的任何 ；低频性：自然状态下，频率低频性：自然状态下，频率 ；不定向性：一个基因可以向不定向性：一个基因可以向 方向发生突变，产生方向发生突变，产生 的等位基因；的等位基因；生物个体生物个体时期和部位时期和部位很低很低不

23、同不同一个以上一个以上4.4.原因原因:自发突变：自发突变：诱发突变：诱发突变：物理因素：物理因素：化学因素：化学因素：生物因素：生物因素：DNADNA分子复制分子复制发生差错发生差错新基因新基因根本来源根本来源原始材料原始材料6.6.意义：意义：产生的途径；是生物变异的产生的途径；是生物变异的 ；是生物进化的；是生物进化的 。5.5.特点特点原核生物和病毒原核生物和病毒:产生产生 。真核生物：真核生物：产生产生它的它的 基因基因二、基因突变二、基因突变第第1 1节（第二课时）节（第二课时）基因突变和基因重组基因突变和基因重组第五章第五章 基因突变及其他变异基因突变及其他变异胃癌食管癌结直肠癌

24、胰腺癌乳腺癌肺癌肝癌神经系统癌白血病2019年全国男性主要恶性肿瘤死亡前十位排名宫颈癌国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9的增幅，死亡率每年保持2.5的增幅。正常结肠上皮细胞抑癌基因突变原癌基因突变抑癌基因突变抑癌基因突变结肠癌癌细胞转移1.1.从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？从基因的角度看结肠癌发生的原因是什么？2.2.健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？健康人的细胞中存在原癌基因和抑癌基因吗？原癌基因和抑癌基因发生突变原癌基因和抑癌基因发生突变有有3.3.据图示

25、推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？据图示推测癌细胞与正常细胞比具有哪些特点？不受控制、无限增殖、容易转移等不受控制、无限增殖、容易转移等三、细胞的癌变三、细胞的癌变蛋白质表达蛋白质表达细胞正常生长和增殖所必需细胞正常生长和增殖所必需蛋白质表达蛋白质表达人和动人和动物细胞物细胞DNADNA抑制抑制细胞正常生长和增殖细胞正常生长和增殖促进细胞促进细胞凋亡凋亡细胞细胞癌变癌变突变突变相应蛋白质活性相应蛋白质活性减弱或失去活性减弱或失去活性导致导致突变或过量表达突变或过量表达相应蛋白质相应蛋白质活性过强活性过强导致导致原癌基因原癌基因存在存在抑癌基因抑癌基因存在存在思考思考思考思考4.4.4.4.是

26、否是否有原癌基因或者抑癌基因有原癌基因或者抑癌基因突变就突变就会引起细胞癌变？会引起细胞癌变？注意：注意：细胞癌变是多个基因突变积累的结果。细胞癌变是多个基因突变积累的结果。三、细胞的癌变三、细胞的癌变2.2.癌细胞的特征癌细胞的特征能够无限增殖能够无限增殖（有丝分裂有丝分裂）；海拉细胞荧光图像海拉细胞荧光图像形态结构发生显著变化；形态结构发生显著变化；正常的成纤维细胞正常的成纤维细胞癌变后成纤维细胞癌变后成纤维细胞三、细胞的癌变三、细胞的癌变细胞膜上细胞膜上糖蛋白糖蛋白等物质减少，等物质减少，细胞之间细胞之间黏着性显著降低黏着性显著降低，容易在体内容易在体内分散和转移分散和转移。三、细胞的癌

27、变三、细胞的癌变 手术切除：手术切除：期效果好，副作用期效果好，副作用 。放疗、化疗：主要是阻断放疗、化疗：主要是阻断 ，抑制癌细胞，抑制癌细胞 ，但但 也受影响也受影响 弹头：弹头：，与癌细胞，与癌细胞 结合结合 靶向药物靶向药物 弹尾：杀死或抑制癌细胞增殖的弹尾：杀死或抑制癌细胞增殖的 。早早小小DNADNA复制复制增殖增殖正常细胞正常细胞药物药物单克隆抗体单克隆抗体特异性特异性3 3、治疗方法、治疗方法“一母生九子，连母十个样一母生九子，连母十个样”这种差异是怎么造成的？这种差异是怎么造成的？四、基因重组四、基因重组四、基因重组四、基因重组 在生物体进行在生物体进行有性生殖有性生殖的过程

28、中，控制的过程中，控制不同性状不同性状的基因的的基因的重新组合重新组合。前提前提本质本质1.1.概念：概念：发生范围发生范围:真核生物真核生物2.2.类型：类型：自由组合型（减自由组合型（减I I后期）后期）转基因（转基因（DNADNA重组技术）重组技术）互换型（互换型（减减I I前期前期）细菌转化（细菌转化（R R型菌转化为型菌转化为S S型菌）型菌）自然基因重组自然基因重组非自然的基因重组非自然的基因重组A Aa aB Bb b分裂分裂间期间期减数减数分裂分裂减数减数分裂分裂减数减数分裂分裂A AB BA Ab ba aa ab bB BA AB Ba aA Aa ab bb bB BA

29、AA AB Ba ab bb b B Ba a.交换型交换型同源染色体上的同源染色体上的等位基因等位基因随着非姐随着非姐妹染色单体之间的妹染色单体之间的互换互换而发生而发生交换，交换，导致导致染色单体染色单体上的上的基因重组。基因重组。减数减数前期前期四、基因重组四、基因重组分裂分裂间期间期减数减数分裂分裂减数减数分裂分裂减数减数分裂分裂A Aa aB Bb ba aa aA AA Ab bb bB BB BBBaaAAbbA Ab ba aB BBaA Ab b命运命运自由组合型自由组合型非同源染色体的自由组合导致非同源非同源染色体的自由组合导致非同源染色体上的非等位基因也染色体上的非等位基

30、因也自由组合自由组合。减数减数后期后期四、基因重组四、基因重组分裂分裂间期间期减数减数分裂分裂减数减数分裂分裂减数减数分裂分裂A Aa aB Bb ba aa aA AA Ab bb bB BB BbbaaAABBA AB Ba ab bbaA AB B命运命运自由组合型自由组合型非同源染色体的自由组合导致非同源非同源染色体的自由组合导致非同源染色体上的非等位基因也染色体上的非等位基因也自由组合自由组合。减数减数后期后期四、基因重组四、基因重组四、基因重组四、基因重组肺炎链球菌的转化肺炎链球菌的转化转基因转基因（DNADNA重组技术重组技术 ）不同个体或物种间基因的重组不同个体或物种间基因的重

31、组思考思考思考思考1 1 1 1：下面的情况属于基因重组吗？杂合高茎豌豆（Dd）自交，子代出现高茎和矮茎精子和卵细胞结合形成受精卵不属于不属于思考思考思考思考2:2:2:2:基因重组能否产生新基因和新性状？是原有基因的重新组合，并未产生新的基因,只产生新的基因型新的基因型。思考思考思考思考3:3:3:3:如果自然界未发生过基因突变（均为纯合子），右图中非姐妹染色单体互换还会导致染色单体上的基因重组吗？四、基因重组四、基因重组杂合子杂合子产生配子产生配子的多样性的多样性基因基因重组重组新基因型新基因型后代后代新性状新性状组合组合（变异）（变异）有性生殖有性生殖减数分裂减数分裂导致导致产生产生产生

32、产生被淘汰被淘汰更适应环境更适应环境更不适应环境更不适应环境生物进化生物进化对生物进化有对生物进化有重要意义重要意义生物变异的生物变异的来源之一来源之一四、基因重组四、基因重组3.3.基因重组的意义基因重组的意义比较项目基因突变基因重组本质 发生改变控制不同性状的基因 .时期主要发生在细胞的分裂 期主要在减减I I分裂 期和 期结果产生新的 .产生新的 .类型发生频率发生频率 ，但在生物界 .普遍发生在 过程中意义是变异的 来源，为 .提供原材料是生物变异的 之一，对 .具有重要意义联系都使生物产生 的变异；在长期进化过程中，通过基因 产生新基因，为基因 提供了大量可供自由组合的新基因，基因突

33、变是基因重组的 ；二者均可能产生新的 型基因结构基因结构重新组合重新组合间间后后 前前基因基因基因型基因型低低 普遍存在普遍存在有性生殖有性生殖基因突变与基因重组的比较基因突变与基因重组的比较自然突变、诱发突变自然突变、诱发突变自由组合型、互换型、细菌转化、转基因自由组合型、互换型、细菌转化、转基因根本根本生物进化生物进化来源来源生物进化生物进化 可遗传可遗传突变突变重组重组基础基础表现表现姐妹染色单体上等位基因来源的判断姐妹染色单体上等位基因来源的判断:1.1.一看亲子代基因型一看亲子代基因型:如果亲代基因型为如果亲代基因型为BBBB,则引起则引起姐妹染色单体姐妹染色单体B B与与b b不同

34、不同的原因是：的原因是：如果是如果是bbbb,则引起姐妹染色单体则引起姐妹染色单体B B与与b b不同不同的原因是：的原因是：如果是如果是BbBb,则引起姐妹染色单体则引起姐妹染色单体B B与与b b不同的不同的原因是：原因是：五五 判断基因重组和基因突变判断基因重组和基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变基因突变或交叉互换基因突变或交叉互换Bb姐妹染色单体上等位基因来源的判断姐妹染色单体上等位基因来源的判断:1.1.一看亲子代基因型一看亲子代基因型:2.2.二看细胞分裂方式二看细胞分裂方式:如果是如果是有丝分裂有丝分裂中中染色单体上基因不同染色单体上基因不同,则为：则为：如果是如果是减数分

35、裂减数分裂过程中过程中染色单体上基因不同染色单体上基因不同,可能发生：可能发生：四四 判断基因重组和基因突变判断基因重组和基因突变基因突变基因突变基因突变或交叉互换基因突变或交叉互换Bb.如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：图1图2(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：图1图2(1)图1细胞处于什么时期？图中形成B、b现象的原因是什么？有丝分裂后期有丝分裂后期

36、基因突变基因突变如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：图1图2(2)图2细胞的名称是什么？图中形成B、b现象的原因可能是什么？次级精母细胞或极体次级精母细胞或极体基因突变或基因重组基因突变或基因重组(互换互换)如图是基因型为AABb的某高等动物的细胞分裂示意图，据图回答：图1图2(3)若该动物的基因型为AaBB，则产生图2现象的原因又是什么？基因突变基因突变课堂小结细胞癌变细胞癌变和和基因重组基因重组相应蛋白质活性过强抑癌基因突变或过量表达表达的蛋白质是细胞正常生长和增殖所必需的表达的蛋白质能抑制细胞的生长和增殖，或者促进细胞凋亡原癌基因相应蛋白质活性减弱或失去活性突变

37、基基因因重重组组概 念控制不同性状的基因的重新组合意 义是生物变异的来源之一，对生物进化具有重要意义进行有性生殖的真核生物范 围细细胞胞癌癌变变自由组合型互换型类 型基因编辑20192019年年1212月月3030日，日，“基因编辑婴儿基因编辑婴儿”案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎等人因共同非法案在深圳市南山区人民法院一审公开宣判。贺建奎等人因共同非法实施以生殖为目的的人类胚胎基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪。其中，贺建奎被判处有期徒实施以生殖为目的的人类胚胎基因编辑和生殖医疗活动，构成非法行医罪。其中，贺建奎被判处有期徒刑三年。与此同时，法院审理查明，贺建奎等人的行为最终致

38、使刑三年。与此同时，法院审理查明，贺建奎等人的行为最终致使2 2人怀孕，先后生下人怀孕，先后生下3 3名基因编辑婴儿。名基因编辑婴儿。基因编辑一种来自细菌的核酸酶Cas9与短链RNA结合，然后切割与“向导”RNA结合的DNA，使DNA双链断裂。CRISPR/Cas9系统向导RNA它的部分序列通过碱基互补配对原则，与目的基因中希望被编辑的DNA序列相结合核酸酶Cas9基因编辑基因编辑CRISPR/Cas9系统使DNA双链断裂细胞内有修复DNA切口的酶向细胞中加入大量可用于修复的模板DNA(大部分序列与被切割位点附近的序列相同，个别位点被人工改变）希望改变的碱基序列被引入到基因组中，实现基因组的准确编辑或使某个基因失活向导RNA核酸酶Cas9基因编辑基因编辑我国科学家在基因组编辑这个新兴领域创造了多项世界第一。例如，2014年首次对猴进行了基因组编辑并获得成功；2016年首次将基因组编辑用于治疗癌症，等等。特别注意防范风险:一是基因组编辑技术本身存在着识别准确性等方面的问题。二是对人类基因进行“改造”时要严格遵守法律法规，不能违反人类的伦理道德。向导RNA核酸酶Cas9基因编辑